Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102851253_102856067delCA916084430PAHc.510-735_912+434del
c.495-735_897+434del
 ClinVar
12g.102851706C>ACA386294284PAHc.893G>T (p.Ser298Ile)
c.878G>T (p.Ser293Ile)
n.652G>T
n.555G>T
c.54G>T
12g.102851706C=CA2059444460PAHc.893G= (p.Ser298=)
c.878G= (p.Ser293=)
n.652G=
n.555G=
c.54G=
12g.102851706C>GCA386294288PAHc.893G>C (p.Ser298Thr)
c.878G>C (p.Ser293Thr)
n.652G>C
n.555G>C
c.54G>C
12g.102851706C>TCA386294291PAHc.893G>A (p.Ser298Asn)
c.878G>A (p.Ser293Asn)
n.652G>A
n.555G>A
c.54G>A
 dbSNP
12g.102851707T>ACA386294300PAHc.892A>T (p.Ser298Cys)
c.877A>T (p.Ser293Cys)
n.651A>T
n.554A>T
c.53A>T
12g.102851707T>CCA386294304PAHc.892A>G (p.Ser298Gly)
c.877A>G (p.Ser293Gly)
n.651A>G
n.554A>G
c.53A>G
12g.102851707T>GCA386294307PAHc.892A>C (p.Ser298Arg)
c.877A>C (p.Ser293Arg)
n.651A>C
n.554A>C
c.53A>C
12g.102851708G>ACA481331295PAHc.891C>T (p.Arg297=)
c.876C>T (p.Arg292=)
n.650C>T
n.553C>T
c.52C>T
12g.102851708G>CCA481331294PAHc.891C>G (p.Arg297=)
c.876C>G (p.Arg292=)
n.650C>G
n.553C>G
c.52C>G
12g.102851708G>TCA481331293PAHc.891C>A (p.Arg297=)
c.876C>A (p.Arg292=)
n.650C>A
n.553C>A
c.52C>A
12g.102851709C>ACA16020886PAHc.890G>T (p.Arg297Leu)
c.875G>T (p.Arg292Leu)
n.649G>T
n.552G>T
c.51G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102851709C=CA2059444466PAHc.890G= (p.Arg297=)
c.875G= (p.Arg292=)
n.649G=
n.552G=
c.51G=
12g.102851709C>GCA386294316PAHc.890G>C (p.Arg297Pro)
c.875G>C (p.Arg292Pro)
n.649G>C
n.552G>C
c.51G>C
12g.102851709C>TCA220590PAHc.890G>A (p.Arg297His)
c.875G>A (p.Arg292His)
n.649G>A
n.552G>A
c.51G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851710G>ACA229836PAHc.889C>T (p.Arg297Cys)
c.874C>T (p.Arg292Cys)
n.648C>T
n.551C>T
c.50C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.102851710G>CCA386294323PAHc.889C>G (p.Arg297Gly)
c.874C>G (p.Arg292Gly)
n.648C>G
n.551C>G
c.50C>G
 gnomAD v4
12g.102851710G=CA2059444486PAHc.889C= (p.Arg297=)
c.874C= (p.Arg292=)
n.648C=
n.551C=
c.50C=
12g.102851710G>TCA386294324PAHc.889C>A (p.Arg297Ser)
c.874C>A (p.Arg292Ser)
n.648C>A
n.551C>A
c.50C>A
12g.102851710_102851726delinsGATCTGAAAACAAGGGCCA2059444484PAHc.873_889delinsGCCCTTGTTTTCAGATC (p.Val291=)
c.858_874delinsGCCCTTGTTTTCAGATC (p.Val286=)
n.632_648delinsGCCCTTGTTTTCAGATC
n.535_551delinsGCCCTTGTTTTCAGATC
c.34_50delinsGCCCTTGTTTTCAGATC
12g.102851711A>CCA386294327PAHc.888T>G (p.Asp296Glu)
c.873T>G (p.Asp291Glu)
n.647T>G
n.550T>G
c.49T>G
12g.102851711A>GCA481331296PAHc.888T>C (p.Asp296=)
c.873T>C (p.Asp291=)
n.647T>C
n.550T>C
c.49T>C
 ClinVar
12g.102851711A>TCA386294330PAHc.888T>A (p.Asp296Glu)
c.873T>A (p.Asp291Glu)
n.647T>A
n.550T>A
c.49T>A
12g.102851712_102851727delCA682803735PAHc.873_888del (p.Pro292AlafsTer?)
c.858_873del (p.Pro287AlafsTer?)
n.632_647del
n.535_550del
c.34_49del
c.873_888del (p.Pro292AlafsTer25)
 dbSNP
12g.102851712T>ACA386294332PAHc.887A>T (p.Asp296Val)
c.872A>T (p.Asp291Val)
n.646A>T
n.549A>T
c.48A>T
12g.102851712T>CCA267682PAHc.887A>G (p.Asp296Gly)
c.872A>G (p.Asp291Gly)
n.646A>G
n.549A>G
c.48A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102851712T>GCA386294333PAHc.887A>C (p.Asp296Ala)
c.872A>C (p.Asp291Ala)
n.646A>C
n.549A>C
c.48A>C
12g.102851712T=CA2059444493PAHc.887A= (p.Asp296=)
c.872A= (p.Asp291=)
n.646A=
n.549A=
c.48A=
12g.102851713C>ACA386294336PAHc.886G>T (p.Asp296Tyr)
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
n.645G>T
n.548G>T
c.47G>T
12g.102851713C=CA2059444502PAHc.886G= (p.Asp296=)
c.871G= (p.Asp291=)
n.645G=
n.548G=
c.47G=
12g.102851713C>GCA16020885PAHc.886G>C (p.Asp296His)
c.871G>C (p.Asp291His)
n.645G>C
n.548G>C
c.47G>C
 ClinVar dbSNP
12g.102851713C>TCA6748811PAHc.886G>A (p.Asp296Asn)
c.871G>A (p.Asp291Asn)
n.645G>A
n.548G>A
c.47G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851714T>ACA481331297PAHc.885A>T (p.Ser295=)
c.870A>T (p.Ser290=)
n.644A>T
n.547A>T
c.46A>T
12g.102851714T>CCA481331299PAHc.885A>G (p.Ser295=)
c.870A>G (p.Ser290=)
n.644A>G
n.547A>G
c.46A>G
12g.102851714T>GCA481331298PAHc.885A>C (p.Ser295=)
c.870A>C (p.Ser290=)
n.644A>C
n.547A>C
c.46A>C
12g.102851715G>ACA386294338PAHc.884C>T (p.Ser295Leu)
c.869C>T (p.Ser290Leu)
n.643C>T
n.546C>T
c.45C>T
12g.102851715G>CCA229834PAHc.884C>G (p.Ser295Ter)
c.869C>G (p.Ser290Ter)
n.643C>G
n.546C>G
c.45C>G
 ClinVar dbSNP
12g.102851715G=CA2059444510PAHc.884C= (p.Ser295=)
c.869C= (p.Ser290=)
n.643C=
n.546C=
c.45C=
12g.102851715G>TCA386294339PAHc.884C>A (p.Ser295Ter)
c.869C>A (p.Ser290Ter)
n.643C>A
n.546C>A
c.45C>A
12g.102851716A>CCA386294344PAHc.883T>G (p.Ser295Ala)
c.868T>G (p.Ser290Ala)
n.642T>G
n.545T>G
c.44T>G
12g.102851716A>GCA386294347PAHc.883T>C (p.Ser295Pro)
c.868T>C (p.Ser290Pro)
n.642T>C
n.545T>C
c.44T>C
12g.102851716A>TCA386294349PAHc.883T>A (p.Ser295Thr)
c.868T>A (p.Ser290Thr)
n.642T>A
n.545T>A
c.44T>A
12g.102851717A>CCA386294355PAHc.882T>G (p.Phe294Leu)
c.867T>G (p.Phe289Leu)
n.641T>G
n.544T>G
c.43T>G
12g.102851717A>GCA481331300PAHc.882T>C (p.Phe294=)
c.867T>C (p.Phe289=)
n.641T>C
n.544T>C
c.43T>C
12g.102851717A>TCA386294357PAHc.882T>A (p.Phe294Leu)
c.867T>A (p.Phe289Leu)
n.641T>A
n.544T>A
c.43T>A
12g.102851718A>CCA386294360PAHc.881T>G (p.Phe294Cys)
c.866T>G (p.Phe289Cys)
n.640T>G
n.543T>G
c.42T>G
12g.102851718A>GCA386294361PAHc.881T>C (p.Phe294Ser)
c.866T>C (p.Phe289Ser)
n.640T>C
n.543T>C
c.42T>C
12g.102851718A>TCA386294364PAHc.881T>A (p.Phe294Tyr)
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
n.640T>A
n.543T>A
c.42T>A
12g.102851718_102851726delinsAACAAGGGCCA2059444519PAHc.873_881delinsGCCCTTGTT (p.Val291=)
c.858_866delinsGCCCTTGTT (p.Val286=)
n.632_640delinsGCCCTTGTT
n.535_543delinsGCCCTTGTT
c.34_42delinsGCCCTTGTT
12g.102851719A=CA2059444524PAHc.880T= (p.Phe294=)
c.865T= (p.Phe289=)
n.639T=
n.542T=
c.41T=
12g.102851719A>CCA386294367PAHc.880T>G (p.Phe294Val)
c.865T>G (p.Phe289Val)
n.639T>G
n.542T>G
c.41T>G
12g.102851719A>GCA386294369PAHc.880T>C (p.Phe294Leu)
c.865T>C (p.Phe289Leu)
n.639T>C
n.542T>C
c.41T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851719A>TCA386294372PAHc.880T>A (p.Phe294Ile)
c.865T>A (p.Phe289Ile)
n.639T>A
n.542T>A
c.41T>A
 ClinVar dbSNP
12g.102851722_102851729delCA2059444530PAHc.873_880del (p.Pro292PhefsTer21)
c.858_865del (p.Pro287PhefsTer21)
n.632_639del
n.535_542del
c.34_41del
c.873_880del (p.Pro292PhefsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102851720C>ACA386294375PAHc.879G>T (p.Leu293Phe)
c.864G>T (p.Leu288Phe)
n.638G>T
n.541G>T
c.40G>T
12g.102851720C=CA2059444534PAHc.879G= (p.Leu293=)
c.864G= (p.Leu288=)
n.638G=
n.541G=
c.40G=
12g.102851720C>GCA386294377PAHc.879G>C (p.Leu293Phe)
c.864G>C (p.Leu288Phe)
n.638G>C
n.541G>C
c.40G>C
 dbSNP
12g.102851720C>TCA481331301PAHc.879G>A (p.Leu293=)
c.864G>A (p.Leu288=)
n.638G>A
n.541G>A
c.40G>A
12g.102851721A>CCA386294381PAHc.878T>G (p.Leu293Trp)
c.863T>G (p.Leu288Trp)
n.637T>G
n.540T>G
c.39T>G
12g.102851721A>GCA16020884PAHc.878T>C (p.Leu293Ser)
c.863T>C (p.Leu288Ser)
n.637T>C
n.540T>C
c.39T>C
12g.102851721A>TCA386294378PAHc.878T>A (p.Leu293Ter)
c.863T>A (p.Leu288Ter)
n.637T>A
n.540T>A
c.39T>A
12g.102851722delCA2580085687PAHc.878del (p.Leu293CysfsTer?)
c.863del (p.Leu288CysfsTer?)
n.637del
n.540del
c.39del
c.878del (p.Leu293CysfsTer29)
 ClinVar
12g.102851722A>CCA386294383PAHc.877T>G (p.Leu293Val)
c.862T>G (p.Leu288Val)
n.636T>G
n.539T>G
c.38T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851722A>GCA481331303PAHc.877T>C (p.Leu293=)
c.862T>C (p.Leu288=)
n.636T>C
n.539T>C
c.38T>C
12g.102851722A>TCA16020883PAHc.877T>A (p.Leu293Met)
c.862T>A (p.Leu288Met)
n.636T>A
n.539T>A
c.38T>A
12g.102851723G>ACA481331304PAHc.876C>T (p.Pro292=)
c.861C>T (p.Pro287=)
n.635C>T
n.538C>T
c.37C>T
12g.102851723G>CCA481331305PAHc.876C>G (p.Pro292=)
c.861C>G (p.Pro287=)
n.635C>G
n.538C>G
c.37C>G
12g.102851723G>TCA481331306PAHc.876C>A (p.Pro292=)
c.861C>A (p.Pro287=)
n.635C>A
n.538C>A
c.37C>A
 ClinVar
12g.102851725dupCA2843248118PAHc.876dup (p.Phe294ValfsTer22)
c.861dup (p.Phe289ValfsTer22)
n.635dup
n.538dup
c.37dup
c.876dup (p.Phe294ValfsTer?)
12g.102851724G>ACA16020882PAHc.875C>T (p.Pro292Leu)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
n.634C>T
n.537C>T
c.36C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851724G>CCA386294387PAHc.875C>G (p.Pro292Arg)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
n.634C>G
n.537C>G
c.36C>G
12g.102851724G=CA2059444540PAHc.875C= (p.Pro292=)
c.860C= (p.Pro287=)
n.634C=
n.537C=
c.36C=
12g.102851724G>TCA386294389PAHc.875C>A (p.Pro292His)
c.860C>A (p.Pro287His)
n.634C>A
n.537C>A
c.36C>A
12g.102851725G>ACA16020881PAHc.874C>T (p.Pro292Ser)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
n.633C>T
n.536C>T
c.35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851725G>CCA386294392PAHc.874C>G (p.Pro292Ala)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
n.633C>G
n.536C>G
c.35C>G
12g.102851725G=CA2059444544PAHc.874C= (p.Pro292=)
c.859C= (p.Pro287=)
n.633C=
n.536C=
c.35C=
12g.102851725G>TCA386294394PAHc.874C>A (p.Pro292Thr)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
n.633C>A
n.536C>A
c.35C>A
12g.102851726C>ACA481331307PAHc.873G>T (p.Val291=)
c.858G>T (p.Val286=)
n.632G>T
n.535G>T
c.34G>T
12g.102851726C>GCA481331309PAHc.873G>C (p.Val291=)
c.858G>C (p.Val286=)
n.632G>C
n.535G>C
c.34G>C
12g.102851726C>TCA481331308PAHc.873G>A (p.Val291=)
c.858G>A (p.Val286=)
n.632G>A
n.535G>A
c.34G>A
12g.102851727A>CCA386294395PAHc.872T>G (p.Val291Gly)
c.857T>G (p.Val286Gly)
n.631T>G
n.534T>G
c.33T>G
12g.102851727A>GCA386294397PAHc.872T>C (p.Val291Ala)
c.857T>C (p.Val286Ala)
n.631T>C
n.534T>C
c.33T>C
12g.102851727A>TCA386294399PAHc.872T>A (p.Val291Glu)
c.857T>A (p.Val286Glu)
n.631T>A
n.534T>A
c.33T>A
12g.102851728C>ACA16020880PAHc.871G>T (p.Val291Leu)
c.856G>T (p.Val286Leu)
n.630G>T
n.533G>T
c.32G>T
 ClinVar dbSNP
12g.102851728C=CA2059444552PAHc.871G= (p.Val291=)
c.856G= (p.Val286=)
n.630G=
n.533G=
c.32G=
12g.102851728C>GCA386294403PAHc.871G>C (p.Val291Leu)
c.856G>C (p.Val286Leu)
n.630G>C
n.533G>C
c.32G>C
12g.102851728C>TCA16020879PAHc.871G>A (p.Val291Met)
c.856G>A (p.Val286Met)
n.630G>A
n.533G>A
c.32G>A
12g.102851729A=CA2059444562PAHc.870T= (p.His290=)
c.855T= (p.His285=)
n.629T=
n.532T=
c.31T=
12g.102851729A>CCA16020878PAHc.870T>G (p.His290Gln)
c.855T>G (p.His285Gln)
n.629T>G
n.532T>G
c.31T>G
 ClinVar dbSNP
12g.102851729A>GCA6748812PAHc.870T>C (p.His290=)
c.855T>C (p.His285=)
n.629T>C
n.532T>C
c.31T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851729A>TCA386294406PAHc.870T>A (p.His290Gln)
c.855T>A (p.His285Gln)
n.629T>A
n.532T>A
c.31T>A
 ClinVar
12g.102851730T>ACA267680PAHc.869A>T (p.His290Leu)
c.854A>T (p.His285Leu)
n.628A>T
n.531A>T
c.30A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102851730T>CCA229832PAHc.869A>G (p.His290Arg)
c.854A>G (p.His285Arg)
n.628A>G
n.531A>G
c.30A>G
 ClinVar dbSNP
12g.102851730T>GCA386294414PAHc.869A>C (p.His290Pro)
c.854A>C (p.His285Pro)
n.628A>C
n.531A>C
c.30A>C
12g.102851730T=CA2059444574PAHc.869A= (p.His290=)
c.854A= (p.His285=)
n.628A=
n.531A=
c.30A=
12g.102851731G>ACA16020877PAHc.868C>T (p.His290Tyr)
c.853C>T (p.His285Tyr)
n.627C>T
n.530C>T
c.29C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102851731G>CCA386294417PAHc.868C>G (p.His290Asp)
c.853C>G (p.His285Asp)
n.627C>G
n.530C>G
c.29C>G
12g.102851731G=CA2059444578PAHc.868C= (p.His290=)
c.853C= (p.His285=)
n.627C=
n.530C=
c.29C=
12g.102851731G>TCA386294419PAHc.868C>A (p.His290Asn)
c.853C>A (p.His285Asn)
n.627C>A
n.530C>A
c.29C>A
12g.102851732T>ACA481331310PAHc.867A>T (p.Gly289=)
c.852A>T (p.Gly284=)
n.626A>T
n.529A>T
c.28A>T
 ClinVar
12g.102851732T>CCA481331311PAHc.867A>G (p.Gly289=)
c.852A>G (p.Gly284=)
n.626A>G
n.529A>G
c.28A>G
12g.102851732T>GCA481331312PAHc.867A>C (p.Gly289=)
c.852A>C (p.Gly284=)
n.626A>C
n.529A>C
c.28A>C
12g.102851733C>ACA386294428PAHc.866G>T (p.Gly289Val)
c.851G>T (p.Gly284Val)
n.625G>T
n.528G>T
c.27G>T
12g.102851733C>GCA386294423PAHc.866G>C (p.Gly289Ala)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
n.625G>C
n.528G>C
c.27G>C
12g.102851733C>TCA386294425PAHc.866G>A (p.Gly289Glu)
c.851G>A (p.Gly284Glu)
n.625G>A
n.528G>A
c.27G>A
12g.102851734C>ACA386294431PAHc.865G>T (p.Gly289Ter)
c.850G>T (p.Gly284Ter)
n.624G>T
n.527G>T
c.26G>T
12g.102851734C=CA2059444618PAHc.865G= (p.Gly289=)
c.850G= (p.Gly284=)
n.624G=
n.527G=
c.26G=
12g.102851734C>GCA229830PAHc.865G>C (p.Gly289Arg)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
n.624G>C
n.527G>C
c.26G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102851734C>TCA386294434PAHc.865G>A (p.Gly289Arg)
c.850G>A (p.Gly284Arg)
n.624G>A
n.527G>A
c.26G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.102851735C>ACA386294437PAHc.864G>T (p.Leu288Phe)
c.849G>T (p.Leu283Phe)
n.623G>T
n.526G>T
c.25G>T
12g.102851735C=CA2059444623PAHc.864G= (p.Leu288=)
c.849G= (p.Leu283=)
n.623G=
n.526G=
c.25G=
12g.102851735C>GCA229828PAHc.864G>C (p.Leu288Phe)
c.849G>C (p.Leu283Phe)
n.623G>C
n.526G>C
c.25G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102851735C>TCA481331313PAHc.864G>A (p.Leu288=)
c.849G>A (p.Leu283=)
n.623G>A
n.526G>A
c.25G>A
 gnomAD v4
12g.102851736A>CCA386294441PAHc.863T>G (p.Leu288Trp)
c.848T>G (p.Leu283Trp)
n.622T>G
n.525T>G
c.24T>G
12g.102851736A>GCA386294445PAHc.863T>C (p.Leu288Ser)
c.848T>C (p.Leu283Ser)
n.622T>C
n.525T>C
c.24T>C
12g.102851736A>TCA386294442PAHc.863T>A (p.Leu288Ter)
c.848T>A (p.Leu283Ter)
n.622T>A
n.525T>A
c.24T>A
12g.102851737A>CCA386294447PAHc.862T>G (p.Leu288Val)
c.847T>G (p.Leu283Val)
n.621T>G
n.524T>G
c.23T>G
12g.102851737A>GCA481331314PAHc.862T>C (p.Leu288=)
c.847T>C (p.Leu283=)
n.621T>C
n.524T>C
c.23T>C
12g.102851737A>TCA386294449PAHc.862T>A (p.Leu288Met)
c.847T>A (p.Leu283Met)
n.621T>A
n.524T>A
c.23T>A
12g.102851738C>ACA481331315PAHc.861G>T (p.Leu287=)
c.846G>T (p.Leu282=)
n.620G>T
n.523G>T
c.22G>T
 ClinVar dbSNP
12g.102851738C=CA2059444631PAHc.861G= (p.Leu287=)
c.846G= (p.Leu282=)
n.620G=
n.523G=
c.22G=
12g.102851738C>GCA481331316PAHc.861G>C (p.Leu287=)
c.846G>C (p.Leu282=)
n.620G>C
n.523G>C
c.22G>C
12g.102851738C>TCA6748813PAHc.861G>A (p.Leu287=)
c.846G>A (p.Leu282=)
n.620G>A
n.523G>A
c.22G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851739A>CCA386294454PAHc.860T>G (p.Leu287Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.619T>G
n.522T>G
c.21T>G
12g.102851739A>GCA386294457PAHc.860T>C (p.Leu287Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.619T>C
n.522T>C
c.21T>C
12g.102851739A>TCA386294459PAHc.860T>A (p.Leu287Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
n.619T>A
n.522T>A
c.21T>A
12g.102851740G>ACA481331317PAHc.859C>T (p.Leu287=)
c.844C>T (p.Leu282=)
n.618C>T
n.521C>T
c.20C>T
 gnomAD v4
12g.102851740G>CCA6748814PAHc.859C>G (p.Leu287Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
n.618C>G
n.521C>G
c.20C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102851740G=CA2059444637PAHc.859C= (p.Leu287=)
c.844C= (p.Leu282=)
n.618C=
n.521C=
c.20C=
12g.102851740G>TCA386294463PAHc.859C>A (p.Leu287Met)
c.844C>A (p.Leu282Met)
n.618C>A
n.521C>A
c.20C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851741C>ACA386294466PAHc.858G>T (p.Glu286Asp)
c.843G>T (p.Glu281Asp)
n.617G>T
n.520G>T
c.19G>T
12g.102851741C=CA2059444644PAHc.858G= (p.Glu286=)
c.843G= (p.Glu281=)
n.617G=
n.520G=
c.19G=
12g.102851741C>GCA386294468PAHc.858G>C (p.Glu286Asp)
c.843G>C (p.Glu281Asp)
n.617G>C
n.520G>C
c.19G>C
12g.102851741C>TCA6748815PAHc.858G>A (p.Glu286=)
c.843G>A (p.Glu281=)
n.617G>A
n.520G>A
c.19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102851742T>ACA386294472PAHc.857A>T (p.Glu286Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
n.616A>T
n.519A>T
c.18A>T
12g.102851742T>CCA386294475PAHc.857A>G (p.Glu286Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
n.616A>G
n.519A>G
c.18A>G
12g.102851742T>GCA386294473PAHc.857A>C (p.Glu286Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
n.616A>C
n.519A>C
c.18A>C
12g.102851743C>ACA386294476PAHc.856G>T (p.Glu286Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
n.615G>T
n.518G>T
c.17G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102851743C=CA2059444654PAHc.856G= (p.Glu286=)
c.841G= (p.Glu281=)
n.615G=
n.518G=
c.17G=
12g.102851743C>GCA386294480PAHc.856G>C (p.Glu286Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
n.615G>C
n.518G>C
c.17G>C
12g.102851743C>TCA229826PAHc.856G>A (p.Glu286Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
n.615G>A
n.518G>A
c.17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.102851744A>CCA386294482PAHc.855T>G (p.His285Gln)
c.840T>G (p.His280Gln)
n.614T>G
n.517T>G
c.16T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851744A>GCA481331318PAHc.855T>C (p.His285=)
c.840T>C (p.His280=)
n.614T>C
n.517T>C
c.16T>C
12g.102851744A>TCA386294485PAHc.855T>A (p.His285Gln)
c.840T>A (p.His280Gln)
n.614T>A
n.517T>A
c.16T>A
12g.102851745T>ACA386294488PAHc.854A>T (p.His285Leu)
c.839A>T (p.His280Leu)
n.613A>T
n.516A>T
c.15A>T
12g.102851745T>CCA386294490PAHc.854A>G (p.His285Arg)
c.839A>G (p.His280Arg)
n.613A>G
n.516A>G
c.15A>G
12g.102851745T>GCA386294492PAHc.854A>C (p.His285Pro)
c.839A>C (p.His280Pro)
n.613A>C
n.516A>C
c.15A>C
12g.102851746G>ACA229824PAHc.853C>T (p.His285Tyr)
c.838C>T (p.His280Tyr)
n.612C>T
n.515C>T
c.14C>T
 ClinVar dbSNP
12g.102851746G>CCA386294496PAHc.853C>G (p.His285Asp)
c.838C>G (p.His280Asp)
n.612C>G
n.515C>G
c.14C>G
12g.102851746G=CA2059444664PAHc.853C= (p.His285=)
c.838C= (p.His280=)
n.612C=
n.515C=
c.14C=
12g.102851746G>TCA386294498PAHc.853C>A (p.His285Asn)
c.838C>A (p.His280Asn)
n.612C>A
n.515C>A
c.14C>A
12g.102851747G>ACA481331319PAHc.852C>T (p.Cys284=)
c.837C>T (p.Cys279=)
n.611C>T
n.514C>T
c.13C>T
12g.102851747G>CCA386294501PAHc.852C>G (p.Cys284Trp)
c.837C>G (p.Cys279Trp)
n.611C>G
n.514C>G
c.13C>G
12g.102851747G>TCA386294503PAHc.852C>A (p.Cys284Ter)
c.837C>A (p.Cys279Ter)
n.611C>A
n.514C>A
c.13C>A
 gnomAD v4
12g.102851748C>ACA386294504PAHc.851G>T (p.Cys284Phe)
c.836G>T (p.Cys279Phe)
n.610G>T
n.513G>T
c.12G>T
12g.102851748C>GCA386294505PAHc.851G>C (p.Cys284Ser)
c.836G>C (p.Cys279Ser)
n.610G>C
n.513G>C
c.12G>C
12g.102851748C>TCA386294506PAHc.851G>A (p.Cys284Tyr)
c.836G>A (p.Cys279Tyr)
n.610G>A
n.513G>A
c.12G>A
12g.102851749A=CA2059444673PAHc.850T= (p.Cys284=)
c.835T= (p.Cys279=)
n.609T=
n.512T=
c.11T=
12g.102851749A>CCA386294507PAHc.850T>G (p.Cys284Gly)
c.835T>G (p.Cys279Gly)
n.609T>G
n.512T>G
c.11T>G
12g.102851749A>GCA229822PAHc.850T>C (p.Cys284Arg)
c.835T>C (p.Cys279Arg)
n.609T>C
n.512T>C
c.11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102851749A>TCA386294508PAHc.850T>A (p.Cys284Ser)
c.835T>A (p.Cys279Ser)
n.609T>A
n.512T>A
c.11T>A
12g.102851750G>ACA481331320PAHc.849C>T (p.Ile283=)
c.834C>T (p.Ile278=)
n.608C>T
n.511C>T
c.10C>T
12g.102851750G>CCA386294509PAHc.849C>G (p.Ile283Met)
c.834C>G (p.Ile278Met)
n.608C>G
n.511C>G
c.10C>G
12g.102851750G>TCA481331321PAHc.849C>A (p.Ile283=)
c.834C>A (p.Ile278=)
n.608C>A
n.511C>A
c.10C>A
12g.102851751A=CA2059444684PAHc.848T= (p.Ile283=)
c.833T= (p.Ile278=)
n.607T=
n.510T=
c.9T=
12g.102851751A>CCA386294510PAHc.848T>G (p.Ile283Ser)
c.833T>G (p.Ile278Ser)
n.607T>G
n.510T>G
c.9T>G
12g.102851751A>GCA386294511PAHc.848T>C (p.Ile283Thr)
c.833T>C (p.Ile278Thr)
n.607T>C
n.510T>C
c.9T>C
12g.102851751A>TCA229821PAHc.848T>A (p.Ile283Asn)
c.833T>A (p.Ile278Asn)
n.607T>A
n.510T>A
c.9T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851752T>ACA229820PAHc.847A>T (p.Ile283Phe)
c.832A>T (p.Ile278Phe)
n.606A>T
n.509A>T
c.8A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102851752T>CCA16020876PAHc.847A>G (p.Ile283Val)
c.832A>G (p.Ile278Val)
n.606A>G
n.509A>G
c.8A>G
 ClinVar dbSNP
12g.102851752T>GCA386294512PAHc.847A>C (p.Ile283Leu)
c.832A>C (p.Ile278Leu)
n.606A>C
n.509A>C
c.8A>C
12g.102851752T=CA2059444696PAHc.847A= (p.Ile283=)
c.832A= (p.Ile278=)
n.606A=
n.509A=
c.8A=
12g.102851753G>ACA481331322PAHc.846C>T (p.Asp282=)
c.831C>T (p.Asp277=)
n.605C>T
n.508C>T
c.7C>T
12g.102851753G>CCA386294513PAHc.846C>G (p.Asp282Glu)
c.831C>G (p.Asp277Glu)
n.605C>G
n.508C>G
c.7C>G
12g.102851753G>TCA386294514PAHc.846C>A (p.Asp282Glu)
c.831C>A (p.Asp277Glu)
n.605C>A
n.508C>A
c.7C>A
12g.102851754T>ACA386294516PAHc.845A>T (p.Asp282Val)
c.830A>T (p.Asp277Val)
n.604A>T
n.507A>T
c.6A>T
12g.102851754T>CCA229818PAHc.845A>G (p.Asp282Gly)
c.830A>G (p.Asp277Gly)
n.604A>G
n.507A>G
c.6A>G
 ClinVar dbSNP
12g.102851754T>GCA386294515PAHc.845A>C (p.Asp282Ala)
c.830A>C (p.Asp277Ala)
n.604A>C
n.507A>C
c.6A>C
12g.102851754T=CA2059444704PAHc.845A= (p.Asp282=)
c.830A= (p.Asp277=)
n.604A=
n.507A=
c.6A=
12g.102851755C>ACA386294517PAHc.844G>T (p.Asp282Tyr)
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
n.603G>T
n.506G>T
c.5G>T
12g.102851755C=CA2059444709PAHc.844G= (p.Asp282=)
c.829G= (p.Asp277=)
n.603G=
n.506G=
c.5G=
12g.102851755C>GCA386294518PAHc.844G>C (p.Asp282His)
c.829G>C (p.Asp277His)
n.603G>C
n.506G>C
c.5G>C
12g.102851755C>TCA229817PAHc.844G>A (p.Asp282Asn)
c.829G>A (p.Asp277Asn)
n.603G>A
n.506G>A
c.5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102851756A=CA2059444713PAHc.843T= (p.Pro281=)
c.828T= (p.Pro276=)
n.602T=
n.505T=
c.4T=
12g.102851756A>CCA481331324PAHc.843T>G (p.Pro281=)
c.828T>G (p.Pro276=)
n.602T>G
n.505T>G
c.4T>G
12g.102851756A>GCA6748816PAHc.843T>C (p.Pro281=)
c.828T>C (p.Pro276=)
n.602T>C
n.505T>C
c.4T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102851756A>TCA481331323PAHc.843T>A (p.Pro281=)
c.828T>A (p.Pro276=)
n.602T>A
n.505T>A
c.4T>A
 ClinVar
12g.102851756dupCA2695217154PAHc.843dup (p.Asp282Ter)
c.828dup (p.Asp277Ter)
n.602dup
n.505dup
c.4dup
12g.102851757C>ACA386294519PAHc.843-1G>T (n.843-1G>T)
c.828-1G>T (n.828-1G>T)
n.602-1G>T
n.504G>T
c.4-1G>T
12g.102851757C=CA2059444720PAHc.843-1G= (n.843-1G=)
c.828-1G= (n.828-1G=)
n.602-1G=
n.504G=
c.4-1G=
12g.102851757C>GCA386294520PAHc.843-1G>C (n.843-1G>C)
c.828-1G>C (n.828-1G>C)
n.602-1G>C
n.504G>C
c.4-1G>C
12g.102851757C>TCA386294521PAHc.843-1G>A (n.843-1G>A)
c.828-1G>A (n.828-1G>A)
n.602-1G>A
n.504G>A
c.4-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102851758T>ACA229816PAHc.843-2A>T (n.843-2A>T)
c.828-2A>T (n.828-2A>T)
n.602-2A>T
n.503A>T
c.4-2A>T
 ClinVar dbSNP
12g.102851758T>CCA386294522PAHc.843-2A>G (n.843-2A>G)
c.828-2A>G (n.828-2A>G)
n.602-2A>G
n.503A>G
c.4-2A>G
 dbSNP
12g.102851758T>GCA386294523PAHc.843-2A>C (n.843-2A>C)
c.828-2A>C (n.828-2A>C)
n.602-2A>C
n.503A>C
c.4-2A>C
12g.102851758T=CA2059444725PAHc.843-2A= (n.843-2A=)
c.828-2A= (n.828-2A=)
n.602-2A=
n.503A=
c.4-2A=
12g.102851762delCA16020874PAHc.843-4del (n.843-4del)
c.828-4del (n.828-4del)
n.602-4del
n.501del
c.4-4del
12g.102851761A=CA2059444728PAHc.843-5T= (n.843-5T=)
c.828-5T= (n.828-5T=)
n.602-5T=
n.500T=
c.4-5T=
12g.102851761A>GCA16020875PAHc.843-5T>C (n.843-5T>C)
c.828-5T>C (n.828-5T>C)
n.602-5T>C
n.500T>C
c.4-5T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102851762A>CCA2575266858PAHc.843-6T>G (n.843-6T>G)
c.828-6T>G (n.828-6T>G)
n.602-6T>G
n.499T>G
c.4-6T>G
12g.102851762A>GCA1139533026PAHc.843-6T>C (n.843-6T>C)
c.828-6T>C (n.828-6T>C)
n.602-6T>C
n.499T>C
c.4-6T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102851763G>ACA2519276400PAHc.843-7C>T (n.843-7C>T)
c.828-7C>T (n.828-7C>T)
n.602-7C>T
n.498C>T
c.4-7C>T
 gnomAD v4
12g.102851764A>GCA2573147922PAHc.843-8T>C (n.843-8T>C)
c.828-8T>C (n.828-8T>C)
n.602-8T>C
n.497T>C
c.4-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102851765C>GCA2573147923PAHc.843-9G>C (n.843-9G>C)
c.828-9G>C (n.828-9G>C)
n.602-9G>C
n.496G>C
c.4-9G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102851767_102851768delCA2620511999PAHc.843-11_843-10del (n.843-11_843-10del)
c.828-11_828-10del (n.828-11_828-10del)
n.602-11_602-10del
n.494_495del
c.4-11_4-10del
 gnomAD v4
12g.102851768_102851771delCA915940209PAHc.843-13_843-10del (n.843-13_843-10del)
c.828-13_828-10del (n.828-13_828-10del)
n.602-13_602-10del
n.492_495del
c.4-13_4-10del
 ClinVar dbSNP
12g.102851767G>ACA2546866847PAHc.843-11C>T (n.843-11C>T)
c.828-11C>T (n.828-11C>T)
n.602-11C>T
n.494C>T
c.4-11C>T
12g.102851767G>CCA6748817PAHc.843-11C>G (n.843-11C>G)
c.828-11C>G (n.828-11C>G)
n.602-11C>G
n.494C>G
c.4-11C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102851767G=CA2059444736PAHc.843-11C= (n.843-11C=)
c.828-11C= (n.828-11C=)
n.602-11C=
n.494C=
c.4-11C=
12g.102851769A>TCA2620512009PAHc.843-13T>A (n.843-13T>A)
c.828-13T>A (n.828-13T>A)
n.602-13T>A
n.492T>A
c.4-13T>A
 gnomAD v4
12g.102851770A>CCA2575266859PAHc.843-14T>G (n.843-14T>G)
c.828-14T>G (n.828-14T>G)
n.602-14T>G
n.491T>G
c.4-14T>G
12g.102851771G>ACA607154377PAHc.843-15C>T (n.843-15C>T)
c.828-15C>T (n.828-15C>T)
n.602-15C>T
n.490C>T
c.4-15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102851771G=CA2059444739PAHc.843-15C= (n.843-15C=)
c.828-15C= (n.828-15C=)
n.602-15C=
n.490C=
c.4-15C=
12g.102851772C=CA2059444743PAHc.843-16G= (n.843-16G=)
c.828-16G= (n.828-16G=)
n.602-16G=
n.489G=
c.4-16G=
12g.102851772C>TCA2059444742PAHc.843-16G>A (n.843-16G>A)
c.828-16G>A (n.828-16G>A)
n.602-16G>A
n.489G>A
c.4-16G>A
 ClinVar dbSNP
12g.102851773A=CA2059444747PAHc.843-17T= (n.843-17T=)
c.828-17T= (n.828-17T=)
n.602-17T=
n.488T=
c.4-17T=
12g.102851773A>GCA242470681PAHc.843-17T>C (n.843-17T>C)
c.828-17T>C (n.828-17T>C)
n.602-17T>C
n.488T>C
c.4-17T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102851773A>TCA951234923PAHc.843-17T>A (n.843-17T>A)
c.828-17T>A (n.828-17T>A)
n.602-17T>A
n.488T>A
c.4-17T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851776G>ACA2620512012PAHc.843-20C>T (n.843-20C>T)
c.828-20C>T (n.828-20C>T)
n.602-20C>T
n.485C>T
c.4-20C>T
 gnomAD v4
12g.102851776G>CCA2059444751PAHc.843-20C>G (n.843-20C>G)
c.828-20C>G (n.828-20C>G)
n.602-20C>G
n.485C>G
c.4-20C>G
 dbSNP
12g.102851776G=CA2059444750PAHc.843-20C= (n.843-20C=)
c.828-20C= (n.828-20C=)
n.602-20C=
n.485C=
c.4-20C=
12g.102851777A=CA2059444752PAHc.843-21T= (n.843-21T=)
c.828-21T= (n.828-21T=)
n.602-21T=
n.484T=
c.4-21T=
12g.102851777A>GCA242470688PAHc.843-21T>C (n.843-21T>C)
c.828-21T>C (n.828-21T>C)
n.602-21T>C
n.484T>C
c.4-21T>C
 dbSNP
12g.102851778G>CCA6748818PAHc.843-22C>G (n.843-22C>G)
c.828-22C>G (n.828-22C>G)
n.602-22C>G
n.483C>G
c.4-22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851778G=CA2059444755PAHc.843-22C= (n.843-22C=)
c.828-22C= (n.828-22C=)
n.602-22C=
n.483C=
c.4-22C=
12g.102851778G>TCA2620512018PAHc.843-22C>A (n.843-22C>A)
c.828-22C>A (n.828-22C>A)
n.602-22C>A
n.483C>A
c.4-22C>A
 gnomAD v4
12g.102851779A=CA2059444762PAHc.843-23T= (n.843-23T=)
c.828-23T= (n.828-23T=)
n.602-23T=
n.482T=
c.4-23T=
12g.102851779A>GCA242470689PAHc.843-23T>C (n.843-23T>C)
c.828-23T>C (n.828-23T>C)
n.602-23T>C
n.482T>C
c.4-23T>C
 dbSNP
12g.102851780G>ACA2620512019PAHc.843-24C>T (n.843-24C>T)
c.828-24C>T (n.828-24C>T)
n.602-24C>T
n.481C>T
c.4-24C>T
 gnomAD v4
12g.102851780G>CCA242470693PAHc.843-24C>G (n.843-24C>G)
c.828-24C>G (n.828-24C>G)
n.602-24C>G
n.481C>G
c.4-24C>G
 dbSNP
12g.102851780G=CA2059444768PAHc.843-24C= (n.843-24C=)
c.828-24C= (n.828-24C=)
n.602-24C=
n.481C=
c.4-24C=
12g.102851780G>TCA2575266861PAHc.843-24C>A (n.843-24C>A)
c.828-24C>A (n.828-24C>A)
n.602-24C>A
n.481C>A
c.4-24C>A
 gnomAD v4
12g.102851781C>TCA2575266862PAHc.843-25G>A (n.843-25G>A)
c.828-25G>A (n.828-25G>A)
n.602-25G>A
n.480G>A
c.4-25G>A
12g.102851783C>ACA2620512021PAHc.843-27G>T (n.843-27G>T)
c.828-27G>T (n.828-27G>T)
n.602-27G>T
n.478G>T
c.4-27G>T
 gnomAD v4
12g.102851783C=CA2059444771PAHc.843-27G= (n.843-27G=)
c.828-27G= (n.828-27G=)
n.602-27G=
n.478G=
c.4-27G=
12g.102851783C>GCA2620512022PAHc.843-27G>C (n.843-27G>C)
c.828-27G>C (n.828-27G>C)
n.602-27G>C
n.478G>C
c.4-27G>C
 gnomAD v4
12g.102851783C>TCA6748819PAHc.843-27G>A (n.843-27G>A)
c.828-27G>A (n.828-27G>A)
n.602-27G>A
n.478G>A
c.4-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851784G>ACA6748820PAHc.843-28C>T (n.843-28C>T)
c.828-28C>T (n.828-28C>T)
n.602-28C>T
n.477C>T
c.4-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851784G=CA2059444776PAHc.843-28C= (n.843-28C=)
c.828-28C= (n.828-28C=)
n.602-28C=
n.477C=
c.4-28C=
12g.102851784G>TCA2620512036PAHc.843-28C>A (n.843-28C>A)
c.828-28C>A (n.828-28C>A)
n.602-28C>A
n.477C>A
c.4-28C>A
 gnomAD v4
12g.102851785G>ACA655151075PAHc.843-29C>T (n.843-29C>T)
c.828-29C>T (n.828-29C>T)
n.602-29C>T
n.476C>T
c.4-29C>T
 COSMIC
12g.102851785G>TCA2620512039PAHc.843-29C>A (n.843-29C>A)
c.828-29C>A (n.828-29C>A)
n.602-29C>A
n.476C>A
c.4-29C>A
 gnomAD v4
12g.102851786A>GCA2620512040PAHc.843-30T>C (n.843-30T>C)
c.828-30T>C (n.828-30T>C)
n.602-30T>C
n.475T>C
c.4-30T>C
 gnomAD v4
12g.102851787G>CCA6748821PAHc.843-31C>G (n.843-31C>G)
c.828-31C>G (n.828-31C>G)
n.602-31C>G
n.474C>G
c.4-31C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102851787G=CA2059444780PAHc.843-31C= (n.843-31C=)
c.828-31C= (n.828-31C=)
n.602-31C=
n.474C=
c.4-31C=
12g.102851787G>TCA2620512043PAHc.843-31C>A (n.843-31C>A)
c.828-31C>A (n.828-31C>A)
n.602-31C>A
n.474C>A
c.4-31C>A
 gnomAD v4
12g.102851788G>ACA2726746725PAHc.843-32C>T (n.843-32C>T)
c.828-32C>T (n.828-32C>T)
n.602-32C>T
n.473C>T
c.4-32C>T
 dbSNP
12g.102851788G>CCA607154388PAHc.843-32C>G (n.843-32C>G)
c.828-32C>G (n.828-32C>G)
n.602-32C>G
n.473C>G
c.4-32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851788G=CA2059444787PAHc.843-32C= (n.843-32C=)
c.828-32C= (n.828-32C=)
n.602-32C=
n.473C=
c.4-32C=
12g.102851788G>TCA2557837756PAHc.843-32C>A (n.843-32C>A)
c.828-32C>A (n.828-32C>A)
n.602-32C>A
n.473C>A
c.4-32C>A
 gnomAD v4
12g.102851788_102851791delinsGGGACA2059444785PAHc.843-35_843-32delinsTCCC (n.843-35_843-32delinsTCCC)
c.828-35_828-32delinsTCCC (n.828-35_828-32delinsTCCC)
n.602-35_602-32delinsTCCC
n.470_473delinsTCCC
c.4-35_4-32delinsTCCC
12g.102851789G>TCA2620512047PAHc.843-33C>A (n.843-33C>A)
c.828-33C>A (n.828-33C>A)
n.602-33C>A
n.472C>A
c.4-33C>A
 gnomAD v4
12g.102851794_102851796delCA242470717PAHc.843-35_843-33del (n.843-35_843-33del)
c.828-35_828-33del (n.828-35_828-33del)
n.602-35_602-33del
n.470_472del
c.4-35_4-33del
 dbSNP gnomAD v4
12g.102851790G>ACA2620512050PAHc.843-34C>T (n.843-34C>T)
c.828-34C>T (n.828-34C>T)
n.602-34C>T
n.471C>T
c.4-34C>T
 gnomAD v4
12g.102851790G>CCA951234934PAHc.843-34C>G (n.843-34C>G)
c.828-34C>G (n.828-34C>G)
n.602-34C>G
n.471C>G
c.4-34C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851790G=CA2059444791PAHc.843-34C= (n.843-34C=)
c.828-34C= (n.828-34C=)
n.602-34C=
n.471C=
c.4-34C=
12g.102851790G>TCA2620512052PAHc.843-34C>A (n.843-34C>A)
c.828-34C>A (n.828-34C>A)
n.602-34C>A
n.471C>A
c.4-34C>A
 gnomAD v4
12g.102851792G>TCA2620512056PAHc.843-36C>A (n.843-36C>A)
c.828-36C>A (n.828-36C>A)
n.602-36C>A
n.469C>A
c.4-36C>A
 gnomAD v4
12g.102851793G>ACA2620512057PAHc.843-37C>T (n.843-37C>T)
c.828-37C>T (n.828-37C>T)
n.602-37C>T
n.468C>T
c.4-37C>T
 gnomAD v4
12g.102851793G>TCA2620512058PAHc.843-37C>A (n.843-37C>A)
c.828-37C>A (n.828-37C>A)
n.602-37C>A
n.468C>A
c.4-37C>A
 gnomAD v4
12g.102851795G>TCA2620512060PAHc.843-39C>A (n.843-39C>A)
c.828-39C>A (n.828-39C>A)
n.602-39C>A
n.466C>A
c.4-39C>A
 gnomAD v4
12g.102851796G>ACA607154390PAHc.843-40C>T (n.843-40C>T)
c.828-40C>T (n.828-40C>T)
n.602-40C>T
n.465C>T
c.4-40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102851796G=CA2059444794PAHc.843-40C= (n.843-40C=)
c.828-40C= (n.828-40C=)
n.602-40C=
n.465C=
c.4-40C=
12g.102851796G>TCA951234936PAHc.843-40C>A (n.843-40C>A)
c.828-40C>A (n.828-40C>A)
n.602-40C>A
n.465C>A
c.4-40C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102851798T>ACA6748822PAHc.843-42A>T (n.843-42A>T)
c.828-42A>T (n.828-42A>T)
n.602-42A>T
n.463A>T
c.4-42A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102851798T>GCA2620512062PAHc.843-42A>C (n.843-42A>C)
c.828-42A>C (n.828-42A>C)
n.602-42A>C
n.463A>C
c.4-42A>C
 gnomAD v4
12g.102851798T=CA2059444797PAHc.843-42A= (n.843-42A=)
c.828-42A= (n.828-42A=)
n.602-42A=
n.463A=
c.4-42A=
12g.102851799T>ACA2575266863PAHc.843-43A>T (n.843-43A>T)
c.828-43A>T (n.828-43A>T)
n.602-43A>T
n.462A>T
c.4-43A>T
 gnomAD v4
12g.102851799T>CCA2620512067PAHc.843-43A>G (n.843-43A>G)
c.828-43A>G (n.828-43A>G)
n.602-43A>G
n.462A>G
c.4-43A>G
 gnomAD v4
12g.102851800A>CCA2620512085PAHc.843-44T>G (n.843-44T>G)
c.828-44T>G (n.828-44T>G)
n.602-44T>G
n.461T>G
c.4-44T>G
 gnomAD v4
12g.102851800A>GCA2620512088PAHc.843-44T>C (n.843-44T>C)
c.828-44T>C (n.828-44T>C)
n.602-44T>C
n.461T>C
c.4-44T>C
 gnomAD v4
12g.102851802G>ACA2620512090PAHc.843-46C>T (n.843-46C>T)
c.828-46C>T (n.828-46C>T)
n.602-46C>T
n.459C>T
c.4-46C>T
 gnomAD v4
12g.102851802G>TCA2620512092PAHc.843-46C>A (n.843-46C>A)
c.828-46C>A (n.828-46C>A)
n.602-46C>A
n.459C>A
c.4-46C>A
 gnomAD v4
12g.102851803C>ACA2620512095PAHc.843-47G>T (n.843-47G>T)
c.828-47G>T (n.828-47G>T)
n.602-47G>T
n.458G>T
c.4-47G>T
 gnomAD v4
12g.102851803C>TCA2620512097PAHc.843-47G>A (n.843-47G>A)
c.828-47G>A (n.828-47G>A)
n.602-47G>A
n.458G>A
c.4-47G>A
 gnomAD v4
12g.102851804C>ACA2575266864PAHc.843-48G>T (n.843-48G>T)
c.828-48G>T (n.828-48G>T)
n.602-48G>T
n.457G>T
c.4-48G>T
 gnomAD v4
12g.102851804C>TCA2575266865PAHc.843-48G>A (n.843-48G>A)
c.828-48G>A (n.828-48G>A)
n.602-48G>A
n.457G>A
c.4-48G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched