Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.102845945T>CCA694374778BIVM-ERCC5,ERCC5n.41T>C
c.363-7812T>C
c.363-3173T>C
c.763+6142T>C (n.763+6142T>C)
c.1450+6142T>C (n.1450+6142T>C)
c.-322T>C (n.-322T>C)
c.-819T>C (n.-819T>C)
c.1364+6142T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845945T>GCA2800408896BIVM-ERCC5,ERCC5n.41T>G
c.363-7812T>G
c.363-3173T>G
c.763+6142T>G (n.763+6142T>G)
c.1450+6142T>G (n.1450+6142T>G)
c.-322T>G (n.-322T>G)
c.-819T>G (n.-819T>G)
c.1364+6142T>G
13g.102845945T=CA2115203223BIVM-ERCC5,ERCC5n.41T=
c.363-7812T=
c.363-3173T=
c.763+6142T= (n.763+6142T=)
c.1450+6142T= (n.1450+6142T=)
c.-322T= (n.-322T=)
c.-819T= (n.-819T=)
c.1364+6142T=
13g.102845947A=CA2115203224BIVM-ERCC5,ERCC5n.43A=
c.363-7810A=
c.363-3171A=
c.763+6144A= (n.763+6144A=)
c.1450+6144A= (n.1450+6144A=)
c.-320A= (n.-320A=)
c.-817A= (n.-817A=)
c.1364+6144A=
13g.102845947A>GCA612075234BIVM-ERCC5,ERCC5n.43A>G
c.363-7810A>G
c.363-3171A>G
c.763+6144A>G (n.763+6144A>G)
c.1450+6144A>G (n.1450+6144A>G)
c.-320A>G (n.-320A>G)
c.-817A>G (n.-817A>G)
c.1364+6144A>G
dbSNP gnomAD v2
13g.102845948G>TCA2623613298BIVM-ERCC5,ERCC5n.44G>T
c.363-7809G>T
c.363-3170G>T
c.763+6145G>T (n.763+6145G>T)
c.1450+6145G>T (n.1450+6145G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-816G>T (n.-816G>T)
c.1364+6145G>T
gnomAD v4
13g.102845949C>ACA2623613300BIVM-ERCC5,ERCC5n.45C>A
c.363-7808C>A
c.363-3169C>A
c.763+6146C>A (n.763+6146C>A)
c.1450+6146C>A (n.1450+6146C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.-815C>A (n.-815C>A)
c.1364+6146C>A
gnomAD v4
13g.102845949C=CA2115203225BIVM-ERCC5,ERCC5n.45C=
c.363-7808C=
c.363-3169C=
c.763+6146C= (n.763+6146C=)
c.1450+6146C= (n.1450+6146C=)
c.-318C= (n.-318C=)
c.-815C= (n.-815C=)
c.1364+6146C=
13g.102845949C>TCA612075235BIVM-ERCC5,ERCC5n.45C>T
c.363-7808C>T
c.363-3169C>T
c.763+6146C>T (n.763+6146C>T)
c.1450+6146C>T (n.1450+6146C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-815C>T (n.-815C>T)
c.1364+6146C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845950G>ACA2623613303BIVM-ERCC5,ERCC5n.46G>A
c.363-7807G>A
c.363-3168G>A
c.763+6147G>A (n.763+6147G>A)
c.1450+6147G>A (n.1450+6147G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-814G>A (n.-814G>A)
c.1364+6147G>A
gnomAD v4
13g.102845950G>TCA2623613302BIVM-ERCC5,ERCC5n.46G>T
c.363-7807G>T
c.363-3168G>T
c.763+6147G>T (n.763+6147G>T)
c.1450+6147G>T (n.1450+6147G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-814G>T (n.-814G>T)
c.1364+6147G>T
gnomAD v4
13g.102845951G>ACA2623613305BIVM-ERCC5,ERCC5n.47G>A
c.363-7806G>A
c.363-3167G>A
c.763+6148G>A (n.763+6148G>A)
c.1450+6148G>A (n.1450+6148G>A)
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-813G>A (n.-813G>A)
c.1364+6148G>A
gnomAD v4
13g.102845951G>TCA2623613313BIVM-ERCC5,ERCC5n.47G>T
c.363-7806G>T
c.363-3167G>T
c.763+6148G>T (n.763+6148G>T)
c.1450+6148G>T (n.1450+6148G>T)
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-813G>T (n.-813G>T)
c.1364+6148G>T
gnomAD v4
13g.102845952C>ACA2623613315BIVM-ERCC5,ERCC5n.48C>A
c.363-7805C>A
c.363-3166C>A
c.763+6149C>A (n.763+6149C>A)
c.1450+6149C>A (n.1450+6149C>A)
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.-812C>A (n.-812C>A)
c.1364+6149C>A
gnomAD v4
13g.102845952C>TCA2623613317BIVM-ERCC5,ERCC5n.48C>T
c.363-7805C>T
c.363-3166C>T
c.763+6149C>T (n.763+6149C>T)
c.1450+6149C>T (n.1450+6149C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.-812C>T (n.-812C>T)
c.1364+6149C>T
gnomAD v4
13g.102845953G>ACA2623613319BIVM-ERCC5,ERCC5n.49G>A
c.363-7804G>A
c.363-3165G>A
c.763+6150G>A (n.763+6150G>A)
c.1450+6150G>A (n.1450+6150G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-811G>A (n.-811G>A)
c.1364+6150G>A
gnomAD v4
13g.102845953G=CA2115203226BIVM-ERCC5,ERCC5n.49G=
c.363-7804G=
c.363-3165G=
c.763+6150G= (n.763+6150G=)
c.1450+6150G= (n.1450+6150G=)
c.-314G= (n.-314G=)
c.-811G= (n.-811G=)
c.1364+6150G=
13g.102845953G>TCA255207872BIVM-ERCC5,ERCC5n.49G>T
c.363-7804G>T
c.363-3165G>T
c.763+6150G>T (n.763+6150G>T)
c.1450+6150G>T (n.1450+6150G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-811G>T (n.-811G>T)
c.1364+6150G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.102845953_102845954delinsGCCA2115203227BIVM-ERCC5,ERCC5n.49_50delinsGC
c.363-7804_363-7803delinsGC
c.363-3165_363-3164delinsGC
c.763+6150_763+6151delinsGC (n.763+6150_763+6151delinsGC)
c.1450+6150_1450+6151delinsGC (n.1450+6150_1450+6151delinsGC)
c.-314_-313delinsGC (n.-314_-313delinsGC)
c.-811_-810delinsGC (n.-811_-810delinsGC)
c.1364+6150_1364+6151delinsGC
13g.102845954delCA694374786BIVM-ERCC5,ERCC5n.50del
c.363-7803del
c.363-3164del
c.763+6151del (n.763+6151del)
c.1450+6151del (n.1450+6151del)
c.-313del (n.-313del)
c.-810del (n.-810del)
c.1364+6151del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845954C>ACA2623613321BIVM-ERCC5,ERCC5n.50C>A
c.363-7803C>A
c.363-3164C>A
c.763+6151C>A (n.763+6151C>A)
c.1450+6151C>A (n.1450+6151C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.-810C>A (n.-810C>A)
c.1364+6151C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.102845954C=CA2115203228BIVM-ERCC5,ERCC5n.50C=
c.363-7803C=
c.363-3164C=
c.763+6151C= (n.763+6151C=)
c.1450+6151C= (n.1450+6151C=)
c.-313C= (n.-313C=)
c.-810C= (n.-810C=)
c.1364+6151C=
13g.102845954C>TCA255207898BIVM-ERCC5,ERCC5n.50C>T
c.363-7803C>T
c.363-3164C>T
c.763+6151C>T (n.763+6151C>T)
c.1450+6151C>T (n.1450+6151C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.-810C>T (n.-810C>T)
c.1364+6151C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.102845955A>GCA2623613322BIVM-ERCC5,ERCC5n.51A>G
c.363-7802A>G
c.363-3163A>G
c.763+6152A>G (n.763+6152A>G)
c.1450+6152A>G (n.1450+6152A>G)
c.-312A>G (n.-312A>G)
c.-809A>G (n.-809A>G)
c.1364+6152A>G
gnomAD v4
13g.102845955_102845964delinsAGACGTTTGGCA2115203229BIVM-ERCC5,ERCC5n.51_60delinsAGACGTTTGG
c.363-7802_363-7793delinsAGACGTTTGG
c.363-3163_363-3154delinsAGACGTTTGG
c.763+6152_764-6154delinsAGACGTTTGG (n.763+6152_764-6154delinsAGACGTTTGG)
c.1450+6152_1451-6154delinsAGACGTTTGG (n.1450+6152_1451-6154delinsAGACGTTTGG)
c.-312_-303delinsAGACGTTTGG (n.-312_-303delinsAGACGTTTGG)
c.-809_-800delinsAGACGTTTGG (n.-809_-800delinsAGACGTTTGG)
c.1364+6152_1365-6154delinsAGACGTTTGG
13g.102845956G>ACA2623613323BIVM-ERCC5,ERCC5n.52G>A
c.363-7801G>A
c.363-3162G>A
c.763+6153G>A (n.763+6153G>A)
c.1450+6153G>A (n.1450+6153G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.-808G>A (n.-808G>A)
c.1364+6153G>A
gnomAD v4
13g.102845956G>TCA2623613324BIVM-ERCC5,ERCC5n.52G>T
c.363-7801G>T
c.363-3162G>T
c.763+6153G>T (n.763+6153G>T)
c.1450+6153G>T (n.1450+6153G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-808G>T (n.-808G>T)
c.1364+6153G>T
gnomAD v4
13g.102845957_102845965delCA694374790BIVM-ERCC5,ERCC5n.53_61del
c.363-7800_363-7792del
c.363-3161_363-3153del
c.763+6154_764-6153del (n.763+6154_764-6153del)
c.1450+6154_1451-6153del (n.1450+6154_1451-6153del)
c.-310_-302del (n.-310_-302del)
c.-807_-799del (n.-807_-799del)
c.1364+6154_1365-6153del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845958C>ACA694374791BIVM-ERCC5,ERCC5n.54C>A
c.363-7799C>A
c.363-3160C>A
c.763+6155C>A (n.763+6155C>A)
c.1450+6155C>A (n.1450+6155C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.-806C>A (n.-806C>A)
c.1364+6155C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845958C=CA2115203231BIVM-ERCC5,ERCC5n.54C=
c.363-7799C=
c.363-3160C=
c.763+6155C= (n.763+6155C=)
c.1450+6155C= (n.1450+6155C=)
c.-309C= (n.-309C=)
c.-806C= (n.-806C=)
c.1364+6155C=
13g.102845958C>GCA255207903BIVM-ERCC5,ERCC5n.54C>G
c.363-7799C>G
c.363-3160C>G
c.763+6155C>G (n.763+6155C>G)
c.1450+6155C>G (n.1450+6155C>G)
c.-309C>G (n.-309C>G)
c.-806C>G (n.-806C>G)
c.1364+6155C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845958C>TCA2115203230BIVM-ERCC5,ERCC5n.54C>T
c.363-7799C>T
c.363-3160C>T
c.763+6155C>T (n.763+6155C>T)
c.1450+6155C>T (n.1450+6155C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-806C>T (n.-806C>T)
c.1364+6155C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.102845959G>ACA2623613327BIVM-ERCC5,ERCC5n.55G>A
c.363-7798G>A
c.363-3159G>A
c.763+6156G>A (n.763+6156G>A)
c.1450+6156G>A (n.1450+6156G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.-805G>A (n.-805G>A)
c.1364+6156G>A
gnomAD v4
13g.102845959G>CCA694374793BIVM-ERCC5,ERCC5n.55G>C
c.363-7798G>C
c.363-3159G>C
c.763+6156G>C (n.763+6156G>C)
c.1450+6156G>C (n.1450+6156G>C)
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.-805G>C (n.-805G>C)
c.1364+6156G>C
dbSNP
13g.102845959G=CA2115203232BIVM-ERCC5,ERCC5n.55G=
c.363-7798G=
c.363-3159G=
c.763+6156G= (n.763+6156G=)
c.1450+6156G= (n.1450+6156G=)
c.-308G= (n.-308G=)
c.-805G= (n.-805G=)
c.1364+6156G=
13g.102845959G>TCA959657033BIVM-ERCC5,ERCC5n.55G>T
c.363-7798G>T
c.363-3159G>T
c.763+6156G>T (n.763+6156G>T)
c.1450+6156G>T (n.1450+6156G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-805G>T (n.-805G>T)
c.1364+6156G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845961T>CCA2115203234BIVM-ERCC5,ERCC5n.57T>C
c.363-7796T>C
c.363-3157T>C
c.764-6157T>C (n.764-6157T>C)
c.1451-6157T>C (n.1451-6157T>C)
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.-803T>C (n.-803T>C)
c.1365-6157T>C
dbSNP
13g.102845961T>GCA2623613331BIVM-ERCC5,ERCC5n.57T>G
c.363-7796T>G
c.363-3157T>G
c.764-6157T>G (n.764-6157T>G)
c.1451-6157T>G (n.1451-6157T>G)
c.-306T>G (n.-306T>G)
c.-803T>G (n.-803T>G)
c.1365-6157T>G
gnomAD v4
13g.102845961T=CA2115203233BIVM-ERCC5,ERCC5n.57T=
c.363-7796T=
c.363-3157T=
c.764-6157T= (n.764-6157T=)
c.1451-6157T= (n.1451-6157T=)
c.-306T= (n.-306T=)
c.-803T= (n.-803T=)
c.1365-6157T=
13g.102845963G>ACA2623613336BIVM-ERCC5,ERCC5n.59G>A
c.363-7794G>A
c.363-3155G>A
c.764-6155G>A (n.764-6155G>A)
c.1451-6155G>A (n.1451-6155G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-801G>A (n.-801G>A)
c.1365-6155G>A
gnomAD v4
13g.102845963G>TCA2623613334BIVM-ERCC5,ERCC5n.59G>T
c.363-7794G>T
c.363-3155G>T
c.764-6155G>T (n.764-6155G>T)
c.1451-6155G>T (n.1451-6155G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-801G>T (n.-801G>T)
c.1365-6155G>T
gnomAD v4
13g.102845964G>CCA2623613337BIVM-ERCC5,ERCC5n.60G>C
c.363-7793G>C
c.363-3154G>C
c.764-6154G>C (n.764-6154G>C)
c.1451-6154G>C (n.1451-6154G>C)
c.-303G>C (n.-303G>C)
c.-800G>C (n.-800G>C)
c.1365-6154G>C
gnomAD v4
13g.102845964G=CA2115203235BIVM-ERCC5,ERCC5n.60G=
c.363-7793G=
c.363-3154G=
c.764-6154G= (n.764-6154G=)
c.1451-6154G= (n.1451-6154G=)
c.-303G= (n.-303G=)
c.-800G= (n.-800G=)
c.1365-6154G=
13g.102845964G>TCA694374796BIVM-ERCC5,ERCC5n.60G>T
c.363-7793G>T
c.363-3154G>T
c.764-6154G>T (n.764-6154G>T)
c.1451-6154G>T (n.1451-6154G>T)
c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-800G>T (n.-800G>T)
c.1365-6154G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845965G>TCA2623613342BIVM-ERCC5,ERCC5n.61G>T
c.363-7792G>T
c.363-3153G>T
c.764-6153G>T (n.764-6153G>T)
c.1451-6153G>T (n.1451-6153G>T)
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-799G>T (n.-799G>T)
c.1365-6153G>T
gnomAD v4
13g.102845966C>ACA2623613344BIVM-ERCC5,ERCC5n.62C>A
c.363-7791C>A
c.363-3152C>A
c.764-6152C>A (n.764-6152C>A)
c.1451-6152C>A (n.1451-6152C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.-798C>A (n.-798C>A)
c.1365-6152C>A
gnomAD v4
13g.102845966C=CA2115203237BIVM-ERCC5,ERCC5n.62C=
c.363-7791C=
c.363-3152C=
c.764-6152C= (n.764-6152C=)
c.1451-6152C= (n.1451-6152C=)
c.-301C= (n.-301C=)
c.-798C= (n.-798C=)
c.1365-6152C=
13g.102845966C>TCA2115203236BIVM-ERCC5,ERCC5n.62C>T
c.363-7791C>T
c.363-3152C>T
c.764-6152C>T (n.764-6152C>T)
c.1451-6152C>T (n.1451-6152C>T)
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.-798C>T (n.-798C>T)
c.1365-6152C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.102845967C>ACA2623613349BIVM-ERCC5,ERCC5n.63C>A
c.363-7790C>A
c.363-3151C>A
c.764-6151C>A (n.764-6151C>A)
c.1451-6151C>A (n.1451-6151C>A)
c.-300C>A (n.-300C>A)
c.-797C>A (n.-797C>A)
c.1365-6151C>A
gnomAD v4
13g.102845967C=CA2115203238BIVM-ERCC5,ERCC5n.63C=
c.363-7790C=
c.363-3151C=
c.764-6151C= (n.764-6151C=)
c.1451-6151C= (n.1451-6151C=)
c.-300C= (n.-300C=)
c.-797C= (n.-797C=)
c.1365-6151C=
13g.102845967C>GCA959657035BIVM-ERCC5,ERCC5n.63C>G
c.363-7790C>G
c.363-3151C>G
c.764-6151C>G (n.764-6151C>G)
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c.-797C>G (n.-797C>G)
c.1365-6151C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845967C>TCA2623613358BIVM-ERCC5,ERCC5n.63C>T
c.363-7790C>T
c.363-3151C>T
c.764-6151C>T (n.764-6151C>T)
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c.-300C>T (n.-300C>T)
c.-797C>T (n.-797C>T)
c.1365-6151C>T
gnomAD v4
13g.102845968T>CCA959657036BIVM-ERCC5,ERCC5n.64T>C
c.363-7789T>C
c.363-3150T>C
c.764-6150T>C (n.764-6150T>C)
c.1451-6150T>C (n.1451-6150T>C)
c.-299T>C (n.-299T>C)
c.-796T>C (n.-796T>C)
c.1365-6150T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845968T=CA2115203239BIVM-ERCC5,ERCC5n.64T=
c.363-7789T=
c.363-3150T=
c.764-6150T= (n.764-6150T=)
c.1451-6150T= (n.1451-6150T=)
c.-299T= (n.-299T=)
c.-796T= (n.-796T=)
c.1365-6150T=
13g.102845970delCA2623613362BIVM-ERCC5,ERCC5n.66del
c.363-7787del
c.363-3148del
c.764-6148del (n.764-6148del)
c.1451-6148del (n.1451-6148del)
c.-297del (n.-297del)
c.-794del (n.-794del)
c.1365-6148del
gnomAD v4
13g.102845970A=CA2115203240BIVM-ERCC5,ERCC5n.66A=
c.363-7787A=
c.363-3148A=
c.764-6148A= (n.764-6148A=)
c.1451-6148A= (n.1451-6148A=)
c.-297A= (n.-297A=)
c.-794A= (n.-794A=)
c.1365-6148A=
13g.102845970A>GCA2115203241BIVM-ERCC5,ERCC5n.66A>G
c.363-7787A>G
c.363-3148A>G
c.764-6148A>G (n.764-6148A>G)
c.1451-6148A>G (n.1451-6148A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-794A>G (n.-794A>G)
c.1365-6148A>G
dbSNP
13g.102845971G>CCA959657037BIVM-ERCC5,ERCC5n.67G>C
c.363-7786G>C
c.363-3147G>C
c.764-6147G>C (n.764-6147G>C)
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c.-296G>C (n.-296G>C)
c.-793G>C (n.-793G>C)
c.1365-6147G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845971G=CA2115203242BIVM-ERCC5,ERCC5n.67G=
c.363-7786G=
c.363-3147G=
c.764-6147G= (n.764-6147G=)
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c.-296G= (n.-296G=)
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c.1365-6147G=
13g.102845972C>ACA2623613363BIVM-ERCC5,ERCC5n.68C>A
c.363-7785C>A
c.363-3146C>A
c.764-6146C>A (n.764-6146C>A)
c.1451-6146C>A (n.1451-6146C>A)
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-792C>A (n.-792C>A)
c.1365-6146C>A
gnomAD v4
13g.102845972C=CA2115203244BIVM-ERCC5,ERCC5n.68C=
c.363-7785C=
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c.764-6146C= (n.764-6146C=)
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c.-295C= (n.-295C=)
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c.1365-6146C=
13g.102845972C>GCA2115203243BIVM-ERCC5,ERCC5n.68C>G
c.363-7785C>G
c.363-3146C>G
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c.-295C>G (n.-295C>G)
c.-792C>G (n.-792C>G)
c.1365-6146C>G
dbSNP
13g.102845972C>TCA255207904BIVM-ERCC5,ERCC5n.68C>T
c.363-7785C>T
c.363-3146C>T
c.764-6146C>T (n.764-6146C>T)
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c.-295C>T (n.-295C>T)
c.-792C>T (n.-792C>T)
c.1365-6146C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845973G>ACA2115203246BIVM-ERCC5,ERCC5n.69G>A
c.363-7784G>A
c.363-3145G>A
c.764-6145G>A (n.764-6145G>A)
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c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-791G>A (n.-791G>A)
c.1365-6145G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.102845973G=CA2115203245BIVM-ERCC5,ERCC5n.69G=
c.363-7784G=
c.363-3145G=
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c.1451-6145G= (n.1451-6145G=)
c.-294G= (n.-294G=)
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c.1365-6145G=
13g.102845973G>TCA2623613370BIVM-ERCC5,ERCC5n.69G>T
c.363-7784G>T
c.363-3145G>T
c.764-6145G>T (n.764-6145G>T)
c.1451-6145G>T (n.1451-6145G>T)
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.-791G>T (n.-791G>T)
c.1365-6145G>T
gnomAD v4
13g.102845974_102845976delCA2517255579BIVM-ERCC5,ERCC5n.70_72del
c.363-7783_363-7781del
c.363-3144_363-3142del
c.764-6144_764-6142del (n.764-6144_764-6142del)
c.1451-6144_1451-6142del (n.1451-6144_1451-6142del)
c.-293_-291del (n.-293_-291del)
c.-790_-788del (n.-790_-788del)
c.1365-6144_1365-6142del
gnomAD v4
13g.102845975T>CCA959657040BIVM-ERCC5,ERCC5n.71T>C
c.363-7782T>C
c.363-3143T>C
c.764-6143T>C (n.764-6143T>C)
c.1451-6143T>C (n.1451-6143T>C)
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.-789T>C (n.-789T>C)
c.1365-6143T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845975T=CA2115203247BIVM-ERCC5,ERCC5n.71T=
c.363-7782T=
c.363-3143T=
c.764-6143T= (n.764-6143T=)
c.1451-6143T= (n.1451-6143T=)
c.-292T= (n.-292T=)
c.-789T= (n.-789T=)
c.1365-6143T=
13g.102845976G>ACA2115203249BIVM-ERCC5,ERCC5n.72G>A
c.363-7781G>A
c.363-3142G>A
c.764-6142G>A (n.764-6142G>A)
c.1451-6142G>A (n.1451-6142G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-788G>A (n.-788G>A)
c.1365-6142G>A
dbSNP
13g.102845976G=CA2115203248BIVM-ERCC5,ERCC5n.72G=
c.363-7781G=
c.363-3142G=
c.764-6142G= (n.764-6142G=)
c.1451-6142G= (n.1451-6142G=)
c.-291G= (n.-291G=)
c.-788G= (n.-788G=)
c.1365-6142G=
13g.102845976G>TCA2623613373BIVM-ERCC5,ERCC5n.72G>T
c.363-7781G>T
c.363-3142G>T
c.764-6142G>T (n.764-6142G>T)
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c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-788G>T (n.-788G>T)
c.1365-6142G>T
gnomAD v4
13g.102845985_102845989dupCA959657041BIVM-ERCC5,ERCC5n.81_85dup
c.363-7772_363-7768dup
c.363-3133_363-3129dup
c.764-6133_764-6129dup (n.764-6133_764-6129dup)
c.1451-6133_1451-6129dup (n.1451-6133_1451-6129dup)
c.-282_-278dup (n.-282_-278dup)
c.-779_-775dup (n.-779_-775dup)
c.1365-6133_1365-6129dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845985_102845989delCA2623613375BIVM-ERCC5,ERCC5n.81_85del
c.363-7772_363-7768del
c.363-3133_363-3129del
c.764-6133_764-6129del (n.764-6133_764-6129del)
c.1451-6133_1451-6129del (n.1451-6133_1451-6129del)
c.-282_-278del (n.-282_-278del)
c.-779_-775del (n.-779_-775del)
c.1365-6133_1365-6129del
gnomAD v4
13g.102845979C>ACA2623613376BIVM-ERCC5,ERCC5n.75C>A
c.363-7778C>A
c.363-3139C>A
c.764-6139C>A (n.764-6139C>A)
c.1451-6139C>A (n.1451-6139C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
c.-785C>A (n.-785C>A)
c.1365-6139C>A
gnomAD v4
13g.102845979C>TCA2623613377BIVM-ERCC5,ERCC5n.75C>T
c.363-7778C>T
c.363-3139C>T
c.764-6139C>T (n.764-6139C>T)
c.1451-6139C>T (n.1451-6139C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
c.-785C>T (n.-785C>T)
c.1365-6139C>T
gnomAD v4
13g.102845980G>ACA2623613378BIVM-ERCC5,ERCC5n.76G>A
c.363-7777G>A
c.363-3138G>A
c.764-6138G>A (n.764-6138G>A)
c.1451-6138G>A (n.1451-6138G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-784G>A (n.-784G>A)
c.1365-6138G>A
gnomAD v4
13g.102845980G>CCA2623613379BIVM-ERCC5,ERCC5n.76G>C
c.363-7777G>C
c.363-3138G>C
c.764-6138G>C (n.764-6138G>C)
c.1451-6138G>C (n.1451-6138G>C)
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-784G>C (n.-784G>C)
c.1365-6138G>C
gnomAD v4
13g.102845980G>TCA2623613381BIVM-ERCC5,ERCC5n.76G>T
c.363-7777G>T
c.363-3138G>T
c.764-6138G>T (n.764-6138G>T)
c.1451-6138G>T (n.1451-6138G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-784G>T (n.-784G>T)
c.1365-6138G>T
gnomAD v4
13g.102845982G>ACA612075236BIVM-ERCC5,ERCC5n.78G>A
c.363-7775G>A
c.363-3136G>A
c.764-6136G>A (n.764-6136G>A)
c.1451-6136G>A (n.1451-6136G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-782G>A (n.-782G>A)
c.1365-6136G>A
dbSNP gnomAD v2
13g.102845982G=CA2115203250BIVM-ERCC5,ERCC5n.78G=
c.363-7775G=
c.363-3136G=
c.764-6136G= (n.764-6136G=)
c.1451-6136G= (n.1451-6136G=)
c.-285G= (n.-285G=)
c.-782G= (n.-782G=)
c.1365-6136G=
13g.102845982G>TCA2623613382BIVM-ERCC5,ERCC5n.78G>T
c.363-7775G>T
c.363-3136G>T
c.764-6136G>T (n.764-6136G>T)
c.1451-6136G>T (n.1451-6136G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-782G>T (n.-782G>T)
c.1365-6136G>T
gnomAD v4
13g.102845983G>ACA2800408899BIVM-ERCC5,ERCC5n.79G>A
c.363-7774G>A
c.363-3135G>A
c.764-6135G>A (n.764-6135G>A)
c.1451-6135G>A (n.1451-6135G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-781G>A (n.-781G>A)
c.1365-6135G>A
13g.102845983G>TCA2623613383BIVM-ERCC5,ERCC5n.79G>T
c.363-7774G>T
c.363-3135G>T
c.764-6135G>T (n.764-6135G>T)
c.1451-6135G>T (n.1451-6135G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-781G>T (n.-781G>T)
c.1365-6135G>T
gnomAD v4
13g.102845984C>ACA2623613384BIVM-ERCC5,ERCC5n.80C>A
c.363-7773C>A
c.363-3134C>A
c.764-6134C>A (n.764-6134C>A)
c.1451-6134C>A (n.1451-6134C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-780C>A (n.-780C>A)
c.1365-6134C>A
gnomAD v4
13g.102845984C=CA2115203251BIVM-ERCC5,ERCC5n.80C=
c.363-7773C=
c.363-3134C=
c.764-6134C= (n.764-6134C=)
c.1451-6134C= (n.1451-6134C=)
c.-283C= (n.-283C=)
c.-780C= (n.-780C=)
c.1365-6134C=
13g.102845984C>TCA612075238BIVM-ERCC5,ERCC5n.80C>T
c.363-7773C>T
c.363-3134C>T
c.764-6134C>T (n.764-6134C>T)
c.1451-6134C>T (n.1451-6134C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-780C>T (n.-780C>T)
c.1365-6134C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845985G>ACA2623613385BIVM-ERCC5,ERCC5n.81G>A
c.363-7772G>A
c.363-3133G>A
c.764-6133G>A (n.764-6133G>A)
c.1451-6133G>A (n.1451-6133G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-779G>A (n.-779G>A)
c.1365-6133G>A
gnomAD v4
13g.102845985G>TCA2623613386BIVM-ERCC5,ERCC5n.81G>T
c.363-7772G>T
c.363-3133G>T
c.764-6133G>T (n.764-6133G>T)
c.1451-6133G>T (n.1451-6133G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-779G>T (n.-779G>T)
c.1365-6133G>T
gnomAD v4
13g.102845987G>ACA2800408900BIVM-ERCC5,ERCC5n.83G>A
c.363-7770G>A
c.363-3131G>A
c.764-6131G>A (n.764-6131G>A)
c.1451-6131G>A (n.1451-6131G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.-777G>A (n.-777G>A)
c.1365-6131G>A
13g.102845987G>CCA2729198895BIVM-ERCC5,ERCC5n.83G>C
c.363-7770G>C
c.363-3131G>C
c.764-6131G>C (n.764-6131G>C)
c.1451-6131G>C (n.1451-6131G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.-777G>C (n.-777G>C)
c.1365-6131G>C
dbSNP
13g.102845987G>TCA2623613387BIVM-ERCC5,ERCC5n.83G>T
c.363-7770G>T
c.363-3131G>T
c.764-6131G>T (n.764-6131G>T)
c.1451-6131G>T (n.1451-6131G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.-777G>T (n.-777G>T)
c.1365-6131G>T
gnomAD v4
13g.102845988G>ACA2623613388BIVM-ERCC5,ERCC5n.84G>A
c.363-7769G>A
c.363-3130G>A
c.764-6130G>A (n.764-6130G>A)
c.1451-6130G>A (n.1451-6130G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-776G>A (n.-776G>A)
c.1365-6130G>A
gnomAD v4
13g.102845988G>TCA2623613389BIVM-ERCC5,ERCC5n.84G>T
c.363-7769G>T
c.363-3130G>T
c.764-6130G>T (n.764-6130G>T)
c.1451-6130G>T (n.1451-6130G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-776G>T (n.-776G>T)
c.1365-6130G>T
gnomAD v4
13g.102845989C>ACA694374803BIVM-ERCC5,ERCC5n.85C>A
c.363-7768C>A
c.363-3129C>A
c.764-6129C>A (n.764-6129C>A)
c.1451-6129C>A (n.1451-6129C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-775C>A (n.-775C>A)
c.1365-6129C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845989C=CA2115203252BIVM-ERCC5,ERCC5n.85C=
c.363-7768C=
c.363-3129C=
c.764-6129C= (n.764-6129C=)
c.1451-6129C= (n.1451-6129C=)
c.-278C= (n.-278C=)
c.-775C= (n.-775C=)
c.1365-6129C=
13g.102845989C>TCA2623613390BIVM-ERCC5,ERCC5n.85C>T
c.363-7768C>T
c.363-3129C>T
c.764-6129C>T (n.764-6129C>T)
c.1451-6129C>T (n.1451-6129C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-775C>T (n.-775C>T)
c.1365-6129C>T
gnomAD v4
13g.102845990C>ACA2623613393BIVM-ERCC5,ERCC5n.86C>A
c.363-7767C>A
c.363-3128C>A
c.764-6128C>A (n.764-6128C>A)
c.1451-6128C>A (n.1451-6128C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.-774C>A (n.-774C>A)
c.1365-6128C>A
gnomAD v4
13g.102845990C>TCA2623613395BIVM-ERCC5,ERCC5n.86C>T
c.363-7767C>T
c.363-3128C>T
c.764-6128C>T (n.764-6128C>T)
c.1451-6128C>T (n.1451-6128C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.-774C>T (n.-774C>T)
c.1365-6128C>T
gnomAD v4
13g.102845991C>ACA2623613402BIVM-ERCC5,ERCC5n.87C>A
c.363-7766C>A
c.363-3127C>A
c.764-6127C>A (n.764-6127C>A)
c.1451-6127C>A (n.1451-6127C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-773C>A (n.-773C>A)
c.1365-6127C>A
gnomAD v4
13g.102845991C=CA2115203253BIVM-ERCC5,ERCC5n.87C=
c.363-7766C=
c.363-3127C=
c.764-6127C= (n.764-6127C=)
c.1451-6127C= (n.1451-6127C=)
c.-276C= (n.-276C=)
c.-773C= (n.-773C=)
c.1365-6127C=
13g.102845991C>GCA2115203254BIVM-ERCC5,ERCC5n.87C>G
c.363-7766C>G
c.363-3127C>G
c.764-6127C>G (n.764-6127C>G)
c.1451-6127C>G (n.1451-6127C>G)
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-773C>G (n.-773C>G)
c.1365-6127C>G
dbSNP gnomAD v4
13g.102845991C>TCA2623613403BIVM-ERCC5,ERCC5n.87C>T
c.363-7766C>T
c.363-3127C>T
c.764-6127C>T (n.764-6127C>T)
c.1451-6127C>T (n.1451-6127C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-773C>T (n.-773C>T)
c.1365-6127C>T
gnomAD v4
13g.102845992T>ACA2623613406BIVM-ERCC5,ERCC5n.88T>A
c.363-7765T>A
c.363-3126T>A
c.764-6126T>A (n.764-6126T>A)
c.1451-6126T>A (n.1451-6126T>A)
c.-275T>A (n.-275T>A)
c.-772T>A (n.-772T>A)
c.1365-6126T>A
gnomAD v4
13g.102845992T>CCA2623613407BIVM-ERCC5,ERCC5n.88T>C
c.363-7765T>C
c.363-3126T>C
c.764-6126T>C (n.764-6126T>C)
c.1451-6126T>C (n.1451-6126T>C)
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.-772T>C (n.-772T>C)
c.1365-6126T>C
gnomAD v4
13g.102845993G>TCA2623613408BIVM-ERCC5,ERCC5n.89G>T
c.363-7764G>T
c.363-3125G>T
c.764-6125G>T (n.764-6125G>T)
c.1451-6125G>T (n.1451-6125G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-771G>T (n.-771G>T)
c.1365-6125G>T
gnomAD v4
13g.102845994C>ACA2623613410BIVM-ERCC5,ERCC5n.90C>A
c.363-7763C>A
c.363-3124C>A
c.764-6124C>A (n.764-6124C>A)
c.1451-6124C>A (n.1451-6124C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-770C>A (n.-770C>A)
c.1365-6124C>A
gnomAD v4
13g.102845994C=CA2115203255BIVM-ERCC5,ERCC5n.90C=
c.363-7763C=
c.363-3124C=
c.764-6124C= (n.764-6124C=)
c.1451-6124C= (n.1451-6124C=)
c.-273C= (n.-273C=)
c.-770C= (n.-770C=)
c.1365-6124C=
13g.102845994C>TCA2115203256BIVM-ERCC5,ERCC5n.90C>T
c.363-7763C>T
c.363-3124C>T
c.764-6124C>T (n.764-6124C>T)
c.1451-6124C>T (n.1451-6124C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-770C>T (n.-770C>T)
c.1365-6124C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.102845998_102846002delCA2623613415BIVM-ERCC5,ERCC5n.94_98del
c.363-7759_363-7755del
c.363-3120_363-3116del
c.764-6120_764-6116del (n.764-6120_764-6116del)
c.1451-6120_1451-6116del (n.1451-6120_1451-6116del)
c.-269_-265del (n.-269_-265del)
c.-766_-762del (n.-766_-762del)
c.1365-6120_1365-6116del
gnomAD v4
13g.102845995C>ACA2623613418BIVM-ERCC5,ERCC5n.91C>A
c.363-7762C>A
c.363-3123C>A
c.764-6123C>A (n.764-6123C>A)
c.1451-6123C>A (n.1451-6123C>A)
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-769C>A (n.-769C>A)
c.1365-6123C>A
gnomAD v4
13g.102845995C=CA2115203257BIVM-ERCC5,ERCC5n.91C=
c.363-7762C=
c.363-3123C=
c.764-6123C= (n.764-6123C=)
c.1451-6123C= (n.1451-6123C=)
c.-272C= (n.-272C=)
c.-769C= (n.-769C=)
c.1365-6123C=
13g.102845995C>TCA694374807BIVM-ERCC5,ERCC5n.91C>T
c.363-7762C>T
c.363-3123C>T
c.764-6123C>T (n.764-6123C>T)
c.1451-6123C>T (n.1451-6123C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-769C>T (n.-769C>T)
c.1365-6123C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845996C>ACA2623613422BIVM-ERCC5,ERCC5n.92C>A
c.363-7761C>A
c.363-3122C>A
c.764-6122C>A (n.764-6122C>A)
c.1451-6122C>A (n.1451-6122C>A)
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-768C>A (n.-768C>A)
c.1365-6122C>A
gnomAD v4
13g.102845996C=CA2115203258BIVM-ERCC5,ERCC5n.92C=
c.363-7761C=
c.363-3122C=
c.764-6122C= (n.764-6122C=)
c.1451-6122C= (n.1451-6122C=)
c.-271C= (n.-271C=)
c.-768C= (n.-768C=)
c.1365-6122C=
13g.102845996C>GCA2115203260BIVM-ERCC5,ERCC5n.92C>G
c.363-7761C>G
c.363-3122C>G
c.764-6122C>G (n.764-6122C>G)
c.1451-6122C>G (n.1451-6122C>G)
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.-768C>G (n.-768C>G)
c.1365-6122C>G
dbSNP gnomAD v4
13g.102845996C>TCA2115203259BIVM-ERCC5,ERCC5n.92C>T
c.363-7761C>T
c.363-3122C>T
c.764-6122C>T (n.764-6122C>T)
c.1451-6122C>T (n.1451-6122C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-768C>T (n.-768C>T)
c.1365-6122C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.102845997C>ACA2623613427BIVM-ERCC5,ERCC5n.93C>A
c.363-7760C>A
c.363-3121C>A
c.764-6121C>A (n.764-6121C>A)
c.1451-6121C>A (n.1451-6121C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-767C>A (n.-767C>A)
c.1365-6121C>A
gnomAD v4
13g.102845998T>ACA2623613432BIVM-ERCC5,ERCC5n.94T>A
c.363-7759T>A
c.363-3120T>A
c.764-6120T>A (n.764-6120T>A)
c.1451-6120T>A (n.1451-6120T>A)
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.-766T>A (n.-766T>A)
c.1365-6120T>A
gnomAD v4
13g.102845998T>CCA2115203262BIVM-ERCC5,ERCC5n.94T>C
c.363-7759T>C
c.363-3120T>C
c.764-6120T>C (n.764-6120T>C)
c.1451-6120T>C (n.1451-6120T>C)
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.-766T>C (n.-766T>C)
c.1365-6120T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.102845998T>GCA2800408901BIVM-ERCC5,ERCC5n.94T>G
c.363-7759T>G
c.363-3120T>G
c.764-6120T>G (n.764-6120T>G)
c.1451-6120T>G (n.1451-6120T>G)
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.-766T>G (n.-766T>G)
c.1365-6120T>G
13g.102845998T=CA2115203261BIVM-ERCC5,ERCC5n.94T=
c.363-7759T=
c.363-3120T=
c.764-6120T= (n.764-6120T=)
c.1451-6120T= (n.1451-6120T=)
c.-269T= (n.-269T=)
c.-766T= (n.-766T=)
c.1365-6120T=
13g.102845999C>ACA2623613437BIVM-ERCC5,ERCC5n.95C>A
c.363-7758C>A
c.363-3119C>A
c.764-6119C>A (n.764-6119C>A)
c.1451-6119C>A (n.1451-6119C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.-765C>A (n.-765C>A)
c.1365-6119C>A
gnomAD v4
13g.102845999C=CA2115203263BIVM-ERCC5,ERCC5n.95C=
c.363-7758C=
c.363-3119C=
c.764-6119C= (n.764-6119C=)
c.1451-6119C= (n.1451-6119C=)
c.-268C= (n.-268C=)
c.-765C= (n.-765C=)
c.1365-6119C=
13g.102845999C>GCA255207918BIVM-ERCC5,ERCC5n.95C>G
c.363-7758C>G
c.363-3119C>G
c.764-6119C>G (n.764-6119C>G)
c.1451-6119C>G (n.1451-6119C>G)
c.-268C>G (n.-268C>G)
c.-765C>G (n.-765C>G)
c.1365-6119C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845999C>TCA612075240BIVM-ERCC5,ERCC5n.95C>T
c.363-7758C>T
c.363-3119C>T
c.764-6119C>T (n.764-6119C>T)
c.1451-6119C>T (n.1451-6119C>T)
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.-765C>T (n.-765C>T)
c.1365-6119C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846002delCA2623613436BIVM-ERCC5,ERCC5n.98del
c.363-7755del
c.363-3116del
c.764-6116del (n.764-6116del)
c.1451-6116del (n.1451-6116del)
c.-265del (n.-265del)
c.-762del (n.-762del)
c.1365-6116del
gnomAD v4
13g.102846000C>ACA2623613441BIVM-ERCC5,ERCC5n.96C>A
c.363-7757C>A
c.363-3118C>A
c.764-6118C>A (n.764-6118C>A)
c.1451-6118C>A (n.1451-6118C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-764C>A (n.-764C>A)
c.1365-6118C>A
gnomAD v4
13g.102846000C>GCA2623613445BIVM-ERCC5,ERCC5n.96C>G
c.363-7757C>G
c.363-3118C>G
c.764-6118C>G (n.764-6118C>G)
c.1451-6118C>G (n.1451-6118C>G)
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.-764C>G (n.-764C>G)
c.1365-6118C>G
gnomAD v4
13g.102846000C>TCA2623613444BIVM-ERCC5,ERCC5n.96C>T
c.363-7757C>T
c.363-3118C>T
c.764-6118C>T (n.764-6118C>T)
c.1451-6118C>T (n.1451-6118C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-764C>T (n.-764C>T)
c.1365-6118C>T
gnomAD v4
13g.102846000_102846001insTCA2623613447BIVM-ERCC5,ERCC5n.96_97insT
c.363-7757_363-7756insT
c.363-3118_363-3117insT
c.764-6118_764-6117insT (n.764-6118_764-6117insT)
c.1451-6118_1451-6117insT (n.1451-6118_1451-6117insT)
c.-267_-266insT (n.-267_-266insT)
c.-764_-763insT (n.-764_-763insT)
c.1365-6118_1365-6117insT
gnomAD v4
13g.102846001C>ACA2623613449BIVM-ERCC5,ERCC5n.97C>A
c.363-7756C>A
c.363-3117C>A
c.764-6117C>A (n.764-6117C>A)
c.1451-6117C>A (n.1451-6117C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-763C>A (n.-763C>A)
c.1365-6117C>A
gnomAD v4
13g.102846001C>TCA2623613448BIVM-ERCC5,ERCC5n.97C>T
c.363-7756C>T
c.363-3117C>T
c.764-6117C>T (n.764-6117C>T)
c.1451-6117C>T (n.1451-6117C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-763C>T (n.-763C>T)
c.1365-6117C>T
gnomAD v4
13g.102846002C>ACA2623613451BIVM-ERCC5,ERCC5n.98C>A
c.363-7755C>A
c.363-3116C>A
c.764-6116C>A (n.764-6116C>A)
c.1451-6116C>A (n.1451-6116C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.-762C>A (n.-762C>A)
c.1365-6116C>A
gnomAD v4
13g.102846002C=CA2115203264BIVM-ERCC5,ERCC5n.98C=
c.363-7755C=
c.363-3116C=
c.764-6116C= (n.764-6116C=)
c.1451-6116C= (n.1451-6116C=)
c.-265C= (n.-265C=)
c.-762C= (n.-762C=)
c.1365-6116C=
13g.102846002C>TCA255207921BIVM-ERCC5,ERCC5n.98C>T
c.363-7755C>T
c.363-3116C>T
c.764-6116C>T (n.764-6116C>T)
c.1451-6116C>T (n.1451-6116C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.-762C>T (n.-762C>T)
c.1365-6116C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846003G>ACA2623613455BIVM-ERCC5,ERCC5n.99G>A
c.363-7754G>A
c.363-3115G>A
c.764-6115G>A (n.764-6115G>A)
c.1451-6115G>A (n.1451-6115G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-761G>A (n.-761G>A)
c.1365-6115G>A
gnomAD v4
13g.102846003G>CCA694374812BIVM-ERCC5,ERCC5n.99G>C
c.363-7754G>C
c.363-3115G>C
c.764-6115G>C (n.764-6115G>C)
c.1451-6115G>C (n.1451-6115G>C)
c.-264G>C (n.-264G>C)
c.-761G>C (n.-761G>C)
c.1365-6115G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846003G=CA2115203266BIVM-ERCC5,ERCC5n.99G=
c.363-7754G=
c.363-3115G=
c.764-6115G= (n.764-6115G=)
c.1451-6115G= (n.1451-6115G=)
c.-264G= (n.-264G=)
c.-761G= (n.-761G=)
c.1365-6115G=
13g.102846003G>TCA2115203265BIVM-ERCC5,ERCC5n.99G>T
c.363-7754G>T
c.363-3115G>T
c.764-6115G>T (n.764-6115G>T)
c.1451-6115G>T (n.1451-6115G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-761G>T (n.-761G>T)
c.1365-6115G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.102846007_102846013delCA2623613453BIVM-ERCC5,ERCC5n.103_109del
c.363-7750_363-7744del
c.363-3111_363-3105del
c.764-6111_764-6105del (n.764-6111_764-6105del)
c.1451-6111_1451-6105del (n.1451-6111_1451-6105del)
c.-260_-254del (n.-260_-254del)
c.-757_-751del (n.-757_-751del)
c.1365-6111_1365-6105del
gnomAD v4
13g.102846004C>ACA2623613461BIVM-ERCC5,ERCC5n.100C>A
c.363-7753C>A
c.363-3114C>A
c.764-6114C>A (n.764-6114C>A)
c.1451-6114C>A (n.1451-6114C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.-760C>A (n.-760C>A)
c.1365-6114C>A
gnomAD v4
13g.102846004C=CA2115203267BIVM-ERCC5,ERCC5n.100C=
c.363-7753C=
c.363-3114C=
c.764-6114C= (n.764-6114C=)
c.1451-6114C= (n.1451-6114C=)
c.-263C= (n.-263C=)
c.-760C= (n.-760C=)
c.1365-6114C=
13g.102846004C>GCA2623613462BIVM-ERCC5,ERCC5n.100C>G
c.363-7753C>G
c.363-3114C>G
c.764-6114C>G (n.764-6114C>G)
c.1451-6114C>G (n.1451-6114C>G)
c.-263C>G (n.-263C>G)
c.-760C>G (n.-760C>G)
c.1365-6114C>G
gnomAD v4
13g.102846004C>TCA694374813BIVM-ERCC5,ERCC5n.100C>T
c.363-7753C>T
c.363-3114C>T
c.764-6114C>T (n.764-6114C>T)
c.1451-6114C>T (n.1451-6114C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.-760C>T (n.-760C>T)
c.1365-6114C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.102846005C>ACA2623613464BIVM-ERCC5,ERCC5n.101C>A
c.363-7752C>A
c.363-3113C>A
c.764-6113C>A (n.764-6113C>A)
c.1451-6113C>A (n.1451-6113C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-759C>A (n.-759C>A)
c.1365-6113C>A
gnomAD v4
13g.102846005C>TCA2623613465BIVM-ERCC5,ERCC5n.101C>T
c.363-7752C>T
c.363-3113C>T
c.764-6113C>T (n.764-6113C>T)
c.1451-6113C>T (n.1451-6113C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-759C>T (n.-759C>T)
c.1365-6113C>T
gnomAD v4
13g.102846006A>CCA2623613467BIVM-ERCC5,ERCC5n.102A>C
c.363-7751A>C
c.363-3112A>C
c.764-6112A>C (n.764-6112A>C)
c.1451-6112A>C (n.1451-6112A>C)
c.-261A>C (n.-261A>C)
c.-758A>C (n.-758A>C)
c.1365-6112A>C
gnomAD v4
13g.102846006A>GCA2623613468BIVM-ERCC5,ERCC5n.102A>G
c.363-7751A>G
c.363-3112A>G
c.764-6112A>G (n.764-6112A>G)
c.1451-6112A>G (n.1451-6112A>G)
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.-758A>G (n.-758A>G)
c.1365-6112A>G
gnomAD v4
13g.102846007A=CA2115203268BIVM-ERCC5,ERCC5n.103A=
c.363-7750A=
c.363-3111A=
c.764-6111A= (n.764-6111A=)
c.1451-6111A= (n.1451-6111A=)
c.-260A= (n.-260A=)
c.-757A= (n.-757A=)
c.1365-6111A=
13g.102846007A>CCA2115203269BIVM-ERCC5,ERCC5n.103A>C
c.363-7750A>C
c.363-3111A>C
c.764-6111A>C (n.764-6111A>C)
c.1451-6111A>C (n.1451-6111A>C)
c.-260A>C (n.-260A>C)
c.-757A>C (n.-757A>C)
c.1365-6111A>C
dbSNP gnomAD v4
13g.102846007A>GCA2623613471BIVM-ERCC5,ERCC5n.103A>G
c.363-7750A>G
c.363-3111A>G
c.764-6111A>G (n.764-6111A>G)
c.1451-6111A>G (n.1451-6111A>G)
c.-260A>G (n.-260A>G)
c.-757A>G (n.-757A>G)
c.1365-6111A>G
gnomAD v4
13g.102846008C>ACA2623613473BIVM-ERCC5,ERCC5n.104C>A
c.363-7749C>A
c.363-3110C>A
c.764-6110C>A (n.764-6110C>A)
c.1451-6110C>A (n.1451-6110C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-756C>A (n.-756C>A)
c.1365-6110C>A
gnomAD v4
13g.102846008C=CA2115203270BIVM-ERCC5,ERCC5n.104C=
c.363-7749C=
c.363-3110C=
c.764-6110C= (n.764-6110C=)
c.1451-6110C= (n.1451-6110C=)
c.-259C= (n.-259C=)
c.-756C= (n.-756C=)
c.1365-6110C=
13g.102846008C>TCA2115203271BIVM-ERCC5,ERCC5n.104C>T
c.363-7749C>T
c.363-3110C>T
c.764-6110C>T (n.764-6110C>T)
c.1451-6110C>T (n.1451-6110C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-756C>T (n.-756C>T)
c.1365-6110C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.102846009G>ACA2623613474BIVM-ERCC5,ERCC5n.105G>A
c.363-7748G>A
c.363-3109G>A
c.764-6109G>A (n.764-6109G>A)
c.1451-6109G>A (n.1451-6109G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.-755G>A (n.-755G>A)
c.1365-6109G>A
gnomAD v4
13g.102846009G>TCA2623613476BIVM-ERCC5,ERCC5n.105G>T
c.363-7748G>T
c.363-3109G>T
c.764-6109G>T (n.764-6109G>T)
c.1451-6109G>T (n.1451-6109G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.-755G>T (n.-755G>T)
c.1365-6109G>T
gnomAD v4
13g.102846010G>ACA2623613478BIVM-ERCC5,ERCC5n.106G>A
c.363-7747G>A
c.363-3108G>A
c.764-6108G>A (n.764-6108G>A)
c.1451-6108G>A (n.1451-6108G>A)
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.-754G>A (n.-754G>A)
c.1365-6108G>A
gnomAD v4
13g.102846010G>TCA2623613479BIVM-ERCC5,ERCC5n.106G>T
c.363-7747G>T
c.363-3108G>T
c.764-6108G>T (n.764-6108G>T)
c.1451-6108G>T (n.1451-6108G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.-754G>T (n.-754G>T)
c.1365-6108G>T
gnomAD v4
13g.102846011C>ACA2623613480BIVM-ERCC5,ERCC5n.107C>A
c.363-7746C>A
c.363-3107C>A
c.764-6107C>A (n.764-6107C>A)
c.1451-6107C>A (n.1451-6107C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.-753C>A (n.-753C>A)
c.1365-6107C>A
gnomAD v4
13g.102846011C=CA2115203272BIVM-ERCC5,ERCC5n.107C=
c.363-7746C=
c.363-3107C=
c.764-6107C= (n.764-6107C=)
c.1451-6107C= (n.1451-6107C=)
c.-256C= (n.-256C=)
c.-753C= (n.-753C=)
c.1365-6107C=
13g.102846011C>TCA2623613481BIVM-ERCC5,ERCC5n.107C>T
c.363-7746C>T
c.363-3107C>T
c.764-6107C>T (n.764-6107C>T)
c.1451-6107C>T (n.1451-6107C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.-753C>T (n.-753C>T)
c.1365-6107C>T
gnomAD v4
13g.102846012C>ACA2623613483BIVM-ERCC5,ERCC5n.108C>A
c.363-7745C>A
c.363-3106C>A
c.764-6106C>A (n.764-6106C>A)
c.1451-6106C>A (n.1451-6106C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.-752C>A (n.-752C>A)
c.1365-6106C>A
gnomAD v4
13g.102846012C=CA2115203273BIVM-ERCC5,ERCC5n.108C=
c.363-7745C=
c.363-3106C=
c.764-6106C= (n.764-6106C=)
c.1451-6106C= (n.1451-6106C=)
c.-255C= (n.-255C=)
c.-752C= (n.-752C=)
c.1365-6106C=
13g.102846012C>TCA2115203274BIVM-ERCC5,ERCC5n.108C>T
c.363-7745C>T
c.363-3106C>T
c.764-6106C>T (n.764-6106C>T)
c.1451-6106C>T (n.1451-6106C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.-752C>T (n.-752C>T)
c.1365-6106C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.102846013_102846016dupCA919347075BIVM-ERCC5,ERCC5n.109_112dup
c.363-7744_363-7741dup
c.363-3105_363-3102dup
c.764-6105_764-6102dup (n.764-6105_764-6102dup)
c.1451-6105_1451-6102dup (n.1451-6105_1451-6102dup)
c.-254_-251dup (n.-254_-251dup)
c.-751_-748dup (n.-751_-748dup)
c.1365-6105_1365-6102dup
dbSNP
13g.102846013A=CA2115203275BIVM-ERCC5,ERCC5n.109A=
c.363-7744A=
c.363-3105A=
c.764-6105A= (n.764-6105A=)
c.1451-6105A= (n.1451-6105A=)
c.-254A= (n.-254A=)
c.-751A= (n.-751A=)
c.1365-6105A=
13g.102846013A>CCA2623613484BIVM-ERCC5,ERCC5n.109A>C
c.363-7744A>C
c.363-3105A>C
c.764-6105A>C (n.764-6105A>C)
c.1451-6105A>C (n.1451-6105A>C)
c.-254A>C (n.-254A>C)
c.-751A>C (n.-751A>C)
c.1365-6105A>C
gnomAD v4
13g.102846013A>GCA694374814BIVM-ERCC5,ERCC5n.109A>G
c.363-7744A>G
c.363-3105A>G
c.764-6105A>G (n.764-6105A>G)
c.1451-6105A>G (n.1451-6105A>G)
c.-254A>G (n.-254A>G)
c.-751A>G (n.-751A>G)
c.1365-6105A>G
dbSNP
13g.102846014T>CCA2623613488BIVM-ERCC5,ERCC5n.110T>C
c.363-7743T>C
c.363-3104T>C
c.764-6104T>C (n.764-6104T>C)
c.1451-6104T>C (n.1451-6104T>C)
c.-253T>C (n.-253T>C)
c.-750T>C (n.-750T>C)
c.1365-6104T>C
gnomAD v4
13g.102846014T>GCA2623613487BIVM-ERCC5,ERCC5n.110T>G
c.363-7743T>G
c.363-3104T>G
c.764-6104T>G (n.764-6104T>G)
c.1451-6104T>G (n.1451-6104T>G)
c.-253T>G (n.-253T>G)
c.-750T>G (n.-750T>G)
c.1365-6104T>G
gnomAD v4
13g.102846015T>ACA2623613489BIVM-ERCC5,ERCC5n.111T>A
c.363-7742T>A
c.363-3103T>A
c.764-6103T>A (n.764-6103T>A)
c.1451-6103T>A (n.1451-6103T>A)
c.-252T>A (n.-252T>A)
c.-749T>A (n.-749T>A)
c.1365-6103T>A
gnomAD v4
13g.102846015T>CCA2623613490BIVM-ERCC5,ERCC5n.111T>C
c.363-7742T>C
c.363-3103T>C
c.764-6103T>C (n.764-6103T>C)
c.1451-6103T>C (n.1451-6103T>C)
c.-252T>C (n.-252T>C)
c.-749T>C (n.-749T>C)
c.1365-6103T>C
gnomAD v4
13g.102846015T>GCA2623613491BIVM-ERCC5,ERCC5n.111T>G
c.363-7742T>G
c.363-3103T>G
c.764-6103T>G (n.764-6103T>G)
c.1451-6103T>G (n.1451-6103T>G)
c.-252T>G (n.-252T>G)
c.-749T>G (n.-749T>G)
c.1365-6103T>G
gnomAD v4
13g.102846016C>ACA2623613493BIVM-ERCC5,ERCC5n.112C>A
c.363-7741C>A
c.363-3102C>A
c.764-6102C>A (n.764-6102C>A)
c.1451-6102C>A (n.1451-6102C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
c.-748C>A (n.-748C>A)
c.1365-6102C>A
gnomAD v4
13g.102846016C=CA2115203276BIVM-ERCC5,ERCC5n.112C=
c.363-7741C=
c.363-3102C=
c.764-6102C= (n.764-6102C=)
c.1451-6102C= (n.1451-6102C=)
c.-251C= (n.-251C=)
c.-748C= (n.-748C=)
c.1365-6102C=
13g.102846016C>TCA255207922BIVM-ERCC5,ERCC5n.112C>T
c.363-7741C>T
c.363-3102C>T
c.764-6102C>T (n.764-6102C>T)
c.1451-6102C>T (n.1451-6102C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
c.-748C>T (n.-748C>T)
c.1365-6102C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846017T>ACA2623613494BIVM-ERCC5,ERCC5n.113T>A
c.363-7740T>A
c.363-3101T>A
c.764-6101T>A (n.764-6101T>A)
c.1451-6101T>A (n.1451-6101T>A)
c.-250T>A (n.-250T>A)
c.-747T>A (n.-747T>A)
c.1365-6101T>A
gnomAD v4
13g.102846017T>CCA2623613495BIVM-ERCC5,ERCC5n.113T>C
c.363-7740T>C
c.363-3101T>C
c.764-6101T>C (n.764-6101T>C)
c.1451-6101T>C (n.1451-6101T>C)
c.-250T>C (n.-250T>C)
c.-747T>C (n.-747T>C)
c.1365-6101T>C
gnomAD v4
13g.102846018C>ACA2623613497BIVM-ERCC5,ERCC5n.114C>A
c.363-7739C>A
c.363-3100C>A
c.764-6100C>A (n.764-6100C>A)
c.1451-6100C>A (n.1451-6100C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.-746C>A (n.-746C>A)
c.1365-6100C>A
gnomAD v4
13g.102846018C=CA2115203277BIVM-ERCC5,ERCC5n.114C=
c.363-7739C=
c.363-3100C=
c.764-6100C= (n.764-6100C=)
c.1451-6100C= (n.1451-6100C=)
c.-249C= (n.-249C=)
c.-746C= (n.-746C=)
c.1365-6100C=
13g.102846018C>GCA694374817BIVM-ERCC5,ERCC5n.114C>G
c.363-7739C>G
c.363-3100C>G
c.764-6100C>G (n.764-6100C>G)
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c.-249C>G (n.-249C>G)
c.-746C>G (n.-746C>G)
c.1365-6100C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846018C>TCA2623613498BIVM-ERCC5,ERCC5n.114C>T
c.363-7739C>T
c.363-3100C>T
c.764-6100C>T (n.764-6100C>T)
c.1451-6100C>T (n.1451-6100C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.-746C>T (n.-746C>T)
c.1365-6100C>T
gnomAD v4
13g.102846019T>ACA612075476BIVM-ERCC5,ERCC5n.115T>A
c.363-7738T>A
c.363-3099T>A
c.764-6099T>A (n.764-6099T>A)
c.1451-6099T>A (n.1451-6099T>A)
c.-248T>A (n.-248T>A)
c.-745T>A (n.-745T>A)
c.1365-6099T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846019T>CCA255207924BIVM-ERCC5,ERCC5n.115T>C
c.363-7738T>C
c.363-3099T>C
c.764-6099T>C (n.764-6099T>C)
c.1451-6099T>C (n.1451-6099T>C)
c.-248T>C (n.-248T>C)
c.-745T>C (n.-745T>C)
c.1365-6099T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846019T=CA2115203278BIVM-ERCC5,ERCC5n.115T=
c.363-7738T=
c.363-3099T=
c.764-6099T= (n.764-6099T=)
c.1451-6099T= (n.1451-6099T=)
c.-248T= (n.-248T=)
c.-745T= (n.-745T=)
c.1365-6099T=
13g.102846020G>ACA2623613508BIVM-ERCC5,ERCC5n.116G>A
c.363-7737G>A
c.363-3098G>A
c.764-6098G>A (n.764-6098G>A)
c.1451-6098G>A (n.1451-6098G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.-744G>A (n.-744G>A)
c.1365-6098G>A
gnomAD v4
13g.102846020G>CCA2623613504BIVM-ERCC5,ERCC5n.116G>C
c.363-7737G>C
c.363-3098G>C
c.764-6098G>C (n.764-6098G>C)
c.1451-6098G>C (n.1451-6098G>C)
c.-247G>C (n.-247G>C)
c.-744G>C (n.-744G>C)
c.1365-6098G>C
gnomAD v4
13g.102846020G>TCA2623613506BIVM-ERCC5,ERCC5n.116G>T
c.363-7737G>T
c.363-3098G>T
c.764-6098G>T (n.764-6098G>T)
c.1451-6098G>T (n.1451-6098G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.-744G>T (n.-744G>T)
c.1365-6098G>T
gnomAD v4
13g.102846021delCA2623613509BIVM-ERCC5,ERCC5n.117del
c.363-7736del
c.363-3097del
c.764-6097del (n.764-6097del)
c.1451-6097del (n.1451-6097del)
c.-246del (n.-246del)
c.-743del (n.-743del)
c.1365-6097del
gnomAD v4
13g.102846021G>ACA612075478BIVM-ERCC5,ERCC5n.117G>A
c.363-7736G>A
c.363-3097G>A
c.764-6097G>A (n.764-6097G>A)
c.1451-6097G>A (n.1451-6097G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-743G>A (n.-743G>A)
c.1365-6097G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846021G>CCA2623613513BIVM-ERCC5,ERCC5n.117G>C
c.363-7736G>C
c.363-3097G>C
c.764-6097G>C (n.764-6097G>C)
c.1451-6097G>C (n.1451-6097G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.-743G>C (n.-743G>C)
c.1365-6097G>C
gnomAD v4
13g.102846021G=CA2115203279BIVM-ERCC5,ERCC5n.117G=
c.363-7736G=
c.363-3097G=
c.764-6097G= (n.764-6097G=)
c.1451-6097G= (n.1451-6097G=)
c.-246G= (n.-246G=)
c.-743G= (n.-743G=)
c.1365-6097G=
13g.102846021G>TCA2623613515BIVM-ERCC5,ERCC5n.117G>T
c.363-7736G>T
c.363-3097G>T
c.764-6097G>T (n.764-6097G>T)
c.1451-6097G>T (n.1451-6097G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-743G>T (n.-743G>T)
c.1365-6097G>T
gnomAD v4
13g.102846022A=CA2115203280BIVM-ERCC5,ERCC5n.118A=
c.363-7735A=
c.363-3096A=
c.764-6096A= (n.764-6096A=)
c.1451-6096A= (n.1451-6096A=)
c.-245A= (n.-245A=)
c.-742A= (n.-742A=)
c.1365-6096A=
13g.102846022A>GCA255207932BIVM-ERCC5,ERCC5n.118A>G
c.363-7735A>G
c.363-3096A>G
c.764-6096A>G (n.764-6096A>G)
c.1451-6096A>G (n.1451-6096A>G)
c.-245A>G (n.-245A>G)
c.-742A>G (n.-742A>G)
c.1365-6096A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.102846022A>TCA2623613517BIVM-ERCC5,ERCC5n.118A>T
c.363-7735A>T
c.363-3096A>T
c.764-6096A>T (n.764-6096A>T)
c.1451-6096A>T (n.1451-6096A>T)
c.-245A>T (n.-245A>T)
c.-742A>T (n.-742A>T)
c.1365-6096A>T
gnomAD v4
13g.102846023C>ACA2623613521BIVM-ERCC5,ERCC5n.119C>A
c.363-7734C>A
c.363-3095C>A
c.764-6095C>A (n.764-6095C>A)
c.1451-6095C>A (n.1451-6095C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-741C>A (n.-741C>A)
c.1365-6095C>A
gnomAD v4
13g.102846023C=CA2115203282BIVM-ERCC5,ERCC5n.119C=
c.363-7734C=
c.363-3095C=
c.764-6095C= (n.764-6095C=)
c.1451-6095C= (n.1451-6095C=)
c.-244C= (n.-244C=)
c.-741C= (n.-741C=)
c.1365-6095C=
13g.102846023C>TCA694374824BIVM-ERCC5,ERCC5n.119C>T
c.363-7734C>T
c.363-3095C>T
c.764-6095C>T (n.764-6095C>T)
c.1451-6095C>T (n.1451-6095C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-741C>T (n.-741C>T)
c.1365-6095C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.102846023_102846027delinsCCTGTCA2115203281BIVM-ERCC5,ERCC5n.119_123delinsCCTGT
c.363-7734_363-7730delinsCCTGT
c.363-3095_363-3091delinsCCTGT
c.764-6095_764-6091delinsCCTGT (n.764-6095_764-6091delinsCCTGT)
c.1451-6095_1451-6091delinsCCTGT (n.1451-6095_1451-6091delinsCCTGT)
c.-244_-240delinsCCTGT (n.-244_-240delinsCCTGT)
c.-741_-737delinsCCTGT (n.-741_-737delinsCCTGT)
c.1365-6095_1365-6091delinsCCTGT
13g.102846024C>ACA2623613527BIVM-ERCC5,ERCC5n.120C>A
c.363-7733C>A
c.363-3094C>A
c.764-6094C>A (n.764-6094C>A)
c.1451-6094C>A (n.1451-6094C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-740C>A (n.-740C>A)
c.1365-6094C>A
gnomAD v4
13g.102846024C=CA2115203283BIVM-ERCC5,ERCC5n.120C=
c.363-7733C=
c.363-3094C=
c.764-6094C= (n.764-6094C=)
c.1451-6094C= (n.1451-6094C=)
c.-243C= (n.-243C=)
c.-740C= (n.-740C=)
c.1365-6094C=
13g.102846024C>GCA2115203284BIVM-ERCC5,ERCC5n.120C>G
c.363-7733C>G
c.363-3094C>G
c.764-6094C>G (n.764-6094C>G)
c.1451-6094C>G (n.1451-6094C>G)
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.-740C>G (n.-740C>G)
c.1365-6094C>G
dbSNP
13g.102846024C>TCA694374827BIVM-ERCC5,ERCC5n.120C>T
c.363-7733C>T
c.363-3094C>T
c.764-6094C>T (n.764-6094C>T)
c.1451-6094C>T (n.1451-6094C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.-740C>T (n.-740C>T)
c.1365-6094C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846026_102846029delCA255207938BIVM-ERCC5,ERCC5n.122_125del
c.363-7731_363-7728del
c.363-3092_363-3089del
c.764-6092_764-6089del (n.764-6092_764-6089del)
c.1451-6092_1451-6089del (n.1451-6092_1451-6089del)
c.-241_-238del (n.-241_-238del)
c.-738_-735del (n.-738_-735del)
c.1365-6092_1365-6089del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846025delCA2623613533BIVM-ERCC5,ERCC5n.121del
c.363-7732del
c.363-3093del
c.764-6093del (n.764-6093del)
c.1451-6093del (n.1451-6093del)
c.-242del (n.-242del)
c.-739del (n.-739del)
c.1365-6093del
gnomAD v4
13g.102846025T>ACA2571804652BIVM-ERCC5,ERCC5n.121T>A
c.363-7732T>A
c.363-3093T>A
c.764-6093T>A (n.764-6093T>A)
c.1451-6093T>A (n.1451-6093T>A)
c.-242T>A (n.-242T>A)
c.-739T>A (n.-739T>A)
c.1365-6093T>A
gnomAD v4
13g.102846025T>CCA10633787BIVM-ERCC5,ERCC5n.121T>C
c.363-7732T>C
c.363-3093T>C
c.764-6093T>C (n.764-6093T>C)
c.1451-6093T>C (n.1451-6093T>C)
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.-739T>C (n.-739T>C)
c.1365-6093T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846025T>GCA2580575226BIVM-ERCC5,ERCC5n.121T>G
c.363-7732T>G
c.363-3093T>G
c.764-6093T>G (n.764-6093T>G)
c.1451-6093T>G (n.1451-6093T>G)
c.-242T>G (n.-242T>G)
c.-739T>G (n.-739T>G)
c.1365-6093T>G
13g.102846025T=CA2115203285BIVM-ERCC5,ERCC5n.121T=
c.363-7732T=
c.363-3093T=
c.764-6093T= (n.764-6093T=)
c.1451-6093T= (n.1451-6093T=)
c.-242T= (n.-242T=)
c.-739T= (n.-739T=)
c.1365-6093T=
13g.102846026G>ACA2623613540BIVM-ERCC5,ERCC5n.1G>A
n.122G>A
c.363-7731G>A
c.363-3092G>A
c.764-6092G>A (n.764-6092G>A)
c.1451-6092G>A (n.1451-6092G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-738G>A (n.-738G>A)
c.1365-6092G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.102846026G>CCA10638888BIVM-ERCC5,ERCC5n.1G>C
n.122G>C
c.363-7731G>C
c.363-3092G>C
c.764-6092G>C (n.764-6092G>C)
c.1451-6092G>C (n.1451-6092G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.-738G>C (n.-738G>C)
c.1365-6092G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846026G=CA2115203286BIVM-ERCC5,ERCC5n.1G=
n.122G=
c.363-7731G=
c.363-3092G=
c.764-6092G= (n.764-6092G=)
c.1451-6092G= (n.1451-6092G=)
c.-241G= (n.-241G=)
c.-738G= (n.-738G=)
c.1365-6092G=
13g.102846026G>TCA2115203287BIVM-ERCC5,ERCC5n.1G>T
n.122G>T
c.363-7731G>T
c.363-3092G>T
c.764-6092G>T (n.764-6092G>T)
c.1451-6092G>T (n.1451-6092G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-738G>T (n.-738G>T)
c.1365-6092G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.102846027T>GCA2623613544BIVM-ERCC5,ERCC5n.2T>G
n.123T>G
c.363-7730T>G
c.363-3091T>G
c.764-6091T>G (n.764-6091T>G)
c.1451-6091T>G (n.1451-6091T>G)
c.-240T>G (n.-240T>G)
c.-737T>G (n.-737T>G)
c.1365-6091T>G
gnomAD v4
13g.102846028C>ACA2623613546BIVM-ERCC5,ERCC5n.3C>A
n.124C>A
c.363-7729C>A
c.363-3090C>A
c.764-6090C>A (n.764-6090C>A)
c.1451-6090C>A (n.1451-6090C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-736C>A (n.-736C>A)
c.1365-6090C>A
gnomAD v4
13g.102846028C>TCA2623613547BIVM-ERCC5,ERCC5n.3C>T
n.124C>T
c.363-7729C>T
c.363-3090C>T
c.764-6090C>T (n.764-6090C>T)
c.1451-6090C>T (n.1451-6090C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-736C>T (n.-736C>T)
c.1365-6090C>T
gnomAD v4
13g.102846029T>ACA2623613551BIVM-ERCC5,ERCC5n.4T>A
n.125T>A
c.363-7728T>A
c.363-3089T>A
c.764-6089T>A (n.764-6089T>A)
c.1451-6089T>A (n.1451-6089T>A)
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.-735T>A (n.-735T>A)
c.1365-6089T>A
gnomAD v4
13g.102846029T>CCA2623613554BIVM-ERCC5,ERCC5n.4T>C
n.125T>C
c.363-7728T>C
c.363-3089T>C
c.764-6089T>C (n.764-6089T>C)
c.1451-6089T>C (n.1451-6089T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.-735T>C (n.-735T>C)
c.1365-6089T>C
gnomAD v4
13g.102846029T>GCA2115203289BIVM-ERCC5,ERCC5n.4T>G
n.125T>G
c.363-7728T>G
c.363-3089T>G
c.764-6089T>G (n.764-6089T>G)
c.1451-6089T>G (n.1451-6089T>G)
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.-735T>G (n.-735T>G)
c.1365-6089T>G
dbSNP
13g.102846029T=CA2115203288BIVM-ERCC5,ERCC5n.4T=
n.125T=
c.363-7728T=
c.363-3089T=
c.764-6089T= (n.764-6089T=)
c.1451-6089T= (n.1451-6089T=)
c.-238T= (n.-238T=)
c.-735T= (n.-735T=)
c.1365-6089T=
13g.102846030T>CCA2623613555BIVM-ERCC5,ERCC5n.5T>C
n.126T>C
c.363-7727T>C
c.363-3088T>C
c.764-6088T>C (n.764-6088T>C)
c.1451-6088T>C (n.1451-6088T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.-734T>C (n.-734T>C)
c.1365-6088T>C
gnomAD v4
13g.102846030T>GCA2623613556BIVM-ERCC5,ERCC5n.5T>G
n.126T>G
c.363-7727T>G
c.363-3088T>G
c.764-6088T>G (n.764-6088T>G)
c.1451-6088T>G (n.1451-6088T>G)
c.-237T>G (n.-237T>G)
c.-734T>G (n.-734T>G)
c.1365-6088T>G
gnomAD v4
13g.102846031T>ACA2623613557BIVM-ERCC5,ERCC5n.6T>A
n.127T>A
c.363-7726T>A
c.363-3087T>A
c.764-6087T>A (n.764-6087T>A)
c.1451-6087T>A (n.1451-6087T>A)
c.-236T>A (n.-236T>A)
c.-733T>A (n.-733T>A)
c.1365-6087T>A
gnomAD v4
13g.102846031T>CCA694374831BIVM-ERCC5,ERCC5n.6T>C
n.127T>C
c.363-7726T>C
c.363-3087T>C
c.764-6087T>C (n.764-6087T>C)
c.1451-6087T>C (n.1451-6087T>C)
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.-733T>C (n.-733T>C)
c.1365-6087T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846031T=CA2115203290BIVM-ERCC5,ERCC5n.6T=
n.127T=
c.363-7726T=
c.363-3087T=
c.764-6087T= (n.764-6087T=)
c.1451-6087T= (n.1451-6087T=)
c.-236T= (n.-236T=)
c.-733T= (n.-733T=)
c.1365-6087T=
13g.102846032C>ACA2623613558BIVM-ERCC5,ERCC5n.7C>A
n.128C>A
c.363-7725C>A
c.363-3086C>A
c.764-6086C>A (n.764-6086C>A)
c.1451-6086C>A (n.1451-6086C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.-732C>A (n.-732C>A)
c.1365-6086C>A
gnomAD v4
13g.102846032C=CA2115203291BIVM-ERCC5,ERCC5n.7C=
n.128C=
c.363-7725C=
c.363-3086C=
c.764-6086C= (n.764-6086C=)
c.1451-6086C= (n.1451-6086C=)
c.-235C= (n.-235C=)
c.-732C= (n.-732C=)
c.1365-6086C=
13g.102846032C>TCA959657046BIVM-ERCC5,ERCC5n.7C>T
n.128C>T
c.363-7725C>T
c.363-3086C>T
c.764-6086C>T (n.764-6086C>T)
c.1451-6086C>T (n.1451-6086C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.-732C>T (n.-732C>T)
c.1365-6086C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846033T>ACA2623613559BIVM-ERCC5,ERCC5n.8T>A
n.1T>A
n.129T>A
c.363-7724T>A
c.363-3085T>A
c.764-6085T>A (n.764-6085T>A)
c.1451-6085T>A (n.1451-6085T>A)
c.-234T>A (n.-234T>A)
c.-731T>A (n.-731T>A)
c.1365-6085T>A
gnomAD v4
13g.102846034T>CCA2623613560BIVM-ERCC5,ERCC5n.9T>C
n.2T>C
n.130T>C
c.363-7723T>C
c.363-3084T>C
c.764-6084T>C (n.764-6084T>C)
c.1451-6084T>C (n.1451-6084T>C)
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.-730T>C (n.-730T>C)
c.1365-6084T>C
gnomAD v4
13g.102846034T>GCA2623613561BIVM-ERCC5,ERCC5n.9T>G
n.2T>G
n.130T>G
c.363-7723T>G
c.363-3084T>G
c.764-6084T>G (n.764-6084T>G)
c.1451-6084T>G (n.1451-6084T>G)
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.-730T>G (n.-730T>G)
c.1365-6084T>G
gnomAD v4
13g.102846035C>ACA2623613562BIVM-ERCC5,ERCC5n.10C>A
n.3C>A
n.131C>A
c.363-7722C>A
c.363-3083C>A
c.764-6083C>A (n.764-6083C>A)
c.1451-6083C>A (n.1451-6083C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-729C>A (n.-729C>A)
c.1365-6083C>A
gnomAD v4
13g.102846035C>TCA2623613563BIVM-ERCC5,ERCC5n.10C>T
n.3C>T
n.131C>T
c.363-7722C>T
c.363-3083C>T
c.764-6083C>T (n.764-6083C>T)
c.1451-6083C>T (n.1451-6083C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-729C>T (n.-729C>T)
c.1365-6083C>T
gnomAD v4
13g.102846036C>ACA2623613565BIVM-ERCC5,ERCC5n.11C>A
n.4C>A
n.132C>A
n.1C>A
c.363-7721C>A
c.363-3082C>A
c.764-6082C>A (n.764-6082C>A)
c.1451-6082C>A (n.1451-6082C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.-728C>A (n.-728C>A)
c.1365-6082C>A
gnomAD v4
13g.102846036C>TCA2623613564BIVM-ERCC5,ERCC5n.11C>T
n.4C>T
n.132C>T
n.1C>T
c.363-7721C>T
c.363-3082C>T
c.764-6082C>T (n.764-6082C>T)
c.1451-6082C>T (n.1451-6082C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.-728C>T (n.-728C>T)
c.1365-6082C>T
gnomAD v4
13g.102846037G>ACA2623613567BIVM-ERCC5,ERCC5n.12G>A
n.5G>A
n.133G>A
n.2G>A
c.363-7720G>A
c.363-3081G>A
c.764-6081G>A (n.764-6081G>A)
c.1451-6081G>A (n.1451-6081G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-727G>A (n.-727G>A)
c.1365-6081G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.102846037G>CCA2623613569BIVM-ERCC5,ERCC5n.12G>C
n.5G>C
n.133G>C
n.2G>C
c.363-7720G>C
c.363-3081G>C
c.764-6081G>C (n.764-6081G>C)
c.1451-6081G>C (n.1451-6081G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.-727G>C (n.-727G>C)
c.1365-6081G>C
gnomAD v4
13g.102846037G>TCA2623613571BIVM-ERCC5,ERCC5n.12G>T
n.5G>T
n.133G>T
n.2G>T
c.363-7720G>T
c.363-3081G>T
c.764-6081G>T (n.764-6081G>T)
c.1451-6081G>T (n.1451-6081G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-727G>T (n.-727G>T)
c.1365-6081G>T
gnomAD v4
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n.135del
n.4del
c.363-7718del
c.363-3079del
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c.1451-6079del (n.1451-6079del)
c.-228del (n.-228del)
c.-725del (n.-725del)
c.1365-6079del
gnomAD v4
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c.1365-6080G>T
gnomAD v4
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c.1365-6079G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1365-6078A>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1365-6076G>A
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gnomAD v4
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c.1365-6075del
gnomAD v4
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c.1365-6075C>A
gnomAD v4
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c.1365-6074G>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1365-6073G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched