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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102852975C= | CA2059446819 | PAH | c.707-25G= (n.707-25G=) c.692-25G= (n.692-25G=) n.441G= | |
| 12 | g.102852975C>T | CA6748853 | PAH | c.707-25G>A (n.707-25G>A) c.692-25G>A (n.692-25G>A) n.441G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852976T>C | CA951235449 | PAH | c.707-26A>G (n.707-26A>G) c.692-26A>G (n.692-26A>G) n.440A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852976T>G | CA682805508 | PAH | c.707-26A>C (n.707-26A>C) c.692-26A>C (n.692-26A>C) n.440A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852976T= | CA2059446823 | PAH | c.707-26A= (n.707-26A=) c.692-26A= (n.692-26A=) n.440A= | |
| 12 | g.102852978A= | CA2059446825 | PAH | c.707-28T= (n.707-28T=) c.692-28T= (n.692-28T=) n.438T= | |
| 12 | g.102852978A>C | CA6748854 | PAH | c.707-28T>G (n.707-28T>G) c.692-28T>G (n.692-28T>G) n.438T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852980A>T | CA2575266887 | PAH | c.707-30T>A (n.707-30T>A) c.692-30T>A (n.692-30T>A) n.436T>A | |
| 12 | g.102852982C= | CA2059446828 | PAH | c.707-32G= (n.707-32G=) c.692-32G= (n.692-32G=) n.434G= | |
| 12 | g.102852982C>G | CA2059446830 | PAH | c.707-32G>C (n.707-32G>C) c.692-32G>C (n.692-32G>C) n.434G>C | dbSNP |
| 12 | g.102852984C>A | CA655151100 | PAH | c.707-34G>T (n.707-34G>T) c.692-34G>T (n.692-34G>T) n.432G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.102852984C= | CA2059446835 | PAH | c.707-34G= (n.707-34G=) c.692-34G= (n.692-34G=) n.432G= | |
| 12 | g.102852984C>T | CA2620515560 | PAH | c.707-34G>A (n.707-34G>A) c.692-34G>A (n.692-34G>A) n.432G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852985A>C | CA2575266888 | PAH | c.707-35T>G (n.707-35T>G) c.692-35T>G (n.692-35T>G) n.431T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852988A= | CA2059446838 | PAH | c.707-38T= (n.707-38T=) c.692-38T= (n.692-38T=) n.428T= | |
| 12 | g.102852988A>C | CA6748855 | PAH | c.707-38T>G (n.707-38T>G) c.692-38T>G (n.692-38T>G) n.428T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852988A>G | CA682805511 | PAH | c.707-38T>C (n.707-38T>C) c.692-38T>C (n.692-38T>C) n.428T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852989C>A | CA607154753 | PAH | c.707-39G>T (n.707-39G>T) c.692-39G>T (n.692-39G>T) n.427G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852989C= | CA2059446841 | PAH | c.707-39G= (n.707-39G=) c.692-39G= (n.692-39G=) n.427G= | |
| 12 | g.102852989C>T | CA2620515584 | PAH | c.707-39G>A (n.707-39G>A) c.692-39G>A (n.692-39G>A) n.427G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852990del | CA2620515581 | PAH | c.707-39del (n.707-39del) c.692-39del (n.692-39del) n.427del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852992C= | CA2059446843 | PAH | c.707-42G= (n.707-42G=) c.692-42G= (n.692-42G=) n.424G= | |
| 12 | g.102852992C>T | CA607154754 | PAH | c.707-42G>A (n.707-42G>A) c.692-42G>A (n.692-42G>A) n.424G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852994G>A | CA2620515590 | PAH | c.707-44C>T (n.707-44C>T) c.692-44C>T (n.692-44C>T) n.422C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852997T>G | CA2620515591 | PAH | c.707-47A>C (n.707-47A>C) c.692-47A>C (n.692-47A>C) n.419A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853000G>A | CA2059446846 | PAH | c.707-50C>T (n.707-50C>T) c.692-50C>T (n.692-50C>T) n.416C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102853000G>C | CA6748856 | PAH | c.707-50C>G (n.707-50C>G) c.692-50C>G (n.692-50C>G) n.416C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102853000G= | CA2059446845 | PAH | c.707-50C= (n.707-50C=) c.692-50C= (n.692-50C=) n.416C= | |
| 12 | g.102853003G>T | CA2620515595 | PAH | c.707-53C>A (n.707-53C>A) c.692-53C>A (n.692-53C>A) n.413C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853004C>A | CA2575266889 | PAH | c.707-54G>T (n.707-54G>T) c.692-54G>T (n.692-54G>T) n.412G>T | |
| 12 | g.102853005A= | CA2059446848 | PAH | c.707-55T= (n.707-55T=) c.692-55T= (n.692-55T=) n.411T= | |
| 12 | g.102853005A>G | CA682805513 | PAH | c.707-55T>C (n.707-55T>C) c.692-55T>C (n.692-55T>C) n.411T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102853006C= | CA2059446850 | PAH | c.707-56G= (n.707-56G=) c.692-56G= (n.692-56G=) n.410G= | |
| 12 | g.102853006C>G | CA951235453 | PAH | c.707-56G>C (n.707-56G>C) c.692-56G>C (n.692-56G>C) n.410G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102853006C>T | CA242472304 | PAH | c.707-56G>A (n.707-56G>A) c.692-56G>A (n.692-56G>A) n.410G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102853007T>A | CA2575266890 | PAH | c.707-57A>T (n.707-57A>T) c.692-57A>T (n.692-57A>T) n.409A>T | |
| 12 | g.102853009G>A | CA2726713633 | PAH | c.707-59C>T (n.707-59C>T) c.692-59C>T (n.692-59C>T) n.407C>T | dbSNP |
| 12 | g.102853009G>C | CA242472311 | PAH | c.707-59C>G (n.707-59C>G) c.692-59C>G (n.692-59C>G) n.407C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102853009G= | CA2059446854 | PAH | c.707-59C= (n.707-59C=) c.692-59C= (n.692-59C=) n.407C= | |
| 12 | g.102853010G>A | CA242472318 | PAH | c.707-60C>T (n.707-60C>T) c.692-60C>T (n.692-60C>T) n.406C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102853010G= | CA2059446856 | PAH | c.707-60C= (n.707-60C=) c.692-60C= (n.692-60C=) n.406C= | |
| 12 | g.102853010G>T | CA951235455 | PAH | c.707-60C>A (n.707-60C>A) c.692-60C>A (n.692-60C>A) n.406C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102853011A>G | CA2620515639 | PAH | c.707-61T>C (n.707-61T>C) c.692-61T>C (n.692-61T>C) n.405T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102853012G>A | CA2620515645 | PAH | c.707-62C>T (n.707-62C>T) c.692-62C>T (n.692-62C>T) n.404C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853012G>T | CA2620515647 | PAH | c.707-62C>A (n.707-62C>A) c.692-62C>A (n.692-62C>A) n.404C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102853013A= | CA2059446861 | PAH | c.707-63T= (n.707-63T=) c.692-63T= (n.692-63T=) n.403T= | |
| 12 | g.102853013A>G | CA682805515 | PAH | c.707-63T>C (n.707-63T>C) c.692-63T>C (n.692-63T>C) n.403T>C | dbSNP |
| 12 | g.102853014C>A | CA682805516 | PAH | c.707-64G>T (n.707-64G>T) c.692-64G>T (n.692-64G>T) n.402G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102853014C= | CA2059446863 | PAH | c.707-64G= (n.707-64G=) c.692-64G= (n.692-64G=) n.402G= | |
| 12 | g.102853014C>T | CA2620515652 | PAH | c.707-64G>A (n.707-64G>A) c.692-64G>A (n.692-64G>A) n.402G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853015C= | CA2059446865 | PAH | c.707-65G= (n.707-65G=) c.692-65G= (n.692-65G=) n.401G= | |
| 12 | g.102853015C>T | CA242472320 | PAH | c.707-65G>A (n.707-65G>A) c.692-65G>A (n.692-65G>A) n.401G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102853018del | CA2620515660 | PAH | c.707-66del (n.707-66del) c.692-66del (n.692-66del) n.400del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853018T>A | CA2620515662 | PAH | c.707-68A>T (n.707-68A>T) c.692-68A>T (n.692-68A>T) n.398A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853018T>C | CA2620515666 | PAH | c.707-68A>G (n.707-68A>G) c.692-68A>G (n.692-68A>G) n.398A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853019A>C | CA2620515667 | PAH | c.707-69T>G (n.707-69T>G) c.692-69T>G (n.692-69T>G) n.397T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853019A>G | CA2620515669 | PAH | c.707-69T>C (n.707-69T>C) c.692-69T>C (n.692-69T>C) n.397T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853020G>C | CA607154757 | PAH | c.707-70C>G (n.707-70C>G) c.692-70C>G (n.692-70C>G) n.396C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102853020G= | CA2059446867 | PAH | c.707-70C= (n.707-70C=) c.692-70C= (n.692-70C=) n.396C= | |
| 12 | g.102853020G>T | CA2620515675 | PAH | c.707-70C>A (n.707-70C>A) c.692-70C>A (n.692-70C>A) n.396C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853021G>A | CA2620515702 | PAH | c.707-71C>T (n.707-71C>T) c.692-71C>T (n.692-71C>T) n.395C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853021G>T | CA2620515701 | PAH | c.707-71C>A (n.707-71C>A) c.692-71C>A (n.692-71C>A) n.395C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853023A>G | CA2607710445 | PAH | c.707-73T>C (n.707-73T>C) c.692-73T>C (n.692-73T>C) n.393T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853024G>T | CA2620515704 | PAH | c.707-74C>A (n.707-74C>A) c.692-74C>A (n.692-74C>A) n.392C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853025T>C | CA2620515731 | PAH | c.707-75A>G (n.707-75A>G) c.692-75A>G (n.692-75A>G) n.391A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853026G>A | CA951235470 | PAH | c.707-76C>T (n.707-76C>T) c.692-76C>T (n.692-76C>T) n.390C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102853026G>C | CA2575266891 | PAH | c.707-76C>G (n.707-76C>G) c.692-76C>G (n.692-76C>G) n.390C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853026G= | CA2059446869 | PAH | c.707-76C= (n.707-76C=) c.692-76C= (n.692-76C=) n.390C= | |
| 12 | g.102853026G>T | CA2620515738 | PAH | c.707-76C>A (n.707-76C>A) c.692-76C>A (n.692-76C>A) n.390C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853027dup | CA2620515734 | PAH | c.707-76dup (n.707-76dup) c.692-76dup (n.692-76dup) n.390dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853027G>A | CA2620515742 | PAH | c.707-77C>T (n.707-77C>T) c.692-77C>T (n.692-77C>T) n.389C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853027G>C | CA2620515744 | PAH | c.707-77C>G (n.707-77C>G) c.692-77C>G (n.692-77C>G) n.389C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853027G= | CA2059446872 | PAH | c.707-77C= (n.707-77C=) c.692-77C= (n.692-77C=) n.389C= | |
| 12 | g.102853027G>T | CA242472330 | PAH | c.707-77C>A (n.707-77C>A) c.692-77C>A (n.692-77C>A) n.389C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102853028A>C | CA2620515746 | PAH | c.707-78T>G (n.707-78T>G) c.692-78T>G (n.692-78T>G) n.388T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853028A>G | CA2620515747 | PAH | c.707-78T>C (n.707-78T>C) c.692-78T>C (n.692-78T>C) n.388T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853029G>A | CA2059446874 | PAH | c.707-79C>T (n.707-79C>T) c.692-79C>T (n.692-79C>T) n.387C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102853029G>C | CA2059446875 | PAH | c.707-79C>G (n.707-79C>G) c.692-79C>G (n.692-79C>G) n.387C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102853029G= | CA2059446873 | PAH | c.707-79C= (n.707-79C=) c.692-79C= (n.692-79C=) n.387C= | |
| 12 | g.102853029G>T | CA2620515750 | PAH | c.707-79C>A (n.707-79C>A) c.692-79C>A (n.692-79C>A) n.387C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853030T>A | CA607154758 | PAH | c.707-80A>T (n.707-80A>T) c.692-80A>T (n.692-80A>T) n.386A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102853030T= | CA2059446876 | PAH | c.707-80A= (n.707-80A=) c.692-80A= (n.692-80A=) n.386A= | |
| 12 | g.102853032G>A | CA951235474 | PAH | c.707-82C>T (n.707-82C>T) c.692-82C>T (n.692-82C>T) n.384C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102853032G>C | CA242472335 | PAH | c.707-82C>G (n.707-82C>G) c.692-82C>G (n.692-82C>G) n.384C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102853032G= | CA2059446877 | PAH | c.707-82C= (n.707-82C=) c.692-82C= (n.692-82C=) n.384C= | |
| 12 | g.102853032G>T | CA2620515759 | PAH | c.707-82C>A (n.707-82C>A) c.692-82C>A (n.692-82C>A) n.384C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853032_102853035dup | CA2620515755 | PAH | c.707-85_707-82dup (n.707-85_707-82dup) c.692-85_692-82dup (n.692-85_692-82dup) n.381_384dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853033T>A | CA2620515763 | PAH | c.707-83A>T (n.707-83A>T) c.692-83A>T (n.692-83A>T) n.383A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853035C= | CA2059446880 | PAH | c.707-85G= (n.707-85G=) c.692-85G= (n.692-85G=) n.381G= | |
| 12 | g.102853035C>T | CA2059446879 | PAH | c.707-85G>A (n.707-85G>A) c.692-85G>A (n.692-85G>A) n.381G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102853036A>C | CA2620515768 | PAH | c.707-86T>G (n.707-86T>G) c.692-86T>G (n.692-86T>G) n.380T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853037C>A | CA2575266892 | PAH | c.707-87G>T (n.707-87G>T) c.692-87G>T (n.692-87G>T) n.379G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853038A= | CA2059446882 | PAH | c.707-88T= (n.707-88T=) c.692-88T= (n.692-88T=) n.378T= | |
| 12 | g.102853038A>C | CA242472336 | PAH | c.707-88T>G (n.707-88T>G) c.692-88T>G (n.692-88T>G) n.378T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102853038A>G | CA2620515776 | PAH | c.707-88T>C (n.707-88T>C) c.692-88T>C (n.692-88T>C) n.378T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853039T>A | CA951235476 | PAH | c.707-89A>T (n.707-89A>T) c.692-89A>T (n.692-89A>T) n.377A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102853039T>C | CA2059446888 | PAH | c.707-89A>G (n.707-89A>G) c.692-89A>G (n.692-89A>G) n.377A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102853039T= | CA2059446885 | PAH | c.707-89A= (n.707-89A=) c.692-89A= (n.692-89A=) n.377A= | |
| 12 | g.102853042C>T | CA2620515785 | PAH | c.707-92G>A (n.707-92G>A) c.692-92G>A (n.692-92G>A) n.374G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853044G>A | CA2620515787 | PAH | c.707-94C>T (n.707-94C>T) c.692-94C>T (n.692-94C>T) n.372C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853044G= | CA2059446891 | PAH | c.707-94C= (n.707-94C=) c.692-94C= (n.692-94C=) n.372C= | |
| 12 | g.102853044G>T | CA655151105 | PAH | c.707-94C>A (n.707-94C>A) c.692-94C>A (n.692-94C>A) n.372C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102853045C>A | CA2059446894 | PAH | c.707-95G>T (n.707-95G>T) c.692-95G>T (n.692-95G>T) n.371G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102853045C= | CA2059446893 | PAH | c.707-95G= (n.707-95G=) c.692-95G= (n.692-95G=) n.371G= | |
| 12 | g.102853046C>T | CA2695217158 | PAH | c.707-96G>A (n.707-96G>A) c.692-96G>A (n.692-96G>A) n.370G>A | |
| 12 | g.102853047C= | CA2059446896 | PAH | c.707-97G= (n.707-97G=) c.692-97G= (n.692-97G=) n.369G= | |
| 12 | g.102853047C>G | CA2059446897 | PAH | c.707-97G>C (n.707-97G>C) c.692-97G>C (n.692-97G>C) n.369G>C | dbSNP |
| 12 | g.102853047C>T | CA682805536 | PAH | c.707-97G>A (n.707-97G>A) c.692-97G>A (n.692-97G>A) n.369G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102853049G>A | CA607154760 | PAH | c.707-99C>T (n.707-99C>T) c.692-99C>T (n.692-99C>T) n.367C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102853049G= | CA2059446899 | PAH | c.707-99C= (n.707-99C=) c.692-99C= (n.692-99C=) n.367C= | |
| 12 | g.102853049G>T | CA2620515800 | PAH | c.707-99C>A (n.707-99C>A) c.692-99C>A (n.692-99C>A) n.367C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853050G>A | CA2620515802 | PAH | c.707-100C>T (n.707-100C>T) c.692-100C>T (n.692-100C>T) n.366C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853051G>T | CA2620515806 | PAH | c.707-101C>A (n.707-101C>A) c.692-101C>A (n.692-101C>A) n.365C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853053C>A | CA2620515807 | PAH | c.707-103G>T (n.707-103G>T) c.692-103G>T (n.692-103G>T) n.363G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853055T>C | CA607154762 | PAH | c.707-105A>G (n.707-105A>G) c.692-105A>G (n.692-105A>G) n.361A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102853055T>G | CA682805544 | PAH | c.707-105A>C (n.707-105A>C) c.692-105A>C (n.692-105A>C) n.361A>C | dbSNP |
| 12 | g.102853055T= | CA2059446903 | PAH | c.707-105A= (n.707-105A=) c.692-105A= (n.692-105A=) n.361A= | |
| 12 | g.102853057G>T | CA2620515811 | PAH | c.707-107C>A (n.707-107C>A) c.692-107C>A (n.692-107C>A) n.359C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853058G>A | CA242472337 | PAH | c.707-108C>T (n.707-108C>T) c.692-108C>T (n.692-108C>T) n.358C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102853058G= | CA2059446904 | PAH | c.707-108C= (n.707-108C=) c.692-108C= (n.692-108C=) n.358C= | |
| 12 | g.102853058G>T | CA2620515815 | PAH | c.707-108C>A (n.707-108C>A) c.692-108C>A (n.692-108C>A) n.358C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853059C>A | CA607154763 | PAH | c.707-109G>T (n.707-109G>T) c.692-109G>T (n.692-109G>T) n.357G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102853059C= | CA2059446906 | PAH | c.707-109G= (n.707-109G=) c.692-109G= (n.692-109G=) n.357G= | |
| 12 | g.102853062T>G | CA2797243275 | PAH | c.707-112A>C (n.707-112A>C) c.692-112A>C (n.692-112A>C) n.354A>C | |
| 12 | g.102853063G>A | CA2620515819 | PAH | c.707-113C>T (n.707-113C>T) c.692-113C>T (n.692-113C>T) n.353C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853063G>C | CA2620515841 | PAH | c.707-113C>G (n.707-113C>G) c.692-113C>G (n.692-113C>G) n.353C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853063G>T | CA2620515844 | PAH | c.707-113C>A (n.707-113C>A) c.692-113C>A (n.692-113C>A) n.353C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853065C= | CA2059446908 | PAH | c.707-115G= (n.707-115G=) c.692-115G= (n.692-115G=) n.351G= | |
| 12 | g.102853065C>T | CA242472338 | PAH | c.707-115G>A (n.707-115G>A) c.692-115G>A (n.692-115G>A) n.351G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102853066G>A | CA242472340 | PAH | c.707-116C>T (n.707-116C>T) c.692-116C>T (n.692-116C>T) n.350C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102853066G= | CA2059446910 | PAH | c.707-116C= (n.707-116C=) c.692-116C= (n.692-116C=) n.350C= | |
| 12 | g.102853066G>T | CA2620515856 | PAH | c.707-116C>A (n.707-116C>A) c.692-116C>A (n.692-116C>A) n.350C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853067C>A | CA2620515861 | PAH | c.707-117G>T (n.707-117G>T) c.692-117G>T (n.692-117G>T) n.349G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853068T>C | CA2620515862 | PAH | c.707-118A>G (n.707-118A>G) c.692-118A>G (n.692-118A>G) n.348A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853070G>A | CA242472342 | PAH | c.707-120C>T (n.707-120C>T) c.692-120C>T (n.692-120C>T) n.346C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102853070G= | CA2059446914 | PAH | c.707-120C= (n.707-120C=) c.692-120C= (n.692-120C=) n.346C= | |
| 12 | g.102853071G>A | CA951235480 | PAH | c.707-121C>T (n.707-121C>T) c.692-121C>T (n.692-121C>T) n.345C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102853071G= | CA2059446918 | PAH | c.707-121C= (n.707-121C=) c.692-121C= (n.692-121C=) n.345C= | |
| 12 | g.102853071G>T | CA2620515866 | PAH | c.707-121C>A (n.707-121C>A) c.692-121C>A (n.692-121C>A) n.345C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853072C>A | CA2620515869 | PAH | c.707-122G>T (n.707-122G>T) c.692-122G>T (n.692-122G>T) n.344G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853073A= | CA2059446920 | PAH | c.707-123T= (n.707-123T=) c.692-123T= (n.692-123T=) n.343T= | |
| 12 | g.102853073A>C | CA2059446921 | PAH | c.707-123T>G (n.707-123T>G) c.692-123T>G (n.692-123T>G) n.343T>G | dbSNP |
| 12 | g.102853073A>G | CA682805559 | PAH | c.707-123T>C (n.707-123T>C) c.692-123T>C (n.692-123T>C) n.343T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102853074G>C | CA2620515871 | PAH | c.707-124C>G (n.707-124C>G) c.692-124C>G (n.692-124C>G) n.342C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853074G= | CA2059446923 | PAH | c.707-124C= (n.707-124C=) c.692-124C= (n.692-124C=) n.342C= | |
| 12 | g.102853074G>T | CA2620515872 | PAH | c.707-124C>A (n.707-124C>A) c.692-124C>A (n.692-124C>A) n.342C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102853075A= | CA2059446925 | PAH | c.707-125T= (n.707-125T=) c.692-125T= (n.692-125T=) n.341T= | |
| 12 | g.102853075A>G | CA2059446924 | PAH | c.707-125T>C (n.707-125T>C) c.692-125T>C (n.692-125T>C) n.341T>C | dbSNP |
| 12 | g.102853075dup | CA242472343 | PAH | c.707-125dup (n.707-125dup) c.692-125dup (n.692-125dup) n.341dup | dbSNP |