Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102846969T>C | CA6748794 | PAH | c.913-18A>G (n.913-18A>G) c.898-18A>G (n.898-18A>G) n.672-18A>G n.575-18A>G c.74-2538A>G n.410A>G c.913-2538A>G (n.913-2538A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846969T= | CA2059451539 | PAH | c.913-18A= (n.913-18A=) c.898-18A= (n.898-18A=) n.672-18A= n.575-18A= c.74-2538A= n.410A= c.913-2538A= (n.913-2538A=) | |
12 | g.102846970A= | CA2059451540 | PAH | c.913-19T= (n.913-19T=) c.898-19T= (n.898-19T=) n.672-19T= n.575-19T= c.74-2539T= n.409T= c.913-2539T= (n.913-2539T=) | |
12 | g.102846970A>G | CA2059451541 | PAH | c.913-19T>C (n.913-19T>C) c.898-19T>C (n.898-19T>C) n.672-19T>C n.575-19T>C c.74-2539T>C n.409T>C c.913-2539T>C (n.913-2539T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846970A>T | CA2620509667 | PAH | c.913-19T>A (n.913-19T>A) c.898-19T>A (n.898-19T>A) n.672-19T>A n.575-19T>A c.74-2539T>A n.409T>A c.913-2539T>A (n.913-2539T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846972A>G | CA2620509668 | PAH | c.913-21T>C (n.913-21T>C) c.898-21T>C (n.898-21T>C) n.672-21T>C n.575-21T>C c.74-2541T>C n.407T>C c.913-2541T>C (n.913-2541T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846973A>T | CA2620509670 | PAH | c.913-22T>A (n.913-22T>A) c.898-22T>A (n.898-22T>A) n.672-22T>A n.575-22T>A c.74-2542T>A n.406T>A c.913-2542T>A (n.913-2542T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846974C= | CA2059451542 | PAH | c.913-23G= (n.913-23G=) c.898-23G= (n.898-23G=) n.672-23G= n.575-23G= c.74-2543G= n.405G= c.913-2543G= (n.913-2543G=) | |
12 | g.102846974C>G | CA2741283336 | PAH | c.913-23G>C (n.913-23G>C) c.898-23G>C (n.898-23G>C) n.672-23G>C n.575-23G>C c.74-2543G>C n.405G>C c.913-2543G>C (n.913-2543G>C) | |
12 | g.102846974C>T | CA607153718 | PAH | c.913-23G>A (n.913-23G>A) c.898-23G>A (n.898-23G>A) n.672-23G>A n.575-23G>A c.74-2543G>A n.405G>A c.913-2543G>A (n.913-2543G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846977G>C | CA607153719 | PAH | c.913-26C>G (n.913-26C>G) c.898-26C>G (n.898-26C>G) n.672-26C>G n.575-26C>G c.74-2546C>G n.402C>G c.913-2546C>G (n.913-2546C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846977G= | CA2059451545 | PAH | c.913-26C= (n.913-26C=) c.898-26C= (n.898-26C=) n.672-26C= n.575-26C= c.74-2546C= n.402C= c.913-2546C= (n.913-2546C=) | |
12 | g.102846977G>T | CA2575266828 | PAH | c.913-26C>A (n.913-26C>A) c.898-26C>A (n.898-26C>A) n.672-26C>A n.575-26C>A c.74-2546C>A n.402C>A c.913-2546C>A (n.913-2546C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846978T>C | CA2797242038 | PAH | c.913-27A>G (n.913-27A>G) c.898-27A>G (n.898-27A>G) n.672-27A>G n.575-27A>G c.74-2547A>G n.401A>G c.913-2547A>G (n.913-2547A>G) | |
12 | g.102846978T>G | CA6748795 | PAH | c.913-27A>C (n.913-27A>C) c.898-27A>C (n.898-27A>C) n.672-27A>C n.575-27A>C c.74-2547A>C n.401A>C c.913-2547A>C (n.913-2547A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846978T= | CA2059451547 | PAH | c.913-27A= (n.913-27A=) c.898-27A= (n.898-27A=) n.672-27A= n.575-27A= c.74-2547A= n.401A= c.913-2547A= (n.913-2547A=) | |
12 | g.102846980C= | CA2059451552 | PAH | c.913-29G= (n.913-29G=) c.898-29G= (n.898-29G=) n.672-29G= n.575-29G= c.74-2549G= n.399G= c.913-2549G= (n.913-2549G=) | |
12 | g.102846980C>T | CA6748796 | PAH | c.913-29G>A (n.913-29G>A) c.898-29G>A (n.898-29G>A) n.672-29G>A n.575-29G>A c.74-2549G>A n.399G>A c.913-2549G>A (n.913-2549G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846981T>A | CA2575266829 | PAH | c.913-30A>T (n.913-30A>T) c.898-30A>T (n.898-30A>T) n.672-30A>T n.575-30A>T c.74-2550A>T n.398A>T c.913-2550A>T (n.913-2550A>T) | |
12 | g.102846982G>C | CA6748798 | PAH | c.913-31C>G (n.913-31C>G) c.898-31C>G (n.898-31C>G) n.672-31C>G n.575-31C>G c.74-2551C>G n.397C>G c.913-2551C>G (n.913-2551C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846982G= | CA2059451554 | PAH | c.913-31C= (n.913-31C=) c.898-31C= (n.898-31C=) n.672-31C= n.575-31C= c.74-2551C= n.397C= c.913-2551C= (n.913-2551C=) | |
12 | g.102846982G>T | CA6748797 | PAH | c.913-31C>A (n.913-31C>A) c.898-31C>A (n.898-31C>A) n.672-31C>A n.575-31C>A c.74-2551C>A n.397C>A c.913-2551C>A (n.913-2551C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846983T>C | CA6748799 | PAH | c.913-32A>G (n.913-32A>G) c.898-32A>G (n.898-32A>G) n.672-32A>G n.575-32A>G c.74-2552A>G n.396A>G c.913-2552A>G (n.913-2552A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846983T= | CA2059451559 | PAH | c.913-32A= (n.913-32A=) c.898-32A= (n.898-32A=) n.672-32A= n.575-32A= c.74-2552A= n.396A= c.913-2552A= (n.913-2552A=) | |
12 | g.102846984T>A | CA2620509686 | PAH | c.913-33A>T (n.913-33A>T) c.898-33A>T (n.898-33A>T) n.672-33A>T n.575-33A>T c.74-2553A>T n.395A>T c.913-2553A>T (n.913-2553A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846985C= | CA2059451561 | PAH | c.913-34G= (n.913-34G=) c.898-34G= (n.898-34G=) n.672-34G= n.575-34G= c.74-2554G= n.394G= c.913-2554G= (n.913-2554G=) | |
12 | g.102846985C>T | CA682825208 | PAH | c.913-34G>A (n.913-34G>A) c.898-34G>A (n.898-34G>A) n.672-34G>A n.575-34G>A c.74-2554G>A n.394G>A c.913-2554G>A (n.913-2554G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846986C= | CA2059451565 | PAH | c.913-35G= (n.913-35G=) c.898-35G= (n.898-35G=) n.672-35G= n.575-35G= c.74-2555G= n.393G= c.913-2555G= (n.913-2555G=) | |
12 | g.102846986C>T | CA2059451563 | PAH | c.913-35G>A (n.913-35G>A) c.898-35G>A (n.898-35G>A) n.672-35G>A n.575-35G>A c.74-2555G>A n.393G>A c.913-2555G>A (n.913-2555G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846987T>A | CA6748800 | PAH | c.913-36A>T (n.913-36A>T) c.898-36A>T (n.898-36A>T) n.672-36A>T n.575-36A>T c.74-2556A>T n.392A>T c.913-2556A>T (n.913-2556A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846987T= | CA2059451566 | PAH | c.913-36A= (n.913-36A=) c.898-36A= (n.898-36A=) n.672-36A= n.575-36A= c.74-2556A= n.392A= c.913-2556A= (n.913-2556A=) | |
12 | g.102846989_102846994del | CA2620509691 | PAH | c.913-41_913-36del (n.913-41_913-36del) c.898-41_898-36del (n.898-41_898-36del) n.672-41_672-36del n.575-41_575-36del c.74-2561_74-2556del n.387_392del c.913-2561_913-2556del (n.913-2561_913-2556del) | gnomAD v4 |
12 | g.102846988G>A | CA2620509695 | PAH | c.913-37C>T (n.913-37C>T) c.898-37C>T (n.898-37C>T) n.672-37C>T n.575-37C>T c.74-2557C>T n.391C>T c.913-2557C>T (n.913-2557C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846988G>T | CA2575266830 | PAH | c.913-37C>A (n.913-37C>A) c.898-37C>A (n.898-37C>A) n.672-37C>A n.575-37C>A c.74-2557C>A n.391C>A c.913-2557C>A (n.913-2557C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846989T>C | CA2620509701 | PAH | c.913-38A>G (n.913-38A>G) c.898-38A>G (n.898-38A>G) n.672-38A>G n.575-38A>G c.74-2558A>G n.390A>G c.913-2558A>G (n.913-2558A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102846989T>G | CA2059451569 | PAH | c.913-38A>C (n.913-38A>C) c.898-38A>C (n.898-38A>C) n.672-38A>C n.575-38A>C c.74-2558A>C n.390A>C c.913-2558A>C (n.913-2558A>C) | dbSNP |
12 | g.102846989T= | CA2059451568 | PAH | c.913-38A= (n.913-38A=) c.898-38A= (n.898-38A=) n.672-38A= n.575-38A= c.74-2558A= n.390A= c.913-2558A= (n.913-2558A=) | |
12 | g.102846990A= | CA2059451571 | PAH | c.913-39T= (n.913-39T=) c.898-39T= (n.898-39T=) n.672-39T= n.575-39T= c.74-2559T= n.389T= c.913-2559T= (n.913-2559T=) | |
12 | g.102846990A>C | CA607153722 | PAH | c.913-39T>G (n.913-39T>G) c.898-39T>G (n.898-39T>G) n.672-39T>G n.575-39T>G c.74-2559T>G n.389T>G c.913-2559T>G (n.913-2559T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846991A= | CA2059451573 | PAH | c.913-40T= (n.913-40T=) c.898-40T= (n.898-40T=) n.672-40T= n.575-40T= c.74-2560T= n.388T= c.913-2560T= (n.913-2560T=) | |
12 | g.102846991A>C | CA951232124 | PAH | c.913-40T>G (n.913-40T>G) c.898-40T>G (n.898-40T>G) n.672-40T>G n.575-40T>G c.74-2560T>G n.388T>G c.913-2560T>G (n.913-2560T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846992T>C | CA6748801 | PAH | c.913-41A>G (n.913-41A>G) c.898-41A>G (n.898-41A>G) n.672-41A>G n.575-41A>G c.74-2561A>G n.387A>G c.913-2561A>G (n.913-2561A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846992T= | CA2059451575 | PAH | c.913-41A= (n.913-41A=) c.898-41A= (n.898-41A=) n.672-41A= n.575-41A= c.74-2561A= n.387A= c.913-2561A= (n.913-2561A=) | |
12 | g.102846994G>A | CA2575266831 | PAH | c.913-43C>T (n.913-43C>T) c.898-43C>T (n.898-43C>T) n.672-43C>T n.575-43C>T c.74-2563C>T n.385C>T c.913-2563C>T (n.913-2563C>T) | |
12 | g.102846995G>T | CA2620509704 | PAH | c.913-44C>A (n.913-44C>A) c.898-44C>A (n.898-44C>A) n.672-44C>A n.575-44C>A c.74-2564C>A n.384C>A c.913-2564C>A (n.913-2564C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846996A= | CA2059451577 | PAH | c.913-45T= (n.913-45T=) c.898-45T= (n.898-45T=) n.672-45T= n.575-45T= c.74-2565T= n.383T= c.913-2565T= (n.913-2565T=) | |
12 | g.102846996A>G | CA607153723 | PAH | c.913-45T>C (n.913-45T>C) c.898-45T>C (n.898-45T>C) n.672-45T>C n.575-45T>C c.74-2565T>C n.383T>C c.913-2565T>C (n.913-2565T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846997A>G | CA2620509708 | PAH | c.913-46T>C (n.913-46T>C) c.898-46T>C (n.898-46T>C) n.672-46T>C n.575-46T>C c.74-2566T>C n.382T>C c.913-2566T>C (n.913-2566T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846999C>T | CA2620509710 | PAH | c.913-48G>A (n.913-48G>A) c.898-48G>A (n.898-48G>A) n.672-48G>A n.575-48G>A c.74-2568G>A n.380G>A c.913-2568G>A (n.913-2568G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847001C>A | CA2797242042 | PAH | c.913-50G>T (n.913-50G>T) c.898-50G>T (n.898-50G>T) n.672-50G>T n.575-50G>T c.74-2570G>T n.378G>T c.913-2570G>T (n.913-2570G>T) | |
12 | g.102847001C= | CA2059451580 | PAH | c.913-50G= (n.913-50G=) c.898-50G= (n.898-50G=) n.672-50G= n.575-50G= c.74-2570G= n.378G= c.913-2570G= (n.913-2570G=) | |
12 | g.102847001C>G | CA6748802 | PAH | c.913-50G>C (n.913-50G>C) c.898-50G>C (n.898-50G>C) n.672-50G>C n.575-50G>C c.74-2570G>C n.378G>C c.913-2570G>C (n.913-2570G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847001C>T | CA2797242040 | PAH | c.913-50G>A (n.913-50G>A) c.898-50G>A (n.898-50G>A) n.672-50G>A n.575-50G>A c.74-2570G>A n.378G>A c.913-2570G>A (n.913-2570G>A) | |
12 | g.102847003G>A | CA242466048 | PAH | c.913-52C>T (n.913-52C>T) c.898-52C>T (n.898-52C>T) n.672-52C>T n.575-52C>T c.74-2572C>T n.376C>T c.913-2572C>T (n.913-2572C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847003G= | CA2059451583 | PAH | c.913-52C= (n.913-52C=) c.898-52C= (n.898-52C=) n.672-52C= n.575-52C= c.74-2572C= n.376C= c.913-2572C= (n.913-2572C=) | |
12 | g.102847003G>T | CA2575266832 | PAH | c.913-52C>A (n.913-52C>A) c.898-52C>A (n.898-52C>A) n.672-52C>A n.575-52C>A c.74-2572C>A n.376C>A c.913-2572C>A (n.913-2572C>A) | |
12 | g.102847004A= | CA2059451586 | PAH | c.913-53T= (n.913-53T=) c.898-53T= (n.898-53T=) n.672-53T= n.575-53T= c.74-2573T= n.375T= c.913-2573T= (n.913-2573T=) | |
12 | g.102847004A>T | CA242466063 | PAH | c.913-53T>A (n.913-53T>A) c.898-53T>A (n.898-53T>A) n.672-53T>A n.575-53T>A c.74-2573T>A n.375T>A c.913-2573T>A (n.913-2573T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847007C>A | CA2575266833 | PAH | c.913-56G>T (n.913-56G>T) c.898-56G>T (n.898-56G>T) n.672-56G>T n.575-56G>T c.74-2576G>T n.372G>T c.913-2576G>T (n.913-2576G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847008A= | CA2059451588 | PAH | c.913-57T= (n.913-57T=) c.898-57T= (n.898-57T=) n.672-57T= n.575-57T= c.74-2577T= n.371T= c.913-2577T= (n.913-2577T=) | |
12 | g.102847008A>G | CA951232149 | PAH | c.913-57T>C (n.913-57T>C) c.898-57T>C (n.898-57T>C) n.672-57T>C n.575-57T>C c.74-2577T>C n.371T>C c.913-2577T>C (n.913-2577T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847009_102847010insACACACCCAACACA | CA2797242045 | PAH | c.913-58_913-57insGTGTTGGGTGTGTT (n.913-58_913-57insGTGTTGGGTGTGTT) c.898-58_898-57insGTGTTGGGTGTGTT (n.898-58_898-57insGTGTTGGGTGTGTT) n.672-58_672-57insGTGTTGGGTGTGTT n.575-58_575-57insGTGTTGGGTGTGTT c.74-2578_74-2577insGTGTTGGGTGTGTT n.370_371insGTGTTGGGTGTGTT c.913-2578_913-2577insGTGTTGGGTGTGTT (n.913-2578_913-2577insGTGTTGGGTGTGTT) | |
12 | g.102847010C>A | CA2620509719 | PAH | c.913-59G>T (n.913-59G>T) c.898-59G>T (n.898-59G>T) n.672-59G>T n.575-59G>T c.74-2579G>T n.369G>T c.913-2579G>T (n.913-2579G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847010C= | CA2059451590 | PAH | c.913-59G= (n.913-59G=) c.898-59G= (n.898-59G=) n.672-59G= n.575-59G= c.74-2579G= n.369G= c.913-2579G= (n.913-2579G=) | |
12 | g.102847010C>T | CA2059451591 | PAH | c.913-59G>A (n.913-59G>A) c.898-59G>A (n.898-59G>A) n.672-59G>A n.575-59G>A c.74-2579G>A n.369G>A c.913-2579G>A (n.913-2579G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102847011C>A | CA2620509722 | PAH | c.913-60G>T (n.913-60G>T) c.898-60G>T (n.898-60G>T) n.672-60G>T n.575-60G>T c.74-2580G>T n.368G>T c.913-2580G>T (n.913-2580G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847011C= | CA2059451593 | PAH | c.913-60G= (n.913-60G=) c.898-60G= (n.898-60G=) n.672-60G= n.575-60G= c.74-2580G= n.368G= c.913-2580G= (n.913-2580G=) | |
12 | g.102847011C>G | CA242466064 | PAH | c.913-60G>C (n.913-60G>C) c.898-60G>C (n.898-60G>C) n.672-60G>C n.575-60G>C c.74-2580G>C n.368G>C c.913-2580G>C (n.913-2580G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847011C>T | CA2620509724 | PAH | c.913-60G>A (n.913-60G>A) c.898-60G>A (n.898-60G>A) n.672-60G>A n.575-60G>A c.74-2580G>A n.368G>A c.913-2580G>A (n.913-2580G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847012T>C | CA2797242048 | PAH | c.913-61A>G (n.913-61A>G) c.898-61A>G (n.898-61A>G) n.672-61A>G n.575-61A>G c.74-2581A>G n.367A>G c.913-2581A>G (n.913-2581A>G) | |
12 | g.102847013A>G | CA2726969901 | PAH | c.913-62T>C (n.913-62T>C) c.898-62T>C (n.898-62T>C) n.672-62T>C n.575-62T>C c.74-2582T>C n.366T>C c.913-2582T>C (n.913-2582T>C) | dbSNP |
12 | g.102847015T>A | CA2620509726 | PAH | c.913-64A>T (n.913-64A>T) c.898-64A>T (n.898-64A>T) n.672-64A>T n.575-64A>T c.74-2584A>T n.364A>T c.913-2584A>T (n.913-2584A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847015T>C | CA682825231 | PAH | c.913-64A>G (n.913-64A>G) c.898-64A>G (n.898-64A>G) n.672-64A>G n.575-64A>G c.74-2584A>G n.364A>G c.913-2584A>G (n.913-2584A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847015T= | CA2059451596 | PAH | c.913-64A= (n.913-64A=) c.898-64A= (n.898-64A=) n.672-64A= n.575-64A= c.74-2584A= n.364A= c.913-2584A= (n.913-2584A=) | |
12 | g.102847016A= | CA2059451598 | PAH | c.913-65T= (n.913-65T=) c.898-65T= (n.898-65T=) n.672-65T= n.575-65T= c.74-2585T= n.363T= c.913-2585T= (n.913-2585T=) | |
12 | g.102847016A>C | CA2620509728 | PAH | c.913-65T>G (n.913-65T>G) c.898-65T>G (n.898-65T>G) n.672-65T>G n.575-65T>G c.74-2585T>G n.363T>G c.913-2585T>G (n.913-2585T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102847016A>T | CA2059451599 | PAH | c.913-65T>A (n.913-65T>A) c.898-65T>A (n.898-65T>A) n.672-65T>A n.575-65T>A c.74-2585T>A n.363T>A c.913-2585T>A (n.913-2585T>A) | dbSNP |
12 | g.102847017C>T | CA2620509729 | PAH | c.913-66G>A (n.913-66G>A) c.898-66G>A (n.898-66G>A) n.672-66G>A n.575-66G>A c.74-2586G>A n.362G>A c.913-2586G>A (n.913-2586G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847018T>C | CA2620509731 | PAH | c.913-67A>G (n.913-67A>G) c.898-67A>G (n.898-67A>G) n.672-67A>G n.575-67A>G c.74-2587A>G n.361A>G c.913-2587A>G (n.913-2587A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102847020G>T | CA2575266834 | PAH | c.913-69C>A (n.913-69C>A) c.898-69C>A (n.898-69C>A) n.672-69C>A n.575-69C>A c.74-2589C>A n.359C>A c.913-2589C>A (n.913-2589C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847021G>C | CA2059451602 | PAH | c.913-70C>G (n.913-70C>G) c.898-70C>G (n.898-70C>G) n.672-70C>G n.575-70C>G c.74-2590C>G n.358C>G c.913-2590C>G (n.913-2590C>G) | dbSNP |
12 | g.102847021G= | CA2059451601 | PAH | c.913-70C= (n.913-70C=) c.898-70C= (n.898-70C=) n.672-70C= n.575-70C= c.74-2590C= n.358C= c.913-2590C= (n.913-2590C=) | |
12 | g.102847021G>T | CA242466068 | PAH | c.913-70C>A (n.913-70C>A) c.898-70C>A (n.898-70C>A) n.672-70C>A n.575-70C>A c.74-2590C>A n.358C>A c.913-2590C>A (n.913-2590C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847022C= | CA2059451604 | PAH | c.913-71G= (n.913-71G=) c.898-71G= (n.898-71G=) n.672-71G= n.575-71G= c.74-2591G= n.357G= c.913-2591G= (n.913-2591G=) | |
12 | g.102847022C>T | CA682825238 | PAH | c.913-71G>A (n.913-71G>A) c.898-71G>A (n.898-71G>A) n.672-71G>A n.575-71G>A c.74-2591G>A n.357G>A c.913-2591G>A (n.913-2591G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102847023del | CA2797242052 | PAH | c.913-71del (n.913-71del) c.898-71del (n.898-71del) n.672-71del n.575-71del c.74-2591del n.357del c.913-2591del (n.913-2591del) | |
12 | g.102847024A>G | CA2575266835 | PAH | c.913-73T>C (n.913-73T>C) c.898-73T>C (n.898-73T>C) n.672-73T>C n.575-73T>C c.74-2593T>C n.355T>C c.913-2593T>C (n.913-2593T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102847025T>A | CA2620509746 | PAH | c.913-74A>T (n.913-74A>T) c.898-74A>T (n.898-74A>T) n.672-74A>T n.575-74A>T c.74-2594A>T n.354A>T c.913-2594A>T (n.913-2594A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847025T>G | CA607153724 | PAH | c.913-74A>C (n.913-74A>C) c.898-74A>C (n.898-74A>C) n.672-74A>C n.575-74A>C c.74-2594A>C n.354A>C c.913-2594A>C (n.913-2594A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847025T= | CA2059451606 | PAH | c.913-74A= (n.913-74A=) c.898-74A= (n.898-74A=) n.672-74A= n.575-74A= c.74-2594A= n.354A= c.913-2594A= (n.913-2594A=) | |
12 | g.102847026A>T | CA2620509749 | PAH | c.913-75T>A (n.913-75T>A) c.898-75T>A (n.898-75T>A) n.672-75T>A n.575-75T>A c.74-2595T>A n.353T>A c.913-2595T>A (n.913-2595T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847030dup | CA2620509748 | PAH | c.913-75dup (n.913-75dup) c.898-75dup (n.898-75dup) n.672-75dup n.575-75dup c.74-2595dup n.353dup c.913-2595dup (n.913-2595dup) | gnomAD v4 |
12 | g.102847030del | CA2797242055 | PAH | c.913-75del (n.913-75del) c.898-75del (n.898-75del) n.672-75del n.575-75del c.74-2595del n.353del c.913-2595del (n.913-2595del) | |
12 | g.102847027A= | CA2059451609 | PAH | c.913-76T= (n.913-76T=) c.898-76T= (n.898-76T=) n.672-76T= n.575-76T= c.74-2596T= n.352T= c.913-2596T= (n.913-2596T=) | |
12 | g.102847027A>C | CA2560807718 | PAH | c.913-76T>G (n.913-76T>G) c.898-76T>G (n.898-76T>G) n.672-76T>G n.575-76T>G c.74-2596T>G n.352T>G c.913-2596T>G (n.913-2596T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102847027A>G | CA607153725 | PAH | c.913-76T>C (n.913-76T>C) c.898-76T>C (n.898-76T>C) n.672-76T>C n.575-76T>C c.74-2596T>C n.352T>C c.913-2596T>C (n.913-2596T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847029A>C | CA2620509752 | PAH | c.913-78T>G (n.913-78T>G) c.898-78T>G (n.898-78T>G) n.672-78T>G n.575-78T>G c.74-2598T>G n.350T>G c.913-2598T>G (n.913-2598T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102847030A>T | CA2620509753 | PAH | c.913-79T>A (n.913-79T>A) c.898-79T>A (n.898-79T>A) n.672-79T>A n.575-79T>A c.74-2599T>A n.349T>A c.913-2599T>A (n.913-2599T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847031G>A | CA682825248 | PAH | c.913-80C>T (n.913-80C>T) c.898-80C>T (n.898-80C>T) n.672-80C>T n.575-80C>T c.74-2600C>T n.348C>T c.913-2600C>T (n.913-2600C>T) | dbSNP |
12 | g.102847031G= | CA2059451611 | PAH | c.913-80C= (n.913-80C=) c.898-80C= (n.898-80C=) n.672-80C= n.575-80C= c.74-2600C= n.348C= c.913-2600C= (n.913-2600C=) | |
12 | g.102847031G>T | CA2620509755 | PAH | c.913-80C>A (n.913-80C>A) c.898-80C>A (n.898-80C>A) n.672-80C>A n.575-80C>A c.74-2600C>A n.348C>A c.913-2600C>A (n.913-2600C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847033T>G | CA2620509757 | PAH | c.913-82A>C (n.913-82A>C) c.898-82A>C (n.898-82A>C) n.672-82A>C n.575-82A>C c.74-2602A>C n.346A>C c.913-2602A>C (n.913-2602A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102847034G>T | CA2620509760 | PAH | c.913-83C>A (n.913-83C>A) c.898-83C>A (n.898-83C>A) n.672-83C>A n.575-83C>A c.74-2603C>A n.345C>A c.913-2603C>A (n.913-2603C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847035A>G | CA2620509761 | PAH | c.913-84T>C (n.913-84T>C) c.898-84T>C (n.898-84T>C) n.672-84T>C n.575-84T>C c.74-2604T>C n.344T>C c.913-2604T>C (n.913-2604T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102847035A>T | CA2797242083 | PAH | c.913-84T>A (n.913-84T>A) c.898-84T>A (n.898-84T>A) n.672-84T>A n.575-84T>A c.74-2604T>A n.344T>A c.913-2604T>A (n.913-2604T>A) | |
12 | g.102847036T>A | CA242466073 | PAH | c.913-85A>T (n.913-85A>T) c.898-85A>T (n.898-85A>T) n.672-85A>T n.575-85A>T c.74-2605A>T n.343A>T c.913-2605A>T (n.913-2605A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847036T>C | CA2059451617 | PAH | c.913-85A>G (n.913-85A>G) c.898-85A>G (n.898-85A>G) n.672-85A>G n.575-85A>G c.74-2605A>G n.343A>G c.913-2605A>G (n.913-2605A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102847036T= | CA2059451614 | PAH | c.913-85A= (n.913-85A=) c.898-85A= (n.898-85A=) n.672-85A= n.575-85A= c.74-2605A= n.343A= c.913-2605A= (n.913-2605A=) | |
12 | g.102847036_102847037delinsTG | CA2059451616 | PAH | c.913-86_913-85delinsCA (n.913-86_913-85delinsCA) c.898-86_898-85delinsCA (n.898-86_898-85delinsCA) n.672-86_672-85delinsCA n.575-86_575-85delinsCA c.74-2606_74-2605delinsCA n.342_343delinsCA c.913-2606_913-2605delinsCA (n.913-2606_913-2605delinsCA) | |
12 | g.102847037G>T | CA2575266836 | PAH | c.913-86C>A (n.913-86C>A) c.898-86C>A (n.898-86C>A) n.672-86C>A n.575-86C>A c.74-2606C>A n.342C>A c.913-2606C>A (n.913-2606C>A) | |
12 | g.102847039del | CA2059451618 | PAH | c.913-86del (n.913-86del) c.898-86del (n.898-86del) n.672-86del n.575-86del c.74-2606del n.342del c.913-2606del (n.913-2606del) | dbSNP |
12 | g.102847038G>T | CA2620509764 | PAH | c.913-87C>A (n.913-87C>A) c.898-87C>A (n.898-87C>A) n.672-87C>A n.575-87C>A c.74-2607C>A n.341C>A c.913-2607C>A (n.913-2607C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847039G>A | CA682825253 | PAH | c.913-88C>T (n.913-88C>T) c.898-88C>T (n.898-88C>T) n.672-88C>T n.575-88C>T c.74-2608C>T n.340C>T c.913-2608C>T (n.913-2608C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102847039G>C | CA242466083 | PAH | c.913-88C>G (n.913-88C>G) c.898-88C>G (n.898-88C>G) n.672-88C>G n.575-88C>G c.74-2608C>G n.340C>G c.913-2608C>G (n.913-2608C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847039G= | CA2059451620 | PAH | c.913-88C= (n.913-88C=) c.898-88C= (n.898-88C=) n.672-88C= n.575-88C= c.74-2608C= n.340C= c.913-2608C= (n.913-2608C=) | |
12 | g.102847039G>T | CA2575266837 | PAH | c.913-88C>A (n.913-88C>A) c.898-88C>A (n.898-88C>A) n.672-88C>A n.575-88C>A c.74-2608C>A n.340C>A c.913-2608C>A (n.913-2608C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847040T>A | CA2620509769 | PAH | c.913-89A>T (n.913-89A>T) c.898-89A>T (n.898-89A>T) n.672-89A>T n.575-89A>T c.74-2609A>T n.339A>T c.913-2609A>T (n.913-2609A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847041G>T | CA2575266838 | PAH | c.913-90C>A (n.913-90C>A) c.898-90C>A (n.898-90C>A) n.672-90C>A n.575-90C>A c.74-2610C>A n.338C>A c.913-2610C>A (n.913-2610C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847042G>T | CA2620509776 | PAH | c.913-91C>A (n.913-91C>A) c.898-91C>A (n.898-91C>A) n.672-91C>A n.575-91C>A c.74-2611C>A n.337C>A c.913-2611C>A (n.913-2611C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847043C>A | CA242466089 | PAH | c.913-92G>T (n.913-92G>T) c.898-92G>T (n.898-92G>T) n.672-92G>T n.575-92G>T c.74-2612G>T n.336G>T c.913-2612G>T (n.913-2612G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847043C= | CA2059451627 | PAH | c.913-92G= (n.913-92G=) c.898-92G= (n.898-92G=) n.672-92G= n.575-92G= c.74-2612G= n.336G= c.913-2612G= (n.913-2612G=) | |
12 | g.102847043C>T | CA2575266839 | PAH | c.913-92G>A (n.913-92G>A) c.898-92G>A (n.898-92G>A) n.672-92G>A n.575-92G>A c.74-2612G>A n.336G>A c.913-2612G>A (n.913-2612G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847044del | CA2620509778 | PAH | c.913-92del (n.913-92del) c.898-92del (n.898-92del) n.672-92del n.575-92del c.74-2612del n.336del c.913-2612del (n.913-2612del) | gnomAD v4 |
12 | g.102847045A= | CA2059451628 | PAH | c.913-94T= (n.913-94T=) c.898-94T= (n.898-94T=) n.672-94T= n.575-94T= c.74-2614T= n.334T= c.913-2614T= (n.913-2614T=) | |
12 | g.102847045A>G | CA951232166 | PAH | c.913-94T>C (n.913-94T>C) c.898-94T>C (n.898-94T>C) n.672-94T>C n.575-94T>C c.74-2614T>C n.334T>C c.913-2614T>C (n.913-2614T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847046G>A | CA2620509781 | PAH | c.913-95C>T (n.913-95C>T) c.898-95C>T (n.898-95C>T) n.672-95C>T n.575-95C>T c.74-2615C>T n.333C>T c.913-2615C>T (n.913-2615C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847046G>T | CA2620509782 | PAH | c.913-95C>A (n.913-95C>A) c.898-95C>A (n.898-95C>A) n.672-95C>A n.575-95C>A c.74-2615C>A n.333C>A c.913-2615C>A (n.913-2615C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847047A= | CA2059451630 | PAH | c.913-96T= (n.913-96T=) c.898-96T= (n.898-96T=) n.672-96T= n.575-96T= c.74-2616T= n.332T= c.913-2616T= (n.913-2616T=) | |
12 | g.102847047A>G | CA2059451631 | PAH | c.913-96T>C (n.913-96T>C) c.898-96T>C (n.898-96T>C) n.672-96T>C n.575-96T>C c.74-2616T>C n.332T>C c.913-2616T>C (n.913-2616T>C) | dbSNP |
12 | g.102847049G>A | CA682825260 | PAH | c.913-98C>T (n.913-98C>T) c.898-98C>T (n.898-98C>T) n.672-98C>T n.575-98C>T c.74-2618C>T n.330C>T c.913-2618C>T (n.913-2618C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102847049G= | CA2059451633 | PAH | c.913-98C= (n.913-98C=) c.898-98C= (n.898-98C=) n.672-98C= n.575-98C= c.74-2618C= n.330C= c.913-2618C= (n.913-2618C=) | |
12 | g.102847049G>T | CA2059451634 | PAH | c.913-98C>A (n.913-98C>A) c.898-98C>A (n.898-98C>A) n.672-98C>A n.575-98C>A c.74-2618C>A n.330C>A c.913-2618C>A (n.913-2618C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102847050C>A | CA242466090 | PAH | c.913-99G>T (n.913-99G>T) c.898-99G>T (n.898-99G>T) n.672-99G>T n.575-99G>T c.74-2619G>T n.329G>T c.913-2619G>T (n.913-2619G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847050C= | CA2059451638 | PAH | c.913-99G= (n.913-99G=) c.898-99G= (n.898-99G=) n.672-99G= n.575-99G= c.74-2619G= n.329G= c.913-2619G= (n.913-2619G=) | |
12 | g.102847050C>G | CA2059451643 | PAH | c.913-99G>C (n.913-99G>C) c.898-99G>C (n.898-99G>C) n.672-99G>C n.575-99G>C c.74-2619G>C n.329G>C c.913-2619G>C (n.913-2619G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102847050C>T | CA242466091 | PAH | c.913-99G>A (n.913-99G>A) c.898-99G>A (n.898-99G>A) n.672-99G>A n.575-99G>A c.74-2619G>A n.329G>A c.913-2619G>A (n.913-2619G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102847051C>A | CA2059451647 | PAH | c.913-100G>T (n.913-100G>T) c.898-100G>T (n.898-100G>T) n.672-100G>T n.575-100G>T c.74-2620G>T n.328G>T c.913-2620G>T (n.913-2620G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102847051C= | CA2059451646 | PAH | c.913-100G= (n.913-100G=) c.898-100G= (n.898-100G=) n.672-100G= n.575-100G= c.74-2620G= n.328G= c.913-2620G= (n.913-2620G=) | |
12 | g.102847054C>A | CA2620509783 | PAH | c.913-103G>T (n.913-103G>T) c.898-103G>T (n.898-103G>T) n.672-103G>T n.575-103G>T c.74-2623G>T n.325G>T c.913-2623G>T (n.913-2623G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847056G>A | CA951232170 | PAH | c.913-105C>T (n.913-105C>T) c.898-105C>T (n.898-105C>T) n.672-105C>T n.575-105C>T c.74-2625C>T n.323C>T c.913-2625C>T (n.913-2625C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847056G= | CA2059451649 | PAH | c.913-105C= (n.913-105C=) c.898-105C= (n.898-105C=) n.672-105C= n.575-105C= c.74-2625C= n.323C= c.913-2625C= (n.913-2625C=) | |
12 | g.102847059del | CA607153726 | PAH | c.913-108del (n.913-108del) c.898-108del (n.898-108del) n.672-108del n.575-108del c.74-2628del n.320del c.913-2628del (n.913-2628del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847059C>A | CA682825263 | PAH | c.913-108G>T (n.913-108G>T) c.898-108G>T (n.898-108G>T) n.672-108G>T n.575-108G>T c.74-2628G>T n.320G>T c.913-2628G>T (n.913-2628G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102847059C= | CA2059451654 | PAH | c.913-108G= (n.913-108G=) c.898-108G= (n.898-108G=) n.672-108G= n.575-108G= c.74-2628G= n.320G= c.913-2628G= (n.913-2628G=) | |
12 | g.102847059C>G | CA682825262 | PAH | c.913-108G>C (n.913-108G>C) c.898-108G>C (n.898-108G>C) n.672-108G>C n.575-108G>C c.74-2628G>C n.320G>C c.913-2628G>C (n.913-2628G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102847061G>A | CA2620509784 | PAH | c.913-110C>T (n.913-110C>T) c.898-110C>T (n.898-110C>T) n.672-110C>T n.575-110C>T c.74-2630C>T n.318C>T c.913-2630C>T (n.913-2630C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847061G>T | CA2620509785 | PAH | c.913-110C>A (n.913-110C>A) c.898-110C>A (n.898-110C>A) n.672-110C>A n.575-110C>A c.74-2630C>A n.318C>A c.913-2630C>A (n.913-2630C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847062C>A | CA2620509786 | PAH | c.913-111G>T (n.913-111G>T) c.898-111G>T (n.898-111G>T) n.672-111G>T n.575-111G>T c.74-2631G>T n.317G>T c.913-2631G>T (n.913-2631G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847062C>T | CA2620509787 | PAH | c.913-111G>A (n.913-111G>A) c.898-111G>A (n.898-111G>A) n.672-111G>A n.575-111G>A c.74-2631G>A n.317G>A c.913-2631G>A (n.913-2631G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847064C>A | CA2620509788 | PAH | c.913-113G>T (n.913-113G>T) c.898-113G>T (n.898-113G>T) n.672-113G>T n.575-113G>T c.74-2633G>T n.315G>T c.913-2633G>T (n.913-2633G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847066del | CA2620509789 | PAH | c.913-115del (n.913-115del) c.898-115del (n.898-115del) n.672-115del n.575-115del c.74-2635del n.313del c.913-2635del (n.913-2635del) | gnomAD v4 |
12 | g.102847066C>T | CA2620509790 | PAH | c.913-115G>A (n.913-115G>A) c.898-115G>A (n.898-115G>A) n.672-115G>A n.575-115G>A c.74-2635G>A n.313G>A c.913-2635G>A (n.913-2635G>A) | gnomAD v4 |