Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102847039delCA2059451618PAHc.913-86del (n.913-86del)
c.898-86del (n.898-86del)
n.672-86del
n.575-86del
c.74-2606del
n.342del
c.913-2606del (n.913-2606del)
 dbSNP
12g.102847039G>ACA682825253PAHc.913-88C>T (n.913-88C>T)
c.898-88C>T (n.898-88C>T)
n.672-88C>T
n.575-88C>T
c.74-2608C>T
n.340C>T
c.913-2608C>T (n.913-2608C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847039G>CCA242466083PAHc.913-88C>G (n.913-88C>G)
c.898-88C>G (n.898-88C>G)
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c.74-2608C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847039G=CA2059451620PAHc.913-88C= (n.913-88C=)
c.898-88C= (n.898-88C=)
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12g.102847039G>TCA2575266837PAHc.913-88C>A (n.913-88C>A)
c.898-88C>A (n.898-88C>A)
n.672-88C>A
n.575-88C>A
c.74-2608C>A
n.340C>A
c.913-2608C>A (n.913-2608C>A)
 gnomAD v4
12g.102847040T>ACA2620509769PAHc.913-89A>T (n.913-89A>T)
c.898-89A>T (n.898-89A>T)
n.672-89A>T
n.575-89A>T
c.74-2609A>T
n.339A>T
c.913-2609A>T (n.913-2609A>T)
 gnomAD v4
12g.102847041G>TCA2575266838PAHc.913-90C>A (n.913-90C>A)
c.898-90C>A (n.898-90C>A)
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n.575-90C>A
c.74-2610C>A
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c.913-2610C>A (n.913-2610C>A)
 gnomAD v4
12g.102847042G>TCA2620509776PAHc.913-91C>A (n.913-91C>A)
c.898-91C>A (n.898-91C>A)
n.672-91C>A
n.575-91C>A
c.74-2611C>A
n.337C>A
c.913-2611C>A (n.913-2611C>A)
 gnomAD v4
12g.102847043C>ACA242466089PAHc.913-92G>T (n.913-92G>T)
c.898-92G>T (n.898-92G>T)
n.672-92G>T
n.575-92G>T
c.74-2612G>T
n.336G>T
c.913-2612G>T (n.913-2612G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847043C=CA2059451627PAHc.913-92G= (n.913-92G=)
c.898-92G= (n.898-92G=)
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n.575-92G=
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n.336G=
c.913-2612G= (n.913-2612G=)
12g.102847043C>TCA2575266839PAHc.913-92G>A (n.913-92G>A)
c.898-92G>A (n.898-92G>A)
n.672-92G>A
n.575-92G>A
c.74-2612G>A
n.336G>A
c.913-2612G>A (n.913-2612G>A)
 gnomAD v4
12g.102847044delCA2620509778PAHc.913-92del (n.913-92del)
c.898-92del (n.898-92del)
n.672-92del
n.575-92del
c.74-2612del
n.336del
c.913-2612del (n.913-2612del)
 gnomAD v4
12g.102847045A=CA2059451628PAHc.913-94T= (n.913-94T=)
c.898-94T= (n.898-94T=)
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n.334T=
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12g.102847045A>GCA951232166PAHc.913-94T>C (n.913-94T>C)
c.898-94T>C (n.898-94T>C)
n.672-94T>C
n.575-94T>C
c.74-2614T>C
n.334T>C
c.913-2614T>C (n.913-2614T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847046G>ACA2620509781PAHc.913-95C>T (n.913-95C>T)
c.898-95C>T (n.898-95C>T)
n.672-95C>T
n.575-95C>T
c.74-2615C>T
n.333C>T
c.913-2615C>T (n.913-2615C>T)
 gnomAD v4
12g.102847046G>TCA2620509782PAHc.913-95C>A (n.913-95C>A)
c.898-95C>A (n.898-95C>A)
n.672-95C>A
n.575-95C>A
c.74-2615C>A
n.333C>A
c.913-2615C>A (n.913-2615C>A)
 gnomAD v4
12g.102847047A=CA2059451630PAHc.913-96T= (n.913-96T=)
c.898-96T= (n.898-96T=)
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c.74-2616T=
n.332T=
c.913-2616T= (n.913-2616T=)
12g.102847047A>GCA2059451631PAHc.913-96T>C (n.913-96T>C)
c.898-96T>C (n.898-96T>C)
n.672-96T>C
n.575-96T>C
c.74-2616T>C
n.332T>C
c.913-2616T>C (n.913-2616T>C)
 dbSNP
12g.102847049G>ACA682825260PAHc.913-98C>T (n.913-98C>T)
c.898-98C>T (n.898-98C>T)
n.672-98C>T
n.575-98C>T
c.74-2618C>T
n.330C>T
c.913-2618C>T (n.913-2618C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847049G=CA2059451633PAHc.913-98C= (n.913-98C=)
c.898-98C= (n.898-98C=)
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c.913-2618C= (n.913-2618C=)
12g.102847049G>TCA2059451634PAHc.913-98C>A (n.913-98C>A)
c.898-98C>A (n.898-98C>A)
n.672-98C>A
n.575-98C>A
c.74-2618C>A
n.330C>A
c.913-2618C>A (n.913-2618C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847050C>ACA242466090PAHc.913-99G>T (n.913-99G>T)
c.898-99G>T (n.898-99G>T)
n.672-99G>T
n.575-99G>T
c.74-2619G>T
n.329G>T
c.913-2619G>T (n.913-2619G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847050C=CA2059451638PAHc.913-99G= (n.913-99G=)
c.898-99G= (n.898-99G=)
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c.74-2619G=
n.329G=
c.913-2619G= (n.913-2619G=)
12g.102847050C>GCA2059451643PAHc.913-99G>C (n.913-99G>C)
c.898-99G>C (n.898-99G>C)
n.672-99G>C
n.575-99G>C
c.74-2619G>C
n.329G>C
c.913-2619G>C (n.913-2619G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847050C>TCA242466091PAHc.913-99G>A (n.913-99G>A)
c.898-99G>A (n.898-99G>A)
n.672-99G>A
n.575-99G>A
c.74-2619G>A
n.329G>A
c.913-2619G>A (n.913-2619G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102847051C>ACA2059451647PAHc.913-100G>T (n.913-100G>T)
c.898-100G>T (n.898-100G>T)
n.672-100G>T
n.575-100G>T
c.74-2620G>T
n.328G>T
c.913-2620G>T (n.913-2620G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847051C=CA2059451646PAHc.913-100G= (n.913-100G=)
c.898-100G= (n.898-100G=)
n.672-100G=
n.575-100G=
c.74-2620G=
n.328G=
c.913-2620G= (n.913-2620G=)
12g.102847054C>ACA2620509783PAHc.913-103G>T (n.913-103G>T)
c.898-103G>T (n.898-103G>T)
n.672-103G>T
n.575-103G>T
c.74-2623G>T
n.325G>T
c.913-2623G>T (n.913-2623G>T)
 gnomAD v4
12g.102847056G>ACA951232170PAHc.913-105C>T (n.913-105C>T)
c.898-105C>T (n.898-105C>T)
n.672-105C>T
n.575-105C>T
c.74-2625C>T
n.323C>T
c.913-2625C>T (n.913-2625C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847056G=CA2059451649PAHc.913-105C= (n.913-105C=)
c.898-105C= (n.898-105C=)
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n.575-105C=
c.74-2625C=
n.323C=
c.913-2625C= (n.913-2625C=)
12g.102847059delCA607153726PAHc.913-108del (n.913-108del)
c.898-108del (n.898-108del)
n.672-108del
n.575-108del
c.74-2628del
n.320del
c.913-2628del (n.913-2628del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847059C>ACA682825263PAHc.913-108G>T (n.913-108G>T)
c.898-108G>T (n.898-108G>T)
n.672-108G>T
n.575-108G>T
c.74-2628G>T
n.320G>T
c.913-2628G>T (n.913-2628G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847059C=CA2059451654PAHc.913-108G= (n.913-108G=)
c.898-108G= (n.898-108G=)
n.672-108G=
n.575-108G=
c.74-2628G=
n.320G=
c.913-2628G= (n.913-2628G=)
12g.102847059C>GCA682825262PAHc.913-108G>C (n.913-108G>C)
c.898-108G>C (n.898-108G>C)
n.672-108G>C
n.575-108G>C
c.74-2628G>C
n.320G>C
c.913-2628G>C (n.913-2628G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847061G>ACA2620509784PAHc.913-110C>T (n.913-110C>T)
c.898-110C>T (n.898-110C>T)
n.672-110C>T
n.575-110C>T
c.74-2630C>T
n.318C>T
c.913-2630C>T (n.913-2630C>T)
 gnomAD v4
12g.102847061G>TCA2620509785PAHc.913-110C>A (n.913-110C>A)
c.898-110C>A (n.898-110C>A)
n.672-110C>A
n.575-110C>A
c.74-2630C>A
n.318C>A
c.913-2630C>A (n.913-2630C>A)
 gnomAD v4
12g.102847062C>ACA2620509786PAHc.913-111G>T (n.913-111G>T)
c.898-111G>T (n.898-111G>T)
n.672-111G>T
n.575-111G>T
c.74-2631G>T
n.317G>T
c.913-2631G>T (n.913-2631G>T)
 gnomAD v4
12g.102847062C>TCA2620509787PAHc.913-111G>A (n.913-111G>A)
c.898-111G>A (n.898-111G>A)
n.672-111G>A
n.575-111G>A
c.74-2631G>A
n.317G>A
c.913-2631G>A (n.913-2631G>A)
 gnomAD v4
12g.102847064C>ACA2620509788PAHc.913-113G>T (n.913-113G>T)
c.898-113G>T (n.898-113G>T)
n.672-113G>T
n.575-113G>T
c.74-2633G>T
n.315G>T
c.913-2633G>T (n.913-2633G>T)
 gnomAD v4
12g.102847066delCA2620509789PAHc.913-115del (n.913-115del)
c.898-115del (n.898-115del)
n.672-115del
n.575-115del
c.74-2635del
n.313del
c.913-2635del (n.913-2635del)
 gnomAD v4
12g.102847066C>TCA2620509790PAHc.913-115G>A (n.913-115G>A)
c.898-115G>A (n.898-115G>A)
n.672-115G>A
n.575-115G>A
c.74-2635G>A
n.313G>A
c.913-2635G>A (n.913-2635G>A)
 gnomAD v4
12g.102847067A=CA2059451658PAHc.913-116T= (n.913-116T=)
c.898-116T= (n.898-116T=)
n.672-116T=
n.575-116T=
c.74-2636T=
n.312T=
c.913-2636T= (n.913-2636T=)
12g.102847067A>GCA2059451659PAHc.913-116T>C (n.913-116T>C)
c.898-116T>C (n.898-116T>C)
n.672-116T>C
n.575-116T>C
c.74-2636T>C
n.312T>C
c.913-2636T>C (n.913-2636T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847068T>CCA2059451662PAHc.913-117A>G (n.913-117A>G)
c.898-117A>G (n.898-117A>G)
n.672-117A>G
n.575-117A>G
c.74-2637A>G
n.311A>G
c.913-2637A>G (n.913-2637A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847068T=CA2059451661PAHc.913-117A= (n.913-117A=)
c.898-117A= (n.898-117A=)
n.672-117A=
n.575-117A=
c.74-2637A=
n.311A=
c.913-2637A= (n.913-2637A=)
12g.102847069_102847070insAACA951232175PAHc.913-118_913-117insTT (n.913-118_913-117insTT)
c.898-118_898-117insTT (n.898-118_898-117insTT)
n.672-118_672-117insTT
n.575-118_575-117insTT
c.74-2638_74-2637insTT
n.310_311insTT
c.913-2638_913-2637insTT (n.913-2638_913-2637insTT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847070G>CCA607153727PAHc.913-119C>G (n.913-119C>G)
c.898-119C>G (n.898-119C>G)
n.672-119C>G
n.575-119C>G
c.74-2639C>G
n.309C>G
c.913-2639C>G (n.913-2639C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847070G=CA2059451664PAHc.913-119C= (n.913-119C=)
c.898-119C= (n.898-119C=)
n.672-119C=
n.575-119C=
c.74-2639C=
n.309C=
c.913-2639C= (n.913-2639C=)
12g.102847071A>CCA2620509791PAHc.913-120T>G (n.913-120T>G)
c.898-120T>G (n.898-120T>G)
n.672-120T>G
n.575-120T>G
c.74-2640T>G
n.308T>G
c.913-2640T>G (n.913-2640T>G)
 gnomAD v4
12g.102847071A>GCA2620509792PAHc.913-120T>C (n.913-120T>C)
c.898-120T>C (n.898-120T>C)
n.672-120T>C
n.575-120T>C
c.74-2640T>C
n.308T>C
c.913-2640T>C (n.913-2640T>C)
 gnomAD v4
12g.102847072C>ACA2620509793PAHc.913-121G>T (n.913-121G>T)
c.898-121G>T (n.898-121G>T)
n.672-121G>T
n.575-121G>T
c.74-2641G>T
n.307G>T
c.913-2641G>T (n.913-2641G>T)
 gnomAD v4
12g.102847072C>TCA2620509794PAHc.913-121G>A (n.913-121G>A)
c.898-121G>A (n.898-121G>A)
n.672-121G>A
n.575-121G>A
c.74-2641G>A
n.307G>A
c.913-2641G>A (n.913-2641G>A)
 gnomAD v4
12g.102847073C>ACA2620509795PAHc.913-122G>T (n.913-122G>T)
c.898-122G>T (n.898-122G>T)
n.672-122G>T
n.575-122G>T
c.74-2642G>T
n.306G>T
c.913-2642G>T (n.913-2642G>T)
 gnomAD v4
12g.102847074C>ACA2620509796PAHc.913-123G>T (n.913-123G>T)
c.898-123G>T (n.898-123G>T)
n.672-123G>T
n.575-123G>T
c.74-2643G>T
n.305G>T
c.913-2643G>T (n.913-2643G>T)
 gnomAD v4
12g.102847074C=CA2059451666PAHc.913-123G= (n.913-123G=)
c.898-123G= (n.898-123G=)
n.672-123G=
n.575-123G=
c.74-2643G=
n.305G=
c.913-2643G= (n.913-2643G=)
12g.102847074C>GCA2620509798PAHc.913-123G>C (n.913-123G>C)
c.898-123G>C (n.898-123G>C)
n.672-123G>C
n.575-123G>C
c.74-2643G>C
n.305G>C
c.913-2643G>C (n.913-2643G>C)
 gnomAD v4
12g.102847074C>TCA682825271PAHc.913-123G>A (n.913-123G>A)
c.898-123G>A (n.898-123G>A)
n.672-123G>A
n.575-123G>A
c.74-2643G>A
n.305G>A
c.913-2643G>A (n.913-2643G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847076G>ACA682825272PAHc.913-125C>T (n.913-125C>T)
c.898-125C>T (n.898-125C>T)
n.672-125C>T
n.575-125C>T
c.74-2645C>T
n.303C>T
c.913-2645C>T (n.913-2645C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847076G>CCA682825273PAHc.913-125C>G (n.913-125C>G)
c.898-125C>G (n.898-125C>G)
n.672-125C>G
n.575-125C>G
c.74-2645C>G
n.303C>G
c.913-2645C>G (n.913-2645C>G)
 dbSNP
12g.102847076G=CA2059451669PAHc.913-125C= (n.913-125C=)
c.898-125C= (n.898-125C=)
n.672-125C=
n.575-125C=
c.74-2645C=
n.303C=
c.913-2645C= (n.913-2645C=)
12g.102847076G>TCA655150952PAHc.913-125C>A (n.913-125C>A)
c.898-125C>A (n.898-125C>A)
n.672-125C>A
n.575-125C>A
c.74-2645C>A
n.303C>A
c.913-2645C>A (n.913-2645C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.102847077A>CCA2620509802PAHc.913-126T>G (n.913-126T>G)
c.898-126T>G (n.898-126T>G)
n.672-126T>G
n.575-126T>G
c.74-2646T>G
n.302T>G
c.913-2646T>G (n.913-2646T>G)
 gnomAD v4
12g.102847077A>GCA2620509801PAHc.913-126T>C (n.913-126T>C)
c.898-126T>C (n.898-126T>C)
n.672-126T>C
n.575-126T>C
c.74-2646T>C
n.302T>C
c.913-2646T>C (n.913-2646T>C)
 gnomAD v4
12g.102847078G>ACA2620509803PAHc.913-127C>T (n.913-127C>T)
c.898-127C>T (n.898-127C>T)
n.672-127C>T
n.575-127C>T
c.74-2647C>T
n.301C>T
c.913-2647C>T (n.913-2647C>T)
 gnomAD v4
12g.102847079T>ACA2620509804PAHc.913-128A>T (n.913-128A>T)
c.898-128A>T (n.898-128A>T)
n.672-128A>T
n.575-128A>T
c.74-2648A>T
n.300A>T
c.913-2648A>T (n.913-2648A>T)
 gnomAD v4
12g.102847082G>ACA2059451671PAHc.913-131C>T (n.913-131C>T)
c.898-131C>T (n.898-131C>T)
n.672-131C>T
n.575-131C>T
c.74-2651C>T
n.297C>T
c.913-2651C>T (n.913-2651C>T)
 dbSNP
12g.102847082G=CA2059451670PAHc.913-131C= (n.913-131C=)
c.898-131C= (n.898-131C=)
n.672-131C=
n.575-131C=
c.74-2651C=
n.297C=
c.913-2651C= (n.913-2651C=)
12g.102847082G>TCA2620509805PAHc.913-131C>A (n.913-131C>A)
c.898-131C>A (n.898-131C>A)
n.672-131C>A
n.575-131C>A
c.74-2651C>A
n.297C>A
c.913-2651C>A (n.913-2651C>A)
 gnomAD v4
12g.102847084delCA2620509806PAHc.913-132del (n.913-132del)
c.898-132del (n.898-132del)
n.672-132del
n.575-132del
c.74-2652del
n.296del
c.913-2652del (n.913-2652del)
 gnomAD v4
12g.102847084T>CCA242466095PAHc.913-133A>G (n.913-133A>G)
c.898-133A>G (n.898-133A>G)
n.672-133A>G
n.575-133A>G
c.74-2653A>G
n.295A>G
c.913-2653A>G (n.913-2653A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847084T>GCA2620509807PAHc.913-133A>C (n.913-133A>C)
c.898-133A>C (n.898-133A>C)
n.672-133A>C
n.575-133A>C
c.74-2653A>C
n.295A>C
c.913-2653A>C (n.913-2653A>C)
 gnomAD v4
12g.102847084T=CA2059451673PAHc.913-133A= (n.913-133A=)
c.898-133A= (n.898-133A=)
n.672-133A=
n.575-133A=
c.74-2653A=
n.295A=
c.913-2653A= (n.913-2653A=)
12g.102847086T>ACA2620509808PAHc.913-135A>T (n.913-135A>T)
c.898-135A>T (n.898-135A>T)
n.672-135A>T
n.575-135A>T
c.74-2655A>T
n.293A>T
c.913-2655A>T (n.913-2655A>T)
 gnomAD v4
12g.102847086T>CCA2620509809PAHc.913-135A>G (n.913-135A>G)
c.898-135A>G (n.898-135A>G)
n.672-135A>G
n.575-135A>G
c.74-2655A>G
n.293A>G
c.913-2655A>G (n.913-2655A>G)
 gnomAD v4
12g.102847087C>ACA2620509810PAHc.913-136G>T (n.913-136G>T)
c.898-136G>T (n.898-136G>T)
n.672-136G>T
n.575-136G>T
c.74-2656G>T
n.292G>T
c.913-2656G>T (n.913-2656G>T)
 gnomAD v4
12g.102847088A>GCA2620509811PAHc.913-137T>C (n.913-137T>C)
c.898-137T>C (n.898-137T>C)
n.672-137T>C
n.575-137T>C
c.74-2657T>C
n.291T>C
c.913-2657T>C (n.913-2657T>C)
 gnomAD v4
12g.102847090G>ACA2059451676PAHc.913-139C>T (n.913-139C>T)
c.898-139C>T (n.898-139C>T)
n.672-139C>T
n.575-139C>T
c.74-2659C>T
n.289C>T
c.913-2659C>T (n.913-2659C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847090G=CA2059451675PAHc.913-139C= (n.913-139C=)
c.898-139C= (n.898-139C=)
n.672-139C=
n.575-139C=
c.74-2659C=
n.289C=
c.913-2659C= (n.913-2659C=)
12g.102847091T>ACA242466101PAHc.913-140A>T (n.913-140A>T)
c.898-140A>T (n.898-140A>T)
n.672-140A>T
n.575-140A>T
c.74-2660A>T
n.288A>T
c.913-2660A>T (n.913-2660A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847091T=CA2059451679PAHc.913-140A= (n.913-140A=)
c.898-140A= (n.898-140A=)
n.672-140A=
n.575-140A=
c.74-2660A=
n.288A=
c.913-2660A= (n.913-2660A=)
12g.102847092C>ACA2620509828PAHc.913-141G>T (n.913-141G>T)
c.898-141G>T (n.898-141G>T)
n.672-141G>T
n.575-141G>T
c.74-2661G>T
n.287G>T
c.913-2661G>T (n.913-2661G>T)
 gnomAD v4
12g.102847092C>TCA2620509831PAHc.913-141G>A (n.913-141G>A)
c.898-141G>A (n.898-141G>A)
n.672-141G>A
n.575-141G>A
c.74-2661G>A
n.287G>A
c.913-2661G>A (n.913-2661G>A)
 gnomAD v4
12g.102847094T>CCA2620509834PAHc.913-143A>G (n.913-143A>G)
c.898-143A>G (n.898-143A>G)
n.672-143A>G
n.575-143A>G
c.74-2663A>G
n.285A>G
c.913-2663A>G (n.913-2663A>G)
 gnomAD v4
12g.102847096C>ACA2620509836PAHc.913-145G>T (n.913-145G>T)
c.898-145G>T (n.898-145G>T)
n.672-145G>T
n.575-145G>T
c.74-2665G>T
n.283G>T
c.913-2665G>T (n.913-2665G>T)
 gnomAD v4
12g.102847096C=CA2059451682PAHc.913-145G= (n.913-145G=)
c.898-145G= (n.898-145G=)
n.672-145G=
n.575-145G=
c.74-2665G=
n.283G=
c.913-2665G= (n.913-2665G=)
12g.102847096C>TCA951232182PAHc.913-145G>A (n.913-145G>A)
c.898-145G>A (n.898-145G>A)
n.672-145G>A
n.575-145G>A
c.74-2665G>A
n.283G>A
c.913-2665G>A (n.913-2665G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847097C>ACA2620509838PAHc.913-146G>T (n.913-146G>T)
c.898-146G>T (n.898-146G>T)
n.672-146G>T
n.575-146G>T
c.74-2666G>T
n.282G>T
c.913-2666G>T (n.913-2666G>T)
 gnomAD v4
12g.102847097C=CA2059451683PAHc.913-146G= (n.913-146G=)
c.898-146G= (n.898-146G=)
n.672-146G=
n.575-146G=
c.74-2666G=
n.282G=
c.913-2666G= (n.913-2666G=)
12g.102847097C>TCA682825278PAHc.913-146G>A (n.913-146G>A)
c.898-146G>A (n.898-146G>A)
n.672-146G>A
n.575-146G>A
c.74-2666G>A
n.282G>A
c.913-2666G>A (n.913-2666G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847099G>CCA2620509840PAHc.913-148C>G (n.913-148C>G)
c.898-148C>G (n.898-148C>G)
n.672-148C>G
n.575-148C>G
c.74-2668C>G
n.280C>G
c.913-2668C>G (n.913-2668C>G)
 gnomAD v4
12g.102847099G>TCA2620509842PAHc.913-148C>A (n.913-148C>A)
c.898-148C>A (n.898-148C>A)
n.672-148C>A
n.575-148C>A
c.74-2668C>A
n.280C>A
c.913-2668C>A (n.913-2668C>A)
 gnomAD v4
12g.102847100C>ACA2620509845PAHc.913-149G>T (n.913-149G>T)
c.898-149G>T (n.898-149G>T)
n.672-149G>T
n.575-149G>T
c.74-2669G>T
n.279G>T
c.913-2669G>T (n.913-2669G>T)
 gnomAD v4
12g.102847100C>TCA2620509847PAHc.913-149G>A (n.913-149G>A)
c.898-149G>A (n.898-149G>A)
n.672-149G>A
n.575-149G>A
c.74-2669G>A
n.279G>A
c.913-2669G>A (n.913-2669G>A)
 gnomAD v4
12g.102847101C>ACA2059451686PAHc.913-150G>T (n.913-150G>T)
c.898-150G>T (n.898-150G>T)
n.672-150G>T
n.575-150G>T
c.74-2670G>T
n.278G>T
c.913-2670G>T (n.913-2670G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847101C=CA2059451685PAHc.913-150G= (n.913-150G=)
c.898-150G= (n.898-150G=)
n.672-150G=
n.575-150G=
c.74-2670G=
n.278G=
c.913-2670G= (n.913-2670G=)
12g.102847101C>TCA2620509851PAHc.913-150G>A (n.913-150G>A)
c.898-150G>A (n.898-150G>A)
n.672-150G>A
n.575-150G>A
c.74-2670G>A
n.278G>A
c.913-2670G>A (n.913-2670G>A)
 gnomAD v4
12g.102847102C>ACA2620509852PAHc.913-151G>T (n.913-151G>T)
c.898-151G>T (n.898-151G>T)
n.672-151G>T
n.575-151G>T
c.74-2671G>T
n.277G>T
c.913-2671G>T (n.913-2671G>T)
 gnomAD v4
12g.102847102C>TCA2726969911PAHc.913-151G>A (n.913-151G>A)
c.898-151G>A (n.898-151G>A)
n.672-151G>A
n.575-151G>A
c.74-2671G>A
n.277G>A
c.913-2671G>A (n.913-2671G>A)
 dbSNP
12g.102847104T>CCA2620509853PAHc.913-153A>G (n.913-153A>G)
c.898-153A>G (n.898-153A>G)
n.672-153A>G
n.575-153A>G
c.74-2673A>G
n.275A>G
c.913-2673A>G (n.913-2673A>G)
 gnomAD v4
12g.102847106T>CCA951232190PAHc.913-155A>G (n.913-155A>G)
c.898-155A>G (n.898-155A>G)
n.672-155A>G
n.575-155A>G
c.74-2675A>G
n.273A>G
c.913-2675A>G (n.913-2675A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847106T=CA2059451688PAHc.913-155A= (n.913-155A=)
c.898-155A= (n.898-155A=)
n.672-155A=
n.575-155A=
c.74-2675A=
n.273A=
c.913-2675A= (n.913-2675A=)
12g.102847107G>ACA242466126PAHc.913-156C>T (n.913-156C>T)
c.898-156C>T (n.898-156C>T)
n.672-156C>T
n.575-156C>T
c.74-2676C>T
n.272C>T
c.913-2676C>T (n.913-2676C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847107G=CA2059451690PAHc.913-156C= (n.913-156C=)
c.898-156C= (n.898-156C=)
n.672-156C=
n.575-156C=
c.74-2676C=
n.272C=
c.913-2676C= (n.913-2676C=)
12g.102847107G>TCA655150955PAHc.913-156C>A (n.913-156C>A)
c.898-156C>A (n.898-156C>A)
n.672-156C>A
n.575-156C>A
c.74-2676C>A
n.272C>A
c.913-2676C>A (n.913-2676C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.102847110A=CA2059451693PAHc.913-159T= (n.913-159T=)
c.898-159T= (n.898-159T=)
n.672-159T=
n.575-159T=
c.74-2679T=
n.269T=
c.913-2679T= (n.913-2679T=)
12g.102847110A>GCA682825286PAHc.913-159T>C (n.913-159T>C)
c.898-159T>C (n.898-159T>C)
n.672-159T>C
n.575-159T>C
c.74-2679T>C
n.269T>C
c.913-2679T>C (n.913-2679T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847111T>CCA682825291PAHc.913-160A>G (n.913-160A>G)
c.898-160A>G (n.898-160A>G)
n.672-160A>G
n.575-160A>G
c.74-2680A>G
n.268A>G
c.913-2680A>G (n.913-2680A>G)
 dbSNP
12g.102847111T=CA2059451695PAHc.913-160A= (n.913-160A=)
c.898-160A= (n.898-160A=)
n.672-160A=
n.575-160A=
c.74-2680A=
n.268A=
c.913-2680A= (n.913-2680A=)
12g.102847112A>GCA2620509859PAHc.913-161T>C (n.913-161T>C)
c.898-161T>C (n.898-161T>C)
n.672-161T>C
n.575-161T>C
c.74-2681T>C
n.267T>C
c.913-2681T>C (n.913-2681T>C)
 gnomAD v4
12g.102847113G>ACA2620509861PAHc.913-162C>T (n.913-162C>T)
c.898-162C>T (n.898-162C>T)
n.672-162C>T
n.575-162C>T
c.74-2682C>T
n.266C>T
c.913-2682C>T (n.913-2682C>T)
 gnomAD v4
12g.102847113G>TCA2620509863PAHc.913-162C>A (n.913-162C>A)
c.898-162C>A (n.898-162C>A)
n.672-162C>A
n.575-162C>A
c.74-2682C>A
n.266C>A
c.913-2682C>A (n.913-2682C>A)
 gnomAD v4
12g.102847115_102847116delinsATCA2059451699PAHc.913-165_913-164delinsAT (n.913-165_913-164delinsAT)
c.898-165_898-164delinsAT (n.898-165_898-164delinsAT)
n.672-165_672-164delinsAT
n.575-165_575-164delinsAT
c.74-2685_74-2684delinsAT
n.263_264delinsAT
c.913-2685_913-2684delinsAT (n.913-2685_913-2684delinsAT)
12g.102847116delCA919161295PAHc.913-165del (n.913-165del)
c.898-165del (n.898-165del)
n.672-165del
n.575-165del
c.74-2685del
n.263del
c.913-2685del (n.913-2685del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847117C>ACA2059451703PAHc.913-166G>T (n.913-166G>T)
c.898-166G>T (n.898-166G>T)
n.672-166G>T
n.575-166G>T
c.74-2686G>T
n.262G>T
c.913-2686G>T (n.913-2686G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847117C=CA2059451701PAHc.913-166G= (n.913-166G=)
c.898-166G= (n.898-166G=)
n.672-166G=
n.575-166G=
c.74-2686G=
n.262G=
c.913-2686G= (n.913-2686G=)
12g.102847118A=CA2059451705PAHc.913-167T= (n.913-167T=)
c.898-167T= (n.898-167T=)
n.672-167T=
n.575-167T=
c.74-2687T=
n.261T=
c.913-2687T= (n.913-2687T=)
12g.102847118A>GCA951232192PAHc.913-167T>C (n.913-167T>C)
c.898-167T>C (n.898-167T>C)
n.672-167T>C
n.575-167T>C
c.74-2687T>C
n.261T>C
c.913-2687T>C (n.913-2687T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847119C>ACA655150958PAHc.913-168G>T (n.913-168G>T)
c.898-168G>T (n.898-168G>T)
n.672-168G>T
n.575-168G>T
c.74-2688G>T
n.260G>T
c.913-2688G>T (n.913-2688G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.102847119C>TCA2620509873PAHc.913-168G>A (n.913-168G>A)
c.898-168G>A (n.898-168G>A)
n.672-168G>A
n.575-168G>A
c.74-2688G>A
n.260G>A
c.913-2688G>A (n.913-2688G>A)
 gnomAD v4
12g.102847120A=CA2059451708PAHc.913-169T= (n.913-169T=)
c.898-169T= (n.898-169T=)
n.672-169T=
n.575-169T=
c.74-2689T=
n.259T=
c.913-2689T= (n.913-2689T=)
12g.102847120A>GCA242466129PAHc.913-169T>C (n.913-169T>C)
c.898-169T>C (n.898-169T>C)
n.672-169T>C
n.575-169T>C
c.74-2689T>C
n.259T>C
c.913-2689T>C (n.913-2689T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847121G>ACA2620509877PAHc.913-170C>T (n.913-170C>T)
c.898-170C>T (n.898-170C>T)
n.672-170C>T
n.575-170C>T
c.74-2690C>T
n.258C>T
c.913-2690C>T (n.913-2690C>T)
 gnomAD v4
12g.102847123T>CCA242466138PAHc.913-172A>G (n.913-172A>G)
c.898-172A>G (n.898-172A>G)
n.672-172A>G
n.575-172A>G
c.74-2692A>G
n.256A>G
c.913-2692A>G (n.913-2692A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847123T=CA2059451709PAHc.913-172A= (n.913-172A=)
c.898-172A= (n.898-172A=)
n.672-172A=
n.575-172A=
c.74-2692A=
n.256A=
c.913-2692A= (n.913-2692A=)
12g.102847124C>ACA2620509883PAHc.913-173G>T (n.913-173G>T)
c.898-173G>T (n.898-173G>T)
n.672-173G>T
n.575-173G>T
c.74-2693G>T
n.255G>T
c.913-2693G>T (n.913-2693G>T)
 gnomAD v4
12g.102847124_102847125insCCCCTACCCTGGAGATCTGTGACA2620509884PAHc.913-174_913-173insTCACAGATCTCCAGGGTAGGGG (n.913-174_913-173insTCACAGATCTCCAGGGTAGGGG)
c.898-174_898-173insTCACAGATCTCCAGGGTAGGGG (n.898-174_898-173insTCACAGATCTCCAGGGTAGGGG)
n.672-174_672-173insTCACAGATCTCCAGGGTAGGGG
n.575-174_575-173insTCACAGATCTCCAGGGTAGGGG
c.74-2694_74-2693insTCACAGATCTCCAGGGTAGGGG
n.254_255insTCACAGATCTCCAGGGTAGGGG
c.913-2694_913-2693insTCACAGATCTCCAGGGTAGGGG (n.913-2694_913-2693insTCACAGATCTCCAGGGTAGGGG)
 gnomAD v4
12g.102847125T>ACA2620509886PAHc.913-174A>T (n.913-174A>T)
c.898-174A>T (n.898-174A>T)
n.672-174A>T
n.575-174A>T
c.74-2694A>T
n.254A>T
c.913-2694A>T (n.913-2694A>T)
 gnomAD v4
12g.102847126C>ACA682825294PAHc.913-175G>T (n.913-175G>T)
c.898-175G>T (n.898-175G>T)
n.672-175G>T
n.575-175G>T
c.74-2695G>T
n.253G>T
c.913-2695G>T (n.913-2695G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847126C=CA2059451711PAHc.913-175G= (n.913-175G=)
c.898-175G= (n.898-175G=)
n.672-175G=
n.575-175G=
c.74-2695G=
n.253G=
c.913-2695G= (n.913-2695G=)
12g.102847126C>GCA2059451712PAHc.913-175G>C (n.913-175G>C)
c.898-175G>C (n.898-175G>C)
n.672-175G>C
n.575-175G>C
c.74-2695G>C
n.253G>C
c.913-2695G>C (n.913-2695G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847126C>TCA2797242092PAHc.913-175G>A (n.913-175G>A)
c.898-175G>A (n.898-175G>A)
n.672-175G>A
n.575-175G>A
c.74-2695G>A
n.253G>A
c.913-2695G>A (n.913-2695G>A)
12g.102847127C>ACA2620509902PAHc.913-176G>T (n.913-176G>T)
c.898-176G>T (n.898-176G>T)
n.672-176G>T
n.575-176G>T
c.74-2696G>T
n.252G>T
c.913-2696G>T (n.913-2696G>T)
 gnomAD v4
12g.102847127C=CA2059451714PAHc.913-176G= (n.913-176G=)
c.898-176G= (n.898-176G=)
n.672-176G=
n.575-176G=
c.74-2696G=
n.252G=
c.913-2696G= (n.913-2696G=)
12g.102847127C>GCA2059451715PAHc.913-176G>C (n.913-176G>C)
c.898-176G>C (n.898-176G>C)
n.672-176G>C
n.575-176G>C
c.74-2696G>C
n.252G>C
c.913-2696G>C (n.913-2696G>C)
 dbSNP
12g.102847129G>ACA2059451718PAHc.913-178C>T (n.913-178C>T)
c.898-178C>T (n.898-178C>T)
n.672-178C>T
n.575-178C>T
c.74-2698C>T
n.250C>T
c.913-2698C>T (n.913-2698C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847129G=CA2059451717PAHc.913-178C= (n.913-178C=)
c.898-178C= (n.898-178C=)
n.672-178C=
n.575-178C=
c.74-2698C=
n.250C=
c.913-2698C= (n.913-2698C=)
12g.102847129G>TCA2558857541PAHc.913-178C>A (n.913-178C>A)
c.898-178C>A (n.898-178C>A)
n.672-178C>A
n.575-178C>A
c.74-2698C>A
n.250C>A
c.913-2698C>A (n.913-2698C>A)
12g.102847131delCA2620509904PAHc.913-178del (n.913-178del)
c.898-178del (n.898-178del)
n.672-178del
n.575-178del
c.74-2698del
n.250del
c.913-2698del (n.913-2698del)
 gnomAD v4
12g.102847130G>ACA2059451720PAHc.913-179C>T (n.913-179C>T)
c.898-179C>T (n.898-179C>T)
n.672-179C>T
n.575-179C>T
c.74-2699C>T
n.249C>T
c.913-2699C>T (n.913-2699C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847130G=CA2059451719PAHc.913-179C= (n.913-179C=)
c.898-179C= (n.898-179C=)
n.672-179C=
n.575-179C=
c.74-2699C=
n.249C=
c.913-2699C= (n.913-2699C=)
12g.102847130G>TCA2620509905PAHc.913-179C>A (n.913-179C>A)
c.898-179C>A (n.898-179C>A)
n.672-179C>A
n.575-179C>A
c.74-2699C>A
n.249C>A
c.913-2699C>A (n.913-2699C>A)
 gnomAD v4
12g.102847131G>TCA2620509908PAHc.913-180C>A (n.913-180C>A)
c.898-180C>A (n.898-180C>A)
n.672-180C>A
n.575-180C>A
c.74-2700C>A
n.248C>A
c.913-2700C>A (n.913-2700C>A)
 gnomAD v4
12g.102847134G>ACA951232197PAHc.913-183C>T (n.913-183C>T)
c.898-183C>T (n.898-183C>T)
n.672-183C>T
n.575-183C>T
c.74-2703C>T
n.245C>T
c.913-2703C>T (n.913-2703C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847134G>CCA2620509911PAHc.913-183C>G (n.913-183C>G)
c.898-183C>G (n.898-183C>G)
n.672-183C>G
n.575-183C>G
c.74-2703C>G
n.245C>G
c.913-2703C>G (n.913-2703C>G)
 gnomAD v4
12g.102847134G=CA2059451722PAHc.913-183C= (n.913-183C=)
c.898-183C= (n.898-183C=)
n.672-183C=
n.575-183C=
c.74-2703C=
n.245C=
c.913-2703C= (n.913-2703C=)
12g.102847138delCA2620509909PAHc.913-183del (n.913-183del)
c.898-183del (n.898-183del)
n.672-183del
n.575-183del
c.74-2703del
n.245del
c.913-2703del (n.913-2703del)
 gnomAD v4
12g.102847135G>ACA2620509913PAHc.913-184C>T (n.913-184C>T)
c.898-184C>T (n.898-184C>T)
n.672-184C>T
n.575-184C>T
c.74-2704C>T
n.244C>T
c.913-2704C>T (n.913-2704C>T)
 gnomAD v4
12g.102847135G>TCA2620509915PAHc.913-184C>A (n.913-184C>A)
c.898-184C>A (n.898-184C>A)
n.672-184C>A
n.575-184C>A
c.74-2704C>A
n.244C>A
c.913-2704C>A (n.913-2704C>A)
 gnomAD v4
12g.102847136G>ACA682825296PAHc.913-185C>T (n.913-185C>T)
c.898-185C>T (n.898-185C>T)
n.672-185C>T
n.575-185C>T
c.74-2705C>T
n.243C>T
c.913-2705C>T (n.913-2705C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847136G=CA2059451724PAHc.913-185C= (n.913-185C=)
c.898-185C= (n.898-185C=)
n.672-185C=
n.575-185C=
c.74-2705C=
n.243C=
c.913-2705C= (n.913-2705C=)
12g.102847137G>ACA2797242097PAHc.913-186C>T (n.913-186C>T)
c.898-186C>T (n.898-186C>T)
n.672-186C>T
n.575-186C>T
c.74-2706C>T
n.242C>T
c.913-2706C>T (n.913-2706C>T)
12g.102847137G=CA2059451727PAHc.913-186C= (n.913-186C=)
c.898-186C= (n.898-186C=)
n.672-186C=
n.575-186C=
c.74-2706C=
n.242C=
c.913-2706C= (n.913-2706C=)
12g.102847137G>TCA242466144PAHc.913-186C>A (n.913-186C>A)
c.898-186C>A (n.898-186C>A)
n.672-186C>A
n.575-186C>A
c.74-2706C>A
n.242C>A
c.913-2706C>A (n.913-2706C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847138G>ACA607153728PAHc.913-187C>T (n.913-187C>T)
c.898-187C>T (n.898-187C>T)
n.672-187C>T
n.575-187C>T
c.74-2707C>T
n.241C>T
c.913-2707C>T (n.913-2707C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847138G=CA2059451729PAHc.913-187C= (n.913-187C=)
c.898-187C= (n.898-187C=)
n.672-187C=
n.575-187C=
c.74-2707C=
n.241C=
c.913-2707C= (n.913-2707C=)
12g.102847138G>TCA2620509926PAHc.913-187C>A (n.913-187C>A)
c.898-187C>A (n.898-187C>A)
n.672-187C>A
n.575-187C>A
c.74-2707C>A
n.241C>A
c.913-2707C>A (n.913-2707C>A)
 gnomAD v4
12g.102847138_102847141delCA2620509923PAHc.913-190_913-187del (n.913-190_913-187del)
c.898-190_898-187del (n.898-190_898-187del)
n.672-190_672-187del
n.575-190_575-187del
c.74-2710_74-2707del
n.238_241del
c.913-2710_913-2707del (n.913-2710_913-2707del)
 gnomAD v4
12g.102847139dupCA2620509928PAHc.913-188dup (n.913-188dup)
c.898-188dup (n.898-188dup)
n.672-188dup
n.575-188dup
c.74-2708dup
n.240dup
c.913-2708dup (n.913-2708dup)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched