Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.102845945T>C | CA694374778 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.41T>C c.363-7812T>C c.363-3173T>C c.763+6142T>C (n.763+6142T>C) c.1450+6142T>C (n.1450+6142T>C) c.-322T>C (n.-322T>C) c.-819T>C (n.-819T>C) c.1364+6142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845945T>G | CA2800408896 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.41T>G c.363-7812T>G c.363-3173T>G c.763+6142T>G (n.763+6142T>G) c.1450+6142T>G (n.1450+6142T>G) c.-322T>G (n.-322T>G) c.-819T>G (n.-819T>G) c.1364+6142T>G | |
13 | g.102845945T= | CA2115203223 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.41T= c.363-7812T= c.363-3173T= c.763+6142T= (n.763+6142T=) c.1450+6142T= (n.1450+6142T=) c.-322T= (n.-322T=) c.-819T= (n.-819T=) c.1364+6142T= | |
13 | g.102845947A= | CA2115203224 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.43A= c.363-7810A= c.363-3171A= c.763+6144A= (n.763+6144A=) c.1450+6144A= (n.1450+6144A=) c.-320A= (n.-320A=) c.-817A= (n.-817A=) c.1364+6144A= | |
13 | g.102845947A>G | CA612075234 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.43A>G c.363-7810A>G c.363-3171A>G c.763+6144A>G (n.763+6144A>G) c.1450+6144A>G (n.1450+6144A>G) c.-320A>G (n.-320A>G) c.-817A>G (n.-817A>G) c.1364+6144A>G | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.102845948G>T | CA2623613298 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.44G>T c.363-7809G>T c.363-3170G>T c.763+6145G>T (n.763+6145G>T) c.1450+6145G>T (n.1450+6145G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) c.-816G>T (n.-816G>T) c.1364+6145G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845949C>A | CA2623613300 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.45C>A c.363-7808C>A c.363-3169C>A c.763+6146C>A (n.763+6146C>A) c.1450+6146C>A (n.1450+6146C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) c.-815C>A (n.-815C>A) c.1364+6146C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845949C= | CA2115203225 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.45C= c.363-7808C= c.363-3169C= c.763+6146C= (n.763+6146C=) c.1450+6146C= (n.1450+6146C=) c.-318C= (n.-318C=) c.-815C= (n.-815C=) c.1364+6146C= | |
13 | g.102845949C>T | CA612075235 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.45C>T c.363-7808C>T c.363-3169C>T c.763+6146C>T (n.763+6146C>T) c.1450+6146C>T (n.1450+6146C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) c.-815C>T (n.-815C>T) c.1364+6146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845950G>A | CA2623613303 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.46G>A c.363-7807G>A c.363-3168G>A c.763+6147G>A (n.763+6147G>A) c.1450+6147G>A (n.1450+6147G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) c.-814G>A (n.-814G>A) c.1364+6147G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845950G>T | CA2623613302 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.46G>T c.363-7807G>T c.363-3168G>T c.763+6147G>T (n.763+6147G>T) c.1450+6147G>T (n.1450+6147G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) c.-814G>T (n.-814G>T) c.1364+6147G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845951G>A | CA2623613305 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.47G>A c.363-7806G>A c.363-3167G>A c.763+6148G>A (n.763+6148G>A) c.1450+6148G>A (n.1450+6148G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) c.-813G>A (n.-813G>A) c.1364+6148G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845951G>T | CA2623613313 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.47G>T c.363-7806G>T c.363-3167G>T c.763+6148G>T (n.763+6148G>T) c.1450+6148G>T (n.1450+6148G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) c.-813G>T (n.-813G>T) c.1364+6148G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845952C>A | CA2623613315 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.48C>A c.363-7805C>A c.363-3166C>A c.763+6149C>A (n.763+6149C>A) c.1450+6149C>A (n.1450+6149C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) c.-812C>A (n.-812C>A) c.1364+6149C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845952C>T | CA2623613317 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.48C>T c.363-7805C>T c.363-3166C>T c.763+6149C>T (n.763+6149C>T) c.1450+6149C>T (n.1450+6149C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) c.-812C>T (n.-812C>T) c.1364+6149C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845953G>A | CA2623613319 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.49G>A c.363-7804G>A c.363-3165G>A c.763+6150G>A (n.763+6150G>A) c.1450+6150G>A (n.1450+6150G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) c.-811G>A (n.-811G>A) c.1364+6150G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845953G= | CA2115203226 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.49G= c.363-7804G= c.363-3165G= c.763+6150G= (n.763+6150G=) c.1450+6150G= (n.1450+6150G=) c.-314G= (n.-314G=) c.-811G= (n.-811G=) c.1364+6150G= | |
13 | g.102845953G>T | CA255207872 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.49G>T c.363-7804G>T c.363-3165G>T c.763+6150G>T (n.763+6150G>T) c.1450+6150G>T (n.1450+6150G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) c.-811G>T (n.-811G>T) c.1364+6150G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845953_102845954delinsGC | CA2115203227 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.49_50delinsGC c.363-7804_363-7803delinsGC c.363-3165_363-3164delinsGC c.763+6150_763+6151delinsGC (n.763+6150_763+6151delinsGC) c.1450+6150_1450+6151delinsGC (n.1450+6150_1450+6151delinsGC) c.-314_-313delinsGC (n.-314_-313delinsGC) c.-811_-810delinsGC (n.-811_-810delinsGC) c.1364+6150_1364+6151delinsGC | |
13 | g.102845954del | CA694374786 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.50del c.363-7803del c.363-3164del c.763+6151del (n.763+6151del) c.1450+6151del (n.1450+6151del) c.-313del (n.-313del) c.-810del (n.-810del) c.1364+6151del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845954C>A | CA2623613321 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.50C>A c.363-7803C>A c.363-3164C>A c.763+6151C>A (n.763+6151C>A) c.1450+6151C>A (n.1450+6151C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) c.-810C>A (n.-810C>A) c.1364+6151C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845954C= | CA2115203228 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.50C= c.363-7803C= c.363-3164C= c.763+6151C= (n.763+6151C=) c.1450+6151C= (n.1450+6151C=) c.-313C= (n.-313C=) c.-810C= (n.-810C=) c.1364+6151C= | |
13 | g.102845954C>T | CA255207898 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.50C>T c.363-7803C>T c.363-3164C>T c.763+6151C>T (n.763+6151C>T) c.1450+6151C>T (n.1450+6151C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) c.-810C>T (n.-810C>T) c.1364+6151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845955A>G | CA2623613322 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.51A>G c.363-7802A>G c.363-3163A>G c.763+6152A>G (n.763+6152A>G) c.1450+6152A>G (n.1450+6152A>G) c.-312A>G (n.-312A>G) c.-809A>G (n.-809A>G) c.1364+6152A>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845955_102845964delinsAGACGTTTGG | CA2115203229 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.51_60delinsAGACGTTTGG c.363-7802_363-7793delinsAGACGTTTGG c.363-3163_363-3154delinsAGACGTTTGG c.763+6152_764-6154delinsAGACGTTTGG (n.763+6152_764-6154delinsAGACGTTTGG) c.1450+6152_1451-6154delinsAGACGTTTGG (n.1450+6152_1451-6154delinsAGACGTTTGG) c.-312_-303delinsAGACGTTTGG (n.-312_-303delinsAGACGTTTGG) c.-809_-800delinsAGACGTTTGG (n.-809_-800delinsAGACGTTTGG) c.1364+6152_1365-6154delinsAGACGTTTGG | |
13 | g.102845956G>A | CA2623613323 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.52G>A c.363-7801G>A c.363-3162G>A c.763+6153G>A (n.763+6153G>A) c.1450+6153G>A (n.1450+6153G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) c.-808G>A (n.-808G>A) c.1364+6153G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845956G>T | CA2623613324 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.52G>T c.363-7801G>T c.363-3162G>T c.763+6153G>T (n.763+6153G>T) c.1450+6153G>T (n.1450+6153G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) c.-808G>T (n.-808G>T) c.1364+6153G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845957_102845965del | CA694374790 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.53_61del c.363-7800_363-7792del c.363-3161_363-3153del c.763+6154_764-6153del (n.763+6154_764-6153del) c.1450+6154_1451-6153del (n.1450+6154_1451-6153del) c.-310_-302del (n.-310_-302del) c.-807_-799del (n.-807_-799del) c.1364+6154_1365-6153del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845958C>A | CA694374791 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.54C>A c.363-7799C>A c.363-3160C>A c.763+6155C>A (n.763+6155C>A) c.1450+6155C>A (n.1450+6155C>A) c.-309C>A (n.-309C>A) c.-806C>A (n.-806C>A) c.1364+6155C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845958C= | CA2115203231 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.54C= c.363-7799C= c.363-3160C= c.763+6155C= (n.763+6155C=) c.1450+6155C= (n.1450+6155C=) c.-309C= (n.-309C=) c.-806C= (n.-806C=) c.1364+6155C= | |
13 | g.102845958C>G | CA255207903 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.54C>G c.363-7799C>G c.363-3160C>G c.763+6155C>G (n.763+6155C>G) c.1450+6155C>G (n.1450+6155C>G) c.-309C>G (n.-309C>G) c.-806C>G (n.-806C>G) c.1364+6155C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845958C>T | CA2115203230 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.54C>T c.363-7799C>T c.363-3160C>T c.763+6155C>T (n.763+6155C>T) c.1450+6155C>T (n.1450+6155C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) c.-806C>T (n.-806C>T) c.1364+6155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845959G>A | CA2623613327 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.55G>A c.363-7798G>A c.363-3159G>A c.763+6156G>A (n.763+6156G>A) c.1450+6156G>A (n.1450+6156G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) c.-805G>A (n.-805G>A) c.1364+6156G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845959G>C | CA694374793 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.55G>C c.363-7798G>C c.363-3159G>C c.763+6156G>C (n.763+6156G>C) c.1450+6156G>C (n.1450+6156G>C) c.-308G>C (n.-308G>C) c.-805G>C (n.-805G>C) c.1364+6156G>C | dbSNP |
13 | g.102845959G= | CA2115203232 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.55G= c.363-7798G= c.363-3159G= c.763+6156G= (n.763+6156G=) c.1450+6156G= (n.1450+6156G=) c.-308G= (n.-308G=) c.-805G= (n.-805G=) c.1364+6156G= | |
13 | g.102845959G>T | CA959657033 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.55G>T c.363-7798G>T c.363-3159G>T c.763+6156G>T (n.763+6156G>T) c.1450+6156G>T (n.1450+6156G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) c.-805G>T (n.-805G>T) c.1364+6156G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845961T>C | CA2115203234 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.57T>C c.363-7796T>C c.363-3157T>C c.764-6157T>C (n.764-6157T>C) c.1451-6157T>C (n.1451-6157T>C) c.-306T>C (n.-306T>C) c.-803T>C (n.-803T>C) c.1365-6157T>C | dbSNP |
13 | g.102845961T>G | CA2623613331 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.57T>G c.363-7796T>G c.363-3157T>G c.764-6157T>G (n.764-6157T>G) c.1451-6157T>G (n.1451-6157T>G) c.-306T>G (n.-306T>G) c.-803T>G (n.-803T>G) c.1365-6157T>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845961T= | CA2115203233 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.57T= c.363-7796T= c.363-3157T= c.764-6157T= (n.764-6157T=) c.1451-6157T= (n.1451-6157T=) c.-306T= (n.-306T=) c.-803T= (n.-803T=) c.1365-6157T= | |
13 | g.102845963G>A | CA2623613336 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.59G>A c.363-7794G>A c.363-3155G>A c.764-6155G>A (n.764-6155G>A) c.1451-6155G>A (n.1451-6155G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) c.-801G>A (n.-801G>A) c.1365-6155G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845963G>T | CA2623613334 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.59G>T c.363-7794G>T c.363-3155G>T c.764-6155G>T (n.764-6155G>T) c.1451-6155G>T (n.1451-6155G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-801G>T (n.-801G>T) c.1365-6155G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845964G>C | CA2623613337 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.60G>C c.363-7793G>C c.363-3154G>C c.764-6154G>C (n.764-6154G>C) c.1451-6154G>C (n.1451-6154G>C) c.-303G>C (n.-303G>C) c.-800G>C (n.-800G>C) c.1365-6154G>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845964G= | CA2115203235 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.60G= c.363-7793G= c.363-3154G= c.764-6154G= (n.764-6154G=) c.1451-6154G= (n.1451-6154G=) c.-303G= (n.-303G=) c.-800G= (n.-800G=) c.1365-6154G= | |
13 | g.102845964G>T | CA694374796 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.60G>T c.363-7793G>T c.363-3154G>T c.764-6154G>T (n.764-6154G>T) c.1451-6154G>T (n.1451-6154G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) c.-800G>T (n.-800G>T) c.1365-6154G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845965G>T | CA2623613342 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.61G>T c.363-7792G>T c.363-3153G>T c.764-6153G>T (n.764-6153G>T) c.1451-6153G>T (n.1451-6153G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) c.-799G>T (n.-799G>T) c.1365-6153G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845966C>A | CA2623613344 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.62C>A c.363-7791C>A c.363-3152C>A c.764-6152C>A (n.764-6152C>A) c.1451-6152C>A (n.1451-6152C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) c.-798C>A (n.-798C>A) c.1365-6152C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845966C= | CA2115203237 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.62C= c.363-7791C= c.363-3152C= c.764-6152C= (n.764-6152C=) c.1451-6152C= (n.1451-6152C=) c.-301C= (n.-301C=) c.-798C= (n.-798C=) c.1365-6152C= | |
13 | g.102845966C>T | CA2115203236 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.62C>T c.363-7791C>T c.363-3152C>T c.764-6152C>T (n.764-6152C>T) c.1451-6152C>T (n.1451-6152C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) c.-798C>T (n.-798C>T) c.1365-6152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845967C>A | CA2623613349 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.63C>A c.363-7790C>A c.363-3151C>A c.764-6151C>A (n.764-6151C>A) c.1451-6151C>A (n.1451-6151C>A) c.-300C>A (n.-300C>A) c.-797C>A (n.-797C>A) c.1365-6151C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845967C= | CA2115203238 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.63C= c.363-7790C= c.363-3151C= c.764-6151C= (n.764-6151C=) c.1451-6151C= (n.1451-6151C=) c.-300C= (n.-300C=) c.-797C= (n.-797C=) c.1365-6151C= | |
13 | g.102845967C>G | CA959657035 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.63C>G c.363-7790C>G c.363-3151C>G c.764-6151C>G (n.764-6151C>G) c.1451-6151C>G (n.1451-6151C>G) c.-300C>G (n.-300C>G) c.-797C>G (n.-797C>G) c.1365-6151C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845967C>T | CA2623613358 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.63C>T c.363-7790C>T c.363-3151C>T c.764-6151C>T (n.764-6151C>T) c.1451-6151C>T (n.1451-6151C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) c.-797C>T (n.-797C>T) c.1365-6151C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845968T>C | CA959657036 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.64T>C c.363-7789T>C c.363-3150T>C c.764-6150T>C (n.764-6150T>C) c.1451-6150T>C (n.1451-6150T>C) c.-299T>C (n.-299T>C) c.-796T>C (n.-796T>C) c.1365-6150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845968T= | CA2115203239 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.64T= c.363-7789T= c.363-3150T= c.764-6150T= (n.764-6150T=) c.1451-6150T= (n.1451-6150T=) c.-299T= (n.-299T=) c.-796T= (n.-796T=) c.1365-6150T= | |
13 | g.102845970del | CA2623613362 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.66del c.363-7787del c.363-3148del c.764-6148del (n.764-6148del) c.1451-6148del (n.1451-6148del) c.-297del (n.-297del) c.-794del (n.-794del) c.1365-6148del | gnomAD v4 |
13 | g.102845970A= | CA2115203240 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.66A= c.363-7787A= c.363-3148A= c.764-6148A= (n.764-6148A=) c.1451-6148A= (n.1451-6148A=) c.-297A= (n.-297A=) c.-794A= (n.-794A=) c.1365-6148A= | |
13 | g.102845970A>G | CA2115203241 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.66A>G c.363-7787A>G c.363-3148A>G c.764-6148A>G (n.764-6148A>G) c.1451-6148A>G (n.1451-6148A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) c.-794A>G (n.-794A>G) c.1365-6148A>G | dbSNP |
13 | g.102845971G>C | CA959657037 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.67G>C c.363-7786G>C c.363-3147G>C c.764-6147G>C (n.764-6147G>C) c.1451-6147G>C (n.1451-6147G>C) c.-296G>C (n.-296G>C) c.-793G>C (n.-793G>C) c.1365-6147G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845971G= | CA2115203242 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.67G= c.363-7786G= c.363-3147G= c.764-6147G= (n.764-6147G=) c.1451-6147G= (n.1451-6147G=) c.-296G= (n.-296G=) c.-793G= (n.-793G=) c.1365-6147G= | |
13 | g.102845972C>A | CA2623613363 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.68C>A c.363-7785C>A c.363-3146C>A c.764-6146C>A (n.764-6146C>A) c.1451-6146C>A (n.1451-6146C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) c.-792C>A (n.-792C>A) c.1365-6146C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845972C= | CA2115203244 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.68C= c.363-7785C= c.363-3146C= c.764-6146C= (n.764-6146C=) c.1451-6146C= (n.1451-6146C=) c.-295C= (n.-295C=) c.-792C= (n.-792C=) c.1365-6146C= | |
13 | g.102845972C>G | CA2115203243 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.68C>G c.363-7785C>G c.363-3146C>G c.764-6146C>G (n.764-6146C>G) c.1451-6146C>G (n.1451-6146C>G) c.-295C>G (n.-295C>G) c.-792C>G (n.-792C>G) c.1365-6146C>G | dbSNP |
13 | g.102845972C>T | CA255207904 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.68C>T c.363-7785C>T c.363-3146C>T c.764-6146C>T (n.764-6146C>T) c.1451-6146C>T (n.1451-6146C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) c.-792C>T (n.-792C>T) c.1365-6146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845973G>A | CA2115203246 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.69G>A c.363-7784G>A c.363-3145G>A c.764-6145G>A (n.764-6145G>A) c.1451-6145G>A (n.1451-6145G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) c.-791G>A (n.-791G>A) c.1365-6145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845973G= | CA2115203245 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.69G= c.363-7784G= c.363-3145G= c.764-6145G= (n.764-6145G=) c.1451-6145G= (n.1451-6145G=) c.-294G= (n.-294G=) c.-791G= (n.-791G=) c.1365-6145G= | |
13 | g.102845973G>T | CA2623613370 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.69G>T c.363-7784G>T c.363-3145G>T c.764-6145G>T (n.764-6145G>T) c.1451-6145G>T (n.1451-6145G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) c.-791G>T (n.-791G>T) c.1365-6145G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845974_102845976del | CA2517255579 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.70_72del c.363-7783_363-7781del c.363-3144_363-3142del c.764-6144_764-6142del (n.764-6144_764-6142del) c.1451-6144_1451-6142del (n.1451-6144_1451-6142del) c.-293_-291del (n.-293_-291del) c.-790_-788del (n.-790_-788del) c.1365-6144_1365-6142del | gnomAD v4 |
13 | g.102845975T>C | CA959657040 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.71T>C c.363-7782T>C c.363-3143T>C c.764-6143T>C (n.764-6143T>C) c.1451-6143T>C (n.1451-6143T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) c.-789T>C (n.-789T>C) c.1365-6143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845975T= | CA2115203247 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.71T= c.363-7782T= c.363-3143T= c.764-6143T= (n.764-6143T=) c.1451-6143T= (n.1451-6143T=) c.-292T= (n.-292T=) c.-789T= (n.-789T=) c.1365-6143T= | |
13 | g.102845976G>A | CA2115203249 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.72G>A c.363-7781G>A c.363-3142G>A c.764-6142G>A (n.764-6142G>A) c.1451-6142G>A (n.1451-6142G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-788G>A (n.-788G>A) c.1365-6142G>A | dbSNP |
13 | g.102845976G= | CA2115203248 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.72G= c.363-7781G= c.363-3142G= c.764-6142G= (n.764-6142G=) c.1451-6142G= (n.1451-6142G=) c.-291G= (n.-291G=) c.-788G= (n.-788G=) c.1365-6142G= | |
13 | g.102845976G>T | CA2623613373 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.72G>T c.363-7781G>T c.363-3142G>T c.764-6142G>T (n.764-6142G>T) c.1451-6142G>T (n.1451-6142G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) c.-788G>T (n.-788G>T) c.1365-6142G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845985_102845989dup | CA959657041 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.81_85dup c.363-7772_363-7768dup c.363-3133_363-3129dup c.764-6133_764-6129dup (n.764-6133_764-6129dup) c.1451-6133_1451-6129dup (n.1451-6133_1451-6129dup) c.-282_-278dup (n.-282_-278dup) c.-779_-775dup (n.-779_-775dup) c.1365-6133_1365-6129dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845985_102845989del | CA2623613375 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.81_85del c.363-7772_363-7768del c.363-3133_363-3129del c.764-6133_764-6129del (n.764-6133_764-6129del) c.1451-6133_1451-6129del (n.1451-6133_1451-6129del) c.-282_-278del (n.-282_-278del) c.-779_-775del (n.-779_-775del) c.1365-6133_1365-6129del | gnomAD v4 |
13 | g.102845979C>A | CA2623613376 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.75C>A c.363-7778C>A c.363-3139C>A c.764-6139C>A (n.764-6139C>A) c.1451-6139C>A (n.1451-6139C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) c.-785C>A (n.-785C>A) c.1365-6139C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845979C>T | CA2623613377 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.75C>T c.363-7778C>T c.363-3139C>T c.764-6139C>T (n.764-6139C>T) c.1451-6139C>T (n.1451-6139C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-785C>T (n.-785C>T) c.1365-6139C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845980G>A | CA2623613378 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.76G>A c.363-7777G>A c.363-3138G>A c.764-6138G>A (n.764-6138G>A) c.1451-6138G>A (n.1451-6138G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) c.-784G>A (n.-784G>A) c.1365-6138G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845980G>C | CA2623613379 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.76G>C c.363-7777G>C c.363-3138G>C c.764-6138G>C (n.764-6138G>C) c.1451-6138G>C (n.1451-6138G>C) c.-287G>C (n.-287G>C) c.-784G>C (n.-784G>C) c.1365-6138G>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845980G>T | CA2623613381 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.76G>T c.363-7777G>T c.363-3138G>T c.764-6138G>T (n.764-6138G>T) c.1451-6138G>T (n.1451-6138G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) c.-784G>T (n.-784G>T) c.1365-6138G>T | gnomAD v4 |
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13 | g.102845994C>T | CA2115203256 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.90C>T c.363-7763C>T c.363-3124C>T c.764-6124C>T (n.764-6124C>T) c.1451-6124C>T (n.1451-6124C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) c.-770C>T (n.-770C>T) c.1365-6124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.102845998T= | CA2115203261 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.94T= c.363-7759T= c.363-3120T= c.764-6120T= (n.764-6120T=) c.1451-6120T= (n.1451-6120T=) c.-269T= (n.-269T=) c.-766T= (n.-766T=) c.1365-6120T= | |
13 | g.102845999C>A | CA2623613437 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.95C>A c.363-7758C>A c.363-3119C>A c.764-6119C>A (n.764-6119C>A) c.1451-6119C>A (n.1451-6119C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) c.-765C>A (n.-765C>A) c.1365-6119C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845999C= | CA2115203263 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.95C= c.363-7758C= c.363-3119C= c.764-6119C= (n.764-6119C=) c.1451-6119C= (n.1451-6119C=) c.-268C= (n.-268C=) c.-765C= (n.-765C=) c.1365-6119C= | |
13 | g.102845999C>G | CA255207918 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.95C>G c.363-7758C>G c.363-3119C>G c.764-6119C>G (n.764-6119C>G) c.1451-6119C>G (n.1451-6119C>G) c.-268C>G (n.-268C>G) c.-765C>G (n.-765C>G) c.1365-6119C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845999C>T | CA612075240 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.95C>T c.363-7758C>T c.363-3119C>T c.764-6119C>T (n.764-6119C>T) c.1451-6119C>T (n.1451-6119C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) c.-765C>T (n.-765C>T) c.1365-6119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102846002del | CA2623613436 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.98del c.363-7755del c.363-3116del c.764-6116del (n.764-6116del) c.1451-6116del (n.1451-6116del) c.-265del (n.-265del) c.-762del (n.-762del) c.1365-6116del | gnomAD v4 |
13 | g.102846000C>A | CA2623613441 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.96C>A c.363-7757C>A c.363-3118C>A c.764-6118C>A (n.764-6118C>A) c.1451-6118C>A (n.1451-6118C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) c.-764C>A (n.-764C>A) c.1365-6118C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846000C>G | CA2623613445 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.96C>G c.363-7757C>G c.363-3118C>G c.764-6118C>G (n.764-6118C>G) c.1451-6118C>G (n.1451-6118C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) c.-764C>G (n.-764C>G) c.1365-6118C>G | gnomAD v4 |
13 | g.102846000C>T | CA2623613444 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.96C>T c.363-7757C>T c.363-3118C>T c.764-6118C>T (n.764-6118C>T) c.1451-6118C>T (n.1451-6118C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-764C>T (n.-764C>T) c.1365-6118C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102846000_102846001insT | CA2623613447 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.96_97insT c.363-7757_363-7756insT c.363-3118_363-3117insT c.764-6118_764-6117insT (n.764-6118_764-6117insT) c.1451-6118_1451-6117insT (n.1451-6118_1451-6117insT) c.-267_-266insT (n.-267_-266insT) c.-764_-763insT (n.-764_-763insT) c.1365-6118_1365-6117insT | gnomAD v4 |
13 | g.102846001C>A | CA2623613449 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.97C>A c.363-7756C>A c.363-3117C>A c.764-6117C>A (n.764-6117C>A) c.1451-6117C>A (n.1451-6117C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) c.-763C>A (n.-763C>A) c.1365-6117C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846001C>T | CA2623613448 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.97C>T c.363-7756C>T c.363-3117C>T c.764-6117C>T (n.764-6117C>T) c.1451-6117C>T (n.1451-6117C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) c.-763C>T (n.-763C>T) c.1365-6117C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102846002C>A | CA2623613451 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.98C>A c.363-7755C>A c.363-3116C>A c.764-6116C>A (n.764-6116C>A) c.1451-6116C>A (n.1451-6116C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) c.-762C>A (n.-762C>A) c.1365-6116C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846002C= | CA2115203264 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.98C= c.363-7755C= c.363-3116C= c.764-6116C= (n.764-6116C=) c.1451-6116C= (n.1451-6116C=) c.-265C= (n.-265C=) c.-762C= (n.-762C=) c.1365-6116C= | |
13 | g.102846002C>T | CA255207921 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.98C>T c.363-7755C>T c.363-3116C>T c.764-6116C>T (n.764-6116C>T) c.1451-6116C>T (n.1451-6116C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) c.-762C>T (n.-762C>T) c.1365-6116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102846003G>A | CA2623613455 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.99G>A c.363-7754G>A c.363-3115G>A c.764-6115G>A (n.764-6115G>A) c.1451-6115G>A (n.1451-6115G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) c.-761G>A (n.-761G>A) c.1365-6115G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846003G>C | CA694374812 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.99G>C c.363-7754G>C c.363-3115G>C c.764-6115G>C (n.764-6115G>C) c.1451-6115G>C (n.1451-6115G>C) c.-264G>C (n.-264G>C) c.-761G>C (n.-761G>C) c.1365-6115G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102846003G= | CA2115203266 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.99G= c.363-7754G= c.363-3115G= c.764-6115G= (n.764-6115G=) c.1451-6115G= (n.1451-6115G=) c.-264G= (n.-264G=) c.-761G= (n.-761G=) c.1365-6115G= | |
13 | g.102846003G>T | CA2115203265 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.99G>T c.363-7754G>T c.363-3115G>T c.764-6115G>T (n.764-6115G>T) c.1451-6115G>T (n.1451-6115G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) c.-761G>T (n.-761G>T) c.1365-6115G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102846007_102846013del | CA2623613453 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.103_109del c.363-7750_363-7744del c.363-3111_363-3105del c.764-6111_764-6105del (n.764-6111_764-6105del) c.1451-6111_1451-6105del (n.1451-6111_1451-6105del) c.-260_-254del (n.-260_-254del) c.-757_-751del (n.-757_-751del) c.1365-6111_1365-6105del | gnomAD v4 |
13 | g.102846004C>A | CA2623613461 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.100C>A c.363-7753C>A c.363-3114C>A c.764-6114C>A (n.764-6114C>A) c.1451-6114C>A (n.1451-6114C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) c.-760C>A (n.-760C>A) c.1365-6114C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846004C= | CA2115203267 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.100C= c.363-7753C= c.363-3114C= c.764-6114C= (n.764-6114C=) c.1451-6114C= (n.1451-6114C=) c.-263C= (n.-263C=) c.-760C= (n.-760C=) c.1365-6114C= | |
13 | g.102846004C>G | CA2623613462 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.100C>G c.363-7753C>G c.363-3114C>G c.764-6114C>G (n.764-6114C>G) c.1451-6114C>G (n.1451-6114C>G) c.-263C>G (n.-263C>G) c.-760C>G (n.-760C>G) c.1365-6114C>G | gnomAD v4 |
13 | g.102846004C>T | CA694374813 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.100C>T c.363-7753C>T c.363-3114C>T c.764-6114C>T (n.764-6114C>T) c.1451-6114C>T (n.1451-6114C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) c.-760C>T (n.-760C>T) c.1365-6114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102846005C>A | CA2623613464 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.101C>A c.363-7752C>A c.363-3113C>A c.764-6113C>A (n.764-6113C>A) c.1451-6113C>A (n.1451-6113C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) c.-759C>A (n.-759C>A) c.1365-6113C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846005C>T | CA2623613465 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.101C>T c.363-7752C>T c.363-3113C>T c.764-6113C>T (n.764-6113C>T) c.1451-6113C>T (n.1451-6113C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) c.-759C>T (n.-759C>T) c.1365-6113C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102846006A>C | CA2623613467 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.102A>C c.363-7751A>C c.363-3112A>C c.764-6112A>C (n.764-6112A>C) c.1451-6112A>C (n.1451-6112A>C) c.-261A>C (n.-261A>C) c.-758A>C (n.-758A>C) c.1365-6112A>C | gnomAD v4 |
13 | g.102846006A>G | CA2623613468 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.102A>G c.363-7751A>G c.363-3112A>G c.764-6112A>G (n.764-6112A>G) c.1451-6112A>G (n.1451-6112A>G) c.-261A>G (n.-261A>G) c.-758A>G (n.-758A>G) c.1365-6112A>G | gnomAD v4 |
13 | g.102846007A= | CA2115203268 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.103A= c.363-7750A= c.363-3111A= c.764-6111A= (n.764-6111A=) c.1451-6111A= (n.1451-6111A=) c.-260A= (n.-260A=) c.-757A= (n.-757A=) c.1365-6111A= | |
13 | g.102846007A>C | CA2115203269 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.103A>C c.363-7750A>C c.363-3111A>C c.764-6111A>C (n.764-6111A>C) c.1451-6111A>C (n.1451-6111A>C) c.-260A>C (n.-260A>C) c.-757A>C (n.-757A>C) c.1365-6111A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102846007A>G | CA2623613471 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.103A>G c.363-7750A>G c.363-3111A>G c.764-6111A>G (n.764-6111A>G) c.1451-6111A>G (n.1451-6111A>G) c.-260A>G (n.-260A>G) c.-757A>G (n.-757A>G) c.1365-6111A>G | gnomAD v4 |
13 | g.102846008C>A | CA2623613473 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.104C>A c.363-7749C>A c.363-3110C>A c.764-6110C>A (n.764-6110C>A) c.1451-6110C>A (n.1451-6110C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) c.-756C>A (n.-756C>A) c.1365-6110C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846008C= | CA2115203270 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.104C= c.363-7749C= c.363-3110C= c.764-6110C= (n.764-6110C=) c.1451-6110C= (n.1451-6110C=) c.-259C= (n.-259C=) c.-756C= (n.-756C=) c.1365-6110C= | |
13 | g.102846008C>T | CA2115203271 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.104C>T c.363-7749C>T c.363-3110C>T c.764-6110C>T (n.764-6110C>T) c.1451-6110C>T (n.1451-6110C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) c.-756C>T (n.-756C>T) c.1365-6110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102846009G>A | CA2623613474 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.105G>A c.363-7748G>A c.363-3109G>A c.764-6109G>A (n.764-6109G>A) c.1451-6109G>A (n.1451-6109G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-755G>A (n.-755G>A) c.1365-6109G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846009G>T | CA2623613476 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.105G>T c.363-7748G>T c.363-3109G>T c.764-6109G>T (n.764-6109G>T) c.1451-6109G>T (n.1451-6109G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-755G>T (n.-755G>T) c.1365-6109G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102846010G>A | CA2623613478 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.106G>A c.363-7747G>A c.363-3108G>A c.764-6108G>A (n.764-6108G>A) c.1451-6108G>A (n.1451-6108G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) c.-754G>A (n.-754G>A) c.1365-6108G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846010G>T | CA2623613479 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.106G>T c.363-7747G>T c.363-3108G>T c.764-6108G>T (n.764-6108G>T) c.1451-6108G>T (n.1451-6108G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) c.-754G>T (n.-754G>T) c.1365-6108G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102846011C>A | CA2623613480 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.107C>A c.363-7746C>A c.363-3107C>A c.764-6107C>A (n.764-6107C>A) c.1451-6107C>A (n.1451-6107C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) c.-753C>A (n.-753C>A) c.1365-6107C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846011C= | CA2115203272 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.107C= c.363-7746C= c.363-3107C= c.764-6107C= (n.764-6107C=) c.1451-6107C= (n.1451-6107C=) c.-256C= (n.-256C=) c.-753C= (n.-753C=) c.1365-6107C= | |
13 | g.102846011C>T | CA2623613481 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.107C>T c.363-7746C>T c.363-3107C>T c.764-6107C>T (n.764-6107C>T) c.1451-6107C>T (n.1451-6107C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) c.-753C>T (n.-753C>T) c.1365-6107C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102846012C>A | CA2623613483 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.108C>A c.363-7745C>A c.363-3106C>A c.764-6106C>A (n.764-6106C>A) c.1451-6106C>A (n.1451-6106C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) c.-752C>A (n.-752C>A) c.1365-6106C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846012C= | CA2115203273 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.108C= c.363-7745C= c.363-3106C= c.764-6106C= (n.764-6106C=) c.1451-6106C= (n.1451-6106C=) c.-255C= (n.-255C=) c.-752C= (n.-752C=) c.1365-6106C= | |
13 | g.102846012C>T | CA2115203274 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.108C>T c.363-7745C>T c.363-3106C>T c.764-6106C>T (n.764-6106C>T) c.1451-6106C>T (n.1451-6106C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) c.-752C>T (n.-752C>T) c.1365-6106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102846013_102846016dup | CA919347075 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.109_112dup c.363-7744_363-7741dup c.363-3105_363-3102dup c.764-6105_764-6102dup (n.764-6105_764-6102dup) c.1451-6105_1451-6102dup (n.1451-6105_1451-6102dup) c.-254_-251dup (n.-254_-251dup) c.-751_-748dup (n.-751_-748dup) c.1365-6105_1365-6102dup | dbSNP |
13 | g.102846013A= | CA2115203275 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.109A= c.363-7744A= c.363-3105A= c.764-6105A= (n.764-6105A=) c.1451-6105A= (n.1451-6105A=) c.-254A= (n.-254A=) c.-751A= (n.-751A=) c.1365-6105A= | |
13 | g.102846013A>C | CA2623613484 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.109A>C c.363-7744A>C c.363-3105A>C c.764-6105A>C (n.764-6105A>C) c.1451-6105A>C (n.1451-6105A>C) c.-254A>C (n.-254A>C) c.-751A>C (n.-751A>C) c.1365-6105A>C | gnomAD v4 |
13 | g.102846013A>G | CA694374814 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.109A>G c.363-7744A>G c.363-3105A>G c.764-6105A>G (n.764-6105A>G) c.1451-6105A>G (n.1451-6105A>G) c.-254A>G (n.-254A>G) c.-751A>G (n.-751A>G) c.1365-6105A>G | dbSNP |
13 | g.102846014T>C | CA2623613488 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.110T>C c.363-7743T>C c.363-3104T>C c.764-6104T>C (n.764-6104T>C) c.1451-6104T>C (n.1451-6104T>C) c.-253T>C (n.-253T>C) c.-750T>C (n.-750T>C) c.1365-6104T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102846014T>G | CA2623613487 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.110T>G c.363-7743T>G c.363-3104T>G c.764-6104T>G (n.764-6104T>G) c.1451-6104T>G (n.1451-6104T>G) c.-253T>G (n.-253T>G) c.-750T>G (n.-750T>G) c.1365-6104T>G | gnomAD v4 |
13 | g.102846015T>A | CA2623613489 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.111T>A c.363-7742T>A c.363-3103T>A c.764-6103T>A (n.764-6103T>A) c.1451-6103T>A (n.1451-6103T>A) c.-252T>A (n.-252T>A) c.-749T>A (n.-749T>A) c.1365-6103T>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846015T>C | CA2623613490 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.111T>C c.363-7742T>C c.363-3103T>C c.764-6103T>C (n.764-6103T>C) c.1451-6103T>C (n.1451-6103T>C) c.-252T>C (n.-252T>C) c.-749T>C (n.-749T>C) c.1365-6103T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102846015T>G | CA2623613491 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.111T>G c.363-7742T>G c.363-3103T>G c.764-6103T>G (n.764-6103T>G) c.1451-6103T>G (n.1451-6103T>G) c.-252T>G (n.-252T>G) c.-749T>G (n.-749T>G) c.1365-6103T>G | gnomAD v4 |
13 | g.102846016C>A | CA2623613493 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.112C>A c.363-7741C>A c.363-3102C>A c.764-6102C>A (n.764-6102C>A) c.1451-6102C>A (n.1451-6102C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) c.-748C>A (n.-748C>A) c.1365-6102C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846016C= | CA2115203276 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.112C= c.363-7741C= c.363-3102C= c.764-6102C= (n.764-6102C=) c.1451-6102C= (n.1451-6102C=) c.-251C= (n.-251C=) c.-748C= (n.-748C=) c.1365-6102C= | |
13 | g.102846016C>T | CA255207922 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.112C>T c.363-7741C>T c.363-3102C>T c.764-6102C>T (n.764-6102C>T) c.1451-6102C>T (n.1451-6102C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) c.-748C>T (n.-748C>T) c.1365-6102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102846017T>A | CA2623613494 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.113T>A c.363-7740T>A c.363-3101T>A c.764-6101T>A (n.764-6101T>A) c.1451-6101T>A (n.1451-6101T>A) c.-250T>A (n.-250T>A) c.-747T>A (n.-747T>A) c.1365-6101T>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846017T>C | CA2623613495 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.113T>C c.363-7740T>C c.363-3101T>C c.764-6101T>C (n.764-6101T>C) c.1451-6101T>C (n.1451-6101T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) c.-747T>C (n.-747T>C) c.1365-6101T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102846018C>A | CA2623613497 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.114C>A c.363-7739C>A c.363-3100C>A c.764-6100C>A (n.764-6100C>A) c.1451-6100C>A (n.1451-6100C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) c.-746C>A (n.-746C>A) c.1365-6100C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846018C= | CA2115203277 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.114C= c.363-7739C= c.363-3100C= c.764-6100C= (n.764-6100C=) c.1451-6100C= (n.1451-6100C=) c.-249C= (n.-249C=) c.-746C= (n.-746C=) c.1365-6100C= | |
13 | g.102846018C>G | CA694374817 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.114C>G c.363-7739C>G c.363-3100C>G c.764-6100C>G (n.764-6100C>G) c.1451-6100C>G (n.1451-6100C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) c.-746C>G (n.-746C>G) c.1365-6100C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102846018C>T | CA2623613498 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.114C>T c.363-7739C>T c.363-3100C>T c.764-6100C>T (n.764-6100C>T) c.1451-6100C>T (n.1451-6100C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-746C>T (n.-746C>T) c.1365-6100C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102846019T>A | CA612075476 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.115T>A c.363-7738T>A c.363-3099T>A c.764-6099T>A (n.764-6099T>A) c.1451-6099T>A (n.1451-6099T>A) c.-248T>A (n.-248T>A) c.-745T>A (n.-745T>A) c.1365-6099T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102846019T>C | CA255207924 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.115T>C c.363-7738T>C c.363-3099T>C c.764-6099T>C (n.764-6099T>C) c.1451-6099T>C (n.1451-6099T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) c.-745T>C (n.-745T>C) c.1365-6099T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102846019T= | CA2115203278 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.115T= c.363-7738T= c.363-3099T= c.764-6099T= (n.764-6099T=) c.1451-6099T= (n.1451-6099T=) c.-248T= (n.-248T=) c.-745T= (n.-745T=) c.1365-6099T= | |
13 | g.102846020G>A | CA2623613508 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.116G>A c.363-7737G>A c.363-3098G>A c.764-6098G>A (n.764-6098G>A) c.1451-6098G>A (n.1451-6098G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) c.-744G>A (n.-744G>A) c.1365-6098G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846020G>C | CA2623613504 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.116G>C c.363-7737G>C c.363-3098G>C c.764-6098G>C (n.764-6098G>C) c.1451-6098G>C (n.1451-6098G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) c.-744G>C (n.-744G>C) c.1365-6098G>C | gnomAD v4 |
13 | g.102846020G>T | CA2623613506 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.116G>T c.363-7737G>T c.363-3098G>T c.764-6098G>T (n.764-6098G>T) c.1451-6098G>T (n.1451-6098G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) c.-744G>T (n.-744G>T) c.1365-6098G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102846021del | CA2623613509 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.117del c.363-7736del c.363-3097del c.764-6097del (n.764-6097del) c.1451-6097del (n.1451-6097del) c.-246del (n.-246del) c.-743del (n.-743del) c.1365-6097del | gnomAD v4 |
13 | g.102846021G>A | CA612075478 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.117G>A c.363-7736G>A c.363-3097G>A c.764-6097G>A (n.764-6097G>A) c.1451-6097G>A (n.1451-6097G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) c.-743G>A (n.-743G>A) c.1365-6097G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102846021G>C | CA2623613513 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.117G>C c.363-7736G>C c.363-3097G>C c.764-6097G>C (n.764-6097G>C) c.1451-6097G>C (n.1451-6097G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) c.-743G>C (n.-743G>C) c.1365-6097G>C | gnomAD v4 |
13 | g.102846021G= | CA2115203279 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.117G= c.363-7736G= c.363-3097G= c.764-6097G= (n.764-6097G=) c.1451-6097G= (n.1451-6097G=) c.-246G= (n.-246G=) c.-743G= (n.-743G=) c.1365-6097G= | |
13 | g.102846021G>T | CA2623613515 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.117G>T c.363-7736G>T c.363-3097G>T c.764-6097G>T (n.764-6097G>T) c.1451-6097G>T (n.1451-6097G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-743G>T (n.-743G>T) c.1365-6097G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102846022A= | CA2115203280 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.118A= c.363-7735A= c.363-3096A= c.764-6096A= (n.764-6096A=) c.1451-6096A= (n.1451-6096A=) c.-245A= (n.-245A=) c.-742A= (n.-742A=) c.1365-6096A= | |
13 | g.102846022A>G | CA255207932 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.118A>G c.363-7735A>G c.363-3096A>G c.764-6096A>G (n.764-6096A>G) c.1451-6096A>G (n.1451-6096A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) c.-742A>G (n.-742A>G) c.1365-6096A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102846022A>T | CA2623613517 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.118A>T c.363-7735A>T c.363-3096A>T c.764-6096A>T (n.764-6096A>T) c.1451-6096A>T (n.1451-6096A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) c.-742A>T (n.-742A>T) c.1365-6096A>T | gnomAD v4 |
13 | g.102846023C>A | CA2623613521 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.119C>A c.363-7734C>A c.363-3095C>A c.764-6095C>A (n.764-6095C>A) c.1451-6095C>A (n.1451-6095C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-741C>A (n.-741C>A) c.1365-6095C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846023C= | CA2115203282 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.119C= c.363-7734C= c.363-3095C= c.764-6095C= (n.764-6095C=) c.1451-6095C= (n.1451-6095C=) c.-244C= (n.-244C=) c.-741C= (n.-741C=) c.1365-6095C= | |
13 | g.102846023C>T | CA694374824 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.119C>T c.363-7734C>T c.363-3095C>T c.764-6095C>T (n.764-6095C>T) c.1451-6095C>T (n.1451-6095C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.-741C>T (n.-741C>T) c.1365-6095C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102846023_102846027delinsCCTGT | CA2115203281 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.119_123delinsCCTGT c.363-7734_363-7730delinsCCTGT c.363-3095_363-3091delinsCCTGT c.764-6095_764-6091delinsCCTGT (n.764-6095_764-6091delinsCCTGT) c.1451-6095_1451-6091delinsCCTGT (n.1451-6095_1451-6091delinsCCTGT) c.-244_-240delinsCCTGT (n.-244_-240delinsCCTGT) c.-741_-737delinsCCTGT (n.-741_-737delinsCCTGT) c.1365-6095_1365-6091delinsCCTGT | |
13 | g.102846024C>A | CA2623613527 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.120C>A c.363-7733C>A c.363-3094C>A c.764-6094C>A (n.764-6094C>A) c.1451-6094C>A (n.1451-6094C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) c.-740C>A (n.-740C>A) c.1365-6094C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846024C= | CA2115203283 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.120C= c.363-7733C= c.363-3094C= c.764-6094C= (n.764-6094C=) c.1451-6094C= (n.1451-6094C=) c.-243C= (n.-243C=) c.-740C= (n.-740C=) c.1365-6094C= | |
13 | g.102846024C>G | CA2115203284 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.120C>G c.363-7733C>G c.363-3094C>G c.764-6094C>G (n.764-6094C>G) c.1451-6094C>G (n.1451-6094C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) c.-740C>G (n.-740C>G) c.1365-6094C>G | dbSNP |
13 | g.102846024C>T | CA694374827 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.120C>T c.363-7733C>T c.363-3094C>T c.764-6094C>T (n.764-6094C>T) c.1451-6094C>T (n.1451-6094C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) c.-740C>T (n.-740C>T) c.1365-6094C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102846026_102846029del | CA255207938 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.122_125del c.363-7731_363-7728del c.363-3092_363-3089del c.764-6092_764-6089del (n.764-6092_764-6089del) c.1451-6092_1451-6089del (n.1451-6092_1451-6089del) c.-241_-238del (n.-241_-238del) c.-738_-735del (n.-738_-735del) c.1365-6092_1365-6089del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102846025del | CA2623613533 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.121del c.363-7732del c.363-3093del c.764-6093del (n.764-6093del) c.1451-6093del (n.1451-6093del) c.-242del (n.-242del) c.-739del (n.-739del) c.1365-6093del | gnomAD v4 |
13 | g.102846025T>A | CA2571804652 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.121T>A c.363-7732T>A c.363-3093T>A c.764-6093T>A (n.764-6093T>A) c.1451-6093T>A (n.1451-6093T>A) c.-242T>A (n.-242T>A) c.-739T>A (n.-739T>A) c.1365-6093T>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846025T>C | CA10633787 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.121T>C c.363-7732T>C c.363-3093T>C c.764-6093T>C (n.764-6093T>C) c.1451-6093T>C (n.1451-6093T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) c.-739T>C (n.-739T>C) c.1365-6093T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102846025T>G | CA2580575226 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.121T>G c.363-7732T>G c.363-3093T>G c.764-6093T>G (n.764-6093T>G) c.1451-6093T>G (n.1451-6093T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) c.-739T>G (n.-739T>G) c.1365-6093T>G | |
13 | g.102846025T= | CA2115203285 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.121T= c.363-7732T= c.363-3093T= c.764-6093T= (n.764-6093T=) c.1451-6093T= (n.1451-6093T=) c.-242T= (n.-242T=) c.-739T= (n.-739T=) c.1365-6093T= | |
13 | g.102846026G>A | CA2623613540 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1G>A n.122G>A c.363-7731G>A c.363-3092G>A c.764-6092G>A (n.764-6092G>A) c.1451-6092G>A (n.1451-6092G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) c.-738G>A (n.-738G>A) c.1365-6092G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102846026G>C | CA10638888 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1G>C n.122G>C c.363-7731G>C c.363-3092G>C c.764-6092G>C (n.764-6092G>C) c.1451-6092G>C (n.1451-6092G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) c.-738G>C (n.-738G>C) c.1365-6092G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102846026G= | CA2115203286 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1G= n.122G= c.363-7731G= c.363-3092G= c.764-6092G= (n.764-6092G=) c.1451-6092G= (n.1451-6092G=) c.-241G= (n.-241G=) c.-738G= (n.-738G=) c.1365-6092G= | |
13 | g.102846026G>T | CA2115203287 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1G>T n.122G>T c.363-7731G>T c.363-3092G>T c.764-6092G>T (n.764-6092G>T) c.1451-6092G>T (n.1451-6092G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) c.-738G>T (n.-738G>T) c.1365-6092G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102846027T>G | CA2623613544 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2T>G n.123T>G c.363-7730T>G c.363-3091T>G c.764-6091T>G (n.764-6091T>G) c.1451-6091T>G (n.1451-6091T>G) c.-240T>G (n.-240T>G) c.-737T>G (n.-737T>G) c.1365-6091T>G | gnomAD v4 |
13 | g.102846028C>A | CA2623613546 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3C>A n.124C>A c.363-7729C>A c.363-3090C>A c.764-6090C>A (n.764-6090C>A) c.1451-6090C>A (n.1451-6090C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-736C>A (n.-736C>A) c.1365-6090C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846028C>T | CA2623613547 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3C>T n.124C>T c.363-7729C>T c.363-3090C>T c.764-6090C>T (n.764-6090C>T) c.1451-6090C>T (n.1451-6090C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-736C>T (n.-736C>T) c.1365-6090C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102846029T>A | CA2623613551 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4T>A n.125T>A c.363-7728T>A c.363-3089T>A c.764-6089T>A (n.764-6089T>A) c.1451-6089T>A (n.1451-6089T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) c.-735T>A (n.-735T>A) c.1365-6089T>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846029T>C | CA2623613554 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4T>C n.125T>C c.363-7728T>C c.363-3089T>C c.764-6089T>C (n.764-6089T>C) c.1451-6089T>C (n.1451-6089T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.-735T>C (n.-735T>C) c.1365-6089T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102846029T>G | CA2115203289 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4T>G n.125T>G c.363-7728T>G c.363-3089T>G c.764-6089T>G (n.764-6089T>G) c.1451-6089T>G (n.1451-6089T>G) c.-238T>G (n.-238T>G) c.-735T>G (n.-735T>G) c.1365-6089T>G | dbSNP |
13 | g.102846029T= | CA2115203288 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4T= n.125T= c.363-7728T= c.363-3089T= c.764-6089T= (n.764-6089T=) c.1451-6089T= (n.1451-6089T=) c.-238T= (n.-238T=) c.-735T= (n.-735T=) c.1365-6089T= | |
13 | g.102846030T>C | CA2623613555 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.5T>C n.126T>C c.363-7727T>C c.363-3088T>C c.764-6088T>C (n.764-6088T>C) c.1451-6088T>C (n.1451-6088T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) c.-734T>C (n.-734T>C) c.1365-6088T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102846030T>G | CA2623613556 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.5T>G n.126T>G c.363-7727T>G c.363-3088T>G c.764-6088T>G (n.764-6088T>G) c.1451-6088T>G (n.1451-6088T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) c.-734T>G (n.-734T>G) c.1365-6088T>G | gnomAD v4 |
13 | g.102846031T>A | CA2623613557 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.6T>A n.127T>A c.363-7726T>A c.363-3087T>A c.764-6087T>A (n.764-6087T>A) c.1451-6087T>A (n.1451-6087T>A) c.-236T>A (n.-236T>A) c.-733T>A (n.-733T>A) c.1365-6087T>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846031T>C | CA694374831 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.6T>C n.127T>C c.363-7726T>C c.363-3087T>C c.764-6087T>C (n.764-6087T>C) c.1451-6087T>C (n.1451-6087T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) c.-733T>C (n.-733T>C) c.1365-6087T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102846031T= | CA2115203290 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.6T= n.127T= c.363-7726T= c.363-3087T= c.764-6087T= (n.764-6087T=) c.1451-6087T= (n.1451-6087T=) c.-236T= (n.-236T=) c.-733T= (n.-733T=) c.1365-6087T= | |
13 | g.102846032C>A | CA2623613558 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.7C>A n.128C>A c.363-7725C>A c.363-3086C>A c.764-6086C>A (n.764-6086C>A) c.1451-6086C>A (n.1451-6086C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) c.-732C>A (n.-732C>A) c.1365-6086C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846032C= | CA2115203291 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.7C= n.128C= c.363-7725C= c.363-3086C= c.764-6086C= (n.764-6086C=) c.1451-6086C= (n.1451-6086C=) c.-235C= (n.-235C=) c.-732C= (n.-732C=) c.1365-6086C= | |
13 | g.102846032C>T | CA959657046 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.7C>T n.128C>T c.363-7725C>T c.363-3086C>T c.764-6086C>T (n.764-6086C>T) c.1451-6086C>T (n.1451-6086C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) c.-732C>T (n.-732C>T) c.1365-6086C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102846033T>A | CA2623613559 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.8T>A n.1T>A n.129T>A c.363-7724T>A c.363-3085T>A c.764-6085T>A (n.764-6085T>A) c.1451-6085T>A (n.1451-6085T>A) c.-234T>A (n.-234T>A) c.-731T>A (n.-731T>A) c.1365-6085T>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846034T>C | CA2623613560 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.9T>C n.2T>C n.130T>C c.363-7723T>C c.363-3084T>C c.764-6084T>C (n.764-6084T>C) c.1451-6084T>C (n.1451-6084T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) c.-730T>C (n.-730T>C) c.1365-6084T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102846034T>G | CA2623613561 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.9T>G n.2T>G n.130T>G c.363-7723T>G c.363-3084T>G c.764-6084T>G (n.764-6084T>G) c.1451-6084T>G (n.1451-6084T>G) c.-233T>G (n.-233T>G) c.-730T>G (n.-730T>G) c.1365-6084T>G | gnomAD v4 |
13 | g.102846035C>A | CA2623613562 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.10C>A n.3C>A n.131C>A c.363-7722C>A c.363-3083C>A c.764-6083C>A (n.764-6083C>A) c.1451-6083C>A (n.1451-6083C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-729C>A (n.-729C>A) c.1365-6083C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846035C>T | CA2623613563 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.10C>T n.3C>T n.131C>T c.363-7722C>T c.363-3083C>T c.764-6083C>T (n.764-6083C>T) c.1451-6083C>T (n.1451-6083C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-729C>T (n.-729C>T) c.1365-6083C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102846036C>A | CA2623613565 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.11C>A n.4C>A n.132C>A n.1C>A c.363-7721C>A c.363-3082C>A c.764-6082C>A (n.764-6082C>A) c.1451-6082C>A (n.1451-6082C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) c.-728C>A (n.-728C>A) c.1365-6082C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846036C>T | CA2623613564 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.11C>T n.4C>T n.132C>T n.1C>T c.363-7721C>T c.363-3082C>T c.764-6082C>T (n.764-6082C>T) c.1451-6082C>T (n.1451-6082C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-728C>T (n.-728C>T) c.1365-6082C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102846037G>A | CA2623613567 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.12G>A n.5G>A n.133G>A n.2G>A c.363-7720G>A c.363-3081G>A c.764-6081G>A (n.764-6081G>A) c.1451-6081G>A (n.1451-6081G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-727G>A (n.-727G>A) c.1365-6081G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102846037G>C | CA2623613569 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.12G>C n.5G>C n.133G>C n.2G>C c.363-7720G>C c.363-3081G>C c.764-6081G>C (n.764-6081G>C) c.1451-6081G>C (n.1451-6081G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) c.-727G>C (n.-727G>C) c.1365-6081G>C | gnomAD v4 |
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13 | g.102846039G>T | CA2623613576 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.14G>T n.7G>T n.135G>T n.4G>T c.363-7718G>T c.363-3079G>T c.764-6079G>T (n.764-6079G>T) c.1451-6079G>T (n.1451-6079G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) c.-725G>T (n.-725G>T) c.1365-6079G>T | gnomAD v4 |
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