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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102851365G>C | CA2059443911 | PAH | c.912+322C>G (n.912+322C>G) c.897+322C>G (n.897+322C>G) n.671+322C>G n.574+322C>G c.73+322C>G | dbSNP |
| 12 | g.102851365G= | CA2059443910 | PAH | c.912+322C= (n.912+322C=) c.897+322C= (n.897+322C=) n.671+322C= n.574+322C= c.73+322C= | |
| 12 | g.102851366A= | CA2059443913 | PAH | c.912+321T= (n.912+321T=) c.897+321T= (n.897+321T=) n.671+321T= n.574+321T= c.73+321T= | |
| 12 | g.102851366A>G | CA951234757 | PAH | c.912+321T>C (n.912+321T>C) c.897+321T>C (n.897+321T>C) n.671+321T>C n.574+321T>C c.73+321T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851369T>C | CA607154310 | PAH | c.912+318A>G (n.912+318A>G) c.897+318A>G (n.897+318A>G) n.671+318A>G n.574+318A>G c.73+318A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851369T= | CA2059443915 | PAH | c.912+318A= (n.912+318A=) c.897+318A= (n.897+318A=) n.671+318A= n.574+318A= c.73+318A= | |
| 12 | g.102851371_102851374delinsGGAA | CA2059443918 | PAH | c.912+313_912+316delinsTTCC (n.912+313_912+316delinsTTCC) c.897+313_897+316delinsTTCC (n.897+313_897+316delinsTTCC) n.671+313_671+316delinsTTCC n.574+313_574+316delinsTTCC c.73+313_73+316delinsTTCC | |
| 12 | g.102851372G>A | CA242470077 | PAH | c.912+315C>T (n.912+315C>T) c.897+315C>T (n.897+315C>T) n.671+315C>T n.574+315C>T c.73+315C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851372G= | CA2059443925 | PAH | c.912+315C= (n.912+315C=) c.897+315C= (n.897+315C=) n.671+315C= n.574+315C= c.73+315C= | |
| 12 | g.102851376_102851378del | CA2059443923 | PAH | c.912+313_912+315del (n.912+313_912+315del) c.897+313_897+315del (n.897+313_897+315del) n.671+313_671+315del n.574+313_574+315del c.73+313_73+315del | dbSNP |
| 12 | g.102851376A= | CA2059443932 | PAH | c.912+311T= (n.912+311T=) c.897+311T= (n.897+311T=) n.671+311T= n.574+311T= c.73+311T= | |
| 12 | g.102851376A>G | CA2059443934 | PAH | c.912+311T>C (n.912+311T>C) c.897+311T>C (n.897+311T>C) n.671+311T>C n.574+311T>C c.73+311T>C | dbSNP |
| 12 | g.102851379G= | CA2059443939 | PAH | c.912+308C= (n.912+308C=) c.897+308C= (n.897+308C=) n.671+308C= n.574+308C= c.73+308C= | |
| 12 | g.102851380dup | CA682803339 | PAH | c.912+307dup (n.912+307dup) c.897+307dup (n.897+307dup) n.671+307dup n.574+307dup c.73+307dup | dbSNP |
| 12 | g.102851387G= | CA2059443943 | PAH | c.912+300C= (n.912+300C=) c.897+300C= (n.897+300C=) n.671+300C= n.574+300C= c.73+300C= | |
| 12 | g.102851389dup | CA2059443946 | PAH | c.912+299dup (n.912+299dup) c.897+299dup (n.897+299dup) n.671+299dup n.574+299dup c.73+299dup | dbSNP |
| 12 | g.102851391C>A | CA2059443950 | PAH | c.912+296G>T (n.912+296G>T) c.897+296G>T (n.897+296G>T) n.671+296G>T n.574+296G>T c.73+296G>T | dbSNP |
| 12 | g.102851391C= | CA2059443949 | PAH | c.912+296G= (n.912+296G=) c.897+296G= (n.897+296G=) n.671+296G= n.574+296G= c.73+296G= | |
| 12 | g.102851392T>C | CA2565834835 | PAH | c.912+295A>G (n.912+295A>G) c.897+295A>G (n.897+295A>G) n.671+295A>G n.574+295A>G c.73+295A>G | |
| 12 | g.102851396T>C | CA682803342 | PAH | c.912+291A>G (n.912+291A>G) c.897+291A>G (n.897+291A>G) n.671+291A>G n.574+291A>G c.73+291A>G | dbSNP |
| 12 | g.102851396T= | CA2059443953 | PAH | c.912+291A= (n.912+291A=) c.897+291A= (n.897+291A=) n.671+291A= n.574+291A= c.73+291A= | |
| 12 | g.102851398G>A | CA242470088 | PAH | c.912+289C>T (n.912+289C>T) c.897+289C>T (n.897+289C>T) n.671+289C>T n.574+289C>T c.73+289C>T | dbSNP |
| 12 | g.102851398G= | CA2059443958 | PAH | c.912+289C= (n.912+289C=) c.897+289C= (n.897+289C=) n.671+289C= n.574+289C= c.73+289C= | |
| 12 | g.102851409G>A | CA607154312 | PAH | c.912+278C>T (n.912+278C>T) c.897+278C>T (n.897+278C>T) n.671+278C>T n.574+278C>T c.73+278C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102851409G= | CA2059443962 | PAH | c.912+278C= (n.912+278C=) c.897+278C= (n.897+278C=) n.671+278C= n.574+278C= c.73+278C= | |
| 12 | g.102851410G>A | CA2059443964 | PAH | c.912+277C>T (n.912+277C>T) c.897+277C>T (n.897+277C>T) n.671+277C>T n.574+277C>T c.73+277C>T | dbSNP |
| 12 | g.102851410G>C | CA2797242858 | PAH | c.912+277C>G (n.912+277C>G) c.897+277C>G (n.897+277C>G) n.671+277C>G n.574+277C>G c.73+277C>G | |
| 12 | g.102851410G= | CA2059443965 | PAH | c.912+277C= (n.912+277C=) c.897+277C= (n.897+277C=) n.671+277C= n.574+277C= c.73+277C= | |
| 12 | g.102851411C= | CA2059443966 | PAH | c.912+276G= (n.912+276G=) c.897+276G= (n.897+276G=) n.671+276G= n.574+276G= c.73+276G= | |
| 12 | g.102851411C>T | CA2059443968 | PAH | c.912+276G>A (n.912+276G>A) c.897+276G>A (n.897+276G>A) n.671+276G>A n.574+276G>A c.73+276G>A | dbSNP |
| 12 | g.102851413T>C | CA2059443976 | PAH | c.912+274A>G (n.912+274A>G) c.897+274A>G (n.897+274A>G) n.671+274A>G n.574+274A>G c.73+274A>G | dbSNP |
| 12 | g.102851413T= | CA2059443973 | PAH | c.912+274A= (n.912+274A=) c.897+274A= (n.897+274A=) n.671+274A= n.574+274A= c.73+274A= | |
| 12 | g.102851414T>A | CA2059443980 | PAH | c.912+273A>T (n.912+273A>T) c.897+273A>T (n.897+273A>T) n.671+273A>T n.574+273A>T c.73+273A>T | dbSNP |
| 12 | g.102851414T= | CA2059443979 | PAH | c.912+273A= (n.912+273A=) c.897+273A= (n.897+273A=) n.671+273A= n.574+273A= c.73+273A= | |
| 12 | g.102851416A= | CA2059443983 | PAH | c.912+271T= (n.912+271T=) c.897+271T= (n.897+271T=) n.671+271T= n.574+271T= c.73+271T= | |
| 12 | g.102851416A>G | CA607154314 | PAH | c.912+271T>C (n.912+271T>C) c.897+271T>C (n.897+271T>C) n.671+271T>C n.574+271T>C c.73+271T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851417T>C | CA682803347 | PAH | c.912+270A>G (n.912+270A>G) c.897+270A>G (n.897+270A>G) n.671+270A>G n.574+270A>G c.73+270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851417T= | CA2059443985 | PAH | c.912+270A= (n.912+270A=) c.897+270A= (n.897+270A=) n.671+270A= n.574+270A= c.73+270A= | |
| 12 | g.102851418G>C | CA2797242860 | PAH | c.912+269C>G (n.912+269C>G) c.897+269C>G (n.897+269C>G) n.671+269C>G n.574+269C>G c.73+269C>G | |
| 12 | g.102851419G>C | CA2797242861 | PAH | c.912+268C>G (n.912+268C>G) c.897+268C>G (n.897+268C>G) n.671+268C>G n.574+268C>G c.73+268C>G | |
| 12 | g.102851422G= | CA2059443988 | PAH | c.912+265C= (n.912+265C=) c.897+265C= (n.897+265C=) n.671+265C= n.574+265C= c.73+265C= | |
| 12 | g.102851422G>T | CA2059443989 | PAH | c.912+265C>A (n.912+265C>A) c.897+265C>A (n.897+265C>A) n.671+265C>A n.574+265C>A c.73+265C>A | dbSNP |
| 12 | g.102851423A= | CA2059443992 | PAH | c.912+264T= (n.912+264T=) c.897+264T= (n.897+264T=) n.671+264T= n.574+264T= c.73+264T= | |
| 12 | g.102851423A>G | CA951234769 | PAH | c.912+264T>C (n.912+264T>C) c.897+264T>C (n.897+264T>C) n.671+264T>C n.574+264T>C c.73+264T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851426G= | CA2059443993 | PAH | c.912+261C= (n.912+261C=) c.897+261C= (n.897+261C=) n.671+261C= n.574+261C= c.73+261C= | |
| 12 | g.102851426G>T | CA2059443995 | PAH | c.912+261C>A (n.912+261C>A) c.897+261C>A (n.897+261C>A) n.671+261C>A n.574+261C>A c.73+261C>A | dbSNP |
| 12 | g.102851427G>C | CA2797242862 | PAH | c.912+260C>G (n.912+260C>G) c.897+260C>G (n.897+260C>G) n.671+260C>G n.574+260C>G c.73+260C>G | |
| 12 | g.102851427G= | CA2059443997 | PAH | c.912+260C= (n.912+260C=) c.897+260C= (n.897+260C=) n.671+260C= n.574+260C= c.73+260C= | |
| 12 | g.102851427G>T | CA242470107 | PAH | c.912+260C>A (n.912+260C>A) c.897+260C>A (n.897+260C>A) n.671+260C>A n.574+260C>A c.73+260C>A | dbSNP |
| 12 | g.102851430C= | CA2059444002 | PAH | c.912+257G= (n.912+257G=) c.897+257G= (n.897+257G=) n.671+257G= n.574+257G= c.73+257G= | |
| 12 | g.102851430C>G | CA242470122 | PAH | c.912+257G>C (n.912+257G>C) c.897+257G>C (n.897+257G>C) n.671+257G>C n.574+257G>C c.73+257G>C | dbSNP |
| 12 | g.102851434C>A | CA242470127 | PAH | c.912+253G>T (n.912+253G>T) c.897+253G>T (n.897+253G>T) n.671+253G>T n.574+253G>T c.73+253G>T | dbSNP |
| 12 | g.102851434C= | CA2059444004 | PAH | c.912+253G= (n.912+253G=) c.897+253G= (n.897+253G=) n.671+253G= n.574+253G= c.73+253G= | |
| 12 | g.102851436G= | CA2059444006 | PAH | c.912+251C= (n.912+251C=) c.897+251C= (n.897+251C=) n.671+251C= n.574+251C= c.73+251C= | |
| 12 | g.102851436G>T | CA2059444007 | PAH | c.912+251C>A (n.912+251C>A) c.897+251C>A (n.897+251C>A) n.671+251C>A n.574+251C>A c.73+251C>A | dbSNP |
| 12 | g.102851437G>A | CA242470134 | PAH | c.912+250C>T (n.912+250C>T) c.897+250C>T (n.897+250C>T) n.671+250C>T n.574+250C>T c.73+250C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851437G= | CA2059444008 | PAH | c.912+250C= (n.912+250C=) c.897+250C= (n.897+250C=) n.671+250C= n.574+250C= c.73+250C= | |
| 12 | g.102851438A= | CA2059444011 | PAH | c.912+249T= (n.912+249T=) c.897+249T= (n.897+249T=) n.671+249T= n.574+249T= c.73+249T= | |
| 12 | g.102851438A>G | CA682803353 | PAH | c.912+249T>C (n.912+249T>C) c.897+249T>C (n.897+249T>C) n.671+249T>C n.574+249T>C c.73+249T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851442dup | CA2726967391 | PAH | c.912+249dup (n.912+249dup) c.897+249dup (n.897+249dup) n.671+249dup n.574+249dup c.73+249dup | dbSNP |
| 12 | g.102851439A>T | CA2568046544 | PAH | c.912+248T>A (n.912+248T>A) c.897+248T>A (n.897+248T>A) n.671+248T>A n.574+248T>A c.73+248T>A | |
| 12 | g.102851443T>C | CA2059444013 | PAH | c.912+244A>G (n.912+244A>G) c.897+244A>G (n.897+244A>G) n.671+244A>G n.574+244A>G c.73+244A>G | dbSNP |
| 12 | g.102851443T= | CA2059444012 | PAH | c.912+244A= (n.912+244A=) c.897+244A= (n.897+244A=) n.671+244A= n.574+244A= c.73+244A= | |
| 12 | g.102851444G= | CA2059444014 | PAH | c.912+243C= (n.912+243C=) c.897+243C= (n.897+243C=) n.671+243C= n.574+243C= c.73+243C= | |
| 12 | g.102851444G>T | CA2059444015 | PAH | c.912+243C>A (n.912+243C>A) c.897+243C>A (n.897+243C>A) n.671+243C>A n.574+243C>A c.73+243C>A | dbSNP |
| 12 | g.102851448T>C | CA607154316 | PAH | c.912+239A>G (n.912+239A>G) c.897+239A>G (n.897+239A>G) n.671+239A>G n.574+239A>G c.73+239A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102851448T= | CA2059444017 | PAH | c.912+239A= (n.912+239A=) c.897+239A= (n.897+239A=) n.671+239A= n.574+239A= c.73+239A= | |
| 12 | g.102851449T>C | CA242470136 | PAH | c.912+238A>G (n.912+238A>G) c.897+238A>G (n.897+238A>G) n.671+238A>G n.574+238A>G c.73+238A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851449T>G | CA242470138 | PAH | c.912+238A>C (n.912+238A>C) c.897+238A>C (n.897+238A>C) n.671+238A>C n.574+238A>C c.73+238A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851449T= | CA2059444023 | PAH | c.912+238A= (n.912+238A=) c.897+238A= (n.897+238A=) n.671+238A= n.574+238A= c.73+238A= | |
| 12 | g.102851455_102851456insTTCCC | CA2503264531 | PAH | c.912+231_912+232insGGGAA (n.912+231_912+232insGGGAA) c.897+231_897+232insGGGAA (n.897+231_897+232insGGGAA) n.671+231_671+232insGGGAA n.574+231_574+232insGGGAA c.73+231_73+232insGGGAA | |
| 12 | g.102851458G>A | CA2740088611 | PAH | c.912+229C>T (n.912+229C>T) c.897+229C>T (n.897+229C>T) n.671+229C>T n.574+229C>T c.73+229C>T | |
| 12 | g.102851458G>C | CA242470158 | PAH | c.912+229C>G (n.912+229C>G) c.897+229C>G (n.897+229C>G) n.671+229C>G n.574+229C>G c.73+229C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851458G= | CA2059444032 | PAH | c.912+229C= (n.912+229C=) c.897+229C= (n.897+229C=) n.671+229C= n.574+229C= c.73+229C= | |
| 12 | g.102851458G>T | CA2740088610 | PAH | c.912+229C>A (n.912+229C>A) c.897+229C>A (n.897+229C>A) n.671+229C>A n.574+229C>A c.73+229C>A | |
| 12 | g.102851464C= | CA2059444037 | PAH | c.912+223G= (n.912+223G=) c.897+223G= (n.897+223G=) n.671+223G= n.574+223G= c.73+223G= | |
| 12 | g.102851464C>T | CA607154319 | PAH | c.912+223G>A (n.912+223G>A) c.897+223G>A (n.897+223G>A) n.671+223G>A n.574+223G>A c.73+223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851465A= | CA2059444042 | PAH | c.912+222T= (n.912+222T=) c.897+222T= (n.897+222T=) n.671+222T= n.574+222T= c.73+222T= | |
| 12 | g.102851465A>C | CA242470163 | PAH | c.912+222T>G (n.912+222T>G) c.897+222T>G (n.897+222T>G) n.671+222T>G n.574+222T>G c.73+222T>G | dbSNP |
| 12 | g.102851465A>T | CA682803370 | PAH | c.912+222T>A (n.912+222T>A) c.897+222T>A (n.897+222T>A) n.671+222T>A n.574+222T>A c.73+222T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |