| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102846065T>A | CA255208051 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.40T>A n.33T>A n.161T>A n.30T>A c.363-7692T>A c.363-3053T>A c.764-6053T>A (n.764-6053T>A) c.1451-6053T>A (n.1451-6053T>A) c.-202T>A (n.-202T>A) c.-699T>A (n.-699T>A) c.1365-6053T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846065T>C | CA2800408910 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.40T>C n.33T>C n.161T>C n.30T>C c.363-7692T>C c.363-3053T>C c.764-6053T>C (n.764-6053T>C) c.1451-6053T>C (n.1451-6053T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) c.-699T>C (n.-699T>C) c.1365-6053T>C | |
| 13 | g.102846065T= | CA2115203311 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.40T= n.33T= n.161T= n.30T= c.363-7692T= c.363-3053T= c.764-6053T= (n.764-6053T=) c.1451-6053T= (n.1451-6053T=) c.-202T= (n.-202T=) c.-699T= (n.-699T=) c.1365-6053T= | |
| 13 | g.102846066T>A | CA2623613647 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.41T>A n.34T>A n.162T>A n.31T>A c.363-7691T>A c.363-3052T>A c.764-6052T>A (n.764-6052T>A) c.1451-6052T>A (n.1451-6052T>A) c.-201T>A (n.-201T>A) c.-698T>A (n.-698T>A) c.1365-6052T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846067G>A | CA2623613652 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.42G>A n.35G>A n.163G>A n.32G>A c.363-7690G>A c.363-3051G>A c.764-6051G>A (n.764-6051G>A) c.1451-6051G>A (n.1451-6051G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) c.-697G>A (n.-697G>A) c.1365-6051G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846067G>C | CA10643658 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.42G>C n.35G>C n.163G>C n.32G>C c.363-7690G>C c.363-3051G>C c.764-6051G>C (n.764-6051G>C) c.1451-6051G>C (n.1451-6051G>C) c.-200G>C (n.-200G>C) c.-697G>C (n.-697G>C) c.1365-6051G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846067G= | CA2115203312 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.42G= n.35G= n.163G= n.32G= c.363-7690G= c.363-3051G= c.764-6051G= (n.764-6051G=) c.1451-6051G= (n.1451-6051G=) c.-200G= (n.-200G=) c.-697G= (n.-697G=) c.1365-6051G= | |
| 13 | g.102846067G>T | CA2728906864 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.42G>T n.35G>T n.163G>T n.32G>T c.363-7690G>T c.363-3051G>T c.764-6051G>T (n.764-6051G>T) c.1451-6051G>T (n.1451-6051G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) c.-697G>T (n.-697G>T) c.1365-6051G>T | dbSNP |
| 13 | g.102846068C>G | CA2800408912 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.43C>G n.36C>G n.164C>G n.33C>G c.363-7689C>G c.363-3050C>G c.764-6050C>G (n.764-6050C>G) c.1451-6050C>G (n.1451-6050C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) c.-696C>G (n.-696C>G) c.1365-6050C>G | |
| 13 | g.102846068C>T | CA2623613658 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.43C>T n.36C>T n.164C>T n.33C>T c.363-7689C>T c.363-3050C>T c.764-6050C>T (n.764-6050C>T) c.1451-6050C>T (n.1451-6050C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) c.-696C>T (n.-696C>T) c.1365-6050C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846069A= | CA2115203313 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.44A= n.37A= n.165A= n.34A= c.363-7688A= c.363-3049A= c.764-6049A= (n.764-6049A=) c.1451-6049A= (n.1451-6049A=) c.-198A= (n.-198A=) c.-695A= (n.-695A=) c.1365-6049A= | |
| 13 | g.102846069A>C | CA255208053 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.44A>C n.37A>C n.165A>C n.34A>C c.363-7688A>C c.363-3049A>C c.764-6049A>C (n.764-6049A>C) c.1451-6049A>C (n.1451-6049A>C) c.-198A>C (n.-198A>C) c.-695A>C (n.-695A>C) c.1365-6049A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846069A>G | CA2623613662 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.44A>G n.37A>G n.165A>G n.34A>G c.363-7688A>G c.363-3049A>G c.764-6049A>G (n.764-6049A>G) c.1451-6049A>G (n.1451-6049A>G) c.-198A>G (n.-198A>G) c.-695A>G (n.-695A>G) c.1365-6049A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846070G>A | CA959657052 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.45G>A n.38G>A n.166G>A n.35G>A c.363-7687G>A c.363-3048G>A c.764-6048G>A (n.764-6048G>A) c.1451-6048G>A (n.1451-6048G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) c.-694G>A (n.-694G>A) c.1365-6048G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846070G= | CA2115203314 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.45G= n.38G= n.166G= n.35G= c.363-7687G= c.363-3048G= c.764-6048G= (n.764-6048G=) c.1451-6048G= (n.1451-6048G=) c.-197G= (n.-197G=) c.-694G= (n.-694G=) c.1365-6048G= | |
| 13 | g.102846070G>T | CA2115203315 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.45G>T n.38G>T n.166G>T n.35G>T c.363-7687G>T c.363-3048G>T c.764-6048G>T (n.764-6048G>T) c.1451-6048G>T (n.1451-6048G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) c.-694G>T (n.-694G>T) c.1365-6048G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846071C>A | CA2623613670 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.46C>A n.39C>A n.167C>A n.36C>A c.363-7686C>A c.363-3047C>A c.764-6047C>A (n.764-6047C>A) c.1451-6047C>A (n.1451-6047C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) c.-693C>A (n.-693C>A) c.1365-6047C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846071C= | CA2115203316 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.46C= n.39C= n.167C= n.36C= c.363-7686C= c.363-3047C= c.764-6047C= (n.764-6047C=) c.1451-6047C= (n.1451-6047C=) c.-196C= (n.-196C=) c.-693C= (n.-693C=) c.1365-6047C= | |
| 13 | g.102846071C>T | CA255208060 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.46C>T n.39C>T n.167C>T n.36C>T c.363-7686C>T c.363-3047C>T c.764-6047C>T (n.764-6047C>T) c.1451-6047C>T (n.1451-6047C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) c.-693C>T (n.-693C>T) c.1365-6047C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846072C>G | CA2623613675 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.47C>G n.40C>G n.168C>G n.37C>G c.363-7685C>G c.363-3046C>G c.764-6046C>G (n.764-6046C>G) c.1451-6046C>G (n.1451-6046C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) c.-692C>G (n.-692C>G) c.1365-6046C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846072C>T | CA2623613678 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.47C>T n.40C>T n.168C>T n.37C>T c.363-7685C>T c.363-3046C>T c.764-6046C>T (n.764-6046C>T) c.1451-6046C>T (n.1451-6046C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) c.-692C>T (n.-692C>T) c.1365-6046C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846072_102846074delinsCAG | CA2115203317 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.47_49delinsCAG n.40_42delinsCAG n.168_170delinsCAG n.37_39delinsCAG c.363-7685_363-7683delinsCAG c.363-3046_363-3044delinsCAG c.764-6046_764-6044delinsCAG (n.764-6046_764-6044delinsCAG) c.1451-6046_1451-6044delinsCAG (n.1451-6046_1451-6044delinsCAG) c.-195_-193delinsCAG (n.-195_-193delinsCAG) c.-692_-690delinsCAG (n.-692_-690delinsCAG) c.1365-6046_1365-6044delinsCAG | |
| 13 | g.102846073A>G | CA2623613682 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.48A>G n.41A>G n.169A>G n.38A>G c.363-7684A>G c.363-3045A>G c.764-6045A>G (n.764-6045A>G) c.1451-6045A>G (n.1451-6045A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) c.-691A>G (n.-691A>G) c.1365-6045A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846073A>T | CA2623613684 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.48A>T n.41A>T n.169A>T n.38A>T c.363-7684A>T c.363-3045A>T c.764-6045A>T (n.764-6045A>T) c.1451-6045A>T (n.1451-6045A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) c.-691A>T (n.-691A>T) c.1365-6045A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846075_102846076del | CA255208077 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.50_51del n.43_44del n.171_172del n.40_41del c.363-7682_363-7681del c.363-3043_363-3042del c.764-6043_764-6042del (n.764-6043_764-6042del) c.1451-6043_1451-6042del (n.1451-6043_1451-6042del) c.-192_-191del (n.-192_-191del) c.-689_-688del (n.-689_-688del) c.1365-6043_1365-6042del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846074G>C | CA2623613686 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.49G>C n.42G>C n.170G>C n.39G>C c.363-7683G>C c.363-3044G>C c.764-6044G>C (n.764-6044G>C) c.1451-6044G>C (n.1451-6044G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) c.-690G>C (n.-690G>C) c.1365-6044G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846074G>T | CA2623613687 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.49G>T n.42G>T n.170G>T n.39G>T c.363-7683G>T c.363-3044G>T c.764-6044G>T (n.764-6044G>T) c.1451-6044G>T (n.1451-6044G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-690G>T (n.-690G>T) c.1365-6044G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846075A= | CA2115203318 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.50A= n.43A= n.171A= n.40A= c.363-7682A= c.363-3043A= c.764-6043A= (n.764-6043A=) c.1451-6043A= (n.1451-6043A=) c.-192A= (n.-192A=) c.-689A= (n.-689A=) c.1365-6043A= | |
| 13 | g.102846075A>C | CA1139663079 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.50A>C n.43A>C n.171A>C n.40A>C c.363-7682A>C c.363-3043A>C c.764-6043A>C (n.764-6043A>C) c.1451-6043A>C (n.1451-6043A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) c.-689A>C (n.-689A>C) c.1365-6043A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.102846075A>T | CA255208086 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.50A>T n.43A>T n.171A>T n.40A>T c.363-7682A>T c.363-3043A>T c.764-6043A>T (n.764-6043A>T) c.1451-6043A>T (n.1451-6043A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) c.-689A>T (n.-689A>T) c.1365-6043A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846076G>C | CA2800408913 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.51G>C n.44G>C n.172G>C n.41G>C c.363-7681G>C c.363-3042G>C c.764-6042G>C (n.764-6042G>C) c.1451-6042G>C (n.1451-6042G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) c.-688G>C (n.-688G>C) c.1365-6042G>C | |
| 13 | g.102846076G>T | CA2623613692 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.51G>T n.44G>T n.172G>T n.41G>T c.363-7681G>T c.363-3042G>T c.764-6042G>T (n.764-6042G>T) c.1451-6042G>T (n.1451-6042G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) c.-688G>T (n.-688G>T) c.1365-6042G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846078C>A | CA2623613697 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.53C>A n.46C>A n.174C>A n.43C>A c.363-7679C>A c.363-3040C>A c.764-6040C>A (n.764-6040C>A) c.1451-6040C>A (n.1451-6040C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.-686C>A (n.-686C>A) c.1365-6040C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846078C>G | CA2623613699 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.53C>G n.46C>G n.174C>G n.43C>G c.363-7679C>G c.363-3040C>G c.764-6040C>G (n.764-6040C>G) c.1451-6040C>G (n.1451-6040C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.-686C>G (n.-686C>G) c.1365-6040C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846080C>A | CA694374851 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.55C>A n.48C>A n.176C>A n.45C>A c.363-7677C>A c.363-3038C>A c.764-6038C>A (n.764-6038C>A) c.1451-6038C>A (n.1451-6038C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.-684C>A (n.-684C>A) c.1365-6038C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846080C= | CA2115203319 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.55C= n.48C= n.176C= n.45C= c.363-7677C= c.363-3038C= c.764-6038C= (n.764-6038C=) c.1451-6038C= (n.1451-6038C=) c.-187C= (n.-187C=) c.-684C= (n.-684C=) c.1365-6038C= | |
| 13 | g.102846080C>G | CA959657053 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.55C>G n.48C>G n.176C>G n.45C>G c.363-7677C>G c.363-3038C>G c.764-6038C>G (n.764-6038C>G) c.1451-6038C>G (n.1451-6038C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) c.-684C>G (n.-684C>G) c.1365-6038C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.102846082C>A | CA2115203320 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.57C>A n.50C>A n.178C>A n.47C>A c.363-7675C>A c.363-3036C>A c.764-6036C>A (n.764-6036C>A) c.1451-6036C>A (n.1451-6036C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) c.-682C>A (n.-682C>A) c.1365-6036C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846082C= | CA2115203321 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.57C= n.50C= n.178C= n.47C= c.363-7675C= c.363-3036C= c.764-6036C= (n.764-6036C=) c.1451-6036C= (n.1451-6036C=) c.-185C= (n.-185C=) c.-682C= (n.-682C=) c.1365-6036C= | |
| 13 | g.102846082C>G | CA255208088 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.57C>G n.50C>G n.178C>G n.47C>G c.363-7675C>G c.363-3036C>G c.764-6036C>G (n.764-6036C>G) c.1451-6036C>G (n.1451-6036C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) c.-682C>G (n.-682C>G) c.1365-6036C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846083C>A | CA2623613735 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.58C>A n.51C>A n.179C>A n.48C>A c.363-7674C>A c.363-3035C>A c.764-6035C>A (n.764-6035C>A) c.1451-6035C>A (n.1451-6035C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) c.-681C>A (n.-681C>A) c.1365-6035C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846083C>T | CA2525557312 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.58C>T n.51C>T n.179C>T n.48C>T c.363-7674C>T c.363-3035C>T c.764-6035C>T (n.764-6035C>T) c.1451-6035C>T (n.1451-6035C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) c.-681C>T (n.-681C>T) c.1365-6035C>T | |
| 13 | g.102846084G>A | CA2115203324 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.59G>A n.52G>A n.180G>A n.49G>A c.363-7673G>A c.363-3034G>A c.764-6034G>A (n.764-6034G>A) c.1451-6034G>A (n.1451-6034G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) c.1365-6034G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846084G>C | CA2115203323 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.59G>C n.52G>C n.180G>C n.49G>C c.363-7673G>C c.363-3034G>C c.764-6034G>C (n.764-6034G>C) c.1451-6034G>C (n.1451-6034G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) c.-680G>C (n.-680G>C) c.1365-6034G>C | dbSNP |
| 13 | g.102846084G= | CA2115203322 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.59G= n.52G= n.180G= n.49G= c.363-7673G= c.363-3034G= c.764-6034G= (n.764-6034G=) c.1451-6034G= (n.1451-6034G=) c.-183G= (n.-183G=) c.-680G= (n.-680G=) c.1365-6034G= | |
| 13 | g.102846084G>T | CA2623613738 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.59G>T n.52G>T n.180G>T n.49G>T c.363-7673G>T c.363-3034G>T c.764-6034G>T (n.764-6034G>T) c.1451-6034G>T (n.1451-6034G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) c.1365-6034G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846085C>T | CA2623613739 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.60C>T n.53C>T n.181C>T n.50C>T c.363-7672C>T c.363-3033C>T c.764-6033C>T (n.764-6033C>T) c.1451-6033C>T (n.1451-6033C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) c.-679C>T (n.-679C>T) c.1365-6033C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846087T>G | CA255208090 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.62T>G n.55T>G n.183T>G n.52T>G c.363-7670T>G c.363-3031T>G c.764-6031T>G (n.764-6031T>G) c.1451-6031T>G (n.1451-6031T>G) c.-180T>G (n.-180T>G) c.-677T>G (n.-677T>G) c.1365-6031T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846087T= | CA2115203325 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.62T= n.55T= n.183T= n.52T= c.363-7670T= c.363-3031T= c.764-6031T= (n.764-6031T=) c.1451-6031T= (n.1451-6031T=) c.-180T= (n.-180T=) c.-677T= (n.-677T=) c.1365-6031T= | |
| 13 | g.102846088T>C | CA2115203327 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.63T>C n.56T>C n.184T>C n.53T>C c.363-7669T>C c.363-3030T>C c.764-6030T>C (n.764-6030T>C) c.1451-6030T>C (n.1451-6030T>C) c.-179T>C (n.-179T>C) c.-676T>C (n.-676T>C) c.1365-6030T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846088T= | CA2115203326 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.63T= n.56T= n.184T= n.53T= c.363-7669T= c.363-3030T= c.764-6030T= (n.764-6030T=) c.1451-6030T= (n.1451-6030T=) c.-179T= (n.-179T=) c.-676T= (n.-676T=) c.1365-6030T= | |
| 13 | g.102846089A= | CA2115203328 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.64A= n.57A= n.185A= n.54A= c.363-7668A= c.363-3029A= c.764-6029A= (n.764-6029A=) c.1451-6029A= (n.1451-6029A=) c.-178A= (n.-178A=) c.-675A= (n.-675A=) c.1365-6029A= | |
| 13 | g.102846089A>C | CA2623613743 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.64A>C n.57A>C n.185A>C n.54A>C c.363-7668A>C c.363-3029A>C c.764-6029A>C (n.764-6029A>C) c.1451-6029A>C (n.1451-6029A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) c.-675A>C (n.-675A>C) c.1365-6029A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846089A>T | CA694374855 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.64A>T n.57A>T n.185A>T n.54A>T c.363-7668A>T c.363-3029A>T c.764-6029A>T (n.764-6029A>T) c.1451-6029A>T (n.1451-6029A>T) c.-178A>T (n.-178A>T) c.-675A>T (n.-675A>T) c.1365-6029A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846091T>A | CA2623613744 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.66T>A n.59T>A n.187T>A n.56T>A c.363-7666T>A c.363-3027T>A c.764-6027T>A (n.764-6027T>A) c.1451-6027T>A (n.1451-6027T>A) c.-176T>A (n.-176T>A) c.-673T>A (n.-673T>A) c.1365-6027T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846091T>C | CA2623613745 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.66T>C n.59T>C n.187T>C n.56T>C c.363-7666T>C c.363-3027T>C c.764-6027T>C (n.764-6027T>C) c.1451-6027T>C (n.1451-6027T>C) c.-176T>C (n.-176T>C) c.-673T>C (n.-673T>C) c.1365-6027T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846092G>A | CA2115203330 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.67G>A n.60G>A n.188G>A n.57G>A c.363-7665G>A c.363-3026G>A c.764-6026G>A (n.764-6026G>A) c.1451-6026G>A (n.1451-6026G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) c.-672G>A (n.-672G>A) c.1365-6026G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846092G= | CA2115203329 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.67G= n.60G= n.188G= n.57G= c.363-7665G= c.363-3026G= c.764-6026G= (n.764-6026G=) c.1451-6026G= (n.1451-6026G=) c.-175G= (n.-175G=) c.-672G= (n.-672G=) c.1365-6026G= | |
| 13 | g.102846092G>T | CA2623613763 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.67G>T n.60G>T n.188G>T n.57G>T c.363-7665G>T c.363-3026G>T c.764-6026G>T (n.764-6026G>T) c.1451-6026G>T (n.1451-6026G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) c.-672G>T (n.-672G>T) c.1365-6026G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846094_102846095dup | CA2623613762 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.69_70dup n.62_63dup n.190_191dup n.59_60dup c.363-7663_363-7662dup c.363-3024_363-3023dup c.764-6024_764-6023dup (n.764-6024_764-6023dup) c.1451-6024_1451-6023dup (n.1451-6024_1451-6023dup) c.-173_-172dup (n.-173_-172dup) c.-670_-669dup (n.-670_-669dup) c.1365-6024_1365-6023dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846093C>A | CA2623613767 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.68C>A n.61C>A n.189C>A n.58C>A c.363-7664C>A c.363-3025C>A c.764-6025C>A (n.764-6025C>A) c.1451-6025C>A (n.1451-6025C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) c.-671C>A (n.-671C>A) c.1365-6025C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846093C>T | CA2623613765 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.68C>T n.61C>T n.189C>T n.58C>T c.363-7664C>T c.363-3025C>T c.764-6025C>T (n.764-6025C>T) c.1451-6025C>T (n.1451-6025C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) c.-671C>T (n.-671C>T) c.1365-6025C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846094G>A | CA2115203332 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.69G>A n.62G>A n.190G>A n.59G>A c.363-7663G>A c.363-3024G>A c.764-6024G>A (n.764-6024G>A) c.1451-6024G>A (n.1451-6024G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.-670G>A (n.-670G>A) c.1365-6024G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846094G= | CA2115203331 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.69G= n.62G= n.190G= n.59G= c.363-7663G= c.363-3024G= c.764-6024G= (n.764-6024G=) c.1451-6024G= (n.1451-6024G=) c.-173G= (n.-173G=) c.-670G= (n.-670G=) c.1365-6024G= | |
| 13 | g.102846094G>T | CA2623613770 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.69G>T n.62G>T n.190G>T n.59G>T c.363-7663G>T c.363-3024G>T c.764-6024G>T (n.764-6024G>T) c.1451-6024G>T (n.1451-6024G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.-670G>T (n.-670G>T) c.1365-6024G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846095C>A | CA2623613771 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.70C>A n.63C>A n.191C>A n.60C>A c.363-7662C>A c.363-3023C>A c.764-6023C>A (n.764-6023C>A) c.1451-6023C>A (n.1451-6023C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) c.-669C>A (n.-669C>A) c.1365-6023C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846095C= | CA2115203333 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.70C= n.63C= n.191C= n.60C= c.363-7662C= c.363-3023C= c.764-6023C= (n.764-6023C=) c.1451-6023C= (n.1451-6023C=) c.-172C= (n.-172C=) c.-669C= (n.-669C=) c.1365-6023C= | |
| 13 | g.102846095C>T | CA694374857 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.70C>T n.63C>T n.191C>T n.60C>T c.363-7662C>T c.363-3023C>T c.764-6023C>T (n.764-6023C>T) c.1451-6023C>T (n.1451-6023C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) c.-669C>T (n.-669C>T) c.1365-6023C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846096T>C | CA694374859 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.71T>C n.64T>C n.192T>C n.61T>C c.363-7661T>C c.363-3022T>C c.764-6022T>C (n.764-6022T>C) c.1451-6022T>C (n.1451-6022T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) c.-668T>C (n.-668T>C) c.1365-6022T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846096T= | CA2115203334 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.71T= n.64T= n.192T= n.61T= c.363-7661T= c.363-3022T= c.764-6022T= (n.764-6022T=) c.1451-6022T= (n.1451-6022T=) c.-171T= (n.-171T=) c.-668T= (n.-668T=) c.1365-6022T= | |
| 13 | g.102846097C>A | CA255208096 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.72C>A n.65C>A n.193C>A n.62C>A c.363-7660C>A c.363-3021C>A c.764-6021C>A (n.764-6021C>A) c.1451-6021C>A (n.1451-6021C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) c.-667C>A (n.-667C>A) c.1365-6021C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846097C= | CA2115203335 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.72C= n.65C= n.193C= n.62C= c.363-7660C= c.363-3021C= c.764-6021C= (n.764-6021C=) c.1451-6021C= (n.1451-6021C=) c.-170C= (n.-170C=) c.-667C= (n.-667C=) c.1365-6021C= | |
| 13 | g.102846097C>T | CA2800408914 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.72C>T n.65C>T n.193C>T n.62C>T c.363-7660C>T c.363-3021C>T c.764-6021C>T (n.764-6021C>T) c.1451-6021C>T (n.1451-6021C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.-667C>T (n.-667C>T) c.1365-6021C>T | |
| 13 | g.102846098C>A | CA255208097 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.73C>A n.66C>A n.194C>A n.63C>A c.363-7659C>A c.363-3020C>A c.764-6020C>A (n.764-6020C>A) c.1451-6020C>A (n.1451-6020C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) c.-666C>A (n.-666C>A) c.1365-6020C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846098C= | CA2115203336 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.73C= n.66C= n.194C= n.63C= c.363-7659C= c.363-3020C= c.764-6020C= (n.764-6020C=) c.1451-6020C= (n.1451-6020C=) c.-169C= (n.-169C=) c.-666C= (n.-666C=) c.1365-6020C= | |
| 13 | g.102846098C>T | CA2800408915 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.73C>T n.66C>T n.194C>T n.63C>T c.363-7659C>T c.363-3020C>T c.764-6020C>T (n.764-6020C>T) c.1451-6020C>T (n.1451-6020C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) c.-666C>T (n.-666C>T) c.1365-6020C>T | |
| 13 | g.102846099C>A | CA2623613772 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.74C>A n.67C>A n.195C>A n.64C>A c.363-7658C>A c.363-3019C>A c.764-6019C>A (n.764-6019C>A) c.1451-6019C>A (n.1451-6019C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) c.-665C>A (n.-665C>A) c.1365-6019C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846099C>T | CA2623613773 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.74C>T n.67C>T n.195C>T n.64C>T c.363-7658C>T c.363-3019C>T c.764-6019C>T (n.764-6019C>T) c.1451-6019C>T (n.1451-6019C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.-665C>T (n.-665C>T) c.1365-6019C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846100A>G | CA2623613774 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.75A>G n.68A>G n.196A>G n.65A>G c.363-7657A>G c.363-3018A>G c.764-6018A>G (n.764-6018A>G) c.1451-6018A>G (n.1451-6018A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) c.-664A>G (n.-664A>G) c.1365-6018A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846101T>G | CA2623613775 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.76T>G n.69T>G n.197T>G n.66T>G c.363-7656T>G c.363-3017T>G c.764-6017T>G (n.764-6017T>G) c.1451-6017T>G (n.1451-6017T>G) c.-166T>G (n.-166T>G) c.-663T>G (n.-663T>G) c.1365-6017T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846102T>C | CA2115203338 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.77T>C n.70T>C n.198T>C n.67T>C c.363-7655T>C c.363-3016T>C c.764-6016T>C (n.764-6016T>C) c.1451-6016T>C (n.1451-6016T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) c.-662T>C (n.-662T>C) c.1365-6016T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846102T= | CA2115203337 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.77T= n.70T= n.198T= n.67T= c.363-7655T= c.363-3016T= c.764-6016T= (n.764-6016T=) c.1451-6016T= (n.1451-6016T=) c.-165T= (n.-165T=) c.-662T= (n.-662T=) c.1365-6016T= | |
| 13 | g.102846103A>G | CA2623613776 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.78A>G n.71A>G n.199A>G n.68A>G c.363-7654A>G c.363-3015A>G c.764-6015A>G (n.764-6015A>G) c.1451-6015A>G (n.1451-6015A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) c.-661A>G (n.-661A>G) c.1365-6015A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846104G>T | CA2623613777 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.79G>T n.72G>T n.200G>T n.69G>T c.363-7653G>T c.363-3014G>T c.764-6014G>T (n.764-6014G>T) c.1451-6014G>T (n.1451-6014G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-660G>T (n.-660G>T) c.1365-6014G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846105T>A | CA255208098 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.80T>A n.73T>A n.201T>A n.70T>A c.363-7652T>A c.363-3013T>A c.764-6013T>A (n.764-6013T>A) c.1451-6013T>A (n.1451-6013T>A) c.-162T>A (n.-162T>A) c.-659T>A (n.-659T>A) c.1365-6013T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846105T>C | CA2623613782 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.80T>C n.73T>C n.201T>C n.70T>C c.363-7652T>C c.363-3013T>C c.764-6013T>C (n.764-6013T>C) c.1451-6013T>C (n.1451-6013T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) c.-659T>C (n.-659T>C) c.1365-6013T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846105T>G | CA255208100 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.80T>G n.73T>G n.201T>G n.70T>G c.363-7652T>G c.363-3013T>G c.764-6013T>G (n.764-6013T>G) c.1451-6013T>G (n.1451-6013T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) c.-659T>G (n.-659T>G) c.1365-6013T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846105T= | CA2115203339 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.80T= n.73T= n.201T= n.70T= c.363-7652T= c.363-3013T= c.764-6013T= (n.764-6013T=) c.1451-6013T= (n.1451-6013T=) c.-162T= (n.-162T=) c.-659T= (n.-659T=) c.1365-6013T= | |
| 13 | g.102846106G>A | CA2623613783 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.81G>A n.74G>A n.202G>A n.71G>A c.363-7651G>A c.363-3012G>A c.764-6012G>A (n.764-6012G>A) c.1451-6012G>A (n.1451-6012G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) c.1365-6012G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846106G>T | CA2623613784 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.81G>T n.74G>T n.202G>T n.71G>T c.363-7651G>T c.363-3012G>T c.764-6012G>T (n.764-6012G>T) c.1451-6012G>T (n.1451-6012G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) c.1365-6012G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846107C>A | CA2623613786 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.82C>A n.75C>A n.203C>A n.72C>A c.363-7650C>A c.363-3011C>A c.764-6011C>A (n.764-6011C>A) c.1451-6011C>A (n.1451-6011C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.-657C>A (n.-657C>A) c.1365-6011C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846107C= | CA2115203340 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.82C= n.75C= n.203C= n.72C= c.363-7650C= c.363-3011C= c.764-6011C= (n.764-6011C=) c.1451-6011C= (n.1451-6011C=) c.-160C= (n.-160C=) c.-657C= (n.-657C=) c.1365-6011C= | |
| 13 | g.102846107C>G | CA2623613789 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.82C>G n.75C>G n.203C>G n.72C>G c.363-7650C>G c.363-3011C>G c.764-6011C>G (n.764-6011C>G) c.1451-6011C>G (n.1451-6011C>G) c.-160C>G (n.-160C>G) c.-657C>G (n.-657C>G) c.1365-6011C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846107C>T | CA612075515 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.82C>T n.75C>T n.203C>T n.72C>T c.363-7650C>T c.363-3011C>T c.764-6011C>T (n.764-6011C>T) c.1451-6011C>T (n.1451-6011C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) c.-657C>T (n.-657C>T) c.1365-6011C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846108C>A | CA2623613791 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.83C>A n.76C>A n.204C>A n.73C>A c.363-7649C>A c.363-3010C>A c.764-6010C>A (n.764-6010C>A) c.1451-6010C>A (n.1451-6010C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) c.-656C>A (n.-656C>A) c.1365-6010C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846108C= | CA2115203341 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.83C= n.76C= n.204C= n.73C= c.363-7649C= c.363-3010C= c.764-6010C= (n.764-6010C=) c.1451-6010C= (n.1451-6010C=) c.-159C= (n.-159C=) c.-656C= (n.-656C=) c.1365-6010C= | |
| 13 | g.102846108C>G | CA694374863 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.83C>G n.76C>G n.204C>G n.73C>G c.363-7649C>G c.363-3010C>G c.764-6010C>G (n.764-6010C>G) c.1451-6010C>G (n.1451-6010C>G) c.-159C>G (n.-159C>G) c.-656C>G (n.-656C>G) c.1365-6010C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846108C>T | CA2623613792 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.83C>T n.76C>T n.204C>T n.73C>T c.363-7649C>T c.363-3010C>T c.764-6010C>T (n.764-6010C>T) c.1451-6010C>T (n.1451-6010C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) c.-656C>T (n.-656C>T) c.1365-6010C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846109G>A | CA2623613795 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.84G>A n.77G>A n.205G>A n.74G>A c.363-7648G>A c.363-3009G>A c.764-6009G>A (n.764-6009G>A) c.1451-6009G>A (n.1451-6009G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) c.-655G>A (n.-655G>A) c.1365-6009G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846109G>C | CA2115203343 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.84G>C n.77G>C n.205G>C n.74G>C c.363-7648G>C c.363-3009G>C c.764-6009G>C (n.764-6009G>C) c.1451-6009G>C (n.1451-6009G>C) c.-158G>C (n.-158G>C) c.-655G>C (n.-655G>C) c.1365-6009G>C | dbSNP |
| 13 | g.102846109G= | CA2115203342 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.84G= n.77G= n.205G= n.74G= c.363-7648G= c.363-3009G= c.764-6009G= (n.764-6009G=) c.1451-6009G= (n.1451-6009G=) c.-158G= (n.-158G=) c.-655G= (n.-655G=) c.1365-6009G= | |
| 13 | g.102846109G>T | CA2623613796 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.84G>T n.77G>T n.205G>T n.74G>T c.363-7648G>T c.363-3009G>T c.764-6009G>T (n.764-6009G>T) c.1451-6009G>T (n.1451-6009G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) c.-655G>T (n.-655G>T) c.1365-6009G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846110T>C | CA959657055 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.85T>C n.78T>C n.206T>C n.75T>C c.363-7647T>C c.363-3008T>C c.764-6008T>C (n.764-6008T>C) c.1451-6008T>C (n.1451-6008T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) c.-654T>C (n.-654T>C) c.1365-6008T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846110T= | CA2115203344 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.85T= n.78T= n.206T= n.75T= c.363-7647T= c.363-3008T= c.764-6008T= (n.764-6008T=) c.1451-6008T= (n.1451-6008T=) c.-157T= (n.-157T=) c.-654T= (n.-654T=) c.1365-6008T= | |
| 13 | g.102846110dup | CA2623613798 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.85dup n.78dup n.206dup n.75dup c.363-7647dup c.363-3008dup c.764-6008dup (n.764-6008dup) c.1451-6008dup (n.1451-6008dup) c.-157dup (n.-157dup) c.-654dup (n.-654dup) c.1365-6008dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846111C>A | CA10638890 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.86C>A n.79C>A n.207C>A n.76C>A c.363-7646C>A c.363-3007C>A c.764-6007C>A (n.764-6007C>A) c.1451-6007C>A (n.1451-6007C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) c.-653C>A (n.-653C>A) c.1365-6007C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846111C= | CA2115203346 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.86C= n.79C= n.207C= n.76C= c.363-7646C= c.363-3007C= c.764-6007C= (n.764-6007C=) c.1451-6007C= (n.1451-6007C=) c.-156C= (n.-156C=) c.-653C= (n.-653C=) c.1365-6007C= | |
| 13 | g.102846115dup | CA2115203345 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.90dup n.83dup n.211dup n.80dup c.363-7642dup c.363-3003dup c.764-6003dup (n.764-6003dup) c.1451-6003dup (n.1451-6003dup) c.-152dup (n.-152dup) c.-649dup (n.-649dup) c.1365-6003dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846115del | CA655557168 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.90del n.83del n.211del n.80del c.363-7642del c.363-3003del c.764-6003del (n.764-6003del) c.1451-6003del (n.1451-6003del) c.-152del (n.-152del) c.-649del (n.-649del) c.1365-6003del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.102846112C>A | CA959657057 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.87C>A n.80C>A n.208C>A n.77C>A c.363-7645C>A c.363-3006C>A c.764-6006C>A (n.764-6006C>A) c.1451-6006C>A (n.1451-6006C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) c.-652C>A (n.-652C>A) n.1C>A c.1365-6006C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846112C= | CA2115203347 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.87C= n.80C= n.208C= n.77C= c.363-7645C= c.363-3006C= c.764-6006C= (n.764-6006C=) c.1451-6006C= (n.1451-6006C=) c.-155C= (n.-155C=) c.-652C= (n.-652C=) n.1C= c.1365-6006C= | |
| 13 | g.102846112C>T | CA2623613811 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.87C>T n.80C>T n.208C>T n.77C>T c.363-7645C>T c.363-3006C>T c.764-6006C>T (n.764-6006C>T) c.1451-6006C>T (n.1451-6006C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) c.-652C>T (n.-652C>T) n.1C>T c.1365-6006C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846113C>A | CA2115203349 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.88C>A n.81C>A n.209C>A n.78C>A c.363-7644C>A c.363-3005C>A c.764-6005C>A (n.764-6005C>A) c.1451-6005C>A (n.1451-6005C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.-651C>A (n.-651C>A) n.2C>A c.1365-6005C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846113C= | CA2115203348 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.88C= n.81C= n.209C= n.78C= c.363-7644C= c.363-3005C= c.764-6005C= (n.764-6005C=) c.1451-6005C= (n.1451-6005C=) c.-154C= (n.-154C=) c.-651C= (n.-651C=) n.2C= c.1365-6005C= | |
| 13 | g.102846113C>T | CA2623613812 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.88C>T n.81C>T n.209C>T n.78C>T c.363-7644C>T c.363-3005C>T c.764-6005C>T (n.764-6005C>T) c.1451-6005C>T (n.1451-6005C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) c.-651C>T (n.-651C>T) n.2C>T c.1365-6005C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846114C>A | CA2623613813 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.89C>A n.82C>A n.210C>A n.79C>A c.363-7643C>A c.363-3004C>A c.764-6004C>A (n.764-6004C>A) c.1451-6004C>A (n.1451-6004C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) c.-650C>A (n.-650C>A) n.3C>A c.1365-6004C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846114C>T | CA2623613814 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.89C>T n.82C>T n.210C>T n.79C>T c.363-7643C>T c.363-3004C>T c.764-6004C>T (n.764-6004C>T) c.1451-6004C>T (n.1451-6004C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) c.-650C>T (n.-650C>T) n.3C>T c.1365-6004C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846115C>A | CA2115203351 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.90C>A n.83C>A n.211C>A n.80C>A c.363-7642C>A c.363-3003C>A c.764-6003C>A (n.764-6003C>A) c.1451-6003C>A (n.1451-6003C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) c.-649C>A (n.-649C>A) n.4C>A c.1365-6003C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846115C= | CA2115203350 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.90C= n.83C= n.211C= n.80C= c.363-7642C= c.363-3003C= c.764-6003C= (n.764-6003C=) c.1451-6003C= (n.1451-6003C=) c.-152C= (n.-152C=) c.-649C= (n.-649C=) n.4C= c.1365-6003C= | |
| 13 | g.102846115C>G | CA2623613816 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.90C>G n.83C>G n.211C>G n.80C>G c.363-7642C>G c.363-3003C>G c.764-6003C>G (n.764-6003C>G) c.1451-6003C>G (n.1451-6003C>G) c.-152C>G (n.-152C>G) c.-649C>G (n.-649C>G) n.4C>G c.1365-6003C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846115C>T | CA2623613817 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.90C>T n.83C>T n.211C>T n.80C>T c.363-7642C>T c.363-3003C>T c.764-6003C>T (n.764-6003C>T) c.1451-6003C>T (n.1451-6003C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) c.-649C>T (n.-649C>T) n.4C>T c.1365-6003C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846116A>G | CA2623613819 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.91A>G n.84A>G n.212A>G n.81A>G c.363-7641A>G c.363-3002A>G c.764-6002A>G (n.764-6002A>G) c.1451-6002A>G (n.1451-6002A>G) c.-151A>G (n.-151A>G) c.-648A>G (n.-648A>G) n.5A>G c.1365-6002A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846117C= | CA2115203352 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.92C= n.85C= n.213C= n.82C= c.363-7640C= c.363-3001C= c.764-6001C= (n.764-6001C=) c.1451-6001C= (n.1451-6001C=) c.-150C= (n.-150C=) c.-647C= (n.-647C=) n.6C= c.1365-6001C= | |
| 13 | g.102846117C>T | CA694374869 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.92C>T n.85C>T n.213C>T n.82C>T c.363-7640C>T c.363-3001C>T c.764-6001C>T (n.764-6001C>T) c.1451-6001C>T (n.1451-6001C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) c.-647C>T (n.-647C>T) n.6C>T c.1365-6001C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846119G>A | CA2599587874 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.94G>A n.87G>A n.215G>A n.84G>A c.363-7638G>A c.363-2999G>A c.764-5999G>A (n.764-5999G>A) c.1451-5999G>A (n.1451-5999G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.-645G>A (n.-645G>A) n.8G>A c.1365-5999G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846119G>T | CA2623613827 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.94G>T n.87G>T n.215G>T n.84G>T c.363-7638G>T c.363-2999G>T c.764-5999G>T (n.764-5999G>T) c.1451-5999G>T (n.1451-5999G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.-645G>T (n.-645G>T) n.8G>T c.1365-5999G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846120del | CA2623613824 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.95del n.88del n.216del n.85del c.363-7637del c.363-2998del c.764-5998del (n.764-5998del) c.1451-5998del (n.1451-5998del) c.-147del (n.-147del) c.-644del (n.-644del) n.9del c.1365-5998del | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846121A= | CA2115203353 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.96A= n.89A= n.217A= n.86A= c.363-7636A= c.363-2997A= c.764-5997A= (n.764-5997A=) c.1451-5997A= (n.1451-5997A=) c.-146A= (n.-146A=) c.-643A= (n.-643A=) n.10A= c.1365-5997A= | |
| 13 | g.102846121A>G | CA255208114 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.96A>G n.89A>G n.217A>G n.86A>G c.363-7636A>G c.363-2997A>G c.764-5997A>G (n.764-5997A>G) c.1451-5997A>G (n.1451-5997A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) c.-643A>G (n.-643A>G) n.10A>G c.1365-5997A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846123A>G | CA2800408916 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.98A>G n.91A>G n.219A>G n.88A>G c.363-7634A>G c.363-2995A>G c.764-5995A>G (n.764-5995A>G) c.1451-5995A>G (n.1451-5995A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) c.-641A>G (n.-641A>G) n.12A>G c.1365-5995A>G | |
| 13 | g.102846125C>A | CA2623613834 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.100C>A n.93C>A n.221C>A n.90C>A c.363-7632C>A c.363-2993C>A c.764-5993C>A (n.764-5993C>A) c.1451-5993C>A (n.1451-5993C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.-639C>A (n.-639C>A) n.14C>A c.1365-5993C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846125C>T | CA2623613835 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.100C>T n.93C>T n.221C>T n.90C>T c.363-7632C>T c.363-2993C>T c.764-5993C>T (n.764-5993C>T) c.1451-5993C>T (n.1451-5993C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) c.-639C>T (n.-639C>T) n.14C>T c.1365-5993C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846126C>A | CA2623613836 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.101C>A n.94C>A n.222C>A n.91C>A c.363-7631C>A c.363-2992C>A c.764-5992C>A (n.764-5992C>A) c.1451-5992C>A (n.1451-5992C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) c.-638C>A (n.-638C>A) n.15C>A c.1365-5992C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846126C>T | CA2623613837 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.101C>T n.94C>T n.222C>T n.91C>T c.363-7631C>T c.363-2992C>T c.764-5992C>T (n.764-5992C>T) c.1451-5992C>T (n.1451-5992C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.-638C>T (n.-638C>T) n.15C>T c.1365-5992C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846127G>A | CA694374872 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.102G>A n.95G>A n.223G>A n.92G>A c.363-7630G>A c.363-2991G>A c.764-5991G>A (n.764-5991G>A) c.1451-5991G>A (n.1451-5991G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.-637G>A (n.-637G>A) n.16G>A c.1365-5991G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846127G= | CA2115203354 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.102G= n.95G= n.223G= n.92G= c.363-7630G= c.363-2991G= c.764-5991G= (n.764-5991G=) c.1451-5991G= (n.1451-5991G=) c.-140G= (n.-140G=) c.-637G= (n.-637G=) n.16G= c.1365-5991G= | |
| 13 | g.102846127G>T | CA2623613842 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.102G>T n.95G>T n.223G>T n.92G>T c.363-7630G>T c.363-2991G>T c.764-5991G>T (n.764-5991G>T) c.1451-5991G>T (n.1451-5991G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.-637G>T (n.-637G>T) n.16G>T c.1365-5991G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846128T>A | CA2115203356 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.103T>A n.96T>A n.224T>A n.93T>A c.363-7629T>A c.363-2990T>A c.764-5990T>A (n.764-5990T>A) c.1451-5990T>A (n.1451-5990T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) c.-636T>A (n.-636T>A) n.17T>A c.1365-5990T>A | dbSNP |
| 13 | g.102846128T>C | CA2623613845 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.103T>C n.96T>C n.224T>C n.93T>C c.363-7629T>C c.363-2990T>C c.764-5990T>C (n.764-5990T>C) c.1451-5990T>C (n.1451-5990T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) c.-636T>C (n.-636T>C) n.17T>C c.1365-5990T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846128T= | CA2115203355 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.103T= n.96T= n.224T= n.93T= c.363-7629T= c.363-2990T= c.764-5990T= (n.764-5990T=) c.1451-5990T= (n.1451-5990T=) c.-139T= (n.-139T=) c.-636T= (n.-636T=) n.17T= c.1365-5990T= | |
| 13 | g.102846129G>A | CA2623613847 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.104G>A n.97G>A n.225G>A n.94G>A c.363-7628G>A c.363-2989G>A c.764-5989G>A (n.764-5989G>A) c.1451-5989G>A (n.1451-5989G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-635G>A (n.-635G>A) n.18G>A c.1365-5989G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846129G>T | CA2623613848 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.104G>T n.97G>T n.225G>T n.94G>T c.363-7628G>T c.363-2989G>T c.764-5989G>T (n.764-5989G>T) c.1451-5989G>T (n.1451-5989G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-635G>T (n.-635G>T) n.18G>T c.1365-5989G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846130G>A | CA255208128 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.105G>A n.98G>A n.226G>A n.95G>A c.363-7627G>A c.363-2988G>A c.764-5988G>A (n.764-5988G>A) c.1451-5988G>A (n.1451-5988G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-634G>A (n.-634G>A) n.19G>A c.1365-5988G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846130G= | CA2115203357 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.105G= n.98G= n.226G= n.95G= c.363-7627G= c.363-2988G= c.764-5988G= (n.764-5988G=) c.1451-5988G= (n.1451-5988G=) c.-137G= (n.-137G=) c.-634G= (n.-634G=) n.19G= c.1365-5988G= | |
| 13 | g.102846130G>T | CA2623613861 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.105G>T n.98G>T n.226G>T n.95G>T c.363-7627G>T c.363-2988G>T c.764-5988G>T (n.764-5988G>T) c.1451-5988G>T (n.1451-5988G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.-634G>T (n.-634G>T) n.19G>T c.1365-5988G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846131C>A | CA2623613865 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.106C>A n.99C>A n.227C>A n.96C>A c.363-7626C>A c.363-2987C>A c.764-5987C>A (n.764-5987C>A) c.1451-5987C>A (n.1451-5987C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-633C>A (n.-633C>A) n.20C>A c.1365-5987C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846131C= | CA2115203358 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.106C= n.99C= n.227C= n.96C= c.363-7626C= c.363-2987C= c.764-5987C= (n.764-5987C=) c.1451-5987C= (n.1451-5987C=) c.-136C= (n.-136C=) c.-633C= (n.-633C=) n.20C= c.1365-5987C= | |
| 13 | g.102846131C>G | CA2623613866 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.106C>G n.99C>G n.227C>G n.96C>G c.363-7626C>G c.363-2987C>G c.764-5987C>G (n.764-5987C>G) c.1451-5987C>G (n.1451-5987C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) c.-633C>G (n.-633C>G) n.20C>G c.1365-5987C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846131C>T | CA255208130 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.106C>T n.99C>T n.227C>T n.96C>T c.363-7626C>T c.363-2987C>T c.764-5987C>T (n.764-5987C>T) c.1451-5987C>T (n.1451-5987C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.-633C>T (n.-633C>T) n.20C>T c.1365-5987C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.102846134C>T | CA959657058 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.109C>T n.102C>T n.230C>T n.99C>T c.363-7623C>T c.363-2984C>T c.764-5984C>T (n.764-5984C>T) c.1451-5984C>T (n.1451-5984C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.-630C>T (n.-630C>T) n.23C>T c.1365-5984C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846135T>A | CA959657059 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.110T>A n.103T>A n.231T>A n.100T>A c.363-7622T>A c.363-2983T>A c.764-5983T>A (n.764-5983T>A) c.1451-5983T>A (n.1451-5983T>A) c.-132T>A (n.-132T>A) c.-629T>A (n.-629T>A) n.24T>A c.1365-5983T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846135T>C | CA2623613870 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.110T>C n.103T>C n.231T>C n.100T>C c.363-7622T>C c.363-2983T>C c.764-5983T>C (n.764-5983T>C) c.1451-5983T>C (n.1451-5983T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) c.-629T>C (n.-629T>C) n.24T>C c.1365-5983T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846135T>G | CA2623613871 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.110T>G n.103T>G n.231T>G n.100T>G c.363-7622T>G c.363-2983T>G c.764-5983T>G (n.764-5983T>G) c.1451-5983T>G (n.1451-5983T>G) c.-132T>G (n.-132T>G) c.-629T>G (n.-629T>G) n.24T>G c.1365-5983T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846135T= | CA2115203360 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.110T= n.103T= n.231T= n.100T= c.363-7622T= c.363-2983T= c.764-5983T= (n.764-5983T=) c.1451-5983T= (n.1451-5983T=) c.-132T= (n.-132T=) c.-629T= (n.-629T=) n.24T= c.1365-5983T= | |
| 13 | g.102846136G>A | CA694374879 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.111G>A n.104G>A n.232G>A n.101G>A c.363-7621G>A c.363-2982G>A c.764-5982G>A (n.764-5982G>A) c.1451-5982G>A (n.1451-5982G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) c.-628G>A (n.-628G>A) n.25G>A c.1365-5982G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846136G= | CA2115203361 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.111G= n.104G= n.232G= n.101G= c.363-7621G= c.363-2982G= c.764-5982G= (n.764-5982G=) c.1451-5982G= (n.1451-5982G=) c.-131G= (n.-131G=) c.-628G= (n.-628G=) n.25G= c.1365-5982G= | |
| 13 | g.102846136G>T | CA2623613872 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.111G>T n.104G>T n.232G>T n.101G>T c.363-7621G>T c.363-2982G>T c.764-5982G>T (n.764-5982G>T) c.1451-5982G>T (n.1451-5982G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.-628G>T (n.-628G>T) n.25G>T c.1365-5982G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846137T>G | CA2623613874 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.112T>G n.105T>G n.233T>G n.102T>G c.363-7620T>G c.363-2981T>G c.764-5981T>G (n.764-5981T>G) c.1451-5981T>G (n.1451-5981T>G) c.-130T>G (n.-130T>G) c.-627T>G (n.-627T>G) n.26T>G c.1365-5981T>G | gnomAD v4 |
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| 13 | g.102846138A>G | CA2115203363 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.113A>G n.106A>G n.234A>G n.103A>G c.363-7619A>G c.363-2980A>G c.764-5980A>G (n.764-5980A>G) c.1451-5980A>G (n.1451-5980A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) c.-626A>G (n.-626A>G) n.27A>G c.1365-5980A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846139T>C | CA2623613877 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.114T>C n.107T>C n.235T>C n.104T>C c.363-7618T>C c.363-2979T>C c.764-5979T>C (n.764-5979T>C) c.1451-5979T>C (n.1451-5979T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) c.-625T>C (n.-625T>C) n.28T>C c.1365-5979T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846139T>G | CA2623613878 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.114T>G n.107T>G n.235T>G n.104T>G c.363-7618T>G c.363-2979T>G c.764-5979T>G (n.764-5979T>G) c.1451-5979T>G (n.1451-5979T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) c.-625T>G (n.-625T>G) n.28T>G c.1365-5979T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846140T>C | CA2623613879 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.115T>C n.108T>C n.236T>C n.105T>C c.363-7617T>C c.363-2978T>C c.764-5978T>C (n.764-5978T>C) c.1451-5978T>C (n.1451-5978T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) c.-624T>C (n.-624T>C) n.29T>C c.1365-5978T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846141A= | CA2115203364 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.116A= n.109A= n.237A= n.106A= c.363-7616A= c.363-2977A= c.764-5977A= (n.764-5977A=) c.1451-5977A= (n.1451-5977A=) c.-126A= (n.-126A=) c.-623A= (n.-623A=) n.30A= c.1365-5977A= | |
| 13 | g.102846141A>G | CA10638891 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.116A>G n.109A>G n.237A>G n.106A>G c.363-7616A>G c.363-2977A>G c.764-5977A>G (n.764-5977A>G) c.1451-5977A>G (n.1451-5977A>G) c.-126A>G (n.-126A>G) c.-623A>G (n.-623A>G) n.30A>G c.1365-5977A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.102846144T>C | CA2623613890 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.119T>C n.112T>C n.240T>C n.109T>C c.363-7613T>C c.363-2974T>C c.764-5974T>C (n.764-5974T>C) c.1451-5974T>C (n.1451-5974T>C) c.-123T>C (n.-123T>C) c.-620T>C (n.-620T>C) n.33T>C c.1365-5974T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846144T>G | CA959657061 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.119T>G n.112T>G n.240T>G n.109T>G c.363-7613T>G c.363-2974T>G c.764-5974T>G (n.764-5974T>G) c.1451-5974T>G (n.1451-5974T>G) c.-123T>G (n.-123T>G) c.-620T>G (n.-620T>G) n.33T>G c.1365-5974T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846144T= | CA2115203365 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.119T= n.112T= n.240T= n.109T= c.363-7613T= c.363-2974T= c.764-5974T= (n.764-5974T=) c.1451-5974T= (n.1451-5974T=) c.-123T= (n.-123T=) c.-620T= (n.-620T=) n.33T= c.1365-5974T= | |
| 13 | g.102846145G>A | CA2115203367 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.120G>A n.113G>A n.241G>A n.110G>A c.363-7612G>A c.363-2973G>A c.764-5973G>A (n.764-5973G>A) c.1451-5973G>A (n.1451-5973G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.-619G>A (n.-619G>A) n.34G>A c.1365-5973G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846145G= | CA2115203366 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.120G= n.113G= n.241G= n.110G= c.363-7612G= c.363-2973G= c.764-5973G= (n.764-5973G=) c.1451-5973G= (n.1451-5973G=) c.-122G= (n.-122G=) c.-619G= (n.-619G=) n.34G= c.1365-5973G= | |
| 13 | g.102846146C>A | CA2623613896 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.121C>A n.114C>A n.242C>A n.111C>A c.363-7611C>A c.363-2972C>A c.764-5972C>A (n.764-5972C>A) c.1451-5972C>A (n.1451-5972C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) c.-618C>A (n.-618C>A) n.35C>A c.1365-5972C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846146C>G | CA2623613898 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.121C>G n.114C>G n.242C>G n.111C>G c.363-7611C>G c.363-2972C>G c.764-5972C>G (n.764-5972C>G) c.1451-5972C>G (n.1451-5972C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) c.-618C>G (n.-618C>G) n.35C>G c.1365-5972C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846146C>T | CA2623613899 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.121C>T n.114C>T n.242C>T n.111C>T c.363-7611C>T c.363-2972C>T c.764-5972C>T (n.764-5972C>T) c.1451-5972C>T (n.1451-5972C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.-618C>T (n.-618C>T) n.35C>T c.1365-5972C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846147C>T | CA2623613901 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.122C>T n.115C>T n.243C>T n.112C>T c.363-7610C>T c.363-2971C>T c.764-5971C>T (n.764-5971C>T) c.1451-5971C>T (n.1451-5971C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) c.-617C>T (n.-617C>T) n.36C>T c.1365-5971C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846148A>C | CA2623613902 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.123A>C n.116A>C n.244A>C n.113A>C c.363-7609A>C c.363-2970A>C c.764-5970A>C (n.764-5970A>C) c.1451-5970A>C (n.1451-5970A>C) c.-119A>C (n.-119A>C) c.-616A>C (n.-616A>C) n.37A>C c.1365-5970A>C | gnomAD v4 |
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| 13 | g.102846149T>G | CA2623613903 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.124T>G n.117T>G n.245T>G n.114T>G c.363-7608T>G c.363-2969T>G c.764-5969T>G (n.764-5969T>G) c.1451-5969T>G (n.1451-5969T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) c.-615T>G (n.-615T>G) n.38T>G c.1365-5969T>G | gnomAD v4 |
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| 13 | g.102846150C>A | CA2623613906 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.125C>A n.118C>A n.246C>A n.115C>A c.363-7607C>A c.363-2968C>A c.764-5968C>A (n.764-5968C>A) c.1451-5968C>A (n.1451-5968C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) n.39C>A c.1365-5968C>A | gnomAD v4 |
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| 13 | g.102846154G>A | CA2115203372 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.129G>A n.122G>A n.250G>A n.119G>A c.363-7603G>A c.363-2964G>A c.764-5964G>A (n.764-5964G>A) c.1451-5964G>A (n.1451-5964G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) c.-610G>A (n.-610G>A) n.43G>A c.1365-5964G>A | dbSNP |
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| 13 | g.102846157G>C | CA2623613924 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.132G>C n.125G>C n.253G>C n.122G>C c.363-7600G>C c.363-2961G>C c.764-5961G>C (n.764-5961G>C) c.1451-5961G>C (n.1451-5961G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) c.-607G>C (n.-607G>C) n.46G>C c.1365-5961G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846157G>T | CA2623613928 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.132G>T n.125G>T n.253G>T n.122G>T c.363-7600G>T c.363-2961G>T c.764-5961G>T (n.764-5961G>T) c.1451-5961G>T (n.1451-5961G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) c.-607G>T (n.-607G>T) n.46G>T c.1365-5961G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846158T>G | CA2623613933 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.133T>G n.126T>G n.254T>G n.123T>G c.363-7599T>G c.363-2960T>G c.764-5960T>G (n.764-5960T>G) c.1451-5960T>G (n.1451-5960T>G) c.-109T>G (n.-109T>G) c.-606T>G (n.-606T>G) n.47T>G c.1365-5960T>G | gnomAD v4 |
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