Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102846995G>T | CA2620509704 | PAH | c.913-44C>A (n.913-44C>A) c.898-44C>A (n.898-44C>A) n.672-44C>A n.575-44C>A c.74-2564C>A n.384C>A c.913-2564C>A (n.913-2564C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846996A= | CA2059451577 | PAH | c.913-45T= (n.913-45T=) c.898-45T= (n.898-45T=) n.672-45T= n.575-45T= c.74-2565T= n.383T= c.913-2565T= (n.913-2565T=) | |
12 | g.102846996A>G | CA607153723 | PAH | c.913-45T>C (n.913-45T>C) c.898-45T>C (n.898-45T>C) n.672-45T>C n.575-45T>C c.74-2565T>C n.383T>C c.913-2565T>C (n.913-2565T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846997A>G | CA2620509708 | PAH | c.913-46T>C (n.913-46T>C) c.898-46T>C (n.898-46T>C) n.672-46T>C n.575-46T>C c.74-2566T>C n.382T>C c.913-2566T>C (n.913-2566T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846998C>T | CA2843248101 | PAH | c.913-47G>A (n.913-47G>A) c.898-47G>A (n.898-47G>A) n.672-47G>A n.575-47G>A c.74-2567G>A n.381G>A c.913-2567G>A (n.913-2567G>A) | |
12 | g.102846999C>T | CA2620509710 | PAH | c.913-48G>A (n.913-48G>A) c.898-48G>A (n.898-48G>A) n.672-48G>A n.575-48G>A c.74-2568G>A n.380G>A c.913-2568G>A (n.913-2568G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847001C>A | CA2797242042 | PAH | c.913-50G>T (n.913-50G>T) c.898-50G>T (n.898-50G>T) n.672-50G>T n.575-50G>T c.74-2570G>T n.378G>T c.913-2570G>T (n.913-2570G>T) | |
12 | g.102847001C= | CA2059451580 | PAH | c.913-50G= (n.913-50G=) c.898-50G= (n.898-50G=) n.672-50G= n.575-50G= c.74-2570G= n.378G= c.913-2570G= (n.913-2570G=) | |
12 | g.102847001C>G | CA6748802 | PAH | c.913-50G>C (n.913-50G>C) c.898-50G>C (n.898-50G>C) n.672-50G>C n.575-50G>C c.74-2570G>C n.378G>C c.913-2570G>C (n.913-2570G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847001C>T | CA2797242040 | PAH | c.913-50G>A (n.913-50G>A) c.898-50G>A (n.898-50G>A) n.672-50G>A n.575-50G>A c.74-2570G>A n.378G>A c.913-2570G>A (n.913-2570G>A) | |
12 | g.102847003G>A | CA242466048 | PAH | c.913-52C>T (n.913-52C>T) c.898-52C>T (n.898-52C>T) n.672-52C>T n.575-52C>T c.74-2572C>T n.376C>T c.913-2572C>T (n.913-2572C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847003G= | CA2059451583 | PAH | c.913-52C= (n.913-52C=) c.898-52C= (n.898-52C=) n.672-52C= n.575-52C= c.74-2572C= n.376C= c.913-2572C= (n.913-2572C=) | |
12 | g.102847003G>T | CA2575266832 | PAH | c.913-52C>A (n.913-52C>A) c.898-52C>A (n.898-52C>A) n.672-52C>A n.575-52C>A c.74-2572C>A n.376C>A c.913-2572C>A (n.913-2572C>A) | |
12 | g.102847004A= | CA2059451586 | PAH | c.913-53T= (n.913-53T=) c.898-53T= (n.898-53T=) n.672-53T= n.575-53T= c.74-2573T= n.375T= c.913-2573T= (n.913-2573T=) | |
12 | g.102847004A>T | CA242466063 | PAH | c.913-53T>A (n.913-53T>A) c.898-53T>A (n.898-53T>A) n.672-53T>A n.575-53T>A c.74-2573T>A n.375T>A c.913-2573T>A (n.913-2573T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847007C>A | CA2575266833 | PAH | c.913-56G>T (n.913-56G>T) c.898-56G>T (n.898-56G>T) n.672-56G>T n.575-56G>T c.74-2576G>T n.372G>T c.913-2576G>T (n.913-2576G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847008A= | CA2059451588 | PAH | c.913-57T= (n.913-57T=) c.898-57T= (n.898-57T=) n.672-57T= n.575-57T= c.74-2577T= n.371T= c.913-2577T= (n.913-2577T=) | |
12 | g.102847008A>G | CA951232149 | PAH | c.913-57T>C (n.913-57T>C) c.898-57T>C (n.898-57T>C) n.672-57T>C n.575-57T>C c.74-2577T>C n.371T>C c.913-2577T>C (n.913-2577T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847009_102847010insACACACCCAACACA | CA2797242045 | PAH | c.913-58_913-57insGTGTTGGGTGTGTT (n.913-58_913-57insGTGTTGGGTGTGTT) c.898-58_898-57insGTGTTGGGTGTGTT (n.898-58_898-57insGTGTTGGGTGTGTT) n.672-58_672-57insGTGTTGGGTGTGTT n.575-58_575-57insGTGTTGGGTGTGTT c.74-2578_74-2577insGTGTTGGGTGTGTT n.370_371insGTGTTGGGTGTGTT c.913-2578_913-2577insGTGTTGGGTGTGTT (n.913-2578_913-2577insGTGTTGGGTGTGTT) | |
12 | g.102847010C>A | CA2620509719 | PAH | c.913-59G>T (n.913-59G>T) c.898-59G>T (n.898-59G>T) n.672-59G>T n.575-59G>T c.74-2579G>T n.369G>T c.913-2579G>T (n.913-2579G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847010C= | CA2059451590 | PAH | c.913-59G= (n.913-59G=) c.898-59G= (n.898-59G=) n.672-59G= n.575-59G= c.74-2579G= n.369G= c.913-2579G= (n.913-2579G=) | |
12 | g.102847010C>T | CA2059451591 | PAH | c.913-59G>A (n.913-59G>A) c.898-59G>A (n.898-59G>A) n.672-59G>A n.575-59G>A c.74-2579G>A n.369G>A c.913-2579G>A (n.913-2579G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102847011C>A | CA2620509722 | PAH | c.913-60G>T (n.913-60G>T) c.898-60G>T (n.898-60G>T) n.672-60G>T n.575-60G>T c.74-2580G>T n.368G>T c.913-2580G>T (n.913-2580G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847011C= | CA2059451593 | PAH | c.913-60G= (n.913-60G=) c.898-60G= (n.898-60G=) n.672-60G= n.575-60G= c.74-2580G= n.368G= c.913-2580G= (n.913-2580G=) | |
12 | g.102847011C>G | CA242466064 | PAH | c.913-60G>C (n.913-60G>C) c.898-60G>C (n.898-60G>C) n.672-60G>C n.575-60G>C c.74-2580G>C n.368G>C c.913-2580G>C (n.913-2580G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847011C>T | CA2620509724 | PAH | c.913-60G>A (n.913-60G>A) c.898-60G>A (n.898-60G>A) n.672-60G>A n.575-60G>A c.74-2580G>A n.368G>A c.913-2580G>A (n.913-2580G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847012T>C | CA2797242048 | PAH | c.913-61A>G (n.913-61A>G) c.898-61A>G (n.898-61A>G) n.672-61A>G n.575-61A>G c.74-2581A>G n.367A>G c.913-2581A>G (n.913-2581A>G) | |
12 | g.102847013A>G | CA2726969901 | PAH | c.913-62T>C (n.913-62T>C) c.898-62T>C (n.898-62T>C) n.672-62T>C n.575-62T>C c.74-2582T>C n.366T>C c.913-2582T>C (n.913-2582T>C) | dbSNP |
12 | g.102847015T>A | CA2620509726 | PAH | c.913-64A>T (n.913-64A>T) c.898-64A>T (n.898-64A>T) n.672-64A>T n.575-64A>T c.74-2584A>T n.364A>T c.913-2584A>T (n.913-2584A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847015T>C | CA682825231 | PAH | c.913-64A>G (n.913-64A>G) c.898-64A>G (n.898-64A>G) n.672-64A>G n.575-64A>G c.74-2584A>G n.364A>G c.913-2584A>G (n.913-2584A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847015T= | CA2059451596 | PAH | c.913-64A= (n.913-64A=) c.898-64A= (n.898-64A=) n.672-64A= n.575-64A= c.74-2584A= n.364A= c.913-2584A= (n.913-2584A=) | |
12 | g.102847016A= | CA2059451598 | PAH | c.913-65T= (n.913-65T=) c.898-65T= (n.898-65T=) n.672-65T= n.575-65T= c.74-2585T= n.363T= c.913-2585T= (n.913-2585T=) | |
12 | g.102847016A>C | CA2620509728 | PAH | c.913-65T>G (n.913-65T>G) c.898-65T>G (n.898-65T>G) n.672-65T>G n.575-65T>G c.74-2585T>G n.363T>G c.913-2585T>G (n.913-2585T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102847016A>T | CA2059451599 | PAH | c.913-65T>A (n.913-65T>A) c.898-65T>A (n.898-65T>A) n.672-65T>A n.575-65T>A c.74-2585T>A n.363T>A c.913-2585T>A (n.913-2585T>A) | dbSNP |
12 | g.102847017C>T | CA2620509729 | PAH | c.913-66G>A (n.913-66G>A) c.898-66G>A (n.898-66G>A) n.672-66G>A n.575-66G>A c.74-2586G>A n.362G>A c.913-2586G>A (n.913-2586G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847018T>C | CA2620509731 | PAH | c.913-67A>G (n.913-67A>G) c.898-67A>G (n.898-67A>G) n.672-67A>G n.575-67A>G c.74-2587A>G n.361A>G c.913-2587A>G (n.913-2587A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102847018T>G | CA2843248102 | PAH | c.913-67A>C (n.913-67A>C) c.898-67A>C (n.898-67A>C) n.672-67A>C n.575-67A>C c.74-2587A>C n.361A>C c.913-2587A>C (n.913-2587A>C) | |
12 | g.102847020G>T | CA2575266834 | PAH | c.913-69C>A (n.913-69C>A) c.898-69C>A (n.898-69C>A) n.672-69C>A n.575-69C>A c.74-2589C>A n.359C>A c.913-2589C>A (n.913-2589C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847021G>C | CA2059451602 | PAH | c.913-70C>G (n.913-70C>G) c.898-70C>G (n.898-70C>G) n.672-70C>G n.575-70C>G c.74-2590C>G n.358C>G c.913-2590C>G (n.913-2590C>G) | dbSNP |
12 | g.102847021G= | CA2059451601 | PAH | c.913-70C= (n.913-70C=) c.898-70C= (n.898-70C=) n.672-70C= n.575-70C= c.74-2590C= n.358C= c.913-2590C= (n.913-2590C=) | |
12 | g.102847021G>T | CA242466068 | PAH | c.913-70C>A (n.913-70C>A) c.898-70C>A (n.898-70C>A) n.672-70C>A n.575-70C>A c.74-2590C>A n.358C>A c.913-2590C>A (n.913-2590C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847022C= | CA2059451604 | PAH | c.913-71G= (n.913-71G=) c.898-71G= (n.898-71G=) n.672-71G= n.575-71G= c.74-2591G= n.357G= c.913-2591G= (n.913-2591G=) | |
12 | g.102847022C>T | CA682825238 | PAH | c.913-71G>A (n.913-71G>A) c.898-71G>A (n.898-71G>A) n.672-71G>A n.575-71G>A c.74-2591G>A n.357G>A c.913-2591G>A (n.913-2591G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102847023del | CA2797242052 | PAH | c.913-71del (n.913-71del) c.898-71del (n.898-71del) n.672-71del n.575-71del c.74-2591del n.357del c.913-2591del (n.913-2591del) | |
12 | g.102847024A>G | CA2575266835 | PAH | c.913-73T>C (n.913-73T>C) c.898-73T>C (n.898-73T>C) n.672-73T>C n.575-73T>C c.74-2593T>C n.355T>C c.913-2593T>C (n.913-2593T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102847025T>A | CA2620509746 | PAH | c.913-74A>T (n.913-74A>T) c.898-74A>T (n.898-74A>T) n.672-74A>T n.575-74A>T c.74-2594A>T n.354A>T c.913-2594A>T (n.913-2594A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847025T>G | CA607153724 | PAH | c.913-74A>C (n.913-74A>C) c.898-74A>C (n.898-74A>C) n.672-74A>C n.575-74A>C c.74-2594A>C n.354A>C c.913-2594A>C (n.913-2594A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847025T= | CA2059451606 | PAH | c.913-74A= (n.913-74A=) c.898-74A= (n.898-74A=) n.672-74A= n.575-74A= c.74-2594A= n.354A= c.913-2594A= (n.913-2594A=) | |
12 | g.102847026A>T | CA2620509749 | PAH | c.913-75T>A (n.913-75T>A) c.898-75T>A (n.898-75T>A) n.672-75T>A n.575-75T>A c.74-2595T>A n.353T>A c.913-2595T>A (n.913-2595T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847030dup | CA2620509748 | PAH | c.913-75dup (n.913-75dup) c.898-75dup (n.898-75dup) n.672-75dup n.575-75dup c.74-2595dup n.353dup c.913-2595dup (n.913-2595dup) | gnomAD v4 |
12 | g.102847030del | CA2797242055 | PAH | c.913-75del (n.913-75del) c.898-75del (n.898-75del) n.672-75del n.575-75del c.74-2595del n.353del c.913-2595del (n.913-2595del) | |
12 | g.102847027A= | CA2059451609 | PAH | c.913-76T= (n.913-76T=) c.898-76T= (n.898-76T=) n.672-76T= n.575-76T= c.74-2596T= n.352T= c.913-2596T= (n.913-2596T=) | |
12 | g.102847027A>C | CA2560807718 | PAH | c.913-76T>G (n.913-76T>G) c.898-76T>G (n.898-76T>G) n.672-76T>G n.575-76T>G c.74-2596T>G n.352T>G c.913-2596T>G (n.913-2596T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102847027A>G | CA607153725 | PAH | c.913-76T>C (n.913-76T>C) c.898-76T>C (n.898-76T>C) n.672-76T>C n.575-76T>C c.74-2596T>C n.352T>C c.913-2596T>C (n.913-2596T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847029A>C | CA2620509752 | PAH | c.913-78T>G (n.913-78T>G) c.898-78T>G (n.898-78T>G) n.672-78T>G n.575-78T>G c.74-2598T>G n.350T>G c.913-2598T>G (n.913-2598T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102847030A>T | CA2620509753 | PAH | c.913-79T>A (n.913-79T>A) c.898-79T>A (n.898-79T>A) n.672-79T>A n.575-79T>A c.74-2599T>A n.349T>A c.913-2599T>A (n.913-2599T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847031G>A | CA682825248 | PAH | c.913-80C>T (n.913-80C>T) c.898-80C>T (n.898-80C>T) n.672-80C>T n.575-80C>T c.74-2600C>T n.348C>T c.913-2600C>T (n.913-2600C>T) | dbSNP |
12 | g.102847031G= | CA2059451611 | PAH | c.913-80C= (n.913-80C=) c.898-80C= (n.898-80C=) n.672-80C= n.575-80C= c.74-2600C= n.348C= c.913-2600C= (n.913-2600C=) | |
12 | g.102847031G>T | CA2620509755 | PAH | c.913-80C>A (n.913-80C>A) c.898-80C>A (n.898-80C>A) n.672-80C>A n.575-80C>A c.74-2600C>A n.348C>A c.913-2600C>A (n.913-2600C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847033T>G | CA2620509757 | PAH | c.913-82A>C (n.913-82A>C) c.898-82A>C (n.898-82A>C) n.672-82A>C n.575-82A>C c.74-2602A>C n.346A>C c.913-2602A>C (n.913-2602A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102847034G>T | CA2620509760 | PAH | c.913-83C>A (n.913-83C>A) c.898-83C>A (n.898-83C>A) n.672-83C>A n.575-83C>A c.74-2603C>A n.345C>A c.913-2603C>A (n.913-2603C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847035A>G | CA2620509761 | PAH | c.913-84T>C (n.913-84T>C) c.898-84T>C (n.898-84T>C) n.672-84T>C n.575-84T>C c.74-2604T>C n.344T>C c.913-2604T>C (n.913-2604T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102847035A>T | CA2797242083 | PAH | c.913-84T>A (n.913-84T>A) c.898-84T>A (n.898-84T>A) n.672-84T>A n.575-84T>A c.74-2604T>A n.344T>A c.913-2604T>A (n.913-2604T>A) | |
12 | g.102847036T>A | CA242466073 | PAH | c.913-85A>T (n.913-85A>T) c.898-85A>T (n.898-85A>T) n.672-85A>T n.575-85A>T c.74-2605A>T n.343A>T c.913-2605A>T (n.913-2605A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847036T>C | CA2059451617 | PAH | c.913-85A>G (n.913-85A>G) c.898-85A>G (n.898-85A>G) n.672-85A>G n.575-85A>G c.74-2605A>G n.343A>G c.913-2605A>G (n.913-2605A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102847036T= | CA2059451614 | PAH | c.913-85A= (n.913-85A=) c.898-85A= (n.898-85A=) n.672-85A= n.575-85A= c.74-2605A= n.343A= c.913-2605A= (n.913-2605A=) | |
12 | g.102847036_102847037delinsTG | CA2059451616 | PAH | c.913-86_913-85delinsCA (n.913-86_913-85delinsCA) c.898-86_898-85delinsCA (n.898-86_898-85delinsCA) n.672-86_672-85delinsCA n.575-86_575-85delinsCA c.74-2606_74-2605delinsCA n.342_343delinsCA c.913-2606_913-2605delinsCA (n.913-2606_913-2605delinsCA) | |
12 | g.102847037G>T | CA2575266836 | PAH | c.913-86C>A (n.913-86C>A) c.898-86C>A (n.898-86C>A) n.672-86C>A n.575-86C>A c.74-2606C>A n.342C>A c.913-2606C>A (n.913-2606C>A) | |
12 | g.102847039del | CA2059451618 | PAH | c.913-86del (n.913-86del) c.898-86del (n.898-86del) n.672-86del n.575-86del c.74-2606del n.342del c.913-2606del (n.913-2606del) | dbSNP |
12 | g.102847038G>T | CA2620509764 | PAH | c.913-87C>A (n.913-87C>A) c.898-87C>A (n.898-87C>A) n.672-87C>A n.575-87C>A c.74-2607C>A n.341C>A c.913-2607C>A (n.913-2607C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847039G>A | CA682825253 | PAH | c.913-88C>T (n.913-88C>T) c.898-88C>T (n.898-88C>T) n.672-88C>T n.575-88C>T c.74-2608C>T n.340C>T c.913-2608C>T (n.913-2608C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102847039G>C | CA242466083 | PAH | c.913-88C>G (n.913-88C>G) c.898-88C>G (n.898-88C>G) n.672-88C>G n.575-88C>G c.74-2608C>G n.340C>G c.913-2608C>G (n.913-2608C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847039G= | CA2059451620 | PAH | c.913-88C= (n.913-88C=) c.898-88C= (n.898-88C=) n.672-88C= n.575-88C= c.74-2608C= n.340C= c.913-2608C= (n.913-2608C=) | |
12 | g.102847039G>T | CA2575266837 | PAH | c.913-88C>A (n.913-88C>A) c.898-88C>A (n.898-88C>A) n.672-88C>A n.575-88C>A c.74-2608C>A n.340C>A c.913-2608C>A (n.913-2608C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847040T>A | CA2620509769 | PAH | c.913-89A>T (n.913-89A>T) c.898-89A>T (n.898-89A>T) n.672-89A>T n.575-89A>T c.74-2609A>T n.339A>T c.913-2609A>T (n.913-2609A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847041G>T | CA2575266838 | PAH | c.913-90C>A (n.913-90C>A) c.898-90C>A (n.898-90C>A) n.672-90C>A n.575-90C>A c.74-2610C>A n.338C>A c.913-2610C>A (n.913-2610C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847042G>T | CA2620509776 | PAH | c.913-91C>A (n.913-91C>A) c.898-91C>A (n.898-91C>A) n.672-91C>A n.575-91C>A c.74-2611C>A n.337C>A c.913-2611C>A (n.913-2611C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847043C>A | CA242466089 | PAH | c.913-92G>T (n.913-92G>T) c.898-92G>T (n.898-92G>T) n.672-92G>T n.575-92G>T c.74-2612G>T n.336G>T c.913-2612G>T (n.913-2612G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847043C= | CA2059451627 | PAH | c.913-92G= (n.913-92G=) c.898-92G= (n.898-92G=) n.672-92G= n.575-92G= c.74-2612G= n.336G= c.913-2612G= (n.913-2612G=) | |
12 | g.102847043C>T | CA2575266839 | PAH | c.913-92G>A (n.913-92G>A) c.898-92G>A (n.898-92G>A) n.672-92G>A n.575-92G>A c.74-2612G>A n.336G>A c.913-2612G>A (n.913-2612G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847044del | CA2620509778 | PAH | c.913-92del (n.913-92del) c.898-92del (n.898-92del) n.672-92del n.575-92del c.74-2612del n.336del c.913-2612del (n.913-2612del) | gnomAD v4 |
12 | g.102847044C>A | CA2843248103 | PAH | c.913-93G>T (n.913-93G>T) c.898-93G>T (n.898-93G>T) n.672-93G>T n.575-93G>T c.74-2613G>T n.335G>T c.913-2613G>T (n.913-2613G>T) | |
12 | g.102847045A= | CA2059451628 | PAH | c.913-94T= (n.913-94T=) c.898-94T= (n.898-94T=) n.672-94T= n.575-94T= c.74-2614T= n.334T= c.913-2614T= (n.913-2614T=) | |
12 | g.102847045A>G | CA951232166 | PAH | c.913-94T>C (n.913-94T>C) c.898-94T>C (n.898-94T>C) n.672-94T>C n.575-94T>C c.74-2614T>C n.334T>C c.913-2614T>C (n.913-2614T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847046G>A | CA2620509781 | PAH | c.913-95C>T (n.913-95C>T) c.898-95C>T (n.898-95C>T) n.672-95C>T n.575-95C>T c.74-2615C>T n.333C>T c.913-2615C>T (n.913-2615C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847046G>T | CA2620509782 | PAH | c.913-95C>A (n.913-95C>A) c.898-95C>A (n.898-95C>A) n.672-95C>A n.575-95C>A c.74-2615C>A n.333C>A c.913-2615C>A (n.913-2615C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847047A= | CA2059451630 | PAH | c.913-96T= (n.913-96T=) c.898-96T= (n.898-96T=) n.672-96T= n.575-96T= c.74-2616T= n.332T= c.913-2616T= (n.913-2616T=) | |
12 | g.102847047A>G | CA2059451631 | PAH | c.913-96T>C (n.913-96T>C) c.898-96T>C (n.898-96T>C) n.672-96T>C n.575-96T>C c.74-2616T>C n.332T>C c.913-2616T>C (n.913-2616T>C) | dbSNP |
12 | g.102847049G>A | CA682825260 | PAH | c.913-98C>T (n.913-98C>T) c.898-98C>T (n.898-98C>T) n.672-98C>T n.575-98C>T c.74-2618C>T n.330C>T c.913-2618C>T (n.913-2618C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102847049G= | CA2059451633 | PAH | c.913-98C= (n.913-98C=) c.898-98C= (n.898-98C=) n.672-98C= n.575-98C= c.74-2618C= n.330C= c.913-2618C= (n.913-2618C=) | |
12 | g.102847049G>T | CA2059451634 | PAH | c.913-98C>A (n.913-98C>A) c.898-98C>A (n.898-98C>A) n.672-98C>A n.575-98C>A c.74-2618C>A n.330C>A c.913-2618C>A (n.913-2618C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102847050C>A | CA242466090 | PAH | c.913-99G>T (n.913-99G>T) c.898-99G>T (n.898-99G>T) n.672-99G>T n.575-99G>T c.74-2619G>T n.329G>T c.913-2619G>T (n.913-2619G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847050C= | CA2059451638 | PAH | c.913-99G= (n.913-99G=) c.898-99G= (n.898-99G=) n.672-99G= n.575-99G= c.74-2619G= n.329G= c.913-2619G= (n.913-2619G=) | |
12 | g.102847050C>G | CA2059451643 | PAH | c.913-99G>C (n.913-99G>C) c.898-99G>C (n.898-99G>C) n.672-99G>C n.575-99G>C c.74-2619G>C n.329G>C c.913-2619G>C (n.913-2619G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102847050C>T | CA242466091 | PAH | c.913-99G>A (n.913-99G>A) c.898-99G>A (n.898-99G>A) n.672-99G>A n.575-99G>A c.74-2619G>A n.329G>A c.913-2619G>A (n.913-2619G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102847051C>A | CA2059451647 | PAH | c.913-100G>T (n.913-100G>T) c.898-100G>T (n.898-100G>T) n.672-100G>T n.575-100G>T c.74-2620G>T n.328G>T c.913-2620G>T (n.913-2620G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102847051C= | CA2059451646 | PAH | c.913-100G= (n.913-100G=) c.898-100G= (n.898-100G=) n.672-100G= n.575-100G= c.74-2620G= n.328G= c.913-2620G= (n.913-2620G=) | |
12 | g.102847053del | CA2838197112 | PAH | c.913-101del (n.913-101del) c.898-101del (n.898-101del) n.672-101del n.575-101del c.74-2621del n.327del c.913-2621del (n.913-2621del) | |
12 | g.102847054C>A | CA2620509783 | PAH | c.913-103G>T (n.913-103G>T) c.898-103G>T (n.898-103G>T) n.672-103G>T n.575-103G>T c.74-2623G>T n.325G>T c.913-2623G>T (n.913-2623G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847056G>A | CA951232170 | PAH | c.913-105C>T (n.913-105C>T) c.898-105C>T (n.898-105C>T) n.672-105C>T n.575-105C>T c.74-2625C>T n.323C>T c.913-2625C>T (n.913-2625C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847056G= | CA2059451649 | PAH | c.913-105C= (n.913-105C=) c.898-105C= (n.898-105C=) n.672-105C= n.575-105C= c.74-2625C= n.323C= c.913-2625C= (n.913-2625C=) | |
12 | g.102847059del | CA607153726 | PAH | c.913-108del (n.913-108del) c.898-108del (n.898-108del) n.672-108del n.575-108del c.74-2628del n.320del c.913-2628del (n.913-2628del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847059C>A | CA682825263 | PAH | c.913-108G>T (n.913-108G>T) c.898-108G>T (n.898-108G>T) n.672-108G>T n.575-108G>T c.74-2628G>T n.320G>T c.913-2628G>T (n.913-2628G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102847059C= | CA2059451654 | PAH | c.913-108G= (n.913-108G=) c.898-108G= (n.898-108G=) n.672-108G= n.575-108G= c.74-2628G= n.320G= c.913-2628G= (n.913-2628G=) | |
12 | g.102847059C>G | CA682825262 | PAH | c.913-108G>C (n.913-108G>C) c.898-108G>C (n.898-108G>C) n.672-108G>C n.575-108G>C c.74-2628G>C n.320G>C c.913-2628G>C (n.913-2628G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102847061G>A | CA2620509784 | PAH | c.913-110C>T (n.913-110C>T) c.898-110C>T (n.898-110C>T) n.672-110C>T n.575-110C>T c.74-2630C>T n.318C>T c.913-2630C>T (n.913-2630C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847061G>T | CA2620509785 | PAH | c.913-110C>A (n.913-110C>A) c.898-110C>A (n.898-110C>A) n.672-110C>A n.575-110C>A c.74-2630C>A n.318C>A c.913-2630C>A (n.913-2630C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847062C>A | CA2620509786 | PAH | c.913-111G>T (n.913-111G>T) c.898-111G>T (n.898-111G>T) n.672-111G>T n.575-111G>T c.74-2631G>T n.317G>T c.913-2631G>T (n.913-2631G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847062C>T | CA2620509787 | PAH | c.913-111G>A (n.913-111G>A) c.898-111G>A (n.898-111G>A) n.672-111G>A n.575-111G>A c.74-2631G>A n.317G>A c.913-2631G>A (n.913-2631G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847064C>A | CA2620509788 | PAH | c.913-113G>T (n.913-113G>T) c.898-113G>T (n.898-113G>T) n.672-113G>T n.575-113G>T c.74-2633G>T n.315G>T c.913-2633G>T (n.913-2633G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847066del | CA2620509789 | PAH | c.913-115del (n.913-115del) c.898-115del (n.898-115del) n.672-115del n.575-115del c.74-2635del n.313del c.913-2635del (n.913-2635del) | gnomAD v4 |
12 | g.102847066C>T | CA2620509790 | PAH | c.913-115G>A (n.913-115G>A) c.898-115G>A (n.898-115G>A) n.672-115G>A n.575-115G>A c.74-2635G>A n.313G>A c.913-2635G>A (n.913-2635G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847067A= | CA2059451658 | PAH | c.913-116T= (n.913-116T=) c.898-116T= (n.898-116T=) n.672-116T= n.575-116T= c.74-2636T= n.312T= c.913-2636T= (n.913-2636T=) | |
12 | g.102847067A>G | CA2059451659 | PAH | c.913-116T>C (n.913-116T>C) c.898-116T>C (n.898-116T>C) n.672-116T>C n.575-116T>C c.74-2636T>C n.312T>C c.913-2636T>C (n.913-2636T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102847068T>C | CA2059451662 | PAH | c.913-117A>G (n.913-117A>G) c.898-117A>G (n.898-117A>G) n.672-117A>G n.575-117A>G c.74-2637A>G n.311A>G c.913-2637A>G (n.913-2637A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102847068T= | CA2059451661 | PAH | c.913-117A= (n.913-117A=) c.898-117A= (n.898-117A=) n.672-117A= n.575-117A= c.74-2637A= n.311A= c.913-2637A= (n.913-2637A=) | |
12 | g.102847069_102847070insAA | CA951232175 | PAH | c.913-118_913-117insTT (n.913-118_913-117insTT) c.898-118_898-117insTT (n.898-118_898-117insTT) n.672-118_672-117insTT n.575-118_575-117insTT c.74-2638_74-2637insTT n.310_311insTT c.913-2638_913-2637insTT (n.913-2638_913-2637insTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847070G>C | CA607153727 | PAH | c.913-119C>G (n.913-119C>G) c.898-119C>G (n.898-119C>G) n.672-119C>G n.575-119C>G c.74-2639C>G n.309C>G c.913-2639C>G (n.913-2639C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847070G= | CA2059451664 | PAH | c.913-119C= (n.913-119C=) c.898-119C= (n.898-119C=) n.672-119C= n.575-119C= c.74-2639C= n.309C= c.913-2639C= (n.913-2639C=) | |
12 | g.102847071A>C | CA2620509791 | PAH | c.913-120T>G (n.913-120T>G) c.898-120T>G (n.898-120T>G) n.672-120T>G n.575-120T>G c.74-2640T>G n.308T>G c.913-2640T>G (n.913-2640T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102847071A>G | CA2620509792 | PAH | c.913-120T>C (n.913-120T>C) c.898-120T>C (n.898-120T>C) n.672-120T>C n.575-120T>C c.74-2640T>C n.308T>C c.913-2640T>C (n.913-2640T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102847072C>A | CA2620509793 | PAH | c.913-121G>T (n.913-121G>T) c.898-121G>T (n.898-121G>T) n.672-121G>T n.575-121G>T c.74-2641G>T n.307G>T c.913-2641G>T (n.913-2641G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847072C>T | CA2620509794 | PAH | c.913-121G>A (n.913-121G>A) c.898-121G>A (n.898-121G>A) n.672-121G>A n.575-121G>A c.74-2641G>A n.307G>A c.913-2641G>A (n.913-2641G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847073C>A | CA2620509795 | PAH | c.913-122G>T (n.913-122G>T) c.898-122G>T (n.898-122G>T) n.672-122G>T n.575-122G>T c.74-2642G>T n.306G>T c.913-2642G>T (n.913-2642G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847074C>A | CA2620509796 | PAH | c.913-123G>T (n.913-123G>T) c.898-123G>T (n.898-123G>T) n.672-123G>T n.575-123G>T c.74-2643G>T n.305G>T c.913-2643G>T (n.913-2643G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847074C= | CA2059451666 | PAH | c.913-123G= (n.913-123G=) c.898-123G= (n.898-123G=) n.672-123G= n.575-123G= c.74-2643G= n.305G= c.913-2643G= (n.913-2643G=) | |
12 | g.102847074C>G | CA2620509798 | PAH | c.913-123G>C (n.913-123G>C) c.898-123G>C (n.898-123G>C) n.672-123G>C n.575-123G>C c.74-2643G>C n.305G>C c.913-2643G>C (n.913-2643G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102847074C>T | CA682825271 | PAH | c.913-123G>A (n.913-123G>A) c.898-123G>A (n.898-123G>A) n.672-123G>A n.575-123G>A c.74-2643G>A n.305G>A c.913-2643G>A (n.913-2643G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847076G>A | CA682825272 | PAH | c.913-125C>T (n.913-125C>T) c.898-125C>T (n.898-125C>T) n.672-125C>T n.575-125C>T c.74-2645C>T n.303C>T c.913-2645C>T (n.913-2645C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847076G>C | CA682825273 | PAH | c.913-125C>G (n.913-125C>G) c.898-125C>G (n.898-125C>G) n.672-125C>G n.575-125C>G c.74-2645C>G n.303C>G c.913-2645C>G (n.913-2645C>G) | dbSNP |
12 | g.102847076G= | CA2059451669 | PAH | c.913-125C= (n.913-125C=) c.898-125C= (n.898-125C=) n.672-125C= n.575-125C= c.74-2645C= n.303C= c.913-2645C= (n.913-2645C=) | |
12 | g.102847076G>T | CA655150952 | PAH | c.913-125C>A (n.913-125C>A) c.898-125C>A (n.898-125C>A) n.672-125C>A n.575-125C>A c.74-2645C>A n.303C>A c.913-2645C>A (n.913-2645C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102847077A>C | CA2620509802 | PAH | c.913-126T>G (n.913-126T>G) c.898-126T>G (n.898-126T>G) n.672-126T>G n.575-126T>G c.74-2646T>G n.302T>G c.913-2646T>G (n.913-2646T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102847077A>G | CA2620509801 | PAH | c.913-126T>C (n.913-126T>C) c.898-126T>C (n.898-126T>C) n.672-126T>C n.575-126T>C c.74-2646T>C n.302T>C c.913-2646T>C (n.913-2646T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102847078G>A | CA2620509803 | PAH | c.913-127C>T (n.913-127C>T) c.898-127C>T (n.898-127C>T) n.672-127C>T n.575-127C>T c.74-2647C>T n.301C>T c.913-2647C>T (n.913-2647C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847079T>A | CA2620509804 | PAH | c.913-128A>T (n.913-128A>T) c.898-128A>T (n.898-128A>T) n.672-128A>T n.575-128A>T c.74-2648A>T n.300A>T c.913-2648A>T (n.913-2648A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847082G>A | CA2059451671 | PAH | c.913-131C>T (n.913-131C>T) c.898-131C>T (n.898-131C>T) n.672-131C>T n.575-131C>T c.74-2651C>T n.297C>T c.913-2651C>T (n.913-2651C>T) | dbSNP |
12 | g.102847082G= | CA2059451670 | PAH | c.913-131C= (n.913-131C=) c.898-131C= (n.898-131C=) n.672-131C= n.575-131C= c.74-2651C= n.297C= c.913-2651C= (n.913-2651C=) | |
12 | g.102847082G>T | CA2620509805 | PAH | c.913-131C>A (n.913-131C>A) c.898-131C>A (n.898-131C>A) n.672-131C>A n.575-131C>A c.74-2651C>A n.297C>A c.913-2651C>A (n.913-2651C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847084del | CA2620509806 | PAH | c.913-132del (n.913-132del) c.898-132del (n.898-132del) n.672-132del n.575-132del c.74-2652del n.296del c.913-2652del (n.913-2652del) | gnomAD v4 |
12 | g.102847084T>C | CA242466095 | PAH | c.913-133A>G (n.913-133A>G) c.898-133A>G (n.898-133A>G) n.672-133A>G n.575-133A>G c.74-2653A>G n.295A>G c.913-2653A>G (n.913-2653A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102847084T>G | CA2620509807 | PAH | c.913-133A>C (n.913-133A>C) c.898-133A>C (n.898-133A>C) n.672-133A>C n.575-133A>C c.74-2653A>C n.295A>C c.913-2653A>C (n.913-2653A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102847084T= | CA2059451673 | PAH | c.913-133A= (n.913-133A=) c.898-133A= (n.898-133A=) n.672-133A= n.575-133A= c.74-2653A= n.295A= c.913-2653A= (n.913-2653A=) | |
12 | g.102847086T>A | CA2620509808 | PAH | c.913-135A>T (n.913-135A>T) c.898-135A>T (n.898-135A>T) n.672-135A>T n.575-135A>T c.74-2655A>T n.293A>T c.913-2655A>T (n.913-2655A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847086T>C | CA2620509809 | PAH | c.913-135A>G (n.913-135A>G) c.898-135A>G (n.898-135A>G) n.672-135A>G n.575-135A>G c.74-2655A>G n.293A>G c.913-2655A>G (n.913-2655A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102847087C>A | CA2620509810 | PAH | c.913-136G>T (n.913-136G>T) c.898-136G>T (n.898-136G>T) n.672-136G>T n.575-136G>T c.74-2656G>T n.292G>T c.913-2656G>T (n.913-2656G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847088A>G | CA2620509811 | PAH | c.913-137T>C (n.913-137T>C) c.898-137T>C (n.898-137T>C) n.672-137T>C n.575-137T>C c.74-2657T>C n.291T>C c.913-2657T>C (n.913-2657T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102847090G>A | CA2059451676 | PAH | c.913-139C>T (n.913-139C>T) c.898-139C>T (n.898-139C>T) n.672-139C>T n.575-139C>T c.74-2659C>T n.289C>T c.913-2659C>T (n.913-2659C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102847090G= | CA2059451675 | PAH | c.913-139C= (n.913-139C=) c.898-139C= (n.898-139C=) n.672-139C= n.575-139C= c.74-2659C= n.289C= c.913-2659C= (n.913-2659C=) | |
12 | g.102847091T>A | CA242466101 | PAH | c.913-140A>T (n.913-140A>T) c.898-140A>T (n.898-140A>T) n.672-140A>T n.575-140A>T c.74-2660A>T n.288A>T c.913-2660A>T (n.913-2660A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847091T= | CA2059451679 | PAH | c.913-140A= (n.913-140A=) c.898-140A= (n.898-140A=) n.672-140A= n.575-140A= c.74-2660A= n.288A= c.913-2660A= (n.913-2660A=) | |
12 | g.102847092C>A | CA2620509828 | PAH | c.913-141G>T (n.913-141G>T) c.898-141G>T (n.898-141G>T) n.672-141G>T n.575-141G>T c.74-2661G>T n.287G>T c.913-2661G>T (n.913-2661G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847092C>T | CA2620509831 | PAH | c.913-141G>A (n.913-141G>A) c.898-141G>A (n.898-141G>A) n.672-141G>A n.575-141G>A c.74-2661G>A n.287G>A c.913-2661G>A (n.913-2661G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847094T>C | CA2620509834 | PAH | c.913-143A>G (n.913-143A>G) c.898-143A>G (n.898-143A>G) n.672-143A>G n.575-143A>G c.74-2663A>G n.285A>G c.913-2663A>G (n.913-2663A>G) | gnomAD v4 |