| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102854491_102855291del | CA658656325 | PAH | c.553_706+647del c.538_691+647del c.553_*296del | ClinVar |
| 12 | g.102854490_102855289delinsATAGGTAAGTA | CA2580085705 | PAH | c.553_706+646delinsTACTTACCTAT c.538_691+646delinsTACTTACCTAT c.553_*295delinsTACTTACCTAT | ClinVar |
| 12 | g.102854867G>C | CA2620525746 | PAH | c.706+269C>G (n.706+269C>G) c.691+269C>G (n.691+269C>G) n.1071C>G c.707-66C>G (n.707-66C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854867G>T | CA2620525748 | PAH | c.706+269C>A (n.706+269C>A) c.691+269C>A (n.691+269C>A) n.1071C>A c.707-66C>A (n.707-66C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854868T>A | CA2797243727 | PAH | c.706+268A>T (n.706+268A>T) c.691+268A>T (n.691+268A>T) n.1070A>T c.707-67A>T (n.707-67A>T) | |
| 12 | g.102854868T>C | CA2059448602 | PAH | c.706+268A>G (n.706+268A>G) c.691+268A>G (n.691+268A>G) n.1070A>G c.707-67A>G (n.707-67A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854868T= | CA2059448599 | PAH | c.706+268A= (n.706+268A=) c.691+268A= (n.691+268A=) n.1070A= c.707-67A= (n.707-67A=) | |
| 12 | g.102854869G>C | CA2620525759 | PAH | c.706+267C>G (n.706+267C>G) c.691+267C>G (n.691+267C>G) n.1069C>G c.707-68C>G (n.707-68C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854873G>A | CA2620525760 | PAH | c.706+263C>T (n.706+263C>T) c.691+263C>T (n.691+263C>T) n.1065C>T c.707-72C>T (n.707-72C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854873G= | CA2059448603 | PAH | c.706+263C= (n.706+263C=) c.691+263C= (n.691+263C=) n.1065C= c.707-72C= (n.707-72C=) | |
| 12 | g.102854876_102854877dup | CA951235985 | PAH | c.706+261_706+262dup (n.706+261_706+262dup) c.691+261_691+262dup (n.691+261_691+262dup) n.1063_1064dup c.707-74_707-73dup (n.707-74_707-73dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854875A>G | CA2620525761 | PAH | c.706+261T>C (n.706+261T>C) c.691+261T>C (n.691+261T>C) n.1063T>C c.707-74T>C (n.707-74T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854876_102854877insT | CA2797243733 | PAH | c.706+259_706+260insA (n.706+259_706+260insA) c.691+259_691+260insA (n.691+259_691+260insA) n.1061_1062insA c.707-76_707-75insA (n.707-76_707-75insA) | |
| 12 | g.102854877A>G | CA2797243730 | PAH | c.706+259T>C (n.706+259T>C) c.691+259T>C (n.691+259T>C) n.1061T>C c.707-76T>C (n.707-76T>C) | |
| 12 | g.102854879A>G | CA2620525764 | PAH | c.706+257T>C (n.706+257T>C) c.691+257T>C (n.691+257T>C) n.1059T>C c.707-78T>C (n.707-78T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854879A>T | CA2620525763 | PAH | c.706+257T>A (n.706+257T>A) c.691+257T>A (n.691+257T>A) n.1059T>A c.707-78T>A (n.707-78T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854880C>A | CA2620525766 | PAH | c.706+256G>T (n.706+256G>T) c.691+256G>T (n.691+256G>T) n.1058G>T c.707-79G>T (n.707-79G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854880C>G | CA2620525768 | PAH | c.706+256G>C (n.706+256G>C) c.691+256G>C (n.691+256G>C) n.1058G>C c.707-79G>C (n.707-79G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854880C>T | CA2531334526 | PAH | c.706+256G>A (n.706+256G>A) c.691+256G>A (n.691+256G>A) n.1058G>A c.707-79G>A (n.707-79G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854881T>C | CA2601918748 | PAH | c.706+255A>G (n.706+255A>G) c.691+255A>G (n.691+255A>G) n.1057A>G c.707-80A>G (n.707-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854883T>C | CA2059448605 | PAH | c.706+253A>G (n.706+253A>G) c.691+253A>G (n.691+253A>G) n.1055A>G c.707-82A>G (n.707-82A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854883T= | CA2059448604 | PAH | c.706+253A= (n.706+253A=) c.691+253A= (n.691+253A=) n.1055A= c.707-82A= (n.707-82A=) | |
| 12 | g.102854885C>A | CA2620525770 | PAH | c.706+251G>T (n.706+251G>T) c.691+251G>T (n.691+251G>T) n.1053G>T c.707-84G>T (n.707-84G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854885C>T | CA2620525771 | PAH | c.706+251G>A (n.706+251G>A) c.691+251G>A (n.691+251G>A) n.1053G>A c.707-84G>A (n.707-84G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854887G>A | CA2620525772 | PAH | c.706+249C>T (n.706+249C>T) c.691+249C>T (n.691+249C>T) n.1051C>T c.707-86C>T (n.707-86C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854887G>T | CA2620525773 | PAH | c.706+249C>A (n.706+249C>A) c.691+249C>A (n.691+249C>A) n.1051C>A c.707-86C>A (n.707-86C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854889G>C | CA2059448611 | PAH | c.706+247C>G (n.706+247C>G) c.691+247C>G (n.691+247C>G) n.1049C>G c.707-88C>G (n.707-88C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854889G= | CA2059448608 | PAH | c.706+247C= (n.706+247C=) c.691+247C= (n.691+247C=) n.1049C= c.707-88C= (n.707-88C=) | |
| 12 | g.102854890A>G | CA2620525775 | PAH | c.706+246T>C (n.706+246T>C) c.691+246T>C (n.691+246T>C) n.1048T>C c.707-89T>C (n.707-89T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854891_102854892del | CA2620525774 | PAH | c.706+245_706+246del (n.706+245_706+246del) c.691+245_691+246del (n.691+245_691+246del) n.1047_1048del c.707-90_707-89del (n.707-90_707-89del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854891C= | CA2059448612 | PAH | c.706+245G= (n.706+245G=) c.691+245G= (n.691+245G=) n.1047G= c.707-90G= (n.707-90G=) | |
| 12 | g.102854891C>T | CA951235986 | PAH | c.706+245G>A (n.706+245G>A) c.691+245G>A (n.691+245G>A) n.1047G>A c.707-90G>A (n.707-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854892A= | CA2059448614 | PAH | c.706+244T= (n.706+244T=) c.691+244T= (n.691+244T=) n.1046T= c.707-91T= (n.707-91T=) | |
| 12 | g.102854892A>G | CA242473617 | PAH | c.706+244T>C (n.706+244T>C) c.691+244T>C (n.691+244T>C) n.1046T>C c.707-91T>C (n.707-91T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854893G>T | CA2620525777 | PAH | c.706+243C>A (n.706+243C>A) c.691+243C>A (n.691+243C>A) n.1045C>A c.707-92C>A (n.707-92C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854894G>A | CA2620525781 | PAH | c.706+242C>T (n.706+242C>T) c.691+242C>T (n.691+242C>T) n.1044C>T c.707-93C>T (n.707-93C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854894_102854896del | CA2620525779 | PAH | c.706+240_706+242del (n.706+240_706+242del) c.691+240_691+242del (n.691+240_691+242del) n.1042_1044del c.707-95_707-93del (n.707-95_707-93del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854897C>A | CA2620525784 | PAH | c.706+239G>T (n.706+239G>T) c.691+239G>T (n.691+239G>T) n.1041G>T c.707-96G>T (n.707-96G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854897C= | CA2059448621 | PAH | c.706+239G= (n.706+239G=) c.691+239G= (n.691+239G=) n.1041G= c.707-96G= (n.707-96G=) | |
| 12 | g.102854897C>G | CA682806399 | PAH | c.706+239G>C (n.706+239G>C) c.691+239G>C (n.691+239G>C) n.1041G>C c.707-96G>C (n.707-96G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854897C>T | CA2620525783 | PAH | c.706+239G>A (n.706+239G>A) c.691+239G>A (n.691+239G>A) n.1041G>A c.707-96G>A (n.707-96G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854898A>C | CA2620525786 | PAH | c.706+238T>G (n.706+238T>G) c.691+238T>G (n.691+238T>G) n.1040T>G c.707-97T>G (n.707-97T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854899C>A | CA2059448625 | PAH | c.706+237G>T (n.706+237G>T) c.691+237G>T (n.691+237G>T) n.1039G>T c.707-98G>T (n.707-98G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854899C= | CA2059448623 | PAH | c.706+237G= (n.706+237G=) c.691+237G= (n.691+237G=) n.1039G= c.707-98G= (n.707-98G=) | |
| 12 | g.102854899C>T | CA242473621 | PAH | c.706+237G>A (n.706+237G>A) c.691+237G>A (n.691+237G>A) n.1039G>A c.707-98G>A (n.707-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854900G>A | CA242473624 | PAH | c.706+236C>T (n.706+236C>T) c.691+236C>T (n.691+236C>T) n.1038C>T c.707-99C>T (n.707-99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854900G= | CA2059448631 | PAH | c.706+236C= (n.706+236C=) c.691+236C= (n.691+236C=) n.1038C= c.707-99C= (n.707-99C=) | |
| 12 | g.102854900G>T | CA2620525789 | PAH | c.706+236C>A (n.706+236C>A) c.691+236C>A (n.691+236C>A) n.1038C>A c.707-99C>A (n.707-99C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854901G>A | CA2620525795 | PAH | c.706+235C>T (n.706+235C>T) c.691+235C>T (n.691+235C>T) n.1037C>T c.707-100C>T (n.707-100C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854901G>C | CA2620525796 | PAH | c.706+235C>G (n.706+235C>G) c.691+235C>G (n.691+235C>G) n.1037C>G c.707-100C>G (n.707-100C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854901G>T | CA2620525797 | PAH | c.706+235C>A (n.706+235C>A) c.691+235C>A (n.691+235C>A) n.1037C>A c.707-100C>A (n.707-100C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854902C>A | CA2620525798 | PAH | c.706+234G>T (n.706+234G>T) c.691+234G>T (n.691+234G>T) n.1036G>T c.707-101G>T (n.707-101G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854902C>T | CA2620525799 | PAH | c.706+234G>A (n.706+234G>A) c.691+234G>A (n.691+234G>A) n.1036G>A c.707-101G>A (n.707-101G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854904A>T | CA2620525800 | PAH | c.706+232T>A (n.706+232T>A) c.691+232T>A (n.691+232T>A) n.1034T>A c.707-103T>A (n.707-103T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854906A= | CA2059448633 | PAH | c.706+230T= (n.706+230T=) c.691+230T= (n.691+230T=) n.1032T= c.707-105T= (n.707-105T=) | |
| 12 | g.102854907_102854908dup | CA951235991 | PAH | c.706+228_706+229dup (n.706+228_706+229dup) c.691+228_691+229dup (n.691+228_691+229dup) n.1030_1031dup c.707-107_707-106dup (n.707-107_707-106dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854908C>A | CA2620525802 | PAH | c.706+228G>T (n.706+228G>T) c.691+228G>T (n.691+228G>T) n.1030G>T c.707-107G>T (n.707-107G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854909C>A | CA2620525804 | PAH | c.706+227G>T (n.706+227G>T) c.691+227G>T (n.691+227G>T) n.1029G>T c.707-108G>T (n.707-108G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854909C= | CA2059448636 | PAH | c.706+227G= (n.706+227G=) c.691+227G= (n.691+227G=) n.1029G= c.707-108G= (n.707-108G=) | |
| 12 | g.102854909C>T | CA682806409 | PAH | c.706+227G>A (n.706+227G>A) c.691+227G>A (n.691+227G>A) n.1029G>A c.707-108G>A (n.707-108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854910A= | CA2059448639 | PAH | c.706+226T= (n.706+226T=) c.691+226T= (n.691+226T=) n.1028T= c.707-109T= (n.707-109T=) | |
| 12 | g.102854910A>G | CA607598045 | PAH | c.706+226T>C (n.706+226T>C) c.691+226T>C (n.691+226T>C) n.1028T>C c.707-109T>C (n.707-109T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854911C= | CA2059448641 | PAH | c.706+225G= (n.706+225G=) c.691+225G= (n.691+225G=) n.1027G= c.707-110G= (n.707-110G=) | |
| 12 | g.102854911C>T | CA2059448644 | PAH | c.706+225G>A (n.706+225G>A) c.691+225G>A (n.691+225G>A) n.1027G>A c.707-110G>A (n.707-110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854912A>G | CA2620525805 | PAH | c.706+224T>C (n.706+224T>C) c.691+224T>C (n.691+224T>C) n.1026T>C c.707-111T>C (n.707-111T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854913G>C | CA2059448650 | PAH | c.706+223C>G (n.706+223C>G) c.691+223C>G (n.691+223C>G) n.1025C>G c.707-112C>G (n.707-112C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854913G= | CA2059448647 | PAH | c.706+223C= (n.706+223C=) c.691+223C= (n.691+223C=) n.1025C= c.707-112C= (n.707-112C=) | |
| 12 | g.102854913G>T | CA2620525806 | PAH | c.706+223C>A (n.706+223C>A) c.691+223C>A (n.691+223C>A) n.1025C>A c.707-112C>A (n.707-112C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854914C>A | CA2620525807 | PAH | c.706+222G>T (n.706+222G>T) c.691+222G>T (n.691+222G>T) n.1024G>T c.707-113G>T (n.707-113G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854914C= | CA2059448652 | PAH | c.706+222G= (n.706+222G=) c.691+222G= (n.691+222G=) n.1024G= c.707-113G= (n.707-113G=) | |
| 12 | g.102854914C>T | CA951235993 | PAH | c.706+222G>A (n.706+222G>A) c.691+222G>A (n.691+222G>A) n.1024G>A c.707-113G>A (n.707-113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854915C>A | CA2620525808 | PAH | c.706+221G>T (n.706+221G>T) c.691+221G>T (n.691+221G>T) n.1023G>T c.707-114G>T (n.707-114G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854915C>T | CA2601918751 | PAH | c.706+221G>A (n.706+221G>A) c.691+221G>A (n.691+221G>A) n.1023G>A c.707-114G>A (n.707-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854916T>C | CA682806412 | PAH | c.706+220A>G (n.706+220A>G) c.691+220A>G (n.691+220A>G) n.1022A>G c.707-115A>G (n.707-115A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854916T= | CA2059448655 | PAH | c.706+220A= (n.706+220A=) c.691+220A= (n.691+220A=) n.1022A= c.707-115A= (n.707-115A=) | |
| 12 | g.102854917C>T | CA2620525810 | PAH | c.706+219G>A (n.706+219G>A) c.691+219G>A (n.691+219G>A) n.1021G>A c.707-116G>A (n.707-116G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854918A= | CA2059448658 | PAH | c.706+218T= (n.706+218T=) c.691+218T= (n.691+218T=) n.1020T= c.707-117T= (n.707-117T=) | |
| 12 | g.102854918A>G | CA242473626 | PAH | c.706+218T>C (n.706+218T>C) c.691+218T>C (n.691+218T>C) n.1020T>C c.707-117T>C (n.707-117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854918A>T | CA2797243745 | PAH | c.706+218T>A (n.706+218T>A) c.691+218T>A (n.691+218T>A) n.1020T>A c.707-117T>A (n.707-117T>A) | |
| 12 | g.102854920G>T | CA2620525815 | PAH | c.706+216C>A (n.706+216C>A) c.691+216C>A (n.691+216C>A) n.1018C>A c.707-119C>A (n.707-119C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854922G>A | CA242473636 | PAH | c.706+214C>T (n.706+214C>T) c.691+214C>T (n.691+214C>T) n.1016C>T c.707-121C>T (n.707-121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854922G= | CA2059448663 | PAH | c.706+214C= (n.706+214C=) c.691+214C= (n.691+214C=) n.1016C= c.707-121C= (n.707-121C=) | |
| 12 | g.102854922G>T | CA2620525816 | PAH | c.706+214C>A (n.706+214C>A) c.691+214C>A (n.691+214C>A) n.1016C>A c.707-121C>A (n.707-121C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854923T>G | CA2620525821 | PAH | c.706+213A>C (n.706+213A>C) c.691+213A>C (n.691+213A>C) n.1015A>C c.707-122A>C (n.707-122A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854925del | CA2620525819 | PAH | c.706+213del (n.706+213del) c.691+213del (n.691+213del) n.1015del c.707-122del (n.707-122del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854923_102854927delinsTTTGA | CA2059448665 | PAH | c.706+209_706+213delinsTCAAA (n.706+209_706+213delinsTCAAA) c.691+209_691+213delinsTCAAA (n.691+209_691+213delinsTCAAA) n.1011_1015delinsTCAAA c.707-126_707-122delinsTCAAA (n.707-126_707-122delinsTCAAA) | |
| 12 | g.102854924T>G | CA2620525824 | PAH | c.706+212A>C (n.706+212A>C) c.691+212A>C (n.691+212A>C) n.1014A>C c.707-123A>C (n.707-123A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854928_102854931del | CA682806419 | PAH | c.706+209_706+212del (n.706+209_706+212del) c.691+209_691+212del (n.691+209_691+212del) n.1011_1014del c.707-126_707-123del (n.707-126_707-123del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854925T>A | CA2797243746 | PAH | c.706+211A>T (n.706+211A>T) c.691+211A>T (n.691+211A>T) n.1013A>T c.707-124A>T (n.707-124A>T) | |
| 12 | g.102854925T>C | CA2620525826 | PAH | c.706+211A>G (n.706+211A>G) c.691+211A>G (n.691+211A>G) n.1013A>G c.707-124A>G (n.707-124A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854925T>G | CA2620525834 | PAH | c.706+211A>C (n.706+211A>C) c.691+211A>C (n.691+211A>C) n.1013A>C c.707-124A>C (n.707-124A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854926G>A | CA2620525836 | PAH | c.706+210C>T (n.706+210C>T) c.691+210C>T (n.691+210C>T) n.1012C>T c.707-125C>T (n.707-125C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854926G>T | CA2620525837 | PAH | c.706+210C>A (n.706+210C>A) c.691+210C>A (n.691+210C>A) n.1012C>A c.707-125C>A (n.707-125C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854927A>T | CA2620525839 | PAH | c.706+209T>A (n.706+209T>A) c.691+209T>A (n.691+209T>A) n.1011T>A c.707-126T>A (n.707-126T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854928T>C | CA242473644 | PAH | c.706+208A>G (n.706+208A>G) c.691+208A>G (n.691+208A>G) n.1010A>G c.707-127A>G (n.707-127A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854928T= | CA2059448670 | PAH | c.706+208A= (n.706+208A=) c.691+208A= (n.691+208A=) n.1010A= c.707-127A= (n.707-127A=) | |
| 12 | g.102854930G>C | CA2620525844 | PAH | c.706+206C>G (n.706+206C>G) c.691+206C>G (n.691+206C>G) n.1008C>G c.707-129C>G (n.707-129C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854930G>T | CA2620525846 | PAH | c.706+206C>A (n.706+206C>A) c.691+206C>A (n.691+206C>A) n.1008C>A c.707-129C>A (n.707-129C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854932A= | CA2059448673 | PAH | c.706+204T= (n.706+204T=) c.691+204T= (n.691+204T=) n.1006T= c.707-131T= (n.707-131T=) | |
| 12 | g.102854932A>G | CA242473652 | PAH | c.706+204T>C (n.706+204T>C) c.691+204T>C (n.691+204T>C) n.1006T>C c.707-131T>C (n.707-131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854933T>C | CA2620525848 | PAH | c.706+203A>G (n.706+203A>G) c.691+203A>G (n.691+203A>G) n.1005A>G c.707-132A>G (n.707-132A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854934G>A | CA2741283339 | PAH | c.706+202C>T (n.706+202C>T) c.691+202C>T (n.691+202C>T) n.1004C>T c.707-133C>T (n.707-133C>T) | |
| 12 | g.102854935A= | CA2059448708 | PAH | c.706+201T= (n.706+201T=) c.691+201T= (n.691+201T=) n.1003T= c.707-134T= (n.707-134T=) | |
| 12 | g.102854935A>T | CA682806424 | PAH | c.706+201T>A (n.706+201T>A) c.691+201T>A (n.691+201T>A) n.1003T>A c.707-134T>A (n.707-134T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854937A>G | CA2620525851 | PAH | c.706+199T>C (n.706+199T>C) c.691+199T>C (n.691+199T>C) n.1001T>C c.707-136T>C (n.707-136T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854938G>T | CA2620525853 | PAH | c.706+198C>A (n.706+198C>A) c.691+198C>A (n.691+198C>A) n.1000C>A c.707-137C>A (n.707-137C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854939T>C | CA2620525854 | PAH | c.706+197A>G (n.706+197A>G) c.691+197A>G (n.691+197A>G) n.999A>G c.707-138A>G (n.707-138A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854940G>A | CA2620525856 | PAH | c.706+196C>T (n.706+196C>T) c.691+196C>T (n.691+196C>T) n.998C>T c.707-139C>T (n.707-139C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854941G>T | CA2620525858 | PAH | c.706+195C>A (n.706+195C>A) c.691+195C>A (n.691+195C>A) n.997C>A c.707-140C>A (n.707-140C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854942A>G | CA2620525862 | PAH | c.706+194T>C (n.706+194T>C) c.691+194T>C (n.691+194T>C) n.996T>C c.707-141T>C (n.707-141T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854947C>A | CA2620525864 | PAH | c.706+189G>T (n.706+189G>T) c.691+189G>T (n.691+189G>T) n.991G>T c.707-146G>T (n.707-146G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854947C= | CA2059448710 | PAH | c.706+189G= (n.706+189G=) c.691+189G= (n.691+189G=) n.991G= c.707-146G= (n.707-146G=) | |
| 12 | g.102854947C>T | CA2059448711 | PAH | c.706+189G>A (n.706+189G>A) c.691+189G>A (n.691+189G>A) n.991G>A c.707-146G>A (n.707-146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854949C>A | CA2620525867 | PAH | c.706+187G>T (n.706+187G>T) c.691+187G>T (n.691+187G>T) n.989G>T c.707-148G>T (n.707-148G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854950A>G | CA2620525869 | PAH | c.706+186T>C (n.706+186T>C) c.691+186T>C (n.691+186T>C) n.988T>C c.707-149T>C (n.707-149T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854951G>A | CA2620525872 | PAH | c.706+185C>T (n.706+185C>T) c.691+185C>T (n.691+185C>T) n.987C>T c.707-150C>T (n.707-150C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854951G>T | CA2620525873 | PAH | c.706+185C>A (n.706+185C>A) c.691+185C>A (n.691+185C>A) n.987C>A c.707-150C>A (n.707-150C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854952T>A | CA2620525875 | PAH | c.706+184A>T (n.706+184A>T) c.691+184A>T (n.691+184A>T) n.986A>T c.707-151A>T (n.707-151A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854952T>C | CA682806425 | PAH | c.706+184A>G (n.706+184A>G) c.691+184A>G (n.691+184A>G) n.986A>G c.707-151A>G (n.707-151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854952T= | CA2059448713 | PAH | c.706+184A= (n.706+184A=) c.691+184A= (n.691+184A=) n.986A= c.707-151A= (n.707-151A=) | |
| 12 | g.102854953A= | CA2059448715 | PAH | c.706+183T= (n.706+183T=) c.691+183T= (n.691+183T=) n.985T= c.707-152T= (n.707-152T=) | |
| 12 | g.102854953A>G | CA682806426 | PAH | c.706+183T>C (n.706+183T>C) c.691+183T>C (n.691+183T>C) n.985T>C c.707-152T>C (n.707-152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854953A>T | CA2620525879 | PAH | c.706+183T>A (n.706+183T>A) c.691+183T>A (n.691+183T>A) n.985T>A c.707-152T>A (n.707-152T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854954G>C | CA2620525883 | PAH | c.706+182C>G (n.706+182C>G) c.691+182C>G (n.691+182C>G) n.984C>G c.707-153C>G (n.707-153C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854954G>T | CA2620525882 | PAH | c.706+182C>A (n.706+182C>A) c.691+182C>A (n.691+182C>A) n.984C>A c.707-153C>A (n.707-153C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854955G>A | CA2620525885 | PAH | c.706+181C>T (n.706+181C>T) c.691+181C>T (n.691+181C>T) n.983C>T c.707-154C>T (n.707-154C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854955G>T | CA2620525887 | PAH | c.706+181C>A (n.706+181C>A) c.691+181C>A (n.691+181C>A) n.983C>A c.707-154C>A (n.707-154C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854956G>A | CA2620525890 | PAH | c.706+180C>T (n.706+180C>T) c.691+180C>T (n.691+180C>T) n.982C>T c.707-155C>T (n.707-155C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854956G>C | CA242473654 | PAH | c.706+180C>G (n.706+180C>G) c.691+180C>G (n.691+180C>G) n.982C>G c.707-155C>G (n.707-155C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854956G= | CA2059448717 | PAH | c.706+180C= (n.706+180C=) c.691+180C= (n.691+180C=) n.982C= c.707-155C= (n.707-155C=) | |
| 12 | g.102854956G>T | CA2620525893 | PAH | c.706+180C>A (n.706+180C>A) c.691+180C>A (n.691+180C>A) n.982C>A c.707-155C>A (n.707-155C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854957G>A | CA2620525896 | PAH | c.706+179C>T (n.706+179C>T) c.691+179C>T (n.691+179C>T) n.981C>T c.707-156C>T (n.707-156C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854957G>T | CA2620525897 | PAH | c.706+179C>A (n.706+179C>A) c.691+179C>A (n.691+179C>A) n.981C>A c.707-156C>A (n.707-156C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854958C>A | CA2620525900 | PAH | c.706+178G>T (n.706+178G>T) c.691+178G>T (n.691+178G>T) n.980G>T c.707-157G>T (n.707-157G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854959T>C | CA2620525901 | PAH | c.706+177A>G (n.706+177A>G) c.691+177A>G (n.691+177A>G) n.979A>G c.707-158A>G (n.707-158A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854960G>T | CA2620525903 | PAH | c.706+176C>A (n.706+176C>A) c.691+176C>A (n.691+176C>A) n.978C>A c.707-159C>A (n.707-159C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854962A>G | CA2620525904 | PAH | c.706+174T>C (n.706+174T>C) c.691+174T>C (n.691+174T>C) n.976T>C c.707-161T>C (n.707-161T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854963G>A | CA2620525907 | PAH | c.706+173C>T (n.706+173C>T) c.691+173C>T (n.691+173C>T) n.975C>T c.707-162C>T (n.707-162C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854963G>T | CA2620525906 | PAH | c.706+173C>A (n.706+173C>A) c.691+173C>A (n.691+173C>A) n.975C>A c.707-162C>A (n.707-162C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854964G>T | CA2620525908 | PAH | c.706+172C>A (n.706+172C>A) c.691+172C>A (n.691+172C>A) n.974C>A c.707-163C>A (n.707-163C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854965G>C | CA682806429 | PAH | c.706+171C>G (n.706+171C>G) c.691+171C>G (n.691+171C>G) n.973C>G c.707-164C>G (n.707-164C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854965G= | CA2059448721 | PAH | c.706+171C= (n.706+171C=) c.691+171C= (n.691+171C=) n.973C= c.707-164C= (n.707-164C=) | |
| 12 | g.102854965G>T | CA2620525910 | PAH | c.706+171C>A (n.706+171C>A) c.691+171C>A (n.691+171C>A) n.973C>A c.707-164C>A (n.707-164C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854966A>C | CA2620525912 | PAH | c.706+170T>G (n.706+170T>G) c.691+170T>G (n.691+170T>G) n.972T>G c.707-165T>G (n.707-165T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854966A>G | CA2620525913 | PAH | c.706+170T>C (n.706+170T>C) c.691+170T>C (n.691+170T>C) n.972T>C c.707-165T>C (n.707-165T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854967del | CA2620525911 | PAH | c.706+170del (n.706+170del) c.691+170del (n.691+170del) n.972del c.707-165del (n.707-165del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854967A= | CA2059448726 | PAH | c.706+169T= (n.706+169T=) c.691+169T= (n.691+169T=) n.971T= c.707-166T= (n.707-166T=) | |
| 12 | g.102854967A>C | CA2620525914 | PAH | c.706+169T>G (n.706+169T>G) c.691+169T>G (n.691+169T>G) n.971T>G c.707-166T>G (n.707-166T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854967A>G | CA2059448727 | PAH | c.706+169T>C (n.706+169T>C) c.691+169T>C (n.691+169T>C) n.971T>C c.707-166T>C (n.707-166T>C) | dbSNP |