Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102851253_102856067delCA916084430PAHc.510-735_912+434del
c.495-735_897+434del
 ClinVar
12g.102852647G>CCA682804792PAHc.842+168C>G (n.842+168C>G)
c.827+168C>G (n.827+168C>G)
n.601+168C>G
c.3+168C>G
 dbSNP
12g.102852647G=CA2059445716PAHc.842+168C= (n.842+168C=)
c.827+168C= (n.827+168C=)
n.601+168C=
c.3+168C=
12g.102852648A=CA2059445718PAHc.842+167T= (n.842+167T=)
c.827+167T= (n.827+167T=)
n.601+167T=
c.3+167T=
12g.102852648A>GCA2059445717PAHc.842+167T>C (n.842+167T>C)
c.827+167T>C (n.827+167T>C)
n.601+167T>C
c.3+167T>C
 dbSNP
12g.102852659C>ACA242471409PAHc.842+156G>T (n.842+156G>T)
c.827+156G>T (n.827+156G>T)
n.601+156G>T
c.3+156G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852659C=CA2059445720PAHc.842+156G= (n.842+156G=)
c.827+156G= (n.827+156G=)
n.601+156G=
c.3+156G=
12g.102852662C>ACA2726968554PAHc.842+153G>T (n.842+153G>T)
c.827+153G>T (n.827+153G>T)
n.601+153G>T
c.3+153G>T
 dbSNP
12g.102852664G>TCA2620514126PAHc.842+151C>A (n.842+151C>A)
c.827+151C>A (n.827+151C>A)
n.601+151C>A
c.3+151C>A
 gnomAD v4
12g.102852667T>CCA655151096PAHc.842+148A>G (n.842+148A>G)
c.827+148A>G (n.827+148A>G)
n.601+148A>G
c.3+148A>G
 gnomAD v4 COSMIC
12g.102852667T>GCA2620514129PAHc.842+148A>C (n.842+148A>C)
c.827+148A>C (n.827+148A>C)
n.601+148A>C
c.3+148A>C
 gnomAD v4
12g.102852669G>TCA2620514134PAHc.842+146C>A (n.842+146C>A)
c.827+146C>A (n.827+146C>A)
n.601+146C>A
c.3+146C>A
 gnomAD v4
12g.102852670A>CCA2620514138PAHc.842+145T>G (n.842+145T>G)
c.827+145T>G (n.827+145T>G)
n.601+145T>G
c.3+145T>G
 gnomAD v4
12g.102852670A>GCA2726968567PAHc.842+145T>C (n.842+145T>C)
c.827+145T>C (n.827+145T>C)
n.601+145T>C
c.3+145T>C
 dbSNP
12g.102852671T>CCA682804795PAHc.842+144A>G (n.842+144A>G)
c.827+144A>G (n.827+144A>G)
n.601+144A>G
c.3+144A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102852671T=CA2059445723PAHc.842+144A= (n.842+144A=)
c.827+144A= (n.827+144A=)
n.601+144A=
c.3+144A=
12g.102852672G>TCA2620514145PAHc.842+143C>A (n.842+143C>A)
c.827+143C>A (n.827+143C>A)
n.601+143C>A
c.3+143C>A
 gnomAD v4
12g.102852673A>GCA2620514146PAHc.842+142T>C (n.842+142T>C)
c.827+142T>C (n.827+142T>C)
n.601+142T>C
c.3+142T>C
 gnomAD v4
12g.102852674A>GCA2620514149PAHc.842+141T>C (n.842+141T>C)
c.827+141T>C (n.827+141T>C)
n.601+141T>C
c.3+141T>C
 gnomAD v4
12g.102852675T>CCA2059445728PAHc.842+140A>G (n.842+140A>G)
c.827+140A>G (n.827+140A>G)
n.601+140A>G
c.3+140A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102852675T=CA2059445726PAHc.842+140A= (n.842+140A=)
c.827+140A= (n.827+140A=)
n.601+140A=
c.3+140A=
12g.102852676T>CCA2543926943PAHc.842+139A>G (n.842+139A>G)
c.827+139A>G (n.827+139A>G)
n.601+139A>G
c.3+139A>G
12g.102852677G>ACA2059445732PAHc.842+138C>T (n.842+138C>T)
c.827+138C>T (n.827+138C>T)
n.601+138C>T
c.3+138C>T
 dbSNP
12g.102852677G=CA2059445731PAHc.842+138C= (n.842+138C=)
c.827+138C= (n.827+138C=)
n.601+138C=
c.3+138C=
12g.102852682delCA2620514154PAHc.842+137del (n.842+137del)
c.827+137del (n.827+137del)
n.601+137del
c.3+137del
 gnomAD v4
12g.102852683A>GCA2620514158PAHc.842+132T>C (n.842+132T>C)
c.827+132T>C (n.827+132T>C)
n.601+132T>C
c.3+132T>C
 gnomAD v4
12g.102852683A>TCA2620514159PAHc.842+132T>A (n.842+132T>A)
c.827+132T>A (n.827+132T>A)
n.601+132T>A
c.3+132T>A
 gnomAD v4
12g.102852684G>ACA2620514163PAHc.842+131C>T (n.842+131C>T)
c.827+131C>T (n.827+131C>T)
n.601+131C>T
c.3+131C>T
 gnomAD v4
12g.102852684G>TCA2620514164PAHc.842+131C>A (n.842+131C>A)
c.827+131C>A (n.827+131C>A)
n.601+131C>A
c.3+131C>A
 gnomAD v4
12g.102852685T>CCA242471418PAHc.842+130A>G (n.842+130A>G)
c.827+130A>G (n.827+130A>G)
n.601+130A>G
c.3+130A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852685T=CA2059445735PAHc.842+130A= (n.842+130A=)
c.827+130A= (n.827+130A=)
n.601+130A=
c.3+130A=
12g.102852686A>GCA2620514172PAHc.842+129T>C (n.842+129T>C)
c.827+129T>C (n.827+129T>C)
n.601+129T>C
c.3+129T>C
 gnomAD v4
12g.102852686A>TCA2620514177PAHc.842+129T>A (n.842+129T>A)
c.827+129T>A (n.827+129T>A)
n.601+129T>A
c.3+129T>A
 gnomAD v4
12g.102852687C>ACA242471425PAHc.842+128G>T (n.842+128G>T)
c.827+128G>T (n.827+128G>T)
n.601+128G>T
c.3+128G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852687C=CA2059445739PAHc.842+128G= (n.842+128G=)
c.827+128G= (n.827+128G=)
n.601+128G=
c.3+128G=
12g.102852687C>TCA607154493PAHc.842+128G>A (n.842+128G>A)
c.827+128G>A (n.827+128G>A)
n.601+128G>A
c.3+128G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102852688T>CCA2620514188PAHc.842+127A>G (n.842+127A>G)
c.827+127A>G (n.827+127A>G)
n.601+127A>G
c.3+127A>G
 gnomAD v4
12g.102852689A>GCA2620514191PAHc.842+126T>C (n.842+126T>C)
c.827+126T>C (n.827+126T>C)
n.601+126T>C
c.3+126T>C
 gnomAD v4
12g.102852689A>TCA2620514193PAHc.842+126T>A (n.842+126T>A)
c.827+126T>A (n.827+126T>A)
n.601+126T>A
c.3+126T>A
 gnomAD v4
12g.102852690C>TCA2620514195PAHc.842+125G>A (n.842+125G>A)
c.827+125G>A (n.827+125G>A)
n.601+125G>A
c.3+125G>A
 gnomAD v4
12g.102852691C>TCA2620514196PAHc.842+124G>A (n.842+124G>A)
c.827+124G>A (n.827+124G>A)
n.601+124G>A
c.3+124G>A
 gnomAD v4
12g.102852692A=CA2059445744PAHc.842+123T= (n.842+123T=)
c.827+123T= (n.827+123T=)
n.601+123T=
c.3+123T=
12g.102852692A>GCA2059445743PAHc.842+123T>C (n.842+123T>C)
c.827+123T>C (n.827+123T>C)
n.601+123T>C
c.3+123T>C
 dbSNP
12g.102852693G>ACA2059445750PAHc.842+122C>T (n.842+122C>T)
c.827+122C>T (n.827+122C>T)
n.601+122C>T
c.3+122C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102852693G=CA2059445747PAHc.842+122C= (n.842+122C=)
c.827+122C= (n.827+122C=)
n.601+122C=
c.3+122C=
12g.102852693G>TCA2620514214PAHc.842+122C>A (n.842+122C>A)
c.827+122C>A (n.827+122C>A)
n.601+122C>A
c.3+122C>A
 gnomAD v4
12g.102852694C=CA2059445751PAHc.842+121G= (n.842+121G=)
c.827+121G= (n.827+121G=)
n.601+121G=
c.3+121G=
12g.102852694C>GCA242471438PAHc.842+121G>C (n.842+121G>C)
c.827+121G>C (n.827+121G>C)
n.601+121G>C
c.3+121G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102852696_102852699delCA2620514217PAHc.842+118_842+121del (n.842+118_842+121del)
c.827+118_827+121del (n.827+118_827+121del)
n.601+118_601+121del
c.3+118_3+121del
 gnomAD v4
12g.102852697A=CA2059445755PAHc.842+118T= (n.842+118T=)
c.827+118T= (n.827+118T=)
n.601+118T=
c.3+118T=
12g.102852697A>CCA2059445758PAHc.842+118T>G (n.842+118T>G)
c.827+118T>G (n.827+118T>G)
n.601+118T>G
c.3+118T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102852697A>GCA2620514223PAHc.842+118T>C (n.842+118T>C)
c.827+118T>C (n.827+118T>C)
n.601+118T>C
c.3+118T>C
 gnomAD v4
12g.102852698C>ACA2059445764PAHc.842+117G>T (n.842+117G>T)
c.827+117G>T (n.827+117G>T)
n.601+117G>T
c.3+117G>T
 dbSNP
12g.102852698C=CA2059445767PAHc.842+117G= (n.842+117G=)
c.827+117G= (n.827+117G=)
n.601+117G=
c.3+117G=
12g.102852698C>TCA607154494PAHc.842+117G>A (n.842+117G>A)
c.827+117G>A (n.827+117G>A)
n.601+117G>A
c.3+117G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852699A=CA2059445770PAHc.842+116T= (n.842+116T=)
c.827+116T= (n.827+116T=)
n.601+116T=
c.3+116T=
12g.102852699A>GCA2059445771PAHc.842+116T>C (n.842+116T>C)
c.827+116T>C (n.827+116T>C)
n.601+116T>C
c.3+116T>C
 dbSNP
12g.102852699A>TCA607154495PAHc.842+116T>A (n.842+116T>A)
c.827+116T>A (n.827+116T>A)
n.601+116T>A
c.3+116T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852700G>ACA242471441PAHc.842+115C>T (n.842+115C>T)
c.827+115C>T (n.827+115C>T)
n.601+115C>T
c.3+115C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852700G>CCA2620514229PAHc.842+115C>G (n.842+115C>G)
c.827+115C>G (n.827+115C>G)
n.601+115C>G
c.3+115C>G
 gnomAD v4
12g.102852700G=CA2059445773PAHc.842+115C= (n.842+115C=)
c.827+115C= (n.827+115C=)
n.601+115C=
c.3+115C=
12g.102852700G>TCA2620514231PAHc.842+115C>A (n.842+115C>A)
c.827+115C>A (n.827+115C>A)
n.601+115C>A
c.3+115C>A
 gnomAD v4
12g.102852701T>CCA2620514236PAHc.842+114A>G (n.842+114A>G)
c.827+114A>G (n.827+114A>G)
n.601+114A>G
c.3+114A>G
 gnomAD v4
12g.102852702_102852708delCA2620514238PAHc.842+107_842+113del (n.842+107_842+113del)
c.827+107_827+113del (n.827+107_827+113del)
n.601+107_601+113del
c.3+107_3+113del
 gnomAD v4
12g.102852703T>CCA2620514242PAHc.842+112A>G (n.842+112A>G)
c.827+112A>G (n.827+112A>G)
n.601+112A>G
c.3+112A>G
 gnomAD v4
12g.102852704A>GCA2620514249PAHc.842+111T>C (n.842+111T>C)
c.827+111T>C (n.827+111T>C)
n.601+111T>C
c.3+111T>C
 gnomAD v4
12g.102852704A>TCA2620514246PAHc.842+111T>A (n.842+111T>A)
c.827+111T>A (n.827+111T>A)
n.601+111T>A
c.3+111T>A
 gnomAD v4
12g.102852705G>ACA242471450PAHc.842+110C>T (n.842+110C>T)
c.827+110C>T (n.827+110C>T)
n.601+110C>T
c.3+110C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852705G=CA2059445776PAHc.842+110C= (n.842+110C=)
c.827+110C= (n.827+110C=)
n.601+110C=
c.3+110C=
12g.102852706A>GCA2504350132PAHc.842+109T>C (n.842+109T>C)
c.827+109T>C (n.827+109T>C)
n.601+109T>C
c.3+109T>C
12g.102852707C>ACA2620514252PAHc.842+108G>T (n.842+108G>T)
c.827+108G>T (n.827+108G>T)
n.601+108G>T
c.3+108G>T
 gnomAD v4
12g.102852707C>TCA2620514256PAHc.842+108G>A (n.842+108G>A)
c.827+108G>A (n.827+108G>A)
n.601+108G>A
c.3+108G>A
 gnomAD v4
12g.102852708A=CA2059445778PAHc.842+107T= (n.842+107T=)
c.827+107T= (n.827+107T=)
n.601+107T=
c.3+107T=
12g.102852708A>GCA242471460PAHc.842+107T>C (n.842+107T>C)
c.827+107T>C (n.827+107T>C)
n.601+107T>C
c.3+107T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852710C>ACA2620514264PAHc.842+105G>T (n.842+105G>T)
c.827+105G>T (n.827+105G>T)
n.601+105G>T
c.3+105G>T
 gnomAD v4
12g.102852711T>CCA2620514265PAHc.842+104A>G (n.842+104A>G)
c.827+104A>G (n.827+104A>G)
n.601+104A>G
c.3+104A>G
 gnomAD v4
12g.102852711_102852712insGTTTGCCA2620514273PAHc.842+103_842+104insGCAAAC (n.842+103_842+104insGCAAAC)
c.827+103_827+104insGCAAAC (n.827+103_827+104insGCAAAC)
n.601+103_601+104insGCAAAC
c.3+103_3+104insGCAAAC
 gnomAD v4
12g.102852712A=CA2059445781PAHc.842+103T= (n.842+103T=)
c.827+103T= (n.827+103T=)
n.601+103T=
c.3+103T=
12g.102852712A>GCA2797243112PAHc.842+103T>C (n.842+103T>C)
c.827+103T>C (n.827+103T>C)
n.601+103T>C
c.3+103T>C
12g.102852712A>TCA682804806PAHc.842+103T>A (n.842+103T>A)
c.827+103T>A (n.827+103T>A)
n.601+103T>A
c.3+103T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852713G>CCA242471469PAHc.842+102C>G (n.842+102C>G)
c.827+102C>G (n.827+102C>G)
n.601+102C>G
c.3+102C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852713G=CA2059445784PAHc.842+102C= (n.842+102C=)
c.827+102C= (n.827+102C=)
n.601+102C=
c.3+102C=
12g.102852713G>TCA2797243115PAHc.842+102C>A (n.842+102C>A)
c.827+102C>A (n.827+102C>A)
n.601+102C>A
c.3+102C>A
12g.102852715C>TCA2575266875PAHc.842+100G>A (n.842+100G>A)
c.827+100G>A (n.827+100G>A)
n.601+100G>A
c.3+100G>A
 gnomAD v4
12g.102852716C=CA2059445788PAHc.842+99G= (n.842+99G=)
c.827+99G= (n.827+99G=)
n.601+99G=
c.3+99G=
12g.102852716C>TCA951235154PAHc.842+99G>A (n.842+99G>A)
c.827+99G>A (n.827+99G>A)
n.601+99G>A
c.3+99G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852718G>ACA242471474PAHc.842+97C>T (n.842+97C>T)
c.827+97C>T (n.827+97C>T)
n.601+97C>T
c.3+97C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102852718G=CA2059445794PAHc.842+97C= (n.842+97C=)
c.827+97C= (n.827+97C=)
n.601+97C=
c.3+97C=
12g.102852719T>CCA951235156PAHc.842+96A>G (n.842+96A>G)
c.827+96A>G (n.827+96A>G)
n.601+96A>G
c.3+96A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852719T=CA2059445799PAHc.842+96A= (n.842+96A=)
c.827+96A= (n.827+96A=)
n.601+96A=
c.3+96A=
12g.102852720G>ACA2620514291PAHc.842+95C>T (n.842+95C>T)
c.827+95C>T (n.827+95C>T)
n.601+95C>T
c.3+95C>T
 gnomAD v4
12g.102852720G>TCA2575266877PAHc.842+95C>A (n.842+95C>A)
c.827+95C>A (n.827+95C>A)
n.601+95C>A
c.3+95C>A
 gnomAD v4
12g.102852721delCA2575266876PAHc.842+95del (n.842+95del)
c.827+95del (n.827+95del)
n.601+95del
c.3+95del
 gnomAD v4
12g.102852721G>TCA2620514305PAHc.842+94C>A (n.842+94C>A)
c.827+94C>A (n.827+94C>A)
n.601+94C>A
c.3+94C>A
 gnomAD v4
12g.102852721_102852736delinsGACCAGCCAGCAATGACA2059445807PAHc.842+79_842+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC (n.842+79_842+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC)
c.827+79_827+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC (n.827+79_827+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC)
n.601+79_601+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC
c.3+79_3+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC
12g.102852722A=CA2059445812PAHc.842+93T= (n.842+93T=)
c.827+93T= (n.827+93T=)
n.601+93T=
c.3+93T=
12g.102852722A>CCA2059445814PAHc.842+93T>G (n.842+93T>G)
c.827+93T>G (n.827+93T>G)
n.601+93T>G
c.3+93T>G
 dbSNP
12g.102852725_102852739delCA242471475PAHc.842+79_842+93del (n.842+79_842+93del)
c.827+79_827+93del (n.827+79_827+93del)
n.601+79_601+93del
c.3+79_3+93del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852723C=CA2059445820PAHc.842+92G= (n.842+92G=)
c.827+92G= (n.827+92G=)
n.601+92G=
c.3+92G=
12g.102852723C>GCA242471478PAHc.842+92G>C (n.842+92G>C)
c.827+92G>C (n.827+92G>C)
n.601+92G>C
c.3+92G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852723C>TCA2575266878PAHc.842+92G>A (n.842+92G>A)
c.827+92G>A (n.827+92G>A)
n.601+92G>A
c.3+92G>A
 gnomAD v4
12g.102852725A>GCA2620514317PAHc.842+90T>C (n.842+90T>C)
c.827+90T>C (n.827+90T>C)
n.601+90T>C
c.3+90T>C
 gnomAD v4
12g.102852726G>ACA2575266879PAHc.842+89C>T (n.842+89C>T)
c.827+89C>T (n.827+89C>T)
n.601+89C>T
c.3+89C>T
 gnomAD v4
12g.102852726G>TCA2620514319PAHc.842+89C>A (n.842+89C>A)
c.827+89C>A (n.827+89C>A)
n.601+89C>A
c.3+89C>A
 gnomAD v4
12g.102852728C>TCA2620514325PAHc.842+87G>A (n.842+87G>A)
c.827+87G>A (n.827+87G>A)
n.601+87G>A
c.3+87G>A
 gnomAD v4
12g.102852729A>GCA2620514335PAHc.842+86T>C (n.842+86T>C)
c.827+86T>C (n.827+86T>C)
n.601+86T>C
c.3+86T>C
 gnomAD v4
12g.102852730G>ACA2575266880PAHc.842+85C>T (n.842+85C>T)
c.827+85C>T (n.827+85C>T)
n.601+85C>T
c.3+85C>T
 gnomAD v4
12g.102852730G=CA2059445824PAHc.842+85C= (n.842+85C=)
c.827+85C= (n.827+85C=)
n.601+85C=
c.3+85C=
12g.102852730G>TCA682804812PAHc.842+85C>A (n.842+85C>A)
c.827+85C>A (n.827+85C>A)
n.601+85C>A
c.3+85C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102852731C=CA2059445828PAHc.842+84G= (n.842+84G=)
c.827+84G= (n.827+84G=)
n.601+84G=
c.3+84G=
12g.102852731C>TCA2059445829PAHc.842+84G>A (n.842+84G>A)
c.827+84G>A (n.827+84G>A)
n.601+84G>A
c.3+84G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102852732A>CCA2620514346PAHc.842+83T>G (n.842+83T>G)
c.827+83T>G (n.827+83T>G)
n.601+83T>G
c.3+83T>G
 gnomAD v4
12g.102852735G>ACA2059445832PAHc.842+80C>T (n.842+80C>T)
c.827+80C>T (n.827+80C>T)
n.601+80C>T
c.3+80C>T
 dbSNP
12g.102852735G=CA2059445830PAHc.842+80C= (n.842+80C=)
c.827+80C= (n.827+80C=)
n.601+80C=
c.3+80C=
12g.102852735G>TCA2543928854PAHc.842+80C>A (n.842+80C>A)
c.827+80C>A (n.827+80C>A)
n.601+80C>A
c.3+80C>A
 gnomAD v4
12g.102852738C>ACA2504565027PAHc.842+77G>T (n.842+77G>T)
c.827+77G>T (n.827+77G>T)
n.601+77G>T
c.3+77G>T
12g.102852738C>TCA2575266881PAHc.842+77G>A (n.842+77G>A)
c.827+77G>A (n.827+77G>A)
n.601+77G>A
c.3+77G>A
12g.102852742A>GCA2620514349PAHc.842+73T>C (n.842+73T>C)
c.827+73T>C (n.827+73T>C)
n.601+73T>C
c.3+73T>C
 gnomAD v4
12g.102852744C>TCA2518547784PAHc.842+71G>A (n.842+71G>A)
c.827+71G>A (n.827+71G>A)
n.601+71G>A
c.3+71G>A
 gnomAD v4
12g.102852745C=CA2059445834PAHc.842+70G= (n.842+70G=)
c.827+70G= (n.827+70G=)
n.601+70G=
c.3+70G=
12g.102852745C>TCA2059445835PAHc.842+70G>A (n.842+70G>A)
c.827+70G>A (n.827+70G>A)
n.601+70G>A
c.3+70G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched