Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102850990G>A | CA682827618 | PAH | c.912+697C>T (n.912+697C>T) c.897+697C>T (n.897+697C>T) n.671+697C>T n.574+697C>T c.73+697C>T | dbSNP |
12 | g.102850990G= | CA2059443306 | PAH | c.912+697C= (n.912+697C=) c.897+697C= (n.897+697C=) n.671+697C= n.574+697C= c.73+697C= | |
12 | g.102850993A= | CA2059443312 | PAH | c.912+694T= (n.912+694T=) c.897+694T= (n.897+694T=) n.671+694T= n.574+694T= c.73+694T= | |
12 | g.102850993A>G | CA242469715 | PAH | c.912+694T>C (n.912+694T>C) c.897+694T>C (n.897+694T>C) n.671+694T>C n.574+694T>C c.73+694T>C | dbSNP |
12 | g.102850996A= | CA2059443315 | PAH | c.912+691T= (n.912+691T=) c.897+691T= (n.897+691T=) n.671+691T= n.574+691T= c.73+691T= | |
12 | g.102850996A>G | CA2059443316 | PAH | c.912+691T>C (n.912+691T>C) c.897+691T>C (n.897+691T>C) n.671+691T>C n.574+691T>C c.73+691T>C | dbSNP |
12 | g.102850997T>C | CA242469718 | PAH | c.912+690A>G (n.912+690A>G) c.897+690A>G (n.897+690A>G) n.671+690A>G n.574+690A>G c.73+690A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102850997T= | CA2059443319 | PAH | c.912+690A= (n.912+690A=) c.897+690A= (n.897+690A=) n.671+690A= n.574+690A= c.73+690A= | |
12 | g.102850998T>C | CA2601918539 | PAH | c.912+689A>G (n.912+689A>G) c.897+689A>G (n.897+689A>G) n.671+689A>G n.574+689A>G c.73+689A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851006C= | CA2059443324 | PAH | c.912+681G= (n.912+681G=) c.897+681G= (n.897+681G=) n.671+681G= n.574+681G= c.73+681G= | |
12 | g.102851006C>G | CA2059443327 | PAH | c.912+681G>C (n.912+681G>C) c.897+681G>C (n.897+681G>C) n.671+681G>C n.574+681G>C c.73+681G>C | dbSNP |
12 | g.102851007C= | CA2059443329 | PAH | c.912+680G= (n.912+680G=) c.897+680G= (n.897+680G=) n.671+680G= n.574+680G= c.73+680G= | |
12 | g.102851007C>G | CA242469723 | PAH | c.912+680G>C (n.912+680G>C) c.897+680G>C (n.897+680G>C) n.671+680G>C n.574+680G>C c.73+680G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851008C>T | CA2516912571 | PAH | c.912+679G>A (n.912+679G>A) c.897+679G>A (n.897+679G>A) n.671+679G>A n.574+679G>A c.73+679G>A | |
12 | g.102851009A>T | CA2528071821 | PAH | c.912+678T>A (n.912+678T>A) c.897+678T>A (n.897+678T>A) n.671+678T>A n.574+678T>A c.73+678T>A | |
12 | g.102851011A>G | CA2518596421 | PAH | c.912+676T>C (n.912+676T>C) c.897+676T>C (n.897+676T>C) n.671+676T>C n.574+676T>C c.73+676T>C | |
12 | g.102851012A= | CA2059443332 | PAH | c.912+675T= (n.912+675T=) c.897+675T= (n.897+675T=) n.671+675T= n.574+675T= c.73+675T= | |
12 | g.102851012A>T | CA2059443334 | PAH | c.912+675T>A (n.912+675T>A) c.897+675T>A (n.897+675T>A) n.671+675T>A n.574+675T>A c.73+675T>A | dbSNP |
12 | g.102851015C>T | CA2514871064 | PAH | c.912+672G>A (n.912+672G>A) c.897+672G>A (n.897+672G>A) n.671+672G>A n.574+672G>A c.73+672G>A | |
12 | g.102851021C= | CA2059443337 | PAH | c.912+666G= (n.912+666G=) c.897+666G= (n.897+666G=) n.671+666G= n.574+666G= c.73+666G= | |
12 | g.102851021C>G | CA951234401 | PAH | c.912+666G>C (n.912+666G>C) c.897+666G>C (n.897+666G>C) n.671+666G>C n.574+666G>C c.73+666G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851021C>T | CA951234402 | PAH | c.912+666G>A (n.912+666G>A) c.897+666G>A (n.897+666G>A) n.671+666G>A n.574+666G>A c.73+666G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851022T>C | CA2059443342 | PAH | c.912+665A>G (n.912+665A>G) c.897+665A>G (n.897+665A>G) n.671+665A>G n.574+665A>G c.73+665A>G | dbSNP |
12 | g.102851022T= | CA2059443340 | PAH | c.912+665A= (n.912+665A=) c.897+665A= (n.897+665A=) n.671+665A= n.574+665A= c.73+665A= | |
12 | g.102851023G>A | CA607154266 | PAH | c.912+664C>T (n.912+664C>T) c.897+664C>T (n.897+664C>T) n.671+664C>T n.574+664C>T c.73+664C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.102851023G= | CA2059443346 | PAH | c.912+664C= (n.912+664C=) c.897+664C= (n.897+664C=) n.671+664C= n.574+664C= c.73+664C= | |
12 | g.102851023G>T | CA242469724 | PAH | c.912+664C>A (n.912+664C>A) c.897+664C>A (n.897+664C>A) n.671+664C>A n.574+664C>A c.73+664C>A | dbSNP |
12 | g.102851024C>A | CA682827625 | PAH | c.912+663G>T (n.912+663G>T) c.897+663G>T (n.897+663G>T) n.671+663G>T n.574+663G>T c.73+663G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851024C= | CA2059443349 | PAH | c.912+663G= (n.912+663G=) c.897+663G= (n.897+663G=) n.671+663G= n.574+663G= c.73+663G= | |
12 | g.102851030A>G | CA951234404 | PAH | c.912+657T>C (n.912+657T>C) c.897+657T>C (n.897+657T>C) n.671+657T>C n.574+657T>C c.73+657T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851032C>A | CA951234412 | PAH | c.912+655G>T (n.912+655G>T) c.897+655G>T (n.897+655G>T) n.671+655G>T n.574+655G>T c.73+655G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851032C= | CA2059443352 | PAH | c.912+655G= (n.912+655G=) c.897+655G= (n.897+655G=) n.671+655G= n.574+655G= c.73+655G= | |
12 | g.102851032C>T | CA242469725 | PAH | c.912+655G>A (n.912+655G>A) c.897+655G>A (n.897+655G>A) n.671+655G>A n.574+655G>A c.73+655G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851033G>A | CA242469726 | PAH | c.912+654C>T (n.912+654C>T) c.897+654C>T (n.897+654C>T) n.671+654C>T n.574+654C>T c.73+654C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851033G>C | CA2581110824 | PAH | c.912+654C>G (n.912+654C>G) c.897+654C>G (n.897+654C>G) n.671+654C>G n.574+654C>G c.73+654C>G | |
12 | g.102851033G= | CA2059443355 | PAH | c.912+654C= (n.912+654C=) c.897+654C= (n.897+654C=) n.671+654C= n.574+654C= c.73+654C= | |
12 | g.102851033G>T | CA2581110825 | PAH | c.912+654C>A (n.912+654C>A) c.897+654C>A (n.897+654C>A) n.671+654C>A n.574+654C>A c.73+654C>A | |
12 | g.102851034T>A | CA951234420 | PAH | c.912+653A>T (n.912+653A>T) c.897+653A>T (n.897+653A>T) n.671+653A>T n.574+653A>T c.73+653A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851038T>C | CA951234421 | PAH | c.912+649A>G (n.912+649A>G) c.897+649A>G (n.897+649A>G) n.671+649A>G n.574+649A>G c.73+649A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851039A= | CA2059443356 | PAH | c.912+648T= (n.912+648T=) c.897+648T= (n.897+648T=) n.671+648T= n.574+648T= c.73+648T= | |
12 | g.102851039A>T | CA242469727 | PAH | c.912+648T>A (n.912+648T>A) c.897+648T>A (n.897+648T>A) n.671+648T>A n.574+648T>A c.73+648T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851040T>C | CA951234427 | PAH | c.912+647A>G (n.912+647A>G) c.897+647A>G (n.897+647A>G) n.671+647A>G n.574+647A>G c.73+647A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851040T= | CA2059443357 | PAH | c.912+647A= (n.912+647A=) c.897+647A= (n.897+647A=) n.671+647A= n.574+647A= c.73+647A= | |
12 | g.102851041A>G | CA951234433 | PAH | c.912+646T>C (n.912+646T>C) c.897+646T>C (n.897+646T>C) n.671+646T>C n.574+646T>C c.73+646T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851042C= | CA2059443360 | PAH | c.912+645G= (n.912+645G=) c.897+645G= (n.897+645G=) n.671+645G= n.574+645G= c.73+645G= | |
12 | g.102851042C>T | CA242469729 | PAH | c.912+645G>A (n.912+645G>A) c.897+645G>A (n.897+645G>A) n.671+645G>A n.574+645G>A c.73+645G>A | dbSNP |
12 | g.102851043C= | CA2059443365 | PAH | c.912+644G= (n.912+644G=) c.897+644G= (n.897+644G=) n.671+644G= n.574+644G= c.73+644G= | |
12 | g.102851043C>T | CA242469732 | PAH | c.912+644G>A (n.912+644G>A) c.897+644G>A (n.897+644G>A) n.671+644G>A n.574+644G>A c.73+644G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851045C= | CA2059443372 | PAH | c.912+642G= (n.912+642G=) c.897+642G= (n.897+642G=) n.671+642G= n.574+642G= c.73+642G= | |
12 | g.102851045C>T | CA242469734 | PAH | c.912+642G>A (n.912+642G>A) c.897+642G>A (n.897+642G>A) n.671+642G>A n.574+642G>A c.73+642G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851051T>G | CA607154270 | PAH | c.912+636A>C (n.912+636A>C) c.897+636A>C (n.897+636A>C) n.671+636A>C n.574+636A>C c.73+636A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851051T= | CA2059443379 | PAH | c.912+636A= (n.912+636A=) c.897+636A= (n.897+636A=) n.671+636A= n.574+636A= c.73+636A= | |
12 | g.102851056_102851060del | CA951234438 | PAH | c.912+632_912+636del (n.912+632_912+636del) c.897+632_897+636del (n.897+632_897+636del) n.671+632_671+636del n.574+632_574+636del c.73+632_73+636del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851055G>A | CA2059443385 | PAH | c.912+632C>T (n.912+632C>T) c.897+632C>T (n.897+632C>T) n.671+632C>T n.574+632C>T c.73+632C>T | dbSNP |
12 | g.102851055G= | CA2059443384 | PAH | c.912+632C= (n.912+632C=) c.897+632C= (n.897+632C=) n.671+632C= n.574+632C= c.73+632C= | |
12 | g.102851059A= | CA2059443390 | PAH | c.912+628T= (n.912+628T=) c.897+628T= (n.897+628T=) n.671+628T= n.574+628T= c.73+628T= | |
12 | g.102851059A>G | CA242469749 | PAH | c.912+628T>C (n.912+628T>C) c.897+628T>C (n.897+628T>C) n.671+628T>C n.574+628T>C c.73+628T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851060G>A | CA951234446 | PAH | c.912+627C>T (n.912+627C>T) c.897+627C>T (n.897+627C>T) n.671+627C>T n.574+627C>T c.73+627C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851060G= | CA2059443392 | PAH | c.912+627C= (n.912+627C=) c.897+627C= (n.897+627C=) n.671+627C= n.574+627C= c.73+627C= | |
12 | g.102851061C>A | CA951234454 | PAH | c.912+626G>T (n.912+626G>T) c.897+626G>T (n.897+626G>T) n.671+626G>T n.574+626G>T c.73+626G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851062C>A | CA951234462 | PAH | c.912+625G>T (n.912+625G>T) c.897+625G>T (n.897+625G>T) n.671+625G>T n.574+625G>T c.73+625G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851062_102851063delinsCT | CA2059443395 | PAH | c.912+624_912+625delinsAG (n.912+624_912+625delinsAG) c.897+624_897+625delinsAG (n.897+624_897+625delinsAG) n.671+624_671+625delinsAG n.574+624_574+625delinsAG c.73+624_73+625delinsAG | |
12 | g.102851063del | CA607154271 | PAH | c.912+624del (n.912+624del) c.897+624del (n.897+624del) n.671+624del n.574+624del c.73+624del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851063_102851064delinsTG | CA2059443399 | PAH | c.912+623_912+624delinsCA (n.912+623_912+624delinsCA) c.897+623_897+624delinsCA (n.897+623_897+624delinsCA) n.671+623_671+624delinsCA n.574+623_574+624delinsCA c.73+623_73+624delinsCA | |
12 | g.102851066del | CA951234472 | PAH | c.912+623del (n.912+623del) c.897+623del (n.897+623del) n.671+623del n.574+623del c.73+623del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851067T>A | CA951234473 | PAH | c.912+620A>T (n.912+620A>T) c.897+620A>T (n.897+620A>T) n.671+620A>T n.574+620A>T c.73+620A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851067T>G | CA2607710444 | PAH | c.912+620A>C (n.912+620A>C) c.897+620A>C (n.897+620A>C) n.671+620A>C n.574+620A>C c.73+620A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102851068G>A | CA951234474 | PAH | c.912+619C>T (n.912+619C>T) c.897+619C>T (n.897+619C>T) n.671+619C>T n.574+619C>T c.73+619C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851070C>A | CA607154272 | PAH | c.912+617G>T (n.912+617G>T) c.897+617G>T (n.897+617G>T) n.671+617G>T n.574+617G>T c.73+617G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851070C= | CA2059443404 | PAH | c.912+617G= (n.912+617G=) c.897+617G= (n.897+617G=) n.671+617G= n.574+617G= c.73+617G= | |
12 | g.102851070C>T | CA951234478 | PAH | c.912+617G>A (n.912+617G>A) c.897+617G>A (n.897+617G>A) n.671+617G>A n.574+617G>A c.73+617G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851071A>T | CA2797242770 | PAH | c.912+616T>A (n.912+616T>A) c.897+616T>A (n.897+616T>A) n.671+616T>A n.574+616T>A c.73+616T>A | |
12 | g.102851072G>A | CA951234480 | PAH | c.912+615C>T (n.912+615C>T) c.897+615C>T (n.897+615C>T) n.671+615C>T n.574+615C>T c.73+615C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851074G>A | CA242469764 | PAH | c.912+613C>T (n.912+613C>T) c.897+613C>T (n.897+613C>T) n.671+613C>T n.574+613C>T c.73+613C>T | dbSNP |
12 | g.102851074G= | CA2059443409 | PAH | c.912+613C= (n.912+613C=) c.897+613C= (n.897+613C=) n.671+613C= n.574+613C= c.73+613C= | |
12 | g.102851074G>T | CA951234485 | PAH | c.912+613C>A (n.912+613C>A) c.897+613C>A (n.897+613C>A) n.671+613C>A n.574+613C>A c.73+613C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851075T>A | CA2601918553 | PAH | c.912+612A>T (n.912+612A>T) c.897+612A>T (n.897+612A>T) n.671+612A>T n.574+612A>T c.73+612A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851075T>G | CA951234487 | PAH | c.912+612A>C (n.912+612A>C) c.897+612A>C (n.897+612A>C) n.671+612A>C n.574+612A>C c.73+612A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851076G>A | CA682803117 | PAH | c.912+611C>T (n.912+611C>T) c.897+611C>T (n.897+611C>T) n.671+611C>T n.574+611C>T c.73+611C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851076G= | CA2059443413 | PAH | c.912+611C= (n.912+611C=) c.897+611C= (n.897+611C=) n.671+611C= n.574+611C= c.73+611C= | |
12 | g.102851078G>A | CA951234492 | PAH | c.912+609C>T (n.912+609C>T) c.897+609C>T (n.897+609C>T) n.671+609C>T n.574+609C>T c.73+609C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851079A= | CA2059443416 | PAH | c.912+608T= (n.912+608T=) c.897+608T= (n.897+608T=) n.671+608T= n.574+608T= c.73+608T= | |
12 | g.102851079A>G | CA951234502 | PAH | c.912+608T>C (n.912+608T>C) c.897+608T>C (n.897+608T>C) n.671+608T>C n.574+608T>C c.73+608T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851079A>T | CA951234503 | PAH | c.912+608T>A (n.912+608T>A) c.897+608T>A (n.897+608T>A) n.671+608T>A n.574+608T>A c.73+608T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851080C>A | CA951234506 | PAH | c.912+607G>T (n.912+607G>T) c.897+607G>T (n.897+607G>T) n.671+607G>T n.574+607G>T c.73+607G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851080C= | CA2059443422 | PAH | c.912+607G= (n.912+607G=) c.897+607G= (n.897+607G=) n.671+607G= n.574+607G= c.73+607G= | |
12 | g.102851080C>T | CA682803121 | PAH | c.912+607G>A (n.912+607G>A) c.897+607G>A (n.897+607G>A) n.671+607G>A n.574+607G>A c.73+607G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851081C>A | CA951234513 | PAH | c.912+606G>T (n.912+606G>T) c.897+606G>T (n.897+606G>T) n.671+606G>T n.574+606G>T c.73+606G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851081C= | CA2059443429 | PAH | c.912+606G= (n.912+606G=) c.897+606G= (n.897+606G=) n.671+606G= n.574+606G= c.73+606G= | |
12 | g.102851081C>T | CA951234518 | PAH | c.912+606G>A (n.912+606G>A) c.897+606G>A (n.897+606G>A) n.671+606G>A n.574+606G>A c.73+606G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851082T>C | CA2797242771 | PAH | c.912+605A>G (n.912+605A>G) c.897+605A>G (n.897+605A>G) n.671+605A>G n.574+605A>G c.73+605A>G | |
12 | g.102851084G>T | CA607154273 | PAH | c.912+603C>A (n.912+603C>A) c.897+603C>A (n.897+603C>A) n.671+603C>A n.574+603C>A c.73+603C>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851085C>A | CA951234529 | PAH | c.912+602G>T (n.912+602G>T) c.897+602G>T (n.897+602G>T) n.671+602G>T n.574+602G>T c.73+602G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851086C>A | CA607154274 | PAH | c.912+601G>T (n.912+601G>T) c.897+601G>T (n.897+601G>T) n.671+601G>T n.574+601G>T c.73+601G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851086C= | CA2059443434 | PAH | c.912+601G= (n.912+601G=) c.897+601G= (n.897+601G=) n.671+601G= n.574+601G= c.73+601G= | |
12 | g.102851086C>T | CA951234531 | PAH | c.912+601G>A (n.912+601G>A) c.897+601G>A (n.897+601G>A) n.671+601G>A n.574+601G>A c.73+601G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851086_102851087insA | CA2601918560 | PAH | c.912+600_912+601insT (n.912+600_912+601insT) c.897+600_897+601insT (n.897+600_897+601insT) n.671+600_671+601insT n.574+600_574+601insT c.73+600_73+601insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851087T>A | CA951234534 | PAH | c.912+600A>T (n.912+600A>T) c.897+600A>T (n.897+600A>T) n.671+600A>T n.574+600A>T c.73+600A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851087T>C | CA951234537 | PAH | c.912+600A>G (n.912+600A>G) c.897+600A>G (n.897+600A>G) n.671+600A>G n.574+600A>G c.73+600A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851087_102851088insA | CA607154276 | PAH | c.912+599_912+600insT (n.912+599_912+600insT) c.897+599_897+600insT (n.897+599_897+600insT) n.671+599_671+600insT n.574+599_574+600insT c.73+599_73+600insT | gnomAD v2 |
12 | g.102851087_102851088insAA | CA951234540 | PAH | c.912+599_912+600insTT (n.912+599_912+600insTT) c.897+599_897+600insTT (n.897+599_897+600insTT) n.671+599_671+600insTT n.574+599_574+600insTT c.73+599_73+600insTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851088T>A | CA682803123 | PAH | c.912+599A>T (n.912+599A>T) c.897+599A>T (n.897+599A>T) n.671+599A>T n.574+599A>T c.73+599A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851088T= | CA2059443438 | PAH | c.912+599A= (n.912+599A=) c.897+599A= (n.897+599A=) n.671+599A= n.574+599A= c.73+599A= | |
12 | g.102851088_102851089insTA | CA2555020848 | PAH | c.912+598_912+599insTA (n.912+598_912+599insTA) c.897+598_897+599insTA (n.897+598_897+599insTA) n.671+598_671+599insTA n.574+598_574+599insTA c.73+598_73+599insTA | |
12 | g.102851089_102851090insCA | CA2059443453 | PAH | c.912+598_912+599insGT (n.912+598_912+599insGT) c.897+598_897+599insGT (n.897+598_897+599insGT) n.671+598_671+599insGT n.574+598_574+599insGT c.73+598_73+599insGT | dbSNP |
12 | g.102851092_102851093insAAAAA | CA607154279 | PAH | c.912+598_912+599insTTTTT (n.912+598_912+599insTTTTT) c.897+598_897+599insTTTTT (n.897+598_897+599insTTTTT) n.671+598_671+599insTTTTT n.574+598_574+599insTTTTT c.73+598_73+599insTTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851092_102851093insAAAAAA | CA951234552 | PAH | c.912+598_912+599insTTTTTT (n.912+598_912+599insTTTTTT) c.897+598_897+599insTTTTTT (n.897+598_897+599insTTTTTT) n.671+598_671+599insTTTTTT n.574+598_574+599insTTTTTT c.73+598_73+599insTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851092_102851093insAAAAAAA | CA919161337 | PAH | c.912+598_912+599insTTTTTTT (n.912+598_912+599insTTTTTTT) c.897+598_897+599insTTTTTTT (n.897+598_897+599insTTTTTTT) n.671+598_671+599insTTTTTTT n.574+598_574+599insTTTTTTT c.73+598_73+599insTTTTTTT | dbSNP |
12 | g.102851092_102851093insAAAAAAAAAAAA | CA951234548 | PAH | c.912+598_912+599insTTTTTTTTTTTT (n.912+598_912+599insTTTTTTTTTTTT) c.897+598_897+599insTTTTTTTTTTTT (n.897+598_897+599insTTTTTTTTTTTT) n.671+598_671+599insTTTTTTTTTTTT n.574+598_574+599insTTTTTTTTTTTT c.73+598_73+599insTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851092_102851093insAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA951234547 | PAH | c.912+598_912+599insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.912+598_912+599insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.897+598_897+599insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.897+598_897+599insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.671+598_671+599insTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.574+598_574+599insTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.73+598_73+599insTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851092dup | CA242469773 | PAH | c.912+598dup (n.912+598dup) c.897+598dup (n.897+598dup) n.671+598dup n.574+598dup c.73+598dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851091_102851092dup | CA242469782 | PAH | c.912+597_912+598dup (n.912+597_912+598dup) c.897+597_897+598dup (n.897+597_897+598dup) n.671+597_671+598dup n.574+597_574+598dup c.73+597_73+598dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851090_102851092dup | CA481331278 | PAH | c.912+596_912+598dup (n.912+596_912+598dup) c.897+596_897+598dup (n.897+596_897+598dup) n.671+596_671+598dup n.574+596_574+598dup c.73+596_73+598dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851089_102851092dup | CA607154280 | PAH | c.912+595_912+598dup (n.912+595_912+598dup) c.897+595_897+598dup (n.897+595_897+598dup) n.671+595_671+598dup n.574+595_574+598dup c.73+595_73+598dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851090_102851093delinsAAAG | CA2059443458 | PAH | c.912+594_912+597delinsCTTT (n.912+594_912+597delinsCTTT) c.897+594_897+597delinsCTTT (n.897+594_897+597delinsCTTT) n.671+594_671+597delinsCTTT n.574+594_574+597delinsCTTT c.73+594_73+597delinsCTTT | |
12 | g.102851093_102851096del | CA2797242784 | PAH | c.912+594_912+597del (n.912+594_912+597del) c.897+594_897+597del (n.897+594_897+597del) n.671+594_671+597del n.574+594_574+597del c.73+594_73+597del |