Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1744-76A>G
 dbSNP
13g.102855978A>CCA2729197867BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-74A>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.597-72C>A
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c.-37-72C>A (n.-37-72C>A)
c.1744-72C>A
 gnomAD v4
13g.102855980C=CA2115207953BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-72C=
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 dbSNP
13g.102855981C=CA2115207955BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-71C=
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13g.102855981C>GCA959658355BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-71C>G
n.1117-71C>G
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c.566-71C>G
c.1143-71C>G (n.1143-71C>G)
c.1830-71C>G (n.1830-71C>G)
c.*229-71C>G (n.*229-71C>G)
n.597-71C>G
n.836-71C>G
c.468-71C>G (n.468-71C>G)
c.-37-71C>G (n.-37-71C>G)
c.1744-71C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102855981_102855982insGCACA2115207958BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-71_709-70insGCA
n.1117-71_1117-70insGCA
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c.1143-71_1143-70insGCA (n.1143-71_1143-70insGCA)
c.1830-71_1830-70insGCA (n.1830-71_1830-70insGCA)
c.*229-71_*229-70insGCA (n.*229-71_*229-70insGCA)
n.597-71_597-70insGCA
n.836-71_836-70insGCA
c.468-71_468-70insGCA (n.468-71_468-70insGCA)
c.-37-71_-37-70insGCA (n.-37-71_-37-70insGCA)
c.1744-71_1744-70insGCA
 dbSNP
13g.102855982T>ACA2115207956BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-70T>A
n.1117-70T>A
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c.1143-70T>A (n.1143-70T>A)
c.1830-70T>A (n.1830-70T>A)
c.*229-70T>A (n.*229-70T>A)
n.597-70T>A
n.836-70T>A
c.468-70T>A (n.468-70T>A)
c.-37-70T>A (n.-37-70T>A)
c.1744-70T>A
 dbSNP
13g.102855982T=CA2115207957BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-70T=
n.1117-70T=
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n.1114-70T=
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c.1143-70T= (n.1143-70T=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1744-58del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.597-55T>C
n.836-55T>C
c.468-55T>C (n.468-55T>C)
c.-37-55T>C (n.-37-55T>C)
c.1744-55T>C
 gnomAD v4
13g.102855997T>GCA959658358BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-55T>G
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c.1744-55T>G
 dbSNP
13g.102855997T=CA2115207969BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-55T=
n.1117-55T=
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c.468-55T= (n.468-55T=)
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c.1744-55T=
13g.102856000delCA2599588001BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-52del
n.1117-52del
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n.1114-52del
c.566-52del
c.1143-52del (n.1143-52del)
c.1830-52del (n.1830-52del)
c.*229-52del (n.*229-52del)
n.597-52del
n.836-52del
c.468-52del (n.468-52del)
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c.1744-52del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1744-52G>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.1744-52G>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1744-50A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102856002A>GCA2623617174BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-50A>G
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c.1744-50A>G
 gnomAD v4
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c.1744-49A>C
 gnomAD v4
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c.-37-48G>A (n.-37-48G>A)
c.1744-48G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102856004G=CA2115207973BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-48G=
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c.-37-47G>A (n.-37-47G>A)
c.1744-47G>A
13g.102856005G=CA2115207974BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-47G=
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c.1744-47G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1744-46G>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.1744-46G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102856008T>GCA2575451346BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-44T>G
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c.1744-44T>G
13g.102856009C>ACA2575451347BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-43C>A
n.1117-43C>A
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n.836-43C>A
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c.1744-43C>A
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13g.102856010C>GCA612077554BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-42C>G
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c.1744-42C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102856011T>CCA2543046419BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-41T>C
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c.1744-41T>C
 gnomAD v4
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13g.102856013A>GCA612077555BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-39A>G
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c.1744-39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102856017dupCA2623617176BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-35dup
n.1117-35dup
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c.566-35dup
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n.597-35dup
n.836-35dup
c.468-35dup (n.468-35dup)
c.-37-35dup (n.-37-35dup)
c.1744-35dup
 gnomAD v4
13g.102856015A=CA2115207978BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-37A=
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c.1744-37A=
13g.102856015A>GCA959658360BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-37A>G
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c.1744-37A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102856016A>CCA2575451348BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-36A>C
n.1117-36A>C
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n.597-36A>C
n.836-36A>C
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c.-37-36A>C (n.-37-36A>C)
c.1744-36A>C
 gnomAD v4
13g.102856017A=CA2115207979BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-35A=
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n.836-35A=
c.468-35A= (n.468-35A=)
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c.1744-35A=
13g.102856017A>GCA694377976BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-35A>G
n.1117-35A>G
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c.*229-35A>G (n.*229-35A>G)
n.597-35A>G
n.836-35A>G
c.468-35A>G (n.468-35A>G)
c.-37-35A>G (n.-37-35A>G)
c.1744-35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102856018T>GCA2623617177BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-34T>G
n.1117-34T>G
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c.566-34T>G
c.1143-34T>G (n.1143-34T>G)
c.1830-34T>G (n.1830-34T>G)
c.*229-34T>G (n.*229-34T>G)
n.597-34T>G
n.836-34T>G
c.468-34T>G (n.468-34T>G)
c.-37-34T>G (n.-37-34T>G)
c.1744-34T>G
 gnomAD v4
13g.102856019C=CA2115207980BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-33C=
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c.566-33C=
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c.1830-33C= (n.1830-33C=)
c.*229-33C= (n.*229-33C=)
n.597-33C=
n.836-33C=
c.468-33C= (n.468-33C=)
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c.1744-33C=
13g.102856019C>GCA7041164BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-33C>G
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c.1830-33C>G (n.1830-33C>G)
c.*229-33C>G (n.*229-33C>G)
n.597-33C>G
n.836-33C>G
c.468-33C>G (n.468-33C>G)
c.-37-33C>G (n.-37-33C>G)
c.1744-33C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102856020A=CA2115207981BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-32A=
n.1117-32A=
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n.836-32A=
c.468-32A= (n.468-32A=)
c.-37-32A= (n.-37-32A=)
c.1744-32A=
13g.102856020A>GCA694377978BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-32A>G
n.1117-32A>G
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n.1114-32A>G
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c.1143-32A>G (n.1143-32A>G)
c.1830-32A>G (n.1830-32A>G)
c.*229-32A>G (n.*229-32A>G)
n.597-32A>G
n.836-32A>G
c.468-32A>G (n.468-32A>G)
c.-37-32A>G (n.-37-32A>G)
c.1744-32A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.102856020A>TCA7041165BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-32A>T
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n.1114-32A>T
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c.1830-32A>T (n.1830-32A>T)
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c.468-32A>T (n.468-32A>T)
c.-37-32A>T (n.-37-32A>T)
c.1744-32A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102856021T>ACA7041166BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-31T>A
n.1117-31T>A
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n.1114-31T>A
c.566-31T>A
c.1143-31T>A (n.1143-31T>A)
c.1830-31T>A (n.1830-31T>A)
c.*229-31T>A (n.*229-31T>A)
n.597-31T>A
n.836-31T>A
c.468-31T>A (n.468-31T>A)
c.-37-31T>A (n.-37-31T>A)
c.1744-31T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102856021T=CA2115207982BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-31T=
n.1117-31T=
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c.468-31T= (n.468-31T=)
c.-37-31T= (n.-37-31T=)
c.1744-31T=
13g.102856023G>ACA2505430424BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-29G>A
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n.1114-29G>A
c.566-29G>A
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c.1830-29G>A (n.1830-29G>A)
c.*229-29G>A (n.*229-29G>A)
n.597-29G>A
n.836-29G>A
c.468-29G>A (n.468-29G>A)
c.-37-29G>A (n.-37-29G>A)
c.1744-29G>A
 gnomAD v4
13g.102856023G>CCA7041167BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-29G>C
n.1117-29G>C
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c.566-29G>C
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c.*229-29G>C (n.*229-29G>C)
n.597-29G>C
n.836-29G>C
c.468-29G>C (n.468-29G>C)
c.-37-29G>C (n.-37-29G>C)
c.1744-29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102856023G=CA2115207983BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-29G=
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n.597-29G=
n.836-29G=
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c.1744-29G=
13g.102856025T>CCA7041168BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-27T>C
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n.1114-27T>C
c.566-27T>C
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c.1830-27T>C (n.1830-27T>C)
c.*229-27T>C (n.*229-27T>C)
n.597-27T>C
n.836-27T>C
c.468-27T>C (n.468-27T>C)
c.-37-27T>C (n.-37-27T>C)
c.1744-27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.102856025T=CA2115207984BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-27T=
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n.836-27T=
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c.1744-27T=
13g.102856026A=CA2115207985BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-26A=
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n.836-26A=
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c.1744-26A=
13g.102856026A>GCA7041169BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-26A>G
n.1117-26A>G
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c.566-26A>G
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c.1830-26A>G (n.1830-26A>G)
c.*229-26A>G (n.*229-26A>G)
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c.468-26A>G (n.468-26A>G)
c.-37-26A>G (n.-37-26A>G)
c.1744-26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102856027T>ACA2800409285BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-25T>A
n.1117-25T>A
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c.1830-25T>A (n.1830-25T>A)
c.*229-25T>A (n.*229-25T>A)
n.597-25T>A
n.836-25T>A
c.468-25T>A (n.468-25T>A)
c.-37-25T>A (n.-37-25T>A)
c.1744-25T>A
13g.102856027T>CCA7041170BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-25T>C
n.1117-25T>C
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c.1830-25T>C (n.1830-25T>C)
c.*229-25T>C (n.*229-25T>C)
n.597-25T>C
n.836-25T>C
c.468-25T>C (n.468-25T>C)
c.-37-25T>C (n.-37-25T>C)
c.1744-25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102856027T=CA2115207986BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-25T=
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c.1744-25T=
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c.1744-24C=
13g.102856028C>GCA7041171BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-24C>G
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c.566-24C>G
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c.1830-24C>G (n.1830-24C>G)
c.*229-24C>G (n.*229-24C>G)
n.597-24C>G
n.836-24C>G
c.468-24C>G (n.468-24C>G)
c.-37-24C>G (n.-37-24C>G)
c.1744-24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102856028C>TCA7041172BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-24C>T
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c.566-24C>T
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c.1830-24C>T (n.1830-24C>T)
c.*229-24C>T (n.*229-24C>T)
n.597-24C>T
n.836-24C>T
c.468-24C>T (n.468-24C>T)
c.-37-24C>T (n.-37-24C>T)
c.1744-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102856029G>ACA7041175BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-23G>A
n.1117-23G>A
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c.1830-23G>A (n.1830-23G>A)
c.*229-23G>A (n.*229-23G>A)
n.597-23G>A
n.836-23G>A
c.468-23G>A (n.468-23G>A)
c.-37-23G>A (n.-37-23G>A)
c.1744-23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.102856029G>CCA7041173BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-23G>C
n.1117-23G>C
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c.566-23G>C
c.1143-23G>C (n.1143-23G>C)
c.1830-23G>C (n.1830-23G>C)
c.*229-23G>C (n.*229-23G>C)
n.597-23G>C
n.836-23G>C
c.468-23G>C (n.468-23G>C)
c.-37-23G>C (n.-37-23G>C)
c.1744-23G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102856029G=CA2115207988BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-23G=
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n.597-23G=
n.836-23G=
c.468-23G= (n.468-23G=)
c.-37-23G= (n.-37-23G=)
c.1744-23G=
13g.102856029G>TCA7041174BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-23G>T
n.1117-23G>T
n.1245-23G>T
n.1114-23G>T
c.566-23G>T
c.1143-23G>T (n.1143-23G>T)
c.1830-23G>T (n.1830-23G>T)
c.*229-23G>T (n.*229-23G>T)
n.597-23G>T
n.836-23G>T
c.468-23G>T (n.468-23G>T)
c.-37-23G>T (n.-37-23G>T)
c.1744-23G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102856030T>CCA694377989BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-22T>C
n.1117-22T>C
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c.566-22T>C
c.1143-22T>C (n.1143-22T>C)
c.1830-22T>C (n.1830-22T>C)
c.*229-22T>C (n.*229-22T>C)
n.597-22T>C
n.836-22T>C
c.468-22T>C (n.468-22T>C)
c.-37-22T>C (n.-37-22T>C)
c.1744-22T>C
 dbSNP
13g.102856030T=CA2115207989BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-22T=
n.1117-22T=
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c.1830-22T= (n.1830-22T=)
c.*229-22T= (n.*229-22T=)
n.597-22T=
n.836-22T=
c.468-22T= (n.468-22T=)
c.-37-22T= (n.-37-22T=)
c.1744-22T=
13g.102856031A=CA2115207991BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-21A=
n.1117-21A=
n.1245-21A=
n.1114-21A=
c.566-21A=
c.1143-21A= (n.1143-21A=)
c.1830-21A= (n.1830-21A=)
c.*229-21A= (n.*229-21A=)
n.597-21A=
n.836-21A=
c.468-21A= (n.468-21A=)
c.-37-21A= (n.-37-21A=)
c.1744-21A=
13g.102856031A>TCA2115207990BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-21A>T
n.1117-21A>T
n.1245-21A>T
n.1114-21A>T
c.566-21A>T
c.1143-21A>T (n.1143-21A>T)
c.1830-21A>T (n.1830-21A>T)
c.*229-21A>T (n.*229-21A>T)
n.597-21A>T
n.836-21A>T
c.468-21A>T (n.468-21A>T)
c.-37-21A>T (n.-37-21A>T)
c.1744-21A>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.102856032A=CA2115207992BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-20A=
n.1117-20A=
n.1245-20A=
n.1114-20A=
c.566-20A=
c.1143-20A= (n.1143-20A=)
c.1830-20A= (n.1830-20A=)
c.*229-20A= (n.*229-20A=)
n.597-20A=
n.836-20A=
c.468-20A= (n.468-20A=)
c.-37-20A= (n.-37-20A=)
c.1744-20A=
13g.102856032A>GCA2115207994BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-20A>G
n.1117-20A>G
n.1245-20A>G
n.1114-20A>G
c.566-20A>G
c.1143-20A>G (n.1143-20A>G)
c.1830-20A>G (n.1830-20A>G)
c.*229-20A>G (n.*229-20A>G)
n.597-20A>G
n.836-20A>G
c.468-20A>G (n.468-20A>G)
c.-37-20A>G (n.-37-20A>G)
c.1744-20A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.102856032A>TCA2115207993BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-20A>T
n.1117-20A>T
n.1245-20A>T
n.1114-20A>T
c.566-20A>T
c.1143-20A>T (n.1143-20A>T)
c.1830-20A>T (n.1830-20A>T)
c.*229-20A>T (n.*229-20A>T)
n.597-20A>T
n.836-20A>T
c.468-20A>T (n.468-20A>T)
c.-37-20A>T (n.-37-20A>T)
c.1744-20A>T
 dbSNP
13g.102856035G>CCA612077572BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-17G>C
n.1117-17G>C
n.1245-17G>C
n.1114-17G>C
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c.1830-17G>C (n.1830-17G>C)
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n.597-17G>C
n.836-17G>C
c.468-17G>C (n.468-17G>C)
c.-37-17G>C (n.-37-17G>C)
c.1744-17G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102856035G=CA2115207995BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-17G=
n.1117-17G=
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c.468-17G= (n.468-17G=)
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c.1744-17G=
13g.102856036T>CCA2623617178BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-16T>C
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n.1114-16T>C
c.566-16T>C
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c.1830-16T>C (n.1830-16T>C)
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n.597-16T>C
n.836-16T>C
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c.1744-16T>C
 gnomAD v4
13g.102856037A=CA2115207996BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-15A=
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n.597-15A=
n.836-15A=
c.468-15A= (n.468-15A=)
c.-37-15A= (n.-37-15A=)
c.1744-15A=
13g.102856037A>CCA2115207997BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-15A>C
n.1117-15A>C
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n.1114-15A>C
c.566-15A>C
c.1143-15A>C (n.1143-15A>C)
c.1830-15A>C (n.1830-15A>C)
c.*229-15A>C (n.*229-15A>C)
n.597-15A>C
n.836-15A>C
c.468-15A>C (n.468-15A>C)
c.-37-15A>C (n.-37-15A>C)
c.1744-15A>C
 dbSNP
13g.102856037A>GCA7041176BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-15A>G
n.1117-15A>G
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n.1114-15A>G
c.566-15A>G
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n.597-15A>G
n.836-15A>G
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c.-37-15A>G (n.-37-15A>G)
c.1744-15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102856038T>CCA612077575BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-14T>C
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c.566-14T>C
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n.597-14T>C
n.836-14T>C
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c.-37-14T>C (n.-37-14T>C)
c.1744-14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102856038T=CA2115207998BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-14T=
n.1117-14T=
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n.597-14T=
n.836-14T=
c.468-14T= (n.468-14T=)
c.-37-14T= (n.-37-14T=)
c.1744-14T=
13g.102856039G>ACA2558167182BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-13G>A
n.1117-13G>A
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n.1114-13G>A
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n.597-13G>A
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c.-37-13G>A (n.-37-13G>A)
c.1744-13G>A
13g.102856041T>GCA7041177BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-11T>G
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n.836-11T>G
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c.-37-11T>G (n.-37-11T>G)
c.1744-11T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102856041T=CA2115207999BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-11T=
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n.836-11T=
c.468-11T= (n.468-11T=)
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c.1744-11T=
13g.102856043G>ACA2521014605BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-9G>A
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n.1114-9G>A
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n.597-9G>A
n.836-9G>A
c.468-9G>A (n.468-9G>A)
c.-37-9G>A (n.-37-9G>A)
c.1744-9G>A
13g.102856043G>CCA2623617179BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-9G>C
n.1117-9G>C
n.1245-9G>C
n.1114-9G>C
c.566-9G>C
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n.597-9G>C
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c.1744-9G>C
 gnomAD v4
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n.1117-8A>T
n.1245-8A>T
n.1114-8A>T
c.566-8A>T
c.1143-8A>T (n.1143-8A>T)
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n.597-8A>T
n.836-8A>T
c.468-8A>T (n.468-8A>T)
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c.1744-8A>T
 dbSNP
13g.102856045C=CA2115208000BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-7C=
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13g.102856045C>TCA612077577BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-7C>T
n.1117-7C>T
n.1245-7C>T
n.1114-7C>T
c.566-7C>T
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n.597-7C>T
n.836-7C>T
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c.-37-7C>T (n.-37-7C>T)
c.1744-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102856047T>CCA2575451349BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-5T>C
n.1117-5T>C
n.1245-5T>C
n.1114-5T>C
c.566-5T>C
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n.597-5T>C
n.836-5T>C
c.468-5T>C (n.468-5T>C)
c.-37-5T>C (n.-37-5T>C)
c.1744-5T>C
13g.102856048T>CCA2541437026BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-4T>C
n.1117-4T>C
n.1245-4T>C
n.1114-4T>C
c.566-4T>C
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c.*229-4T>C (n.*229-4T>C)
n.597-4T>C
n.836-4T>C
c.468-4T>C (n.468-4T>C)
c.-37-4T>C (n.-37-4T>C)
c.1744-4T>C
13g.102856049C=CA2115208001BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-3C=
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n.836-3C=
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c.1744-3C=
13g.102856049C>GCA2115208002BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-3C>G
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 dbSNP
13g.102856050A>CCA388569229BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-2A>C
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c.1744-2A>C
13g.102856050A>GCA388569230BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-2A>G
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c.1744-2A>G
13g.102856050A>TCA388569231BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-2A>T
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13g.102856051G>ACA388569232BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-1G>A
n.1117-1G>A
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c.*229-1G>A (n.*229-1G>A)
n.597-1G>A
n.836-1G>A
c.468-1G>A (n.468-1G>A)
c.-37-1G>A (n.-37-1G>A)
c.1744-1G>A
13g.102856051G>CCA388569233BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-1G>C
n.1117-1G>C
n.1245-1G>C
n.1114-1G>C
c.566-1G>C
c.1143-1G>C (n.1143-1G>C)
c.1830-1G>C (n.1830-1G>C)
c.*229-1G>C (n.*229-1G>C)
n.597-1G>C
n.836-1G>C
c.468-1G>C (n.468-1G>C)
c.-37-1G>C (n.-37-1G>C)
c.1744-1G>C
13g.102856051G>TCA388569234BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-1G>T
n.1117-1G>T
n.1245-1G>T
n.1114-1G>T
c.566-1G>T
c.1143-1G>T (n.1143-1G>T)
c.1830-1G>T (n.1830-1G>T)
c.*229-1G>T (n.*229-1G>T)
n.597-1G>T
n.836-1G>T
c.468-1G>T (n.468-1G>T)
c.-37-1G>T (n.-37-1G>T)
c.1744-1G>T
13g.102856052T>ACA388569235BIVM-ERCC5,ERCC5n.709T>A
n.1117T>A
n.1245T>A
n.1114T>A
c.566T>A
c.1143T>A (p.Ser381Arg)
c.1830T>A (p.Ser610Arg)
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.597T>A
n.836T>A
c.468T>A (p.Ser156Arg)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.1744T>A
13g.102856052T>CCA484776540BIVM-ERCC5,ERCC5n.709T>C
n.1117T>C
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n.1114T>C
c.566T>C
c.1143T>C (p.Ser381=)
c.1830T>C (p.Ser610=)
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.597T>C
n.836T>C
c.468T>C (p.Ser156=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.1744T>C
13g.102856052T>GCA388569236BIVM-ERCC5,ERCC5n.709T>G
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c.*229T>G (n.*229T>G)
n.597T>G
n.836T>G
c.468T>G (p.Ser156Arg)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.1744T>G
13g.102856053T>ACA388569238BIVM-ERCC5,ERCC5n.710T>A
n.1118T>A
n.1246T>A
n.1115T>A
c.567T>A
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.1831T>A (p.Ser611Thr)
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.598T>A
n.837T>A
c.469T>A (p.Ser157Thr)
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.1745T>A
13g.102856053T>CCA388569239BIVM-ERCC5,ERCC5n.710T>C
n.1118T>C
n.1246T>C
n.1115T>C
c.567T>C
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.1831T>C (p.Ser611Pro)
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.598T>C
n.837T>C
c.469T>C (p.Ser157Pro)
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.1745T>C
13g.102856053T>GCA388569237BIVM-ERCC5,ERCC5n.710T>G
n.1118T>G
n.1246T>G
n.1115T>G
c.567T>G
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.1831T>G (p.Ser611Ala)
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.598T>G
n.837T>G
c.469T>G (p.Ser157Ala)
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.1745T>G
13g.102856054C>ACA388569240BIVM-ERCC5,ERCC5n.711C>A
n.1119C>A
n.1247C>A
n.1116C>A
c.568C>A
c.1145C>A (p.Ser382Ter)
c.1832C>A (p.Ser611Ter)
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.599C>A
n.838C>A
c.470C>A (p.Ser157Ter)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.1746C>A
13g.102856054C>GCA388569241BIVM-ERCC5,ERCC5n.711C>G
n.1119C>G
n.1247C>G
n.1116C>G
c.568C>G
c.1145C>G (p.Ser382Ter)
c.1832C>G (p.Ser611Ter)
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.599C>G
n.838C>G
c.470C>G (p.Ser157Ter)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.1746C>G
13g.102856054C>TCA388569242BIVM-ERCC5,ERCC5n.711C>T
n.1119C>T
n.1247C>T
n.1116C>T
c.568C>T
c.1145C>T (p.Ser382Leu)
c.1832C>T (p.Ser611Leu)
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.599C>T
n.838C>T
c.470C>T (p.Ser157Leu)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.1746C>T
13g.102856055A=CA2115208003BIVM-ERCC5,ERCC5n.712A=
n.1120A=
n.1248A=
n.1117A=
c.569A=
c.1146A= (p.Ser382=)
c.1833A= (p.Ser611=)
c.*232A= (n.*232A=)
n.600A=
n.839A=
c.471A= (p.Ser157=)
c.-34A= (n.-34A=)
c.1747A=
13g.102856055A>CCA484776544BIVM-ERCC5,ERCC5n.712A>C
n.1120A>C
n.1248A>C
n.1117A>C
c.569A>C
c.1146A>C (p.Ser382=)
c.1833A>C (p.Ser611=)
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.600A>C
n.839A>C
c.471A>C (p.Ser157=)
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.1747A>C
13g.102856055A>GCA7041178BIVM-ERCC5,ERCC5n.712A>G
n.1120A>G
n.1248A>G
n.1117A>G
c.569A>G
c.1146A>G (p.Ser382=)
c.1833A>G (p.Ser611=)
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.600A>G
n.839A>G
c.471A>G (p.Ser157=)
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.1747A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102856055A>TCA484776547BIVM-ERCC5,ERCC5n.712A>T
n.1120A>T
n.1248A>T
n.1117A>T
c.569A>T
c.1146A>T (p.Ser382=)
c.1833A>T (p.Ser611=)
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.600A>T
n.839A>T
c.471A>T (p.Ser157=)
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.1747A>T
13g.102856056G>ACA388569243BIVM-ERCC5,ERCC5n.713G>A
n.1121G>A
n.1249G>A
n.1118G>A
c.570G>A
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.1834G>A (p.Glu612Lys)
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.601G>A
n.840G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.1748G>A
13g.102856056G>CCA388569244BIVM-ERCC5,ERCC5n.713G>C
n.1121G>C
n.1249G>C
n.1118G>C
c.570G>C
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.1834G>C (p.Glu612Gln)
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.601G>C
n.840G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.1748G>C
13g.102856056G>TCA388569245BIVM-ERCC5,ERCC5n.713G>T
n.1121G>T
n.1249G>T
n.1118G>T
c.570G>T
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.1834G>T (p.Glu612Ter)
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.601G>T
n.840G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.1748G>T
13g.102856057A>CCA388569246BIVM-ERCC5,ERCC5n.714A>C
n.1122A>C
n.1250A>C
n.1119A>C
c.571A>C
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.1835A>C (p.Glu612Ala)
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.602A>C
n.841A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.1749A>C
13g.102856057A>GCA388569247BIVM-ERCC5,ERCC5n.714A>G
n.1122A>G
n.1250A>G
n.1119A>G
c.571A>G
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.1835A>G (p.Glu612Gly)
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.602A>G
n.841A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.1749A>G
13g.102856057A>TCA388569248BIVM-ERCC5,ERCC5n.714A>T
n.1122A>T
n.1250A>T
n.1119A>T
c.571A>T
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.1835A>T (p.Glu612Val)
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.602A>T
n.841A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.1749A>T
13g.102856058A>CCA388569249BIVM-ERCC5,ERCC5n.715A>C
n.1123A>C
n.1251A>C
n.1120A>C
c.572A>C
c.1149A>C (p.Glu383Asp)
c.1836A>C (p.Glu612Asp)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.603A>C
n.842A>C
c.474A>C (p.Glu158Asp)
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.1750A>C
13g.102856058A>GCA484776549BIVM-ERCC5,ERCC5n.715A>G
n.1123A>G
n.1251A>G
n.1120A>G
c.572A>G
c.1149A>G (p.Glu383=)
c.1836A>G (p.Glu612=)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.603A>G
n.842A>G
c.474A>G (p.Glu158=)
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.1750A>G
13g.102856058A>TCA388569250BIVM-ERCC5,ERCC5n.715A>T
n.1123A>T
n.1251A>T
n.1120A>T
c.572A>T
c.1149A>T (p.Glu383Asp)
c.1836A>T (p.Glu612Asp)
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.603A>T
n.842A>T
c.474A>T (p.Glu158Asp)
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.1750A>T
13g.102856059G>ACA388569252BIVM-ERCC5,ERCC5n.716G>A
n.1124G>A
n.1252G>A
n.1121G>A
c.573G>A
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
c.1837G>A (p.Glu613Lys)
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.604G>A
n.843G>A
c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.1751G>A
13g.102856059G>CCA388569253BIVM-ERCC5,ERCC5n.716G>C
n.1124G>C
n.1252G>C
n.1121G>C
c.573G>C
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
c.1837G>C (p.Glu613Gln)
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.604G>C
n.843G>C
c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.1751G>C
13g.102856059G>TCA388569251BIVM-ERCC5,ERCC5n.716G>T
n.1124G>T
n.1252G>T
n.1121G>T
c.573G>T
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
c.1837G>T (p.Glu613Ter)
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.604G>T
n.843G>T
c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.1751G>T
13g.102856060A>CCA388569254BIVM-ERCC5,ERCC5n.717A>C
n.1125A>C
n.1253A>C
n.1122A>C
c.574A>C
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
c.1838A>C (p.Glu613Ala)
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.605A>C
n.844A>C
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.1752A>C
13g.102856060A>GCA388569255BIVM-ERCC5,ERCC5n.717A>G
n.1125A>G
n.1253A>G
n.1122A>G
c.574A>G
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
c.1838A>G (p.Glu613Gly)
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.605A>G
n.844A>G
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.1752A>G
13g.102856060A>TCA388569256BIVM-ERCC5,ERCC5n.717A>T
n.1125A>T
n.1253A>T
n.1122A>T
c.574A>T
c.1151A>T (p.Glu384Val)
c.1838A>T (p.Glu613Val)
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.605A>T
n.844A>T
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.1752A>T
13g.102856061G>ACA484776554BIVM-ERCC5,ERCC5n.718G>A
n.1126G>A
n.1254G>A
n.1123G>A
c.575G>A
c.1152G>A (p.Glu384=)
c.1839G>A (p.Glu613=)
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.606G>A
n.845G>A
c.477G>A (p.Glu159=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.1753G>A
 gnomAD v4
13g.102856061G>CCA388569257BIVM-ERCC5,ERCC5n.718G>C
n.1126G>C
n.1254G>C
n.1123G>C
c.575G>C
c.1152G>C (p.Glu384Asp)
c.1839G>C (p.Glu613Asp)
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.606G>C
n.845G>C
c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.1753G>C
13g.102856061G>TCA388569258BIVM-ERCC5,ERCC5n.718G>T
n.1126G>T
n.1254G>T
n.1123G>T
c.575G>T
c.1152G>T (p.Glu384Asp)
c.1839G>T (p.Glu613Asp)
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.606G>T
n.845G>T
c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.1753G>T
13g.102856062G>ACA388569261BIVM-ERCC5,ERCC5n.719G>A
n.1127G>A
n.1255G>A
n.1124G>A
c.576G>A
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.1840G>A (p.Glu614Lys)
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.607G>A
n.846G>A
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.1754G>A
13g.102856062G>CCA388569259BIVM-ERCC5,ERCC5n.719G>C
n.1127G>C
n.1255G>C
n.1124G>C
c.576G>C
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.607G>C
n.846G>C
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.1754G>C
13g.102856062G>TCA388569260BIVM-ERCC5,ERCC5n.719G>T
n.1127G>T
n.1255G>T
n.1124G>T
c.576G>T
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.1840G>T (p.Glu614Ter)
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.607G>T
n.846G>T
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.1754G>T
13g.102856063A=CA2115208004BIVM-ERCC5,ERCC5n.720A=
n.1128A=
n.1256A=
n.1125A=
c.577A=
c.1154A= (p.Glu385=)
c.1841A= (p.Glu614=)
c.*240A= (n.*240A=)
n.608A=
n.847A=
c.479A= (p.Glu160=)
c.-26A= (n.-26A=)
c.1755A=
13g.102856063A>CCA388569262BIVM-ERCC5,ERCC5n.720A>C
n.1128A>C
n.1256A>C
n.1125A>C
c.577A>C
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.608A>C
n.847A>C
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.1755A>C
13g.102856063A>GCA388569263BIVM-ERCC5,ERCC5n.720A>G
n.1128A>G
n.1256A>G
n.1125A>G
c.577A>G
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.1841A>G (p.Glu614Gly)
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.608A>G
n.847A>G
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.1755A>G
13g.102856063A>TCA388569264BIVM-ERCC5,ERCC5n.720A>T
n.1128A>T
n.1256A>T
n.1125A>T
c.577A>T
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.1841A>T (p.Glu614Val)
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.608A>T
n.847A>T
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.1755A>T
 ClinVar dbSNP
13g.102856064delCA2825002172BIVM-ERCC5,ERCC5n.721del
n.1129del
n.1257del
n.1126del
c.578del
c.1155del (p.Asp386MetfsTer9)
c.1842del (p.Asp615MetfsTer9)
c.*241del (n.*241del)
n.609del
n.848del
c.480del (p.Asp161MetfsTer9)
c.-25del (n.-25del)
c.1756del
 ClinVar
13g.102856064A>CCA388569265BIVM-ERCC5,ERCC5n.721A>C
n.1129A>C
n.1257A>C
n.1126A>C
c.578A>C
c.1155A>C (p.Glu385Asp)
c.1842A>C (p.Glu614Asp)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.609A>C
n.848A>C
c.480A>C (p.Glu160Asp)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.1756A>C
13g.102856064A>GCA484776557BIVM-ERCC5,ERCC5n.721A>G
n.1129A>G
n.1257A>G
n.1126A>G
c.578A>G
c.1155A>G (p.Glu385=)
c.1842A>G (p.Glu614=)
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n.609A>G
n.848A>G
c.480A>G (p.Glu160=)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.1756A>G
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n.1129A>T
n.1257A>T
n.1126A>T
c.578A>T
c.1155A>T (p.Glu385Asp)
c.1842A>T (p.Glu614Asp)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.609A>T
n.848A>T
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c.-25A>T (n.-25A>T)
c.1756A>T
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c.1757G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.610G>C
n.849G>C
c.481G>C (p.Asp161His)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.1757G>C
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n.1258G=
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c.579G=
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c.1757G=
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n.1130_1136delinsGATGAAA
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c.1757_1763delinsGATGAAA
13g.102856066A>CCA388569270BIVM-ERCC5,ERCC5n.723A>C
n.1131A>C
n.1259A>C
n.1128A>C
c.580A>C
c.1157A>C (p.Asp386Ala)
c.1844A>C (p.Asp615Ala)
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.611A>C
n.850A>C
c.482A>C (p.Asp161Ala)
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.1758A>C
13g.102856066A>GCA388569271BIVM-ERCC5,ERCC5n.723A>G
n.1131A>G
n.1259A>G
n.1128A>G
c.580A>G
c.1157A>G (p.Asp386Gly)
c.1844A>G (p.Asp615Gly)
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.611A>G
n.850A>G
c.482A>G (p.Asp161Gly)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.1758A>G
 gnomAD v4
13g.102856066A>TCA388569272BIVM-ERCC5,ERCC5n.723A>T
n.1131A>T
n.1259A>T
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c.580A>T
c.1157A>T (p.Asp386Val)
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c.*243A>T (n.*243A>T)
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n.850A>T
c.482A>T (p.Asp161Val)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.1758A>T
13g.102856067_102856072delCA7041179BIVM-ERCC5,ERCC5n.724_729del
n.1132_1137del
n.1260_1265del
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c.*244_*249del (n.*244_*249del)
n.612_617del
n.851_856del
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c.-22_-17del (n.-22_-17del)
c.1759_1764del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched