Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102851253_102856067delCA916084430PAHc.510-735_912+434del
c.495-735_897+434del
 ClinVar
12g.102852721_102852736delinsGACCAGCCAGCAATGACA2059445807PAHc.842+79_842+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC (n.842+79_842+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC)
c.827+79_827+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC (n.827+79_827+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC)
n.601+79_601+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC
c.3+79_3+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC
12g.102852725_102852739delCA242471475PAHc.842+79_842+93del (n.842+79_842+93del)
c.827+79_827+93del (n.827+79_827+93del)
n.601+79_601+93del
c.3+79_3+93del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852723C=CA2059445820PAHc.842+92G= (n.842+92G=)
c.827+92G= (n.827+92G=)
n.601+92G=
c.3+92G=
12g.102852723C>GCA242471478PAHc.842+92G>C (n.842+92G>C)
c.827+92G>C (n.827+92G>C)
n.601+92G>C
c.3+92G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852723C>TCA2575266878PAHc.842+92G>A (n.842+92G>A)
c.827+92G>A (n.827+92G>A)
n.601+92G>A
c.3+92G>A
 gnomAD v4
12g.102852725A>GCA2620514317PAHc.842+90T>C (n.842+90T>C)
c.827+90T>C (n.827+90T>C)
n.601+90T>C
c.3+90T>C
 gnomAD v4
12g.102852726G>ACA2575266879PAHc.842+89C>T (n.842+89C>T)
c.827+89C>T (n.827+89C>T)
n.601+89C>T
c.3+89C>T
 gnomAD v4
12g.102852726G>TCA2620514319PAHc.842+89C>A (n.842+89C>A)
c.827+89C>A (n.827+89C>A)
n.601+89C>A
c.3+89C>A
 gnomAD v4
12g.102852728C>TCA2620514325PAHc.842+87G>A (n.842+87G>A)
c.827+87G>A (n.827+87G>A)
n.601+87G>A
c.3+87G>A
 gnomAD v4
12g.102852729A>GCA2620514335PAHc.842+86T>C (n.842+86T>C)
c.827+86T>C (n.827+86T>C)
n.601+86T>C
c.3+86T>C
 gnomAD v4
12g.102852730G>ACA2575266880PAHc.842+85C>T (n.842+85C>T)
c.827+85C>T (n.827+85C>T)
n.601+85C>T
c.3+85C>T
 gnomAD v4
12g.102852730G=CA2059445824PAHc.842+85C= (n.842+85C=)
c.827+85C= (n.827+85C=)
n.601+85C=
c.3+85C=
12g.102852730G>TCA682804812PAHc.842+85C>A (n.842+85C>A)
c.827+85C>A (n.827+85C>A)
n.601+85C>A
c.3+85C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102852731C=CA2059445828PAHc.842+84G= (n.842+84G=)
c.827+84G= (n.827+84G=)
n.601+84G=
c.3+84G=
12g.102852731C>TCA2059445829PAHc.842+84G>A (n.842+84G>A)
c.827+84G>A (n.827+84G>A)
n.601+84G>A
c.3+84G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102852732A>CCA2620514346PAHc.842+83T>G (n.842+83T>G)
c.827+83T>G (n.827+83T>G)
n.601+83T>G
c.3+83T>G
 gnomAD v4
12g.102852735G>ACA2059445832PAHc.842+80C>T (n.842+80C>T)
c.827+80C>T (n.827+80C>T)
n.601+80C>T
c.3+80C>T
 dbSNP
12g.102852735G=CA2059445830PAHc.842+80C= (n.842+80C=)
c.827+80C= (n.827+80C=)
n.601+80C=
c.3+80C=
12g.102852735G>TCA2543928854PAHc.842+80C>A (n.842+80C>A)
c.827+80C>A (n.827+80C>A)
n.601+80C>A
c.3+80C>A
 gnomAD v4
12g.102852738C>ACA2504565027PAHc.842+77G>T (n.842+77G>T)
c.827+77G>T (n.827+77G>T)
n.601+77G>T
c.3+77G>T
12g.102852738C>TCA2575266881PAHc.842+77G>A (n.842+77G>A)
c.827+77G>A (n.827+77G>A)
n.601+77G>A
c.3+77G>A
12g.102852742A>GCA2620514349PAHc.842+73T>C (n.842+73T>C)
c.827+73T>C (n.827+73T>C)
n.601+73T>C
c.3+73T>C
 gnomAD v4
12g.102852744C>TCA2518547784PAHc.842+71G>A (n.842+71G>A)
c.827+71G>A (n.827+71G>A)
n.601+71G>A
c.3+71G>A
 gnomAD v4
12g.102852745C=CA2059445834PAHc.842+70G= (n.842+70G=)
c.827+70G= (n.827+70G=)
n.601+70G=
c.3+70G=
12g.102852745C>TCA2059445835PAHc.842+70G>A (n.842+70G>A)
c.827+70G>A (n.827+70G>A)
n.601+70G>A
c.3+70G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102852747C=CA2059445837PAHc.842+68G= (n.842+68G=)
c.827+68G= (n.827+68G=)
n.601+68G=
c.3+68G=
12g.102852747C>TCA607154497PAHc.842+68G>A (n.842+68G>A)
c.827+68G>A (n.827+68G>A)
n.601+68G>A
c.3+68G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852748A>CCA2620514363PAHc.842+67T>G (n.842+67T>G)
c.827+67T>G (n.827+67T>G)
n.601+67T>G
c.3+67T>G
 gnomAD v4
12g.102852751C=CA2059445839PAHc.842+64G= (n.842+64G=)
c.827+64G= (n.827+64G=)
n.601+64G=
c.3+64G=
12g.102852751C>GCA242471481PAHc.842+64G>C (n.842+64G>C)
c.827+64G>C (n.827+64G>C)
n.601+64G>C
c.3+64G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852751C>TCA2575266882PAHc.842+64G>A (n.842+64G>A)
c.827+64G>A (n.827+64G>A)
n.601+64G>A
c.3+64G>A
 gnomAD v4
12g.102852752T>CCA2620514370PAHc.842+63A>G (n.842+63A>G)
c.827+63A>G (n.827+63A>G)
n.601+63A>G
c.3+63A>G
 gnomAD v4
12g.102852753T>CCA951235164PAHc.842+62A>G (n.842+62A>G)
c.827+62A>G (n.827+62A>G)
n.601+62A>G
c.3+62A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852753T=CA2059445844PAHc.842+62A= (n.842+62A=)
c.827+62A= (n.827+62A=)
n.601+62A=
c.3+62A=
12g.102852754G>ACA2059445847PAHc.842+61C>T (n.842+61C>T)
c.827+61C>T (n.827+61C>T)
n.601+61C>T
c.3+61C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102852754G>CCA2620514375PAHc.842+61C>G (n.842+61C>G)
c.827+61C>G (n.827+61C>G)
n.601+61C>G
c.3+61C>G
 gnomAD v4
12g.102852754G=CA2059445846PAHc.842+61C= (n.842+61C=)
c.827+61C= (n.827+61C=)
n.601+61C=
c.3+61C=
12g.102852754G>TCA2059445848PAHc.842+61C>A (n.842+61C>A)
c.827+61C>A (n.827+61C>A)
n.601+61C>A
c.3+61C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102852757G>TCA2620514376PAHc.842+58C>A (n.842+58C>A)
c.827+58C>A (n.827+58C>A)
n.601+58C>A
c.3+58C>A
 gnomAD v4
12g.102852760G>CCA2620514377PAHc.842+55C>G (n.842+55C>G)
c.827+55C>G (n.827+55C>G)
n.601+55C>G
c.3+55C>G
 gnomAD v4
12g.102852762A>TCA2620514378PAHc.842+53T>A (n.842+53T>A)
c.827+53T>A (n.827+53T>A)
n.601+53T>A
c.3+53T>A
 gnomAD v4
12g.102852765delCA2726968569PAHc.842+53del (n.842+53del)
c.827+53del (n.827+53del)
n.601+53del
c.3+53del
 dbSNP
12g.102852766G=CA2059445850PAHc.842+49C= (n.842+49C=)
c.827+49C= (n.827+49C=)
n.601+49C=
c.3+49C=
12g.102852766G>TCA6748825PAHc.842+49C>A (n.842+49C>A)
c.827+49C>A (n.827+49C>A)
n.601+49C>A
c.3+49C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852767A=CA2059445854PAHc.842+48T= (n.842+48T=)
c.827+48T= (n.827+48T=)
n.601+48T=
c.3+48T=
12g.102852767A>GCA6748826PAHc.842+48T>C (n.842+48T>C)
c.827+48T>C (n.827+48T>C)
n.601+48T>C
c.3+48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.102852768T>CCA607154499PAHc.842+47A>G (n.842+47A>G)
c.827+47A>G (n.827+47A>G)
n.601+47A>G
c.3+47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852768T=CA2059445858PAHc.842+47A= (n.842+47A=)
c.827+47A= (n.827+47A=)
n.601+47A=
c.3+47A=
12g.102852769G>ACA2059445866PAHc.842+46C>T (n.842+46C>T)
c.827+46C>T (n.827+46C>T)
n.601+46C>T
c.3+46C>T
 dbSNP
12g.102852769G=CA2059445865PAHc.842+46C= (n.842+46C=)
c.827+46C= (n.827+46C=)
n.601+46C=
c.3+46C=
12g.102852771C=CA2059445872PAHc.842+44G= (n.842+44G=)
c.827+44G= (n.827+44G=)
n.601+44G=
c.3+44G=
12g.102852771C>TCA6748827PAHc.842+44G>A (n.842+44G>A)
c.827+44G>A (n.827+44G>A)
n.601+44G>A
c.3+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852772G>ACA6748828PAHc.842+43C>T (n.842+43C>T)
c.827+43C>T (n.827+43C>T)
n.601+43C>T
c.3+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102852772G=CA2059445878PAHc.842+43C= (n.842+43C=)
c.827+43C= (n.827+43C=)
n.601+43C=
c.3+43C=
12g.102852772G>TCA2620514380PAHc.842+43C>A (n.842+43C>A)
c.827+43C>A (n.827+43C>A)
n.601+43C>A
c.3+43C>A
 gnomAD v4
12g.102852773C=CA2059445882PAHc.842+42G= (n.842+42G=)
c.827+42G= (n.827+42G=)
n.601+42G=
c.3+42G=
12g.102852773C>TCA6748829PAHc.842+42G>A (n.842+42G>A)
c.827+42G>A (n.827+42G>A)
n.601+42G>A
c.3+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102852775C=CA2059445888PAHc.842+40G= (n.842+40G=)
c.827+40G= (n.827+40G=)
n.601+40G=
c.3+40G=
12g.102852775C>TCA6748830PAHc.842+40G>A (n.842+40G>A)
c.827+40G>A (n.827+40G>A)
n.601+40G>A
c.3+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102852776A>TCA2620514388PAHc.842+39T>A (n.842+39T>A)
c.827+39T>A (n.827+39T>A)
n.601+39T>A
c.3+39T>A
 gnomAD v4
12g.102852777T>CCA2620514390PAHc.842+38A>G (n.842+38A>G)
c.827+38A>G (n.827+38A>G)
n.601+38A>G
c.3+38A>G
 gnomAD v4
12g.102852778T>ACA2513917382PAHc.842+37A>T (n.842+37A>T)
c.827+37A>T (n.827+37A>T)
n.601+37A>T
c.3+37A>T
12g.102852779G>ACA2620514394PAHc.842+36C>T (n.842+36C>T)
c.827+36C>T (n.827+36C>T)
n.601+36C>T
c.3+36C>T
 gnomAD v4
12g.102852779G>TCA2797243122PAHc.842+36C>A (n.842+36C>A)
c.827+36C>A (n.827+36C>A)
n.601+36C>A
c.3+36C>A
12g.102852781G>TCA2620514396PAHc.842+34C>A (n.842+34C>A)
c.827+34C>A (n.827+34C>A)
n.601+34C>A
c.3+34C>A
 gnomAD v4
12g.102852782C=CA2059445893PAHc.842+33G= (n.842+33G=)
c.827+33G= (n.827+33G=)
n.601+33G=
c.3+33G=
12g.102852782C>TCA6748831PAHc.842+33G>A (n.842+33G>A)
c.827+33G>A (n.827+33G>A)
n.601+33G>A
c.3+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852784T>GCA242471502PAHc.842+31A>C (n.842+31A>C)
c.827+31A>C (n.827+31A>C)
n.601+31A>C
c.3+31A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852784T=CA2059445903PAHc.842+31A= (n.842+31A=)
c.827+31A= (n.827+31A=)
n.601+31A=
c.3+31A=
12g.102852785G>ACA607154507PAHc.842+30C>T (n.842+30C>T)
c.827+30C>T (n.827+30C>T)
n.601+30C>T
c.3+30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102852785G=CA2059445907PAHc.842+30C= (n.842+30C=)
c.827+30C= (n.827+30C=)
n.601+30C=
c.3+30C=
12g.102852785G>TCA2059445910PAHc.842+30C>A (n.842+30C>A)
c.827+30C>A (n.827+30C>A)
n.601+30C>A
c.3+30C>A
 dbSNP
12g.102852787C>ACA6748832PAHc.842+28G>T (n.842+28G>T)
c.827+28G>T (n.827+28G>T)
n.601+28G>T
c.3+28G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.102852787C=CA2059445911PAHc.842+28G= (n.842+28G=)
c.827+28G= (n.827+28G=)
n.601+28G=
c.3+28G=
12g.102852787C>GCA2620514405PAHc.842+28G>C (n.842+28G>C)
c.827+28G>C (n.827+28G>C)
n.601+28G>C
c.3+28G>C
 gnomAD v4
12g.102852789A=CA2059445914PAHc.842+26T= (n.842+26T=)
c.827+26T= (n.827+26T=)
n.601+26T=
c.3+26T=
12g.102852789A>GCA607154509PAHc.842+26T>C (n.842+26T>C)
c.827+26T>C (n.827+26T>C)
n.601+26T>C
c.3+26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102852790C>ACA16020873PAHc.842+25G>T (n.842+25G>T)
c.827+25G>T (n.827+25G>T)
n.601+25G>T
c.3+25G>T
12g.102852791T>CCA6748833PAHc.842+24A>G (n.842+24A>G)
c.827+24A>G (n.827+24A>G)
n.601+24A>G
c.3+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102852791T=CA2059445920PAHc.842+24A= (n.842+24A=)
c.827+24A= (n.827+24A=)
n.601+24A=
c.3+24A=
12g.102852792G>ACA6748834PAHc.842+23C>T (n.842+23C>T)
c.827+23C>T (n.827+23C>T)
n.601+23C>T
c.3+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102852792G=CA2059445924PAHc.842+23C= (n.842+23C=)
c.827+23C= (n.827+23C=)
n.601+23C=
c.3+23C=
12g.102852793G>ACA2620514422PAHc.842+22C>T (n.842+22C>T)
c.827+22C>T (n.827+22C>T)
n.601+22C>T
c.3+22C>T
 gnomAD v4
12g.102852795A=CA2059445928PAHc.842+20T= (n.842+20T=)
c.827+20T= (n.827+20T=)
n.601+20T=
c.3+20T=
12g.102852795A>CCA951235173PAHc.842+20T>G (n.842+20T>G)
c.827+20T>G (n.827+20T>G)
n.601+20T>G
c.3+20T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852795A>GCA951235185PAHc.842+20T>C (n.842+20T>C)
c.827+20T>C (n.827+20T>C)
n.601+20T>C
c.3+20T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852796G>ACA2620514426PAHc.842+19C>T (n.842+19C>T)
c.827+19C>T (n.827+19C>T)
n.601+19C>T
c.3+19C>T
 gnomAD v4
12g.102852796G=CA2059445932PAHc.842+19C= (n.842+19C=)
c.827+19C= (n.827+19C=)
n.601+19C=
c.3+19C=
12g.102852796G>TCA242471510PAHc.842+19C>A (n.842+19C>A)
c.827+19C>A (n.827+19C>A)
n.601+19C>A
c.3+19C>A
 dbSNP
12g.102852797C=CA2059445934PAHc.842+18G= (n.842+18G=)
c.827+18G= (n.827+18G=)
n.601+18G=
c.3+18G=
12g.102852797C>GCA2620514429PAHc.842+18G>C (n.842+18G>C)
c.827+18G>C (n.827+18G>C)
n.601+18G>C
c.3+18G>C
 gnomAD v4
12g.102852797C>TCA607154511PAHc.842+18G>A (n.842+18G>A)
c.827+18G>A (n.827+18G>A)
n.601+18G>A
c.3+18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102852798T>ACA2620514432PAHc.842+17A>T (n.842+17A>T)
c.827+17A>T (n.827+17A>T)
n.601+17A>T
c.3+17A>T
 gnomAD v4
12g.102852800G>ACA2059445937PAHc.842+15C>T (n.842+15C>T)
c.827+15C>T (n.827+15C>T)
n.601+15C>T
c.3+15C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102852800G=CA2059445938PAHc.842+15C= (n.842+15C=)
c.827+15C= (n.827+15C=)
n.601+15C=
c.3+15C=
12g.102852800G>TCA2519279943PAHc.842+15C>A (n.842+15C>A)
c.827+15C>A (n.827+15C>A)
n.601+15C>A
c.3+15C>A
12g.102852802G>ACA2575266883PAHc.842+13C>T (n.842+13C>T)
c.827+13C>T (n.827+13C>T)
n.601+13C>T
c.3+13C>T
12g.102852804A>GCA2739277292PAHc.842+11T>C (n.842+11T>C)
c.827+11T>C (n.827+11T>C)
n.601+11T>C
c.3+11T>C
 ClinVar
12g.102852805C>GCA2575266884PAHc.842+10G>C (n.842+10G>C)
c.827+10G>C (n.827+10G>C)
n.601+10G>C
c.3+10G>C
 gnomAD v4
12g.102852806A=CA2059445940PAHc.842+9T= (n.842+9T=)
c.827+9T= (n.827+9T=)
n.601+9T=
c.3+9T=
12g.102852806A>GCA242471514PAHc.842+9T>C (n.842+9T>C)
c.827+9T>C (n.827+9T>C)
n.601+9T>C
c.3+9T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102852807G>ACA6748835PAHc.842+8C>T (n.842+8C>T)
c.827+8C>T (n.827+8C>T)
n.601+8C>T
c.3+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102852807G=CA2059445945PAHc.842+8C= (n.842+8C=)
c.827+8C= (n.827+8C=)
n.601+8C=
c.3+8C=
12g.102852808_102852815dupCA2620514447PAHc.842+1_842+8dup
c.827+1_827+8dup
n.601+1_601+8dup
c.3+1_3+8dup
 gnomAD v4
12g.102852808T>ACA2059445950PAHc.842+7A>T (n.842+7A>T)
c.827+7A>T (n.827+7A>T)
n.601+7A>T
c.3+7A>T
 dbSNP
12g.102852808T>CCA951235190PAHc.842+7A>G (n.842+7A>G)
c.827+7A>G (n.827+7A>G)
n.601+7A>G
c.3+7A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852808T=CA2059445948PAHc.842+7A= (n.842+7A=)
c.827+7A= (n.827+7A=)
n.601+7A=
c.3+7A=
12g.102852809A=CA2059445956PAHc.842+6T= (n.842+6T=)
c.827+6T= (n.827+6T=)
n.601+6T=
c.3+6T=
12g.102852809A>TCA16020872PAHc.842+6T>A (n.842+6T>A)
c.827+6T>A (n.827+6T>A)
n.601+6T>A
c.3+6T>A
 ClinVar dbSNP
12g.102852810C=CA2059445970PAHc.842+5G= (n.842+5G=)
c.827+5G= (n.827+5G=)
n.601+5G=
c.3+5G=
12g.102852810C>TCA229815PAHc.842+5G>A (n.842+5G>A)
c.827+5G>A (n.827+5G>A)
n.601+5G>A
c.3+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852811T>ACA16020871PAHc.842+4A>T (n.842+4A>T)
c.827+4A>T (n.827+4A>T)
n.601+4A>T
c.3+4A>T
 ClinVar dbSNP
12g.102852811T>CCA16020870PAHc.842+4A>G (n.842+4A>G)
c.827+4A>G (n.827+4A>G)
n.601+4A>G
c.3+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102852811T=CA2059445981PAHc.842+4A= (n.842+4A=)
c.827+4A= (n.827+4A=)
n.601+4A=
c.3+4A=
12g.102852811_102852819delinsTCACGGTTCCA2059445979PAHc.838_842+4delinsGAACCGTGA
c.823_827+4delinsGAACCGTGA
n.597_601+4delinsGAACCGTGA
12g.102852812C=CA2059445993PAHc.842+3G= (n.842+3G=)
c.827+3G= (n.827+3G=)
n.601+3G=
c.3+3G=
12g.102852812C>GCA229814PAHc.842+3G>C (n.842+3G>C)
c.827+3G>C (n.827+3G>C)
n.601+3G>C
c.3+3G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102852812_102852819delCA229807PAHc.838_842+3del
c.823_827+3del
n.597_601+3del
 ClinVar dbSNP
12g.102852813A=CA2059446006PAHc.842+2T= (n.842+2T=)
c.827+2T= (n.827+2T=)
n.601+2T=
c.3+2T=
12g.102852813A>CCA386294524PAHc.842+2T>G (n.842+2T>G)
c.827+2T>G (n.827+2T>G)
n.601+2T>G
c.3+2T>G
12g.102852813A>GCA386294525PAHc.842+2T>C (n.842+2T>C)
c.827+2T>C (n.827+2T>C)
n.601+2T>C
c.3+2T>C
12g.102852813A>TCA229813PAHc.842+2T>A (n.842+2T>A)
c.827+2T>A (n.827+2T>A)
n.601+2T>A
c.3+2T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102852814C>ACA229812PAHc.842+1G>T (n.842+1G>T)
c.827+1G>T (n.827+1G>T)
n.601+1G>T
c.3+1G>T
 ClinVar dbSNP
12g.102852814C=CA2059446010PAHc.842+1G= (n.842+1G=)
c.827+1G= (n.827+1G=)
n.601+1G=
c.3+1G=
12g.102852814C>GCA386294526PAHc.842+1G>C (n.842+1G>C)
c.827+1G>C (n.827+1G>C)
n.601+1G>C
c.3+1G>C
12g.102852814C>TCA229811PAHc.842+1G>A (n.842+1G>A)
c.827+1G>A (n.827+1G>A)
n.601+1G>A
c.3+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852814_102852816delCA16020869PAHc.841_842+1del
c.826_827+1del
n.600_601+1del
c.2_3+1del
12g.102852815G>ACA220589PAHc.842C>T (p.Pro281Leu)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
n.601C>T
c.3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852815G>CCA16020868PAHc.842C>G (p.Pro281Arg)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
n.601C>G
c.3C>G
 ClinVar dbSNP
12g.102852815G=CA2059446018PAHc.842C= (p.Pro281=)
c.827C= (p.Pro276=)
n.601C=
c.3C=
12g.102852815G>TCA386294527PAHc.842C>A (p.Pro281His)
c.827C>A (p.Pro276His)
n.601C>A
c.3C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852816G>ACA220587PAHc.841C>T (p.Pro281Ser)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
n.600C>T
c.2C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102852816G>CCA267678PAHc.841C>G (p.Pro281Ala)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
n.600C>G
c.2C>G
 ClinVar dbSNP
12g.102852816G=CA2059446029PAHc.841C= (p.Pro281=)
c.826C= (p.Pro276=)
n.600C=
c.2C=
12g.102852816G>TCA386294528PAHc.841C>A (p.Pro281Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
n.600C>A
c.2C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102852817T>ACA386294529PAHc.840A>T (p.Glu280Asp)
c.825A>T (p.Glu275Asp)
n.599A>T
c.1A>T
12g.102852817T>CCA481331326PAHc.840A>G (p.Glu280=)
c.825A>G (p.Glu275=)
n.599A>G
c.1A>G
12g.102852817T>GCA386294530PAHc.840A>C (p.Glu280Asp)
c.825A>C (p.Glu275Asp)
n.599A>C
c.1A>C
12g.102852817T=CA2059446043PAHc.840A= (p.Glu280=)
c.825A= (p.Glu275=)
n.599A=
c.1A=
12g.102852817_102852818insACA229810PAHc.839_840insT (p.Glu280AspfsTer3)
c.824_825insT (p.Glu275AspfsTer3)
n.598_599insT
 ClinVar dbSNP
12g.102852818T>ACA386294531PAHc.839A>T (p.Glu280Val)
c.824A>T (p.Glu275Val)
n.598A>T
12g.102852818T>CCA229808PAHc.839A>G (p.Glu280Gly)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
n.598A>G
 ClinVar dbSNP
12g.102852818T>GCA16020696PAHc.839A>C (p.Glu280Ala)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
n.598A>C
 ClinVar
12g.102852818T=CA2059446054PAHc.839A= (p.Glu280=)
c.824A= (p.Glu275=)
n.598A=
12g.102852819C>ACA386294532PAHc.838G>T (p.Glu280Ter)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
n.597G>T
12g.102852819C=CA2059446068PAHc.838G= (p.Glu280=)
c.823G= (p.Glu275=)
n.597G=
12g.102852819C>GCA229805PAHc.838G>C (p.Glu280Gln)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
n.597G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102852819C>TCA251525PAHc.838G>A (p.Glu280Lys)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
n.597G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.102852819_102852820delinsCGCA2059446077PAHc.837_838delinsCG (p.Pro279=)
c.822_823delinsCG (p.Pro274=)
n.596_597delinsCG
12g.102852820G>ACA6748836PAHc.837C>T (p.Pro279=)
c.822C>T (p.Pro274=)
n.596C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.102852820G>CCA481331327PAHc.837C>G (p.Pro279=)
c.822C>G (p.Pro274=)
n.596C>G
 gnomAD v4
12g.102852820G=CA2059446090PAHc.837C= (p.Pro279=)
c.822C= (p.Pro274=)
n.596C=
12g.102852820G>TCA481331328PAHc.837C>A (p.Pro279=)
c.822C>A (p.Pro274=)
n.596C>A
12g.102852820_102852821delinsAACA645584082PAHc.836_837delinsTT (p.Pro279Leu)
c.821_822delinsTT (p.Pro274Leu)
n.595_596delinsTT
 COSMIC
12g.102852824dupCA2580085691PAHc.837dup (p.Glu280ArgfsTer3)
c.822dup (p.Glu275ArgfsTer3)
n.596dup
 ClinVar
12g.102852824delCA267677PAHc.837del (p.Glu280AsnfsTer?)
c.822del (p.Glu275AsnfsTer?)
n.596del
 ClinVar dbSNP
12g.102852821G>ACA275939PAHc.836C>T (p.Pro279Leu)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
n.595C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102852821G>CCA386294534PAHc.836C>G (p.Pro279Arg)
c.821C>G (p.Pro274Arg)
n.595C>G
12g.102852821G=CA2059446099PAHc.836C= (p.Pro279=)
c.821C= (p.Pro274=)
n.595C=
12g.102852821G>TCA386294533PAHc.836C>A (p.Pro279His)
c.821C>A (p.Pro274His)
n.595C>A
12g.102852821_102852822delinsCACA645372267PAHc.835_836delinsTG (p.Pro279Cys)
c.820_821delinsTG (p.Pro274Cys)
n.594_595delinsTG
 ClinVar dbSNP
12g.102852822G>ACA386294535PAHc.835C>T (p.Pro279Ser)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
n.594C>T
12g.102852822G>CCA386294536PAHc.835C>G (p.Pro279Ala)
c.820C>G (p.Pro274Ala)
n.594C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852822G=CA2059446103PAHc.835C= (p.Pro279=)
c.820C= (p.Pro274=)
n.594C=
12g.102852822G>TCA386294537PAHc.835C>A (p.Pro279Thr)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
n.594C>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.102852823G>ACA481331331PAHc.834C>T (p.Thr278=)
c.819C>T (p.Thr273=)
n.593C>T
 gnomAD v4
12g.102852823G>CCA481331329PAHc.834C>G (p.Thr278=)
c.819C>G (p.Thr273=)
n.593C>G
12g.102852823G>TCA481331330PAHc.834C>A (p.Thr278=)
c.819C>A (p.Thr273=)
n.593C>A

Number of alleles fetched