Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.102845847_102845852delCA2800408882BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7910_363-7905del
c.363-3271_363-3266del
c.763+6044_763+6049del (n.763+6044_763+6049del)
c.1450+6044_1450+6049del (n.1450+6044_1450+6049del)
c.-420_-415del (n.-420_-415del)
c.1364+6044_1364+6049del
13g.102845852delCA2623613052BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7905del
c.363-3266del
c.763+6049del (n.763+6049del)
c.1450+6049del (n.1450+6049del)
c.-415del (n.-415del)
c.1364+6049del
gnomAD v4
13g.102845851G>ACA2115203170BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7906G>A
c.363-3267G>A
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c.1450+6048G>A (n.1450+6048G>A)
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c.1364+6048G>A
dbSNP
13g.102845851G>CCA2623613055BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7906G>C
c.363-3267G>C
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c.1450+6048G>C (n.1450+6048G>C)
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.1364+6048G>C
gnomAD v4
13g.102845851G=CA2115203169BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7906G=
c.363-3267G=
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c.-416G= (n.-416G=)
c.1364+6048G=
13g.102845851G>TCA959657020BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7906G>T
c.363-3267G>T
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c.-416G>T (n.-416G>T)
c.1364+6048G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845852G>ACA2623613058BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7905G>A
c.363-3266G>A
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c.1450+6049G>A (n.1450+6049G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
c.1364+6049G>A
gnomAD v4
13g.102845852G>TCA959657021BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7905G>T
c.363-3266G>T
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c.-415G>T (n.-415G>T)
c.1364+6049G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845853T>CCA2623613060BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7904T>C
c.363-3265T>C
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c.-414T>C (n.-414T>C)
c.1364+6050T>C
gnomAD v4
13g.102845853T>GCA2623613062BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7904T>G
c.363-3265T>G
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c.-414T>G (n.-414T>G)
c.1364+6050T>G
gnomAD v4
13g.102845854T>ACA2572057808BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7903T>A
c.363-3264T>A
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c.-413T>A (n.-413T>A)
c.1364+6051T>A
13g.102845854T>CCA2623613066BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7903T>C
c.363-3264T>C
c.763+6051T>C (n.763+6051T>C)
c.1450+6051T>C (n.1450+6051T>C)
c.-413T>C (n.-413T>C)
c.1364+6051T>C
gnomAD v4
13g.102845854T>GCA2623613068BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7903T>G
c.363-3264T>G
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c.-413T>G (n.-413T>G)
c.1364+6051T>G
gnomAD v4
13g.102845855T>ACA2623613071BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7902T>A
c.363-3263T>A
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c.1450+6052T>A (n.1450+6052T>A)
c.-412T>A (n.-412T>A)
c.1364+6052T>A
gnomAD v4
13g.102845855T>GCA2623613070BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7902T>G
c.363-3263T>G
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c.1450+6052T>G (n.1450+6052T>G)
c.-412T>G (n.-412T>G)
c.1364+6052T>G
gnomAD v4
13g.102845856G>ACA2623613072BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7901G>A
c.363-3262G>A
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c.1450+6053G>A (n.1450+6053G>A)
c.-411G>A (n.-411G>A)
c.1364+6053G>A
gnomAD v4
13g.102845856G>CCA2800408885BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7901G>C
c.363-3262G>C
c.763+6053G>C (n.763+6053G>C)
c.1450+6053G>C (n.1450+6053G>C)
c.-411G>C (n.-411G>C)
c.1364+6053G>C
13g.102845856G>TCA2623613074BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7901G>T
c.363-3262G>T
c.763+6053G>T (n.763+6053G>T)
c.1450+6053G>T (n.1450+6053G>T)
c.-411G>T (n.-411G>T)
c.1364+6053G>T
gnomAD v4
13g.102845857C>ACA2623613075BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7900C>A
c.363-3261C>A
c.763+6054C>A (n.763+6054C>A)
c.1450+6054C>A (n.1450+6054C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
c.1364+6054C>A
gnomAD v4
13g.102845857C>GCA2623613076BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7900C>G
c.363-3261C>G
c.763+6054C>G (n.763+6054C>G)
c.1450+6054C>G (n.1450+6054C>G)
c.-410C>G (n.-410C>G)
c.1364+6054C>G
gnomAD v4
13g.102845857C>TCA2623613077BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7900C>T
c.363-3261C>T
c.763+6054C>T (n.763+6054C>T)
c.1450+6054C>T (n.1450+6054C>T)
c.-410C>T (n.-410C>T)
c.1364+6054C>T
gnomAD v4
13g.102845858G>ACA2623613078BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7899G>A
c.363-3260G>A
c.763+6055G>A (n.763+6055G>A)
c.1450+6055G>A (n.1450+6055G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.1364+6055G>A
gnomAD v4
13g.102845858G>TCA2623613079BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7899G>T
c.363-3260G>T
c.763+6055G>T (n.763+6055G>T)
c.1450+6055G>T (n.1450+6055G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.1364+6055G>T
gnomAD v4
13g.102845859G>ACA2623613082BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7898G>A
c.363-3259G>A
c.763+6056G>A (n.763+6056G>A)
c.1450+6056G>A (n.1450+6056G>A)
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.1364+6056G>A
gnomAD v4
13g.102845859G>CCA2623613085BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7898G>C
c.363-3259G>C
c.763+6056G>C (n.763+6056G>C)
c.1450+6056G>C (n.1450+6056G>C)
c.-408G>C (n.-408G>C)
c.1364+6056G>C
gnomAD v4
13g.102845859G>TCA2623613087BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7898G>T
c.363-3259G>T
c.763+6056G>T (n.763+6056G>T)
c.1450+6056G>T (n.1450+6056G>T)
c.-408G>T (n.-408G>T)
c.1364+6056G>T
gnomAD v4
13g.102845860A=CA2115203171BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7897A=
c.363-3258A=
c.763+6057A= (n.763+6057A=)
c.1450+6057A= (n.1450+6057A=)
c.-407A= (n.-407A=)
c.1364+6057A=
13g.102845860A>CCA2623613092BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7897A>C
c.363-3258A>C
c.763+6057A>C (n.763+6057A>C)
c.1450+6057A>C (n.1450+6057A>C)
c.-407A>C (n.-407A>C)
c.1364+6057A>C
gnomAD v4
13g.102845860A>GCA694374733BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7897A>G
c.363-3258A>G
c.763+6057A>G (n.763+6057A>G)
c.1450+6057A>G (n.1450+6057A>G)
c.-407A>G (n.-407A>G)
c.1364+6057A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845861C>ACA2623613094BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7896C>A
c.363-3257C>A
c.763+6058C>A (n.763+6058C>A)
c.1450+6058C>A (n.1450+6058C>A)
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.1364+6058C>A
gnomAD v4
13g.102845861C>TCA2623613096BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7896C>T
c.363-3257C>T
c.763+6058C>T (n.763+6058C>T)
c.1450+6058C>T (n.1450+6058C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.1364+6058C>T
gnomAD v4
13g.102845862C>ACA2623613099BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7895C>A
c.363-3256C>A
c.763+6059C>A (n.763+6059C>A)
c.1450+6059C>A (n.1450+6059C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.1364+6059C>A
gnomAD v4
13g.102845862C=CA2115203172BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7895C=
c.363-3256C=
c.763+6059C= (n.763+6059C=)
c.1450+6059C= (n.1450+6059C=)
c.-405C= (n.-405C=)
c.1364+6059C=
13g.102845862C>TCA255207832BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7895C>T
c.363-3256C>T
c.763+6059C>T (n.763+6059C>T)
c.1450+6059C>T (n.1450+6059C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.1364+6059C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.102845863C>ACA2623613101BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7894C>A
c.363-3255C>A
c.763+6060C>A (n.763+6060C>A)
c.1450+6060C>A (n.1450+6060C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
c.1364+6060C>A
gnomAD v4
13g.102845864A=CA2115203173BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7893A=
c.363-3254A=
c.763+6061A= (n.763+6061A=)
c.1450+6061A= (n.1450+6061A=)
c.-403A= (n.-403A=)
c.1364+6061A=
13g.102845864A>CCA959657023BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7893A>C
c.363-3254A>C
c.763+6061A>C (n.763+6061A>C)
c.1450+6061A>C (n.1450+6061A>C)
c.-403A>C (n.-403A>C)
c.1364+6061A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845864A>GCA255207833BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7893A>G
c.363-3254A>G
c.763+6061A>G (n.763+6061A>G)
c.1450+6061A>G (n.1450+6061A>G)
c.-403A>G (n.-403A>G)
c.1364+6061A>G
dbSNP
13g.102845864A>TCA2623613103BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7893A>T
c.363-3254A>T
c.763+6061A>T (n.763+6061A>T)
c.1450+6061A>T (n.1450+6061A>T)
c.-403A>T (n.-403A>T)
c.1364+6061A>T
gnomAD v4
13g.102845865C>ACA2623613104BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7892C>A
c.363-3253C>A
c.763+6062C>A (n.763+6062C>A)
c.1450+6062C>A (n.1450+6062C>A)
c.-402C>A (n.-402C>A)
c.1364+6062C>A
gnomAD v4
13g.102845866C>ACA2623613105BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7891C>A
c.363-3252C>A
c.763+6063C>A (n.763+6063C>A)
c.1450+6063C>A (n.1450+6063C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
c.1364+6063C>A
gnomAD v4
13g.102845866C=CA2115203175BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7891C=
c.363-3252C=
c.763+6063C= (n.763+6063C=)
c.1450+6063C= (n.1450+6063C=)
c.-401C= (n.-401C=)
c.1364+6063C=
13g.102845866C>TCA2115203174BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7891C>T
c.363-3252C>T
c.763+6063C>T (n.763+6063C>T)
c.1450+6063C>T (n.1450+6063C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
c.1364+6063C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.102845867A=CA2115203176BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7890A=
c.363-3251A=
c.763+6064A= (n.763+6064A=)
c.1450+6064A= (n.1450+6064A=)
c.-400A= (n.-400A=)
c.-897A= (n.-897A=)
c.1364+6064A=
13g.102845867A>CCA2623613109BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7890A>C
c.363-3251A>C
c.763+6064A>C (n.763+6064A>C)
c.1450+6064A>C (n.1450+6064A>C)
c.-400A>C (n.-400A>C)
c.-897A>C (n.-897A>C)
c.1364+6064A>C
gnomAD v4
13g.102845867A>GCA255207835BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7890A>G
c.363-3251A>G
c.763+6064A>G (n.763+6064A>G)
c.1450+6064A>G (n.1450+6064A>G)
c.-400A>G (n.-400A>G)
c.-897A>G (n.-897A>G)
c.1364+6064A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845868G>TCA2623613112BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7889G>T
c.363-3250G>T
c.763+6065G>T (n.763+6065G>T)
c.1450+6065G>T (n.1450+6065G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.-896G>T (n.-896G>T)
c.1364+6065G>T
gnomAD v4
13g.102845869C>ACA2623613114BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7888C>A
c.363-3249C>A
c.763+6066C>A (n.763+6066C>A)
c.1450+6066C>A (n.1450+6066C>A)
c.-398C>A (n.-398C>A)
c.-895C>A (n.-895C>A)
c.1364+6066C>A
gnomAD v4
13g.102845869C>GCA2623613115BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7888C>G
c.363-3249C>G
c.763+6066C>G (n.763+6066C>G)
c.1450+6066C>G (n.1450+6066C>G)
c.-398C>G (n.-398C>G)
c.-895C>G (n.-895C>G)
c.1364+6066C>G
gnomAD v4
13g.102845869C>TCA2623613116BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7888C>T
c.363-3249C>T
c.763+6066C>T (n.763+6066C>T)
c.1450+6066C>T (n.1450+6066C>T)
c.-398C>T (n.-398C>T)
c.-895C>T (n.-895C>T)
c.1364+6066C>T
gnomAD v4
13g.102845870G>ACA2115203178BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7887G>A
c.363-3248G>A
c.763+6067G>A (n.763+6067G>A)
c.1450+6067G>A (n.1450+6067G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
c.-894G>A (n.-894G>A)
c.1364+6067G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.102845870G=CA2115203177BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7887G=
c.363-3248G=
c.763+6067G= (n.763+6067G=)
c.1450+6067G= (n.1450+6067G=)
c.-397G= (n.-397G=)
c.-894G= (n.-894G=)
c.1364+6067G=
13g.102845870G>TCA694374737BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7887G>T
c.363-3248G>T
c.763+6067G>T (n.763+6067G>T)
c.1450+6067G>T (n.1450+6067G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
c.-894G>T (n.-894G>T)
c.1364+6067G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.102845871A>CCA2623613120BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7886A>C
c.363-3247A>C
c.763+6068A>C (n.763+6068A>C)
c.1450+6068A>C (n.1450+6068A>C)
c.-396A>C (n.-396A>C)
c.-893A>C (n.-893A>C)
c.1364+6068A>C
gnomAD v4
13g.102845871A>GCA2623613122BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7886A>G
c.363-3247A>G
c.763+6068A>G (n.763+6068A>G)
c.1450+6068A>G (n.1450+6068A>G)
c.-396A>G (n.-396A>G)
c.-893A>G (n.-893A>G)
c.1364+6068A>G
gnomAD v4
13g.102845872A>CCA2623613124BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7885A>C
c.363-3246A>C
c.763+6069A>C (n.763+6069A>C)
c.1450+6069A>C (n.1450+6069A>C)
c.-395A>C (n.-395A>C)
c.-892A>C (n.-892A>C)
c.1364+6069A>C
gnomAD v4
13g.102845872A>GCA2623613125BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7885A>G
c.363-3246A>G
c.763+6069A>G (n.763+6069A>G)
c.1450+6069A>G (n.1450+6069A>G)
c.-395A>G (n.-395A>G)
c.-892A>G (n.-892A>G)
c.1364+6069A>G
gnomAD v4
13g.102845873G>ACA255207836BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7884G>A
c.363-3245G>A
c.763+6070G>A (n.763+6070G>A)
c.1450+6070G>A (n.1450+6070G>A)
c.-394G>A (n.-394G>A)
c.-891G>A (n.-891G>A)
c.1364+6070G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845873G>CCA2115203180BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7884G>C
c.363-3245G>C
c.763+6070G>C (n.763+6070G>C)
c.1450+6070G>C (n.1450+6070G>C)
c.-394G>C (n.-394G>C)
c.-891G>C (n.-891G>C)
c.1364+6070G>C
dbSNP
13g.102845873G=CA2115203179BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7884G=
c.363-3245G=
c.763+6070G= (n.763+6070G=)
c.1450+6070G= (n.1450+6070G=)
c.-394G= (n.-394G=)
c.-891G= (n.-891G=)
c.1364+6070G=
13g.102845873G>TCA2623613129BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7884G>T
c.363-3245G>T
c.763+6070G>T (n.763+6070G>T)
c.1450+6070G>T (n.1450+6070G>T)
c.-394G>T (n.-394G>T)
c.-891G>T (n.-891G>T)
c.1364+6070G>T
gnomAD v4
13g.102845874G>ACA2623613131BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7883G>A
c.363-3244G>A
c.763+6071G>A (n.763+6071G>A)
c.1450+6071G>A (n.1450+6071G>A)
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.-890G>A (n.-890G>A)
c.1364+6071G>A
gnomAD v4
13g.102845874G>TCA2623613133BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7883G>T
c.363-3244G>T
c.763+6071G>T (n.763+6071G>T)
c.1450+6071G>T (n.1450+6071G>T)
c.-393G>T (n.-393G>T)
c.-890G>T (n.-890G>T)
c.1364+6071G>T
gnomAD v4
13g.102845875C>ACA2623613134BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7882C>A
c.363-3243C>A
c.763+6072C>A (n.763+6072C>A)
c.1450+6072C>A (n.1450+6072C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.-889C>A (n.-889C>A)
c.1364+6072C>A
gnomAD v4
13g.102845875C=CA2115203181BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7882C=
c.363-3243C=
c.763+6072C= (n.763+6072C=)
c.1450+6072C= (n.1450+6072C=)
c.-392C= (n.-392C=)
c.-889C= (n.-889C=)
c.1364+6072C=
13g.102845875C>GCA612075229BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7882C>G
c.363-3243C>G
c.763+6072C>G (n.763+6072C>G)
c.1450+6072C>G (n.1450+6072C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
c.-889C>G (n.-889C>G)
c.1364+6072C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845875C>TCA694374744BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7882C>T
c.363-3243C>T
c.763+6072C>T (n.763+6072C>T)
c.1450+6072C>T (n.1450+6072C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.-889C>T (n.-889C>T)
c.1364+6072C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845876G>ACA255207841BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7881G>A
c.363-3242G>A
c.763+6073G>A (n.763+6073G>A)
c.1450+6073G>A (n.1450+6073G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-888G>A (n.-888G>A)
c.1364+6073G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845876G=CA2115203182BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7881G=
c.363-3242G=
c.763+6073G= (n.763+6073G=)
c.1450+6073G= (n.1450+6073G=)
c.-391G= (n.-391G=)
c.-888G= (n.-888G=)
c.1364+6073G=
13g.102845876G>TCA2623613136BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7881G>T
c.363-3242G>T
c.763+6073G>T (n.763+6073G>T)
c.1450+6073G>T (n.1450+6073G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.-888G>T (n.-888G>T)
c.1364+6073G>T
gnomAD v4
13g.102845878delCA2800408888BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7879del
c.363-3240del
c.763+6075del (n.763+6075del)
c.1450+6075del (n.1450+6075del)
c.-389del (n.-389del)
c.-886del (n.-886del)
c.1364+6075del
13g.102845877G>ACA255207849BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7880G>A
c.363-3241G>A
c.763+6074G>A (n.763+6074G>A)
c.1450+6074G>A (n.1450+6074G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-887G>A (n.-887G>A)
c.1364+6074G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845877G=CA2115203183BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7880G=
c.363-3241G=
c.763+6074G= (n.763+6074G=)
c.1450+6074G= (n.1450+6074G=)
c.-390G= (n.-390G=)
c.-887G= (n.-887G=)
c.1364+6074G=
13g.102845877G>TCA2623613139BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7880G>T
c.363-3241G>T
c.763+6074G>T (n.763+6074G>T)
c.1450+6074G>T (n.1450+6074G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.-887G>T (n.-887G>T)
c.1364+6074G>T
gnomAD v4
13g.102845878G>ACA2115203185BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7879G>A
c.363-3240G>A
c.763+6075G>A (n.763+6075G>A)
c.1450+6075G>A (n.1450+6075G>A)
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.-886G>A (n.-886G>A)
c.1364+6075G>A
dbSNP
13g.102845878G=CA2115203184BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7879G=
c.363-3240G=
c.763+6075G= (n.763+6075G=)
c.1450+6075G= (n.1450+6075G=)
c.-389G= (n.-389G=)
c.-886G= (n.-886G=)
c.1364+6075G=
13g.102845878G>TCA2623613140BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7879G>T
c.363-3240G>T
c.763+6075G>T (n.763+6075G>T)
c.1450+6075G>T (n.1450+6075G>T)
c.-389G>T (n.-389G>T)
c.-886G>T (n.-886G>T)
c.1364+6075G>T
gnomAD v4
13g.102845879A>CCA2623613141BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7878A>C
c.363-3239A>C
c.763+6076A>C (n.763+6076A>C)
c.1450+6076A>C (n.1450+6076A>C)
c.-388A>C (n.-388A>C)
c.-885A>C (n.-885A>C)
c.1364+6076A>C
gnomAD v4
13g.102845879A>GCA2623613142BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7878A>G
c.363-3239A>G
c.763+6076A>G (n.763+6076A>G)
c.1450+6076A>G (n.1450+6076A>G)
c.-388A>G (n.-388A>G)
c.-885A>G (n.-885A>G)
c.1364+6076A>G
gnomAD v4
13g.102845880G>ACA2623613143BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7877G>A
c.363-3238G>A
c.763+6077G>A (n.763+6077G>A)
c.1450+6077G>A (n.1450+6077G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-884G>A (n.-884G>A)
c.1364+6077G>A
gnomAD v4
13g.102845880G>TCA2623613144BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7877G>T
c.363-3238G>T
c.763+6077G>T (n.763+6077G>T)
c.1450+6077G>T (n.1450+6077G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-884G>T (n.-884G>T)
c.1364+6077G>T
gnomAD v4
13g.102845882T>ACA2623613146BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7875T>A
c.363-3236T>A
c.763+6079T>A (n.763+6079T>A)
c.1450+6079T>A (n.1450+6079T>A)
c.-385T>A (n.-385T>A)
c.-882T>A (n.-882T>A)
c.1364+6079T>A
gnomAD v4
13g.102845882T>CCA2623613148BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7875T>C
c.363-3236T>C
c.763+6079T>C (n.763+6079T>C)
c.1450+6079T>C (n.1450+6079T>C)
c.-385T>C (n.-385T>C)
c.-882T>C (n.-882T>C)
c.1364+6079T>C
gnomAD v4
13g.102845882T>GCA2623613149BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7875T>G
c.363-3236T>G
c.763+6079T>G (n.763+6079T>G)
c.1450+6079T>G (n.1450+6079T>G)
c.-385T>G (n.-385T>G)
c.-882T>G (n.-882T>G)
c.1364+6079T>G
gnomAD v4
13g.102845884T>CCA2623613152BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7873T>C
c.363-3234T>C
c.763+6081T>C (n.763+6081T>C)
c.1450+6081T>C (n.1450+6081T>C)
c.-383T>C (n.-383T>C)
c.-880T>C (n.-880T>C)
c.1364+6081T>C
gnomAD v4
13g.102845884T>GCA2623613154BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7873T>G
c.363-3234T>G
c.763+6081T>G (n.763+6081T>G)
c.1450+6081T>G (n.1450+6081T>G)
c.-383T>G (n.-383T>G)
c.-880T>G (n.-880T>G)
c.1364+6081T>G
gnomAD v4
13g.102845885C>ACA2623613158BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7872C>A
c.363-3233C>A
c.763+6082C>A (n.763+6082C>A)
c.1450+6082C>A (n.1450+6082C>A)
c.-382C>A (n.-382C>A)
c.-879C>A (n.-879C>A)
c.1364+6082C>A
gnomAD v4
13g.102845885C=CA2115203186BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7872C=
c.363-3233C=
c.763+6082C= (n.763+6082C=)
c.1450+6082C= (n.1450+6082C=)
c.-382C= (n.-382C=)
c.-879C= (n.-879C=)
c.1364+6082C=
13g.102845885C>GCA2623613160BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7872C>G
c.363-3233C>G
c.763+6082C>G (n.763+6082C>G)
c.1450+6082C>G (n.1450+6082C>G)
c.-382C>G (n.-382C>G)
c.-879C>G (n.-879C>G)
c.1364+6082C>G
gnomAD v4
13g.102845885C>TCA255207853BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7872C>T
c.363-3233C>T
c.763+6082C>T (n.763+6082C>T)
c.1450+6082C>T (n.1450+6082C>T)
c.-382C>T (n.-382C>T)
c.-879C>T (n.-879C>T)
c.1364+6082C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845886G>ACA2623613162BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7871G>A
c.363-3232G>A
c.763+6083G>A (n.763+6083G>A)
c.1450+6083G>A (n.1450+6083G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.-878G>A (n.-878G>A)
c.1364+6083G>A
gnomAD v4
13g.102845886G>CCA255207860BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7871G>C
c.363-3232G>C
c.763+6083G>C (n.763+6083G>C)
c.1450+6083G>C (n.1450+6083G>C)
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.-878G>C (n.-878G>C)
c.1364+6083G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845886G=CA2115203187BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7871G=
c.363-3232G=
c.763+6083G= (n.763+6083G=)
c.1450+6083G= (n.1450+6083G=)
c.-381G= (n.-381G=)
c.-878G= (n.-878G=)
c.1364+6083G=
13g.102845886G>TCA959657024BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7871G>T
c.363-3232G>T
c.763+6083G>T (n.763+6083G>T)
c.1450+6083G>T (n.1450+6083G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.-878G>T (n.-878G>T)
c.1364+6083G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845887C>ACA2623613164BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7870C>A
c.363-3231C>A
c.763+6084C>A (n.763+6084C>A)
c.1450+6084C>A (n.1450+6084C>A)
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.-877C>A (n.-877C>A)
c.1364+6084C>A
gnomAD v4
13g.102845887C=CA2115203188BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7870C=
c.363-3231C=
c.763+6084C= (n.763+6084C=)
c.1450+6084C= (n.1450+6084C=)
c.-380C= (n.-380C=)
c.-877C= (n.-877C=)
c.1364+6084C=
13g.102845887C>TCA694374752BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7870C>T
c.363-3231C>T
c.763+6084C>T (n.763+6084C>T)
c.1450+6084C>T (n.1450+6084C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.-877C>T (n.-877C>T)
c.1364+6084C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845888A=CA2115203189BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7869A=
c.363-3230A=
c.763+6085A= (n.763+6085A=)
c.1450+6085A= (n.1450+6085A=)
c.-379A= (n.-379A=)
c.-876A= (n.-876A=)
c.1364+6085A=
13g.102845888A>GCA959657026BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7869A>G
c.363-3230A>G
c.763+6085A>G (n.763+6085A>G)
c.1450+6085A>G (n.1450+6085A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
c.-876A>G (n.-876A>G)
c.1364+6085A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845891G>ACA694374753BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7866G>A
c.363-3227G>A
c.763+6088G>A (n.763+6088G>A)
c.1450+6088G>A (n.1450+6088G>A)
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.-873G>A (n.-873G>A)
c.1364+6088G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845891G>CCA2623613167BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7866G>C
c.363-3227G>C
c.763+6088G>C (n.763+6088G>C)
c.1450+6088G>C (n.1450+6088G>C)
c.-376G>C (n.-376G>C)
c.-873G>C (n.-873G>C)
c.1364+6088G>C
gnomAD v4
13g.102845891G=CA2115203190BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7866G=
c.363-3227G=
c.763+6088G= (n.763+6088G=)
c.1450+6088G= (n.1450+6088G=)
c.-376G= (n.-376G=)
c.-873G= (n.-873G=)
c.1364+6088G=
13g.102845891G>TCA2623613168BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7866G>T
c.363-3227G>T
c.763+6088G>T (n.763+6088G>T)
c.1450+6088G>T (n.1450+6088G>T)
c.-376G>T (n.-376G>T)
c.-873G>T (n.-873G>T)
c.1364+6088G>T
gnomAD v4
13g.102845892A=CA2115203191BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7865A=
c.363-3226A=
c.763+6089A= (n.763+6089A=)
c.1450+6089A= (n.1450+6089A=)
c.-375A= (n.-375A=)
c.-872A= (n.-872A=)
c.1364+6089A=
13g.102845892A>CCA2623613169BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7865A>C
c.363-3226A>C
c.763+6089A>C (n.763+6089A>C)
c.1450+6089A>C (n.1450+6089A>C)
c.-375A>C (n.-375A>C)
c.-872A>C (n.-872A>C)
c.1364+6089A>C
gnomAD v4
13g.102845892A>GCA2623613170BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7865A>G
c.363-3226A>G
c.763+6089A>G (n.763+6089A>G)
c.1450+6089A>G (n.1450+6089A>G)
c.-375A>G (n.-375A>G)
c.-872A>G (n.-872A>G)
c.1364+6089A>G
gnomAD v4
13g.102845892A>TCA612075231BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7865A>T
c.363-3226A>T
c.763+6089A>T (n.763+6089A>T)
c.1450+6089A>T (n.1450+6089A>T)
c.-375A>T (n.-375A>T)
c.-872A>T (n.-872A>T)
c.1364+6089A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845893C>ACA2115203193BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7864C>A
c.363-3225C>A
c.763+6090C>A (n.763+6090C>A)
c.1450+6090C>A (n.1450+6090C>A)
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-871C>A (n.-871C>A)
c.1364+6090C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.102845893C=CA2115203192BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7864C=
c.363-3225C=
c.763+6090C= (n.763+6090C=)
c.1450+6090C= (n.1450+6090C=)
c.-374C= (n.-374C=)
c.-871C= (n.-871C=)
c.1364+6090C=
13g.102845893C>TCA2623613172BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7864C>T
c.363-3225C>T
c.763+6090C>T (n.763+6090C>T)
c.1450+6090C>T (n.1450+6090C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-871C>T (n.-871C>T)
c.1364+6090C>T
gnomAD v4
13g.102845894A>GCA2623613173BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7863A>G
c.363-3224A>G
c.763+6091A>G (n.763+6091A>G)
c.1450+6091A>G (n.1450+6091A>G)
c.-373A>G (n.-373A>G)
c.-870A>G (n.-870A>G)
c.1364+6091A>G
gnomAD v4
13g.102845894_102845897delinsATCTCA2115203194BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7863_363-7860delinsATCT
c.363-3224_363-3221delinsATCT
c.763+6091_763+6094delinsATCT (n.763+6091_763+6094delinsATCT)
c.1450+6091_1450+6094delinsATCT (n.1450+6091_1450+6094delinsATCT)
c.-373_-370delinsATCT (n.-373_-370delinsATCT)
c.-870_-867delinsATCT (n.-870_-867delinsATCT)
c.1364+6091_1364+6094delinsATCT
13g.102845895T>CCA2623613174BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7862T>C
c.363-3223T>C
c.763+6092T>C (n.763+6092T>C)
c.1450+6092T>C (n.1450+6092T>C)
c.-372T>C (n.-372T>C)
c.-869T>C (n.-869T>C)
c.1364+6092T>C
gnomAD v4
13g.102845895T>GCA2623613175BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7862T>G
c.363-3223T>G
c.763+6092T>G (n.763+6092T>G)
c.1450+6092T>G (n.1450+6092T>G)
c.-372T>G (n.-372T>G)
c.-869T>G (n.-869T>G)
c.1364+6092T>G
gnomAD v4
13g.102845898_102845900delCA694374757BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7859_363-7857del
c.363-3220_363-3218del
c.763+6095_763+6097del (n.763+6095_763+6097del)
c.1450+6095_1450+6097del (n.1450+6095_1450+6097del)
c.-369_-367del (n.-369_-367del)
c.-866_-864del (n.-866_-864del)
c.1364+6095_1364+6097del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845896C=CA2115203195BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7861C=
c.363-3222C=
c.763+6093C= (n.763+6093C=)
c.1450+6093C= (n.1450+6093C=)
c.-371C= (n.-371C=)
c.-868C= (n.-868C=)
c.1364+6093C=
13g.102845896C>GCA2115203196BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7861C>G
c.363-3222C>G
c.763+6093C>G (n.763+6093C>G)
c.1450+6093C>G (n.1450+6093C>G)
c.-371C>G (n.-371C>G)
c.-868C>G (n.-868C>G)
c.1364+6093C>G
dbSNP
13g.102845897T>GCA2115203198BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7860T>G
c.363-3221T>G
c.763+6094T>G (n.763+6094T>G)
c.1450+6094T>G (n.1450+6094T>G)
c.-370T>G (n.-370T>G)
c.-867T>G (n.-867T>G)
c.1364+6094T>G
dbSNP
13g.102845897T=CA2115203197BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7860T=
c.363-3221T=
c.763+6094T= (n.763+6094T=)
c.1450+6094T= (n.1450+6094T=)
c.-370T= (n.-370T=)
c.-867T= (n.-867T=)
c.1364+6094T=
13g.102845898T>GCA2800408890BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7859T>G
c.363-3220T>G
c.763+6095T>G (n.763+6095T>G)
c.1450+6095T>G (n.1450+6095T>G)
c.-369T>G (n.-369T>G)
c.-866T>G (n.-866T>G)
c.1364+6095T>G
13g.102845899C=CA2115203199BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7858C=
c.363-3219C=
c.763+6096C= (n.763+6096C=)
c.1450+6096C= (n.1450+6096C=)
c.-368C= (n.-368C=)
c.-865C= (n.-865C=)
c.1364+6096C=
13g.102845899C>TCA694374762BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7858C>T
c.363-3219C>T
c.763+6096C>T (n.763+6096C>T)
c.1450+6096C>T (n.1450+6096C>T)
c.-368C>T (n.-368C>T)
c.-865C>T (n.-865C>T)
c.1364+6096C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.102845901G>ACA2800408891BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7856G>A
c.363-3217G>A
c.763+6098G>A (n.763+6098G>A)
c.1450+6098G>A (n.1450+6098G>A)
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.-863G>A (n.-863G>A)
c.1364+6098G>A
13g.102845901G>CCA2115203201BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7856G>C
c.363-3217G>C
c.763+6098G>C (n.763+6098G>C)
c.1450+6098G>C (n.1450+6098G>C)
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.-863G>C (n.-863G>C)
c.1364+6098G>C
dbSNP
13g.102845901G=CA2115203200BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7856G=
c.363-3217G=
c.763+6098G= (n.763+6098G=)
c.1450+6098G= (n.1450+6098G=)
c.-366G= (n.-366G=)
c.-863G= (n.-863G=)
c.1364+6098G=
13g.102845901G>TCA2623613178BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7856G>T
c.363-3217G>T
c.763+6098G>T (n.763+6098G>T)
c.1450+6098G>T (n.1450+6098G>T)
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-863G>T (n.-863G>T)
c.1364+6098G>T
gnomAD v4
13g.102845902G>ACA2623613180BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7855G>A
c.363-3216G>A
c.763+6099G>A (n.763+6099G>A)
c.1450+6099G>A (n.1450+6099G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.-862G>A (n.-862G>A)
c.1364+6099G>A
gnomAD v4
13g.102845902G>TCA2623613182BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7855G>T
c.363-3216G>T
c.763+6099G>T (n.763+6099G>T)
c.1450+6099G>T (n.1450+6099G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.-862G>T (n.-862G>T)
c.1364+6099G>T
gnomAD v4
13g.102845903C>ACA2623613185BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7854C>A
c.363-3215C>A
c.763+6100C>A (n.763+6100C>A)
c.1450+6100C>A (n.1450+6100C>A)
c.-364C>A (n.-364C>A)
c.-861C>A (n.-861C>A)
c.1364+6100C>A
gnomAD v4
13g.102845904T>ACA2623613186BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7853T>A
c.363-3214T>A
c.763+6101T>A (n.763+6101T>A)
c.1450+6101T>A (n.1450+6101T>A)
c.-363T>A (n.-363T>A)
c.-860T>A (n.-860T>A)
c.1364+6101T>A
gnomAD v4
13g.102845904T>CCA2623613187BIVM-ERCC5,ERCC5c.363-7853T>C
c.363-3214T>C
c.763+6101T>C (n.763+6101T>C)
c.1450+6101T>C (n.1450+6101T>C)
c.-363T>C (n.-363T>C)
c.-860T>C (n.-860T>C)
c.1364+6101T>C
gnomAD v4
13g.102845905G>ACA255207862BIVM-ERCC5,ERCC5n.1G>A
c.363-7852G>A
c.363-3213G>A
c.763+6102G>A (n.763+6102G>A)
c.1450+6102G>A (n.1450+6102G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-859G>A (n.-859G>A)
c.1364+6102G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845905G=CA2115203202BIVM-ERCC5,ERCC5n.1G=
c.363-7852G=
c.363-3213G=
c.763+6102G= (n.763+6102G=)
c.1450+6102G= (n.1450+6102G=)
c.-362G= (n.-362G=)
c.-859G= (n.-859G=)
c.1364+6102G=
13g.102845906T>CCA2115203204BIVM-ERCC5,ERCC5n.2T>C
c.363-7851T>C
c.363-3212T>C
c.763+6103T>C (n.763+6103T>C)
c.1450+6103T>C (n.1450+6103T>C)
c.-361T>C (n.-361T>C)
c.-858T>C (n.-858T>C)
c.1364+6103T>C
dbSNP
13g.102845906T=CA2115203203BIVM-ERCC5,ERCC5n.2T=
c.363-7851T=
c.363-3212T=
c.763+6103T= (n.763+6103T=)
c.1450+6103T= (n.1450+6103T=)
c.-361T= (n.-361T=)
c.-858T= (n.-858T=)
c.1364+6103T=
13g.102845909C>ACA2623613193BIVM-ERCC5,ERCC5n.5C>A
c.363-7848C>A
c.363-3209C>A
c.763+6106C>A (n.763+6106C>A)
c.1450+6106C>A (n.1450+6106C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
c.-855C>A (n.-855C>A)
c.1364+6106C>A
gnomAD v4
13g.102845909C>GCA2623613194BIVM-ERCC5,ERCC5n.5C>G
c.363-7848C>G
c.363-3209C>G
c.763+6106C>G (n.763+6106C>G)
c.1450+6106C>G (n.1450+6106C>G)
c.-358C>G (n.-358C>G)
c.-855C>G (n.-855C>G)
c.1364+6106C>G
gnomAD v4
13g.102845910C>ACA2623613199BIVM-ERCC5,ERCC5n.6C>A
c.363-7847C>A
c.363-3208C>A
c.763+6107C>A (n.763+6107C>A)
c.1450+6107C>A (n.1450+6107C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-854C>A (n.-854C>A)
c.1364+6107C>A
gnomAD v4
13g.102845910C=CA2115203205BIVM-ERCC5,ERCC5n.6C=
c.363-7847C=
c.363-3208C=
c.763+6107C= (n.763+6107C=)
c.1450+6107C= (n.1450+6107C=)
c.-357C= (n.-357C=)
c.-854C= (n.-854C=)
c.1364+6107C=
13g.102845910C>GCA255207865BIVM-ERCC5,ERCC5n.6C>G
c.363-7847C>G
c.363-3208C>G
c.763+6107C>G (n.763+6107C>G)
c.1450+6107C>G (n.1450+6107C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
c.-854C>G (n.-854C>G)
c.1364+6107C>G
dbSNP
13g.102845910C>TCA2623613196BIVM-ERCC5,ERCC5n.6C>T
c.363-7847C>T
c.363-3208C>T
c.763+6107C>T (n.763+6107C>T)
c.1450+6107C>T (n.1450+6107C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-854C>T (n.-854C>T)
c.1364+6107C>T
gnomAD v4
13g.102845911G>ACA2623613202BIVM-ERCC5,ERCC5n.7G>A
c.363-7846G>A
c.363-3207G>A
c.763+6108G>A (n.763+6108G>A)
c.1450+6108G>A (n.1450+6108G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.-853G>A (n.-853G>A)
c.1364+6108G>A
gnomAD v4
13g.102845911G>TCA2623613203BIVM-ERCC5,ERCC5n.7G>T
c.363-7846G>T
c.363-3207G>T
c.763+6108G>T (n.763+6108G>T)
c.1450+6108G>T (n.1450+6108G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-853G>T (n.-853G>T)
c.1364+6108G>T
gnomAD v4
13g.102845912T>CCA2115203207BIVM-ERCC5,ERCC5n.8T>C
c.363-7845T>C
c.363-3206T>C
c.763+6109T>C (n.763+6109T>C)
c.1450+6109T>C (n.1450+6109T>C)
c.-355T>C (n.-355T>C)
c.-852T>C (n.-852T>C)
c.1364+6109T>C
dbSNP
13g.102845912T>GCA2623613205BIVM-ERCC5,ERCC5n.8T>G
c.363-7845T>G
c.363-3206T>G
c.763+6109T>G (n.763+6109T>G)
c.1450+6109T>G (n.1450+6109T>G)
c.-355T>G (n.-355T>G)
c.-852T>G (n.-852T>G)
c.1364+6109T>G
gnomAD v4
13g.102845912T=CA2115203206BIVM-ERCC5,ERCC5n.8T=
c.363-7845T=
c.363-3206T=
c.763+6109T= (n.763+6109T=)
c.1450+6109T= (n.1450+6109T=)
c.-355T= (n.-355T=)
c.-852T= (n.-852T=)
c.1364+6109T=
13g.102845913C>ACA2623613207BIVM-ERCC5,ERCC5n.9C>A
c.363-7844C>A
c.363-3205C>A
c.763+6110C>A (n.763+6110C>A)
c.1450+6110C>A (n.1450+6110C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-851C>A (n.-851C>A)
c.1364+6110C>A
gnomAD v4
13g.102845913C>TCA2623613208BIVM-ERCC5,ERCC5n.9C>T
c.363-7844C>T
c.363-3205C>T
c.763+6110C>T (n.763+6110C>T)
c.1450+6110C>T (n.1450+6110C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-851C>T (n.-851C>T)
c.1364+6110C>T
gnomAD v4
13g.102845913_102845914insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGACA2800408892BIVM-ERCC5,ERCC5n.9_10insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA
c.363-7844_363-7843insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA
c.363-3205_363-3204insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA
c.763+6110_763+6111insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA (n.763+6110_763+6111insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA)
c.1450+6110_1450+6111insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA (n.1450+6110_1450+6111insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA)
c.-354_-353insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA (n.-354_-353insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA)
c.-851_-850insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA (n.-851_-850insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA)
c.1364+6110_1364+6111insAGGAGACATCAATCAACATATGTAAGTACACTGGTTCCTTCCAGAAAGGTGGGGACAACTCGGAAGCAGGAAGGGCTTCTAGGTCACAGGTAGATGA
13g.102845914G>ACA2623613209BIVM-ERCC5,ERCC5n.10G>A
c.363-7843G>A
c.363-3204G>A
c.763+6111G>A (n.763+6111G>A)
c.1450+6111G>A (n.1450+6111G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-850G>A (n.-850G>A)
c.1364+6111G>A
gnomAD v4
13g.102845914G>TCA2623613211BIVM-ERCC5,ERCC5n.10G>T
c.363-7843G>T
c.363-3204G>T
c.763+6111G>T (n.763+6111G>T)
c.1450+6111G>T (n.1450+6111G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-850G>T (n.-850G>T)
c.1364+6111G>T
gnomAD v4
13g.102845915C>ACA2623613216BIVM-ERCC5,ERCC5n.11C>A
c.363-7842C>A
c.363-3203C>A
c.763+6112C>A (n.763+6112C>A)
c.1450+6112C>A (n.1450+6112C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.-849C>A (n.-849C>A)
c.1364+6112C>A
gnomAD v4
13g.102845915C>TCA2623613217BIVM-ERCC5,ERCC5n.11C>T
c.363-7842C>T
c.363-3203C>T
c.763+6112C>T (n.763+6112C>T)
c.1450+6112C>T (n.1450+6112C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.-849C>T (n.-849C>T)
c.1364+6112C>T
gnomAD v4
13g.102845918G>ACA2623613220BIVM-ERCC5,ERCC5n.14G>A
c.363-7839G>A
c.363-3200G>A
c.763+6115G>A (n.763+6115G>A)
c.1450+6115G>A (n.1450+6115G>A)
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-846G>A (n.-846G>A)
c.1364+6115G>A
gnomAD v4
13g.102845918G>TCA2623613222BIVM-ERCC5,ERCC5n.14G>T
c.363-7839G>T
c.363-3200G>T
c.763+6115G>T (n.763+6115G>T)
c.1450+6115G>T (n.1450+6115G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-846G>T (n.-846G>T)
c.1364+6115G>T
gnomAD v4
13g.102845919C>ACA2623613229BIVM-ERCC5,ERCC5n.15C>A
c.363-7838C>A
c.363-3199C>A
c.763+6116C>A (n.763+6116C>A)
c.1450+6116C>A (n.1450+6116C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-845C>A (n.-845C>A)
c.1364+6116C>A
gnomAD v4
13g.102845919C=CA2115203209BIVM-ERCC5,ERCC5n.15C=
c.363-7838C=
c.363-3199C=
c.763+6116C= (n.763+6116C=)
c.1450+6116C= (n.1450+6116C=)
c.-348C= (n.-348C=)
c.-845C= (n.-845C=)
c.1364+6116C=
13g.102845919C>GCA2115203208BIVM-ERCC5,ERCC5n.15C>G
c.363-7838C>G
c.363-3199C>G
c.763+6116C>G (n.763+6116C>G)
c.1450+6116C>G (n.1450+6116C>G)
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.-845C>G (n.-845C>G)
c.1364+6116C>G
dbSNP
13g.102845919C>TCA2623613231BIVM-ERCC5,ERCC5n.15C>T
c.363-7838C>T
c.363-3199C>T
c.763+6116C>T (n.763+6116C>T)
c.1450+6116C>T (n.1450+6116C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-845C>T (n.-845C>T)
c.1364+6116C>T
gnomAD v4
13g.102845920G>ACA612075232BIVM-ERCC5,ERCC5n.16G>A
c.363-7837G>A
c.363-3198G>A
c.763+6117G>A (n.763+6117G>A)
c.1450+6117G>A (n.1450+6117G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-844G>A (n.-844G>A)
c.1364+6117G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845920G>CCA2623613237BIVM-ERCC5,ERCC5n.16G>C
c.363-7837G>C
c.363-3198G>C
c.763+6117G>C (n.763+6117G>C)
c.1450+6117G>C (n.1450+6117G>C)
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.-844G>C (n.-844G>C)
c.1364+6117G>C
gnomAD v4
13g.102845920G=CA2115203210BIVM-ERCC5,ERCC5n.16G=
c.363-7837G=
c.363-3198G=
c.763+6117G= (n.763+6117G=)
c.1450+6117G= (n.1450+6117G=)
c.-347G= (n.-347G=)
c.-844G= (n.-844G=)
c.1364+6117G=
13g.102845920G>TCA2623613235BIVM-ERCC5,ERCC5n.16G>T
c.363-7837G>T
c.363-3198G>T
c.763+6117G>T (n.763+6117G>T)
c.1450+6117G>T (n.1450+6117G>T)
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-844G>T (n.-844G>T)
c.1364+6117G>T
gnomAD v4
13g.102845921T>CCA2623613238BIVM-ERCC5,ERCC5n.17T>C
c.363-7836T>C
c.363-3197T>C
c.763+6118T>C (n.763+6118T>C)
c.1450+6118T>C (n.1450+6118T>C)
c.-346T>C (n.-346T>C)
c.-843T>C (n.-843T>C)
c.1364+6118T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.102845922G>TCA2623613243BIVM-ERCC5,ERCC5n.18G>T
c.363-7835G>T
c.363-3196G>T
c.763+6119G>T (n.763+6119G>T)
c.1450+6119G>T (n.1450+6119G>T)
c.-345G>T (n.-345G>T)
c.-842G>T (n.-842G>T)
c.1364+6119G>T
gnomAD v4
13g.102845923G>TCA2623613245BIVM-ERCC5,ERCC5n.19G>T
c.363-7834G>T
c.363-3195G>T
c.763+6120G>T (n.763+6120G>T)
c.1450+6120G>T (n.1450+6120G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.-841G>T (n.-841G>T)
c.1364+6120G>T
gnomAD v4
13g.102845923_102845924delinsGCCA2115203211BIVM-ERCC5,ERCC5n.19_20delinsGC
c.363-7834_363-7833delinsGC
c.363-3195_363-3194delinsGC
c.763+6120_763+6121delinsGC (n.763+6120_763+6121delinsGC)
c.1450+6120_1450+6121delinsGC (n.1450+6120_1450+6121delinsGC)
c.-344_-343delinsGC (n.-344_-343delinsGC)
c.-841_-840delinsGC (n.-841_-840delinsGC)
c.1364+6120_1364+6121delinsGC
13g.102845924C>ACA2623613249BIVM-ERCC5,ERCC5n.20C>A
c.363-7833C>A
c.363-3194C>A
c.763+6121C>A (n.763+6121C>A)
c.1450+6121C>A (n.1450+6121C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.-840C>A (n.-840C>A)
c.1364+6121C>A
gnomAD v4
13g.102845926delCA919347074BIVM-ERCC5,ERCC5n.22del
c.363-7831del
c.363-3192del
c.763+6123del (n.763+6123del)
c.1450+6123del (n.1450+6123del)
c.-341del (n.-341del)
c.-838del (n.-838del)
c.1364+6123del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845925C>ACA2623613251BIVM-ERCC5,ERCC5n.21C>A
c.363-7832C>A
c.363-3193C>A
c.763+6122C>A (n.763+6122C>A)
c.1450+6122C>A (n.1450+6122C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.-839C>A (n.-839C>A)
c.1364+6122C>A
gnomAD v4
13g.102845925C>TCA2623613253BIVM-ERCC5,ERCC5n.21C>T
c.363-7832C>T
c.363-3193C>T
c.763+6122C>T (n.763+6122C>T)
c.1450+6122C>T (n.1450+6122C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.-839C>T (n.-839C>T)
c.1364+6122C>T
gnomAD v4
13g.102845926C>ACA2623613254BIVM-ERCC5,ERCC5n.22C>A
c.363-7831C>A
c.363-3192C>A
c.763+6123C>A (n.763+6123C>A)
c.1450+6123C>A (n.1450+6123C>A)
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.-838C>A (n.-838C>A)
c.1364+6123C>A
gnomAD v4
13g.102845926C>TCA2623613255BIVM-ERCC5,ERCC5n.22C>T
c.363-7831C>T
c.363-3192C>T
c.763+6123C>T (n.763+6123C>T)
c.1450+6123C>T (n.1450+6123C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.-838C>T (n.-838C>T)
c.1364+6123C>T
gnomAD v4
13g.102845927T>ACA959657028BIVM-ERCC5,ERCC5n.23T>A
c.363-7830T>A
c.363-3191T>A
c.763+6124T>A (n.763+6124T>A)
c.1450+6124T>A (n.1450+6124T>A)
c.-340T>A (n.-340T>A)
c.-837T>A (n.-837T>A)
c.1364+6124T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845927T>CCA2623613257BIVM-ERCC5,ERCC5n.23T>C
c.363-7830T>C
c.363-3191T>C
c.763+6124T>C (n.763+6124T>C)
c.1450+6124T>C (n.1450+6124T>C)
c.-340T>C (n.-340T>C)
c.-837T>C (n.-837T>C)
c.1364+6124T>C
gnomAD v4
13g.102845927T=CA2115203212BIVM-ERCC5,ERCC5n.23T=
c.363-7830T=
c.363-3191T=
c.763+6124T= (n.763+6124T=)
c.1450+6124T= (n.1450+6124T=)
c.-340T= (n.-340T=)
c.-837T= (n.-837T=)
c.1364+6124T=
13g.102845928T>CCA2623613258BIVM-ERCC5,ERCC5n.24T>C
c.363-7829T>C
c.363-3190T>C
c.763+6125T>C (n.763+6125T>C)
c.1450+6125T>C (n.1450+6125T>C)
c.-339T>C (n.-339T>C)
c.-836T>C (n.-836T>C)
c.1364+6125T>C
gnomAD v4
13g.102845929G>ACA612075233BIVM-ERCC5,ERCC5n.25G>A
c.363-7828G>A
c.363-3189G>A
c.763+6126G>A (n.763+6126G>A)
c.1450+6126G>A (n.1450+6126G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-835G>A (n.-835G>A)
c.1364+6126G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845929G=CA2115203213BIVM-ERCC5,ERCC5n.25G=
c.363-7828G=
c.363-3189G=
c.763+6126G= (n.763+6126G=)
c.1450+6126G= (n.1450+6126G=)
c.-338G= (n.-338G=)
c.-835G= (n.-835G=)
c.1364+6126G=
13g.102845929G>TCA2623613260BIVM-ERCC5,ERCC5n.25G>T
c.363-7828G>T
c.363-3189G>T
c.763+6126G>T (n.763+6126G>T)
c.1450+6126G>T (n.1450+6126G>T)
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.-835G>T (n.-835G>T)
c.1364+6126G>T
gnomAD v4
13g.102845930C>ACA2623613266BIVM-ERCC5,ERCC5n.26C>A
c.363-7827C>A
c.363-3188C>A
c.763+6127C>A (n.763+6127C>A)
c.1450+6127C>A (n.1450+6127C>A)
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.-834C>A (n.-834C>A)
c.1364+6127C>A
gnomAD v4
13g.102845930C>TCA2623613263BIVM-ERCC5,ERCC5n.26C>T
c.363-7827C>T
c.363-3188C>T
c.763+6127C>T (n.763+6127C>T)
c.1450+6127C>T (n.1450+6127C>T)
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.-834C>T (n.-834C>T)
c.1364+6127C>T
gnomAD v4
13g.102845931A=CA2115203215BIVM-ERCC5,ERCC5n.27A=
c.363-7826A=
c.363-3187A=
c.763+6128A= (n.763+6128A=)
c.1450+6128A= (n.1450+6128A=)
c.-336A= (n.-336A=)
c.-833A= (n.-833A=)
c.1364+6128A=
13g.102845931A>CCA2115203214BIVM-ERCC5,ERCC5n.27A>C
c.363-7826A>C
c.363-3187A>C
c.763+6128A>C (n.763+6128A>C)
c.1450+6128A>C (n.1450+6128A>C)
c.-336A>C (n.-336A>C)
c.-833A>C (n.-833A>C)
c.1364+6128A>C
dbSNP
13g.102845931A>GCA2623613268BIVM-ERCC5,ERCC5n.27A>G
c.363-7826A>G
c.363-3187A>G
c.763+6128A>G (n.763+6128A>G)
c.1450+6128A>G (n.1450+6128A>G)
c.-336A>G (n.-336A>G)
c.-833A>G (n.-833A>G)
c.1364+6128A>G
gnomAD v4
13g.102845932C>ACA2623613271BIVM-ERCC5,ERCC5n.28C>A
c.363-7825C>A
c.363-3186C>A
c.763+6129C>A (n.763+6129C>A)
c.1450+6129C>A (n.1450+6129C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.-832C>A (n.-832C>A)
c.1364+6129C>A
gnomAD v4
13g.102845932C>TCA2623613272BIVM-ERCC5,ERCC5n.28C>T
c.363-7825C>T
c.363-3186C>T
c.763+6129C>T (n.763+6129C>T)
c.1450+6129C>T (n.1450+6129C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
c.-832C>T (n.-832C>T)
c.1364+6129C>T
gnomAD v4
13g.102845935delCA2800408894BIVM-ERCC5,ERCC5n.31del
c.363-7822del
c.363-3183del
c.763+6132del (n.763+6132del)
c.1450+6132del (n.1450+6132del)
c.-332del (n.-332del)
c.-829del (n.-829del)
c.1364+6132del
13g.102845933C>ACA2623613273BIVM-ERCC5,ERCC5n.29C>A
c.363-7824C>A
c.363-3185C>A
c.763+6130C>A (n.763+6130C>A)
c.1450+6130C>A (n.1450+6130C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-831C>A (n.-831C>A)
c.1364+6130C>A
gnomAD v4
13g.102845933C=CA2115203216BIVM-ERCC5,ERCC5n.29C=
c.363-7824C=
c.363-3185C=
c.763+6130C= (n.763+6130C=)
c.1450+6130C= (n.1450+6130C=)
c.-334C= (n.-334C=)
c.-831C= (n.-831C=)
c.1364+6130C=
13g.102845933C>GCA2623613275BIVM-ERCC5,ERCC5n.29C>G
c.363-7824C>G
c.363-3185C>G
c.763+6130C>G (n.763+6130C>G)
c.1450+6130C>G (n.1450+6130C>G)
c.-334C>G (n.-334C>G)
c.-831C>G (n.-831C>G)
c.1364+6130C>G
gnomAD v4
13g.102845933C>TCA694374769BIVM-ERCC5,ERCC5n.29C>T
c.363-7824C>T
c.363-3185C>T
c.763+6130C>T (n.763+6130C>T)
c.1450+6130C>T (n.1450+6130C>T)
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-831C>T (n.-831C>T)
c.1364+6130C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845934C>ACA2623613279BIVM-ERCC5,ERCC5n.30C>A
c.363-7823C>A
c.363-3184C>A
c.763+6131C>A (n.763+6131C>A)
c.1450+6131C>A (n.1450+6131C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-830C>A (n.-830C>A)
c.1364+6131C>A
gnomAD v4
13g.102845934C>TCA2623613280BIVM-ERCC5,ERCC5n.30C>T
c.363-7823C>T
c.363-3184C>T
c.763+6131C>T (n.763+6131C>T)
c.1450+6131C>T (n.1450+6131C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-830C>T (n.-830C>T)
c.1364+6131C>T
gnomAD v4
13g.102845935C>ACA2623613282BIVM-ERCC5,ERCC5n.31C>A
c.363-7822C>A
c.363-3183C>A
c.763+6132C>A (n.763+6132C>A)
c.1450+6132C>A (n.1450+6132C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.-829C>A (n.-829C>A)
c.1364+6132C>A
gnomAD v4
13g.102845935C>GCA2623613283BIVM-ERCC5,ERCC5n.31C>G
c.363-7822C>G
c.363-3183C>G
c.763+6132C>G (n.763+6132C>G)
c.1450+6132C>G (n.1450+6132C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
c.-829C>G (n.-829C>G)
c.1364+6132C>G
gnomAD v4
13g.102845935C>TCA2553830168BIVM-ERCC5,ERCC5n.31C>T
c.363-7822C>T
c.363-3183C>T
c.763+6132C>T (n.763+6132C>T)
c.1450+6132C>T (n.1450+6132C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-829C>T (n.-829C>T)
c.1364+6132C>T
gnomAD v4
13g.102845936G>ACA2623613285BIVM-ERCC5,ERCC5n.32G>A
c.363-7821G>A
c.363-3182G>A
c.763+6133G>A (n.763+6133G>A)
c.1450+6133G>A (n.1450+6133G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-828G>A (n.-828G>A)
c.1364+6133G>A
gnomAD v4
13g.102845936G=CA2115203217BIVM-ERCC5,ERCC5n.32G=
c.363-7821G=
c.363-3182G=
c.763+6133G= (n.763+6133G=)
c.1450+6133G= (n.1450+6133G=)
c.-331G= (n.-331G=)
c.-828G= (n.-828G=)
c.1364+6133G=
13g.102845936G>TCA2115203218BIVM-ERCC5,ERCC5n.32G>T
c.363-7821G>T
c.363-3182G>T
c.763+6133G>T (n.763+6133G>T)
c.1450+6133G>T (n.1450+6133G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-828G>T (n.-828G>T)
c.1364+6133G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.102845937G>CCA694374771BIVM-ERCC5,ERCC5n.33G>C
c.363-7820G>C
c.363-3181G>C
c.763+6134G>C (n.763+6134G>C)
c.1450+6134G>C (n.1450+6134G>C)
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.-827G>C (n.-827G>C)
c.1364+6134G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845937G=CA2115203219BIVM-ERCC5,ERCC5n.33G=
c.363-7820G=
c.363-3181G=
c.763+6134G= (n.763+6134G=)
c.1450+6134G= (n.1450+6134G=)
c.-330G= (n.-330G=)
c.-827G= (n.-827G=)
c.1364+6134G=
13g.102845937G>TCA2623613288BIVM-ERCC5,ERCC5n.33G>T
c.363-7820G>T
c.363-3181G>T
c.763+6134G>T (n.763+6134G>T)
c.1450+6134G>T (n.1450+6134G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-827G>T (n.-827G>T)
c.1364+6134G>T
gnomAD v4
13g.102845938T>CCA2623613289BIVM-ERCC5,ERCC5n.34T>C
c.363-7819T>C
c.363-3180T>C
c.763+6135T>C (n.763+6135T>C)
c.1450+6135T>C (n.1450+6135T>C)
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.-826T>C (n.-826T>C)
c.1364+6135T>C
gnomAD v4
13g.102845939delCA2623613291BIVM-ERCC5,ERCC5n.35del
c.363-7818del
c.363-3179del
c.763+6136del (n.763+6136del)
c.1450+6136del (n.1450+6136del)
c.-328del (n.-328del)
c.-825del (n.-825del)
c.1364+6136del
gnomAD v4
13g.102845939C>ACA2539579917BIVM-ERCC5,ERCC5n.35C>A
c.363-7818C>A
c.363-3179C>A
c.763+6136C>A (n.763+6136C>A)
c.1450+6136C>A (n.1450+6136C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.-825C>A (n.-825C>A)
c.1364+6136C>A
13g.102845939C>TCA2623613292BIVM-ERCC5,ERCC5n.35C>T
c.363-7818C>T
c.363-3179C>T
c.763+6136C>T (n.763+6136C>T)
c.1450+6136C>T (n.1450+6136C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.-825C>T (n.-825C>T)
c.1364+6136C>T
gnomAD v4
13g.102845940T>ACA2623613293BIVM-ERCC5,ERCC5n.36T>A
c.363-7817T>A
c.363-3178T>A
c.763+6137T>A (n.763+6137T>A)
c.1450+6137T>A (n.1450+6137T>A)
c.-327T>A (n.-327T>A)
c.-824T>A (n.-824T>A)
c.1364+6137T>A
gnomAD v4
13g.102845940T>CCA694374773BIVM-ERCC5,ERCC5n.36T>C
c.363-7817T>C
c.363-3178T>C
c.763+6137T>C (n.763+6137T>C)
c.1450+6137T>C (n.1450+6137T>C)
c.-327T>C (n.-327T>C)
c.-824T>C (n.-824T>C)
c.1364+6137T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.102845940T=CA2115203220BIVM-ERCC5,ERCC5n.36T=
c.363-7817T=
c.363-3178T=
c.763+6137T= (n.763+6137T=)
c.1450+6137T= (n.1450+6137T=)
c.-327T= (n.-327T=)
c.-824T= (n.-824T=)
c.1364+6137T=
13g.102845943C>ACA2623613294BIVM-ERCC5,ERCC5n.39C>A
c.363-7814C>A
c.363-3175C>A
c.763+6140C>A (n.763+6140C>A)
c.1450+6140C>A (n.1450+6140C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-821C>A (n.-821C>A)
c.1364+6140C>A
gnomAD v4
13g.102845943C=CA2115203221BIVM-ERCC5,ERCC5n.39C=
c.363-7814C=
c.363-3175C=
c.763+6140C= (n.763+6140C=)
c.1450+6140C= (n.1450+6140C=)
c.-324C= (n.-324C=)
c.-821C= (n.-821C=)
c.1364+6140C=
13g.102845943C>TCA255207868BIVM-ERCC5,ERCC5n.39C>T
c.363-7814C>T
c.363-3175C>T
c.763+6140C>T (n.763+6140C>T)
c.1450+6140C>T (n.1450+6140C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-821C>T (n.-821C>T)
c.1364+6140C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845944A=CA2115203222BIVM-ERCC5,ERCC5n.40A=
c.363-7813A=
c.363-3174A=
c.763+6141A= (n.763+6141A=)
c.1450+6141A= (n.1450+6141A=)
c.-323A= (n.-323A=)
c.-820A= (n.-820A=)
c.1364+6141A=
13g.102845944A>CCA959657030BIVM-ERCC5,ERCC5n.40A>C
c.363-7813A>C
c.363-3174A>C
c.763+6141A>C (n.763+6141A>C)
c.1450+6141A>C (n.1450+6141A>C)
c.-323A>C (n.-323A>C)
c.-820A>C (n.-820A>C)
c.1364+6141A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845944A>GCA2623613297BIVM-ERCC5,ERCC5n.40A>G
c.363-7813A>G
c.363-3174A>G
c.763+6141A>G (n.763+6141A>G)
c.1450+6141A>G (n.1450+6141A>G)
c.-323A>G (n.-323A>G)
c.-820A>G (n.-820A>G)
c.1364+6141A>G
gnomAD v4
13g.102845945T>CCA694374778BIVM-ERCC5,ERCC5n.41T>C
c.363-7812T>C
c.363-3173T>C
c.763+6142T>C (n.763+6142T>C)
c.1450+6142T>C (n.1450+6142T>C)
c.-322T>C (n.-322T>C)
c.-819T>C (n.-819T>C)
c.1364+6142T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845945T>GCA2800408896BIVM-ERCC5,ERCC5n.41T>G
c.363-7812T>G
c.363-3173T>G
c.763+6142T>G (n.763+6142T>G)
c.1450+6142T>G (n.1450+6142T>G)
c.-322T>G (n.-322T>G)
c.-819T>G (n.-819T>G)
c.1364+6142T>G
13g.102845945T=CA2115203223BIVM-ERCC5,ERCC5n.41T=
c.363-7812T=
c.363-3173T=
c.763+6142T= (n.763+6142T=)
c.1450+6142T= (n.1450+6142T=)
c.-322T= (n.-322T=)
c.-819T= (n.-819T=)
c.1364+6142T=
13g.102845947A=CA2115203224BIVM-ERCC5,ERCC5n.43A=
c.363-7810A=
c.363-3171A=
c.763+6144A= (n.763+6144A=)
c.1450+6144A= (n.1450+6144A=)
c.-320A= (n.-320A=)
c.-817A= (n.-817A=)
c.1364+6144A=
13g.102845947A>GCA612075234BIVM-ERCC5,ERCC5n.43A>G
c.363-7810A>G
c.363-3171A>G
c.763+6144A>G (n.763+6144A>G)
c.1450+6144A>G (n.1450+6144A>G)
c.-320A>G (n.-320A>G)
c.-817A>G (n.-817A>G)
c.1364+6144A>G
dbSNP gnomAD v2
13g.102845948G>TCA2623613298BIVM-ERCC5,ERCC5n.44G>T
c.363-7809G>T
c.363-3170G>T
c.763+6145G>T (n.763+6145G>T)
c.1450+6145G>T (n.1450+6145G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-816G>T (n.-816G>T)
c.1364+6145G>T
gnomAD v4
13g.102845949C>ACA2623613300BIVM-ERCC5,ERCC5n.45C>A
c.363-7808C>A
c.363-3169C>A
c.763+6146C>A (n.763+6146C>A)
c.1450+6146C>A (n.1450+6146C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.-815C>A (n.-815C>A)
c.1364+6146C>A
gnomAD v4
13g.102845949C=CA2115203225BIVM-ERCC5,ERCC5n.45C=
c.363-7808C=
c.363-3169C=
c.763+6146C= (n.763+6146C=)
c.1450+6146C= (n.1450+6146C=)
c.-318C= (n.-318C=)
c.-815C= (n.-815C=)
c.1364+6146C=
13g.102845949C>TCA612075235BIVM-ERCC5,ERCC5n.45C>T
c.363-7808C>T
c.363-3169C>T
c.763+6146C>T (n.763+6146C>T)
c.1450+6146C>T (n.1450+6146C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-815C>T (n.-815C>T)
c.1364+6146C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102845950G>ACA2623613303BIVM-ERCC5,ERCC5n.46G>A
c.363-7807G>A
c.363-3168G>A
c.763+6147G>A (n.763+6147G>A)
c.1450+6147G>A (n.1450+6147G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-814G>A (n.-814G>A)
c.1364+6147G>A
gnomAD v4
13g.102845950G>TCA2623613302BIVM-ERCC5,ERCC5n.46G>T
c.363-7807G>T
c.363-3168G>T
c.763+6147G>T (n.763+6147G>T)
c.1450+6147G>T (n.1450+6147G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-814G>T (n.-814G>T)
c.1364+6147G>T
gnomAD v4
13g.102845951G>ACA2623613305BIVM-ERCC5,ERCC5n.47G>A
c.363-7806G>A
c.363-3167G>A
c.763+6148G>A (n.763+6148G>A)
c.1450+6148G>A (n.1450+6148G>A)
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-813G>A (n.-813G>A)
c.1364+6148G>A
gnomAD v4
13g.102845951G>TCA2623613313BIVM-ERCC5,ERCC5n.47G>T
c.363-7806G>T
c.363-3167G>T
c.763+6148G>T (n.763+6148G>T)
c.1450+6148G>T (n.1450+6148G>T)
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-813G>T (n.-813G>T)
c.1364+6148G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched