Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
12 | g.102854491_102855291del | CA658656325 | PAH | c.553_706+647del c.538_691+647del c.553_*296del | ClinVar |
12 | g.102854490_102855289delinsATAGGTAAGTA | CA2580085705 | PAH | c.553_706+646delinsTACTTACCTAT c.538_691+646delinsTACTTACCTAT c.553_*295delinsTACTTACCTAT | ClinVar |
12 | g.102854988A= | CA2059448770 | PAH | c.706+148T= (n.706+148T=) c.691+148T= (n.691+148T=) n.950T= | |
12 | g.102854988A>G | CA951236025 | PAH | c.706+148T>C (n.706+148T>C) c.691+148T>C (n.691+148T>C) n.950T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102854988A>T | CA2620525964 | PAH | c.706+148T>A (n.706+148T>A) c.691+148T>A (n.691+148T>A) n.950T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102854989G>A | CA6748857 | PAH | c.706+147C>T (n.706+147C>T) c.691+147C>T (n.691+147C>T) n.949C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854989G= | CA2059448773 | PAH | c.706+147C= (n.706+147C=) c.691+147C= (n.691+147C=) n.949C= | |
12 | g.102854989G>T | CA6748858 | PAH | c.706+147C>A (n.706+147C>A) c.691+147C>A (n.691+147C>A) n.949C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102854991T>C | CA6748859 | PAH | c.706+145A>G (n.706+145A>G) c.691+145A>G (n.691+145A>G) n.947A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.102854991T= | CA2059448779 | PAH | c.706+145A= (n.706+145A=) c.691+145A= (n.691+145A=) n.947A= | |
12 | g.102854992C>A | CA2620525969 | PAH | c.706+144G>T (n.706+144G>T) c.691+144G>T (n.691+144G>T) n.946G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102854994T>C | CA951236032 | PAH | c.706+142A>G (n.706+142A>G) c.691+142A>G (n.691+142A>G) n.944A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854994T= | CA2059448782 | PAH | c.706+142A= (n.706+142A=) c.691+142A= (n.691+142A=) n.944A= | |
12 | g.102854995C>A | CA2620525973 | PAH | c.706+141G>T (n.706+141G>T) c.691+141G>T (n.691+141G>T) n.943G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102854995C>T | CA2620525974 | PAH | c.706+141G>A (n.706+141G>A) c.691+141G>A (n.691+141G>A) n.943G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102854996C>A | CA2620525975 | PAH | c.706+140G>T (n.706+140G>T) c.691+140G>T (n.691+140G>T) n.942G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102854996C= | CA2059448784 | PAH | c.706+140G= (n.706+140G=) c.691+140G= (n.691+140G=) n.942G= | |
12 | g.102854996C>G | CA2059448785 | PAH | c.706+140G>C (n.706+140G>C) c.691+140G>C (n.691+140G>C) n.942G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102854997T>C | CA6748860 | PAH | c.706+139A>G (n.706+139A>G) c.691+139A>G (n.691+139A>G) n.941A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.102854997T= | CA2059448791 | PAH | c.706+139A= (n.706+139A=) c.691+139A= (n.691+139A=) n.941A= | |
12 | g.102854997_102855000delinsTGGA | CA2059448793 | PAH | c.706+136_706+139delinsTCCA (n.706+136_706+139delinsTCCA) c.691+136_691+139delinsTCCA (n.691+136_691+139delinsTCCA) n.938_941delinsTCCA | |
12 | g.102854998G>T | CA2620525984 | PAH | c.706+138C>A (n.706+138C>A) c.691+138C>A (n.691+138C>A) n.940C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855001_102855003del | CA2059448794 | PAH | c.706+136_706+138del (n.706+136_706+138del) c.691+136_691+138del (n.691+136_691+138del) n.938_940del | dbSNP |
12 | g.102854999G>A | CA2620525989 | PAH | c.706+137C>T (n.706+137C>T) c.691+137C>T (n.691+137C>T) n.939C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102854999G= | CA2059448795 | PAH | c.706+137C= (n.706+137C=) c.691+137C= (n.691+137C=) n.939C= | |
12 | g.102854999G>T | CA2059448796 | PAH | c.706+137C>A (n.706+137C>A) c.691+137C>A (n.691+137C>A) n.939C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855000A= | CA2059448800 | PAH | c.706+136T= (n.706+136T=) c.691+136T= (n.691+136T=) n.938T= | |
12 | g.102855000A>G | CA242473705 | PAH | c.706+136T>C (n.706+136T>C) c.691+136T>C (n.691+136T>C) n.938T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855000A>T | CA607598047 | PAH | c.706+136T>A (n.706+136T>A) c.691+136T>A (n.691+136T>A) n.938T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855001G>A | CA2620526003 | PAH | c.706+135C>T (n.706+135C>T) c.691+135C>T (n.691+135C>T) n.937C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855001G>T | CA2620526004 | PAH | c.706+135C>A (n.706+135C>A) c.691+135C>A (n.691+135C>A) n.937C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855002G>A | CA2797241790 | PAH | c.706+134C>T (n.706+134C>T) c.691+134C>T (n.691+134C>T) n.936C>T | |
12 | g.102855002G>T | CA2620526007 | PAH | c.706+134C>A (n.706+134C>A) c.691+134C>A (n.691+134C>A) n.936C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855004A>G | CA2620526008 | PAH | c.706+132T>C (n.706+132T>C) c.691+132T>C (n.691+132T>C) n.934T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855006C= | CA2059448807 | PAH | c.706+130G= (n.706+130G=) c.691+130G= (n.691+130G=) n.932G= | |
12 | g.102855006C>T | CA2059448808 | PAH | c.706+130G>A (n.706+130G>A) c.691+130G>A (n.691+130G>A) n.932G>A | dbSNP |
12 | g.102855007A= | CA2059448811 | PAH | c.706+129T= (n.706+129T=) c.691+129T= (n.691+129T=) n.931T= | |
12 | g.102855007A>G | CA242473710 | PAH | c.706+129T>C (n.706+129T>C) c.691+129T>C (n.691+129T>C) n.931T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855008A= | CA2059448816 | PAH | c.706+128T= (n.706+128T=) c.691+128T= (n.691+128T=) n.930T= | |
12 | g.102855008A>C | CA2059448817 | PAH | c.706+128T>G (n.706+128T>G) c.691+128T>G (n.691+128T>G) n.930T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855008A>T | CA6748861 | PAH | c.706+128T>A (n.706+128T>A) c.691+128T>A (n.691+128T>A) n.930T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855009C>A | CA242473714 | PAH | c.706+127G>T (n.706+127G>T) c.691+127G>T (n.691+127G>T) n.929G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855009C= | CA2059448818 | PAH | c.706+127G= (n.706+127G=) c.691+127G= (n.691+127G=) n.929G= | |
12 | g.102855009C>T | CA607598048 | PAH | c.706+127G>A (n.706+127G>A) c.691+127G>A (n.691+127G>A) n.929G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.102855010C>A | CA2620526016 | PAH | c.706+126G>T (n.706+126G>T) c.691+126G>T (n.691+126G>T) n.928G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855010C= | CA2059448821 | PAH | c.706+126G= (n.706+126G=) c.691+126G= (n.691+126G=) n.928G= | |
12 | g.102855010C>T | CA607598049 | PAH | c.706+126G>A (n.706+126G>A) c.691+126G>A (n.691+126G>A) n.928G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855011T>C | CA2059448827 | PAH | c.706+125A>G (n.706+125A>G) c.691+125A>G (n.691+125A>G) n.927A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855011T= | CA2059448828 | PAH | c.706+125A= (n.706+125A=) c.691+125A= (n.691+125A=) n.927A= | |
12 | g.102855012G>A | CA2620526024 | PAH | c.706+124C>T (n.706+124C>T) c.691+124C>T (n.691+124C>T) n.926C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855012G>C | CA2797241794 | PAH | c.706+124C>G (n.706+124C>G) c.691+124C>G (n.691+124C>G) n.926C>G | |
12 | g.102855012G>T | CA2620526026 | PAH | c.706+124C>A (n.706+124C>A) c.691+124C>A (n.691+124C>A) n.926C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855013C>A | CA2620526027 | PAH | c.706+123G>T (n.706+123G>T) c.691+123G>T (n.691+123G>T) n.925G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855014A= | CA2059448831 | PAH | c.706+122T= (n.706+122T=) c.691+122T= (n.691+122T=) n.924T= | |
12 | g.102855014A>G | CA6748862 | PAH | c.706+122T>C (n.706+122T>C) c.691+122T>C (n.691+122T>C) n.924T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855014A>T | CA2620526028 | PAH | c.706+122T>A (n.706+122T>A) c.691+122T>A (n.691+122T>A) n.924T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855015T>A | CA2620526031 | PAH | c.706+121A>T (n.706+121A>T) c.691+121A>T (n.691+121A>T) n.923A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855015T>G | CA607598050 | PAH | c.706+121A>C (n.706+121A>C) c.691+121A>C (n.691+121A>C) n.923A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855015T= | CA2059448832 | PAH | c.706+121A= (n.706+121A=) c.691+121A= (n.691+121A=) n.923A= | |
12 | g.102855016G>A | CA2620526034 | PAH | c.706+120C>T (n.706+120C>T) c.691+120C>T (n.691+120C>T) n.922C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855016G>T | CA2620526035 | PAH | c.706+120C>A (n.706+120C>A) c.691+120C>A (n.691+120C>A) n.922C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855017C>A | CA2059448836 | PAH | c.706+119G>T (n.706+119G>T) c.691+119G>T (n.691+119G>T) n.921G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855017C= | CA2059448834 | PAH | c.706+119G= (n.706+119G=) c.691+119G= (n.691+119G=) n.921G= | |
12 | g.102855017C>T | CA2620526039 | PAH | c.706+119G>A (n.706+119G>A) c.691+119G>A (n.691+119G>A) n.921G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855021C>A | CA2620526040 | PAH | c.706+115G>T (n.706+115G>T) c.691+115G>T (n.691+115G>T) n.917G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855021C>T | CA2726970555 | PAH | c.706+115G>A (n.706+115G>A) c.691+115G>A (n.691+115G>A) n.917G>A | dbSNP |
12 | g.102855022C= | CA2059448837 | PAH | c.706+114G= (n.706+114G=) c.691+114G= (n.691+114G=) n.916G= | |
12 | g.102855022C>T | CA607598051 | PAH | c.706+114G>A (n.706+114G>A) c.691+114G>A (n.691+114G>A) n.916G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855023T>C | CA2620526043 | PAH | c.706+113A>G (n.706+113A>G) c.691+113A>G (n.691+113A>G) n.915A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855024A>G | CA2524339762 | PAH | c.706+112T>C (n.706+112T>C) c.691+112T>C (n.691+112T>C) n.914T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855025C>A | CA2620526050 | PAH | c.706+111G>T (n.706+111G>T) c.691+111G>T (n.691+111G>T) n.913G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855025C= | CA2059448839 | PAH | c.706+111G= (n.706+111G=) c.691+111G= (n.691+111G=) n.913G= | |
12 | g.102855025C>T | CA6748863 | PAH | c.706+111G>A (n.706+111G>A) c.691+111G>A (n.691+111G>A) n.913G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855027A>G | CA2620526052 | PAH | c.706+109T>C (n.706+109T>C) c.691+109T>C (n.691+109T>C) n.911T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855028G>A | CA2620526055 | PAH | c.706+108C>T (n.706+108C>T) c.691+108C>T (n.691+108C>T) n.910C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855028G>T | CA2620526059 | PAH | c.706+108C>A (n.706+108C>A) c.691+108C>A (n.691+108C>A) n.910C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855029C>A | CA2620526060 | PAH | c.706+107G>T (n.706+107G>T) c.691+107G>T (n.691+107G>T) n.909G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855029C>T | CA2620526061 | PAH | c.706+107G>A (n.706+107G>A) c.691+107G>A (n.691+107G>A) n.909G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855031C>T | CA2620526063 | PAH | c.706+105G>A (n.706+105G>A) c.691+105G>A (n.691+105G>A) n.907G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855032A= | CA2059448842 | PAH | c.706+104T= (n.706+104T=) c.691+104T= (n.691+104T=) n.906T= | |
12 | g.102855032A>C | CA2620526068 | PAH | c.706+104T>G (n.706+104T>G) c.691+104T>G (n.691+104T>G) n.906T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855032A>G | CA242473727 | PAH | c.706+104T>C (n.706+104T>C) c.691+104T>C (n.691+104T>C) n.906T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855032A>T | CA6748864 | PAH | c.706+104T>A (n.706+104T>A) c.691+104T>A (n.691+104T>A) n.906T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.102855033T>C | CA2620526080 | PAH | c.706+103A>G (n.706+103A>G) c.691+103A>G (n.691+103A>G) n.905A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855034G>T | CA2620526090 | PAH | c.706+102C>A (n.706+102C>A) c.691+102C>A (n.691+102C>A) n.904C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855035C>A | CA2620526091 | PAH | c.706+101G>T (n.706+101G>T) c.691+101G>T (n.691+101G>T) n.903G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855035C>T | CA2620526092 | PAH | c.706+101G>A (n.706+101G>A) c.691+101G>A (n.691+101G>A) n.903G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855036T>C | CA2620526093 | PAH | c.706+100A>G (n.706+100A>G) c.691+100A>G (n.691+100A>G) n.902A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855038T>A | CA2620526094 | PAH | c.706+98A>T (n.706+98A>T) c.691+98A>T (n.691+98A>T) n.900A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855041T>A | CA6748865 | PAH | c.706+95A>T (n.706+95A>T) c.691+95A>T (n.691+95A>T) n.897A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855041T= | CA2059448845 | PAH | c.706+95A= (n.706+95A=) c.691+95A= (n.691+95A=) n.897A= | |
12 | g.102855043C>A | CA2620526095 | PAH | c.706+93G>T (n.706+93G>T) c.691+93G>T (n.691+93G>T) n.895G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855043C= | CA2059448849 | PAH | c.706+93G= (n.706+93G=) c.691+93G= (n.691+93G=) n.895G= | |
12 | g.102855043C>T | CA6748866 | PAH | c.706+93G>A (n.706+93G>A) c.691+93G>A (n.691+93G>A) n.895G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855045_102855046insAAAGCCCAA | CA2545144555 | PAH | c.706+90_706+91insTTGGGCTTT (n.706+90_706+91insTTGGGCTTT) c.691+90_691+91insTTGGGCTTT (n.691+90_691+91insTTGGGCTTT) n.892_893insTTGGGCTTT | |
12 | g.102855046G>A | CA2575266893 | PAH | c.706+90C>T (n.706+90C>T) c.691+90C>T (n.691+90C>T) n.892C>T | |
12 | g.102855046G>T | CA2575266894 | PAH | c.706+90C>A (n.706+90C>A) c.691+90C>A (n.691+90C>A) n.892C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855047C>A | CA6748867 | PAH | c.706+89G>T (n.706+89G>T) c.691+89G>T (n.691+89G>T) n.891G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855047C= | CA2059448851 | PAH | c.706+89G= (n.706+89G=) c.691+89G= (n.691+89G=) n.891G= | |
12 | g.102855047C>T | CA2620526096 | PAH | c.706+89G>A (n.706+89G>A) c.691+89G>A (n.691+89G>A) n.891G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855049T>G | CA2797241802 | PAH | c.706+87A>C (n.706+87A>C) c.691+87A>C (n.691+87A>C) n.889A>C | |
12 | g.102855050C= | CA2059448852 | PAH | c.706+86G= (n.706+86G=) c.691+86G= (n.691+86G=) n.888G= | |
12 | g.102855050C>T | CA6748868 | PAH | c.706+86G>A (n.706+86G>A) c.691+86G>A (n.691+86G>A) n.888G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855051C= | CA2059448853 | PAH | c.706+85G= (n.706+85G=) c.691+85G= (n.691+85G=) n.887G= | |
12 | g.102855051C>T | CA2059448854 | PAH | c.706+85G>A (n.706+85G>A) c.691+85G>A (n.691+85G>A) n.887G>A | dbSNP |
12 | g.102855053C= | CA2059448855 | PAH | c.706+83G= (n.706+83G=) c.691+83G= (n.691+83G=) n.885G= | |
12 | g.102855053C>G | CA2620526097 | PAH | c.706+83G>C (n.706+83G>C) c.691+83G>C (n.691+83G>C) n.885G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855053C>T | CA607598052 | PAH | c.706+83G>A (n.706+83G>A) c.691+83G>A (n.691+83G>A) n.885G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855055T>G | CA2620526098 | PAH | c.706+81A>C (n.706+81A>C) c.691+81A>C (n.691+81A>C) n.883A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855056A= | CA2059448856 | PAH | c.706+80T= (n.706+80T=) c.691+80T= (n.691+80T=) n.882T= | |
12 | g.102855056A>G | CA2059448857 | PAH | c.706+80T>C (n.706+80T>C) c.691+80T>C (n.691+80T>C) n.882T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855056A>T | CA2575266895 | PAH | c.706+80T>A (n.706+80T>A) c.691+80T>A (n.691+80T>A) n.882T>A | |
12 | g.102855057C= | CA2059448858 | PAH | c.706+79G= (n.706+79G=) c.691+79G= (n.691+79G=) n.881G= | |
12 | g.102855057C>T | CA2059448859 | PAH | c.706+79G>A (n.706+79G>A) c.691+79G>A (n.691+79G>A) n.881G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855058T>A | CA2620526100 | PAH | c.706+78A>T (n.706+78A>T) c.691+78A>T (n.691+78A>T) n.880A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855058T>G | CA607598053 | PAH | c.706+78A>C (n.706+78A>C) c.691+78A>C (n.691+78A>C) n.880A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855058T= | CA2059448860 | PAH | c.706+78A= (n.706+78A=) c.691+78A= (n.691+78A=) n.880A= | |
12 | g.102855059T>C | CA2797241803 | PAH | c.706+77A>G (n.706+77A>G) c.691+77A>G (n.691+77A>G) n.879A>G | |
12 | g.102855059T>G | CA2575266896 | PAH | c.706+77A>C (n.706+77A>C) c.691+77A>C (n.691+77A>C) n.879A>C | |
12 | g.102855060G>C | CA6748869 | PAH | c.706+76C>G (n.706+76C>G) c.691+76C>G (n.691+76C>G) n.878C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855060G= | CA2059448862 | PAH | c.706+76C= (n.706+76C=) c.691+76C= (n.691+76C=) n.878C= | |
12 | g.102855060G>T | CA2620526106 | PAH | c.706+76C>A (n.706+76C>A) c.691+76C>A (n.691+76C>A) n.878C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855062C>A | CA2620526108 | PAH | c.706+74G>T (n.706+74G>T) c.691+74G>T (n.691+74G>T) n.876G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855062C>T | CA2797241804 | PAH | c.706+74G>A (n.706+74G>A) c.691+74G>A (n.691+74G>A) n.876G>A | |
12 | g.102855063T>C | CA682806481 | PAH | c.706+73A>G (n.706+73A>G) c.691+73A>G (n.691+73A>G) n.875A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855063T= | CA2059448864 | PAH | c.706+73A= (n.706+73A=) c.691+73A= (n.691+73A=) n.875A= | |
12 | g.102855064T>A | CA2620526110 | PAH | c.706+72A>T (n.706+72A>T) c.691+72A>T (n.691+72A>T) n.874A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855065C= | CA2059448865 | PAH | c.706+71G= (n.706+71G=) c.691+71G= (n.691+71G=) n.873G= | |
12 | g.102855065C>G | CA607598054 | PAH | c.706+71G>C (n.706+71G>C) c.691+71G>C (n.691+71G>C) n.873G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855065C>T | CA2620526111 | PAH | c.706+71G>A (n.706+71G>A) c.691+71G>A (n.691+71G>A) n.873G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855066C= | CA2059448866 | PAH | c.706+70G= (n.706+70G=) c.691+70G= (n.691+70G=) n.872G= | |
12 | g.102855066C>G | CA2797241805 | PAH | c.706+70G>C (n.706+70G>C) c.691+70G>C (n.691+70G>C) n.872G>C | |
12 | g.102855066C>T | CA607598055 | PAH | c.706+70G>A (n.706+70G>A) c.691+70G>A (n.691+70G>A) n.872G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855067C= | CA2059448868 | PAH | c.706+69G= (n.706+69G=) c.691+69G= (n.691+69G=) n.871G= | |
12 | g.102855067C>T | CA607598056 | PAH | c.706+69G>A (n.706+69G>A) c.691+69G>A (n.691+69G>A) n.871G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855068C>A | CA2620526114 | PAH | c.706+68G>T (n.706+68G>T) c.691+68G>T (n.691+68G>T) n.870G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855069T>C | CA6748870 | PAH | c.706+67A>G (n.706+67A>G) c.691+67A>G (n.691+67A>G) n.869A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855069T= | CA2059448869 | PAH | c.706+67A= (n.706+67A=) c.691+67A= (n.691+67A=) n.869A= | |
12 | g.102855071C>T | CA2575266897 | PAH | c.706+65G>A (n.706+65G>A) c.691+65G>A (n.691+65G>A) n.867G>A | |
12 | g.102855073del | CA2620526117 | PAH | c.706+65del (n.706+65del) c.691+65del (n.691+65del) n.867del | gnomAD v4 |
12 | g.102855072C= | CA2059448872 | PAH | c.706+64G= (n.706+64G=) c.691+64G= (n.691+64G=) n.866G= | |
12 | g.102855072C>G | CA2620526118 | PAH | c.706+64G>C (n.706+64G>C) c.691+64G>C (n.691+64G>C) n.866G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855072C>T | CA607598057 | PAH | c.706+64G>A (n.706+64G>A) c.691+64G>A (n.691+64G>A) n.866G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855073C>A | CA2620526120 | PAH | c.706+63G>T (n.706+63G>T) c.691+63G>T (n.691+63G>T) n.865G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855073C= | CA2059448877 | PAH | c.706+63G= (n.706+63G=) c.691+63G= (n.691+63G=) n.865G= | |
12 | g.102855073C>T | CA6748871 | PAH | c.706+63G>A (n.706+63G>A) c.691+63G>A (n.691+63G>A) n.865G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855075C= | CA2059448880 | PAH | c.706+61G= (n.706+61G=) c.691+61G= (n.691+61G=) n.863G= | |
12 | g.102855075C>T | CA2059448881 | PAH | c.706+61G>A (n.706+61G>A) c.691+61G>A (n.691+61G>A) n.863G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855076T>C | CA2059448885 | PAH | c.706+60A>G (n.706+60A>G) c.691+60A>G (n.691+60A>G) n.862A>G | dbSNP |
12 | g.102855076T= | CA2059448883 | PAH | c.706+60A= (n.706+60A=) c.691+60A= (n.691+60A=) n.862A= | |
12 | g.102855077C>A | CA6748872 | PAH | c.706+59G>T (n.706+59G>T) c.691+59G>T (n.691+59G>T) n.861G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855077C= | CA2059448887 | PAH | c.706+59G= (n.706+59G=) c.691+59G= (n.691+59G=) n.861G= | |
12 | g.102855078C= | CA2059448895 | PAH | c.706+58G= (n.706+58G=) c.691+58G= (n.691+58G=) n.860G= | |
12 | g.102855078C>T | CA6748873 | PAH | c.706+58G>A (n.706+58G>A) c.691+58G>A (n.691+58G>A) n.860G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855080C>A | CA2581110842 | PAH | c.706+56G>T (n.706+56G>T) c.691+56G>T (n.691+56G>T) n.858G>T | |
12 | g.102855080C= | CA2059448900 | PAH | c.706+56G= (n.706+56G=) c.691+56G= (n.691+56G=) n.858G= | |
12 | g.102855080C>G | CA2581110843 | PAH | c.706+56G>C (n.706+56G>C) c.691+56G>C (n.691+56G>C) n.858G>C | |
12 | g.102855080C>T | CA6748874 | PAH | c.706+56G>A (n.706+56G>A) c.691+56G>A (n.691+56G>A) n.858G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855082G= | CA2059448918 | PAH | c.706+54C= (n.706+54C=) c.691+54C= (n.691+54C=) n.856C= | |
12 | g.102855082G>T | CA242473769 | PAH | c.706+54C>A (n.706+54C>A) c.691+54C>A (n.691+54C>A) n.856C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855083C>T | CA2620526131 | PAH | c.706+53G>A (n.706+53G>A) c.691+53G>A (n.691+53G>A) n.855G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855084C= | CA2059448921 | PAH | c.706+52G= (n.706+52G=) c.691+52G= (n.691+52G=) n.854G= | |
12 | g.102855084C>T | CA242473770 | PAH | c.706+52G>A (n.706+52G>A) c.691+52G>A (n.691+52G>A) n.854G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855088A= | CA2059448925 | PAH | c.706+48T= (n.706+48T=) c.691+48T= (n.691+48T=) n.850T= | |
12 | g.102855088A>G | CA6748875 | PAH | c.706+48T>C (n.706+48T>C) c.691+48T>C (n.691+48T>C) n.850T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |