Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.102845891G>A | CA694374753 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7866G>A c.363-3227G>A c.763+6088G>A (n.763+6088G>A) c.1450+6088G>A (n.1450+6088G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) c.-873G>A (n.-873G>A) c.1364+6088G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845891G>C | CA2623613167 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7866G>C c.363-3227G>C c.763+6088G>C (n.763+6088G>C) c.1450+6088G>C (n.1450+6088G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) c.-873G>C (n.-873G>C) c.1364+6088G>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845891G= | CA2115203190 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7866G= c.363-3227G= c.763+6088G= (n.763+6088G=) c.1450+6088G= (n.1450+6088G=) c.-376G= (n.-376G=) c.-873G= (n.-873G=) c.1364+6088G= | |
13 | g.102845891G>T | CA2623613168 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7866G>T c.363-3227G>T c.763+6088G>T (n.763+6088G>T) c.1450+6088G>T (n.1450+6088G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) c.-873G>T (n.-873G>T) c.1364+6088G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845892A= | CA2115203191 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7865A= c.363-3226A= c.763+6089A= (n.763+6089A=) c.1450+6089A= (n.1450+6089A=) c.-375A= (n.-375A=) c.-872A= (n.-872A=) c.1364+6089A= | |
13 | g.102845892A>C | CA2623613169 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7865A>C c.363-3226A>C c.763+6089A>C (n.763+6089A>C) c.1450+6089A>C (n.1450+6089A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) c.-872A>C (n.-872A>C) c.1364+6089A>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845892A>G | CA2623613170 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7865A>G c.363-3226A>G c.763+6089A>G (n.763+6089A>G) c.1450+6089A>G (n.1450+6089A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) c.-872A>G (n.-872A>G) c.1364+6089A>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845892A>T | CA612075231 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7865A>T c.363-3226A>T c.763+6089A>T (n.763+6089A>T) c.1450+6089A>T (n.1450+6089A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) c.-872A>T (n.-872A>T) c.1364+6089A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845893C>A | CA2115203193 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7864C>A c.363-3225C>A c.763+6090C>A (n.763+6090C>A) c.1450+6090C>A (n.1450+6090C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) c.-871C>A (n.-871C>A) c.1364+6090C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845893C= | CA2115203192 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7864C= c.363-3225C= c.763+6090C= (n.763+6090C=) c.1450+6090C= (n.1450+6090C=) c.-374C= (n.-374C=) c.-871C= (n.-871C=) c.1364+6090C= | |
13 | g.102845893C>T | CA2623613172 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7864C>T c.363-3225C>T c.763+6090C>T (n.763+6090C>T) c.1450+6090C>T (n.1450+6090C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-871C>T (n.-871C>T) c.1364+6090C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845894A>G | CA2623613173 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7863A>G c.363-3224A>G c.763+6091A>G (n.763+6091A>G) c.1450+6091A>G (n.1450+6091A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) c.-870A>G (n.-870A>G) c.1364+6091A>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845894_102845897delinsATCT | CA2115203194 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7863_363-7860delinsATCT c.363-3224_363-3221delinsATCT c.763+6091_763+6094delinsATCT (n.763+6091_763+6094delinsATCT) c.1450+6091_1450+6094delinsATCT (n.1450+6091_1450+6094delinsATCT) c.-373_-370delinsATCT (n.-373_-370delinsATCT) c.-870_-867delinsATCT (n.-870_-867delinsATCT) c.1364+6091_1364+6094delinsATCT | |
13 | g.102845895T>C | CA2623613174 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7862T>C c.363-3223T>C c.763+6092T>C (n.763+6092T>C) c.1450+6092T>C (n.1450+6092T>C) c.-372T>C (n.-372T>C) c.-869T>C (n.-869T>C) c.1364+6092T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845895T>G | CA2623613175 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7862T>G c.363-3223T>G c.763+6092T>G (n.763+6092T>G) c.1450+6092T>G (n.1450+6092T>G) c.-372T>G (n.-372T>G) c.-869T>G (n.-869T>G) c.1364+6092T>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845898_102845900del | CA694374757 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7859_363-7857del c.363-3220_363-3218del c.763+6095_763+6097del (n.763+6095_763+6097del) c.1450+6095_1450+6097del (n.1450+6095_1450+6097del) c.-369_-367del (n.-369_-367del) c.-866_-864del (n.-866_-864del) c.1364+6095_1364+6097del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845896C= | CA2115203195 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7861C= c.363-3222C= c.763+6093C= (n.763+6093C=) c.1450+6093C= (n.1450+6093C=) c.-371C= (n.-371C=) c.-868C= (n.-868C=) c.1364+6093C= | |
13 | g.102845896C>G | CA2115203196 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7861C>G c.363-3222C>G c.763+6093C>G (n.763+6093C>G) c.1450+6093C>G (n.1450+6093C>G) c.-371C>G (n.-371C>G) c.-868C>G (n.-868C>G) c.1364+6093C>G | dbSNP |
13 | g.102845897T>G | CA2115203198 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7860T>G c.363-3221T>G c.763+6094T>G (n.763+6094T>G) c.1450+6094T>G (n.1450+6094T>G) c.-370T>G (n.-370T>G) c.-867T>G (n.-867T>G) c.1364+6094T>G | dbSNP |
13 | g.102845897T= | CA2115203197 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7860T= c.363-3221T= c.763+6094T= (n.763+6094T=) c.1450+6094T= (n.1450+6094T=) c.-370T= (n.-370T=) c.-867T= (n.-867T=) c.1364+6094T= | |
13 | g.102845898T>G | CA2800408890 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7859T>G c.363-3220T>G c.763+6095T>G (n.763+6095T>G) c.1450+6095T>G (n.1450+6095T>G) c.-369T>G (n.-369T>G) c.-866T>G (n.-866T>G) c.1364+6095T>G | |
13 | g.102845899C= | CA2115203199 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7858C= c.363-3219C= c.763+6096C= (n.763+6096C=) c.1450+6096C= (n.1450+6096C=) c.-368C= (n.-368C=) c.-865C= (n.-865C=) c.1364+6096C= | |
13 | g.102845899C>T | CA694374762 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7858C>T c.363-3219C>T c.763+6096C>T (n.763+6096C>T) c.1450+6096C>T (n.1450+6096C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) c.-865C>T (n.-865C>T) c.1364+6096C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845901G>A | CA2800408891 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7856G>A c.363-3217G>A c.763+6098G>A (n.763+6098G>A) c.1450+6098G>A (n.1450+6098G>A) c.-366G>A (n.-366G>A) c.-863G>A (n.-863G>A) c.1364+6098G>A | |
13 | g.102845901G>C | CA2115203201 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7856G>C c.363-3217G>C c.763+6098G>C (n.763+6098G>C) c.1450+6098G>C (n.1450+6098G>C) c.-366G>C (n.-366G>C) c.-863G>C (n.-863G>C) c.1364+6098G>C | dbSNP |
13 | g.102845901G= | CA2115203200 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7856G= c.363-3217G= c.763+6098G= (n.763+6098G=) c.1450+6098G= (n.1450+6098G=) c.-366G= (n.-366G=) c.-863G= (n.-863G=) c.1364+6098G= | |
13 | g.102845901G>T | CA2623613178 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7856G>T c.363-3217G>T c.763+6098G>T (n.763+6098G>T) c.1450+6098G>T (n.1450+6098G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) c.-863G>T (n.-863G>T) c.1364+6098G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845902G>A | CA2623613180 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7855G>A c.363-3216G>A c.763+6099G>A (n.763+6099G>A) c.1450+6099G>A (n.1450+6099G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) c.-862G>A (n.-862G>A) c.1364+6099G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845902G>T | CA2623613182 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7855G>T c.363-3216G>T c.763+6099G>T (n.763+6099G>T) c.1450+6099G>T (n.1450+6099G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) c.-862G>T (n.-862G>T) c.1364+6099G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845903C>A | CA2623613185 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7854C>A c.363-3215C>A c.763+6100C>A (n.763+6100C>A) c.1450+6100C>A (n.1450+6100C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) c.-861C>A (n.-861C>A) c.1364+6100C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845904T>A | CA2623613186 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7853T>A c.363-3214T>A c.763+6101T>A (n.763+6101T>A) c.1450+6101T>A (n.1450+6101T>A) c.-363T>A (n.-363T>A) c.-860T>A (n.-860T>A) c.1364+6101T>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845904T>C | CA2623613187 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7853T>C c.363-3214T>C c.763+6101T>C (n.763+6101T>C) c.1450+6101T>C (n.1450+6101T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) c.-860T>C (n.-860T>C) c.1364+6101T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845905G>A | CA255207862 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1G>A c.363-7852G>A c.363-3213G>A c.763+6102G>A (n.763+6102G>A) c.1450+6102G>A (n.1450+6102G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) c.-859G>A (n.-859G>A) c.1364+6102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845905G= | CA2115203202 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1G= c.363-7852G= c.363-3213G= c.763+6102G= (n.763+6102G=) c.1450+6102G= (n.1450+6102G=) c.-362G= (n.-362G=) c.-859G= (n.-859G=) c.1364+6102G= | |
13 | g.102845906T>C | CA2115203204 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2T>C c.363-7851T>C c.363-3212T>C c.763+6103T>C (n.763+6103T>C) c.1450+6103T>C (n.1450+6103T>C) c.-361T>C (n.-361T>C) c.-858T>C (n.-858T>C) c.1364+6103T>C | dbSNP |
13 | g.102845906T= | CA2115203203 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2T= c.363-7851T= c.363-3212T= c.763+6103T= (n.763+6103T=) c.1450+6103T= (n.1450+6103T=) c.-361T= (n.-361T=) c.-858T= (n.-858T=) c.1364+6103T= | |
13 | g.102845909C>A | CA2623613193 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.5C>A c.363-7848C>A c.363-3209C>A c.763+6106C>A (n.763+6106C>A) c.1450+6106C>A (n.1450+6106C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) c.-855C>A (n.-855C>A) c.1364+6106C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845909C>G | CA2623613194 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.5C>G c.363-7848C>G c.363-3209C>G c.763+6106C>G (n.763+6106C>G) c.1450+6106C>G (n.1450+6106C>G) c.-358C>G (n.-358C>G) c.-855C>G (n.-855C>G) c.1364+6106C>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845910C>A | CA2623613199 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.6C>A c.363-7847C>A c.363-3208C>A c.763+6107C>A (n.763+6107C>A) c.1450+6107C>A (n.1450+6107C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) c.-854C>A (n.-854C>A) c.1364+6107C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845910C= | CA2115203205 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.6C= c.363-7847C= c.363-3208C= c.763+6107C= (n.763+6107C=) c.1450+6107C= (n.1450+6107C=) c.-357C= (n.-357C=) c.-854C= (n.-854C=) c.1364+6107C= | |
13 | g.102845910C>G | CA255207865 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.6C>G c.363-7847C>G c.363-3208C>G c.763+6107C>G (n.763+6107C>G) c.1450+6107C>G (n.1450+6107C>G) c.-357C>G (n.-357C>G) c.-854C>G (n.-854C>G) c.1364+6107C>G | dbSNP |
13 | g.102845910C>T | CA2623613196 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.6C>T c.363-7847C>T c.363-3208C>T c.763+6107C>T (n.763+6107C>T) c.1450+6107C>T (n.1450+6107C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) c.-854C>T (n.-854C>T) c.1364+6107C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845911G>A | CA2623613202 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.7G>A c.363-7846G>A c.363-3207G>A c.763+6108G>A (n.763+6108G>A) c.1450+6108G>A (n.1450+6108G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) c.-853G>A (n.-853G>A) c.1364+6108G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845911G>T | CA2623613203 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.7G>T c.363-7846G>T c.363-3207G>T c.763+6108G>T (n.763+6108G>T) c.1450+6108G>T (n.1450+6108G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) c.-853G>T (n.-853G>T) c.1364+6108G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845912T>C | CA2115203207 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.8T>C c.363-7845T>C c.363-3206T>C c.763+6109T>C (n.763+6109T>C) c.1450+6109T>C (n.1450+6109T>C) c.-355T>C (n.-355T>C) c.-852T>C (n.-852T>C) c.1364+6109T>C | dbSNP |
13 | g.102845912T>G | CA2623613205 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.8T>G c.363-7845T>G c.363-3206T>G c.763+6109T>G (n.763+6109T>G) c.1450+6109T>G (n.1450+6109T>G) c.-355T>G (n.-355T>G) c.-852T>G (n.-852T>G) c.1364+6109T>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845912T= | CA2115203206 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.8T= c.363-7845T= c.363-3206T= c.763+6109T= (n.763+6109T=) c.1450+6109T= (n.1450+6109T=) c.-355T= (n.-355T=) c.-852T= (n.-852T=) c.1364+6109T= | |
13 | g.102845913C>A | CA2623613207 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.9C>A c.363-7844C>A c.363-3205C>A c.763+6110C>A (n.763+6110C>A) c.1450+6110C>A (n.1450+6110C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) c.-851C>A (n.-851C>A) c.1364+6110C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845913C>T | CA2623613208 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.9C>T c.363-7844C>T c.363-3205C>T c.763+6110C>T (n.763+6110C>T) c.1450+6110C>T (n.1450+6110C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) c.-851C>T (n.-851C>T) c.1364+6110C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845913_102845914insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA | CA2800408892 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.9_10insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA c.363-7844_363-7843insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA c.363-3205_363-3204insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA c.763+6110_763+6111insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA (n.763+6110_763+6111insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA) c.1450+6110_1450+6111insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA (n.1450+6110_1450+6111insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA) c.-354_-353insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA (n.-354_-353insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA) c.-851_-850insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA (n.-851_-850insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA) c.1364+6110_1364+6111insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA | |
13 | g.102845914G>A | CA2623613209 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.10G>A c.363-7843G>A c.363-3204G>A c.763+6111G>A (n.763+6111G>A) c.1450+6111G>A (n.1450+6111G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) c.-850G>A (n.-850G>A) c.1364+6111G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845914G>T | CA2623613211 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.10G>T c.363-7843G>T c.363-3204G>T c.763+6111G>T (n.763+6111G>T) c.1450+6111G>T (n.1450+6111G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) c.-850G>T (n.-850G>T) c.1364+6111G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845915C>A | CA2623613216 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.11C>A c.363-7842C>A c.363-3203C>A c.763+6112C>A (n.763+6112C>A) c.1450+6112C>A (n.1450+6112C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) c.-849C>A (n.-849C>A) c.1364+6112C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845915C>T | CA2623613217 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.11C>T c.363-7842C>T c.363-3203C>T c.763+6112C>T (n.763+6112C>T) c.1450+6112C>T (n.1450+6112C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) c.-849C>T (n.-849C>T) c.1364+6112C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845918G>A | CA2623613220 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.14G>A c.363-7839G>A c.363-3200G>A c.763+6115G>A (n.763+6115G>A) c.1450+6115G>A (n.1450+6115G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) c.-846G>A (n.-846G>A) c.1364+6115G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845918G>T | CA2623613222 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.14G>T c.363-7839G>T c.363-3200G>T c.763+6115G>T (n.763+6115G>T) c.1450+6115G>T (n.1450+6115G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) c.-846G>T (n.-846G>T) c.1364+6115G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845919C>A | CA2623613229 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.15C>A c.363-7838C>A c.363-3199C>A c.763+6116C>A (n.763+6116C>A) c.1450+6116C>A (n.1450+6116C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) c.-845C>A (n.-845C>A) c.1364+6116C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845919C= | CA2115203209 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.15C= c.363-7838C= c.363-3199C= c.763+6116C= (n.763+6116C=) c.1450+6116C= (n.1450+6116C=) c.-348C= (n.-348C=) c.-845C= (n.-845C=) c.1364+6116C= | |
13 | g.102845919C>G | CA2115203208 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.15C>G c.363-7838C>G c.363-3199C>G c.763+6116C>G (n.763+6116C>G) c.1450+6116C>G (n.1450+6116C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) c.-845C>G (n.-845C>G) c.1364+6116C>G | dbSNP |
13 | g.102845919C>T | CA2623613231 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.15C>T c.363-7838C>T c.363-3199C>T c.763+6116C>T (n.763+6116C>T) c.1450+6116C>T (n.1450+6116C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.-845C>T (n.-845C>T) c.1364+6116C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845920G>A | CA612075232 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.16G>A c.363-7837G>A c.363-3198G>A c.763+6117G>A (n.763+6117G>A) c.1450+6117G>A (n.1450+6117G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) c.-844G>A (n.-844G>A) c.1364+6117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845920G>C | CA2623613237 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.16G>C c.363-7837G>C c.363-3198G>C c.763+6117G>C (n.763+6117G>C) c.1450+6117G>C (n.1450+6117G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) c.-844G>C (n.-844G>C) c.1364+6117G>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845920G= | CA2115203210 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.16G= c.363-7837G= c.363-3198G= c.763+6117G= (n.763+6117G=) c.1450+6117G= (n.1450+6117G=) c.-347G= (n.-347G=) c.-844G= (n.-844G=) c.1364+6117G= | |
13 | g.102845920G>T | CA2623613235 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.16G>T c.363-7837G>T c.363-3198G>T c.763+6117G>T (n.763+6117G>T) c.1450+6117G>T (n.1450+6117G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) c.-844G>T (n.-844G>T) c.1364+6117G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845921T>C | CA2623613238 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.17T>C c.363-7836T>C c.363-3197T>C c.763+6118T>C (n.763+6118T>C) c.1450+6118T>C (n.1450+6118T>C) c.-346T>C (n.-346T>C) c.-843T>C (n.-843T>C) c.1364+6118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845922G>T | CA2623613243 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.18G>T c.363-7835G>T c.363-3196G>T c.763+6119G>T (n.763+6119G>T) c.1450+6119G>T (n.1450+6119G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) c.-842G>T (n.-842G>T) c.1364+6119G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845923G>T | CA2623613245 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.19G>T c.363-7834G>T c.363-3195G>T c.763+6120G>T (n.763+6120G>T) c.1450+6120G>T (n.1450+6120G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) c.-841G>T (n.-841G>T) c.1364+6120G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845923_102845924delinsGC | CA2115203211 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.19_20delinsGC c.363-7834_363-7833delinsGC c.363-3195_363-3194delinsGC c.763+6120_763+6121delinsGC (n.763+6120_763+6121delinsGC) c.1450+6120_1450+6121delinsGC (n.1450+6120_1450+6121delinsGC) c.-344_-343delinsGC (n.-344_-343delinsGC) c.-841_-840delinsGC (n.-841_-840delinsGC) c.1364+6120_1364+6121delinsGC | |
13 | g.102845924C>A | CA2623613249 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.20C>A c.363-7833C>A c.363-3194C>A c.763+6121C>A (n.763+6121C>A) c.1450+6121C>A (n.1450+6121C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) c.-840C>A (n.-840C>A) c.1364+6121C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845926del | CA919347074 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.22del c.363-7831del c.363-3192del c.763+6123del (n.763+6123del) c.1450+6123del (n.1450+6123del) c.-341del (n.-341del) c.-838del (n.-838del) c.1364+6123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845925C>A | CA2623613251 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.21C>A c.363-7832C>A c.363-3193C>A c.763+6122C>A (n.763+6122C>A) c.1450+6122C>A (n.1450+6122C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) c.-839C>A (n.-839C>A) c.1364+6122C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845925C>T | CA2623613253 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.21C>T c.363-7832C>T c.363-3193C>T c.763+6122C>T (n.763+6122C>T) c.1450+6122C>T (n.1450+6122C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) c.-839C>T (n.-839C>T) c.1364+6122C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845926C>A | CA2623613254 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.22C>A c.363-7831C>A c.363-3192C>A c.763+6123C>A (n.763+6123C>A) c.1450+6123C>A (n.1450+6123C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) c.-838C>A (n.-838C>A) c.1364+6123C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845926C>T | CA2623613255 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.22C>T c.363-7831C>T c.363-3192C>T c.763+6123C>T (n.763+6123C>T) c.1450+6123C>T (n.1450+6123C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) c.-838C>T (n.-838C>T) c.1364+6123C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845927T>A | CA959657028 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.23T>A c.363-7830T>A c.363-3191T>A c.763+6124T>A (n.763+6124T>A) c.1450+6124T>A (n.1450+6124T>A) c.-340T>A (n.-340T>A) c.-837T>A (n.-837T>A) c.1364+6124T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845927T>C | CA2623613257 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.23T>C c.363-7830T>C c.363-3191T>C c.763+6124T>C (n.763+6124T>C) c.1450+6124T>C (n.1450+6124T>C) c.-340T>C (n.-340T>C) c.-837T>C (n.-837T>C) c.1364+6124T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845927T= | CA2115203212 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.23T= c.363-7830T= c.363-3191T= c.763+6124T= (n.763+6124T=) c.1450+6124T= (n.1450+6124T=) c.-340T= (n.-340T=) c.-837T= (n.-837T=) c.1364+6124T= | |
13 | g.102845928T>C | CA2623613258 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.24T>C c.363-7829T>C c.363-3190T>C c.763+6125T>C (n.763+6125T>C) c.1450+6125T>C (n.1450+6125T>C) c.-339T>C (n.-339T>C) c.-836T>C (n.-836T>C) c.1364+6125T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845929G>A | CA612075233 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.25G>A c.363-7828G>A c.363-3189G>A c.763+6126G>A (n.763+6126G>A) c.1450+6126G>A (n.1450+6126G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-835G>A (n.-835G>A) c.1364+6126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845929G= | CA2115203213 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.25G= c.363-7828G= c.363-3189G= c.763+6126G= (n.763+6126G=) c.1450+6126G= (n.1450+6126G=) c.-338G= (n.-338G=) c.-835G= (n.-835G=) c.1364+6126G= | |
13 | g.102845929G>T | CA2623613260 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.25G>T c.363-7828G>T c.363-3189G>T c.763+6126G>T (n.763+6126G>T) c.1450+6126G>T (n.1450+6126G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-835G>T (n.-835G>T) c.1364+6126G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845930C>A | CA2623613266 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.26C>A c.363-7827C>A c.363-3188C>A c.763+6127C>A (n.763+6127C>A) c.1450+6127C>A (n.1450+6127C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) c.-834C>A (n.-834C>A) c.1364+6127C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845930C>T | CA2623613263 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.26C>T c.363-7827C>T c.363-3188C>T c.763+6127C>T (n.763+6127C>T) c.1450+6127C>T (n.1450+6127C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) c.-834C>T (n.-834C>T) c.1364+6127C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845931A= | CA2115203215 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.27A= c.363-7826A= c.363-3187A= c.763+6128A= (n.763+6128A=) c.1450+6128A= (n.1450+6128A=) c.-336A= (n.-336A=) c.-833A= (n.-833A=) c.1364+6128A= | |
13 | g.102845931A>C | CA2115203214 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.27A>C c.363-7826A>C c.363-3187A>C c.763+6128A>C (n.763+6128A>C) c.1450+6128A>C (n.1450+6128A>C) c.-336A>C (n.-336A>C) c.-833A>C (n.-833A>C) c.1364+6128A>C | dbSNP |
13 | g.102845931A>G | CA2623613268 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.27A>G c.363-7826A>G c.363-3187A>G c.763+6128A>G (n.763+6128A>G) c.1450+6128A>G (n.1450+6128A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) c.-833A>G (n.-833A>G) c.1364+6128A>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845932C>A | CA2623613271 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.28C>A c.363-7825C>A c.363-3186C>A c.763+6129C>A (n.763+6129C>A) c.1450+6129C>A (n.1450+6129C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) c.-832C>A (n.-832C>A) c.1364+6129C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845932C>T | CA2623613272 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.28C>T c.363-7825C>T c.363-3186C>T c.763+6129C>T (n.763+6129C>T) c.1450+6129C>T (n.1450+6129C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) c.-832C>T (n.-832C>T) c.1364+6129C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845935del | CA2800408894 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.31del c.363-7822del c.363-3183del c.763+6132del (n.763+6132del) c.1450+6132del (n.1450+6132del) c.-332del (n.-332del) c.-829del (n.-829del) c.1364+6132del | |
13 | g.102845933C>A | CA2623613273 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.29C>A c.363-7824C>A c.363-3185C>A c.763+6130C>A (n.763+6130C>A) c.1450+6130C>A (n.1450+6130C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) c.-831C>A (n.-831C>A) c.1364+6130C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845933C= | CA2115203216 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.29C= c.363-7824C= c.363-3185C= c.763+6130C= (n.763+6130C=) c.1450+6130C= (n.1450+6130C=) c.-334C= (n.-334C=) c.-831C= (n.-831C=) c.1364+6130C= | |
13 | g.102845933C>G | CA2623613275 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.29C>G c.363-7824C>G c.363-3185C>G c.763+6130C>G (n.763+6130C>G) c.1450+6130C>G (n.1450+6130C>G) c.-334C>G (n.-334C>G) c.-831C>G (n.-831C>G) c.1364+6130C>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845933C>T | CA694374769 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.29C>T c.363-7824C>T c.363-3185C>T c.763+6130C>T (n.763+6130C>T) c.1450+6130C>T (n.1450+6130C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) c.-831C>T (n.-831C>T) c.1364+6130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845934C>A | CA2623613279 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.30C>A c.363-7823C>A c.363-3184C>A c.763+6131C>A (n.763+6131C>A) c.1450+6131C>A (n.1450+6131C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) c.-830C>A (n.-830C>A) c.1364+6131C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845934C>T | CA2623613280 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.30C>T c.363-7823C>T c.363-3184C>T c.763+6131C>T (n.763+6131C>T) c.1450+6131C>T (n.1450+6131C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-830C>T (n.-830C>T) c.1364+6131C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845935C>A | CA2623613282 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.31C>A c.363-7822C>A c.363-3183C>A c.763+6132C>A (n.763+6132C>A) c.1450+6132C>A (n.1450+6132C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-829C>A (n.-829C>A) c.1364+6132C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845935C>G | CA2623613283 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.31C>G c.363-7822C>G c.363-3183C>G c.763+6132C>G (n.763+6132C>G) c.1450+6132C>G (n.1450+6132C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) c.-829C>G (n.-829C>G) c.1364+6132C>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845935C>T | CA2553830168 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.31C>T c.363-7822C>T c.363-3183C>T c.763+6132C>T (n.763+6132C>T) c.1450+6132C>T (n.1450+6132C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-829C>T (n.-829C>T) c.1364+6132C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845936G>A | CA2623613285 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.32G>A c.363-7821G>A c.363-3182G>A c.763+6133G>A (n.763+6133G>A) c.1450+6133G>A (n.1450+6133G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) c.-828G>A (n.-828G>A) c.1364+6133G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845936G= | CA2115203217 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.32G= c.363-7821G= c.363-3182G= c.763+6133G= (n.763+6133G=) c.1450+6133G= (n.1450+6133G=) c.-331G= (n.-331G=) c.-828G= (n.-828G=) c.1364+6133G= | |
13 | g.102845936G>T | CA2115203218 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.32G>T c.363-7821G>T c.363-3182G>T c.763+6133G>T (n.763+6133G>T) c.1450+6133G>T (n.1450+6133G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) c.-828G>T (n.-828G>T) c.1364+6133G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845937G>C | CA694374771 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.33G>C c.363-7820G>C c.363-3181G>C c.763+6134G>C (n.763+6134G>C) c.1450+6134G>C (n.1450+6134G>C) c.-330G>C (n.-330G>C) c.-827G>C (n.-827G>C) c.1364+6134G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845937G= | CA2115203219 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.33G= c.363-7820G= c.363-3181G= c.763+6134G= (n.763+6134G=) c.1450+6134G= (n.1450+6134G=) c.-330G= (n.-330G=) c.-827G= (n.-827G=) c.1364+6134G= | |
13 | g.102845937G>T | CA2623613288 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.33G>T c.363-7820G>T c.363-3181G>T c.763+6134G>T (n.763+6134G>T) c.1450+6134G>T (n.1450+6134G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) c.-827G>T (n.-827G>T) c.1364+6134G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845938T>C | CA2623613289 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.34T>C c.363-7819T>C c.363-3180T>C c.763+6135T>C (n.763+6135T>C) c.1450+6135T>C (n.1450+6135T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) c.-826T>C (n.-826T>C) c.1364+6135T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845939del | CA2623613291 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.35del c.363-7818del c.363-3179del c.763+6136del (n.763+6136del) c.1450+6136del (n.1450+6136del) c.-328del (n.-328del) c.-825del (n.-825del) c.1364+6136del | gnomAD v4 |
13 | g.102845939C>A | CA2539579917 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.35C>A c.363-7818C>A c.363-3179C>A c.763+6136C>A (n.763+6136C>A) c.1450+6136C>A (n.1450+6136C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) c.-825C>A (n.-825C>A) c.1364+6136C>A | |
13 | g.102845939C>T | CA2623613292 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.35C>T c.363-7818C>T c.363-3179C>T c.763+6136C>T (n.763+6136C>T) c.1450+6136C>T (n.1450+6136C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) c.-825C>T (n.-825C>T) c.1364+6136C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845940T>A | CA2623613293 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.36T>A c.363-7817T>A c.363-3178T>A c.763+6137T>A (n.763+6137T>A) c.1450+6137T>A (n.1450+6137T>A) c.-327T>A (n.-327T>A) c.-824T>A (n.-824T>A) c.1364+6137T>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845940T>C | CA694374773 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.36T>C c.363-7817T>C c.363-3178T>C c.763+6137T>C (n.763+6137T>C) c.1450+6137T>C (n.1450+6137T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) c.-824T>C (n.-824T>C) c.1364+6137T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845940T= | CA2115203220 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.36T= c.363-7817T= c.363-3178T= c.763+6137T= (n.763+6137T=) c.1450+6137T= (n.1450+6137T=) c.-327T= (n.-327T=) c.-824T= (n.-824T=) c.1364+6137T= | |
13 | g.102845943C>A | CA2623613294 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.39C>A c.363-7814C>A c.363-3175C>A c.763+6140C>A (n.763+6140C>A) c.1450+6140C>A (n.1450+6140C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) c.-821C>A (n.-821C>A) c.1364+6140C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845943C= | CA2115203221 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.39C= c.363-7814C= c.363-3175C= c.763+6140C= (n.763+6140C=) c.1450+6140C= (n.1450+6140C=) c.-324C= (n.-324C=) c.-821C= (n.-821C=) c.1364+6140C= | |
13 | g.102845943C>T | CA255207868 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.39C>T c.363-7814C>T c.363-3175C>T c.763+6140C>T (n.763+6140C>T) c.1450+6140C>T (n.1450+6140C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.-821C>T (n.-821C>T) c.1364+6140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845944A= | CA2115203222 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.40A= c.363-7813A= c.363-3174A= c.763+6141A= (n.763+6141A=) c.1450+6141A= (n.1450+6141A=) c.-323A= (n.-323A=) c.-820A= (n.-820A=) c.1364+6141A= | |
13 | g.102845944A>C | CA959657030 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.40A>C c.363-7813A>C c.363-3174A>C c.763+6141A>C (n.763+6141A>C) c.1450+6141A>C (n.1450+6141A>C) c.-323A>C (n.-323A>C) c.-820A>C (n.-820A>C) c.1364+6141A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845944A>G | CA2623613297 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.40A>G c.363-7813A>G c.363-3174A>G c.763+6141A>G (n.763+6141A>G) c.1450+6141A>G (n.1450+6141A>G) c.-323A>G (n.-323A>G) c.-820A>G (n.-820A>G) c.1364+6141A>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845945T>C | CA694374778 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.41T>C c.363-7812T>C c.363-3173T>C c.763+6142T>C (n.763+6142T>C) c.1450+6142T>C (n.1450+6142T>C) c.-322T>C (n.-322T>C) c.-819T>C (n.-819T>C) c.1364+6142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845945T>G | CA2800408896 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.41T>G c.363-7812T>G c.363-3173T>G c.763+6142T>G (n.763+6142T>G) c.1450+6142T>G (n.1450+6142T>G) c.-322T>G (n.-322T>G) c.-819T>G (n.-819T>G) c.1364+6142T>G | |
13 | g.102845945T= | CA2115203223 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.41T= c.363-7812T= c.363-3173T= c.763+6142T= (n.763+6142T=) c.1450+6142T= (n.1450+6142T=) c.-322T= (n.-322T=) c.-819T= (n.-819T=) c.1364+6142T= | |
13 | g.102845947A= | CA2115203224 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.43A= c.363-7810A= c.363-3171A= c.763+6144A= (n.763+6144A=) c.1450+6144A= (n.1450+6144A=) c.-320A= (n.-320A=) c.-817A= (n.-817A=) c.1364+6144A= | |
13 | g.102845947A>G | CA612075234 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.43A>G c.363-7810A>G c.363-3171A>G c.763+6144A>G (n.763+6144A>G) c.1450+6144A>G (n.1450+6144A>G) c.-320A>G (n.-320A>G) c.-817A>G (n.-817A>G) c.1364+6144A>G | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.102845948G>T | CA2623613298 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.44G>T c.363-7809G>T c.363-3170G>T c.763+6145G>T (n.763+6145G>T) c.1450+6145G>T (n.1450+6145G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) c.-816G>T (n.-816G>T) c.1364+6145G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845949C>A | CA2623613300 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.45C>A c.363-7808C>A c.363-3169C>A c.763+6146C>A (n.763+6146C>A) c.1450+6146C>A (n.1450+6146C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) c.-815C>A (n.-815C>A) c.1364+6146C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845949C= | CA2115203225 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.45C= c.363-7808C= c.363-3169C= c.763+6146C= (n.763+6146C=) c.1450+6146C= (n.1450+6146C=) c.-318C= (n.-318C=) c.-815C= (n.-815C=) c.1364+6146C= | |
13 | g.102845949C>T | CA612075235 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.45C>T c.363-7808C>T c.363-3169C>T c.763+6146C>T (n.763+6146C>T) c.1450+6146C>T (n.1450+6146C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) c.-815C>T (n.-815C>T) c.1364+6146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845950G>A | CA2623613303 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.46G>A c.363-7807G>A c.363-3168G>A c.763+6147G>A (n.763+6147G>A) c.1450+6147G>A (n.1450+6147G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) c.-814G>A (n.-814G>A) c.1364+6147G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845950G>T | CA2623613302 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.46G>T c.363-7807G>T c.363-3168G>T c.763+6147G>T (n.763+6147G>T) c.1450+6147G>T (n.1450+6147G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) c.-814G>T (n.-814G>T) c.1364+6147G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845951G>A | CA2623613305 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.47G>A c.363-7806G>A c.363-3167G>A c.763+6148G>A (n.763+6148G>A) c.1450+6148G>A (n.1450+6148G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) c.-813G>A (n.-813G>A) c.1364+6148G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845951G>T | CA2623613313 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.47G>T c.363-7806G>T c.363-3167G>T c.763+6148G>T (n.763+6148G>T) c.1450+6148G>T (n.1450+6148G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) c.-813G>T (n.-813G>T) c.1364+6148G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845952C>A | CA2623613315 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.48C>A c.363-7805C>A c.363-3166C>A c.763+6149C>A (n.763+6149C>A) c.1450+6149C>A (n.1450+6149C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) c.-812C>A (n.-812C>A) c.1364+6149C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845952C>T | CA2623613317 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.48C>T c.363-7805C>T c.363-3166C>T c.763+6149C>T (n.763+6149C>T) c.1450+6149C>T (n.1450+6149C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) c.-812C>T (n.-812C>T) c.1364+6149C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845953G>A | CA2623613319 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.49G>A c.363-7804G>A c.363-3165G>A c.763+6150G>A (n.763+6150G>A) c.1450+6150G>A (n.1450+6150G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) c.-811G>A (n.-811G>A) c.1364+6150G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845953G= | CA2115203226 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.49G= c.363-7804G= c.363-3165G= c.763+6150G= (n.763+6150G=) c.1450+6150G= (n.1450+6150G=) c.-314G= (n.-314G=) c.-811G= (n.-811G=) c.1364+6150G= | |
13 | g.102845953G>T | CA255207872 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.49G>T c.363-7804G>T c.363-3165G>T c.763+6150G>T (n.763+6150G>T) c.1450+6150G>T (n.1450+6150G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) c.-811G>T (n.-811G>T) c.1364+6150G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845953_102845954delinsGC | CA2115203227 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.49_50delinsGC c.363-7804_363-7803delinsGC c.363-3165_363-3164delinsGC c.763+6150_763+6151delinsGC (n.763+6150_763+6151delinsGC) c.1450+6150_1450+6151delinsGC (n.1450+6150_1450+6151delinsGC) c.-314_-313delinsGC (n.-314_-313delinsGC) c.-811_-810delinsGC (n.-811_-810delinsGC) c.1364+6150_1364+6151delinsGC | |
13 | g.102845954del | CA694374786 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.50del c.363-7803del c.363-3164del c.763+6151del (n.763+6151del) c.1450+6151del (n.1450+6151del) c.-313del (n.-313del) c.-810del (n.-810del) c.1364+6151del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845954C>A | CA2623613321 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.50C>A c.363-7803C>A c.363-3164C>A c.763+6151C>A (n.763+6151C>A) c.1450+6151C>A (n.1450+6151C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) c.-810C>A (n.-810C>A) c.1364+6151C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845954C= | CA2115203228 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.50C= c.363-7803C= c.363-3164C= c.763+6151C= (n.763+6151C=) c.1450+6151C= (n.1450+6151C=) c.-313C= (n.-313C=) c.-810C= (n.-810C=) c.1364+6151C= | |
13 | g.102845954C>T | CA255207898 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.50C>T c.363-7803C>T c.363-3164C>T c.763+6151C>T (n.763+6151C>T) c.1450+6151C>T (n.1450+6151C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) c.-810C>T (n.-810C>T) c.1364+6151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845955A>G | CA2623613322 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.51A>G c.363-7802A>G c.363-3163A>G c.763+6152A>G (n.763+6152A>G) c.1450+6152A>G (n.1450+6152A>G) c.-312A>G (n.-312A>G) c.-809A>G (n.-809A>G) c.1364+6152A>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845955_102845964delinsAGACGTTTGG | CA2115203229 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.51_60delinsAGACGTTTGG c.363-7802_363-7793delinsAGACGTTTGG c.363-3163_363-3154delinsAGACGTTTGG c.763+6152_764-6154delinsAGACGTTTGG (n.763+6152_764-6154delinsAGACGTTTGG) c.1450+6152_1451-6154delinsAGACGTTTGG (n.1450+6152_1451-6154delinsAGACGTTTGG) c.-312_-303delinsAGACGTTTGG (n.-312_-303delinsAGACGTTTGG) c.-809_-800delinsAGACGTTTGG (n.-809_-800delinsAGACGTTTGG) c.1364+6152_1365-6154delinsAGACGTTTGG | |
13 | g.102845956G>A | CA2623613323 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.52G>A c.363-7801G>A c.363-3162G>A c.763+6153G>A (n.763+6153G>A) c.1450+6153G>A (n.1450+6153G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) c.-808G>A (n.-808G>A) c.1364+6153G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845956G>T | CA2623613324 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.52G>T c.363-7801G>T c.363-3162G>T c.763+6153G>T (n.763+6153G>T) c.1450+6153G>T (n.1450+6153G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) c.-808G>T (n.-808G>T) c.1364+6153G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845957_102845965del | CA694374790 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.53_61del c.363-7800_363-7792del c.363-3161_363-3153del c.763+6154_764-6153del (n.763+6154_764-6153del) c.1450+6154_1451-6153del (n.1450+6154_1451-6153del) c.-310_-302del (n.-310_-302del) c.-807_-799del (n.-807_-799del) c.1364+6154_1365-6153del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845958C>A | CA694374791 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.54C>A c.363-7799C>A c.363-3160C>A c.763+6155C>A (n.763+6155C>A) c.1450+6155C>A (n.1450+6155C>A) c.-309C>A (n.-309C>A) c.-806C>A (n.-806C>A) c.1364+6155C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845958C= | CA2115203231 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.54C= c.363-7799C= c.363-3160C= c.763+6155C= (n.763+6155C=) c.1450+6155C= (n.1450+6155C=) c.-309C= (n.-309C=) c.-806C= (n.-806C=) c.1364+6155C= | |
13 | g.102845958C>G | CA255207903 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.54C>G c.363-7799C>G c.363-3160C>G c.763+6155C>G (n.763+6155C>G) c.1450+6155C>G (n.1450+6155C>G) c.-309C>G (n.-309C>G) c.-806C>G (n.-806C>G) c.1364+6155C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845958C>T | CA2115203230 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.54C>T c.363-7799C>T c.363-3160C>T c.763+6155C>T (n.763+6155C>T) c.1450+6155C>T (n.1450+6155C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) c.-806C>T (n.-806C>T) c.1364+6155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845959G>A | CA2623613327 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.55G>A c.363-7798G>A c.363-3159G>A c.763+6156G>A (n.763+6156G>A) c.1450+6156G>A (n.1450+6156G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) c.-805G>A (n.-805G>A) c.1364+6156G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845959G>C | CA694374793 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.55G>C c.363-7798G>C c.363-3159G>C c.763+6156G>C (n.763+6156G>C) c.1450+6156G>C (n.1450+6156G>C) c.-308G>C (n.-308G>C) c.-805G>C (n.-805G>C) c.1364+6156G>C | dbSNP |
13 | g.102845959G= | CA2115203232 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.55G= c.363-7798G= c.363-3159G= c.763+6156G= (n.763+6156G=) c.1450+6156G= (n.1450+6156G=) c.-308G= (n.-308G=) c.-805G= (n.-805G=) c.1364+6156G= | |
13 | g.102845959G>T | CA959657033 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.55G>T c.363-7798G>T c.363-3159G>T c.763+6156G>T (n.763+6156G>T) c.1450+6156G>T (n.1450+6156G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) c.-805G>T (n.-805G>T) c.1364+6156G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845961T>C | CA2115203234 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.57T>C c.363-7796T>C c.363-3157T>C c.764-6157T>C (n.764-6157T>C) c.1451-6157T>C (n.1451-6157T>C) c.-306T>C (n.-306T>C) c.-803T>C (n.-803T>C) c.1365-6157T>C | dbSNP |
13 | g.102845961T>G | CA2623613331 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.57T>G c.363-7796T>G c.363-3157T>G c.764-6157T>G (n.764-6157T>G) c.1451-6157T>G (n.1451-6157T>G) c.-306T>G (n.-306T>G) c.-803T>G (n.-803T>G) c.1365-6157T>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845961T= | CA2115203233 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.57T= c.363-7796T= c.363-3157T= c.764-6157T= (n.764-6157T=) c.1451-6157T= (n.1451-6157T=) c.-306T= (n.-306T=) c.-803T= (n.-803T=) c.1365-6157T= | |
13 | g.102845963G>A | CA2623613336 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.59G>A c.363-7794G>A c.363-3155G>A c.764-6155G>A (n.764-6155G>A) c.1451-6155G>A (n.1451-6155G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) c.-801G>A (n.-801G>A) c.1365-6155G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845963G>T | CA2623613334 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.59G>T c.363-7794G>T c.363-3155G>T c.764-6155G>T (n.764-6155G>T) c.1451-6155G>T (n.1451-6155G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-801G>T (n.-801G>T) c.1365-6155G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845964G>C | CA2623613337 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.60G>C c.363-7793G>C c.363-3154G>C c.764-6154G>C (n.764-6154G>C) c.1451-6154G>C (n.1451-6154G>C) c.-303G>C (n.-303G>C) c.-800G>C (n.-800G>C) c.1365-6154G>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845964G= | CA2115203235 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.60G= c.363-7793G= c.363-3154G= c.764-6154G= (n.764-6154G=) c.1451-6154G= (n.1451-6154G=) c.-303G= (n.-303G=) c.-800G= (n.-800G=) c.1365-6154G= | |
13 | g.102845964G>T | CA694374796 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.60G>T c.363-7793G>T c.363-3154G>T c.764-6154G>T (n.764-6154G>T) c.1451-6154G>T (n.1451-6154G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) c.-800G>T (n.-800G>T) c.1365-6154G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845965G>T | CA2623613342 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.61G>T c.363-7792G>T c.363-3153G>T c.764-6153G>T (n.764-6153G>T) c.1451-6153G>T (n.1451-6153G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) c.-799G>T (n.-799G>T) c.1365-6153G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845966C>A | CA2623613344 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.62C>A c.363-7791C>A c.363-3152C>A c.764-6152C>A (n.764-6152C>A) c.1451-6152C>A (n.1451-6152C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) c.-798C>A (n.-798C>A) c.1365-6152C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845966C= | CA2115203237 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.62C= c.363-7791C= c.363-3152C= c.764-6152C= (n.764-6152C=) c.1451-6152C= (n.1451-6152C=) c.-301C= (n.-301C=) c.-798C= (n.-798C=) c.1365-6152C= | |
13 | g.102845966C>T | CA2115203236 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.62C>T c.363-7791C>T c.363-3152C>T c.764-6152C>T (n.764-6152C>T) c.1451-6152C>T (n.1451-6152C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) c.-798C>T (n.-798C>T) c.1365-6152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845967C>A | CA2623613349 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.63C>A c.363-7790C>A c.363-3151C>A c.764-6151C>A (n.764-6151C>A) c.1451-6151C>A (n.1451-6151C>A) c.-300C>A (n.-300C>A) c.-797C>A (n.-797C>A) c.1365-6151C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845967C= | CA2115203238 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.63C= c.363-7790C= c.363-3151C= c.764-6151C= (n.764-6151C=) c.1451-6151C= (n.1451-6151C=) c.-300C= (n.-300C=) c.-797C= (n.-797C=) c.1365-6151C= | |
13 | g.102845967C>G | CA959657035 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.63C>G c.363-7790C>G c.363-3151C>G c.764-6151C>G (n.764-6151C>G) c.1451-6151C>G (n.1451-6151C>G) c.-300C>G (n.-300C>G) c.-797C>G (n.-797C>G) c.1365-6151C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845967C>T | CA2623613358 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.63C>T c.363-7790C>T c.363-3151C>T c.764-6151C>T (n.764-6151C>T) c.1451-6151C>T (n.1451-6151C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) c.-797C>T (n.-797C>T) c.1365-6151C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845968T>C | CA959657036 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.64T>C c.363-7789T>C c.363-3150T>C c.764-6150T>C (n.764-6150T>C) c.1451-6150T>C (n.1451-6150T>C) c.-299T>C (n.-299T>C) c.-796T>C (n.-796T>C) c.1365-6150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845968T= | CA2115203239 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.64T= c.363-7789T= c.363-3150T= c.764-6150T= (n.764-6150T=) c.1451-6150T= (n.1451-6150T=) c.-299T= (n.-299T=) c.-796T= (n.-796T=) c.1365-6150T= | |
13 | g.102845970del | CA2623613362 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.66del c.363-7787del c.363-3148del c.764-6148del (n.764-6148del) c.1451-6148del (n.1451-6148del) c.-297del (n.-297del) c.-794del (n.-794del) c.1365-6148del | gnomAD v4 |
13 | g.102845970A= | CA2115203240 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.66A= c.363-7787A= c.363-3148A= c.764-6148A= (n.764-6148A=) c.1451-6148A= (n.1451-6148A=) c.-297A= (n.-297A=) c.-794A= (n.-794A=) c.1365-6148A= | |
13 | g.102845970A>G | CA2115203241 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.66A>G c.363-7787A>G c.363-3148A>G c.764-6148A>G (n.764-6148A>G) c.1451-6148A>G (n.1451-6148A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) c.-794A>G (n.-794A>G) c.1365-6148A>G | dbSNP |
13 | g.102845971G>C | CA959657037 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.67G>C c.363-7786G>C c.363-3147G>C c.764-6147G>C (n.764-6147G>C) c.1451-6147G>C (n.1451-6147G>C) c.-296G>C (n.-296G>C) c.-793G>C (n.-793G>C) c.1365-6147G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845971G= | CA2115203242 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.67G= c.363-7786G= c.363-3147G= c.764-6147G= (n.764-6147G=) c.1451-6147G= (n.1451-6147G=) c.-296G= (n.-296G=) c.-793G= (n.-793G=) c.1365-6147G= | |
13 | g.102845972C>A | CA2623613363 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.68C>A c.363-7785C>A c.363-3146C>A c.764-6146C>A (n.764-6146C>A) c.1451-6146C>A (n.1451-6146C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) c.-792C>A (n.-792C>A) c.1365-6146C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845972C= | CA2115203244 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.68C= c.363-7785C= c.363-3146C= c.764-6146C= (n.764-6146C=) c.1451-6146C= (n.1451-6146C=) c.-295C= (n.-295C=) c.-792C= (n.-792C=) c.1365-6146C= | |
13 | g.102845972C>G | CA2115203243 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.68C>G c.363-7785C>G c.363-3146C>G c.764-6146C>G (n.764-6146C>G) c.1451-6146C>G (n.1451-6146C>G) c.-295C>G (n.-295C>G) c.-792C>G (n.-792C>G) c.1365-6146C>G | dbSNP |
13 | g.102845972C>T | CA255207904 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.68C>T c.363-7785C>T c.363-3146C>T c.764-6146C>T (n.764-6146C>T) c.1451-6146C>T (n.1451-6146C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) c.-792C>T (n.-792C>T) c.1365-6146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845973G>A | CA2115203246 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.69G>A c.363-7784G>A c.363-3145G>A c.764-6145G>A (n.764-6145G>A) c.1451-6145G>A (n.1451-6145G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) c.-791G>A (n.-791G>A) c.1365-6145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845973G= | CA2115203245 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.69G= c.363-7784G= c.363-3145G= c.764-6145G= (n.764-6145G=) c.1451-6145G= (n.1451-6145G=) c.-294G= (n.-294G=) c.-791G= (n.-791G=) c.1365-6145G= | |
13 | g.102845973G>T | CA2623613370 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.69G>T c.363-7784G>T c.363-3145G>T c.764-6145G>T (n.764-6145G>T) c.1451-6145G>T (n.1451-6145G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) c.-791G>T (n.-791G>T) c.1365-6145G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845974_102845976del | CA2517255579 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.70_72del c.363-7783_363-7781del c.363-3144_363-3142del c.764-6144_764-6142del (n.764-6144_764-6142del) c.1451-6144_1451-6142del (n.1451-6144_1451-6142del) c.-293_-291del (n.-293_-291del) c.-790_-788del (n.-790_-788del) c.1365-6144_1365-6142del | gnomAD v4 |
13 | g.102845975T>C | CA959657040 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.71T>C c.363-7782T>C c.363-3143T>C c.764-6143T>C (n.764-6143T>C) c.1451-6143T>C (n.1451-6143T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) c.-789T>C (n.-789T>C) c.1365-6143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845975T= | CA2115203247 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.71T= c.363-7782T= c.363-3143T= c.764-6143T= (n.764-6143T=) c.1451-6143T= (n.1451-6143T=) c.-292T= (n.-292T=) c.-789T= (n.-789T=) c.1365-6143T= | |
13 | g.102845976G>A | CA2115203249 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.72G>A c.363-7781G>A c.363-3142G>A c.764-6142G>A (n.764-6142G>A) c.1451-6142G>A (n.1451-6142G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-788G>A (n.-788G>A) c.1365-6142G>A | dbSNP |
13 | g.102845976G= | CA2115203248 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.72G= c.363-7781G= c.363-3142G= c.764-6142G= (n.764-6142G=) c.1451-6142G= (n.1451-6142G=) c.-291G= (n.-291G=) c.-788G= (n.-788G=) c.1365-6142G= | |
13 | g.102845976G>T | CA2623613373 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.72G>T c.363-7781G>T c.363-3142G>T c.764-6142G>T (n.764-6142G>T) c.1451-6142G>T (n.1451-6142G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) c.-788G>T (n.-788G>T) c.1365-6142G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845985_102845989dup | CA959657041 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.81_85dup c.363-7772_363-7768dup c.363-3133_363-3129dup c.764-6133_764-6129dup (n.764-6133_764-6129dup) c.1451-6133_1451-6129dup (n.1451-6133_1451-6129dup) c.-282_-278dup (n.-282_-278dup) c.-779_-775dup (n.-779_-775dup) c.1365-6133_1365-6129dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845985_102845989del | CA2623613375 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.81_85del c.363-7772_363-7768del c.363-3133_363-3129del c.764-6133_764-6129del (n.764-6133_764-6129del) c.1451-6133_1451-6129del (n.1451-6133_1451-6129del) c.-282_-278del (n.-282_-278del) c.-779_-775del (n.-779_-775del) c.1365-6133_1365-6129del | gnomAD v4 |
13 | g.102845979C>A | CA2623613376 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.75C>A c.363-7778C>A c.363-3139C>A c.764-6139C>A (n.764-6139C>A) c.1451-6139C>A (n.1451-6139C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) c.-785C>A (n.-785C>A) c.1365-6139C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845979C>T | CA2623613377 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.75C>T c.363-7778C>T c.363-3139C>T c.764-6139C>T (n.764-6139C>T) c.1451-6139C>T (n.1451-6139C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-785C>T (n.-785C>T) c.1365-6139C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845980G>A | CA2623613378 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.76G>A c.363-7777G>A c.363-3138G>A c.764-6138G>A (n.764-6138G>A) c.1451-6138G>A (n.1451-6138G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) c.-784G>A (n.-784G>A) c.1365-6138G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845980G>C | CA2623613379 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.76G>C c.363-7777G>C c.363-3138G>C c.764-6138G>C (n.764-6138G>C) c.1451-6138G>C (n.1451-6138G>C) c.-287G>C (n.-287G>C) c.-784G>C (n.-784G>C) c.1365-6138G>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845980G>T | CA2623613381 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.76G>T c.363-7777G>T c.363-3138G>T c.764-6138G>T (n.764-6138G>T) c.1451-6138G>T (n.1451-6138G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) c.-784G>T (n.-784G>T) c.1365-6138G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845982G>A | CA612075236 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.78G>A c.363-7775G>A c.363-3136G>A c.764-6136G>A (n.764-6136G>A) c.1451-6136G>A (n.1451-6136G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) c.-782G>A (n.-782G>A) c.1365-6136G>A | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.102845982G= | CA2115203250 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.78G= c.363-7775G= c.363-3136G= c.764-6136G= (n.764-6136G=) c.1451-6136G= (n.1451-6136G=) c.-285G= (n.-285G=) c.-782G= (n.-782G=) c.1365-6136G= | |
13 | g.102845982G>T | CA2623613382 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.78G>T c.363-7775G>T c.363-3136G>T c.764-6136G>T (n.764-6136G>T) c.1451-6136G>T (n.1451-6136G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) c.-782G>T (n.-782G>T) c.1365-6136G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845983G>A | CA2800408899 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.79G>A c.363-7774G>A c.363-3135G>A c.764-6135G>A (n.764-6135G>A) c.1451-6135G>A (n.1451-6135G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) c.-781G>A (n.-781G>A) c.1365-6135G>A | |
13 | g.102845983G>T | CA2623613383 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.79G>T c.363-7774G>T c.363-3135G>T c.764-6135G>T (n.764-6135G>T) c.1451-6135G>T (n.1451-6135G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) c.-781G>T (n.-781G>T) c.1365-6135G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845984C>A | CA2623613384 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.80C>A c.363-7773C>A c.363-3134C>A c.764-6134C>A (n.764-6134C>A) c.1451-6134C>A (n.1451-6134C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) c.-780C>A (n.-780C>A) c.1365-6134C>A | gnomAD v4 |
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13 | g.102845984C>T | CA612075238 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.80C>T c.363-7773C>T c.363-3134C>T c.764-6134C>T (n.764-6134C>T) c.1451-6134C>T (n.1451-6134C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) c.-780C>T (n.-780C>T) c.1365-6134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845985G>A | CA2623613385 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.81G>A c.363-7772G>A c.363-3133G>A c.764-6133G>A (n.764-6133G>A) c.1451-6133G>A (n.1451-6133G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.-779G>A (n.-779G>A) c.1365-6133G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845985G>T | CA2623613386 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.81G>T c.363-7772G>T c.363-3133G>T c.764-6133G>T (n.764-6133G>T) c.1451-6133G>T (n.1451-6133G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) c.-779G>T (n.-779G>T) c.1365-6133G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845987G>A | CA2800408900 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.83G>A c.363-7770G>A c.363-3131G>A c.764-6131G>A (n.764-6131G>A) c.1451-6131G>A (n.1451-6131G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) c.-777G>A (n.-777G>A) c.1365-6131G>A | |
13 | g.102845987G>C | CA2729198895 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.83G>C c.363-7770G>C c.363-3131G>C c.764-6131G>C (n.764-6131G>C) c.1451-6131G>C (n.1451-6131G>C) c.-280G>C (n.-280G>C) c.-777G>C (n.-777G>C) c.1365-6131G>C | dbSNP |
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13 | g.102845988G>A | CA2623613388 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.84G>A c.363-7769G>A c.363-3130G>A c.764-6130G>A (n.764-6130G>A) c.1451-6130G>A (n.1451-6130G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) c.-776G>A (n.-776G>A) c.1365-6130G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845988G>T | CA2623613389 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.84G>T c.363-7769G>T c.363-3130G>T c.764-6130G>T (n.764-6130G>T) c.1451-6130G>T (n.1451-6130G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) c.-776G>T (n.-776G>T) c.1365-6130G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845989C>A | CA694374803 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.85C>A c.363-7768C>A c.363-3129C>A c.764-6129C>A (n.764-6129C>A) c.1451-6129C>A (n.1451-6129C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) c.-775C>A (n.-775C>A) c.1365-6129C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.102845989C>T | CA2623613390 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.85C>T c.363-7768C>T c.363-3129C>T c.764-6129C>T (n.764-6129C>T) c.1451-6129C>T (n.1451-6129C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) c.-775C>T (n.-775C>T) c.1365-6129C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845990C>A | CA2623613393 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.86C>A c.363-7767C>A c.363-3128C>A c.764-6128C>A (n.764-6128C>A) c.1451-6128C>A (n.1451-6128C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) c.-774C>A (n.-774C>A) c.1365-6128C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845990C>T | CA2623613395 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.86C>T c.363-7767C>T c.363-3128C>T c.764-6128C>T (n.764-6128C>T) c.1451-6128C>T (n.1451-6128C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) c.-774C>T (n.-774C>T) c.1365-6128C>T | gnomAD v4 |