Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.102845576_102845601delinsGGACTCCAGTATGGGCGACAGCGTGA | CA2115202983 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8181_363-8156delinsGGACTCCAGTATGGGCGACAGCGTGA c.363-3542_363-3517delinsGGACTCCAGTATGGGCGACAGCGTGA c.763+5773_763+5798delinsGGACTCCAGTATGGGCGACAGCGTGA (n.763+5773_763+5798delinsGGACTCCAGTATGGGCGACAGCGTGA) c.1450+5773_1450+5798delinsGGACTCCAGTATGGGCGACAGCGTGA (n.1450+5773_1450+5798delinsGGACTCCAGTATGGGCGACAGCGTGA) c.-691_-666delinsGGACTCCAGTATGGGCGACAGCGTGA (n.-691_-666delinsGGACTCCAGTATGGGCGACAGCGTGA) c.1364+5773_1364+5798delinsGGACTCCAGTATGGGCGACAGCGTGA | |
13 | g.102845580_102845604del | CA694374526 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8177_363-8153del c.363-3538_363-3514del c.763+5777_763+5801del (n.763+5777_763+5801del) c.1450+5777_1450+5801del (n.1450+5777_1450+5801del) c.-687_-663del (n.-687_-663del) c.1364+5777_1364+5801del | dbSNP |
13 | g.102845590G>A | CA612075203 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8167G>A c.363-3528G>A c.763+5787G>A (n.763+5787G>A) c.1450+5787G>A (n.1450+5787G>A) c.-677G>A (n.-677G>A) c.1364+5787G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845590G= | CA2115202993 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8167G= c.363-3528G= c.763+5787G= (n.763+5787G=) c.1450+5787G= (n.1450+5787G=) c.-677G= (n.-677G=) c.1364+5787G= | |
13 | g.102845591C>A | CA2800408870 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8166C>A c.363-3527C>A c.763+5788C>A (n.763+5788C>A) c.1450+5788C>A (n.1450+5788C>A) c.-676C>A (n.-676C>A) c.1364+5788C>A | |
13 | g.102845591C>T | CA2623612428 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8166C>T c.363-3527C>T c.763+5788C>T (n.763+5788C>T) c.1450+5788C>T (n.1450+5788C>T) c.-676C>T (n.-676C>T) c.1364+5788C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845592G>C | CA255207312 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8165G>C c.363-3526G>C c.763+5789G>C (n.763+5789G>C) c.1450+5789G>C (n.1450+5789G>C) c.-675G>C (n.-675G>C) c.1364+5789G>C | dbSNP |
13 | g.102845592G= | CA2115202994 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8165G= c.363-3526G= c.763+5789G= (n.763+5789G=) c.1450+5789G= (n.1450+5789G=) c.-675G= (n.-675G=) c.1364+5789G= | |
13 | g.102845593A= | CA2115202995 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8164A= c.363-3525A= c.763+5790A= (n.763+5790A=) c.1450+5790A= (n.1450+5790A=) c.-674A= (n.-674A=) c.1364+5790A= | |
13 | g.102845593A>G | CA2115202996 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8164A>G c.363-3525A>G c.763+5790A>G (n.763+5790A>G) c.1450+5790A>G (n.1450+5790A>G) c.-674A>G (n.-674A>G) c.1364+5790A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845593A>T | CA2800408871 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8164A>T c.363-3525A>T c.763+5790A>T (n.763+5790A>T) c.1450+5790A>T (n.1450+5790A>T) c.-674A>T (n.-674A>T) c.1364+5790A>T | |
13 | g.102845594C>T | CA2623612430 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8163C>T c.363-3524C>T c.763+5791C>T (n.763+5791C>T) c.1450+5791C>T (n.1450+5791C>T) c.-673C>T (n.-673C>T) c.1364+5791C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845596G>A | CA2561285257 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8161G>A c.363-3522G>A c.763+5793G>A (n.763+5793G>A) c.1450+5793G>A (n.1450+5793G>A) c.-671G>A (n.-671G>A) c.1364+5793G>A | |
13 | g.102845596G= | CA2115202997 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8161G= c.363-3522G= c.763+5793G= (n.763+5793G=) c.1450+5793G= (n.1450+5793G=) c.-671G= (n.-671G=) c.1364+5793G= | |
13 | g.102845596G>T | CA2115202998 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8161G>T c.363-3522G>T c.763+5793G>T (n.763+5793G>T) c.1450+5793G>T (n.1450+5793G>T) c.-671G>T (n.-671G>T) c.1364+5793G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845597C>A | CA2623612433 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8160C>A c.363-3521C>A c.763+5794C>A (n.763+5794C>A) c.1450+5794C>A (n.1450+5794C>A) c.-670C>A (n.-670C>A) c.1364+5794C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845597C= | CA2115202999 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8160C= c.363-3521C= c.763+5794C= (n.763+5794C=) c.1450+5794C= (n.1450+5794C=) c.-670C= (n.-670C=) c.1364+5794C= | |
13 | g.102845597C>T | CA959656989 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8160C>T c.363-3521C>T c.763+5794C>T (n.763+5794C>T) c.1450+5794C>T (n.1450+5794C>T) c.-670C>T (n.-670C>T) c.1364+5794C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845598G>A | CA2623612436 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8159G>A c.363-3520G>A c.763+5795G>A (n.763+5795G>A) c.1450+5795G>A (n.1450+5795G>A) c.-669G>A (n.-669G>A) c.1364+5795G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845598G= | CA2115203000 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8159G= c.363-3520G= c.763+5795G= (n.763+5795G=) c.1450+5795G= (n.1450+5795G=) c.-669G= (n.-669G=) c.1364+5795G= | |
13 | g.102845598G>T | CA255207323 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8159G>T c.363-3520G>T c.763+5795G>T (n.763+5795G>T) c.1450+5795G>T (n.1450+5795G>T) c.-669G>T (n.-669G>T) c.1364+5795G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845601A= | CA2115203001 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8156A= c.363-3517A= c.763+5798A= (n.763+5798A=) c.1450+5798A= (n.1450+5798A=) c.-666A= (n.-666A=) c.1364+5798A= | |
13 | g.102845601A>G | CA255207341 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8156A>G c.363-3517A>G c.763+5798A>G (n.763+5798A>G) c.1450+5798A>G (n.1450+5798A>G) c.-666A>G (n.-666A>G) c.1364+5798A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845604C>A | CA2623612439 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8153C>A c.363-3514C>A c.763+5801C>A (n.763+5801C>A) c.1450+5801C>A (n.1450+5801C>A) c.-663C>A (n.-663C>A) c.1364+5801C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845605C>A | CA2623612441 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8152C>A c.363-3513C>A c.763+5802C>A (n.763+5802C>A) c.1450+5802C>A (n.1450+5802C>A) c.-662C>A (n.-662C>A) c.1364+5802C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845605C>T | CA2623612442 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8152C>T c.363-3513C>T c.763+5802C>T (n.763+5802C>T) c.1450+5802C>T (n.1450+5802C>T) c.-662C>T (n.-662C>T) c.1364+5802C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845606C>A | CA2623612444 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8151C>A c.363-3512C>A c.763+5803C>A (n.763+5803C>A) c.1450+5803C>A (n.1450+5803C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) c.1364+5803C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845606C= | CA2115203002 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8151C= c.363-3512C= c.763+5803C= (n.763+5803C=) c.1450+5803C= (n.1450+5803C=) c.-661C= (n.-661C=) c.1364+5803C= | |
13 | g.102845606C>G | CA255207349 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8151C>G c.363-3512C>G c.763+5803C>G (n.763+5803C>G) c.1450+5803C>G (n.1450+5803C>G) c.-661C>G (n.-661C>G) c.1364+5803C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845607T>C | CA255207355 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8150T>C c.363-3511T>C c.763+5804T>C (n.763+5804T>C) c.1450+5804T>C (n.1450+5804T>C) c.-660T>C (n.-660T>C) c.1364+5804T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845607T= | CA2115203003 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8150T= c.363-3511T= c.763+5804T= (n.763+5804T=) c.1450+5804T= (n.1450+5804T=) c.-660T= (n.-660T=) c.1364+5804T= | |
13 | g.102845608G>A | CA2115203005 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8149G>A c.363-3510G>A c.763+5805G>A (n.763+5805G>A) c.1450+5805G>A (n.1450+5805G>A) c.-659G>A (n.-659G>A) c.1364+5805G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845608G= | CA2115203004 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8149G= c.363-3510G= c.763+5805G= (n.763+5805G=) c.1450+5805G= (n.1450+5805G=) c.-659G= (n.-659G=) c.1364+5805G= | |
13 | g.102845611T>A | CA2623612448 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8146T>A c.363-3507T>A c.763+5808T>A (n.763+5808T>A) c.1450+5808T>A (n.1450+5808T>A) c.-656T>A (n.-656T>A) c.1364+5808T>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845612C>A | CA2523034965 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8145C>A c.363-3506C>A c.763+5809C>A (n.763+5809C>A) c.1450+5809C>A (n.1450+5809C>A) c.-655C>A (n.-655C>A) c.1364+5809C>A | |
13 | g.102845614A>G | CA2599587856 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8143A>G c.363-3504A>G c.763+5811A>G (n.763+5811A>G) c.1450+5811A>G (n.1450+5811A>G) c.-653A>G (n.-653A>G) c.1364+5811A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845615A= | CA2115203007 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8142A= c.363-3503A= c.763+5812A= (n.763+5812A=) c.1450+5812A= (n.1450+5812A=) c.-652A= (n.-652A=) c.1364+5812A= | |
13 | g.102845615A>G | CA2115203006 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8142A>G c.363-3503A>G c.763+5812A>G (n.763+5812A>G) c.1450+5812A>G (n.1450+5812A>G) c.-652A>G (n.-652A>G) c.1364+5812A>G | dbSNP |
13 | g.102845616C>A | CA2623612449 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8141C>A c.363-3502C>A c.763+5813C>A (n.763+5813C>A) c.1450+5813C>A (n.1450+5813C>A) c.-651C>A (n.-651C>A) c.1364+5813C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845619A>G | CA2623612452 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8138A>G c.363-3499A>G c.763+5816A>G (n.763+5816A>G) c.1450+5816A>G (n.1450+5816A>G) c.-648A>G (n.-648A>G) c.1364+5816A>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845619A>T | CA2623612454 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8138A>T c.363-3499A>T c.763+5816A>T (n.763+5816A>T) c.1450+5816A>T (n.1450+5816A>T) c.-648A>T (n.-648A>T) c.1364+5816A>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845622_102845625delinsCAAA | CA2115203008 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8135_363-8132delinsCAAA c.363-3496_363-3493delinsCAAA c.763+5819_763+5822delinsCAAA (n.763+5819_763+5822delinsCAAA) c.1450+5819_1450+5822delinsCAAA (n.1450+5819_1450+5822delinsCAAA) c.-645_-642delinsCAAA (n.-645_-642delinsCAAA) c.1364+5819_1364+5822delinsCAAA | |
13 | g.102845623A>G | CA2623612457 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8134A>G c.363-3495A>G c.763+5820A>G (n.763+5820A>G) c.1450+5820A>G (n.1450+5820A>G) c.-644A>G (n.-644A>G) c.1364+5820A>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845624_102845626del | CA694374543 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8133_363-8131del c.363-3494_363-3492del c.763+5821_763+5823del (n.763+5821_763+5823del) c.1450+5821_1450+5823del (n.1450+5821_1450+5823del) c.-643_-641del (n.-643_-641del) c.1364+5821_1364+5823del | dbSNP |
13 | g.102845626A= | CA2115203009 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8131A= c.363-3492A= c.763+5823A= (n.763+5823A=) c.1450+5823A= (n.1450+5823A=) c.-641A= (n.-641A=) c.1364+5823A= | |
13 | g.102845626A>C | CA255207359 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8131A>C c.363-3492A>C c.763+5823A>C (n.763+5823A>C) c.1450+5823A>C (n.1450+5823A>C) c.-641A>C (n.-641A>C) c.1364+5823A>C | dbSNP |
13 | g.102845626A>G | CA694374545 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8131A>G c.363-3492A>G c.763+5823A>G (n.763+5823A>G) c.1450+5823A>G (n.1450+5823A>G) c.-641A>G (n.-641A>G) c.1364+5823A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845627G>A | CA694374546 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8130G>A c.363-3491G>A c.763+5824G>A (n.763+5824G>A) c.1450+5824G>A (n.1450+5824G>A) c.-640G>A (n.-640G>A) c.1364+5824G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845627G= | CA2115203010 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8130G= c.363-3491G= c.763+5824G= (n.763+5824G=) c.1450+5824G= (n.1450+5824G=) c.-640G= (n.-640G=) c.1364+5824G= | |
13 | g.102845628C>A | CA2623612459 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8129C>A c.363-3490C>A c.763+5825C>A (n.763+5825C>A) c.1450+5825C>A (n.1450+5825C>A) c.-639C>A (n.-639C>A) c.1364+5825C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845628C>T | CA2623612460 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8129C>T c.363-3490C>T c.763+5825C>T (n.763+5825C>T) c.1450+5825C>T (n.1450+5825C>T) c.-639C>T (n.-639C>T) c.1364+5825C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845630C>A | CA694374548 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8127C>A c.363-3488C>A c.763+5827C>A (n.763+5827C>A) c.1450+5827C>A (n.1450+5827C>A) c.-637C>A (n.-637C>A) c.1364+5827C>A | dbSNP |
13 | g.102845630C= | CA2115203011 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8127C= c.363-3488C= c.763+5827C= (n.763+5827C=) c.1450+5827C= (n.1450+5827C=) c.-637C= (n.-637C=) c.1364+5827C= | |
13 | g.102845630C>T | CA255207370 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8127C>T c.363-3488C>T c.763+5827C>T (n.763+5827C>T) c.1450+5827C>T (n.1450+5827C>T) c.-637C>T (n.-637C>T) c.1364+5827C>T | dbSNP |
13 | g.102845631G>A | CA2115203013 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8126G>A c.363-3487G>A c.763+5828G>A (n.763+5828G>A) c.1450+5828G>A (n.1450+5828G>A) c.-636G>A (n.-636G>A) c.1364+5828G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845631G= | CA2115203012 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8126G= c.363-3487G= c.763+5828G= (n.763+5828G=) c.1450+5828G= (n.1450+5828G=) c.-636G= (n.-636G=) c.1364+5828G= | |
13 | g.102845631G>T | CA2623612461 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8126G>T c.363-3487G>T c.763+5828G>T (n.763+5828G>T) c.1450+5828G>T (n.1450+5828G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) c.1364+5828G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845633T>C | CA959656990 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8124T>C c.363-3485T>C c.763+5830T>C (n.763+5830T>C) c.1450+5830T>C (n.1450+5830T>C) c.-634T>C (n.-634T>C) c.1364+5830T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845633T= | CA2115203014 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8124T= c.363-3485T= c.763+5830T= (n.763+5830T=) c.1450+5830T= (n.1450+5830T=) c.-634T= (n.-634T=) c.1364+5830T= | |
13 | g.102845635C= | CA2115203015 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8122C= c.363-3483C= c.763+5832C= (n.763+5832C=) c.1450+5832C= (n.1450+5832C=) c.-632C= (n.-632C=) c.1364+5832C= | |
13 | g.102845635C>G | CA2115203016 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8122C>G c.363-3483C>G c.763+5832C>G (n.763+5832C>G) c.1450+5832C>G (n.1450+5832C>G) c.-632C>G (n.-632C>G) c.1364+5832C>G | dbSNP |
13 | g.102845635C>T | CA2623612462 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8122C>T c.363-3483C>T c.763+5832C>T (n.763+5832C>T) c.1450+5832C>T (n.1450+5832C>T) c.-632C>T (n.-632C>T) c.1364+5832C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845636T>C | CA2623612463 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8121T>C c.363-3482T>C c.763+5833T>C (n.763+5833T>C) c.1450+5833T>C (n.1450+5833T>C) c.-631T>C (n.-631T>C) c.1364+5833T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845636_102845639delinsTCCA | CA2115203017 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8121_363-8118delinsTCCA c.363-3482_363-3479delinsTCCA c.763+5833_763+5836delinsTCCA (n.763+5833_763+5836delinsTCCA) c.1450+5833_1450+5836delinsTCCA (n.1450+5833_1450+5836delinsTCCA) c.-631_-628delinsTCCA (n.-631_-628delinsTCCA) c.1364+5833_1364+5836delinsTCCA | |
13 | g.102845637C>T | CA2623612464 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8120C>T c.363-3481C>T c.763+5834C>T (n.763+5834C>T) c.1450+5834C>T (n.1450+5834C>T) c.-630C>T (n.-630C>T) c.1364+5834C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845640_102845642del | CA612075204 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8117_363-8115del c.363-3478_363-3476del c.763+5837_763+5839del (n.763+5837_763+5839del) c.1450+5837_1450+5839del (n.1450+5837_1450+5839del) c.-627_-625del (n.-627_-625del) c.1364+5837_1364+5839del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845638C>G | CA2623612465 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8119C>G c.363-3480C>G c.763+5835C>G (n.763+5835C>G) c.1450+5835C>G (n.1450+5835C>G) c.-629C>G (n.-629C>G) c.1364+5835C>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845639A>G | CA2527250685 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8118A>G c.363-3479A>G c.763+5836A>G (n.763+5836A>G) c.1450+5836A>G (n.1450+5836A>G) c.-628A>G (n.-628A>G) c.1364+5836A>G | |
13 | g.102845639A>T | CA2729198600 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8118A>T c.363-3479A>T c.763+5836A>T (n.763+5836A>T) c.1450+5836A>T (n.1450+5836A>T) c.-628A>T (n.-628A>T) c.1364+5836A>T | dbSNP |
13 | g.102845640C>A | CA2623612468 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8117C>A c.363-3478C>A c.763+5837C>A (n.763+5837C>A) c.1450+5837C>A (n.1450+5837C>A) c.-627C>A (n.-627C>A) c.1364+5837C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845641C= | CA2115203018 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8116C= c.363-3477C= c.763+5838C= (n.763+5838C=) c.1450+5838C= (n.1450+5838C=) c.-626C= (n.-626C=) c.1364+5838C= | |
13 | g.102845641C>T | CA694374553 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8116C>T c.363-3477C>T c.763+5838C>T (n.763+5838C>T) c.1450+5838C>T (n.1450+5838C>T) c.-626C>T (n.-626C>T) c.1364+5838C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845641_102845646del | CA2547189180 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8116_363-8111del c.363-3477_363-3472del c.763+5838_763+5843del (n.763+5838_763+5843del) c.1450+5838_1450+5843del (n.1450+5838_1450+5843del) c.-626_-621del (n.-626_-621del) c.1364+5838_1364+5843del | |
13 | g.102845642A= | CA2115203019 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8115A= c.363-3476A= c.763+5839A= (n.763+5839A=) c.1450+5839A= (n.1450+5839A=) c.-625A= (n.-625A=) c.1364+5839A= | |
13 | g.102845642A>C | CA694374567 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8115A>C c.363-3476A>C c.763+5839A>C (n.763+5839A>C) c.1450+5839A>C (n.1450+5839A>C) c.-625A>C (n.-625A>C) c.1364+5839A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845645A>C | CA2623612475 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8112A>C c.363-3473A>C c.763+5842A>C (n.763+5842A>C) c.1450+5842A>C (n.1450+5842A>C) c.-622A>C (n.-622A>C) c.1364+5842A>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845646A= | CA2115203020 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8111A= c.363-3472A= c.763+5843A= (n.763+5843A=) c.1450+5843A= (n.1450+5843A=) c.-621A= (n.-621A=) c.1364+5843A= | |
13 | g.102845646A>G | CA694374568 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8111A>G c.363-3472A>G c.763+5843A>G (n.763+5843A>G) c.1450+5843A>G (n.1450+5843A>G) c.-621A>G (n.-621A>G) c.1364+5843A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845647G>A | CA2115203022 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8110G>A c.363-3471G>A c.763+5844G>A (n.763+5844G>A) c.1450+5844G>A (n.1450+5844G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) c.1364+5844G>A | dbSNP |
13 | g.102845647G= | CA2115203021 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8110G= c.363-3471G= c.763+5844G= (n.763+5844G=) c.1450+5844G= (n.1450+5844G=) c.-620G= (n.-620G=) c.1364+5844G= | |
13 | g.102845649C>A | CA2115203024 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8108C>A c.363-3469C>A c.763+5846C>A (n.763+5846C>A) c.1450+5846C>A (n.1450+5846C>A) c.-618C>A (n.-618C>A) c.1364+5846C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845649C= | CA2115203023 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8108C= c.363-3469C= c.763+5846C= (n.763+5846C=) c.1450+5846C= (n.1450+5846C=) c.-618C= (n.-618C=) c.1364+5846C= | |
13 | g.102845649C>T | CA2623612477 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8108C>T c.363-3469C>T c.763+5846C>T (n.763+5846C>T) c.1450+5846C>T (n.1450+5846C>T) c.-618C>T (n.-618C>T) c.1364+5846C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845650G>A | CA2623612478 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8107G>A c.363-3468G>A c.763+5847G>A (n.763+5847G>A) c.1450+5847G>A (n.1450+5847G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) c.1364+5847G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845650G>T | CA2623612480 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8107G>T c.363-3468G>T c.763+5847G>T (n.763+5847G>T) c.1450+5847G>T (n.1450+5847G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) c.1364+5847G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845651C>A | CA2623612482 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8106C>A c.363-3467C>A c.763+5848C>A (n.763+5848C>A) c.1450+5848C>A (n.1450+5848C>A) c.-616C>A (n.-616C>A) c.1364+5848C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845651C>G | CA2729198627 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8106C>G c.363-3467C>G c.763+5848C>G (n.763+5848C>G) c.1450+5848C>G (n.1450+5848C>G) c.-616C>G (n.-616C>G) c.1364+5848C>G | dbSNP |
13 | g.102845655T>C | CA612075205 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8102T>C c.363-3463T>C c.763+5852T>C (n.763+5852T>C) c.1450+5852T>C (n.1450+5852T>C) c.-612T>C (n.-612T>C) c.1364+5852T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845655T= | CA2115203025 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8102T= c.363-3463T= c.763+5852T= (n.763+5852T=) c.1450+5852T= (n.1450+5852T=) c.-612T= (n.-612T=) c.1364+5852T= | |
13 | g.102845656G>T | CA2623612483 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8101G>T c.363-3462G>T c.763+5853G>T (n.763+5853G>T) c.1450+5853G>T (n.1450+5853G>T) c.-611G>T (n.-611G>T) c.1364+5853G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845657_102845675delinsCACATTGTTTTAATGCTTA | CA2115203026 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8100_363-8082delinsCACATTGTTTTAATGCTTA c.363-3461_363-3443delinsCACATTGTTTTAATGCTTA c.763+5854_763+5872delinsCACATTGTTTTAATGCTTA (n.763+5854_763+5872delinsCACATTGTTTTAATGCTTA) c.1450+5854_1450+5872delinsCACATTGTTTTAATGCTTA (n.1450+5854_1450+5872delinsCACATTGTTTTAATGCTTA) c.-610_-592delinsCACATTGTTTTAATGCTTA (n.-610_-592delinsCACATTGTTTTAATGCTTA) c.1364+5854_1364+5872delinsCACATTGTTTTAATGCTTA | |
13 | g.102845660_102845677del | CA612075206 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8097_363-8080del c.363-3458_363-3441del c.763+5857_763+5874del (n.763+5857_763+5874del) c.1450+5857_1450+5874del (n.1450+5857_1450+5874del) c.-607_-590del (n.-607_-590del) c.1364+5857_1364+5874del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845661T>C | CA612075207 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8096T>C c.363-3457T>C c.763+5858T>C (n.763+5858T>C) c.1450+5858T>C (n.1450+5858T>C) c.-606T>C (n.-606T>C) c.1364+5858T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845661T>G | CA2623612485 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8096T>G c.363-3457T>G c.763+5858T>G (n.763+5858T>G) c.1450+5858T>G (n.1450+5858T>G) c.-606T>G (n.-606T>G) c.1364+5858T>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845661T= | CA2115203027 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8096T= c.363-3457T= c.763+5858T= (n.763+5858T=) c.1450+5858T= (n.1450+5858T=) c.-606T= (n.-606T=) c.1364+5858T= | |
13 | g.102845663G>T | CA2623612487 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8094G>T c.363-3455G>T c.763+5860G>T (n.763+5860G>T) c.1450+5860G>T (n.1450+5860G>T) c.-604G>T (n.-604G>T) c.1364+5860G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845664T>C | CA2623612489 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8093T>C c.363-3454T>C c.763+5861T>C (n.763+5861T>C) c.1450+5861T>C (n.1450+5861T>C) c.-603T>C (n.-603T>C) c.1364+5861T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845665T>C | CA255207379 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8092T>C c.363-3453T>C c.763+5862T>C (n.763+5862T>C) c.1450+5862T>C (n.1450+5862T>C) c.-602T>C (n.-602T>C) c.1364+5862T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845665T= | CA2115203028 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8092T= c.363-3453T= c.763+5862T= (n.763+5862T=) c.1450+5862T= (n.1450+5862T=) c.-602T= (n.-602T=) c.1364+5862T= | |
13 | g.102845666T>C | CA694374572 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8091T>C c.363-3452T>C c.763+5863T>C (n.763+5863T>C) c.1450+5863T>C (n.1450+5863T>C) c.-601T>C (n.-601T>C) c.1364+5863T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845666T= | CA2115203029 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8091T= c.363-3452T= c.763+5863T= (n.763+5863T=) c.1450+5863T= (n.1450+5863T=) c.-601T= (n.-601T=) c.1364+5863T= | |
13 | g.102845671G>C | CA2623612491 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8086G>C c.363-3447G>C c.763+5868G>C (n.763+5868G>C) c.1450+5868G>C (n.1450+5868G>C) c.-596G>C (n.-596G>C) c.1364+5868G>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845671G>T | CA2623612493 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8086G>T c.363-3447G>T c.763+5868G>T (n.763+5868G>T) c.1450+5868G>T (n.1450+5868G>T) c.-596G>T (n.-596G>T) c.1364+5868G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845672C>G | CA2623612495 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8085C>G c.363-3446C>G c.763+5869C>G (n.763+5869C>G) c.1450+5869C>G (n.1450+5869C>G) c.-595C>G (n.-595C>G) c.1364+5869C>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845673T>C | CA959656991 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8084T>C c.363-3445T>C c.763+5870T>C (n.763+5870T>C) c.1450+5870T>C (n.1450+5870T>C) c.-594T>C (n.-594T>C) c.1364+5870T>C | dbSNP |
13 | g.102845673T>G | CA694374580 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8084T>G c.363-3445T>G c.763+5870T>G (n.763+5870T>G) c.1450+5870T>G (n.1450+5870T>G) c.-594T>G (n.-594T>G) c.1364+5870T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845673T= | CA2115203030 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8084T= c.363-3445T= c.763+5870T= (n.763+5870T=) c.1450+5870T= (n.1450+5870T=) c.-594T= (n.-594T=) c.1364+5870T= | |
13 | g.102845675A= | CA2115203031 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8082A= c.363-3443A= c.763+5872A= (n.763+5872A=) c.1450+5872A= (n.1450+5872A=) c.-592A= (n.-592A=) c.1364+5872A= | |
13 | g.102845675A>C | CA2623612498 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8082A>C c.363-3443A>C c.763+5872A>C (n.763+5872A>C) c.1450+5872A>C (n.1450+5872A>C) c.-592A>C (n.-592A>C) c.1364+5872A>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845675A>G | CA959656992 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8082A>G c.363-3443A>G c.763+5872A>G (n.763+5872A>G) c.1450+5872A>G (n.1450+5872A>G) c.-592A>G (n.-592A>G) c.1364+5872A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845678G>A | CA2115203033 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8079G>A c.363-3440G>A c.763+5875G>A (n.763+5875G>A) c.1450+5875G>A (n.1450+5875G>A) c.-589G>A (n.-589G>A) c.1364+5875G>A | dbSNP |
13 | g.102845678G= | CA2115203032 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8079G= c.363-3440G= c.763+5875G= (n.763+5875G=) c.1450+5875G= (n.1450+5875G=) c.-589G= (n.-589G=) c.1364+5875G= | |
13 | g.102845678G>T | CA2623612501 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8079G>T c.363-3440G>T c.763+5875G>T (n.763+5875G>T) c.1450+5875G>T (n.1450+5875G>T) c.-589G>T (n.-589G>T) c.1364+5875G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845679C>A | CA2623612503 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8078C>A c.363-3439C>A c.763+5876C>A (n.763+5876C>A) c.1450+5876C>A (n.1450+5876C>A) c.-588C>A (n.-588C>A) c.1364+5876C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845680C>A | CA2623612505 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8077C>A c.363-3438C>A c.763+5877C>A (n.763+5877C>A) c.1450+5877C>A (n.1450+5877C>A) c.-587C>A (n.-587C>A) c.1364+5877C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845680C= | CA2115203034 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8077C= c.363-3438C= c.763+5877C= (n.763+5877C=) c.1450+5877C= (n.1450+5877C=) c.-587C= (n.-587C=) c.1364+5877C= | |
13 | g.102845680C>T | CA694374581 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8077C>T c.363-3438C>T c.763+5877C>T (n.763+5877C>T) c.1450+5877C>T (n.1450+5877C>T) c.-587C>T (n.-587C>T) c.1364+5877C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845681T>C | CA959656993 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8076T>C c.363-3437T>C c.763+5878T>C (n.763+5878T>C) c.1450+5878T>C (n.1450+5878T>C) c.-586T>C (n.-586T>C) c.1364+5878T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845681T>G | CA2115203036 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8076T>G c.363-3437T>G c.763+5878T>G (n.763+5878T>G) c.1450+5878T>G (n.1450+5878T>G) c.-586T>G (n.-586T>G) c.1364+5878T>G | dbSNP |
13 | g.102845681T= | CA2115203035 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8076T= c.363-3437T= c.763+5878T= (n.763+5878T=) c.1450+5878T= (n.1450+5878T=) c.-586T= (n.-586T=) c.1364+5878T= | |
13 | g.102845682T>C | CA2623612509 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8075T>C c.363-3436T>C c.763+5879T>C (n.763+5879T>C) c.1450+5879T>C (n.1450+5879T>C) c.-585T>C (n.-585T>C) c.1364+5879T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845683C= | CA2115203037 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8074C= c.363-3435C= c.763+5880C= (n.763+5880C=) c.1450+5880C= (n.1450+5880C=) c.-584C= (n.-584C=) c.1364+5880C= | |
13 | g.102845683C>G | CA255207389 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8074C>G c.363-3435C>G c.763+5880C>G (n.763+5880C>G) c.1450+5880C>G (n.1450+5880C>G) c.-584C>G (n.-584C>G) c.1364+5880C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845684A>G | CA2623612513 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8073A>G c.363-3434A>G c.763+5881A>G (n.763+5881A>G) c.1450+5881A>G (n.1450+5881A>G) c.-583A>G (n.-583A>G) c.1364+5881A>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845684A>T | CA2623612515 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8073A>T c.363-3434A>T c.763+5881A>T (n.763+5881A>T) c.1450+5881A>T (n.1450+5881A>T) c.-583A>T (n.-583A>T) c.1364+5881A>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845710_102845711insGAAGGATGCCAGCGTGACGGAAGCAAGTA | CA959656994 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8047_363-8046insGAAGGATGCCAGCGTGACGGAAGCAAGTA c.363-3408_363-3407insGAAGGATGCCAGCGTGACGGAAGCAAGTA c.763+5907_763+5908insGAAGGATGCCAGCGTGACGGAAGCAAGTA (n.763+5907_763+5908insGAAGGATGCCAGCGTGACGGAAGCAAGTA) c.1450+5907_1450+5908insGAAGGATGCCAGCGTGACGGAAGCAAGTA (n.1450+5907_1450+5908insGAAGGATGCCAGCGTGACGGAAGCAAGTA) c.-557_-556insGAAGGATGCCAGCGTGACGGAAGCAAGTA (n.-557_-556insGAAGGATGCCAGCGTGACGGAAGCAAGTA) c.1364+5907_1364+5908insGAAGGATGCCAGCGTGACGGAAGCAAGTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845685G>A | CA2623612516 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8072G>A c.363-3433G>A c.763+5882G>A (n.763+5882G>A) c.1450+5882G>A (n.1450+5882G>A) c.-582G>A (n.-582G>A) c.1364+5882G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845685G>C | CA2623612519 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8072G>C c.363-3433G>C c.763+5882G>C (n.763+5882G>C) c.1450+5882G>C (n.1450+5882G>C) c.-582G>C (n.-582G>C) c.1364+5882G>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845685G>T | CA2623612521 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8072G>T c.363-3433G>T c.763+5882G>T (n.763+5882G>T) c.1450+5882G>T (n.1450+5882G>T) c.-582G>T (n.-582G>T) c.1364+5882G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845686G>A | CA255207396 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8071G>A c.363-3432G>A c.763+5883G>A (n.763+5883G>A) c.1450+5883G>A (n.1450+5883G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) c.1364+5883G>A | dbSNP |
13 | g.102845686G>C | CA2115203039 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8071G>C c.363-3432G>C c.763+5883G>C (n.763+5883G>C) c.1450+5883G>C (n.1450+5883G>C) c.-581G>C (n.-581G>C) c.1364+5883G>C | dbSNP |
13 | g.102845686G= | CA2115203038 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8071G= c.363-3432G= c.763+5883G= (n.763+5883G=) c.1450+5883G= (n.1450+5883G=) c.-581G= (n.-581G=) c.1364+5883G= | |
13 | g.102845686G>T | CA2623612525 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8071G>T c.363-3432G>T c.763+5883G>T (n.763+5883G>T) c.1450+5883G>T (n.1450+5883G>T) c.-581G>T (n.-581G>T) c.1364+5883G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845687A>G | CA2623612528 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8070A>G c.363-3431A>G c.763+5884A>G (n.763+5884A>G) c.1450+5884A>G (n.1450+5884A>G) c.-580A>G (n.-580A>G) c.1364+5884A>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845687A>T | CA2623612529 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8070A>T c.363-3431A>T c.763+5884A>T (n.763+5884A>T) c.1450+5884A>T (n.1450+5884A>T) c.-580A>T (n.-580A>T) c.1364+5884A>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845688T>A | CA255207402 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8069T>A c.363-3430T>A c.763+5885T>A (n.763+5885T>A) c.1450+5885T>A (n.1450+5885T>A) c.-579T>A (n.-579T>A) c.1364+5885T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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