Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.102845891G>ACA694374753BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7866G>A
c.363-3227G>A
c.763+6088G>A (n.763+6088G>A)
c.1450+6088G>A (n.1450+6088G>A)
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.-873G>A (n.-873G>A)
c.1364+6088G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845891G>CCA2623613167BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7866G>C
c.363-3227G>C
c.763+6088G>C (n.763+6088G>C)
c.1450+6088G>C (n.1450+6088G>C)
c.-376G>C (n.-376G>C)
c.-873G>C (n.-873G>C)
c.1364+6088G>C
gnomAD v4
13g.102845891G=CA2115203190BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7866G=
c.363-3227G=
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c.1450+6088G= (n.1450+6088G=)
c.-376G= (n.-376G=)
c.-873G= (n.-873G=)
c.1364+6088G=
13g.102845891G>TCA2623613168BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7866G>T
c.363-3227G>T
c.763+6088G>T (n.763+6088G>T)
c.1450+6088G>T (n.1450+6088G>T)
c.-376G>T (n.-376G>T)
c.-873G>T (n.-873G>T)
c.1364+6088G>T
gnomAD v4
13g.102845892A=CA2115203191BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7865A=
c.363-3226A=
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c.-375A= (n.-375A=)
c.-872A= (n.-872A=)
c.1364+6089A=
13g.102845892A>CCA2623613169BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7865A>C
c.363-3226A>C
c.763+6089A>C (n.763+6089A>C)
c.1450+6089A>C (n.1450+6089A>C)
c.-375A>C (n.-375A>C)
c.-872A>C (n.-872A>C)
c.1364+6089A>C
gnomAD v4
13g.102845892A>GCA2623613170BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7865A>G
c.363-3226A>G
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c.1450+6089A>G (n.1450+6089A>G)
c.-375A>G (n.-375A>G)
c.-872A>G (n.-872A>G)
c.1364+6089A>G
gnomAD v4
13g.102845892A>TCA612075231BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7865A>T
c.363-3226A>T
c.763+6089A>T (n.763+6089A>T)
c.1450+6089A>T (n.1450+6089A>T)
c.-375A>T (n.-375A>T)
c.-872A>T (n.-872A>T)
c.1364+6089A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845893C>ACA2115203193BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7864C>A
c.363-3225C>A
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c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-871C>A (n.-871C>A)
c.1364+6090C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.102845893C=CA2115203192BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7864C=
c.363-3225C=
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c.-871C= (n.-871C=)
c.1364+6090C=
13g.102845893C>TCA2623613172BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7864C>T
c.363-3225C>T
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c.-374C>T (n.-374C>T)
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c.1364+6090C>T
gnomAD v4
13g.102845894A>GCA2623613173BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7863A>G
c.363-3224A>G
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c.1450+6091A>G (n.1450+6091A>G)
c.-373A>G (n.-373A>G)
c.-870A>G (n.-870A>G)
c.1364+6091A>G
gnomAD v4
13g.102845894_102845897delinsATCTCA2115203194BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7863_363-7860delinsATCT
c.363-3224_363-3221delinsATCT
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c.1450+6091_1450+6094delinsATCT (n.1450+6091_1450+6094delinsATCT)
c.-373_-370delinsATCT (n.-373_-370delinsATCT)
c.-870_-867delinsATCT (n.-870_-867delinsATCT)
c.1364+6091_1364+6094delinsATCT
13g.102845895T>CCA2623613174BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7862T>C
c.363-3223T>C
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c.-372T>C (n.-372T>C)
c.-869T>C (n.-869T>C)
c.1364+6092T>C
gnomAD v4
13g.102845895T>GCA2623613175BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7862T>G
c.363-3223T>G
c.763+6092T>G (n.763+6092T>G)
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c.-372T>G (n.-372T>G)
c.-869T>G (n.-869T>G)
c.1364+6092T>G
gnomAD v4
13g.102845898_102845900delCA694374757BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7859_363-7857del
c.363-3220_363-3218del
c.763+6095_763+6097del (n.763+6095_763+6097del)
c.1450+6095_1450+6097del (n.1450+6095_1450+6097del)
c.-369_-367del (n.-369_-367del)
c.-866_-864del (n.-866_-864del)
c.1364+6095_1364+6097del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845896C=CA2115203195BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7861C=
c.363-3222C=
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c.1450+6093C= (n.1450+6093C=)
c.-371C= (n.-371C=)
c.-868C= (n.-868C=)
c.1364+6093C=
13g.102845896C>GCA2115203196BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7861C>G
c.363-3222C>G
c.763+6093C>G (n.763+6093C>G)
c.1450+6093C>G (n.1450+6093C>G)
c.-371C>G (n.-371C>G)
c.-868C>G (n.-868C>G)
c.1364+6093C>G
dbSNP
13g.102845897T>GCA2115203198BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7860T>G
c.363-3221T>G
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c.-370T>G (n.-370T>G)
c.-867T>G (n.-867T>G)
c.1364+6094T>G
dbSNP
13g.102845897T=CA2115203197BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7860T=
c.363-3221T=
c.763+6094T= (n.763+6094T=)
c.1450+6094T= (n.1450+6094T=)
c.-370T= (n.-370T=)
c.-867T= (n.-867T=)
c.1364+6094T=
13g.102845898T>GCA2800408890BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7859T>G
c.363-3220T>G
c.763+6095T>G (n.763+6095T>G)
c.1450+6095T>G (n.1450+6095T>G)
c.-369T>G (n.-369T>G)
c.-866T>G (n.-866T>G)
c.1364+6095T>G
13g.102845899C=CA2115203199BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7858C=
c.363-3219C=
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c.-368C= (n.-368C=)
c.-865C= (n.-865C=)
c.1364+6096C=
13g.102845899C>TCA694374762BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7858C>T
c.363-3219C>T
c.763+6096C>T (n.763+6096C>T)
c.1450+6096C>T (n.1450+6096C>T)
c.-368C>T (n.-368C>T)
c.-865C>T (n.-865C>T)
c.1364+6096C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.102845901G>ACA2800408891BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7856G>A
c.363-3217G>A
c.763+6098G>A (n.763+6098G>A)
c.1450+6098G>A (n.1450+6098G>A)
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.-863G>A (n.-863G>A)
c.1364+6098G>A
13g.102845901G>CCA2115203201BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7856G>C
c.363-3217G>C
c.763+6098G>C (n.763+6098G>C)
c.1450+6098G>C (n.1450+6098G>C)
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.-863G>C (n.-863G>C)
c.1364+6098G>C
dbSNP
13g.102845901G=CA2115203200BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7856G=
c.363-3217G=
c.763+6098G= (n.763+6098G=)
c.1450+6098G= (n.1450+6098G=)
c.-366G= (n.-366G=)
c.-863G= (n.-863G=)
c.1364+6098G=
13g.102845901G>TCA2623613178BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7856G>T
c.363-3217G>T
c.763+6098G>T (n.763+6098G>T)
c.1450+6098G>T (n.1450+6098G>T)
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-863G>T (n.-863G>T)
c.1364+6098G>T
gnomAD v4
13g.102845902G>ACA2623613180BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7855G>A
c.363-3216G>A
c.763+6099G>A (n.763+6099G>A)
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c.-365G>A (n.-365G>A)
c.-862G>A (n.-862G>A)
c.1364+6099G>A
gnomAD v4
13g.102845902G>TCA2623613182BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7855G>T
c.363-3216G>T
c.763+6099G>T (n.763+6099G>T)
c.1450+6099G>T (n.1450+6099G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.-862G>T (n.-862G>T)
c.1364+6099G>T
gnomAD v4
13g.102845903C>ACA2623613185BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7854C>A
c.363-3215C>A
c.763+6100C>A (n.763+6100C>A)
c.1450+6100C>A (n.1450+6100C>A)
c.-364C>A (n.-364C>A)
c.-861C>A (n.-861C>A)
c.1364+6100C>A
gnomAD v4
13g.102845904T>ACA2623613186BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7853T>A
c.363-3214T>A
c.763+6101T>A (n.763+6101T>A)
c.1450+6101T>A (n.1450+6101T>A)
c.-363T>A (n.-363T>A)
c.-860T>A (n.-860T>A)
c.1364+6101T>A
gnomAD v4
13g.102845904T>CCA2623613187BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7853T>C
c.363-3214T>C
c.763+6101T>C (n.763+6101T>C)
c.1450+6101T>C (n.1450+6101T>C)
c.-363T>C (n.-363T>C)
c.-860T>C (n.-860T>C)
c.1364+6101T>C
gnomAD v4
13g.102845905G>ACA255207862BIVM-ERCC5,ERCC5n.1G>A
c.363-7852G>A
c.363-3213G>A
c.763+6102G>A (n.763+6102G>A)
c.1450+6102G>A (n.1450+6102G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-859G>A (n.-859G>A)
c.1364+6102G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845905G=CA2115203202BIVM-ERCC5,ERCC5n.1G=
c.363-7852G=
c.363-3213G=
c.763+6102G= (n.763+6102G=)
c.1450+6102G= (n.1450+6102G=)
c.-362G= (n.-362G=)
c.-859G= (n.-859G=)
c.1364+6102G=
13g.102845906T>CCA2115203204BIVM-ERCC5,ERCC5n.2T>C
c.363-7851T>C
c.363-3212T>C
c.763+6103T>C (n.763+6103T>C)
c.1450+6103T>C (n.1450+6103T>C)
c.-361T>C (n.-361T>C)
c.-858T>C (n.-858T>C)
c.1364+6103T>C
dbSNP
13g.102845906T=CA2115203203BIVM-ERCC5,ERCC5n.2T=
c.363-7851T=
c.363-3212T=
c.763+6103T= (n.763+6103T=)
c.1450+6103T= (n.1450+6103T=)
c.-361T= (n.-361T=)
c.-858T= (n.-858T=)
c.1364+6103T=
13g.102845909C>ACA2623613193BIVM-ERCC5,ERCC5n.5C>A
c.363-7848C>A
c.363-3209C>A
c.763+6106C>A (n.763+6106C>A)
c.1450+6106C>A (n.1450+6106C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
c.-855C>A (n.-855C>A)
c.1364+6106C>A
gnomAD v4
13g.102845909C>GCA2623613194BIVM-ERCC5,ERCC5n.5C>G
c.363-7848C>G
c.363-3209C>G
c.763+6106C>G (n.763+6106C>G)
c.1450+6106C>G (n.1450+6106C>G)
c.-358C>G (n.-358C>G)
c.-855C>G (n.-855C>G)
c.1364+6106C>G
gnomAD v4
13g.102845910C>ACA2623613199BIVM-ERCC5,ERCC5n.6C>A
c.363-7847C>A
c.363-3208C>A
c.763+6107C>A (n.763+6107C>A)
c.1450+6107C>A (n.1450+6107C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-854C>A (n.-854C>A)
c.1364+6107C>A
gnomAD v4
13g.102845910C=CA2115203205BIVM-ERCC5,ERCC5n.6C=
c.363-7847C=
c.363-3208C=
c.763+6107C= (n.763+6107C=)
c.1450+6107C= (n.1450+6107C=)
c.-357C= (n.-357C=)
c.-854C= (n.-854C=)
c.1364+6107C=
13g.102845910C>GCA255207865BIVM-ERCC5,ERCC5n.6C>G
c.363-7847C>G
c.363-3208C>G
c.763+6107C>G (n.763+6107C>G)
c.1450+6107C>G (n.1450+6107C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
c.-854C>G (n.-854C>G)
c.1364+6107C>G
dbSNP
13g.102845910C>TCA2623613196BIVM-ERCC5,ERCC5n.6C>T
c.363-7847C>T
c.363-3208C>T
c.763+6107C>T (n.763+6107C>T)
c.1450+6107C>T (n.1450+6107C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-854C>T (n.-854C>T)
c.1364+6107C>T
gnomAD v4
13g.102845911G>ACA2623613202BIVM-ERCC5,ERCC5n.7G>A
c.363-7846G>A
c.363-3207G>A
c.763+6108G>A (n.763+6108G>A)
c.1450+6108G>A (n.1450+6108G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.-853G>A (n.-853G>A)
c.1364+6108G>A
gnomAD v4
13g.102845911G>TCA2623613203BIVM-ERCC5,ERCC5n.7G>T
c.363-7846G>T
c.363-3207G>T
c.763+6108G>T (n.763+6108G>T)
c.1450+6108G>T (n.1450+6108G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-853G>T (n.-853G>T)
c.1364+6108G>T
gnomAD v4
13g.102845912T>CCA2115203207BIVM-ERCC5,ERCC5n.8T>C
c.363-7845T>C
c.363-3206T>C
c.763+6109T>C (n.763+6109T>C)
c.1450+6109T>C (n.1450+6109T>C)
c.-355T>C (n.-355T>C)
c.-852T>C (n.-852T>C)
c.1364+6109T>C
dbSNP
13g.102845912T>GCA2623613205BIVM-ERCC5,ERCC5n.8T>G
c.363-7845T>G
c.363-3206T>G
c.763+6109T>G (n.763+6109T>G)
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c.-355T>G (n.-355T>G)
c.-852T>G (n.-852T>G)
c.1364+6109T>G
gnomAD v4
13g.102845912T=CA2115203206BIVM-ERCC5,ERCC5n.8T=
c.363-7845T=
c.363-3206T=
c.763+6109T= (n.763+6109T=)
c.1450+6109T= (n.1450+6109T=)
c.-355T= (n.-355T=)
c.-852T= (n.-852T=)
c.1364+6109T=
13g.102845913C>ACA2623613207BIVM-ERCC5,ERCC5n.9C>A
c.363-7844C>A
c.363-3205C>A
c.763+6110C>A (n.763+6110C>A)
c.1450+6110C>A (n.1450+6110C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-851C>A (n.-851C>A)
c.1364+6110C>A
gnomAD v4
13g.102845913C>TCA2623613208BIVM-ERCC5,ERCC5n.9C>T
c.363-7844C>T
c.363-3205C>T
c.763+6110C>T (n.763+6110C>T)
c.1450+6110C>T (n.1450+6110C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-851C>T (n.-851C>T)
c.1364+6110C>T
gnomAD v4
13g.102845913_102845914insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGACA2800408892BIVM-ERCC5,ERCC5n.9_10insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA
c.363-7844_363-7843insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA
c.363-3205_363-3204insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA
c.763+6110_763+6111insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA (n.763+6110_763+6111insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA)
c.1450+6110_1450+6111insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA (n.1450+6110_1450+6111insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA)
c.-354_-353insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA (n.-354_-353insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA)
c.-851_-850insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA (n.-851_-850insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA)
c.1364+6110_1364+6111insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA
13g.102845914G>ACA2623613209BIVM-ERCC5,ERCC5n.10G>A
c.363-7843G>A
c.363-3204G>A
c.763+6111G>A (n.763+6111G>A)
c.1450+6111G>A (n.1450+6111G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-850G>A (n.-850G>A)
c.1364+6111G>A
gnomAD v4
13g.102845914G>TCA2623613211BIVM-ERCC5,ERCC5n.10G>T
c.363-7843G>T
c.363-3204G>T
c.763+6111G>T (n.763+6111G>T)
c.1450+6111G>T (n.1450+6111G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-850G>T (n.-850G>T)
c.1364+6111G>T
gnomAD v4
13g.102845915C>ACA2623613216BIVM-ERCC5,ERCC5n.11C>A
c.363-7842C>A
c.363-3203C>A
c.763+6112C>A (n.763+6112C>A)
c.1450+6112C>A (n.1450+6112C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.-849C>A (n.-849C>A)
c.1364+6112C>A
gnomAD v4
13g.102845915C>TCA2623613217BIVM-ERCC5,ERCC5n.11C>T
c.363-7842C>T
c.363-3203C>T
c.763+6112C>T (n.763+6112C>T)
c.1450+6112C>T (n.1450+6112C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.-849C>T (n.-849C>T)
c.1364+6112C>T
gnomAD v4
13g.102845918G>ACA2623613220BIVM-ERCC5,ERCC5n.14G>A
c.363-7839G>A
c.363-3200G>A
c.763+6115G>A (n.763+6115G>A)
c.1450+6115G>A (n.1450+6115G>A)
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-846G>A (n.-846G>A)
c.1364+6115G>A
gnomAD v4
13g.102845918G>TCA2623613222BIVM-ERCC5,ERCC5n.14G>T
c.363-7839G>T
c.363-3200G>T
c.763+6115G>T (n.763+6115G>T)
c.1450+6115G>T (n.1450+6115G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-846G>T (n.-846G>T)
c.1364+6115G>T
gnomAD v4
13g.102845919C>ACA2623613229BIVM-ERCC5,ERCC5n.15C>A
c.363-7838C>A
c.363-3199C>A
c.763+6116C>A (n.763+6116C>A)
c.1450+6116C>A (n.1450+6116C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-845C>A (n.-845C>A)
c.1364+6116C>A
gnomAD v4
13g.102845919C=CA2115203209BIVM-ERCC5,ERCC5n.15C=
c.363-7838C=
c.363-3199C=
c.763+6116C= (n.763+6116C=)
c.1450+6116C= (n.1450+6116C=)
c.-348C= (n.-348C=)
c.-845C= (n.-845C=)
c.1364+6116C=
13g.102845919C>GCA2115203208BIVM-ERCC5,ERCC5n.15C>G
c.363-7838C>G
c.363-3199C>G
c.763+6116C>G (n.763+6116C>G)
c.1450+6116C>G (n.1450+6116C>G)
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.-845C>G (n.-845C>G)
c.1364+6116C>G
dbSNP
13g.102845919C>TCA2623613231BIVM-ERCC5,ERCC5n.15C>T
c.363-7838C>T
c.363-3199C>T
c.763+6116C>T (n.763+6116C>T)
c.1450+6116C>T (n.1450+6116C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-845C>T (n.-845C>T)
c.1364+6116C>T
gnomAD v4
13g.102845920G>ACA612075232BIVM-ERCC5,ERCC5n.16G>A
c.363-7837G>A
c.363-3198G>A
c.763+6117G>A (n.763+6117G>A)
c.1450+6117G>A (n.1450+6117G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-844G>A (n.-844G>A)
c.1364+6117G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845920G>CCA2623613237BIVM-ERCC5,ERCC5n.16G>C
c.363-7837G>C
c.363-3198G>C
c.763+6117G>C (n.763+6117G>C)
c.1450+6117G>C (n.1450+6117G>C)
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.-844G>C (n.-844G>C)
c.1364+6117G>C
gnomAD v4
13g.102845920G=CA2115203210BIVM-ERCC5,ERCC5n.16G=
c.363-7837G=
c.363-3198G=
c.763+6117G= (n.763+6117G=)
c.1450+6117G= (n.1450+6117G=)
c.-347G= (n.-347G=)
c.-844G= (n.-844G=)
c.1364+6117G=
13g.102845920G>TCA2623613235BIVM-ERCC5,ERCC5n.16G>T
c.363-7837G>T
c.363-3198G>T
c.763+6117G>T (n.763+6117G>T)
c.1450+6117G>T (n.1450+6117G>T)
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-844G>T (n.-844G>T)
c.1364+6117G>T
gnomAD v4
13g.102845921T>CCA2623613238BIVM-ERCC5,ERCC5n.17T>C
c.363-7836T>C
c.363-3197T>C
c.763+6118T>C (n.763+6118T>C)
c.1450+6118T>C (n.1450+6118T>C)
c.-346T>C (n.-346T>C)
c.-843T>C (n.-843T>C)
c.1364+6118T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.102845922G>TCA2623613243BIVM-ERCC5,ERCC5n.18G>T
c.363-7835G>T
c.363-3196G>T
c.763+6119G>T (n.763+6119G>T)
c.1450+6119G>T (n.1450+6119G>T)
c.-345G>T (n.-345G>T)
c.-842G>T (n.-842G>T)
c.1364+6119G>T
gnomAD v4
13g.102845923G>TCA2623613245BIVM-ERCC5,ERCC5n.19G>T
c.363-7834G>T
c.363-3195G>T
c.763+6120G>T (n.763+6120G>T)
c.1450+6120G>T (n.1450+6120G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.-841G>T (n.-841G>T)
c.1364+6120G>T
gnomAD v4
13g.102845923_102845924delinsGCCA2115203211BIVM-ERCC5,ERCC5n.19_20delinsGC
c.363-7834_363-7833delinsGC
c.363-3195_363-3194delinsGC
c.763+6120_763+6121delinsGC (n.763+6120_763+6121delinsGC)
c.1450+6120_1450+6121delinsGC (n.1450+6120_1450+6121delinsGC)
c.-344_-343delinsGC (n.-344_-343delinsGC)
c.-841_-840delinsGC (n.-841_-840delinsGC)
c.1364+6120_1364+6121delinsGC
13g.102845924C>ACA2623613249BIVM-ERCC5,ERCC5n.20C>A
c.363-7833C>A
c.363-3194C>A
c.763+6121C>A (n.763+6121C>A)
c.1450+6121C>A (n.1450+6121C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.-840C>A (n.-840C>A)
c.1364+6121C>A
gnomAD v4
13g.102845926delCA919347074BIVM-ERCC5,ERCC5n.22del
c.363-7831del
c.363-3192del
c.763+6123del (n.763+6123del)
c.1450+6123del (n.1450+6123del)
c.-341del (n.-341del)
c.-838del (n.-838del)
c.1364+6123del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845925C>ACA2623613251BIVM-ERCC5,ERCC5n.21C>A
c.363-7832C>A
c.363-3193C>A
c.763+6122C>A (n.763+6122C>A)
c.1450+6122C>A (n.1450+6122C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.-839C>A (n.-839C>A)
c.1364+6122C>A
gnomAD v4
13g.102845925C>TCA2623613253BIVM-ERCC5,ERCC5n.21C>T
c.363-7832C>T
c.363-3193C>T
c.763+6122C>T (n.763+6122C>T)
c.1450+6122C>T (n.1450+6122C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.-839C>T (n.-839C>T)
c.1364+6122C>T
gnomAD v4
13g.102845926C>ACA2623613254BIVM-ERCC5,ERCC5n.22C>A
c.363-7831C>A
c.363-3192C>A
c.763+6123C>A (n.763+6123C>A)
c.1450+6123C>A (n.1450+6123C>A)
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.-838C>A (n.-838C>A)
c.1364+6123C>A
gnomAD v4
13g.102845926C>TCA2623613255BIVM-ERCC5,ERCC5n.22C>T
c.363-7831C>T
c.363-3192C>T
c.763+6123C>T (n.763+6123C>T)
c.1450+6123C>T (n.1450+6123C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.-838C>T (n.-838C>T)
c.1364+6123C>T
gnomAD v4
13g.102845927T>ACA959657028BIVM-ERCC5,ERCC5n.23T>A
c.363-7830T>A
c.363-3191T>A
c.763+6124T>A (n.763+6124T>A)
c.1450+6124T>A (n.1450+6124T>A)
c.-340T>A (n.-340T>A)
c.-837T>A (n.-837T>A)
c.1364+6124T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845927T>CCA2623613257BIVM-ERCC5,ERCC5n.23T>C
c.363-7830T>C
c.363-3191T>C
c.763+6124T>C (n.763+6124T>C)
c.1450+6124T>C (n.1450+6124T>C)
c.-340T>C (n.-340T>C)
c.-837T>C (n.-837T>C)
c.1364+6124T>C
gnomAD v4
13g.102845927T=CA2115203212BIVM-ERCC5,ERCC5n.23T=
c.363-7830T=
c.363-3191T=
c.763+6124T= (n.763+6124T=)
c.1450+6124T= (n.1450+6124T=)
c.-340T= (n.-340T=)
c.-837T= (n.-837T=)
c.1364+6124T=
13g.102845928T>CCA2623613258BIVM-ERCC5,ERCC5n.24T>C
c.363-7829T>C
c.363-3190T>C
c.763+6125T>C (n.763+6125T>C)
c.1450+6125T>C (n.1450+6125T>C)
c.-339T>C (n.-339T>C)
c.-836T>C (n.-836T>C)
c.1364+6125T>C
gnomAD v4
13g.102845929G>ACA612075233BIVM-ERCC5,ERCC5n.25G>A
c.363-7828G>A
c.363-3189G>A
c.763+6126G>A (n.763+6126G>A)
c.1450+6126G>A (n.1450+6126G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-835G>A (n.-835G>A)
c.1364+6126G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845929G=CA2115203213BIVM-ERCC5,ERCC5n.25G=
c.363-7828G=
c.363-3189G=
c.763+6126G= (n.763+6126G=)
c.1450+6126G= (n.1450+6126G=)
c.-338G= (n.-338G=)
c.-835G= (n.-835G=)
c.1364+6126G=
13g.102845929G>TCA2623613260BIVM-ERCC5,ERCC5n.25G>T
c.363-7828G>T
c.363-3189G>T
c.763+6126G>T (n.763+6126G>T)
c.1450+6126G>T (n.1450+6126G>T)
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.-835G>T (n.-835G>T)
c.1364+6126G>T
gnomAD v4
13g.102845930C>ACA2623613266BIVM-ERCC5,ERCC5n.26C>A
c.363-7827C>A
c.363-3188C>A
c.763+6127C>A (n.763+6127C>A)
c.1450+6127C>A (n.1450+6127C>A)
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.-834C>A (n.-834C>A)
c.1364+6127C>A
gnomAD v4
13g.102845930C>TCA2623613263BIVM-ERCC5,ERCC5n.26C>T
c.363-7827C>T
c.363-3188C>T
c.763+6127C>T (n.763+6127C>T)
c.1450+6127C>T (n.1450+6127C>T)
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.-834C>T (n.-834C>T)
c.1364+6127C>T
gnomAD v4
13g.102845931A=CA2115203215BIVM-ERCC5,ERCC5n.27A=
c.363-7826A=
c.363-3187A=
c.763+6128A= (n.763+6128A=)
c.1450+6128A= (n.1450+6128A=)
c.-336A= (n.-336A=)
c.-833A= (n.-833A=)
c.1364+6128A=
13g.102845931A>CCA2115203214BIVM-ERCC5,ERCC5n.27A>C
c.363-7826A>C
c.363-3187A>C
c.763+6128A>C (n.763+6128A>C)
c.1450+6128A>C (n.1450+6128A>C)
c.-336A>C (n.-336A>C)
c.-833A>C (n.-833A>C)
c.1364+6128A>C
dbSNP
13g.102845931A>GCA2623613268BIVM-ERCC5,ERCC5n.27A>G
c.363-7826A>G
c.363-3187A>G
c.763+6128A>G (n.763+6128A>G)
c.1450+6128A>G (n.1450+6128A>G)
c.-336A>G (n.-336A>G)
c.-833A>G (n.-833A>G)
c.1364+6128A>G
gnomAD v4
13g.102845932C>ACA2623613271BIVM-ERCC5,ERCC5n.28C>A
c.363-7825C>A
c.363-3186C>A
c.763+6129C>A (n.763+6129C>A)
c.1450+6129C>A (n.1450+6129C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.-832C>A (n.-832C>A)
c.1364+6129C>A
gnomAD v4
13g.102845932C>TCA2623613272BIVM-ERCC5,ERCC5n.28C>T
c.363-7825C>T
c.363-3186C>T
c.763+6129C>T (n.763+6129C>T)
c.1450+6129C>T (n.1450+6129C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
c.-832C>T (n.-832C>T)
c.1364+6129C>T
gnomAD v4
13g.102845935delCA2800408894BIVM-ERCC5,ERCC5n.31del
c.363-7822del
c.363-3183del
c.763+6132del (n.763+6132del)
c.1450+6132del (n.1450+6132del)
c.-332del (n.-332del)
c.-829del (n.-829del)
c.1364+6132del
13g.102845933C>ACA2623613273BIVM-ERCC5,ERCC5n.29C>A
c.363-7824C>A
c.363-3185C>A
c.763+6130C>A (n.763+6130C>A)
c.1450+6130C>A (n.1450+6130C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-831C>A (n.-831C>A)
c.1364+6130C>A
gnomAD v4
13g.102845933C=CA2115203216BIVM-ERCC5,ERCC5n.29C=
c.363-7824C=
c.363-3185C=
c.763+6130C= (n.763+6130C=)
c.1450+6130C= (n.1450+6130C=)
c.-334C= (n.-334C=)
c.-831C= (n.-831C=)
c.1364+6130C=
13g.102845933C>GCA2623613275BIVM-ERCC5,ERCC5n.29C>G
c.363-7824C>G
c.363-3185C>G
c.763+6130C>G (n.763+6130C>G)
c.1450+6130C>G (n.1450+6130C>G)
c.-334C>G (n.-334C>G)
c.-831C>G (n.-831C>G)
c.1364+6130C>G
gnomAD v4
13g.102845933C>TCA694374769BIVM-ERCC5,ERCC5n.29C>T
c.363-7824C>T
c.363-3185C>T
c.763+6130C>T (n.763+6130C>T)
c.1450+6130C>T (n.1450+6130C>T)
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-831C>T (n.-831C>T)
c.1364+6130C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845934C>ACA2623613279BIVM-ERCC5,ERCC5n.30C>A
c.363-7823C>A
c.363-3184C>A
c.763+6131C>A (n.763+6131C>A)
c.1450+6131C>A (n.1450+6131C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-830C>A (n.-830C>A)
c.1364+6131C>A
gnomAD v4
13g.102845934C>TCA2623613280BIVM-ERCC5,ERCC5n.30C>T
c.363-7823C>T
c.363-3184C>T
c.763+6131C>T (n.763+6131C>T)
c.1450+6131C>T (n.1450+6131C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-830C>T (n.-830C>T)
c.1364+6131C>T
gnomAD v4
13g.102845935C>ACA2623613282BIVM-ERCC5,ERCC5n.31C>A
c.363-7822C>A
c.363-3183C>A
c.763+6132C>A (n.763+6132C>A)
c.1450+6132C>A (n.1450+6132C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.-829C>A (n.-829C>A)
c.1364+6132C>A
gnomAD v4
13g.102845935C>GCA2623613283BIVM-ERCC5,ERCC5n.31C>G
c.363-7822C>G
c.363-3183C>G
c.763+6132C>G (n.763+6132C>G)
c.1450+6132C>G (n.1450+6132C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
c.-829C>G (n.-829C>G)
c.1364+6132C>G
gnomAD v4
13g.102845935C>TCA2553830168BIVM-ERCC5,ERCC5n.31C>T
c.363-7822C>T
c.363-3183C>T
c.763+6132C>T (n.763+6132C>T)
c.1450+6132C>T (n.1450+6132C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-829C>T (n.-829C>T)
c.1364+6132C>T
gnomAD v4
13g.102845936G>ACA2623613285BIVM-ERCC5,ERCC5n.32G>A
c.363-7821G>A
c.363-3182G>A
c.763+6133G>A (n.763+6133G>A)
c.1450+6133G>A (n.1450+6133G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-828G>A (n.-828G>A)
c.1364+6133G>A
gnomAD v4
13g.102845936G=CA2115203217BIVM-ERCC5,ERCC5n.32G=
c.363-7821G=
c.363-3182G=
c.763+6133G= (n.763+6133G=)
c.1450+6133G= (n.1450+6133G=)
c.-331G= (n.-331G=)
c.-828G= (n.-828G=)
c.1364+6133G=
13g.102845936G>TCA2115203218BIVM-ERCC5,ERCC5n.32G>T
c.363-7821G>T
c.363-3182G>T
c.763+6133G>T (n.763+6133G>T)
c.1450+6133G>T (n.1450+6133G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-828G>T (n.-828G>T)
c.1364+6133G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.102845937G>CCA694374771BIVM-ERCC5,ERCC5n.33G>C
c.363-7820G>C
c.363-3181G>C
c.763+6134G>C (n.763+6134G>C)
c.1450+6134G>C (n.1450+6134G>C)
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.-827G>C (n.-827G>C)
c.1364+6134G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845937G=CA2115203219BIVM-ERCC5,ERCC5n.33G=
c.363-7820G=
c.363-3181G=
c.763+6134G= (n.763+6134G=)
c.1450+6134G= (n.1450+6134G=)
c.-330G= (n.-330G=)
c.-827G= (n.-827G=)
c.1364+6134G=
13g.102845937G>TCA2623613288BIVM-ERCC5,ERCC5n.33G>T
c.363-7820G>T
c.363-3181G>T
c.763+6134G>T (n.763+6134G>T)
c.1450+6134G>T (n.1450+6134G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-827G>T (n.-827G>T)
c.1364+6134G>T
gnomAD v4
13g.102845938T>CCA2623613289BIVM-ERCC5,ERCC5n.34T>C
c.363-7819T>C
c.363-3180T>C
c.763+6135T>C (n.763+6135T>C)
c.1450+6135T>C (n.1450+6135T>C)
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.-826T>C (n.-826T>C)
c.1364+6135T>C
gnomAD v4
13g.102845939delCA2623613291BIVM-ERCC5,ERCC5n.35del
c.363-7818del
c.363-3179del
c.763+6136del (n.763+6136del)
c.1450+6136del (n.1450+6136del)
c.-328del (n.-328del)
c.-825del (n.-825del)
c.1364+6136del
gnomAD v4
13g.102845939C>ACA2539579917BIVM-ERCC5,ERCC5n.35C>A
c.363-7818C>A
c.363-3179C>A
c.763+6136C>A (n.763+6136C>A)
c.1450+6136C>A (n.1450+6136C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.-825C>A (n.-825C>A)
c.1364+6136C>A
13g.102845939C>TCA2623613292BIVM-ERCC5,ERCC5n.35C>T
c.363-7818C>T
c.363-3179C>T
c.763+6136C>T (n.763+6136C>T)
c.1450+6136C>T (n.1450+6136C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.-825C>T (n.-825C>T)
c.1364+6136C>T
gnomAD v4
13g.102845940T>ACA2623613293BIVM-ERCC5,ERCC5n.36T>A
c.363-7817T>A
c.363-3178T>A
c.763+6137T>A (n.763+6137T>A)
c.1450+6137T>A (n.1450+6137T>A)
c.-327T>A (n.-327T>A)
c.-824T>A (n.-824T>A)
c.1364+6137T>A
gnomAD v4
13g.102845940T>CCA694374773BIVM-ERCC5,ERCC5n.36T>C
c.363-7817T>C
c.363-3178T>C
c.763+6137T>C (n.763+6137T>C)
c.1450+6137T>C (n.1450+6137T>C)
c.-327T>C (n.-327T>C)
c.-824T>C (n.-824T>C)
c.1364+6137T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.102845940T=CA2115203220BIVM-ERCC5,ERCC5n.36T=
c.363-7817T=
c.363-3178T=
c.763+6137T= (n.763+6137T=)
c.1450+6137T= (n.1450+6137T=)
c.-327T= (n.-327T=)
c.-824T= (n.-824T=)
c.1364+6137T=
13g.102845943C>ACA2623613294BIVM-ERCC5,ERCC5n.39C>A
c.363-7814C>A
c.363-3175C>A
c.763+6140C>A (n.763+6140C>A)
c.1450+6140C>A (n.1450+6140C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-821C>A (n.-821C>A)
c.1364+6140C>A
gnomAD v4
13g.102845943C=CA2115203221BIVM-ERCC5,ERCC5n.39C=
c.363-7814C=
c.363-3175C=
c.763+6140C= (n.763+6140C=)
c.1450+6140C= (n.1450+6140C=)
c.-324C= (n.-324C=)
c.-821C= (n.-821C=)
c.1364+6140C=
13g.102845943C>TCA255207868BIVM-ERCC5,ERCC5n.39C>T
c.363-7814C>T
c.363-3175C>T
c.763+6140C>T (n.763+6140C>T)
c.1450+6140C>T (n.1450+6140C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-821C>T (n.-821C>T)
c.1364+6140C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845944A=CA2115203222BIVM-ERCC5,ERCC5n.40A=
c.363-7813A=
c.363-3174A=
c.763+6141A= (n.763+6141A=)
c.1450+6141A= (n.1450+6141A=)
c.-323A= (n.-323A=)
c.-820A= (n.-820A=)
c.1364+6141A=
13g.102845944A>CCA959657030BIVM-ERCC5,ERCC5n.40A>C
c.363-7813A>C
c.363-3174A>C
c.763+6141A>C (n.763+6141A>C)
c.1450+6141A>C (n.1450+6141A>C)
c.-323A>C (n.-323A>C)
c.-820A>C (n.-820A>C)
c.1364+6141A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845944A>GCA2623613297BIVM-ERCC5,ERCC5n.40A>G
c.363-7813A>G
c.363-3174A>G
c.763+6141A>G (n.763+6141A>G)
c.1450+6141A>G (n.1450+6141A>G)
c.-323A>G (n.-323A>G)
c.-820A>G (n.-820A>G)
c.1364+6141A>G
gnomAD v4
13g.102845945T>CCA694374778BIVM-ERCC5,ERCC5n.41T>C
c.363-7812T>C
c.363-3173T>C
c.763+6142T>C (n.763+6142T>C)
c.1450+6142T>C (n.1450+6142T>C)
c.-322T>C (n.-322T>C)
c.-819T>C (n.-819T>C)
c.1364+6142T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845945T>GCA2800408896BIVM-ERCC5,ERCC5n.41T>G
c.363-7812T>G
c.363-3173T>G
c.763+6142T>G (n.763+6142T>G)
c.1450+6142T>G (n.1450+6142T>G)
c.-322T>G (n.-322T>G)
c.-819T>G (n.-819T>G)
c.1364+6142T>G
13g.102845945T=CA2115203223BIVM-ERCC5,ERCC5n.41T=
c.363-7812T=
c.363-3173T=
c.763+6142T= (n.763+6142T=)
c.1450+6142T= (n.1450+6142T=)
c.-322T= (n.-322T=)
c.-819T= (n.-819T=)
c.1364+6142T=
13g.102845947A=CA2115203224BIVM-ERCC5,ERCC5n.43A=
c.363-7810A=
c.363-3171A=
c.763+6144A= (n.763+6144A=)
c.1450+6144A= (n.1450+6144A=)
c.-320A= (n.-320A=)
c.-817A= (n.-817A=)
c.1364+6144A=
13g.102845947A>GCA612075234BIVM-ERCC5,ERCC5n.43A>G
c.363-7810A>G
c.363-3171A>G
c.763+6144A>G (n.763+6144A>G)
c.1450+6144A>G (n.1450+6144A>G)
c.-320A>G (n.-320A>G)
c.-817A>G (n.-817A>G)
c.1364+6144A>G
dbSNP gnomAD v2
13g.102845948G>TCA2623613298BIVM-ERCC5,ERCC5n.44G>T
c.363-7809G>T
c.363-3170G>T
c.763+6145G>T (n.763+6145G>T)
c.1450+6145G>T (n.1450+6145G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-816G>T (n.-816G>T)
c.1364+6145G>T
gnomAD v4
13g.102845949C>ACA2623613300BIVM-ERCC5,ERCC5n.45C>A
c.363-7808C>A
c.363-3169C>A
c.763+6146C>A (n.763+6146C>A)
c.1450+6146C>A (n.1450+6146C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.-815C>A (n.-815C>A)
c.1364+6146C>A
gnomAD v4
13g.102845949C=CA2115203225BIVM-ERCC5,ERCC5n.45C=
c.363-7808C=
c.363-3169C=
c.763+6146C= (n.763+6146C=)
c.1450+6146C= (n.1450+6146C=)
c.-318C= (n.-318C=)
c.-815C= (n.-815C=)
c.1364+6146C=
13g.102845949C>TCA612075235BIVM-ERCC5,ERCC5n.45C>T
c.363-7808C>T
c.363-3169C>T
c.763+6146C>T (n.763+6146C>T)
c.1450+6146C>T (n.1450+6146C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-815C>T (n.-815C>T)
c.1364+6146C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845950G>ACA2623613303BIVM-ERCC5,ERCC5n.46G>A
c.363-7807G>A
c.363-3168G>A
c.763+6147G>A (n.763+6147G>A)
c.1450+6147G>A (n.1450+6147G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-814G>A (n.-814G>A)
c.1364+6147G>A
gnomAD v4
13g.102845950G>TCA2623613302BIVM-ERCC5,ERCC5n.46G>T
c.363-7807G>T
c.363-3168G>T
c.763+6147G>T (n.763+6147G>T)
c.1450+6147G>T (n.1450+6147G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-814G>T (n.-814G>T)
c.1364+6147G>T
gnomAD v4
13g.102845951G>ACA2623613305BIVM-ERCC5,ERCC5n.47G>A
c.363-7806G>A
c.363-3167G>A
c.763+6148G>A (n.763+6148G>A)
c.1450+6148G>A (n.1450+6148G>A)
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-813G>A (n.-813G>A)
c.1364+6148G>A
gnomAD v4
13g.102845951G>TCA2623613313BIVM-ERCC5,ERCC5n.47G>T
c.363-7806G>T
c.363-3167G>T
c.763+6148G>T (n.763+6148G>T)
c.1450+6148G>T (n.1450+6148G>T)
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-813G>T (n.-813G>T)
c.1364+6148G>T
gnomAD v4
13g.102845952C>ACA2623613315BIVM-ERCC5,ERCC5n.48C>A
c.363-7805C>A
c.363-3166C>A
c.763+6149C>A (n.763+6149C>A)
c.1450+6149C>A (n.1450+6149C>A)
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.-812C>A (n.-812C>A)
c.1364+6149C>A
gnomAD v4
13g.102845952C>TCA2623613317BIVM-ERCC5,ERCC5n.48C>T
c.363-7805C>T
c.363-3166C>T
c.763+6149C>T (n.763+6149C>T)
c.1450+6149C>T (n.1450+6149C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.-812C>T (n.-812C>T)
c.1364+6149C>T
gnomAD v4
13g.102845953G>ACA2623613319BIVM-ERCC5,ERCC5n.49G>A
c.363-7804G>A
c.363-3165G>A
c.763+6150G>A (n.763+6150G>A)
c.1450+6150G>A (n.1450+6150G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-811G>A (n.-811G>A)
c.1364+6150G>A
gnomAD v4
13g.102845953G=CA2115203226BIVM-ERCC5,ERCC5n.49G=
c.363-7804G=
c.363-3165G=
c.763+6150G= (n.763+6150G=)
c.1450+6150G= (n.1450+6150G=)
c.-314G= (n.-314G=)
c.-811G= (n.-811G=)
c.1364+6150G=
13g.102845953G>TCA255207872BIVM-ERCC5,ERCC5n.49G>T
c.363-7804G>T
c.363-3165G>T
c.763+6150G>T (n.763+6150G>T)
c.1450+6150G>T (n.1450+6150G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-811G>T (n.-811G>T)
c.1364+6150G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.102845953_102845954delinsGCCA2115203227BIVM-ERCC5,ERCC5n.49_50delinsGC
c.363-7804_363-7803delinsGC
c.363-3165_363-3164delinsGC
c.763+6150_763+6151delinsGC (n.763+6150_763+6151delinsGC)
c.1450+6150_1450+6151delinsGC (n.1450+6150_1450+6151delinsGC)
c.-314_-313delinsGC (n.-314_-313delinsGC)
c.-811_-810delinsGC (n.-811_-810delinsGC)
c.1364+6150_1364+6151delinsGC
13g.102845954delCA694374786BIVM-ERCC5,ERCC5n.50del
c.363-7803del
c.363-3164del
c.763+6151del (n.763+6151del)
c.1450+6151del (n.1450+6151del)
c.-313del (n.-313del)
c.-810del (n.-810del)
c.1364+6151del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845954C>ACA2623613321BIVM-ERCC5,ERCC5n.50C>A
c.363-7803C>A
c.363-3164C>A
c.763+6151C>A (n.763+6151C>A)
c.1450+6151C>A (n.1450+6151C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.-810C>A (n.-810C>A)
c.1364+6151C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.102845954C=CA2115203228BIVM-ERCC5,ERCC5n.50C=
c.363-7803C=
c.363-3164C=
c.763+6151C= (n.763+6151C=)
c.1450+6151C= (n.1450+6151C=)
c.-313C= (n.-313C=)
c.-810C= (n.-810C=)
c.1364+6151C=
13g.102845954C>TCA255207898BIVM-ERCC5,ERCC5n.50C>T
c.363-7803C>T
c.363-3164C>T
c.763+6151C>T (n.763+6151C>T)
c.1450+6151C>T (n.1450+6151C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.-810C>T (n.-810C>T)
c.1364+6151C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.102845955A>GCA2623613322BIVM-ERCC5,ERCC5n.51A>G
c.363-7802A>G
c.363-3163A>G
c.763+6152A>G (n.763+6152A>G)
c.1450+6152A>G (n.1450+6152A>G)
c.-312A>G (n.-312A>G)
c.-809A>G (n.-809A>G)
c.1364+6152A>G
gnomAD v4
13g.102845955_102845964delinsAGACGTTTGGCA2115203229BIVM-ERCC5,ERCC5n.51_60delinsAGACGTTTGG
c.363-7802_363-7793delinsAGACGTTTGG
c.363-3163_363-3154delinsAGACGTTTGG
c.763+6152_764-6154delinsAGACGTTTGG (n.763+6152_764-6154delinsAGACGTTTGG)
c.1450+6152_1451-6154delinsAGACGTTTGG (n.1450+6152_1451-6154delinsAGACGTTTGG)
c.-312_-303delinsAGACGTTTGG (n.-312_-303delinsAGACGTTTGG)
c.-809_-800delinsAGACGTTTGG (n.-809_-800delinsAGACGTTTGG)
c.1364+6152_1365-6154delinsAGACGTTTGG
13g.102845956G>ACA2623613323BIVM-ERCC5,ERCC5n.52G>A
c.363-7801G>A
c.363-3162G>A
c.763+6153G>A (n.763+6153G>A)
c.1450+6153G>A (n.1450+6153G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.-808G>A (n.-808G>A)
c.1364+6153G>A
gnomAD v4
13g.102845956G>TCA2623613324BIVM-ERCC5,ERCC5n.52G>T
c.363-7801G>T
c.363-3162G>T
c.763+6153G>T (n.763+6153G>T)
c.1450+6153G>T (n.1450+6153G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-808G>T (n.-808G>T)
c.1364+6153G>T
gnomAD v4
13g.102845957_102845965delCA694374790BIVM-ERCC5,ERCC5n.53_61del
c.363-7800_363-7792del
c.363-3161_363-3153del
c.763+6154_764-6153del (n.763+6154_764-6153del)
c.1450+6154_1451-6153del (n.1450+6154_1451-6153del)
c.-310_-302del (n.-310_-302del)
c.-807_-799del (n.-807_-799del)
c.1364+6154_1365-6153del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845958C>ACA694374791BIVM-ERCC5,ERCC5n.54C>A
c.363-7799C>A
c.363-3160C>A
c.763+6155C>A (n.763+6155C>A)
c.1450+6155C>A (n.1450+6155C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.-806C>A (n.-806C>A)
c.1364+6155C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845958C=CA2115203231BIVM-ERCC5,ERCC5n.54C=
c.363-7799C=
c.363-3160C=
c.763+6155C= (n.763+6155C=)
c.1450+6155C= (n.1450+6155C=)
c.-309C= (n.-309C=)
c.-806C= (n.-806C=)
c.1364+6155C=
13g.102845958C>GCA255207903BIVM-ERCC5,ERCC5n.54C>G
c.363-7799C>G
c.363-3160C>G
c.763+6155C>G (n.763+6155C>G)
c.1450+6155C>G (n.1450+6155C>G)
c.-309C>G (n.-309C>G)
c.-806C>G (n.-806C>G)
c.1364+6155C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845958C>TCA2115203230BIVM-ERCC5,ERCC5n.54C>T
c.363-7799C>T
c.363-3160C>T
c.763+6155C>T (n.763+6155C>T)
c.1450+6155C>T (n.1450+6155C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-806C>T (n.-806C>T)
c.1364+6155C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.102845959G>ACA2623613327BIVM-ERCC5,ERCC5n.55G>A
c.363-7798G>A
c.363-3159G>A
c.763+6156G>A (n.763+6156G>A)
c.1450+6156G>A (n.1450+6156G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.-805G>A (n.-805G>A)
c.1364+6156G>A
gnomAD v4
13g.102845959G>CCA694374793BIVM-ERCC5,ERCC5n.55G>C
c.363-7798G>C
c.363-3159G>C
c.763+6156G>C (n.763+6156G>C)
c.1450+6156G>C (n.1450+6156G>C)
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.-805G>C (n.-805G>C)
c.1364+6156G>C
dbSNP
13g.102845959G=CA2115203232BIVM-ERCC5,ERCC5n.55G=
c.363-7798G=
c.363-3159G=
c.763+6156G= (n.763+6156G=)
c.1450+6156G= (n.1450+6156G=)
c.-308G= (n.-308G=)
c.-805G= (n.-805G=)
c.1364+6156G=
13g.102845959G>TCA959657033BIVM-ERCC5,ERCC5n.55G>T
c.363-7798G>T
c.363-3159G>T
c.763+6156G>T (n.763+6156G>T)
c.1450+6156G>T (n.1450+6156G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-805G>T (n.-805G>T)
c.1364+6156G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845961T>CCA2115203234BIVM-ERCC5,ERCC5n.57T>C
c.363-7796T>C
c.363-3157T>C
c.764-6157T>C (n.764-6157T>C)
c.1451-6157T>C (n.1451-6157T>C)
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.-803T>C (n.-803T>C)
c.1365-6157T>C
dbSNP
13g.102845961T>GCA2623613331BIVM-ERCC5,ERCC5n.57T>G
c.363-7796T>G
c.363-3157T>G
c.764-6157T>G (n.764-6157T>G)
c.1451-6157T>G (n.1451-6157T>G)
c.-306T>G (n.-306T>G)
c.-803T>G (n.-803T>G)
c.1365-6157T>G
gnomAD v4
13g.102845961T=CA2115203233BIVM-ERCC5,ERCC5n.57T=
c.363-7796T=
c.363-3157T=
c.764-6157T= (n.764-6157T=)
c.1451-6157T= (n.1451-6157T=)
c.-306T= (n.-306T=)
c.-803T= (n.-803T=)
c.1365-6157T=
13g.102845963G>ACA2623613336BIVM-ERCC5,ERCC5n.59G>A
c.363-7794G>A
c.363-3155G>A
c.764-6155G>A (n.764-6155G>A)
c.1451-6155G>A (n.1451-6155G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-801G>A (n.-801G>A)
c.1365-6155G>A
gnomAD v4
13g.102845963G>TCA2623613334BIVM-ERCC5,ERCC5n.59G>T
c.363-7794G>T
c.363-3155G>T
c.764-6155G>T (n.764-6155G>T)
c.1451-6155G>T (n.1451-6155G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-801G>T (n.-801G>T)
c.1365-6155G>T
gnomAD v4
13g.102845964G>CCA2623613337BIVM-ERCC5,ERCC5n.60G>C
c.363-7793G>C
c.363-3154G>C
c.764-6154G>C (n.764-6154G>C)
c.1451-6154G>C (n.1451-6154G>C)
c.-303G>C (n.-303G>C)
c.-800G>C (n.-800G>C)
c.1365-6154G>C
gnomAD v4
13g.102845964G=CA2115203235BIVM-ERCC5,ERCC5n.60G=
c.363-7793G=
c.363-3154G=
c.764-6154G= (n.764-6154G=)
c.1451-6154G= (n.1451-6154G=)
c.-303G= (n.-303G=)
c.-800G= (n.-800G=)
c.1365-6154G=
13g.102845964G>TCA694374796BIVM-ERCC5,ERCC5n.60G>T
c.363-7793G>T
c.363-3154G>T
c.764-6154G>T (n.764-6154G>T)
c.1451-6154G>T (n.1451-6154G>T)
c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-800G>T (n.-800G>T)
c.1365-6154G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845965G>TCA2623613342BIVM-ERCC5,ERCC5n.61G>T
c.363-7792G>T
c.363-3153G>T
c.764-6153G>T (n.764-6153G>T)
c.1451-6153G>T (n.1451-6153G>T)
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-799G>T (n.-799G>T)
c.1365-6153G>T
gnomAD v4
13g.102845966C>ACA2623613344BIVM-ERCC5,ERCC5n.62C>A
c.363-7791C>A
c.363-3152C>A
c.764-6152C>A (n.764-6152C>A)
c.1451-6152C>A (n.1451-6152C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.-798C>A (n.-798C>A)
c.1365-6152C>A
gnomAD v4
13g.102845966C=CA2115203237BIVM-ERCC5,ERCC5n.62C=
c.363-7791C=
c.363-3152C=
c.764-6152C= (n.764-6152C=)
c.1451-6152C= (n.1451-6152C=)
c.-301C= (n.-301C=)
c.-798C= (n.-798C=)
c.1365-6152C=
13g.102845966C>TCA2115203236BIVM-ERCC5,ERCC5n.62C>T
c.363-7791C>T
c.363-3152C>T
c.764-6152C>T (n.764-6152C>T)
c.1451-6152C>T (n.1451-6152C>T)
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.-798C>T (n.-798C>T)
c.1365-6152C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.102845967C>ACA2623613349BIVM-ERCC5,ERCC5n.63C>A
c.363-7790C>A
c.363-3151C>A
c.764-6151C>A (n.764-6151C>A)
c.1451-6151C>A (n.1451-6151C>A)
c.-300C>A (n.-300C>A)
c.-797C>A (n.-797C>A)
c.1365-6151C>A
gnomAD v4
13g.102845967C=CA2115203238BIVM-ERCC5,ERCC5n.63C=
c.363-7790C=
c.363-3151C=
c.764-6151C= (n.764-6151C=)
c.1451-6151C= (n.1451-6151C=)
c.-300C= (n.-300C=)
c.-797C= (n.-797C=)
c.1365-6151C=
13g.102845967C>GCA959657035BIVM-ERCC5,ERCC5n.63C>G
c.363-7790C>G
c.363-3151C>G
c.764-6151C>G (n.764-6151C>G)
c.1451-6151C>G (n.1451-6151C>G)
c.-300C>G (n.-300C>G)
c.-797C>G (n.-797C>G)
c.1365-6151C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845967C>TCA2623613358BIVM-ERCC5,ERCC5n.63C>T
c.363-7790C>T
c.363-3151C>T
c.764-6151C>T (n.764-6151C>T)
c.1451-6151C>T (n.1451-6151C>T)
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.-797C>T (n.-797C>T)
c.1365-6151C>T
gnomAD v4
13g.102845968T>CCA959657036BIVM-ERCC5,ERCC5n.64T>C
c.363-7789T>C
c.363-3150T>C
c.764-6150T>C (n.764-6150T>C)
c.1451-6150T>C (n.1451-6150T>C)
c.-299T>C (n.-299T>C)
c.-796T>C (n.-796T>C)
c.1365-6150T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845968T=CA2115203239BIVM-ERCC5,ERCC5n.64T=
c.363-7789T=
c.363-3150T=
c.764-6150T= (n.764-6150T=)
c.1451-6150T= (n.1451-6150T=)
c.-299T= (n.-299T=)
c.-796T= (n.-796T=)
c.1365-6150T=
13g.102845970delCA2623613362BIVM-ERCC5,ERCC5n.66del
c.363-7787del
c.363-3148del
c.764-6148del (n.764-6148del)
c.1451-6148del (n.1451-6148del)
c.-297del (n.-297del)
c.-794del (n.-794del)
c.1365-6148del
gnomAD v4
13g.102845970A=CA2115203240BIVM-ERCC5,ERCC5n.66A=
c.363-7787A=
c.363-3148A=
c.764-6148A= (n.764-6148A=)
c.1451-6148A= (n.1451-6148A=)
c.-297A= (n.-297A=)
c.-794A= (n.-794A=)
c.1365-6148A=
13g.102845970A>GCA2115203241BIVM-ERCC5,ERCC5n.66A>G
c.363-7787A>G
c.363-3148A>G
c.764-6148A>G (n.764-6148A>G)
c.1451-6148A>G (n.1451-6148A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-794A>G (n.-794A>G)
c.1365-6148A>G
dbSNP
13g.102845971G>CCA959657037BIVM-ERCC5,ERCC5n.67G>C
c.363-7786G>C
c.363-3147G>C
c.764-6147G>C (n.764-6147G>C)
c.1451-6147G>C (n.1451-6147G>C)
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.-793G>C (n.-793G>C)
c.1365-6147G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845971G=CA2115203242BIVM-ERCC5,ERCC5n.67G=
c.363-7786G=
c.363-3147G=
c.764-6147G= (n.764-6147G=)
c.1451-6147G= (n.1451-6147G=)
c.-296G= (n.-296G=)
c.-793G= (n.-793G=)
c.1365-6147G=
13g.102845972C>ACA2623613363BIVM-ERCC5,ERCC5n.68C>A
c.363-7785C>A
c.363-3146C>A
c.764-6146C>A (n.764-6146C>A)
c.1451-6146C>A (n.1451-6146C>A)
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-792C>A (n.-792C>A)
c.1365-6146C>A
gnomAD v4
13g.102845972C=CA2115203244BIVM-ERCC5,ERCC5n.68C=
c.363-7785C=
c.363-3146C=
c.764-6146C= (n.764-6146C=)
c.1451-6146C= (n.1451-6146C=)
c.-295C= (n.-295C=)
c.-792C= (n.-792C=)
c.1365-6146C=
13g.102845972C>GCA2115203243BIVM-ERCC5,ERCC5n.68C>G
c.363-7785C>G
c.363-3146C>G
c.764-6146C>G (n.764-6146C>G)
c.1451-6146C>G (n.1451-6146C>G)
c.-295C>G (n.-295C>G)
c.-792C>G (n.-792C>G)
c.1365-6146C>G
dbSNP
13g.102845972C>TCA255207904BIVM-ERCC5,ERCC5n.68C>T
c.363-7785C>T
c.363-3146C>T
c.764-6146C>T (n.764-6146C>T)
c.1451-6146C>T (n.1451-6146C>T)
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.-792C>T (n.-792C>T)
c.1365-6146C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845973G>ACA2115203246BIVM-ERCC5,ERCC5n.69G>A
c.363-7784G>A
c.363-3145G>A
c.764-6145G>A (n.764-6145G>A)
c.1451-6145G>A (n.1451-6145G>A)
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-791G>A (n.-791G>A)
c.1365-6145G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.102845973G=CA2115203245BIVM-ERCC5,ERCC5n.69G=
c.363-7784G=
c.363-3145G=
c.764-6145G= (n.764-6145G=)
c.1451-6145G= (n.1451-6145G=)
c.-294G= (n.-294G=)
c.-791G= (n.-791G=)
c.1365-6145G=
13g.102845973G>TCA2623613370BIVM-ERCC5,ERCC5n.69G>T
c.363-7784G>T
c.363-3145G>T
c.764-6145G>T (n.764-6145G>T)
c.1451-6145G>T (n.1451-6145G>T)
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.-791G>T (n.-791G>T)
c.1365-6145G>T
gnomAD v4
13g.102845974_102845976delCA2517255579BIVM-ERCC5,ERCC5n.70_72del
c.363-7783_363-7781del
c.363-3144_363-3142del
c.764-6144_764-6142del (n.764-6144_764-6142del)
c.1451-6144_1451-6142del (n.1451-6144_1451-6142del)
c.-293_-291del (n.-293_-291del)
c.-790_-788del (n.-790_-788del)
c.1365-6144_1365-6142del
gnomAD v4
13g.102845975T>CCA959657040BIVM-ERCC5,ERCC5n.71T>C
c.363-7782T>C
c.363-3143T>C
c.764-6143T>C (n.764-6143T>C)
c.1451-6143T>C (n.1451-6143T>C)
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.-789T>C (n.-789T>C)
c.1365-6143T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845975T=CA2115203247BIVM-ERCC5,ERCC5n.71T=
c.363-7782T=
c.363-3143T=
c.764-6143T= (n.764-6143T=)
c.1451-6143T= (n.1451-6143T=)
c.-292T= (n.-292T=)
c.-789T= (n.-789T=)
c.1365-6143T=
13g.102845976G>ACA2115203249BIVM-ERCC5,ERCC5n.72G>A
c.363-7781G>A
c.363-3142G>A
c.764-6142G>A (n.764-6142G>A)
c.1451-6142G>A (n.1451-6142G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-788G>A (n.-788G>A)
c.1365-6142G>A
dbSNP
13g.102845976G=CA2115203248BIVM-ERCC5,ERCC5n.72G=
c.363-7781G=
c.363-3142G=
c.764-6142G= (n.764-6142G=)
c.1451-6142G= (n.1451-6142G=)
c.-291G= (n.-291G=)
c.-788G= (n.-788G=)
c.1365-6142G=
13g.102845976G>TCA2623613373BIVM-ERCC5,ERCC5n.72G>T
c.363-7781G>T
c.363-3142G>T
c.764-6142G>T (n.764-6142G>T)
c.1451-6142G>T (n.1451-6142G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-788G>T (n.-788G>T)
c.1365-6142G>T
gnomAD v4
13g.102845985_102845989dupCA959657041BIVM-ERCC5,ERCC5n.81_85dup
c.363-7772_363-7768dup
c.363-3133_363-3129dup
c.764-6133_764-6129dup (n.764-6133_764-6129dup)
c.1451-6133_1451-6129dup (n.1451-6133_1451-6129dup)
c.-282_-278dup (n.-282_-278dup)
c.-779_-775dup (n.-779_-775dup)
c.1365-6133_1365-6129dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845985_102845989delCA2623613375BIVM-ERCC5,ERCC5n.81_85del
c.363-7772_363-7768del
c.363-3133_363-3129del
c.764-6133_764-6129del (n.764-6133_764-6129del)
c.1451-6133_1451-6129del (n.1451-6133_1451-6129del)
c.-282_-278del (n.-282_-278del)
c.-779_-775del (n.-779_-775del)
c.1365-6133_1365-6129del
gnomAD v4
13g.102845979C>ACA2623613376BIVM-ERCC5,ERCC5n.75C>A
c.363-7778C>A
c.363-3139C>A
c.764-6139C>A (n.764-6139C>A)
c.1451-6139C>A (n.1451-6139C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
c.-785C>A (n.-785C>A)
c.1365-6139C>A
gnomAD v4
13g.102845979C>TCA2623613377BIVM-ERCC5,ERCC5n.75C>T
c.363-7778C>T
c.363-3139C>T
c.764-6139C>T (n.764-6139C>T)
c.1451-6139C>T (n.1451-6139C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
c.-785C>T (n.-785C>T)
c.1365-6139C>T
gnomAD v4
13g.102845980G>ACA2623613378BIVM-ERCC5,ERCC5n.76G>A
c.363-7777G>A
c.363-3138G>A
c.764-6138G>A (n.764-6138G>A)
c.1451-6138G>A (n.1451-6138G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-784G>A (n.-784G>A)
c.1365-6138G>A
gnomAD v4
13g.102845980G>CCA2623613379BIVM-ERCC5,ERCC5n.76G>C
c.363-7777G>C
c.363-3138G>C
c.764-6138G>C (n.764-6138G>C)
c.1451-6138G>C (n.1451-6138G>C)
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-784G>C (n.-784G>C)
c.1365-6138G>C
gnomAD v4
13g.102845980G>TCA2623613381BIVM-ERCC5,ERCC5n.76G>T
c.363-7777G>T
c.363-3138G>T
c.764-6138G>T (n.764-6138G>T)
c.1451-6138G>T (n.1451-6138G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-784G>T (n.-784G>T)
c.1365-6138G>T
gnomAD v4
13g.102845982G>ACA612075236BIVM-ERCC5,ERCC5n.78G>A
c.363-7775G>A
c.363-3136G>A
c.764-6136G>A (n.764-6136G>A)
c.1451-6136G>A (n.1451-6136G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-782G>A (n.-782G>A)
c.1365-6136G>A
dbSNP gnomAD v2
13g.102845982G=CA2115203250BIVM-ERCC5,ERCC5n.78G=
c.363-7775G=
c.363-3136G=
c.764-6136G= (n.764-6136G=)
c.1451-6136G= (n.1451-6136G=)
c.-285G= (n.-285G=)
c.-782G= (n.-782G=)
c.1365-6136G=
13g.102845982G>TCA2623613382BIVM-ERCC5,ERCC5n.78G>T
c.363-7775G>T
c.363-3136G>T
c.764-6136G>T (n.764-6136G>T)
c.1451-6136G>T (n.1451-6136G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-782G>T (n.-782G>T)
c.1365-6136G>T
gnomAD v4
13g.102845983G>ACA2800408899BIVM-ERCC5,ERCC5n.79G>A
c.363-7774G>A
c.363-3135G>A
c.764-6135G>A (n.764-6135G>A)
c.1451-6135G>A (n.1451-6135G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-781G>A (n.-781G>A)
c.1365-6135G>A
13g.102845983G>TCA2623613383BIVM-ERCC5,ERCC5n.79G>T
c.363-7774G>T
c.363-3135G>T
c.764-6135G>T (n.764-6135G>T)
c.1451-6135G>T (n.1451-6135G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-781G>T (n.-781G>T)
c.1365-6135G>T
gnomAD v4
13g.102845984C>ACA2623613384BIVM-ERCC5,ERCC5n.80C>A
c.363-7773C>A
c.363-3134C>A
c.764-6134C>A (n.764-6134C>A)
c.1451-6134C>A (n.1451-6134C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-780C>A (n.-780C>A)
c.1365-6134C>A
gnomAD v4
13g.102845984C=CA2115203251BIVM-ERCC5,ERCC5n.80C=
c.363-7773C=
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c.1365-6134C=
13g.102845984C>TCA612075238BIVM-ERCC5,ERCC5n.80C>T
c.363-7773C>T
c.363-3134C>T
c.764-6134C>T (n.764-6134C>T)
c.1451-6134C>T (n.1451-6134C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-780C>T (n.-780C>T)
c.1365-6134C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845985G>ACA2623613385BIVM-ERCC5,ERCC5n.81G>A
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c.764-6133G>A (n.764-6133G>A)
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c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-779G>A (n.-779G>A)
c.1365-6133G>A
gnomAD v4
13g.102845985G>TCA2623613386BIVM-ERCC5,ERCC5n.81G>T
c.363-7772G>T
c.363-3133G>T
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c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-779G>T (n.-779G>T)
c.1365-6133G>T
gnomAD v4
13g.102845987G>ACA2800408900BIVM-ERCC5,ERCC5n.83G>A
c.363-7770G>A
c.363-3131G>A
c.764-6131G>A (n.764-6131G>A)
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c.1365-6131G>A
13g.102845987G>CCA2729198895BIVM-ERCC5,ERCC5n.83G>C
c.363-7770G>C
c.363-3131G>C
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c.1365-6131G>C
dbSNP
13g.102845987G>TCA2623613387BIVM-ERCC5,ERCC5n.83G>T
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c.-777G>T (n.-777G>T)
c.1365-6131G>T
gnomAD v4
13g.102845988G>ACA2623613388BIVM-ERCC5,ERCC5n.84G>A
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c.363-3130G>A
c.764-6130G>A (n.764-6130G>A)
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c.-776G>A (n.-776G>A)
c.1365-6130G>A
gnomAD v4
13g.102845988G>TCA2623613389BIVM-ERCC5,ERCC5n.84G>T
c.363-7769G>T
c.363-3130G>T
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c.1365-6130G>T
gnomAD v4
13g.102845989C>ACA694374803BIVM-ERCC5,ERCC5n.85C>A
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c.-278C>A (n.-278C>A)
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c.1365-6129C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845989C=CA2115203252BIVM-ERCC5,ERCC5n.85C=
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c.1365-6129C=
13g.102845989C>TCA2623613390BIVM-ERCC5,ERCC5n.85C>T
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c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-775C>T (n.-775C>T)
c.1365-6129C>T
gnomAD v4
13g.102845990C>ACA2623613393BIVM-ERCC5,ERCC5n.86C>A
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c.-277C>A (n.-277C>A)
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c.1365-6128C>A
gnomAD v4
13g.102845990C>TCA2623613395BIVM-ERCC5,ERCC5n.86C>T
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c.1365-6128C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched