Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102851253_102856067delCA916084430PAHc.510-735_912+434del
c.495-735_897+434del
 ClinVar
12g.102851755C>ACA386294517PAHc.844G>T (p.Asp282Tyr)
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
n.603G>T
n.506G>T
c.5G>T
12g.102851755C=CA2059444709PAHc.844G= (p.Asp282=)
c.829G= (p.Asp277=)
n.603G=
n.506G=
c.5G=
12g.102851755C>GCA386294518PAHc.844G>C (p.Asp282His)
c.829G>C (p.Asp277His)
n.603G>C
n.506G>C
c.5G>C
12g.102851755C>TCA229817PAHc.844G>A (p.Asp282Asn)
c.829G>A (p.Asp277Asn)
n.603G>A
n.506G>A
c.5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102851756A=CA2059444713PAHc.843T= (p.Pro281=)
c.828T= (p.Pro276=)
n.602T=
n.505T=
c.4T=
12g.102851756A>CCA481331324PAHc.843T>G (p.Pro281=)
c.828T>G (p.Pro276=)
n.602T>G
n.505T>G
c.4T>G
12g.102851756A>GCA6748816PAHc.843T>C (p.Pro281=)
c.828T>C (p.Pro276=)
n.602T>C
n.505T>C
c.4T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102851756A>TCA481331323PAHc.843T>A (p.Pro281=)
c.828T>A (p.Pro276=)
n.602T>A
n.505T>A
c.4T>A
 ClinVar
12g.102851756dupCA2695217154PAHc.843dup (p.Asp282Ter)
c.828dup (p.Asp277Ter)
n.602dup
n.505dup
c.4dup
12g.102851757C>ACA386294519PAHc.843-1G>T (n.843-1G>T)
c.828-1G>T (n.828-1G>T)
n.602-1G>T
n.504G>T
c.4-1G>T
12g.102851757C=CA2059444720PAHc.843-1G= (n.843-1G=)
c.828-1G= (n.828-1G=)
n.602-1G=
n.504G=
c.4-1G=
12g.102851757C>GCA386294520PAHc.843-1G>C (n.843-1G>C)
c.828-1G>C (n.828-1G>C)
n.602-1G>C
n.504G>C
c.4-1G>C
12g.102851757C>TCA386294521PAHc.843-1G>A (n.843-1G>A)
c.828-1G>A (n.828-1G>A)
n.602-1G>A
n.504G>A
c.4-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102851758T>ACA229816PAHc.843-2A>T (n.843-2A>T)
c.828-2A>T (n.828-2A>T)
n.602-2A>T
n.503A>T
c.4-2A>T
 ClinVar dbSNP
12g.102851758T>CCA386294522PAHc.843-2A>G (n.843-2A>G)
c.828-2A>G (n.828-2A>G)
n.602-2A>G
n.503A>G
c.4-2A>G
 dbSNP
12g.102851758T>GCA386294523PAHc.843-2A>C (n.843-2A>C)
c.828-2A>C (n.828-2A>C)
n.602-2A>C
n.503A>C
c.4-2A>C
12g.102851758T=CA2059444725PAHc.843-2A= (n.843-2A=)
c.828-2A= (n.828-2A=)
n.602-2A=
n.503A=
c.4-2A=
12g.102851762delCA16020874PAHc.843-4del (n.843-4del)
c.828-4del (n.828-4del)
n.602-4del
n.501del
c.4-4del
12g.102851761A=CA2059444728PAHc.843-5T= (n.843-5T=)
c.828-5T= (n.828-5T=)
n.602-5T=
n.500T=
c.4-5T=
12g.102851761A>GCA16020875PAHc.843-5T>C (n.843-5T>C)
c.828-5T>C (n.828-5T>C)
n.602-5T>C
n.500T>C
c.4-5T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102851762A>CCA2575266858PAHc.843-6T>G (n.843-6T>G)
c.828-6T>G (n.828-6T>G)
n.602-6T>G
n.499T>G
c.4-6T>G
12g.102851762A>GCA1139533026PAHc.843-6T>C (n.843-6T>C)
c.828-6T>C (n.828-6T>C)
n.602-6T>C
n.499T>C
c.4-6T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102851763G>ACA2519276400PAHc.843-7C>T (n.843-7C>T)
c.828-7C>T (n.828-7C>T)
n.602-7C>T
n.498C>T
c.4-7C>T
 gnomAD v4
12g.102851764A>GCA2573147922PAHc.843-8T>C (n.843-8T>C)
c.828-8T>C (n.828-8T>C)
n.602-8T>C
n.497T>C
c.4-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102851765C>GCA2573147923PAHc.843-9G>C (n.843-9G>C)
c.828-9G>C (n.828-9G>C)
n.602-9G>C
n.496G>C
c.4-9G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102851767_102851768delCA2620511999PAHc.843-11_843-10del (n.843-11_843-10del)
c.828-11_828-10del (n.828-11_828-10del)
n.602-11_602-10del
n.494_495del
c.4-11_4-10del
 gnomAD v4
12g.102851768_102851771delCA915940209PAHc.843-13_843-10del (n.843-13_843-10del)
c.828-13_828-10del (n.828-13_828-10del)
n.602-13_602-10del
n.492_495del
c.4-13_4-10del
 ClinVar dbSNP
12g.102851767G>ACA2546866847PAHc.843-11C>T (n.843-11C>T)
c.828-11C>T (n.828-11C>T)
n.602-11C>T
n.494C>T
c.4-11C>T
12g.102851767G>CCA6748817PAHc.843-11C>G (n.843-11C>G)
c.828-11C>G (n.828-11C>G)
n.602-11C>G
n.494C>G
c.4-11C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102851767G=CA2059444736PAHc.843-11C= (n.843-11C=)
c.828-11C= (n.828-11C=)
n.602-11C=
n.494C=
c.4-11C=
12g.102851769A>TCA2620512009PAHc.843-13T>A (n.843-13T>A)
c.828-13T>A (n.828-13T>A)
n.602-13T>A
n.492T>A
c.4-13T>A
 gnomAD v4
12g.102851770A>CCA2575266859PAHc.843-14T>G (n.843-14T>G)
c.828-14T>G (n.828-14T>G)
n.602-14T>G
n.491T>G
c.4-14T>G
12g.102851771G>ACA607154377PAHc.843-15C>T (n.843-15C>T)
c.828-15C>T (n.828-15C>T)
n.602-15C>T
n.490C>T
c.4-15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102851771G=CA2059444739PAHc.843-15C= (n.843-15C=)
c.828-15C= (n.828-15C=)
n.602-15C=
n.490C=
c.4-15C=
12g.102851772C=CA2059444743PAHc.843-16G= (n.843-16G=)
c.828-16G= (n.828-16G=)
n.602-16G=
n.489G=
c.4-16G=
12g.102851772C>TCA2059444742PAHc.843-16G>A (n.843-16G>A)
c.828-16G>A (n.828-16G>A)
n.602-16G>A
n.489G>A
c.4-16G>A
 ClinVar dbSNP
12g.102851773A=CA2059444747PAHc.843-17T= (n.843-17T=)
c.828-17T= (n.828-17T=)
n.602-17T=
n.488T=
c.4-17T=
12g.102851773A>GCA242470681PAHc.843-17T>C (n.843-17T>C)
c.828-17T>C (n.828-17T>C)
n.602-17T>C
n.488T>C
c.4-17T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102851773A>TCA951234923PAHc.843-17T>A (n.843-17T>A)
c.828-17T>A (n.828-17T>A)
n.602-17T>A
n.488T>A
c.4-17T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851776G>ACA2620512012PAHc.843-20C>T (n.843-20C>T)
c.828-20C>T (n.828-20C>T)
n.602-20C>T
n.485C>T
c.4-20C>T
 gnomAD v4
12g.102851776G>CCA2059444751PAHc.843-20C>G (n.843-20C>G)
c.828-20C>G (n.828-20C>G)
n.602-20C>G
n.485C>G
c.4-20C>G
 dbSNP
12g.102851776G=CA2059444750PAHc.843-20C= (n.843-20C=)
c.828-20C= (n.828-20C=)
n.602-20C=
n.485C=
c.4-20C=
12g.102851777A=CA2059444752PAHc.843-21T= (n.843-21T=)
c.828-21T= (n.828-21T=)
n.602-21T=
n.484T=
c.4-21T=
12g.102851777A>GCA242470688PAHc.843-21T>C (n.843-21T>C)
c.828-21T>C (n.828-21T>C)
n.602-21T>C
n.484T>C
c.4-21T>C
 dbSNP
12g.102851778G>CCA6748818PAHc.843-22C>G (n.843-22C>G)
c.828-22C>G (n.828-22C>G)
n.602-22C>G
n.483C>G
c.4-22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851778G=CA2059444755PAHc.843-22C= (n.843-22C=)
c.828-22C= (n.828-22C=)
n.602-22C=
n.483C=
c.4-22C=
12g.102851778G>TCA2620512018PAHc.843-22C>A (n.843-22C>A)
c.828-22C>A (n.828-22C>A)
n.602-22C>A
n.483C>A
c.4-22C>A
 gnomAD v4
12g.102851779A=CA2059444762PAHc.843-23T= (n.843-23T=)
c.828-23T= (n.828-23T=)
n.602-23T=
n.482T=
c.4-23T=
12g.102851779A>GCA242470689PAHc.843-23T>C (n.843-23T>C)
c.828-23T>C (n.828-23T>C)
n.602-23T>C
n.482T>C
c.4-23T>C
 dbSNP
12g.102851780G>ACA2620512019PAHc.843-24C>T (n.843-24C>T)
c.828-24C>T (n.828-24C>T)
n.602-24C>T
n.481C>T
c.4-24C>T
 gnomAD v4
12g.102851780G>CCA242470693PAHc.843-24C>G (n.843-24C>G)
c.828-24C>G (n.828-24C>G)
n.602-24C>G
n.481C>G
c.4-24C>G
 dbSNP
12g.102851780G=CA2059444768PAHc.843-24C= (n.843-24C=)
c.828-24C= (n.828-24C=)
n.602-24C=
n.481C=
c.4-24C=
12g.102851780G>TCA2575266861PAHc.843-24C>A (n.843-24C>A)
c.828-24C>A (n.828-24C>A)
n.602-24C>A
n.481C>A
c.4-24C>A
 gnomAD v4
12g.102851781C>TCA2575266862PAHc.843-25G>A (n.843-25G>A)
c.828-25G>A (n.828-25G>A)
n.602-25G>A
n.480G>A
c.4-25G>A
12g.102851783C>ACA2620512021PAHc.843-27G>T (n.843-27G>T)
c.828-27G>T (n.828-27G>T)
n.602-27G>T
n.478G>T
c.4-27G>T
 gnomAD v4
12g.102851783C=CA2059444771PAHc.843-27G= (n.843-27G=)
c.828-27G= (n.828-27G=)
n.602-27G=
n.478G=
c.4-27G=
12g.102851783C>GCA2620512022PAHc.843-27G>C (n.843-27G>C)
c.828-27G>C (n.828-27G>C)
n.602-27G>C
n.478G>C
c.4-27G>C
 gnomAD v4
12g.102851783C>TCA6748819PAHc.843-27G>A (n.843-27G>A)
c.828-27G>A (n.828-27G>A)
n.602-27G>A
n.478G>A
c.4-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851784G>ACA6748820PAHc.843-28C>T (n.843-28C>T)
c.828-28C>T (n.828-28C>T)
n.602-28C>T
n.477C>T
c.4-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851784G=CA2059444776PAHc.843-28C= (n.843-28C=)
c.828-28C= (n.828-28C=)
n.602-28C=
n.477C=
c.4-28C=
12g.102851784G>TCA2620512036PAHc.843-28C>A (n.843-28C>A)
c.828-28C>A (n.828-28C>A)
n.602-28C>A
n.477C>A
c.4-28C>A
 gnomAD v4
12g.102851785G>ACA655151075PAHc.843-29C>T (n.843-29C>T)
c.828-29C>T (n.828-29C>T)
n.602-29C>T
n.476C>T
c.4-29C>T
 COSMIC
12g.102851785G>TCA2620512039PAHc.843-29C>A (n.843-29C>A)
c.828-29C>A (n.828-29C>A)
n.602-29C>A
n.476C>A
c.4-29C>A
 gnomAD v4
12g.102851786A>GCA2620512040PAHc.843-30T>C (n.843-30T>C)
c.828-30T>C (n.828-30T>C)
n.602-30T>C
n.475T>C
c.4-30T>C
 gnomAD v4
12g.102851787G>CCA6748821PAHc.843-31C>G (n.843-31C>G)
c.828-31C>G (n.828-31C>G)
n.602-31C>G
n.474C>G
c.4-31C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102851787G=CA2059444780PAHc.843-31C= (n.843-31C=)
c.828-31C= (n.828-31C=)
n.602-31C=
n.474C=
c.4-31C=
12g.102851787G>TCA2620512043PAHc.843-31C>A (n.843-31C>A)
c.828-31C>A (n.828-31C>A)
n.602-31C>A
n.474C>A
c.4-31C>A
 gnomAD v4
12g.102851788G>ACA2726746725PAHc.843-32C>T (n.843-32C>T)
c.828-32C>T (n.828-32C>T)
n.602-32C>T
n.473C>T
c.4-32C>T
 dbSNP
12g.102851788G>CCA607154388PAHc.843-32C>G (n.843-32C>G)
c.828-32C>G (n.828-32C>G)
n.602-32C>G
n.473C>G
c.4-32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851788G=CA2059444787PAHc.843-32C= (n.843-32C=)
c.828-32C= (n.828-32C=)
n.602-32C=
n.473C=
c.4-32C=
12g.102851788G>TCA2557837756PAHc.843-32C>A (n.843-32C>A)
c.828-32C>A (n.828-32C>A)
n.602-32C>A
n.473C>A
c.4-32C>A
 gnomAD v4
12g.102851788_102851791delinsGGGACA2059444785PAHc.843-35_843-32delinsTCCC (n.843-35_843-32delinsTCCC)
c.828-35_828-32delinsTCCC (n.828-35_828-32delinsTCCC)
n.602-35_602-32delinsTCCC
n.470_473delinsTCCC
c.4-35_4-32delinsTCCC
12g.102851789G>TCA2620512047PAHc.843-33C>A (n.843-33C>A)
c.828-33C>A (n.828-33C>A)
n.602-33C>A
n.472C>A
c.4-33C>A
 gnomAD v4
12g.102851794_102851796delCA242470717PAHc.843-35_843-33del (n.843-35_843-33del)
c.828-35_828-33del (n.828-35_828-33del)
n.602-35_602-33del
n.470_472del
c.4-35_4-33del
 dbSNP gnomAD v4
12g.102851790G>ACA2620512050PAHc.843-34C>T (n.843-34C>T)
c.828-34C>T (n.828-34C>T)
n.602-34C>T
n.471C>T
c.4-34C>T
 gnomAD v4
12g.102851790G>CCA951234934PAHc.843-34C>G (n.843-34C>G)
c.828-34C>G (n.828-34C>G)
n.602-34C>G
n.471C>G
c.4-34C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851790G=CA2059444791PAHc.843-34C= (n.843-34C=)
c.828-34C= (n.828-34C=)
n.602-34C=
n.471C=
c.4-34C=
12g.102851790G>TCA2620512052PAHc.843-34C>A (n.843-34C>A)
c.828-34C>A (n.828-34C>A)
n.602-34C>A
n.471C>A
c.4-34C>A
 gnomAD v4
12g.102851792G>TCA2620512056PAHc.843-36C>A (n.843-36C>A)
c.828-36C>A (n.828-36C>A)
n.602-36C>A
n.469C>A
c.4-36C>A
 gnomAD v4
12g.102851793G>ACA2620512057PAHc.843-37C>T (n.843-37C>T)
c.828-37C>T (n.828-37C>T)
n.602-37C>T
n.468C>T
c.4-37C>T
 gnomAD v4
12g.102851793G>TCA2620512058PAHc.843-37C>A (n.843-37C>A)
c.828-37C>A (n.828-37C>A)
n.602-37C>A
n.468C>A
c.4-37C>A
 gnomAD v4
12g.102851795G>TCA2620512060PAHc.843-39C>A (n.843-39C>A)
c.828-39C>A (n.828-39C>A)
n.602-39C>A
n.466C>A
c.4-39C>A
 gnomAD v4
12g.102851796G>ACA607154390PAHc.843-40C>T (n.843-40C>T)
c.828-40C>T (n.828-40C>T)
n.602-40C>T
n.465C>T
c.4-40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102851796G=CA2059444794PAHc.843-40C= (n.843-40C=)
c.828-40C= (n.828-40C=)
n.602-40C=
n.465C=
c.4-40C=
12g.102851796G>TCA951234936PAHc.843-40C>A (n.843-40C>A)
c.828-40C>A (n.828-40C>A)
n.602-40C>A
n.465C>A
c.4-40C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851798T>ACA6748822PAHc.843-42A>T (n.843-42A>T)
c.828-42A>T (n.828-42A>T)
n.602-42A>T
n.463A>T
c.4-42A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102851798T>GCA2620512062PAHc.843-42A>C (n.843-42A>C)
c.828-42A>C (n.828-42A>C)
n.602-42A>C
n.463A>C
c.4-42A>C
 gnomAD v4
12g.102851798T=CA2059444797PAHc.843-42A= (n.843-42A=)
c.828-42A= (n.828-42A=)
n.602-42A=
n.463A=
c.4-42A=
12g.102851799T>ACA2575266863PAHc.843-43A>T (n.843-43A>T)
c.828-43A>T (n.828-43A>T)
n.602-43A>T
n.462A>T
c.4-43A>T
 gnomAD v4
12g.102851799T>CCA2620512067PAHc.843-43A>G (n.843-43A>G)
c.828-43A>G (n.828-43A>G)
n.602-43A>G
n.462A>G
c.4-43A>G
 gnomAD v4
12g.102851800A>CCA2620512085PAHc.843-44T>G (n.843-44T>G)
c.828-44T>G (n.828-44T>G)
n.602-44T>G
n.461T>G
c.4-44T>G
 gnomAD v4
12g.102851800A>GCA2620512088PAHc.843-44T>C (n.843-44T>C)
c.828-44T>C (n.828-44T>C)
n.602-44T>C
n.461T>C
c.4-44T>C
 gnomAD v4
12g.102851802G>ACA2620512090PAHc.843-46C>T (n.843-46C>T)
c.828-46C>T (n.828-46C>T)
n.602-46C>T
n.459C>T
c.4-46C>T
 gnomAD v4
12g.102851802G>TCA2620512092PAHc.843-46C>A (n.843-46C>A)
c.828-46C>A (n.828-46C>A)
n.602-46C>A
n.459C>A
c.4-46C>A
 gnomAD v4
12g.102851803C>ACA2620512095PAHc.843-47G>T (n.843-47G>T)
c.828-47G>T (n.828-47G>T)
n.602-47G>T
n.458G>T
c.4-47G>T
 gnomAD v4
12g.102851803C>TCA2620512097PAHc.843-47G>A (n.843-47G>A)
c.828-47G>A (n.828-47G>A)
n.602-47G>A
n.458G>A
c.4-47G>A
 gnomAD v4
12g.102851804C>ACA2575266864PAHc.843-48G>T (n.843-48G>T)
c.828-48G>T (n.828-48G>T)
n.602-48G>T
n.457G>T
c.4-48G>T
 gnomAD v4
12g.102851804C>TCA2575266865PAHc.843-48G>A (n.843-48G>A)
c.828-48G>A (n.828-48G>A)
n.602-48G>A
n.457G>A
c.4-48G>A
 gnomAD v4
12g.102851807G>ACA6748823PAHc.843-51C>T (n.843-51C>T)
c.828-51C>T (n.828-51C>T)
n.602-51C>T
n.454C>T
c.4-51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851807G=CA2059444800PAHc.843-51C= (n.843-51C=)
c.828-51C= (n.828-51C=)
n.602-51C=
n.454C=
c.4-51C=
12g.102851807G>TCA2620512101PAHc.843-51C>A (n.843-51C>A)
c.828-51C>A (n.828-51C>A)
n.602-51C>A
n.454C>A
c.4-51C>A
 gnomAD v4
12g.102851808C>ACA6748824PAHc.843-52G>T (n.843-52G>T)
c.828-52G>T (n.828-52G>T)
n.602-52G>T
n.453G>T
c.4-52G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851808C=CA2059444806PAHc.843-52G= (n.843-52G=)
c.828-52G= (n.828-52G=)
n.602-52G=
n.453G=
c.4-52G=
12g.102851808C>TCA2838206412PAHc.843-52G>A (n.843-52G>A)
c.828-52G>A (n.828-52G>A)
n.602-52G>A
n.453G>A
c.4-52G>A
12g.102851809dupCA2843248119PAHc.843-52dup (n.843-52dup)
c.828-52dup (n.828-52dup)
n.602-52dup
n.453dup
c.4-52dup
12g.102851809C>ACA2575266866PAHc.843-53G>T (n.843-53G>T)
c.828-53G>T (n.828-53G>T)
n.602-53G>T
n.452G>T
c.4-53G>T
12g.102851811G>CCA2797242960PAHc.843-55C>G (n.843-55C>G)
c.828-55C>G (n.828-55C>G)
n.602-55C>G
n.450C>G
c.4-55C>G
12g.102851811G>TCA2620512107PAHc.843-55C>A (n.843-55C>A)
c.828-55C>A (n.828-55C>A)
n.602-55C>A
n.450C>A
c.4-55C>A
 gnomAD v4
12g.102851812A>CCA2620512109PAHc.843-56T>G (n.843-56T>G)
c.828-56T>G (n.828-56T>G)
n.602-56T>G
n.449T>G
c.4-56T>G
 gnomAD v4
12g.102851813C=CA2059444812PAHc.843-57G= (n.843-57G=)
c.828-57G= (n.828-57G=)
n.602-57G=
n.448G=
c.4-57G=
12g.102851813C>GCA2059444814PAHc.843-57G>C (n.843-57G>C)
c.828-57G>C (n.828-57G>C)
n.602-57G>C
n.448G>C
c.4-57G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102851813C>TCA2620512113PAHc.843-57G>A (n.843-57G>A)
c.828-57G>A (n.828-57G>A)
n.602-57G>A
n.448G>A
c.4-57G>A
 gnomAD v4
12g.102851814T>CCA682803882PAHc.843-58A>G (n.843-58A>G)
c.828-58A>G (n.828-58A>G)
n.602-58A>G
n.447A>G
c.4-58A>G
 dbSNP
12g.102851814T>GCA242470745PAHc.843-58A>C (n.843-58A>C)
c.828-58A>C (n.828-58A>C)
n.602-58A>C
n.447A>C
c.4-58A>C
 dbSNP
12g.102851814T=CA2059444818PAHc.843-58A= (n.843-58A=)
c.828-58A= (n.828-58A=)
n.602-58A=
n.447A=
c.4-58A=
12g.102851815C=CA2059444819PAHc.843-59G= (n.843-59G=)
c.828-59G= (n.828-59G=)
n.602-59G=
n.446G=
c.4-59G=
12g.102851816dupCA682803883PAHc.843-60dup (n.843-60dup)
c.828-60dup (n.828-60dup)
n.602-60dup
n.445dup
c.4-60dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851818dupCA2839077012PAHc.843-62dup (n.843-62dup)
c.828-62dup (n.828-62dup)
n.602-62dup
n.443dup
c.4-62dup
12g.102851820T>CCA2059444823PAHc.843-64A>G (n.843-64A>G)
c.828-64A>G (n.828-64A>G)
n.602-64A>G
n.441A>G
c.4-64A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102851820T>GCA242470748PAHc.843-64A>C (n.843-64A>C)
c.828-64A>C (n.828-64A>C)
n.602-64A>C
n.441A>C
c.4-64A>C
 dbSNP
12g.102851820T=CA2059444820PAHc.843-64A= (n.843-64A=)
c.828-64A= (n.828-64A=)
n.602-64A=
n.441A=
c.4-64A=
12g.102851822T>CCA2575266867PAHc.843-66A>G (n.843-66A>G)
c.828-66A>G (n.828-66A>G)
n.602-66A>G
n.439A>G
c.4-66A>G
 gnomAD v4
12g.102851823C>ACA2620512124PAHc.843-67G>T (n.843-67G>T)
c.828-67G>T (n.828-67G>T)
n.602-67G>T
n.438G>T
c.4-67G>T
 gnomAD v4
12g.102851824T>ACA2843248120PAHc.843-68A>T (n.843-68A>T)
c.828-68A>T (n.828-68A>T)
n.602-68A>T
n.437A>T
c.4-68A>T
12g.102851824T>CCA913769808PAHc.843-68A>G (n.843-68A>G)
c.828-68A>G (n.828-68A>G)
n.602-68A>G
n.437A>G
c.4-68A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851824T=CA2059444824PAHc.843-68A= (n.843-68A=)
c.828-68A= (n.828-68A=)
n.602-68A=
n.437A=
c.4-68A=
12g.102851825A>GCA2620512130PAHc.843-69T>C (n.843-69T>C)
c.828-69T>C (n.828-69T>C)
n.602-69T>C
n.436T>C
c.4-69T>C
 gnomAD v4
12g.102851826C>ACA607154467PAHc.843-70G>T (n.843-70G>T)
c.828-70G>T (n.828-70G>T)
n.602-70G>T
n.435G>T
c.4-70G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851826C=CA2059444825PAHc.843-70G= (n.843-70G=)
c.828-70G= (n.828-70G=)
n.602-70G=
n.435G=
c.4-70G=
12g.102851826C>GCA2059444826PAHc.843-70G>C (n.843-70G>C)
c.828-70G>C (n.828-70G>C)
n.602-70G>C
n.435G>C
c.4-70G>C
 dbSNP
12g.102851827A=CA2059444828PAHc.843-71T= (n.843-71T=)
c.828-71T= (n.828-71T=)
n.602-71T=
n.434T=
c.4-71T=
12g.102851827A>GCA2059444833PAHc.843-71T>C (n.843-71T>C)
c.828-71T>C (n.828-71T>C)
n.602-71T>C
n.434T>C
c.4-71T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102851827A>TCA2059444834PAHc.843-71T>A (n.843-71T>A)
c.828-71T>A (n.828-71T>A)
n.602-71T>A
n.434T>A
c.4-71T>A
 dbSNP
12g.102851828T>CCA2620512134PAHc.843-72A>G (n.843-72A>G)
c.828-72A>G (n.828-72A>G)
n.602-72A>G
n.433A>G
c.4-72A>G
 gnomAD v4
12g.102851829G>ACA242470758PAHc.843-73C>T (n.843-73C>T)
c.828-73C>T (n.828-73C>T)
n.602-73C>T
n.432C>T
c.4-73C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102851829G=CA2059444838PAHc.843-73C= (n.843-73C=)
c.828-73C= (n.828-73C=)
n.602-73C=
n.432C=
c.4-73C=
12g.102851829G>TCA2575266868PAHc.843-73C>A (n.843-73C>A)
c.828-73C>A (n.828-73C>A)
n.602-73C>A
n.432C>A
c.4-73C>A
12g.102851830A>GCA2620512140PAHc.843-74T>C (n.843-74T>C)
c.828-74T>C (n.828-74T>C)
n.602-74T>C
n.431T>C
c.4-74T>C
 gnomAD v4
12g.102851831G>ACA2620512143PAHc.843-75C>T (n.843-75C>T)
c.828-75C>T (n.828-75C>T)
n.602-75C>T
n.430C>T
c.4-75C>T
 gnomAD v4
12g.102851831G>CCA2620512144PAHc.843-75C>G (n.843-75C>G)
c.828-75C>G (n.828-75C>G)
n.602-75C>G
n.430C>G
c.4-75C>G
 gnomAD v4
12g.102851831G>TCA2575266869PAHc.843-75C>A (n.843-75C>A)
c.828-75C>A (n.828-75C>A)
n.602-75C>A
n.430C>A
c.4-75C>A
 gnomAD v4
12g.102851832G>CCA951234944PAHc.843-76C>G (n.843-76C>G)
c.828-76C>G (n.828-76C>G)
n.602-76C>G
n.429C>G
c.4-76C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851832G=CA2059444843PAHc.843-76C= (n.843-76C=)
c.828-76C= (n.828-76C=)
n.602-76C=
n.429C=
c.4-76C=
12g.102851832G>TCA2575266870PAHc.843-76C>A (n.843-76C>A)
c.828-76C>A (n.828-76C>A)
n.602-76C>A
n.429C>A
c.4-76C>A
12g.102851833A>CCA2620512147PAHc.843-77T>G (n.843-77T>G)
c.828-77T>G (n.828-77T>G)
n.602-77T>G
n.428T>G
c.4-77T>G
 gnomAD v4
12g.102851834A>GCA2620512150PAHc.843-78T>C (n.843-78T>C)
c.828-78T>C (n.828-78T>C)
n.602-78T>C
n.427T>C
c.4-78T>C
 gnomAD v4
12g.102851835T>CCA682803893PAHc.843-79A>G (n.843-79A>G)
c.828-79A>G (n.828-79A>G)
n.602-79A>G
n.426A>G
c.4-79A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102851835T>GCA2620512153PAHc.843-79A>C (n.843-79A>C)
c.828-79A>C (n.828-79A>C)
n.602-79A>C
n.426A>C
c.4-79A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102851835T=CA2059444846PAHc.843-79A= (n.843-79A=)
c.828-79A= (n.828-79A=)
n.602-79A=
n.426A=
c.4-79A=
12g.102851836G>ACA2838206413PAHc.843-80C>T (n.843-80C>T)
c.828-80C>T (n.828-80C>T)
n.602-80C>T
n.425C>T
c.4-80C>T
12g.102851836G>TCA2620512155PAHc.843-80C>A (n.843-80C>A)
c.828-80C>A (n.828-80C>A)
n.602-80C>A
n.425C>A
c.4-80C>A
 gnomAD v4
12g.102851837G>ACA2620512157PAHc.843-81C>T (n.843-81C>T)
c.828-81C>T (n.828-81C>T)
n.602-81C>T
n.424C>T
c.4-81C>T
 gnomAD v4
12g.102851837G>TCA2620512160PAHc.843-81C>A (n.843-81C>A)
c.828-81C>A (n.828-81C>A)
n.602-81C>A
n.424C>A
c.4-81C>A
 gnomAD v4
12g.102851838G>ACA682803894PAHc.843-82C>T (n.843-82C>T)
c.828-82C>T (n.828-82C>T)
n.602-82C>T
n.423C>T
c.4-82C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851838G=CA2059444850PAHc.843-82C= (n.843-82C=)
c.828-82C= (n.828-82C=)
n.602-82C=
n.423C=
c.4-82C=
12g.102851838G>TCA2843248121PAHc.843-82C>A (n.843-82C>A)
c.828-82C>A (n.828-82C>A)
n.602-82C>A
n.423C>A
c.4-82C>A
12g.102851839C>ACA2575266871PAHc.843-83G>T (n.843-83G>T)
c.828-83G>T (n.828-83G>T)
n.602-83G>T
n.422G>T
c.4-83G>T
 gnomAD v4
12g.102851839C>TCA2575266872PAHc.843-83G>A (n.843-83G>A)
c.828-83G>A (n.828-83G>A)
n.602-83G>A
n.422G>A
c.4-83G>A
 gnomAD v4
12g.102851841G>ACA2575266873PAHc.843-85C>T (n.843-85C>T)
c.828-85C>T (n.828-85C>T)
n.602-85C>T
n.420C>T
c.4-85C>T
12g.102851841G>TCA2620512167PAHc.843-85C>A (n.843-85C>A)
c.828-85C>A (n.828-85C>A)
n.602-85C>A
n.420C>A
c.4-85C>A
 gnomAD v4
12g.102851842A>GCA2620512172PAHc.843-86T>C (n.843-86T>C)
c.828-86T>C (n.828-86T>C)
n.602-86T>C
n.419T>C
c.4-86T>C
 gnomAD v4
12g.102851844A>GCA2620512175PAHc.843-88T>C (n.843-88T>C)
c.828-88T>C (n.828-88T>C)
n.602-88T>C
n.417T>C
c.4-88T>C
 gnomAD v4
12g.102851845G=CA2059444854PAHc.843-89C= (n.843-89C=)
c.828-89C= (n.828-89C=)
n.602-89C=
n.416C=
c.4-89C=
12g.102851845G>TCA682803896PAHc.843-89C>A (n.843-89C>A)
c.828-89C>A (n.828-89C>A)
n.602-89C>A
n.416C>A
c.4-89C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851847A>CCA2620512179PAHc.843-91T>G (n.843-91T>G)
c.828-91T>G (n.828-91T>G)
n.602-91T>G
n.414T>G
c.4-91T>G
 gnomAD v4
12g.102851848T>ACA2843248122PAHc.843-92A>T (n.843-92A>T)
c.828-92A>T (n.828-92A>T)
n.602-92A>T
n.413A>T
c.4-92A>T
12g.102851848T>GCA2620512181PAHc.843-92A>C (n.843-92A>C)
c.828-92A>C (n.828-92A>C)
n.602-92A>C
n.413A>C
c.4-92A>C
 gnomAD v4
12g.102851849G>ACA2620512189PAHc.843-93C>T (n.843-93C>T)
c.828-93C>T (n.828-93C>T)
n.602-93C>T
n.412C>T
c.4-93C>T
 gnomAD v4
12g.102851849G>TCA2575266874PAHc.843-93C>A (n.843-93C>A)
c.828-93C>A (n.828-93C>A)
n.602-93C>A
n.412C>A
c.4-93C>A
12g.102851851A>GCA2726967958PAHc.843-95T>C (n.843-95T>C)
c.828-95T>C (n.828-95T>C)
n.602-95T>C
n.410T>C
c.4-95T>C
 dbSNP
12g.102851851A>TCA2843248123PAHc.843-95T>A (n.843-95T>A)
c.828-95T>A (n.828-95T>A)
n.602-95T>A
n.410T>A
c.4-95T>A
12g.102851853A>CCA2620512195PAHc.843-97T>G (n.843-97T>G)
c.828-97T>G (n.828-97T>G)
n.602-97T>G
n.408T>G
c.4-97T>G
 gnomAD v4
12g.102851854T>ACA2620512201PAHc.843-98A>T (n.843-98A>T)
c.828-98A>T (n.828-98A>T)
n.602-98A>T
n.407A>T
c.4-98A>T
 gnomAD v4
12g.102851854T>CCA2620512203PAHc.843-98A>G (n.843-98A>G)
c.828-98A>G (n.828-98A>G)
n.602-98A>G
n.407A>G
c.4-98A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched