| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102846007_102846013del | CA2623613453 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.103_109del c.363-7750_363-7744del c.363-3111_363-3105del c.764-6111_764-6105del (n.764-6111_764-6105del) c.1451-6111_1451-6105del (n.1451-6111_1451-6105del) c.-260_-254del (n.-260_-254del) c.-757_-751del (n.-757_-751del) c.1365-6111_1365-6105del | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846012C>A | CA2623613483 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.108C>A c.363-7745C>A c.363-3106C>A c.764-6106C>A (n.764-6106C>A) c.1451-6106C>A (n.1451-6106C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) c.-752C>A (n.-752C>A) c.1365-6106C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846012C= | CA2115203273 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.108C= c.363-7745C= c.363-3106C= c.764-6106C= (n.764-6106C=) c.1451-6106C= (n.1451-6106C=) c.-255C= (n.-255C=) c.-752C= (n.-752C=) c.1365-6106C= | |
| 13 | g.102846012C>T | CA2115203274 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.108C>T c.363-7745C>T c.363-3106C>T c.764-6106C>T (n.764-6106C>T) c.1451-6106C>T (n.1451-6106C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) c.-752C>T (n.-752C>T) c.1365-6106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846013_102846016dup | CA919347075 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.109_112dup c.363-7744_363-7741dup c.363-3105_363-3102dup c.764-6105_764-6102dup (n.764-6105_764-6102dup) c.1451-6105_1451-6102dup (n.1451-6105_1451-6102dup) c.-254_-251dup (n.-254_-251dup) c.-751_-748dup (n.-751_-748dup) c.1365-6105_1365-6102dup | dbSNP |
| 13 | g.102846013A= | CA2115203275 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.109A= c.363-7744A= c.363-3105A= c.764-6105A= (n.764-6105A=) c.1451-6105A= (n.1451-6105A=) c.-254A= (n.-254A=) c.-751A= (n.-751A=) c.1365-6105A= | |
| 13 | g.102846013A>C | CA2623613484 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.109A>C c.363-7744A>C c.363-3105A>C c.764-6105A>C (n.764-6105A>C) c.1451-6105A>C (n.1451-6105A>C) c.-254A>C (n.-254A>C) c.-751A>C (n.-751A>C) c.1365-6105A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846013A>G | CA694374814 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.109A>G c.363-7744A>G c.363-3105A>G c.764-6105A>G (n.764-6105A>G) c.1451-6105A>G (n.1451-6105A>G) c.-254A>G (n.-254A>G) c.-751A>G (n.-751A>G) c.1365-6105A>G | dbSNP |
| 13 | g.102846014T>C | CA2623613488 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.110T>C c.363-7743T>C c.363-3104T>C c.764-6104T>C (n.764-6104T>C) c.1451-6104T>C (n.1451-6104T>C) c.-253T>C (n.-253T>C) c.-750T>C (n.-750T>C) c.1365-6104T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846014T>G | CA2623613487 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.110T>G c.363-7743T>G c.363-3104T>G c.764-6104T>G (n.764-6104T>G) c.1451-6104T>G (n.1451-6104T>G) c.-253T>G (n.-253T>G) c.-750T>G (n.-750T>G) c.1365-6104T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846015T>A | CA2623613489 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.111T>A c.363-7742T>A c.363-3103T>A c.764-6103T>A (n.764-6103T>A) c.1451-6103T>A (n.1451-6103T>A) c.-252T>A (n.-252T>A) c.-749T>A (n.-749T>A) c.1365-6103T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846015T>C | CA2623613490 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.111T>C c.363-7742T>C c.363-3103T>C c.764-6103T>C (n.764-6103T>C) c.1451-6103T>C (n.1451-6103T>C) c.-252T>C (n.-252T>C) c.-749T>C (n.-749T>C) c.1365-6103T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846015T>G | CA2623613491 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.111T>G c.363-7742T>G c.363-3103T>G c.764-6103T>G (n.764-6103T>G) c.1451-6103T>G (n.1451-6103T>G) c.-252T>G (n.-252T>G) c.-749T>G (n.-749T>G) c.1365-6103T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846016C>A | CA2623613493 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.112C>A c.363-7741C>A c.363-3102C>A c.764-6102C>A (n.764-6102C>A) c.1451-6102C>A (n.1451-6102C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) c.-748C>A (n.-748C>A) c.1365-6102C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846016C= | CA2115203276 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.112C= c.363-7741C= c.363-3102C= c.764-6102C= (n.764-6102C=) c.1451-6102C= (n.1451-6102C=) c.-251C= (n.-251C=) c.-748C= (n.-748C=) c.1365-6102C= | |
| 13 | g.102846016C>T | CA255207922 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.112C>T c.363-7741C>T c.363-3102C>T c.764-6102C>T (n.764-6102C>T) c.1451-6102C>T (n.1451-6102C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) c.-748C>T (n.-748C>T) c.1365-6102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846017T>A | CA2623613494 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.113T>A c.363-7740T>A c.363-3101T>A c.764-6101T>A (n.764-6101T>A) c.1451-6101T>A (n.1451-6101T>A) c.-250T>A (n.-250T>A) c.-747T>A (n.-747T>A) c.1365-6101T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846017T>C | CA2623613495 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.113T>C c.363-7740T>C c.363-3101T>C c.764-6101T>C (n.764-6101T>C) c.1451-6101T>C (n.1451-6101T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) c.-747T>C (n.-747T>C) c.1365-6101T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846018C>A | CA2623613497 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.114C>A c.363-7739C>A c.363-3100C>A c.764-6100C>A (n.764-6100C>A) c.1451-6100C>A (n.1451-6100C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) c.-746C>A (n.-746C>A) c.1365-6100C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846018C= | CA2115203277 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.114C= c.363-7739C= c.363-3100C= c.764-6100C= (n.764-6100C=) c.1451-6100C= (n.1451-6100C=) c.-249C= (n.-249C=) c.-746C= (n.-746C=) c.1365-6100C= | |
| 13 | g.102846018C>G | CA694374817 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.114C>G c.363-7739C>G c.363-3100C>G c.764-6100C>G (n.764-6100C>G) c.1451-6100C>G (n.1451-6100C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) c.-746C>G (n.-746C>G) c.1365-6100C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846018C>T | CA2623613498 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.114C>T c.363-7739C>T c.363-3100C>T c.764-6100C>T (n.764-6100C>T) c.1451-6100C>T (n.1451-6100C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-746C>T (n.-746C>T) c.1365-6100C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846019T>A | CA612075476 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.115T>A c.363-7738T>A c.363-3099T>A c.764-6099T>A (n.764-6099T>A) c.1451-6099T>A (n.1451-6099T>A) c.-248T>A (n.-248T>A) c.-745T>A (n.-745T>A) c.1365-6099T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846019T>C | CA255207924 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.115T>C c.363-7738T>C c.363-3099T>C c.764-6099T>C (n.764-6099T>C) c.1451-6099T>C (n.1451-6099T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) c.-745T>C (n.-745T>C) c.1365-6099T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846019T= | CA2115203278 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.115T= c.363-7738T= c.363-3099T= c.764-6099T= (n.764-6099T=) c.1451-6099T= (n.1451-6099T=) c.-248T= (n.-248T=) c.-745T= (n.-745T=) c.1365-6099T= | |
| 13 | g.102846020G>A | CA2623613508 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.116G>A c.363-7737G>A c.363-3098G>A c.764-6098G>A (n.764-6098G>A) c.1451-6098G>A (n.1451-6098G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) c.-744G>A (n.-744G>A) c.1365-6098G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846020G>C | CA2623613504 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.116G>C c.363-7737G>C c.363-3098G>C c.764-6098G>C (n.764-6098G>C) c.1451-6098G>C (n.1451-6098G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) c.-744G>C (n.-744G>C) c.1365-6098G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846020G>T | CA2623613506 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.116G>T c.363-7737G>T c.363-3098G>T c.764-6098G>T (n.764-6098G>T) c.1451-6098G>T (n.1451-6098G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) c.-744G>T (n.-744G>T) c.1365-6098G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846021del | CA2623613509 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.117del c.363-7736del c.363-3097del c.764-6097del (n.764-6097del) c.1451-6097del (n.1451-6097del) c.-246del (n.-246del) c.-743del (n.-743del) c.1365-6097del | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846021G>A | CA612075478 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.117G>A c.363-7736G>A c.363-3097G>A c.764-6097G>A (n.764-6097G>A) c.1451-6097G>A (n.1451-6097G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) c.-743G>A (n.-743G>A) c.1365-6097G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846021G>C | CA2623613513 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.117G>C c.363-7736G>C c.363-3097G>C c.764-6097G>C (n.764-6097G>C) c.1451-6097G>C (n.1451-6097G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) c.-743G>C (n.-743G>C) c.1365-6097G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846021G= | CA2115203279 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.117G= c.363-7736G= c.363-3097G= c.764-6097G= (n.764-6097G=) c.1451-6097G= (n.1451-6097G=) c.-246G= (n.-246G=) c.-743G= (n.-743G=) c.1365-6097G= | |
| 13 | g.102846021G>T | CA2623613515 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.117G>T c.363-7736G>T c.363-3097G>T c.764-6097G>T (n.764-6097G>T) c.1451-6097G>T (n.1451-6097G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-743G>T (n.-743G>T) c.1365-6097G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846022A= | CA2115203280 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.118A= c.363-7735A= c.363-3096A= c.764-6096A= (n.764-6096A=) c.1451-6096A= (n.1451-6096A=) c.-245A= (n.-245A=) c.-742A= (n.-742A=) c.1365-6096A= | |
| 13 | g.102846022A>G | CA255207932 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.118A>G c.363-7735A>G c.363-3096A>G c.764-6096A>G (n.764-6096A>G) c.1451-6096A>G (n.1451-6096A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) c.-742A>G (n.-742A>G) c.1365-6096A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846022A>T | CA2623613517 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.118A>T c.363-7735A>T c.363-3096A>T c.764-6096A>T (n.764-6096A>T) c.1451-6096A>T (n.1451-6096A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) c.-742A>T (n.-742A>T) c.1365-6096A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846023C>A | CA2623613521 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.119C>A c.363-7734C>A c.363-3095C>A c.764-6095C>A (n.764-6095C>A) c.1451-6095C>A (n.1451-6095C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-741C>A (n.-741C>A) c.1365-6095C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846023C= | CA2115203282 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.119C= c.363-7734C= c.363-3095C= c.764-6095C= (n.764-6095C=) c.1451-6095C= (n.1451-6095C=) c.-244C= (n.-244C=) c.-741C= (n.-741C=) c.1365-6095C= | |
| 13 | g.102846023C>T | CA694374824 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.119C>T c.363-7734C>T c.363-3095C>T c.764-6095C>T (n.764-6095C>T) c.1451-6095C>T (n.1451-6095C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.-741C>T (n.-741C>T) c.1365-6095C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846023_102846027delinsCCTGT | CA2115203281 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.119_123delinsCCTGT c.363-7734_363-7730delinsCCTGT c.363-3095_363-3091delinsCCTGT c.764-6095_764-6091delinsCCTGT (n.764-6095_764-6091delinsCCTGT) c.1451-6095_1451-6091delinsCCTGT (n.1451-6095_1451-6091delinsCCTGT) c.-244_-240delinsCCTGT (n.-244_-240delinsCCTGT) c.-741_-737delinsCCTGT (n.-741_-737delinsCCTGT) c.1365-6095_1365-6091delinsCCTGT | |
| 13 | g.102846024C>A | CA2623613527 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.120C>A c.363-7733C>A c.363-3094C>A c.764-6094C>A (n.764-6094C>A) c.1451-6094C>A (n.1451-6094C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) c.-740C>A (n.-740C>A) c.1365-6094C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846024C= | CA2115203283 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.120C= c.363-7733C= c.363-3094C= c.764-6094C= (n.764-6094C=) c.1451-6094C= (n.1451-6094C=) c.-243C= (n.-243C=) c.-740C= (n.-740C=) c.1365-6094C= | |
| 13 | g.102846024C>G | CA2115203284 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.120C>G c.363-7733C>G c.363-3094C>G c.764-6094C>G (n.764-6094C>G) c.1451-6094C>G (n.1451-6094C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) c.-740C>G (n.-740C>G) c.1365-6094C>G | dbSNP |
| 13 | g.102846024C>T | CA694374827 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.120C>T c.363-7733C>T c.363-3094C>T c.764-6094C>T (n.764-6094C>T) c.1451-6094C>T (n.1451-6094C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) c.-740C>T (n.-740C>T) c.1365-6094C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846026_102846029del | CA255207938 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.122_125del c.363-7731_363-7728del c.363-3092_363-3089del c.764-6092_764-6089del (n.764-6092_764-6089del) c.1451-6092_1451-6089del (n.1451-6092_1451-6089del) c.-241_-238del (n.-241_-238del) c.-738_-735del (n.-738_-735del) c.1365-6092_1365-6089del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846025del | CA2623613533 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.121del c.363-7732del c.363-3093del c.764-6093del (n.764-6093del) c.1451-6093del (n.1451-6093del) c.-242del (n.-242del) c.-739del (n.-739del) c.1365-6093del | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846025T>A | CA2571804652 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.121T>A c.363-7732T>A c.363-3093T>A c.764-6093T>A (n.764-6093T>A) c.1451-6093T>A (n.1451-6093T>A) c.-242T>A (n.-242T>A) c.-739T>A (n.-739T>A) c.1365-6093T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846025T>C | CA10633787 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.121T>C c.363-7732T>C c.363-3093T>C c.764-6093T>C (n.764-6093T>C) c.1451-6093T>C (n.1451-6093T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) c.-739T>C (n.-739T>C) c.1365-6093T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846025T>G | CA2580575226 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.121T>G c.363-7732T>G c.363-3093T>G c.764-6093T>G (n.764-6093T>G) c.1451-6093T>G (n.1451-6093T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) c.-739T>G (n.-739T>G) c.1365-6093T>G | |
| 13 | g.102846025T= | CA2115203285 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.121T= c.363-7732T= c.363-3093T= c.764-6093T= (n.764-6093T=) c.1451-6093T= (n.1451-6093T=) c.-242T= (n.-242T=) c.-739T= (n.-739T=) c.1365-6093T= | |
| 13 | g.102846026G>A | CA2623613540 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1G>A n.122G>A c.363-7731G>A c.363-3092G>A c.764-6092G>A (n.764-6092G>A) c.1451-6092G>A (n.1451-6092G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) c.-738G>A (n.-738G>A) c.1365-6092G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846026G>C | CA10638888 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1G>C n.122G>C c.363-7731G>C c.363-3092G>C c.764-6092G>C (n.764-6092G>C) c.1451-6092G>C (n.1451-6092G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) c.-738G>C (n.-738G>C) c.1365-6092G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846026G= | CA2115203286 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1G= n.122G= c.363-7731G= c.363-3092G= c.764-6092G= (n.764-6092G=) c.1451-6092G= (n.1451-6092G=) c.-241G= (n.-241G=) c.-738G= (n.-738G=) c.1365-6092G= | |
| 13 | g.102846026G>T | CA2115203287 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1G>T n.122G>T c.363-7731G>T c.363-3092G>T c.764-6092G>T (n.764-6092G>T) c.1451-6092G>T (n.1451-6092G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) c.-738G>T (n.-738G>T) c.1365-6092G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846027T>G | CA2623613544 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2T>G n.123T>G c.363-7730T>G c.363-3091T>G c.764-6091T>G (n.764-6091T>G) c.1451-6091T>G (n.1451-6091T>G) c.-240T>G (n.-240T>G) c.-737T>G (n.-737T>G) c.1365-6091T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846028C>A | CA2623613546 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3C>A n.124C>A c.363-7729C>A c.363-3090C>A c.764-6090C>A (n.764-6090C>A) c.1451-6090C>A (n.1451-6090C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-736C>A (n.-736C>A) c.1365-6090C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846028C>T | CA2623613547 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3C>T n.124C>T c.363-7729C>T c.363-3090C>T c.764-6090C>T (n.764-6090C>T) c.1451-6090C>T (n.1451-6090C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-736C>T (n.-736C>T) c.1365-6090C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846029T>A | CA2623613551 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4T>A n.125T>A c.363-7728T>A c.363-3089T>A c.764-6089T>A (n.764-6089T>A) c.1451-6089T>A (n.1451-6089T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) c.-735T>A (n.-735T>A) c.1365-6089T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846029T>C | CA2623613554 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4T>C n.125T>C c.363-7728T>C c.363-3089T>C c.764-6089T>C (n.764-6089T>C) c.1451-6089T>C (n.1451-6089T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.-735T>C (n.-735T>C) c.1365-6089T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846029T>G | CA2115203289 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4T>G n.125T>G c.363-7728T>G c.363-3089T>G c.764-6089T>G (n.764-6089T>G) c.1451-6089T>G (n.1451-6089T>G) c.-238T>G (n.-238T>G) c.-735T>G (n.-735T>G) c.1365-6089T>G | dbSNP |
| 13 | g.102846029T= | CA2115203288 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4T= n.125T= c.363-7728T= c.363-3089T= c.764-6089T= (n.764-6089T=) c.1451-6089T= (n.1451-6089T=) c.-238T= (n.-238T=) c.-735T= (n.-735T=) c.1365-6089T= | |
| 13 | g.102846030T>C | CA2623613555 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.5T>C n.126T>C c.363-7727T>C c.363-3088T>C c.764-6088T>C (n.764-6088T>C) c.1451-6088T>C (n.1451-6088T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) c.-734T>C (n.-734T>C) c.1365-6088T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846030T>G | CA2623613556 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.5T>G n.126T>G c.363-7727T>G c.363-3088T>G c.764-6088T>G (n.764-6088T>G) c.1451-6088T>G (n.1451-6088T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) c.-734T>G (n.-734T>G) c.1365-6088T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846031T>A | CA2623613557 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.6T>A n.127T>A c.363-7726T>A c.363-3087T>A c.764-6087T>A (n.764-6087T>A) c.1451-6087T>A (n.1451-6087T>A) c.-236T>A (n.-236T>A) c.-733T>A (n.-733T>A) c.1365-6087T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846031T>C | CA694374831 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.6T>C n.127T>C c.363-7726T>C c.363-3087T>C c.764-6087T>C (n.764-6087T>C) c.1451-6087T>C (n.1451-6087T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) c.-733T>C (n.-733T>C) c.1365-6087T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846031T= | CA2115203290 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.6T= n.127T= c.363-7726T= c.363-3087T= c.764-6087T= (n.764-6087T=) c.1451-6087T= (n.1451-6087T=) c.-236T= (n.-236T=) c.-733T= (n.-733T=) c.1365-6087T= | |
| 13 | g.102846032C>A | CA2623613558 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.7C>A n.128C>A c.363-7725C>A c.363-3086C>A c.764-6086C>A (n.764-6086C>A) c.1451-6086C>A (n.1451-6086C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) c.-732C>A (n.-732C>A) c.1365-6086C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846032C= | CA2115203291 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.7C= n.128C= c.363-7725C= c.363-3086C= c.764-6086C= (n.764-6086C=) c.1451-6086C= (n.1451-6086C=) c.-235C= (n.-235C=) c.-732C= (n.-732C=) c.1365-6086C= | |
| 13 | g.102846032C>T | CA959657046 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.7C>T n.128C>T c.363-7725C>T c.363-3086C>T c.764-6086C>T (n.764-6086C>T) c.1451-6086C>T (n.1451-6086C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) c.-732C>T (n.-732C>T) c.1365-6086C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846033T>A | CA2623613559 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.8T>A n.1T>A n.129T>A c.363-7724T>A c.363-3085T>A c.764-6085T>A (n.764-6085T>A) c.1451-6085T>A (n.1451-6085T>A) c.-234T>A (n.-234T>A) c.-731T>A (n.-731T>A) c.1365-6085T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846034T>C | CA2623613560 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.9T>C n.2T>C n.130T>C c.363-7723T>C c.363-3084T>C c.764-6084T>C (n.764-6084T>C) c.1451-6084T>C (n.1451-6084T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) c.-730T>C (n.-730T>C) c.1365-6084T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846034T>G | CA2623613561 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.9T>G n.2T>G n.130T>G c.363-7723T>G c.363-3084T>G c.764-6084T>G (n.764-6084T>G) c.1451-6084T>G (n.1451-6084T>G) c.-233T>G (n.-233T>G) c.-730T>G (n.-730T>G) c.1365-6084T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846035C>A | CA2623613562 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.10C>A n.3C>A n.131C>A c.363-7722C>A c.363-3083C>A c.764-6083C>A (n.764-6083C>A) c.1451-6083C>A (n.1451-6083C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-729C>A (n.-729C>A) c.1365-6083C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846035C>T | CA2623613563 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.10C>T n.3C>T n.131C>T c.363-7722C>T c.363-3083C>T c.764-6083C>T (n.764-6083C>T) c.1451-6083C>T (n.1451-6083C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-729C>T (n.-729C>T) c.1365-6083C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846036C>A | CA2623613565 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.11C>A n.4C>A n.132C>A n.1C>A c.363-7721C>A c.363-3082C>A c.764-6082C>A (n.764-6082C>A) c.1451-6082C>A (n.1451-6082C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) c.-728C>A (n.-728C>A) c.1365-6082C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846036C>T | CA2623613564 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.11C>T n.4C>T n.132C>T n.1C>T c.363-7721C>T c.363-3082C>T c.764-6082C>T (n.764-6082C>T) c.1451-6082C>T (n.1451-6082C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-728C>T (n.-728C>T) c.1365-6082C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846037G>A | CA2623613567 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.12G>A n.5G>A n.133G>A n.2G>A c.363-7720G>A c.363-3081G>A c.764-6081G>A (n.764-6081G>A) c.1451-6081G>A (n.1451-6081G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-727G>A (n.-727G>A) c.1365-6081G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846037G>C | CA2623613569 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.12G>C n.5G>C n.133G>C n.2G>C c.363-7720G>C c.363-3081G>C c.764-6081G>C (n.764-6081G>C) c.1451-6081G>C (n.1451-6081G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) c.-727G>C (n.-727G>C) c.1365-6081G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846037G>T | CA2623613571 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.12G>T n.5G>T n.133G>T n.2G>T c.363-7720G>T c.363-3081G>T c.764-6081G>T (n.764-6081G>T) c.1451-6081G>T (n.1451-6081G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-727G>T (n.-727G>T) c.1365-6081G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846039del | CA2623613566 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.14del n.7del n.135del n.4del c.363-7718del c.363-3079del c.764-6079del (n.764-6079del) c.1451-6079del (n.1451-6079del) c.-228del (n.-228del) c.-725del (n.-725del) c.1365-6079del | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846038G>T | CA2623613574 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.13G>T n.6G>T n.134G>T n.3G>T c.363-7719G>T c.363-3080G>T c.764-6080G>T (n.764-6080G>T) c.1451-6080G>T (n.1451-6080G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-726G>T (n.-726G>T) c.1365-6080G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846039G>A | CA2623613575 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.14G>A n.7G>A n.135G>A n.4G>A c.363-7718G>A c.363-3079G>A c.764-6079G>A (n.764-6079G>A) c.1451-6079G>A (n.1451-6079G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) c.-725G>A (n.-725G>A) c.1365-6079G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846039G>T | CA2623613576 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.14G>T n.7G>T n.135G>T n.4G>T c.363-7718G>T c.363-3079G>T c.764-6079G>T (n.764-6079G>T) c.1451-6079G>T (n.1451-6079G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) c.-725G>T (n.-725G>T) c.1365-6079G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846040A>C | CA2623613577 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.15A>C n.8A>C n.136A>C n.5A>C c.363-7717A>C c.363-3078A>C c.764-6078A>C (n.764-6078A>C) c.1451-6078A>C (n.1451-6078A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) c.-724A>C (n.-724A>C) c.1365-6078A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846040A>G | CA2623613578 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.15A>G n.8A>G n.136A>G n.5A>G c.363-7717A>G c.363-3078A>G c.764-6078A>G (n.764-6078A>G) c.1451-6078A>G (n.1451-6078A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.-724A>G (n.-724A>G) c.1365-6078A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846041G>T | CA2623613579 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.16G>T n.9G>T n.137G>T n.6G>T c.363-7716G>T c.363-3077G>T c.764-6077G>T (n.764-6077G>T) c.1451-6077G>T (n.1451-6077G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-723G>T (n.-723G>T) c.1365-6077G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846042G>A | CA255207977 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.17G>A n.10G>A n.138G>A n.7G>A c.363-7715G>A c.363-3076G>A c.764-6076G>A (n.764-6076G>A) c.1451-6076G>A (n.1451-6076G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-722G>A (n.-722G>A) c.1365-6076G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846042G= | CA2115203292 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.17G= n.10G= n.138G= n.7G= c.363-7715G= c.363-3076G= c.764-6076G= (n.764-6076G=) c.1451-6076G= (n.1451-6076G=) c.-225G= (n.-225G=) c.-722G= (n.-722G=) c.1365-6076G= | |
| 13 | g.102846042G>T | CA2623613581 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.17G>T n.10G>T n.138G>T n.7G>T c.363-7715G>T c.363-3076G>T c.764-6076G>T (n.764-6076G>T) c.1451-6076G>T (n.1451-6076G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) c.1365-6076G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846043del | CA2623613585 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.18del n.11del n.139del n.8del c.363-7714del c.363-3075del c.764-6075del (n.764-6075del) c.1451-6075del (n.1451-6075del) c.-224del (n.-224del) c.-721del (n.-721del) c.1365-6075del | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846043C>A | CA2623613587 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.18C>A n.11C>A n.139C>A n.8C>A c.363-7714C>A c.363-3075C>A c.764-6075C>A (n.764-6075C>A) c.1451-6075C>A (n.1451-6075C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) c.-721C>A (n.-721C>A) c.1365-6075C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846043C= | CA2115203293 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.18C= n.11C= n.139C= n.8C= c.363-7714C= c.363-3075C= c.764-6075C= (n.764-6075C=) c.1451-6075C= (n.1451-6075C=) c.-224C= (n.-224C=) c.-721C= (n.-721C=) c.1365-6075C= | |
| 13 | g.102846043C>G | CA255207979 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.18C>G n.11C>G n.139C>G n.8C>G c.363-7714C>G c.363-3075C>G c.764-6075C>G (n.764-6075C>G) c.1451-6075C>G (n.1451-6075C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) c.-721C>G (n.-721C>G) c.1365-6075C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846043C>T | CA694374834 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.18C>T n.11C>T n.139C>T n.8C>T c.363-7714C>T c.363-3075C>T c.764-6075C>T (n.764-6075C>T) c.1451-6075C>T (n.1451-6075C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) c.-721C>T (n.-721C>T) c.1365-6075C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846044G>A | CA2623613590 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.19G>A n.12G>A n.140G>A n.9G>A c.363-7713G>A c.363-3074G>A c.764-6074G>A (n.764-6074G>A) c.1451-6074G>A (n.1451-6074G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-720G>A (n.-720G>A) c.1365-6074G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846044G>C | CA2599587872 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.19G>C n.12G>C n.140G>C n.9G>C c.363-7713G>C c.363-3074G>C c.764-6074G>C (n.764-6074G>C) c.1451-6074G>C (n.1451-6074G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) c.-720G>C (n.-720G>C) c.1365-6074G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846044G>T | CA2623613591 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.19G>T n.12G>T n.140G>T n.9G>T c.363-7713G>T c.363-3074G>T c.764-6074G>T (n.764-6074G>T) c.1451-6074G>T (n.1451-6074G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) c.-720G>T (n.-720G>T) c.1365-6074G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846045G>A | CA2623613593 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.20G>A n.13G>A n.141G>A n.10G>A c.363-7712G>A c.363-3073G>A c.764-6073G>A (n.764-6073G>A) c.1451-6073G>A (n.1451-6073G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) c.-719G>A (n.-719G>A) c.1365-6073G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846045G>C | CA2623613595 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.20G>C n.13G>C n.141G>C n.10G>C c.363-7712G>C c.363-3073G>C c.764-6073G>C (n.764-6073G>C) c.1451-6073G>C (n.1451-6073G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) c.-719G>C (n.-719G>C) c.1365-6073G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846045G>T | CA2623613597 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.20G>T n.13G>T n.141G>T n.10G>T c.363-7712G>T c.363-3073G>T c.764-6073G>T (n.764-6073G>T) c.1451-6073G>T (n.1451-6073G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) c.-719G>T (n.-719G>T) c.1365-6073G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846046T>A | CA2115203295 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.21T>A n.14T>A n.142T>A n.11T>A c.363-7711T>A c.363-3072T>A c.764-6072T>A (n.764-6072T>A) c.1451-6072T>A (n.1451-6072T>A) c.-221T>A (n.-221T>A) c.-718T>A (n.-718T>A) c.1365-6072T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846046T>G | CA2115203296 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.21T>G n.14T>G n.142T>G n.11T>G c.363-7711T>G c.363-3072T>G c.764-6072T>G (n.764-6072T>G) c.1451-6072T>G (n.1451-6072T>G) c.-221T>G (n.-221T>G) c.-718T>G (n.-718T>G) c.1365-6072T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 13 | g.102846047G>A | CA2623613599 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.22G>A n.15G>A n.143G>A n.12G>A c.363-7710G>A c.363-3071G>A c.764-6071G>A (n.764-6071G>A) c.1451-6071G>A (n.1451-6071G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-717G>A (n.-717G>A) c.1365-6071G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846047G>T | CA2623613600 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.22G>T n.15G>T n.143G>T n.12G>T c.363-7710G>T c.363-3071G>T c.764-6071G>T (n.764-6071G>T) c.1451-6071G>T (n.1451-6071G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-717G>T (n.-717G>T) c.1365-6071G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846048A>G | CA2623613601 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.23A>G n.16A>G n.144A>G n.13A>G c.363-7709A>G c.363-3070A>G c.764-6070A>G (n.764-6070A>G) c.1451-6070A>G (n.1451-6070A>G) c.-219A>G (n.-219A>G) c.-716A>G (n.-716A>G) c.1365-6070A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846048A>T | CA2623613602 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.23A>T n.16A>T n.144A>T n.13A>T c.363-7709A>T c.363-3070A>T c.764-6070A>T (n.764-6070A>T) c.1451-6070A>T (n.1451-6070A>T) c.-219A>T (n.-219A>T) c.-716A>T (n.-716A>T) c.1365-6070A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846049C>A | CA2623613605 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.24C>A n.17C>A n.145C>A n.14C>A c.363-7708C>A c.363-3069C>A c.764-6069C>A (n.764-6069C>A) c.1451-6069C>A (n.1451-6069C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) c.-715C>A (n.-715C>A) c.1365-6069C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846049C= | CA2115203297 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.24C= n.17C= n.145C= n.14C= c.363-7708C= c.363-3069C= c.764-6069C= (n.764-6069C=) c.1451-6069C= (n.1451-6069C=) c.-218C= (n.-218C=) c.-715C= (n.-715C=) c.1365-6069C= | |
| 13 | g.102846049C>G | CA255207983 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.24C>G n.17C>G n.145C>G n.14C>G c.363-7708C>G c.363-3069C>G c.764-6069C>G (n.764-6069C>G) c.1451-6069C>G (n.1451-6069C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) c.-715C>G (n.-715C>G) c.1365-6069C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846049C>T | CA255207982 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.24C>T n.17C>T n.145C>T n.14C>T c.363-7708C>T c.363-3069C>T c.764-6069C>T (n.764-6069C>T) c.1451-6069C>T (n.1451-6069C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) c.-715C>T (n.-715C>T) c.1365-6069C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.102846050A>C | CA2623613608 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.25A>C n.18A>C n.146A>C n.15A>C c.363-7707A>C c.363-3068A>C c.764-6068A>C (n.764-6068A>C) c.1451-6068A>C (n.1451-6068A>C) c.-217A>C (n.-217A>C) c.-714A>C (n.-714A>C) c.1365-6068A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846050A>G | CA612075491 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.25A>G n.18A>G n.146A>G n.15A>G c.363-7707A>G c.363-3068A>G c.764-6068A>G (n.764-6068A>G) c.1451-6068A>G (n.1451-6068A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) c.-714A>G (n.-714A>G) c.1365-6068A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846050A>T | CA2115203299 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.25A>T n.18A>T n.146A>T n.15A>T c.363-7707A>T c.363-3068A>T c.764-6068A>T (n.764-6068A>T) c.1451-6068A>T (n.1451-6068A>T) c.-217A>T (n.-217A>T) c.-714A>T (n.-714A>T) c.1365-6068A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846051G>A | CA2623613611 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.26G>A n.19G>A n.147G>A n.16G>A c.363-7706G>A c.363-3067G>A c.764-6067G>A (n.764-6067G>A) c.1451-6067G>A (n.1451-6067G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) c.1365-6067G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846051G>T | CA2623613612 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.26G>T n.19G>T n.147G>T n.16G>T c.363-7706G>T c.363-3067G>T c.764-6067G>T (n.764-6067G>T) c.1451-6067G>T (n.1451-6067G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) c.-713G>T (n.-713G>T) c.1365-6067G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846052C>A | CA2623613613 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.27C>A n.20C>A n.148C>A n.17C>A c.363-7705C>A c.363-3066C>A c.764-6066C>A (n.764-6066C>A) c.1451-6066C>A (n.1451-6066C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) c.-712C>A (n.-712C>A) c.1365-6066C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846053T>C | CA2623613614 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.28T>C n.21T>C n.149T>C n.18T>C c.363-7704T>C c.363-3065T>C c.764-6065T>C (n.764-6065T>C) c.1451-6065T>C (n.1451-6065T>C) c.-214T>C (n.-214T>C) c.-711T>C (n.-711T>C) c.1365-6065T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846053T>G | CA2115203301 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.28T>G n.21T>G n.149T>G n.18T>G c.363-7704T>G c.363-3065T>G c.764-6065T>G (n.764-6065T>G) c.1451-6065T>G (n.1451-6065T>G) c.-214T>G (n.-214T>G) c.-711T>G (n.-711T>G) c.1365-6065T>G | dbSNP |
| 13 | g.102846053T= | CA2115203300 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.28T= n.21T= n.149T= n.18T= c.363-7704T= c.363-3065T= c.764-6065T= (n.764-6065T=) c.1451-6065T= (n.1451-6065T=) c.-214T= (n.-214T=) c.-711T= (n.-711T=) c.1365-6065T= | |
| 13 | g.102846054G>T | CA2623613616 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.29G>T n.22G>T n.150G>T n.19G>T c.363-7703G>T c.363-3064G>T c.764-6064G>T (n.764-6064G>T) c.1451-6064G>T (n.1451-6064G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) c.-710G>T (n.-710G>T) c.1365-6064G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846055C>A | CA2623613617 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.30C>A n.23C>A n.151C>A n.20C>A c.363-7702C>A c.363-3063C>A c.764-6063C>A (n.764-6063C>A) c.1451-6063C>A (n.1451-6063C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) c.-709C>A (n.-709C>A) c.1365-6063C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846055C>T | CA2623613619 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.30C>T n.23C>T n.151C>T n.20C>T c.363-7702C>T c.363-3063C>T c.764-6063C>T (n.764-6063C>T) c.1451-6063C>T (n.1451-6063C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) c.-709C>T (n.-709C>T) c.1365-6063C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846056T>C | CA2623613620 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.31T>C n.24T>C n.152T>C n.21T>C c.363-7701T>C c.363-3062T>C c.764-6062T>C (n.764-6062T>C) c.1451-6062T>C (n.1451-6062T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) c.-708T>C (n.-708T>C) c.1365-6062T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846056T>G | CA2115203303 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.31T>G n.24T>G n.152T>G n.21T>G c.363-7701T>G c.363-3062T>G c.764-6062T>G (n.764-6062T>G) c.1451-6062T>G (n.1451-6062T>G) c.-211T>G (n.-211T>G) c.-708T>G (n.-708T>G) c.1365-6062T>G | dbSNP |
| 13 | g.102846056T= | CA2115203302 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.31T= n.24T= n.152T= n.21T= c.363-7701T= c.363-3062T= c.764-6062T= (n.764-6062T=) c.1451-6062T= (n.1451-6062T=) c.-211T= (n.-211T=) c.-708T= (n.-708T=) c.1365-6062T= | |
| 13 | g.102846057G>C | CA2115203305 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.32G>C n.25G>C n.153G>C n.22G>C c.363-7700G>C c.363-3061G>C c.764-6061G>C (n.764-6061G>C) c.1451-6061G>C (n.1451-6061G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) c.-707G>C (n.-707G>C) c.1365-6061G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846057G= | CA2115203304 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.32G= n.25G= n.153G= n.22G= c.363-7700G= c.363-3061G= c.764-6061G= (n.764-6061G=) c.1451-6061G= (n.1451-6061G=) c.-210G= (n.-210G=) c.-707G= (n.-707G=) c.1365-6061G= | |
| 13 | g.102846058A>G | CA2623613623 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.33A>G n.26A>G n.154A>G n.23A>G c.363-7699A>G c.363-3060A>G c.764-6060A>G (n.764-6060A>G) c.1451-6060A>G (n.1451-6060A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) c.-706A>G (n.-706A>G) c.1365-6060A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846058A>T | CA2623613624 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.33A>T n.26A>T n.154A>T n.23A>T c.363-7699A>T c.363-3060A>T c.764-6060A>T (n.764-6060A>T) c.1451-6060A>T (n.1451-6060A>T) c.-209A>T (n.-209A>T) c.-706A>T (n.-706A>T) c.1365-6060A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846059G>A | CA2115203307 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.34G>A n.27G>A n.155G>A n.24G>A c.363-7698G>A c.363-3059G>A c.764-6059G>A (n.764-6059G>A) c.1451-6059G>A (n.1451-6059G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) c.-705G>A (n.-705G>A) c.1365-6059G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846059G= | CA2115203306 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.34G= n.27G= n.155G= n.24G= c.363-7698G= c.363-3059G= c.764-6059G= (n.764-6059G=) c.1451-6059G= (n.1451-6059G=) c.-208G= (n.-208G=) c.-705G= (n.-705G=) c.1365-6059G= | |
| 13 | g.102846060A>T | CA2623613631 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.35A>T n.28A>T n.156A>T n.25A>T c.363-7697A>T c.363-3058A>T c.764-6058A>T (n.764-6058A>T) c.1451-6058A>T (n.1451-6058A>T) c.-207A>T (n.-207A>T) c.-704A>T (n.-704A>T) c.1365-6058A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846061C>A | CA694374846 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.36C>A n.29C>A n.157C>A n.26C>A c.363-7696C>A c.363-3057C>A c.764-6057C>A (n.764-6057C>A) c.1451-6057C>A (n.1451-6057C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-703C>A (n.-703C>A) c.1365-6057C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846061C= | CA2115203308 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.36C= n.29C= n.157C= n.26C= c.363-7696C= c.363-3057C= c.764-6057C= (n.764-6057C=) c.1451-6057C= (n.1451-6057C=) c.-206C= (n.-206C=) c.-703C= (n.-703C=) c.1365-6057C= | |
| 13 | g.102846061C>G | CA959657049 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.36C>G n.29C>G n.157C>G n.26C>G c.363-7696C>G c.363-3057C>G c.764-6057C>G (n.764-6057C>G) c.1451-6057C>G (n.1451-6057C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) c.-703C>G (n.-703C>G) c.1365-6057C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846061C>T | CA255208018 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.36C>T n.29C>T n.157C>T n.26C>T c.363-7696C>T c.363-3057C>T c.764-6057C>T (n.764-6057C>T) c.1451-6057C>T (n.1451-6057C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-703C>T (n.-703C>T) c.1365-6057C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846062G>A | CA2623613636 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.37G>A n.30G>A n.158G>A n.27G>A c.363-7695G>A c.363-3056G>A c.764-6056G>A (n.764-6056G>A) c.1451-6056G>A (n.1451-6056G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-702G>A (n.-702G>A) c.1365-6056G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846062G= | CA2115203309 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.37G= n.30G= n.158G= n.27G= c.363-7695G= c.363-3056G= c.764-6056G= (n.764-6056G=) c.1451-6056G= (n.1451-6056G=) c.-205G= (n.-205G=) c.-702G= (n.-702G=) c.1365-6056G= | |
| 13 | g.102846062G>T | CA255208019 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.37G>T n.30G>T n.158G>T n.27G>T c.363-7695G>T c.363-3056G>T c.764-6056G>T (n.764-6056G>T) c.1451-6056G>T (n.1451-6056G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-702G>T (n.-702G>T) c.1365-6056G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846063T>A | CA255208022 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.38T>A n.31T>A n.159T>A n.28T>A c.363-7694T>A c.363-3055T>A c.764-6055T>A (n.764-6055T>A) c.1451-6055T>A (n.1451-6055T>A) c.-204T>A (n.-204T>A) c.-701T>A (n.-701T>A) c.1365-6055T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846063T>G | CA255208043 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.38T>G n.31T>G n.159T>G n.28T>G c.363-7694T>G c.363-3055T>G c.764-6055T>G (n.764-6055T>G) c.1451-6055T>G (n.1451-6055T>G) c.-204T>G (n.-204T>G) c.-701T>G (n.-701T>G) c.1365-6055T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846063T= | CA2115203310 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.38T= n.31T= n.159T= n.28T= c.363-7694T= c.363-3055T= c.764-6055T= (n.764-6055T=) c.1451-6055T= (n.1451-6055T=) c.-204T= (n.-204T=) c.-701T= (n.-701T=) c.1365-6055T= | |
| 13 | g.102846064G>T | CA2623613642 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.39G>T n.32G>T n.160G>T n.29G>T c.363-7693G>T c.363-3054G>T c.764-6054G>T (n.764-6054G>T) c.1451-6054G>T (n.1451-6054G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) c.-700G>T (n.-700G>T) c.1365-6054G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846065T>A | CA255208051 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.40T>A n.33T>A n.161T>A n.30T>A c.363-7692T>A c.363-3053T>A c.764-6053T>A (n.764-6053T>A) c.1451-6053T>A (n.1451-6053T>A) c.-202T>A (n.-202T>A) c.-699T>A (n.-699T>A) c.1365-6053T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846065T>C | CA2800408910 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.40T>C n.33T>C n.161T>C n.30T>C c.363-7692T>C c.363-3053T>C c.764-6053T>C (n.764-6053T>C) c.1451-6053T>C (n.1451-6053T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) c.-699T>C (n.-699T>C) c.1365-6053T>C | |
| 13 | g.102846065T= | CA2115203311 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.40T= n.33T= n.161T= n.30T= c.363-7692T= c.363-3053T= c.764-6053T= (n.764-6053T=) c.1451-6053T= (n.1451-6053T=) c.-202T= (n.-202T=) c.-699T= (n.-699T=) c.1365-6053T= | |
| 13 | g.102846066T>A | CA2623613647 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.41T>A n.34T>A n.162T>A n.31T>A c.363-7691T>A c.363-3052T>A c.764-6052T>A (n.764-6052T>A) c.1451-6052T>A (n.1451-6052T>A) c.-201T>A (n.-201T>A) c.-698T>A (n.-698T>A) c.1365-6052T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846067G>A | CA2623613652 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.42G>A n.35G>A n.163G>A n.32G>A c.363-7690G>A c.363-3051G>A c.764-6051G>A (n.764-6051G>A) c.1451-6051G>A (n.1451-6051G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) c.-697G>A (n.-697G>A) c.1365-6051G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846067G>C | CA10643658 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.42G>C n.35G>C n.163G>C n.32G>C c.363-7690G>C c.363-3051G>C c.764-6051G>C (n.764-6051G>C) c.1451-6051G>C (n.1451-6051G>C) c.-200G>C (n.-200G>C) c.-697G>C (n.-697G>C) c.1365-6051G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846067G= | CA2115203312 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.42G= n.35G= n.163G= n.32G= c.363-7690G= c.363-3051G= c.764-6051G= (n.764-6051G=) c.1451-6051G= (n.1451-6051G=) c.-200G= (n.-200G=) c.-697G= (n.-697G=) c.1365-6051G= | |
| 13 | g.102846067G>T | CA2728906864 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.42G>T n.35G>T n.163G>T n.32G>T c.363-7690G>T c.363-3051G>T c.764-6051G>T (n.764-6051G>T) c.1451-6051G>T (n.1451-6051G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) c.-697G>T (n.-697G>T) c.1365-6051G>T | dbSNP |
| 13 | g.102846068C>G | CA2800408912 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.43C>G n.36C>G n.164C>G n.33C>G c.363-7689C>G c.363-3050C>G c.764-6050C>G (n.764-6050C>G) c.1451-6050C>G (n.1451-6050C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) c.-696C>G (n.-696C>G) c.1365-6050C>G | |
| 13 | g.102846068C>T | CA2623613658 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.43C>T n.36C>T n.164C>T n.33C>T c.363-7689C>T c.363-3050C>T c.764-6050C>T (n.764-6050C>T) c.1451-6050C>T (n.1451-6050C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) c.-696C>T (n.-696C>T) c.1365-6050C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846069A= | CA2115203313 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.44A= n.37A= n.165A= n.34A= c.363-7688A= c.363-3049A= c.764-6049A= (n.764-6049A=) c.1451-6049A= (n.1451-6049A=) c.-198A= (n.-198A=) c.-695A= (n.-695A=) c.1365-6049A= | |
| 13 | g.102846069A>C | CA255208053 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.44A>C n.37A>C n.165A>C n.34A>C c.363-7688A>C c.363-3049A>C c.764-6049A>C (n.764-6049A>C) c.1451-6049A>C (n.1451-6049A>C) c.-198A>C (n.-198A>C) c.-695A>C (n.-695A>C) c.1365-6049A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846069A>G | CA2623613662 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.44A>G n.37A>G n.165A>G n.34A>G c.363-7688A>G c.363-3049A>G c.764-6049A>G (n.764-6049A>G) c.1451-6049A>G (n.1451-6049A>G) c.-198A>G (n.-198A>G) c.-695A>G (n.-695A>G) c.1365-6049A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846070G>A | CA959657052 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.45G>A n.38G>A n.166G>A n.35G>A c.363-7687G>A c.363-3048G>A c.764-6048G>A (n.764-6048G>A) c.1451-6048G>A (n.1451-6048G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) c.-694G>A (n.-694G>A) c.1365-6048G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846070G= | CA2115203314 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.45G= n.38G= n.166G= n.35G= c.363-7687G= c.363-3048G= c.764-6048G= (n.764-6048G=) c.1451-6048G= (n.1451-6048G=) c.-197G= (n.-197G=) c.-694G= (n.-694G=) c.1365-6048G= | |
| 13 | g.102846070G>T | CA2115203315 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.45G>T n.38G>T n.166G>T n.35G>T c.363-7687G>T c.363-3048G>T c.764-6048G>T (n.764-6048G>T) c.1451-6048G>T (n.1451-6048G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) c.-694G>T (n.-694G>T) c.1365-6048G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846071C>A | CA2623613670 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.46C>A n.39C>A n.167C>A n.36C>A c.363-7686C>A c.363-3047C>A c.764-6047C>A (n.764-6047C>A) c.1451-6047C>A (n.1451-6047C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) c.-693C>A (n.-693C>A) c.1365-6047C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846071C= | CA2115203316 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.46C= n.39C= n.167C= n.36C= c.363-7686C= c.363-3047C= c.764-6047C= (n.764-6047C=) c.1451-6047C= (n.1451-6047C=) c.-196C= (n.-196C=) c.-693C= (n.-693C=) c.1365-6047C= | |
| 13 | g.102846071C>T | CA255208060 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.46C>T n.39C>T n.167C>T n.36C>T c.363-7686C>T c.363-3047C>T c.764-6047C>T (n.764-6047C>T) c.1451-6047C>T (n.1451-6047C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) c.-693C>T (n.-693C>T) c.1365-6047C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846072C>G | CA2623613675 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.47C>G n.40C>G n.168C>G n.37C>G c.363-7685C>G c.363-3046C>G c.764-6046C>G (n.764-6046C>G) c.1451-6046C>G (n.1451-6046C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) c.-692C>G (n.-692C>G) c.1365-6046C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846072C>T | CA2623613678 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.47C>T n.40C>T n.168C>T n.37C>T c.363-7685C>T c.363-3046C>T c.764-6046C>T (n.764-6046C>T) c.1451-6046C>T (n.1451-6046C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) c.-692C>T (n.-692C>T) c.1365-6046C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846072_102846074delinsCAG | CA2115203317 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.47_49delinsCAG n.40_42delinsCAG n.168_170delinsCAG n.37_39delinsCAG c.363-7685_363-7683delinsCAG c.363-3046_363-3044delinsCAG c.764-6046_764-6044delinsCAG (n.764-6046_764-6044delinsCAG) c.1451-6046_1451-6044delinsCAG (n.1451-6046_1451-6044delinsCAG) c.-195_-193delinsCAG (n.-195_-193delinsCAG) c.-692_-690delinsCAG (n.-692_-690delinsCAG) c.1365-6046_1365-6044delinsCAG | |
| 13 | g.102846073A>G | CA2623613682 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.48A>G n.41A>G n.169A>G n.38A>G c.363-7684A>G c.363-3045A>G c.764-6045A>G (n.764-6045A>G) c.1451-6045A>G (n.1451-6045A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) c.-691A>G (n.-691A>G) c.1365-6045A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846073A>T | CA2623613684 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.48A>T n.41A>T n.169A>T n.38A>T c.363-7684A>T c.363-3045A>T c.764-6045A>T (n.764-6045A>T) c.1451-6045A>T (n.1451-6045A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) c.-691A>T (n.-691A>T) c.1365-6045A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846075_102846076del | CA255208077 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.50_51del n.43_44del n.171_172del n.40_41del c.363-7682_363-7681del c.363-3043_363-3042del c.764-6043_764-6042del (n.764-6043_764-6042del) c.1451-6043_1451-6042del (n.1451-6043_1451-6042del) c.-192_-191del (n.-192_-191del) c.-689_-688del (n.-689_-688del) c.1365-6043_1365-6042del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846074G>C | CA2623613686 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.49G>C n.42G>C n.170G>C n.39G>C c.363-7683G>C c.363-3044G>C c.764-6044G>C (n.764-6044G>C) c.1451-6044G>C (n.1451-6044G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) c.-690G>C (n.-690G>C) c.1365-6044G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846074G>T | CA2623613687 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.49G>T n.42G>T n.170G>T n.39G>T c.363-7683G>T c.363-3044G>T c.764-6044G>T (n.764-6044G>T) c.1451-6044G>T (n.1451-6044G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-690G>T (n.-690G>T) c.1365-6044G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846075A= | CA2115203318 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.50A= n.43A= n.171A= n.40A= c.363-7682A= c.363-3043A= c.764-6043A= (n.764-6043A=) c.1451-6043A= (n.1451-6043A=) c.-192A= (n.-192A=) c.-689A= (n.-689A=) c.1365-6043A= | |
| 13 | g.102846075A>C | CA1139663079 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.50A>C n.43A>C n.171A>C n.40A>C c.363-7682A>C c.363-3043A>C c.764-6043A>C (n.764-6043A>C) c.1451-6043A>C (n.1451-6043A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) c.-689A>C (n.-689A>C) c.1365-6043A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.102846075A>T | CA255208086 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.50A>T n.43A>T n.171A>T n.40A>T c.363-7682A>T c.363-3043A>T c.764-6043A>T (n.764-6043A>T) c.1451-6043A>T (n.1451-6043A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) c.-689A>T (n.-689A>T) c.1365-6043A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846076G>C | CA2800408913 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.51G>C n.44G>C n.172G>C n.41G>C c.363-7681G>C c.363-3042G>C c.764-6042G>C (n.764-6042G>C) c.1451-6042G>C (n.1451-6042G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) c.-688G>C (n.-688G>C) c.1365-6042G>C | |
| 13 | g.102846076G>T | CA2623613692 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.51G>T n.44G>T n.172G>T n.41G>T c.363-7681G>T c.363-3042G>T c.764-6042G>T (n.764-6042G>T) c.1451-6042G>T (n.1451-6042G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) c.-688G>T (n.-688G>T) c.1365-6042G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846078C>A | CA2623613697 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.53C>A n.46C>A n.174C>A n.43C>A c.363-7679C>A c.363-3040C>A c.764-6040C>A (n.764-6040C>A) c.1451-6040C>A (n.1451-6040C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.-686C>A (n.-686C>A) c.1365-6040C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846078C>G | CA2623613699 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.53C>G n.46C>G n.174C>G n.43C>G c.363-7679C>G c.363-3040C>G c.764-6040C>G (n.764-6040C>G) c.1451-6040C>G (n.1451-6040C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.-686C>G (n.-686C>G) c.1365-6040C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846080C>A | CA694374851 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.55C>A n.48C>A n.176C>A n.45C>A c.363-7677C>A c.363-3038C>A c.764-6038C>A (n.764-6038C>A) c.1451-6038C>A (n.1451-6038C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.-684C>A (n.-684C>A) c.1365-6038C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846080C= | CA2115203319 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.55C= n.48C= n.176C= n.45C= c.363-7677C= c.363-3038C= c.764-6038C= (n.764-6038C=) c.1451-6038C= (n.1451-6038C=) c.-187C= (n.-187C=) c.-684C= (n.-684C=) c.1365-6038C= | |
| 13 | g.102846080C>G | CA959657053 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.55C>G n.48C>G n.176C>G n.45C>G c.363-7677C>G c.363-3038C>G c.764-6038C>G (n.764-6038C>G) c.1451-6038C>G (n.1451-6038C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) c.-684C>G (n.-684C>G) c.1365-6038C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846080C>T | CA2623613725 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.55C>T n.48C>T n.176C>T n.45C>T c.363-7677C>T c.363-3038C>T c.764-6038C>T (n.764-6038C>T) c.1451-6038C>T (n.1451-6038C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.-684C>T (n.-684C>T) c.1365-6038C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846082C>A | CA2115203320 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.57C>A n.50C>A n.178C>A n.47C>A c.363-7675C>A c.363-3036C>A c.764-6036C>A (n.764-6036C>A) c.1451-6036C>A (n.1451-6036C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) c.-682C>A (n.-682C>A) c.1365-6036C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846082C= | CA2115203321 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.57C= n.50C= n.178C= n.47C= c.363-7675C= c.363-3036C= c.764-6036C= (n.764-6036C=) c.1451-6036C= (n.1451-6036C=) c.-185C= (n.-185C=) c.-682C= (n.-682C=) c.1365-6036C= | |
| 13 | g.102846082C>G | CA255208088 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.57C>G n.50C>G n.178C>G n.47C>G c.363-7675C>G c.363-3036C>G c.764-6036C>G (n.764-6036C>G) c.1451-6036C>G (n.1451-6036C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) c.-682C>G (n.-682C>G) c.1365-6036C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846083C>A | CA2623613735 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.58C>A n.51C>A n.179C>A n.48C>A c.363-7674C>A c.363-3035C>A c.764-6035C>A (n.764-6035C>A) c.1451-6035C>A (n.1451-6035C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) c.-681C>A (n.-681C>A) c.1365-6035C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846083C>T | CA2525557312 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.58C>T n.51C>T n.179C>T n.48C>T c.363-7674C>T c.363-3035C>T c.764-6035C>T (n.764-6035C>T) c.1451-6035C>T (n.1451-6035C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) c.-681C>T (n.-681C>T) c.1365-6035C>T | |
| 13 | g.102846084G>A | CA2115203324 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.59G>A n.52G>A n.180G>A n.49G>A c.363-7673G>A c.363-3034G>A c.764-6034G>A (n.764-6034G>A) c.1451-6034G>A (n.1451-6034G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) c.1365-6034G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846084G>C | CA2115203323 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.59G>C n.52G>C n.180G>C n.49G>C c.363-7673G>C c.363-3034G>C c.764-6034G>C (n.764-6034G>C) c.1451-6034G>C (n.1451-6034G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) c.-680G>C (n.-680G>C) c.1365-6034G>C | dbSNP |
| 13 | g.102846084G= | CA2115203322 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.59G= n.52G= n.180G= n.49G= c.363-7673G= c.363-3034G= c.764-6034G= (n.764-6034G=) c.1451-6034G= (n.1451-6034G=) c.-183G= (n.-183G=) c.-680G= (n.-680G=) c.1365-6034G= | |
| 13 | g.102846084G>T | CA2623613738 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.59G>T n.52G>T n.180G>T n.49G>T c.363-7673G>T c.363-3034G>T c.764-6034G>T (n.764-6034G>T) c.1451-6034G>T (n.1451-6034G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) c.1365-6034G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846085C>T | CA2623613739 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.60C>T n.53C>T n.181C>T n.50C>T c.363-7672C>T c.363-3033C>T c.764-6033C>T (n.764-6033C>T) c.1451-6033C>T (n.1451-6033C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) c.-679C>T (n.-679C>T) c.1365-6033C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846087T>G | CA255208090 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.62T>G n.55T>G n.183T>G n.52T>G c.363-7670T>G c.363-3031T>G c.764-6031T>G (n.764-6031T>G) c.1451-6031T>G (n.1451-6031T>G) c.-180T>G (n.-180T>G) c.-677T>G (n.-677T>G) c.1365-6031T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846087T= | CA2115203325 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.62T= n.55T= n.183T= n.52T= c.363-7670T= c.363-3031T= c.764-6031T= (n.764-6031T=) c.1451-6031T= (n.1451-6031T=) c.-180T= (n.-180T=) c.-677T= (n.-677T=) c.1365-6031T= | |
| 13 | g.102846088T>C | CA2115203327 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.63T>C n.56T>C n.184T>C n.53T>C c.363-7669T>C c.363-3030T>C c.764-6030T>C (n.764-6030T>C) c.1451-6030T>C (n.1451-6030T>C) c.-179T>C (n.-179T>C) c.-676T>C (n.-676T>C) c.1365-6030T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846088T= | CA2115203326 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.63T= n.56T= n.184T= n.53T= c.363-7669T= c.363-3030T= c.764-6030T= (n.764-6030T=) c.1451-6030T= (n.1451-6030T=) c.-179T= (n.-179T=) c.-676T= (n.-676T=) c.1365-6030T= | |
| 13 | g.102846089A= | CA2115203328 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.64A= n.57A= n.185A= n.54A= c.363-7668A= c.363-3029A= c.764-6029A= (n.764-6029A=) c.1451-6029A= (n.1451-6029A=) c.-178A= (n.-178A=) c.-675A= (n.-675A=) c.1365-6029A= | |
| 13 | g.102846089A>C | CA2623613743 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.64A>C n.57A>C n.185A>C n.54A>C c.363-7668A>C c.363-3029A>C c.764-6029A>C (n.764-6029A>C) c.1451-6029A>C (n.1451-6029A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) c.-675A>C (n.-675A>C) c.1365-6029A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846089A>T | CA694374855 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.64A>T n.57A>T n.185A>T n.54A>T c.363-7668A>T c.363-3029A>T c.764-6029A>T (n.764-6029A>T) c.1451-6029A>T (n.1451-6029A>T) c.-178A>T (n.-178A>T) c.-675A>T (n.-675A>T) c.1365-6029A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846091T>A | CA2623613744 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.66T>A n.59T>A n.187T>A n.56T>A c.363-7666T>A c.363-3027T>A c.764-6027T>A (n.764-6027T>A) c.1451-6027T>A (n.1451-6027T>A) c.-176T>A (n.-176T>A) c.-673T>A (n.-673T>A) c.1365-6027T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846091T>C | CA2623613745 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.66T>C n.59T>C n.187T>C n.56T>C c.363-7666T>C c.363-3027T>C c.764-6027T>C (n.764-6027T>C) c.1451-6027T>C (n.1451-6027T>C) c.-176T>C (n.-176T>C) c.-673T>C (n.-673T>C) c.1365-6027T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846092G>A | CA2115203330 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.67G>A n.60G>A n.188G>A n.57G>A c.363-7665G>A c.363-3026G>A c.764-6026G>A (n.764-6026G>A) c.1451-6026G>A (n.1451-6026G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) c.-672G>A (n.-672G>A) c.1365-6026G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846092G= | CA2115203329 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.67G= n.60G= n.188G= n.57G= c.363-7665G= c.363-3026G= c.764-6026G= (n.764-6026G=) c.1451-6026G= (n.1451-6026G=) c.-175G= (n.-175G=) c.-672G= (n.-672G=) c.1365-6026G= | |
| 13 | g.102846092G>T | CA2623613763 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.67G>T n.60G>T n.188G>T n.57G>T c.363-7665G>T c.363-3026G>T c.764-6026G>T (n.764-6026G>T) c.1451-6026G>T (n.1451-6026G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) c.-672G>T (n.-672G>T) c.1365-6026G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846094_102846095dup | CA2623613762 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.69_70dup n.62_63dup n.190_191dup n.59_60dup c.363-7663_363-7662dup c.363-3024_363-3023dup c.764-6024_764-6023dup (n.764-6024_764-6023dup) c.1451-6024_1451-6023dup (n.1451-6024_1451-6023dup) c.-173_-172dup (n.-173_-172dup) c.-670_-669dup (n.-670_-669dup) c.1365-6024_1365-6023dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846093C>A | CA2623613767 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.68C>A n.61C>A n.189C>A n.58C>A c.363-7664C>A c.363-3025C>A c.764-6025C>A (n.764-6025C>A) c.1451-6025C>A (n.1451-6025C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) c.-671C>A (n.-671C>A) c.1365-6025C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846093C>T | CA2623613765 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.68C>T n.61C>T n.189C>T n.58C>T c.363-7664C>T c.363-3025C>T c.764-6025C>T (n.764-6025C>T) c.1451-6025C>T (n.1451-6025C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) c.-671C>T (n.-671C>T) c.1365-6025C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846094G>A | CA2115203332 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.69G>A n.62G>A n.190G>A n.59G>A c.363-7663G>A c.363-3024G>A c.764-6024G>A (n.764-6024G>A) c.1451-6024G>A (n.1451-6024G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.-670G>A (n.-670G>A) c.1365-6024G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846094G= | CA2115203331 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.69G= n.62G= n.190G= n.59G= c.363-7663G= c.363-3024G= c.764-6024G= (n.764-6024G=) c.1451-6024G= (n.1451-6024G=) c.-173G= (n.-173G=) c.-670G= (n.-670G=) c.1365-6024G= | |
| 13 | g.102846094G>T | CA2623613770 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.69G>T n.62G>T n.190G>T n.59G>T c.363-7663G>T c.363-3024G>T c.764-6024G>T (n.764-6024G>T) c.1451-6024G>T (n.1451-6024G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.-670G>T (n.-670G>T) c.1365-6024G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846095C>A | CA2623613771 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.70C>A n.63C>A n.191C>A n.60C>A c.363-7662C>A c.363-3023C>A c.764-6023C>A (n.764-6023C>A) c.1451-6023C>A (n.1451-6023C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) c.-669C>A (n.-669C>A) c.1365-6023C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846095C= | CA2115203333 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.70C= n.63C= n.191C= n.60C= c.363-7662C= c.363-3023C= c.764-6023C= (n.764-6023C=) c.1451-6023C= (n.1451-6023C=) c.-172C= (n.-172C=) c.-669C= (n.-669C=) c.1365-6023C= | |
| 13 | g.102846095C>T | CA694374857 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.70C>T n.63C>T n.191C>T n.60C>T c.363-7662C>T c.363-3023C>T c.764-6023C>T (n.764-6023C>T) c.1451-6023C>T (n.1451-6023C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) c.-669C>T (n.-669C>T) c.1365-6023C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846096T>C | CA694374859 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.71T>C n.64T>C n.192T>C n.61T>C c.363-7661T>C c.363-3022T>C c.764-6022T>C (n.764-6022T>C) c.1451-6022T>C (n.1451-6022T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) c.-668T>C (n.-668T>C) c.1365-6022T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846096T= | CA2115203334 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.71T= n.64T= n.192T= n.61T= c.363-7661T= c.363-3022T= c.764-6022T= (n.764-6022T=) c.1451-6022T= (n.1451-6022T=) c.-171T= (n.-171T=) c.-668T= (n.-668T=) c.1365-6022T= | |
| 13 | g.102846097C>A | CA255208096 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.72C>A n.65C>A n.193C>A n.62C>A c.363-7660C>A c.363-3021C>A c.764-6021C>A (n.764-6021C>A) c.1451-6021C>A (n.1451-6021C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) c.-667C>A (n.-667C>A) c.1365-6021C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846097C= | CA2115203335 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.72C= n.65C= n.193C= n.62C= c.363-7660C= c.363-3021C= c.764-6021C= (n.764-6021C=) c.1451-6021C= (n.1451-6021C=) c.-170C= (n.-170C=) c.-667C= (n.-667C=) c.1365-6021C= | |
| 13 | g.102846097C>T | CA2800408914 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.72C>T n.65C>T n.193C>T n.62C>T c.363-7660C>T c.363-3021C>T c.764-6021C>T (n.764-6021C>T) c.1451-6021C>T (n.1451-6021C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.-667C>T (n.-667C>T) c.1365-6021C>T | |
| 13 | g.102846098C>A | CA255208097 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.73C>A n.66C>A n.194C>A n.63C>A c.363-7659C>A c.363-3020C>A c.764-6020C>A (n.764-6020C>A) c.1451-6020C>A (n.1451-6020C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) c.-666C>A (n.-666C>A) c.1365-6020C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846098C= | CA2115203336 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.73C= n.66C= n.194C= n.63C= c.363-7659C= c.363-3020C= c.764-6020C= (n.764-6020C=) c.1451-6020C= (n.1451-6020C=) c.-169C= (n.-169C=) c.-666C= (n.-666C=) c.1365-6020C= | |
| 13 | g.102846098C>T | CA2800408915 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.73C>T n.66C>T n.194C>T n.63C>T c.363-7659C>T c.363-3020C>T c.764-6020C>T (n.764-6020C>T) c.1451-6020C>T (n.1451-6020C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) c.-666C>T (n.-666C>T) c.1365-6020C>T | |
| 13 | g.102846099C>A | CA2623613772 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.74C>A n.67C>A n.195C>A n.64C>A c.363-7658C>A c.363-3019C>A c.764-6019C>A (n.764-6019C>A) c.1451-6019C>A (n.1451-6019C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) c.-665C>A (n.-665C>A) c.1365-6019C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846099C>T | CA2623613773 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.74C>T n.67C>T n.195C>T n.64C>T c.363-7658C>T c.363-3019C>T c.764-6019C>T (n.764-6019C>T) c.1451-6019C>T (n.1451-6019C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.-665C>T (n.-665C>T) c.1365-6019C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846100A>G | CA2623613774 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.75A>G n.68A>G n.196A>G n.65A>G c.363-7657A>G c.363-3018A>G c.764-6018A>G (n.764-6018A>G) c.1451-6018A>G (n.1451-6018A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) c.-664A>G (n.-664A>G) c.1365-6018A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846101T>G | CA2623613775 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.76T>G n.69T>G n.197T>G n.66T>G c.363-7656T>G c.363-3017T>G c.764-6017T>G (n.764-6017T>G) c.1451-6017T>G (n.1451-6017T>G) c.-166T>G (n.-166T>G) c.-663T>G (n.-663T>G) c.1365-6017T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846102T>C | CA2115203338 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.77T>C n.70T>C n.198T>C n.67T>C c.363-7655T>C c.363-3016T>C c.764-6016T>C (n.764-6016T>C) c.1451-6016T>C (n.1451-6016T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) c.-662T>C (n.-662T>C) c.1365-6016T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846102T= | CA2115203337 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.77T= n.70T= n.198T= n.67T= c.363-7655T= c.363-3016T= c.764-6016T= (n.764-6016T=) c.1451-6016T= (n.1451-6016T=) c.-165T= (n.-165T=) c.-662T= (n.-662T=) c.1365-6016T= | |
| 13 | g.102846103A>G | CA2623613776 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.78A>G n.71A>G n.199A>G n.68A>G c.363-7654A>G c.363-3015A>G c.764-6015A>G (n.764-6015A>G) c.1451-6015A>G (n.1451-6015A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) c.-661A>G (n.-661A>G) c.1365-6015A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846104G>T | CA2623613777 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.79G>T n.72G>T n.200G>T n.69G>T c.363-7653G>T c.363-3014G>T c.764-6014G>T (n.764-6014G>T) c.1451-6014G>T (n.1451-6014G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-660G>T (n.-660G>T) c.1365-6014G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846105T>A | CA255208098 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.80T>A n.73T>A n.201T>A n.70T>A c.363-7652T>A c.363-3013T>A c.764-6013T>A (n.764-6013T>A) c.1451-6013T>A (n.1451-6013T>A) c.-162T>A (n.-162T>A) c.-659T>A (n.-659T>A) c.1365-6013T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846105T>C | CA2623613782 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.80T>C n.73T>C n.201T>C n.70T>C c.363-7652T>C c.363-3013T>C c.764-6013T>C (n.764-6013T>C) c.1451-6013T>C (n.1451-6013T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) c.-659T>C (n.-659T>C) c.1365-6013T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846105T>G | CA255208100 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.80T>G n.73T>G n.201T>G n.70T>G c.363-7652T>G c.363-3013T>G c.764-6013T>G (n.764-6013T>G) c.1451-6013T>G (n.1451-6013T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) c.-659T>G (n.-659T>G) c.1365-6013T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846105T= | CA2115203339 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.80T= n.73T= n.201T= n.70T= c.363-7652T= c.363-3013T= c.764-6013T= (n.764-6013T=) c.1451-6013T= (n.1451-6013T=) c.-162T= (n.-162T=) c.-659T= (n.-659T=) c.1365-6013T= | |
| 13 | g.102846106G>A | CA2623613783 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.81G>A n.74G>A n.202G>A n.71G>A c.363-7651G>A c.363-3012G>A c.764-6012G>A (n.764-6012G>A) c.1451-6012G>A (n.1451-6012G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) c.1365-6012G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846106G>T | CA2623613784 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.81G>T n.74G>T n.202G>T n.71G>T c.363-7651G>T c.363-3012G>T c.764-6012G>T (n.764-6012G>T) c.1451-6012G>T (n.1451-6012G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) c.1365-6012G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846107C>A | CA2623613786 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.82C>A n.75C>A n.203C>A n.72C>A c.363-7650C>A c.363-3011C>A c.764-6011C>A (n.764-6011C>A) c.1451-6011C>A (n.1451-6011C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.-657C>A (n.-657C>A) c.1365-6011C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846107C= | CA2115203340 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.82C= n.75C= n.203C= n.72C= c.363-7650C= c.363-3011C= c.764-6011C= (n.764-6011C=) c.1451-6011C= (n.1451-6011C=) c.-160C= (n.-160C=) c.-657C= (n.-657C=) c.1365-6011C= | |
| 13 | g.102846107C>G | CA2623613789 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.82C>G n.75C>G n.203C>G n.72C>G c.363-7650C>G c.363-3011C>G c.764-6011C>G (n.764-6011C>G) c.1451-6011C>G (n.1451-6011C>G) c.-160C>G (n.-160C>G) c.-657C>G (n.-657C>G) c.1365-6011C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846107C>T | CA612075515 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.82C>T n.75C>T n.203C>T n.72C>T c.363-7650C>T c.363-3011C>T c.764-6011C>T (n.764-6011C>T) c.1451-6011C>T (n.1451-6011C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) c.-657C>T (n.-657C>T) c.1365-6011C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846108C>A | CA2623613791 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.83C>A n.76C>A n.204C>A n.73C>A c.363-7649C>A c.363-3010C>A c.764-6010C>A (n.764-6010C>A) c.1451-6010C>A (n.1451-6010C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) c.-656C>A (n.-656C>A) c.1365-6010C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846108C= | CA2115203341 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.83C= n.76C= n.204C= n.73C= c.363-7649C= c.363-3010C= c.764-6010C= (n.764-6010C=) c.1451-6010C= (n.1451-6010C=) c.-159C= (n.-159C=) c.-656C= (n.-656C=) c.1365-6010C= | |
| 13 | g.102846108C>G | CA694374863 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.83C>G n.76C>G n.204C>G n.73C>G c.363-7649C>G c.363-3010C>G c.764-6010C>G (n.764-6010C>G) c.1451-6010C>G (n.1451-6010C>G) c.-159C>G (n.-159C>G) c.-656C>G (n.-656C>G) c.1365-6010C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846108C>T | CA2623613792 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.83C>T n.76C>T n.204C>T n.73C>T c.363-7649C>T c.363-3010C>T c.764-6010C>T (n.764-6010C>T) c.1451-6010C>T (n.1451-6010C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) c.-656C>T (n.-656C>T) c.1365-6010C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846109G>A | CA2623613795 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.84G>A n.77G>A n.205G>A n.74G>A c.363-7648G>A c.363-3009G>A c.764-6009G>A (n.764-6009G>A) c.1451-6009G>A (n.1451-6009G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) c.-655G>A (n.-655G>A) c.1365-6009G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846109G>C | CA2115203343 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.84G>C n.77G>C n.205G>C n.74G>C c.363-7648G>C c.363-3009G>C c.764-6009G>C (n.764-6009G>C) c.1451-6009G>C (n.1451-6009G>C) c.-158G>C (n.-158G>C) c.-655G>C (n.-655G>C) c.1365-6009G>C | dbSNP |
| 13 | g.102846109G= | CA2115203342 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.84G= n.77G= n.205G= n.74G= c.363-7648G= c.363-3009G= c.764-6009G= (n.764-6009G=) c.1451-6009G= (n.1451-6009G=) c.-158G= (n.-158G=) c.-655G= (n.-655G=) c.1365-6009G= | |
| 13 | g.102846109G>T | CA2623613796 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.84G>T n.77G>T n.205G>T n.74G>T c.363-7648G>T c.363-3009G>T c.764-6009G>T (n.764-6009G>T) c.1451-6009G>T (n.1451-6009G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) c.-655G>T (n.-655G>T) c.1365-6009G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846110T>C | CA959657055 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.85T>C n.78T>C n.206T>C n.75T>C c.363-7647T>C c.363-3008T>C c.764-6008T>C (n.764-6008T>C) c.1451-6008T>C (n.1451-6008T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) c.-654T>C (n.-654T>C) c.1365-6008T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846110T= | CA2115203344 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.85T= n.78T= n.206T= n.75T= c.363-7647T= c.363-3008T= c.764-6008T= (n.764-6008T=) c.1451-6008T= (n.1451-6008T=) c.-157T= (n.-157T=) c.-654T= (n.-654T=) c.1365-6008T= | |
| 13 | g.102846110dup | CA2623613798 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.85dup n.78dup n.206dup n.75dup c.363-7647dup c.363-3008dup c.764-6008dup (n.764-6008dup) c.1451-6008dup (n.1451-6008dup) c.-157dup (n.-157dup) c.-654dup (n.-654dup) c.1365-6008dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846111C>A | CA10638890 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.86C>A n.79C>A n.207C>A n.76C>A c.363-7646C>A c.363-3007C>A c.764-6007C>A (n.764-6007C>A) c.1451-6007C>A (n.1451-6007C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) c.-653C>A (n.-653C>A) c.1365-6007C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846111C= | CA2115203346 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.86C= n.79C= n.207C= n.76C= c.363-7646C= c.363-3007C= c.764-6007C= (n.764-6007C=) c.1451-6007C= (n.1451-6007C=) c.-156C= (n.-156C=) c.-653C= (n.-653C=) c.1365-6007C= | |
| 13 | g.102846115dup | CA2115203345 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.90dup n.83dup n.211dup n.80dup c.363-7642dup c.363-3003dup c.764-6003dup (n.764-6003dup) c.1451-6003dup (n.1451-6003dup) c.-152dup (n.-152dup) c.-649dup (n.-649dup) c.1365-6003dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846115del | CA655557168 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.90del n.83del n.211del n.80del c.363-7642del c.363-3003del c.764-6003del (n.764-6003del) c.1451-6003del (n.1451-6003del) c.-152del (n.-152del) c.-649del (n.-649del) c.1365-6003del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.102846112C>A | CA959657057 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.87C>A n.80C>A n.208C>A n.77C>A c.363-7645C>A c.363-3006C>A c.764-6006C>A (n.764-6006C>A) c.1451-6006C>A (n.1451-6006C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) c.-652C>A (n.-652C>A) n.1C>A c.1365-6006C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846112C= | CA2115203347 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.87C= n.80C= n.208C= n.77C= c.363-7645C= c.363-3006C= c.764-6006C= (n.764-6006C=) c.1451-6006C= (n.1451-6006C=) c.-155C= (n.-155C=) c.-652C= (n.-652C=) n.1C= c.1365-6006C= | |
| 13 | g.102846112C>T | CA2623613811 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.87C>T n.80C>T n.208C>T n.77C>T c.363-7645C>T c.363-3006C>T c.764-6006C>T (n.764-6006C>T) c.1451-6006C>T (n.1451-6006C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) c.-652C>T (n.-652C>T) n.1C>T c.1365-6006C>T | gnomAD v4 |