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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102852476C>A | CA2059445535 | PAH | c.842+339G>T (n.842+339G>T) c.827+339G>T (n.827+339G>T) n.601+339G>T c.3+339G>T | dbSNP |
| 12 | g.102852476C= | CA2059445534 | PAH | c.842+339G= (n.842+339G=) c.827+339G= (n.827+339G=) n.601+339G= c.3+339G= | |
| 12 | g.102852481G>T | CA2539098374 | PAH | c.842+334C>A (n.842+334C>A) c.827+334C>A (n.827+334C>A) n.601+334C>A c.3+334C>A | |
| 12 | g.102852482A= | CA2059445537 | PAH | c.842+333T= (n.842+333T=) c.827+333T= (n.827+333T=) n.601+333T= c.3+333T= | |
| 12 | g.102852482A>C | CA242471255 | PAH | c.842+333T>G (n.842+333T>G) c.827+333T>G (n.827+333T>G) n.601+333T>G c.3+333T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852483A= | CA2059445544 | PAH | c.842+332T= (n.842+332T=) c.827+332T= (n.827+332T=) n.601+332T= c.3+332T= | |
| 12 | g.102852483A>C | CA2581110828 | PAH | c.842+332T>G (n.842+332T>G) c.827+332T>G (n.827+332T>G) n.601+332T>G c.3+332T>G | |
| 12 | g.102852483A>G | CA16454545 | PAH | c.842+332T>C (n.842+332T>C) c.827+332T>C (n.827+332T>C) n.601+332T>C c.3+332T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852483A>T | CA2581110827 | PAH | c.842+332T>A (n.842+332T>A) c.827+332T>A (n.827+332T>A) n.601+332T>A c.3+332T>A | |
| 12 | g.102852484G>A | CA242471289 | PAH | c.842+331C>T (n.842+331C>T) c.827+331C>T (n.827+331C>T) n.601+331C>T c.3+331C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102852484G= | CA2059445548 | PAH | c.842+331C= (n.842+331C=) c.827+331C= (n.827+331C=) n.601+331C= c.3+331C= | |
| 12 | g.102852485T>C | CA242471294 | PAH | c.842+330A>G (n.842+330A>G) c.827+330A>G (n.827+330A>G) n.601+330A>G c.3+330A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852485T= | CA2059445551 | PAH | c.842+330A= (n.842+330A=) c.827+330A= (n.827+330A=) n.601+330A= c.3+330A= | |
| 12 | g.102852486A= | CA2059445555 | PAH | c.842+329T= (n.842+329T=) c.827+329T= (n.827+329T=) n.601+329T= c.3+329T= | |
| 12 | g.102852486A>G | CA951235127 | PAH | c.842+329T>C (n.842+329T>C) c.827+329T>C (n.827+329T>C) n.601+329T>C c.3+329T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852487T>C | CA242471296 | PAH | c.842+328A>G (n.842+328A>G) c.827+328A>G (n.827+328A>G) n.601+328A>G c.3+328A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852487T= | CA2059445557 | PAH | c.842+328A= (n.842+328A=) c.827+328A= (n.827+328A=) n.601+328A= c.3+328A= | |
| 12 | g.102852488T>G | CA2601918624 | PAH | c.842+327A>C (n.842+327A>C) c.827+327A>C (n.827+327A>C) n.601+327A>C c.3+327A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852491G>C | CA682804723 | PAH | c.842+324C>G (n.842+324C>G) c.827+324C>G (n.827+324C>G) n.601+324C>G c.3+324C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852491G= | CA2059445559 | PAH | c.842+324C= (n.842+324C=) c.827+324C= (n.827+324C=) n.601+324C= c.3+324C= | |
| 12 | g.102852493T>C | CA2059445564 | PAH | c.842+322A>G (n.842+322A>G) c.827+322A>G (n.827+322A>G) n.601+322A>G c.3+322A>G | dbSNP |
| 12 | g.102852493T= | CA2059445562 | PAH | c.842+322A= (n.842+322A=) c.827+322A= (n.827+322A=) n.601+322A= c.3+322A= | |
| 12 | g.102852496C= | CA2059445571 | PAH | c.842+319G= (n.842+319G=) c.827+319G= (n.827+319G=) n.601+319G= c.3+319G= | |
| 12 | g.102852496C>T | CA682804725 | PAH | c.842+319G>A (n.842+319G>A) c.827+319G>A (n.827+319G>A) n.601+319G>A c.3+319G>A | dbSNP |
| 12 | g.102852497T>G | CA2726968086 | PAH | c.842+318A>C (n.842+318A>C) c.827+318A>C (n.827+318A>C) n.601+318A>C c.3+318A>C | dbSNP |
| 12 | g.102852505C>T | CA2726968202 | PAH | c.842+310G>A (n.842+310G>A) c.827+310G>A (n.827+310G>A) n.601+310G>A c.3+310G>A | dbSNP |
| 12 | g.102852508T>G | CA2601918625 | PAH | c.842+307A>C (n.842+307A>C) c.827+307A>C (n.827+307A>C) n.601+307A>C c.3+307A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852510G= | CA2059445573 | PAH | c.842+305C= (n.842+305C=) c.827+305C= (n.827+305C=) n.601+305C= c.3+305C= | |
| 12 | g.102852510G>T | CA607154485 | PAH | c.842+305C>A (n.842+305C>A) c.827+305C>A (n.827+305C>A) n.601+305C>A c.3+305C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852515T>G | CA242471310 | PAH | c.842+300A>C (n.842+300A>C) c.827+300A>C (n.827+300A>C) n.601+300A>C c.3+300A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852515T= | CA2059445574 | PAH | c.842+300A= (n.842+300A=) c.827+300A= (n.827+300A=) n.601+300A= c.3+300A= | |
| 12 | g.102852516G>A | CA242471319 | PAH | c.842+299C>T (n.842+299C>T) c.827+299C>T (n.827+299C>T) n.601+299C>T c.3+299C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852516G= | CA2059445576 | PAH | c.842+299C= (n.842+299C=) c.827+299C= (n.827+299C=) n.601+299C= c.3+299C= | |
| 12 | g.102852522A= | CA2059445580 | PAH | c.842+293T= (n.842+293T=) c.827+293T= (n.827+293T=) n.601+293T= c.3+293T= | |
| 12 | g.102852522A>C | CA951235132 | PAH | c.842+293T>G (n.842+293T>G) c.827+293T>G (n.827+293T>G) n.601+293T>G c.3+293T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852526G>A | CA242471327 | PAH | c.842+289C>T (n.842+289C>T) c.827+289C>T (n.827+289C>T) n.601+289C>T c.3+289C>T | dbSNP |
| 12 | g.102852526G= | CA2059445589 | PAH | c.842+289C= (n.842+289C=) c.827+289C= (n.827+289C=) n.601+289C= c.3+289C= | |
| 12 | g.102852529A= | CA2059445594 | PAH | c.842+286T= (n.842+286T=) c.827+286T= (n.827+286T=) n.601+286T= c.3+286T= | |
| 12 | g.102852529A>G | CA682804746 | PAH | c.842+286T>C (n.842+286T>C) c.827+286T>C (n.827+286T>C) n.601+286T>C c.3+286T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852530C= | CA2059445597 | PAH | c.842+285G= (n.842+285G=) c.827+285G= (n.827+285G=) n.601+285G= c.3+285G= | |
| 12 | g.102852530C>T | CA951235133 | PAH | c.842+285G>A (n.842+285G>A) c.827+285G>A (n.827+285G>A) n.601+285G>A c.3+285G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852533C= | CA2059445598 | PAH | c.842+282G= (n.842+282G=) c.827+282G= (n.827+282G=) n.601+282G= c.3+282G= | |
| 12 | g.102852533C>T | CA242471340 | PAH | c.842+282G>A (n.842+282G>A) c.827+282G>A (n.827+282G>A) n.601+282G>A c.3+282G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852534G>A | CA242471352 | PAH | c.842+281C>T (n.842+281C>T) c.827+281C>T (n.827+281C>T) n.601+281C>T c.3+281C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852534G= | CA2059445600 | PAH | c.842+281C= (n.842+281C=) c.827+281C= (n.827+281C=) n.601+281C= c.3+281C= | |
| 12 | g.102852535T>C | CA607154486 | PAH | c.842+280A>G (n.842+280A>G) c.827+280A>G (n.827+280A>G) n.601+280A>G c.3+280A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852535T= | CA2059445602 | PAH | c.842+280A= (n.842+280A=) c.827+280A= (n.827+280A=) n.601+280A= c.3+280A= | |
| 12 | g.102852547T>C | CA2059445604 | PAH | c.842+268A>G (n.842+268A>G) c.827+268A>G (n.827+268A>G) n.601+268A>G c.3+268A>G | dbSNP |
| 12 | g.102852547T= | CA2059445605 | PAH | c.842+268A= (n.842+268A=) c.827+268A= (n.827+268A=) n.601+268A= c.3+268A= | |
| 12 | g.102852552C= | CA2059445609 | PAH | c.842+263G= (n.842+263G=) c.827+263G= (n.827+263G=) n.601+263G= c.3+263G= | |
| 12 | g.102852552C>T | CA951235138 | PAH | c.842+263G>A (n.842+263G>A) c.827+263G>A (n.827+263G>A) n.601+263G>A c.3+263G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852553T>C | CA242471357 | PAH | c.842+262A>G (n.842+262A>G) c.827+262A>G (n.827+262A>G) n.601+262A>G c.3+262A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852553T= | CA2059445610 | PAH | c.842+262A= (n.842+262A=) c.827+262A= (n.827+262A=) n.601+262A= c.3+262A= | |
| 12 | g.102852555G>A | CA242471360 | PAH | c.842+260C>T (n.842+260C>T) c.827+260C>T (n.827+260C>T) n.601+260C>T c.3+260C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852555G= | CA2059445613 | PAH | c.842+260C= (n.842+260C=) c.827+260C= (n.827+260C=) n.601+260C= c.3+260C= | |
| 12 | g.102852557T>C | CA242471361 | PAH | c.842+258A>G (n.842+258A>G) c.827+258A>G (n.827+258A>G) n.601+258A>G c.3+258A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852557T= | CA2059445614 | PAH | c.842+258A= (n.842+258A=) c.827+258A= (n.827+258A=) n.601+258A= c.3+258A= | |
| 12 | g.102852560G>A | CA2059445616 | PAH | c.842+255C>T (n.842+255C>T) c.827+255C>T (n.827+255C>T) n.601+255C>T c.3+255C>T | dbSNP |
| 12 | g.102852560G= | CA2059445617 | PAH | c.842+255C= (n.842+255C=) c.827+255C= (n.827+255C=) n.601+255C= c.3+255C= | |
| 12 | g.102852562A= | CA2059445618 | PAH | c.842+253T= (n.842+253T=) c.827+253T= (n.827+253T=) n.601+253T= c.3+253T= | |
| 12 | g.102852562A>T | CA951235141 | PAH | c.842+253T>A (n.842+253T>A) c.827+253T>A (n.827+253T>A) n.601+253T>A c.3+253T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852569A>G | CA2797243102 | PAH | c.842+246T>C (n.842+246T>C) c.827+246T>C (n.827+246T>C) n.601+246T>C c.3+246T>C | |
| 12 | g.102852570T>G | CA242471368 | PAH | c.842+245A>C (n.842+245A>C) c.827+245A>C (n.827+245A>C) n.601+245A>C c.3+245A>C | dbSNP |
| 12 | g.102852570T= | CA2059445619 | PAH | c.842+245A= (n.842+245A=) c.827+245A= (n.827+245A=) n.601+245A= c.3+245A= | |
| 12 | g.102852571T>G | CA242471374 | PAH | c.842+244A>C (n.842+244A>C) c.827+244A>C (n.827+244A>C) n.601+244A>C c.3+244A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852571T= | CA2059445621 | PAH | c.842+244A= (n.842+244A=) c.827+244A= (n.827+244A=) n.601+244A= c.3+244A= | |
| 12 | g.102852575A= | CA2059445623 | PAH | c.842+240T= (n.842+240T=) c.827+240T= (n.827+240T=) n.601+240T= c.3+240T= | |
| 12 | g.102852575A>T | CA242471376 | PAH | c.842+240T>A (n.842+240T>A) c.827+240T>A (n.827+240T>A) n.601+240T>A c.3+240T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |