UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102852601G>A | CA2059445682 | PAH | c.842+214C>T (n.842+214C>T) c.827+214C>T (n.827+214C>T) n.601+214C>T c.3+214C>T | dbSNP |
| 12 | g.102852601G= | CA2059445681 | PAH | c.842+214C= (n.842+214C=) c.827+214C= (n.827+214C=) n.601+214C= c.3+214C= | |
| 12 | g.102852608G>A | CA242471385 | PAH | c.842+207C>T (n.842+207C>T) c.827+207C>T (n.827+207C>T) n.601+207C>T c.3+207C>T | dbSNP |
| 12 | g.102852608G= | CA2059445685 | PAH | c.842+207C= (n.842+207C=) c.827+207C= (n.827+207C=) n.601+207C= c.3+207C= | |
| 12 | g.102852612G>A | CA682804784 | PAH | c.842+203C>T (n.842+203C>T) c.827+203C>T (n.827+203C>T) n.601+203C>T c.3+203C>T | dbSNP |
| 12 | g.102852612G= | CA2059445686 | PAH | c.842+203C= (n.842+203C=) c.827+203C= (n.827+203C=) n.601+203C= c.3+203C= | |
| 12 | g.102852613A>C | CA2726968548 | PAH | c.842+202T>G (n.842+202T>G) c.827+202T>G (n.827+202T>G) n.601+202T>G c.3+202T>G | dbSNP |
| 12 | g.102852614C>A | CA242471390 | PAH | c.842+201G>T (n.842+201G>T) c.827+201G>T (n.827+201G>T) n.601+201G>T c.3+201G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852614C= | CA2059445688 | PAH | c.842+201G= (n.842+201G=) c.827+201G= (n.827+201G=) n.601+201G= c.3+201G= | |
| 12 | g.102852615C>A | CA2059445694 | PAH | c.842+200G>T (n.842+200G>T) c.827+200G>T (n.827+200G>T) n.601+200G>T c.3+200G>T | dbSNP |
| 12 | g.102852615C= | CA2059445693 | PAH | c.842+200G= (n.842+200G=) c.827+200G= (n.827+200G=) n.601+200G= c.3+200G= | |
| 12 | g.102852618A>G | CA2741283338 | PAH | c.842+197T>C (n.842+197T>C) c.827+197T>C (n.827+197T>C) n.601+197T>C c.3+197T>C | |
| 12 | g.102852623C= | CA2059445697 | PAH | c.842+192G= (n.842+192G=) c.827+192G= (n.827+192G=) n.601+192G= c.3+192G= | |
| 12 | g.102852623C>T | CA242471392 | PAH | c.842+192G>A (n.842+192G>A) c.827+192G>A (n.827+192G>A) n.601+192G>A c.3+192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852624A= | CA2059445701 | PAH | c.842+191T= (n.842+191T=) c.827+191T= (n.827+191T=) n.601+191T= c.3+191T= | |
| 12 | g.102852624A>G | CA607154490 | PAH | c.842+191T>C (n.842+191T>C) c.827+191T>C (n.827+191T>C) n.601+191T>C c.3+191T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852628A= | CA2059445703 | PAH | c.842+187T= (n.842+187T=) c.827+187T= (n.827+187T=) n.601+187T= c.3+187T= | |
| 12 | g.102852628A>G | CA2059445702 | PAH | c.842+187T>C (n.842+187T>C) c.827+187T>C (n.827+187T>C) n.601+187T>C c.3+187T>C | dbSNP |
| 12 | g.102852629G>A | CA2508280663 | PAH | c.842+186C>T (n.842+186C>T) c.827+186C>T (n.827+186C>T) n.601+186C>T c.3+186C>T | |
| 12 | g.102852632T>C | CA242471397 | PAH | c.842+183A>G (n.842+183A>G) c.827+183A>G (n.827+183A>G) n.601+183A>G c.3+183A>G | dbSNP |
| 12 | g.102852632T= | CA2059445705 | PAH | c.842+183A= (n.842+183A=) c.827+183A= (n.827+183A=) n.601+183A= c.3+183A= | |
| 12 | g.102852635T>A | CA655151093 | PAH | c.842+180A>T (n.842+180A>T) c.827+180A>T (n.827+180A>T) n.601+180A>T c.3+180A>T | COSMIC |
| 12 | g.102852637T>A | CA242471399 | PAH | c.842+178A>T (n.842+178A>T) c.827+178A>T (n.827+178A>T) n.601+178A>T c.3+178A>T | dbSNP |
| 12 | g.102852637T= | CA2059445709 | PAH | c.842+178A= (n.842+178A=) c.827+178A= (n.827+178A=) n.601+178A= c.3+178A= | |
| 12 | g.102852641T>A | CA607154491 | PAH | c.842+174A>T (n.842+174A>T) c.827+174A>T (n.827+174A>T) n.601+174A>T c.3+174A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852641T= | CA2059445713 | PAH | c.842+174A= (n.842+174A=) c.827+174A= (n.827+174A=) n.601+174A= c.3+174A= | |
| 12 | g.102852647G>C | CA682804792 | PAH | c.842+168C>G (n.842+168C>G) c.827+168C>G (n.827+168C>G) n.601+168C>G c.3+168C>G | dbSNP |
| 12 | g.102852647G= | CA2059445716 | PAH | c.842+168C= (n.842+168C=) c.827+168C= (n.827+168C=) n.601+168C= c.3+168C= | |
| 12 | g.102852648A= | CA2059445718 | PAH | c.842+167T= (n.842+167T=) c.827+167T= (n.827+167T=) n.601+167T= c.3+167T= | |
| 12 | g.102852648A>G | CA2059445717 | PAH | c.842+167T>C (n.842+167T>C) c.827+167T>C (n.827+167T>C) n.601+167T>C c.3+167T>C | dbSNP |
| 12 | g.102852659C>A | CA242471409 | PAH | c.842+156G>T (n.842+156G>T) c.827+156G>T (n.827+156G>T) n.601+156G>T c.3+156G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852659C= | CA2059445720 | PAH | c.842+156G= (n.842+156G=) c.827+156G= (n.827+156G=) n.601+156G= c.3+156G= | |
| 12 | g.102852662C>A | CA2726968554 | PAH | c.842+153G>T (n.842+153G>T) c.827+153G>T (n.827+153G>T) n.601+153G>T c.3+153G>T | dbSNP |
| 12 | g.102852664G>T | CA2620514126 | PAH | c.842+151C>A (n.842+151C>A) c.827+151C>A (n.827+151C>A) n.601+151C>A c.3+151C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852667T>C | CA655151096 | PAH | c.842+148A>G (n.842+148A>G) c.827+148A>G (n.827+148A>G) n.601+148A>G c.3+148A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102852667T>G | CA2620514129 | PAH | c.842+148A>C (n.842+148A>C) c.827+148A>C (n.827+148A>C) n.601+148A>C c.3+148A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852669G>T | CA2620514134 | PAH | c.842+146C>A (n.842+146C>A) c.827+146C>A (n.827+146C>A) n.601+146C>A c.3+146C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852670A>C | CA2620514138 | PAH | c.842+145T>G (n.842+145T>G) c.827+145T>G (n.827+145T>G) n.601+145T>G c.3+145T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852670A>G | CA2726968567 | PAH | c.842+145T>C (n.842+145T>C) c.827+145T>C (n.827+145T>C) n.601+145T>C c.3+145T>C | dbSNP |
| 12 | g.102852671T>C | CA682804795 | PAH | c.842+144A>G (n.842+144A>G) c.827+144A>G (n.827+144A>G) n.601+144A>G c.3+144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852671T= | CA2059445723 | PAH | c.842+144A= (n.842+144A=) c.827+144A= (n.827+144A=) n.601+144A= c.3+144A= | |
| 12 | g.102852672G>T | CA2620514145 | PAH | c.842+143C>A (n.842+143C>A) c.827+143C>A (n.827+143C>A) n.601+143C>A c.3+143C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852673A>G | CA2620514146 | PAH | c.842+142T>C (n.842+142T>C) c.827+142T>C (n.827+142T>C) n.601+142T>C c.3+142T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852674A>G | CA2620514149 | PAH | c.842+141T>C (n.842+141T>C) c.827+141T>C (n.827+141T>C) n.601+141T>C c.3+141T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852675T>C | CA2059445728 | PAH | c.842+140A>G (n.842+140A>G) c.827+140A>G (n.827+140A>G) n.601+140A>G c.3+140A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852675T= | CA2059445726 | PAH | c.842+140A= (n.842+140A=) c.827+140A= (n.827+140A=) n.601+140A= c.3+140A= | |
| 12 | g.102852676T>C | CA2543926943 | PAH | c.842+139A>G (n.842+139A>G) c.827+139A>G (n.827+139A>G) n.601+139A>G c.3+139A>G | |
| 12 | g.102852677G>A | CA2059445732 | PAH | c.842+138C>T (n.842+138C>T) c.827+138C>T (n.827+138C>T) n.601+138C>T c.3+138C>T | dbSNP |
| 12 | g.102852677G= | CA2059445731 | PAH | c.842+138C= (n.842+138C=) c.827+138C= (n.827+138C=) n.601+138C= c.3+138C= | |
| 12 | g.102852682del | CA2620514154 | PAH | c.842+137del (n.842+137del) c.827+137del (n.827+137del) n.601+137del c.3+137del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852683A>G | CA2620514158 | PAH | c.842+132T>C (n.842+132T>C) c.827+132T>C (n.827+132T>C) n.601+132T>C c.3+132T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852683A>T | CA2620514159 | PAH | c.842+132T>A (n.842+132T>A) c.827+132T>A (n.827+132T>A) n.601+132T>A c.3+132T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852684G>A | CA2620514163 | PAH | c.842+131C>T (n.842+131C>T) c.827+131C>T (n.827+131C>T) n.601+131C>T c.3+131C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852684G>T | CA2620514164 | PAH | c.842+131C>A (n.842+131C>A) c.827+131C>A (n.827+131C>A) n.601+131C>A c.3+131C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852685T>C | CA242471418 | PAH | c.842+130A>G (n.842+130A>G) c.827+130A>G (n.827+130A>G) n.601+130A>G c.3+130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852685T= | CA2059445735 | PAH | c.842+130A= (n.842+130A=) c.827+130A= (n.827+130A=) n.601+130A= c.3+130A= | |
| 12 | g.102852686A>G | CA2620514172 | PAH | c.842+129T>C (n.842+129T>C) c.827+129T>C (n.827+129T>C) n.601+129T>C c.3+129T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852686A>T | CA2620514177 | PAH | c.842+129T>A (n.842+129T>A) c.827+129T>A (n.827+129T>A) n.601+129T>A c.3+129T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852687C>A | CA242471425 | PAH | c.842+128G>T (n.842+128G>T) c.827+128G>T (n.827+128G>T) n.601+128G>T c.3+128G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852687C= | CA2059445739 | PAH | c.842+128G= (n.842+128G=) c.827+128G= (n.827+128G=) n.601+128G= c.3+128G= | |
| 12 | g.102852687C>T | CA607154493 | PAH | c.842+128G>A (n.842+128G>A) c.827+128G>A (n.827+128G>A) n.601+128G>A c.3+128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852688T>C | CA2620514188 | PAH | c.842+127A>G (n.842+127A>G) c.827+127A>G (n.827+127A>G) n.601+127A>G c.3+127A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852689A>G | CA2620514191 | PAH | c.842+126T>C (n.842+126T>C) c.827+126T>C (n.827+126T>C) n.601+126T>C c.3+126T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852689A>T | CA2620514193 | PAH | c.842+126T>A (n.842+126T>A) c.827+126T>A (n.827+126T>A) n.601+126T>A c.3+126T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852690C>T | CA2620514195 | PAH | c.842+125G>A (n.842+125G>A) c.827+125G>A (n.827+125G>A) n.601+125G>A c.3+125G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852691C>T | CA2620514196 | PAH | c.842+124G>A (n.842+124G>A) c.827+124G>A (n.827+124G>A) n.601+124G>A c.3+124G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852692A= | CA2059445744 | PAH | c.842+123T= (n.842+123T=) c.827+123T= (n.827+123T=) n.601+123T= c.3+123T= | |
| 12 | g.102852692A>G | CA2059445743 | PAH | c.842+123T>C (n.842+123T>C) c.827+123T>C (n.827+123T>C) n.601+123T>C c.3+123T>C | dbSNP |
| 12 | g.102852693G>A | CA2059445750 | PAH | c.842+122C>T (n.842+122C>T) c.827+122C>T (n.827+122C>T) n.601+122C>T c.3+122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852693G= | CA2059445747 | PAH | c.842+122C= (n.842+122C=) c.827+122C= (n.827+122C=) n.601+122C= c.3+122C= | |
| 12 | g.102852693G>T | CA2620514214 | PAH | c.842+122C>A (n.842+122C>A) c.827+122C>A (n.827+122C>A) n.601+122C>A c.3+122C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852694C= | CA2059445751 | PAH | c.842+121G= (n.842+121G=) c.827+121G= (n.827+121G=) n.601+121G= c.3+121G= | |
| 12 | g.102852694C>G | CA242471438 | PAH | c.842+121G>C (n.842+121G>C) c.827+121G>C (n.827+121G>C) n.601+121G>C c.3+121G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852696_102852699del | CA2620514217 | PAH | c.842+118_842+121del (n.842+118_842+121del) c.827+118_827+121del (n.827+118_827+121del) n.601+118_601+121del c.3+118_3+121del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852697A= | CA2059445755 | PAH | c.842+118T= (n.842+118T=) c.827+118T= (n.827+118T=) n.601+118T= c.3+118T= | |
| 12 | g.102852697A>C | CA2059445758 | PAH | c.842+118T>G (n.842+118T>G) c.827+118T>G (n.827+118T>G) n.601+118T>G c.3+118T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852697A>G | CA2620514223 | PAH | c.842+118T>C (n.842+118T>C) c.827+118T>C (n.827+118T>C) n.601+118T>C c.3+118T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852698C>A | CA2059445764 | PAH | c.842+117G>T (n.842+117G>T) c.827+117G>T (n.827+117G>T) n.601+117G>T c.3+117G>T | dbSNP |
| 12 | g.102852698C= | CA2059445767 | PAH | c.842+117G= (n.842+117G=) c.827+117G= (n.827+117G=) n.601+117G= c.3+117G= | |
| 12 | g.102852698C>T | CA607154494 | PAH | c.842+117G>A (n.842+117G>A) c.827+117G>A (n.827+117G>A) n.601+117G>A c.3+117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852699A= | CA2059445770 | PAH | c.842+116T= (n.842+116T=) c.827+116T= (n.827+116T=) n.601+116T= c.3+116T= | |
| 12 | g.102852699A>G | CA2059445771 | PAH | c.842+116T>C (n.842+116T>C) c.827+116T>C (n.827+116T>C) n.601+116T>C c.3+116T>C | dbSNP |
| 12 | g.102852699A>T | CA607154495 | PAH | c.842+116T>A (n.842+116T>A) c.827+116T>A (n.827+116T>A) n.601+116T>A c.3+116T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852700G>A | CA242471441 | PAH | c.842+115C>T (n.842+115C>T) c.827+115C>T (n.827+115C>T) n.601+115C>T c.3+115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852700G>C | CA2620514229 | PAH | c.842+115C>G (n.842+115C>G) c.827+115C>G (n.827+115C>G) n.601+115C>G c.3+115C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852700G= | CA2059445773 | PAH | c.842+115C= (n.842+115C=) c.827+115C= (n.827+115C=) n.601+115C= c.3+115C= | |
| 12 | g.102852700G>T | CA2620514231 | PAH | c.842+115C>A (n.842+115C>A) c.827+115C>A (n.827+115C>A) n.601+115C>A c.3+115C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852701T>C | CA2620514236 | PAH | c.842+114A>G (n.842+114A>G) c.827+114A>G (n.827+114A>G) n.601+114A>G c.3+114A>G | gnomAD v4 |