Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1744-250A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.1744-241G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1744-239G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1744-238G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1744-237T>C
dbSNP
13g.102855815T=CA2115207881BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-237T=
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13g.102855816G>TCA2537553716BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-236G>T
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c.*229-236G>T (n.*229-236G>T)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.836-212C=
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dbSNP
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c.1744-211dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.597-202C>T
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c.1744-202C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1744-201C>T
dbSNP
13g.102855852T>CCA255219918BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-200T>C
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n.597-200T>C
n.836-200T>C
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c.1744-200T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102855852T=CA2115207897BIVM-ERCC5,ERCC5n.709-200T=
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n.597-200T=
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