Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.102845531_102845546dup | CA694374509 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8226_363-8211dup c.363-3587_363-3572dup c.763+5728_763+5743dup (n.763+5728_763+5743dup) c.1450+5728_1450+5743dup (n.1450+5728_1450+5743dup) c.-736_-721dup (n.-736_-721dup) c.1364+5728_1364+5743dup | dbSNP |
13 | g.102845537_102845539del | CA2115202960 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8220_363-8218del c.363-3581_363-3579del c.763+5734_763+5736del (n.763+5734_763+5736del) c.1450+5734_1450+5736del (n.1450+5734_1450+5736del) c.-730_-728del (n.-730_-728del) c.1364+5734_1364+5736del | dbSNP |
13 | g.102845538_102845539delinsAG | CA2115202963 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8219_363-8218delinsAG c.363-3580_363-3579delinsAG c.763+5735_763+5736delinsAG (n.763+5735_763+5736delinsAG) c.1450+5735_1450+5736delinsAG (n.1450+5735_1450+5736delinsAG) c.-729_-728delinsAG (n.-729_-728delinsAG) c.1364+5735_1364+5736delinsAG | |
13 | g.102845539G>A | CA612075200 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8218G>A c.363-3579G>A c.763+5736G>A (n.763+5736G>A) c.1450+5736G>A (n.1450+5736G>A) c.-728G>A (n.-728G>A) c.1364+5736G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845539G= | CA2115202964 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8218G= c.363-3579G= c.763+5736G= (n.763+5736G=) c.1450+5736G= (n.1450+5736G=) c.-728G= (n.-728G=) c.1364+5736G= | |
13 | g.102845540del | CA2115202965 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8217del c.363-3578del c.763+5737del (n.763+5737del) c.1450+5737del (n.1450+5737del) c.-727del (n.-727del) c.1364+5737del | dbSNP |
13 | g.102845540G>A | CA2623612338 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8217G>A c.363-3578G>A c.763+5737G>A (n.763+5737G>A) c.1450+5737G>A (n.1450+5737G>A) c.-727G>A (n.-727G>A) c.1364+5737G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845540G>T | CA2623612339 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8217G>T c.363-3578G>T c.763+5737G>T (n.763+5737G>T) c.1450+5737G>T (n.1450+5737G>T) c.-727G>T (n.-727G>T) c.1364+5737G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845541A= | CA2115202966 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8216A= c.363-3577A= c.763+5738A= (n.763+5738A=) c.1450+5738A= (n.1450+5738A=) c.-726A= (n.-726A=) c.1364+5738A= | |
13 | g.102845541A>C | CA255207260 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8216A>C c.363-3577A>C c.763+5738A>C (n.763+5738A>C) c.1450+5738A>C (n.1450+5738A>C) c.-726A>C (n.-726A>C) c.1364+5738A>C | dbSNP |
13 | g.102845542G>A | CA2115202968 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8215G>A c.363-3576G>A c.763+5739G>A (n.763+5739G>A) c.1450+5739G>A (n.1450+5739G>A) c.-725G>A (n.-725G>A) c.1364+5739G>A | dbSNP |
13 | g.102845542G>C | CA2115202969 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8215G>C c.363-3576G>C c.763+5739G>C (n.763+5739G>C) c.1450+5739G>C (n.1450+5739G>C) c.-725G>C (n.-725G>C) c.1364+5739G>C | dbSNP |
13 | g.102845542G= | CA2115202967 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8215G= c.363-3576G= c.763+5739G= (n.763+5739G=) c.1450+5739G= (n.1450+5739G=) c.-725G= (n.-725G=) c.1364+5739G= | |
13 | g.102845542G>T | CA2623612342 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8215G>T c.363-3576G>T c.763+5739G>T (n.763+5739G>T) c.1450+5739G>T (n.1450+5739G>T) c.-725G>T (n.-725G>T) c.1364+5739G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845543T>C | CA2623612345 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8214T>C c.363-3575T>C c.763+5740T>C (n.763+5740T>C) c.1450+5740T>C (n.1450+5740T>C) c.-724T>C (n.-724T>C) c.1364+5740T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845543T>G | CA2115202971 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8214T>G c.363-3575T>G c.763+5740T>G (n.763+5740T>G) c.1450+5740T>G (n.1450+5740T>G) c.-724T>G (n.-724T>G) c.1364+5740T>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845543T= | CA2115202970 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8214T= c.363-3575T= c.763+5740T= (n.763+5740T=) c.1450+5740T= (n.1450+5740T=) c.-724T= (n.-724T=) c.1364+5740T= | |
13 | g.102845545C>A | CA2532891222 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8212C>A c.363-3573C>A c.763+5742C>A (n.763+5742C>A) c.1450+5742C>A (n.1450+5742C>A) c.-722C>A (n.-722C>A) c.1364+5742C>A | |
13 | g.102845546C>A | CA2623612349 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8211C>A c.363-3572C>A c.763+5743C>A (n.763+5743C>A) c.1450+5743C>A (n.1450+5743C>A) c.-721C>A (n.-721C>A) c.1364+5743C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845546C>G | CA2800408864 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8211C>G c.363-3572C>G c.763+5743C>G (n.763+5743C>G) c.1450+5743C>G (n.1450+5743C>G) c.-721C>G (n.-721C>G) c.1364+5743C>G | |
13 | g.102845546C>T | CA2623612350 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8211C>T c.363-3572C>T c.763+5743C>T (n.763+5743C>T) c.1450+5743C>T (n.1450+5743C>T) c.-721C>T (n.-721C>T) c.1364+5743C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845547A>G | CA2623612351 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8210A>G c.363-3571A>G c.763+5744A>G (n.763+5744A>G) c.1450+5744A>G (n.1450+5744A>G) c.-720A>G (n.-720A>G) c.1364+5744A>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845547A>T | CA2623612352 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8210A>T c.363-3571A>T c.763+5744A>T (n.763+5744A>T) c.1450+5744A>T (n.1450+5744A>T) c.-720A>T (n.-720A>T) c.1364+5744A>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845548G>A | CA255207271 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8209G>A c.363-3570G>A c.763+5745G>A (n.763+5745G>A) c.1450+5745G>A (n.1450+5745G>A) c.-719G>A (n.-719G>A) c.1364+5745G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845548G>C | CA2623612357 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8209G>C c.363-3570G>C c.763+5745G>C (n.763+5745G>C) c.1450+5745G>C (n.1450+5745G>C) c.-719G>C (n.-719G>C) c.1364+5745G>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845548G= | CA2115202972 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8209G= c.363-3570G= c.763+5745G= (n.763+5745G=) c.1450+5745G= (n.1450+5745G=) c.-719G= (n.-719G=) c.1364+5745G= | |
13 | g.102845548G>T | CA2623612358 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8209G>T c.363-3570G>T c.763+5745G>T (n.763+5745G>T) c.1450+5745G>T (n.1450+5745G>T) c.-719G>T (n.-719G>T) c.1364+5745G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845549G>A | CA13879833 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8208G>A c.363-3569G>A c.763+5746G>A (n.763+5746G>A) c.1450+5746G>A (n.1450+5746G>A) c.-718G>A (n.-718G>A) c.1364+5746G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845549G= | CA2115202973 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8208G= c.363-3569G= c.763+5746G= (n.763+5746G=) c.1450+5746G= (n.1450+5746G=) c.-718G= (n.-718G=) c.1364+5746G= | |
13 | g.102845550C>A | CA2623612361 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8207C>A c.363-3568C>A c.763+5747C>A (n.763+5747C>A) c.1450+5747C>A (n.1450+5747C>A) c.-717C>A (n.-717C>A) c.1364+5747C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845550C>T | CA2623612364 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8207C>T c.363-3568C>T c.763+5747C>T (n.763+5747C>T) c.1450+5747C>T (n.1450+5747C>T) c.-717C>T (n.-717C>T) c.1364+5747C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845551T>C | CA2623612366 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8206T>C c.363-3567T>C c.763+5748T>C (n.763+5748T>C) c.1450+5748T>C (n.1450+5748T>C) c.-716T>C (n.-716T>C) c.1364+5748T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845552G>A | CA2623612368 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8205G>A c.363-3566G>A c.763+5749G>A (n.763+5749G>A) c.1450+5749G>A (n.1450+5749G>A) c.-715G>A (n.-715G>A) c.1364+5749G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845553C= | CA2115202974 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8204C= c.363-3565C= c.763+5750C= (n.763+5750C=) c.1450+5750C= (n.1450+5750C=) c.-714C= (n.-714C=) c.1364+5750C= | |
13 | g.102845553C>G | CA2800408866 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8204C>G c.363-3565C>G c.763+5750C>G (n.763+5750C>G) c.1450+5750C>G (n.1450+5750C>G) c.-714C>G (n.-714C>G) c.1364+5750C>G | |
13 | g.102845553C>T | CA255207291 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8204C>T c.363-3565C>T c.763+5750C>T (n.763+5750C>T) c.1450+5750C>T (n.1450+5750C>T) c.-714C>T (n.-714C>T) c.1364+5750C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845554A= | CA2115202975 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8203A= c.363-3564A= c.763+5751A= (n.763+5751A=) c.1450+5751A= (n.1450+5751A=) c.-713A= (n.-713A=) c.1364+5751A= | |
13 | g.102845554A>C | CA2623612369 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8203A>C c.363-3564A>C c.763+5751A>C (n.763+5751A>C) c.1450+5751A>C (n.1450+5751A>C) c.-713A>C (n.-713A>C) c.1364+5751A>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845554A>G | CA255207292 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8203A>G c.363-3564A>G c.763+5751A>G (n.763+5751A>G) c.1450+5751A>G (n.1450+5751A>G) c.-713A>G (n.-713A>G) c.1364+5751A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845555G>C | CA2623612370 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8202G>C c.363-3563G>C c.763+5752G>C (n.763+5752G>C) c.1450+5752G>C (n.1450+5752G>C) c.-712G>C (n.-712G>C) c.1364+5752G>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845555G>T | CA2623612371 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8202G>T c.363-3563G>T c.763+5752G>T (n.763+5752G>T) c.1450+5752G>T (n.1450+5752G>T) c.-712G>T (n.-712G>T) c.1364+5752G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845556T>G | CA2623612373 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8201T>G c.363-3562T>G c.763+5753T>G (n.763+5753T>G) c.1450+5753T>G (n.1450+5753T>G) c.-711T>G (n.-711T>G) c.1364+5753T>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845557G>C | CA2623612376 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8200G>C c.363-3561G>C c.763+5754G>C (n.763+5754G>C) c.1450+5754G>C (n.1450+5754G>C) c.-710G>C (n.-710G>C) c.1364+5754G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845557G>T | CA2623612374 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8200G>T c.363-3561G>T c.763+5754G>T (n.763+5754G>T) c.1450+5754G>T (n.1450+5754G>T) c.-710G>T (n.-710G>T) c.1364+5754G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845558A>C | CA2623612378 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8199A>C c.363-3560A>C c.763+5755A>C (n.763+5755A>C) c.1450+5755A>C (n.1450+5755A>C) c.-709A>C (n.-709A>C) c.1364+5755A>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845560C>A | CA2623612380 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8197C>A c.363-3558C>A c.763+5757C>A (n.763+5757C>A) c.1450+5757C>A (n.1450+5757C>A) c.-707C>A (n.-707C>A) c.1364+5757C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845560C>T | CA2623612382 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8197C>T c.363-3558C>T c.763+5757C>T (n.763+5757C>T) c.1450+5757C>T (n.1450+5757C>T) c.-707C>T (n.-707C>T) c.1364+5757C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845562A>C | CA2623612384 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8195A>C c.363-3556A>C c.763+5759A>C (n.763+5759A>C) c.1450+5759A>C (n.1450+5759A>C) c.-705A>C (n.-705A>C) c.1364+5759A>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845563A= | CA2115202976 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8194A= c.363-3555A= c.763+5760A= (n.763+5760A=) c.1450+5760A= (n.1450+5760A=) c.-704A= (n.-704A=) c.1364+5760A= | |
13 | g.102845563A>C | CA2623612385 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8194A>C c.363-3555A>C c.763+5760A>C (n.763+5760A>C) c.1450+5760A>C (n.1450+5760A>C) c.-704A>C (n.-704A>C) c.1364+5760A>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845563A>G | CA2115202977 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8194A>G c.363-3555A>G c.763+5760A>G (n.763+5760A>G) c.1450+5760A>G (n.1450+5760A>G) c.-704A>G (n.-704A>G) c.1364+5760A>G | dbSNP |
13 | g.102845564G>A | CA255207294 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8193G>A c.363-3554G>A c.763+5761G>A (n.763+5761G>A) c.1450+5761G>A (n.1450+5761G>A) c.-703G>A (n.-703G>A) c.1364+5761G>A | dbSNP |
13 | g.102845564G= | CA2115202978 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8193G= c.363-3554G= c.763+5761G= (n.763+5761G=) c.1450+5761G= (n.1450+5761G=) c.-703G= (n.-703G=) c.1364+5761G= | |
13 | g.102845567T>C | CA255207296 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8190T>C c.363-3551T>C c.763+5764T>C (n.763+5764T>C) c.1450+5764T>C (n.1450+5764T>C) c.-700T>C (n.-700T>C) c.1364+5764T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845567T>G | CA694374522 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8190T>G c.363-3551T>G c.763+5764T>G (n.763+5764T>G) c.1450+5764T>G (n.1450+5764T>G) c.-700T>G (n.-700T>G) c.1364+5764T>G | dbSNP |
13 | g.102845567T= | CA2115202979 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8190T= c.363-3551T= c.763+5764T= (n.763+5764T=) c.1450+5764T= (n.1450+5764T=) c.-700T= (n.-700T=) c.1364+5764T= | |
13 | g.102845568G>T | CA2623612389 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8189G>T c.363-3550G>T c.763+5765G>T (n.763+5765G>T) c.1450+5765G>T (n.1450+5765G>T) c.-699G>T (n.-699G>T) c.1364+5765G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845569C>A | CA694374525 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8188C>A c.363-3549C>A c.763+5766C>A (n.763+5766C>A) c.1450+5766C>A (n.1450+5766C>A) c.-698C>A (n.-698C>A) c.1364+5766C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845569C= | CA2115202980 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8188C= c.363-3549C= c.763+5766C= (n.763+5766C=) c.1450+5766C= (n.1450+5766C=) c.-698C= (n.-698C=) c.1364+5766C= | |
13 | g.102845569C>T | CA2623612392 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8188C>T c.363-3549C>T c.763+5766C>T (n.763+5766C>T) c.1450+5766C>T (n.1450+5766C>T) c.-698C>T (n.-698C>T) c.1364+5766C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845570G>A | CA2623612393 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8187G>A c.363-3548G>A c.763+5767G>A (n.763+5767G>A) c.1450+5767G>A (n.1450+5767G>A) c.-697G>A (n.-697G>A) c.1364+5767G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845570G>T | CA2623612394 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8187G>T c.363-3548G>T c.763+5767G>T (n.763+5767G>T) c.1450+5767G>T (n.1450+5767G>T) c.-697G>T (n.-697G>T) c.1364+5767G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845572C>A | CA2623612396 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8185C>A c.363-3546C>A c.763+5769C>A (n.763+5769C>A) c.1450+5769C>A (n.1450+5769C>A) c.-695C>A (n.-695C>A) c.1364+5769C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845572C>T | CA2623612397 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8185C>T c.363-3546C>T c.763+5769C>T (n.763+5769C>T) c.1450+5769C>T (n.1450+5769C>T) c.-695C>T (n.-695C>T) c.1364+5769C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845573A= | CA2115202981 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8184A= c.363-3545A= c.763+5770A= (n.763+5770A=) c.1450+5770A= (n.1450+5770A=) c.-694A= (n.-694A=) c.1364+5770A= | |
13 | g.102845573A>C | CA2623612399 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8184A>C c.363-3545A>C c.763+5770A>C (n.763+5770A>C) c.1450+5770A>C (n.1450+5770A>C) c.-694A>C (n.-694A>C) c.1364+5770A>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845573A>G | CA2115202982 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8184A>G c.363-3545A>G c.763+5770A>G (n.763+5770A>G) c.1450+5770A>G (n.1450+5770A>G) c.-694A>G (n.-694A>G) c.1364+5770A>G | dbSNP |
13 | g.102845573A>T | CA2623612400 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8184A>T c.363-3545A>T c.763+5770A>T (n.763+5770A>T) c.1450+5770A>T (n.1450+5770A>T) c.-694A>T (n.-694A>T) c.1364+5770A>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845574C>A | CA2623612401 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8183C>A c.363-3544C>A c.763+5771C>A (n.763+5771C>A) c.1450+5771C>A (n.1450+5771C>A) c.-693C>A (n.-693C>A) c.1364+5771C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845574C>T | CA2623612402 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8183C>T c.363-3544C>T c.763+5771C>T (n.763+5771C>T) c.1450+5771C>T (n.1450+5771C>T) c.-693C>T (n.-693C>T) c.1364+5771C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845576G>A | CA2623612403 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8181G>A c.363-3542G>A c.763+5773G>A (n.763+5773G>A) c.1450+5773G>A (n.1450+5773G>A) c.-691G>A (n.-691G>A) c.1364+5773G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845576G>T | CA2623612404 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8181G>T c.363-3542G>T c.763+5773G>T (n.763+5773G>T) c.1450+5773G>T (n.1450+5773G>T) c.-691G>T (n.-691G>T) c.1364+5773G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845576_102845601delinsGGACTCCAGTATGGGCGACAGCGTGA | CA2115202983 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8181_363-8156delinsGGACTCCAGTATGGGCGACAGCGTGA c.363-3542_363-3517delinsGGACTCCAGTATGGGCGACAGCGTGA c.763+5773_763+5798delinsGGACTCCAGTATGGGCGACAGCGTGA (n.763+5773_763+5798delinsGGACTCCAGTATGGGCGACAGCGTGA) c.1450+5773_1450+5798delinsGGACTCCAGTATGGGCGACAGCGTGA (n.1450+5773_1450+5798delinsGGACTCCAGTATGGGCGACAGCGTGA) c.-691_-666delinsGGACTCCAGTATGGGCGACAGCGTGA (n.-691_-666delinsGGACTCCAGTATGGGCGACAGCGTGA) c.1364+5773_1364+5798delinsGGACTCCAGTATGGGCGACAGCGTGA | |
13 | g.102845577G>C | CA2800408869 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8180G>C c.363-3541G>C c.763+5774G>C (n.763+5774G>C) c.1450+5774G>C (n.1450+5774G>C) c.-690G>C (n.-690G>C) c.1364+5774G>C | |
13 | g.102845577G>T | CA2623612407 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8180G>T c.363-3541G>T c.763+5774G>T (n.763+5774G>T) c.1450+5774G>T (n.1450+5774G>T) c.-690G>T (n.-690G>T) c.1364+5774G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845580_102845604del | CA694374526 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8177_363-8153del c.363-3538_363-3514del c.763+5777_763+5801del (n.763+5777_763+5801del) c.1450+5777_1450+5801del (n.1450+5777_1450+5801del) c.-687_-663del (n.-687_-663del) c.1364+5777_1364+5801del | dbSNP |
13 | g.102845578A= | CA2115202984 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8179A= c.363-3540A= c.763+5775A= (n.763+5775A=) c.1450+5775A= (n.1450+5775A=) c.-689A= (n.-689A=) c.1364+5775A= | |
13 | g.102845578A>G | CA612075201 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8179A>G c.363-3540A>G c.763+5775A>G (n.763+5775A>G) c.1450+5775A>G (n.1450+5775A>G) c.-689A>G (n.-689A>G) c.1364+5775A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845579C>A | CA2115202986 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8178C>A c.363-3539C>A c.763+5776C>A (n.763+5776C>A) c.1450+5776C>A (n.1450+5776C>A) c.-688C>A (n.-688C>A) c.1364+5776C>A | dbSNP |
13 | g.102845579C= | CA2115202985 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8178C= c.363-3539C= c.763+5776C= (n.763+5776C=) c.1450+5776C= (n.1450+5776C=) c.-688C= (n.-688C=) c.1364+5776C= | |
13 | g.102845579C>T | CA959656988 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8178C>T c.363-3539C>T c.763+5776C>T (n.763+5776C>T) c.1450+5776C>T (n.1450+5776C>T) c.-688C>T (n.-688C>T) c.1364+5776C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845580T>C | CA2623612410 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8177T>C c.363-3538T>C c.763+5777T>C (n.763+5777T>C) c.1450+5777T>C (n.1450+5777T>C) c.-687T>C (n.-687T>C) c.1364+5777T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845581C>A | CA2623612412 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8176C>A c.363-3537C>A c.763+5778C>A (n.763+5778C>A) c.1450+5778C>A (n.1450+5778C>A) c.-686C>A (n.-686C>A) c.1364+5778C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845582C>A | CA2623612413 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8175C>A c.363-3536C>A c.763+5779C>A (n.763+5779C>A) c.1450+5779C>A (n.1450+5779C>A) c.-685C>A (n.-685C>A) c.1364+5779C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845583A>G | CA2623612414 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8174A>G c.363-3535A>G c.763+5780A>G (n.763+5780A>G) c.1450+5780A>G (n.1450+5780A>G) c.-684A>G (n.-684A>G) c.1364+5780A>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845584G>C | CA2115202988 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8173G>C c.363-3534G>C c.763+5781G>C (n.763+5781G>C) c.1450+5781G>C (n.1450+5781G>C) c.-683G>C (n.-683G>C) c.1364+5781G>C | dbSNP |
13 | g.102845584G= | CA2115202987 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8173G= c.363-3534G= c.763+5781G= (n.763+5781G=) c.1450+5781G= (n.1450+5781G=) c.-683G= (n.-683G=) c.1364+5781G= | |
13 | g.102845584G>T | CA2623612415 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8173G>T c.363-3534G>T c.763+5781G>T (n.763+5781G>T) c.1450+5781G>T (n.1450+5781G>T) c.-683G>T (n.-683G>T) c.1364+5781G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845585T>A | CA255207303 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8172T>A c.363-3533T>A c.763+5782T>A (n.763+5782T>A) c.1450+5782T>A (n.1450+5782T>A) c.-682T>A (n.-682T>A) c.1364+5782T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845585T>C | CA2115202990 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8172T>C c.363-3533T>C c.763+5782T>C (n.763+5782T>C) c.1450+5782T>C (n.1450+5782T>C) c.-682T>C (n.-682T>C) c.1364+5782T>C | dbSNP |
13 | g.102845585T= | CA2115202989 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8172T= c.363-3533T= c.763+5782T= (n.763+5782T=) c.1450+5782T= (n.1450+5782T=) c.-682T= (n.-682T=) c.1364+5782T= | |
13 | g.102845586A>C | CA2623612420 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8171A>C c.363-3532A>C c.763+5783A>C (n.763+5783A>C) c.1450+5783A>C (n.1450+5783A>C) c.-681A>C (n.-681A>C) c.1364+5783A>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845587T>G | CA694374532 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8170T>G c.363-3531T>G c.763+5784T>G (n.763+5784T>G) c.1450+5784T>G (n.1450+5784T>G) c.-680T>G (n.-680T>G) c.1364+5784T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845587T= | CA2115202991 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8170T= c.363-3531T= c.763+5784T= (n.763+5784T=) c.1450+5784T= (n.1450+5784T=) c.-680T= (n.-680T=) c.1364+5784T= | |
13 | g.102845588G>T | CA2623612422 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8169G>T c.363-3530G>T c.763+5785G>T (n.763+5785G>T) c.1450+5785G>T (n.1450+5785G>T) c.-679G>T (n.-679G>T) c.1364+5785G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845589G>A | CA612075202 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8168G>A c.363-3529G>A c.763+5786G>A (n.763+5786G>A) c.1450+5786G>A (n.1450+5786G>A) c.-678G>A (n.-678G>A) c.1364+5786G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845589G= | CA2115202992 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8168G= c.363-3529G= c.763+5786G= (n.763+5786G=) c.1450+5786G= (n.1450+5786G=) c.-678G= (n.-678G=) c.1364+5786G= | |
13 | g.102845589G>T | CA2563654511 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8168G>T c.363-3529G>T c.763+5786G>T (n.763+5786G>T) c.1450+5786G>T (n.1450+5786G>T) c.-678G>T (n.-678G>T) c.1364+5786G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845590G>A | CA612075203 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8167G>A c.363-3528G>A c.763+5787G>A (n.763+5787G>A) c.1450+5787G>A (n.1450+5787G>A) c.-677G>A (n.-677G>A) c.1364+5787G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845590G= | CA2115202993 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8167G= c.363-3528G= c.763+5787G= (n.763+5787G=) c.1450+5787G= (n.1450+5787G=) c.-677G= (n.-677G=) c.1364+5787G= | |
13 | g.102845591C>A | CA2800408870 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8166C>A c.363-3527C>A c.763+5788C>A (n.763+5788C>A) c.1450+5788C>A (n.1450+5788C>A) c.-676C>A (n.-676C>A) c.1364+5788C>A | |
13 | g.102845591C>T | CA2623612428 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8166C>T c.363-3527C>T c.763+5788C>T (n.763+5788C>T) c.1450+5788C>T (n.1450+5788C>T) c.-676C>T (n.-676C>T) c.1364+5788C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845592G>C | CA255207312 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8165G>C c.363-3526G>C c.763+5789G>C (n.763+5789G>C) c.1450+5789G>C (n.1450+5789G>C) c.-675G>C (n.-675G>C) c.1364+5789G>C | dbSNP |
13 | g.102845592G= | CA2115202994 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8165G= c.363-3526G= c.763+5789G= (n.763+5789G=) c.1450+5789G= (n.1450+5789G=) c.-675G= (n.-675G=) c.1364+5789G= | |
13 | g.102845593A= | CA2115202995 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8164A= c.363-3525A= c.763+5790A= (n.763+5790A=) c.1450+5790A= (n.1450+5790A=) c.-674A= (n.-674A=) c.1364+5790A= | |
13 | g.102845593A>G | CA2115202996 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8164A>G c.363-3525A>G c.763+5790A>G (n.763+5790A>G) c.1450+5790A>G (n.1450+5790A>G) c.-674A>G (n.-674A>G) c.1364+5790A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845593A>T | CA2800408871 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8164A>T c.363-3525A>T c.763+5790A>T (n.763+5790A>T) c.1450+5790A>T (n.1450+5790A>T) c.-674A>T (n.-674A>T) c.1364+5790A>T | |
13 | g.102845594C>T | CA2623612430 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8163C>T c.363-3524C>T c.763+5791C>T (n.763+5791C>T) c.1450+5791C>T (n.1450+5791C>T) c.-673C>T (n.-673C>T) c.1364+5791C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845596G>A | CA2561285257 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8161G>A c.363-3522G>A c.763+5793G>A (n.763+5793G>A) c.1450+5793G>A (n.1450+5793G>A) c.-671G>A (n.-671G>A) c.1364+5793G>A | |
13 | g.102845596G= | CA2115202997 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8161G= c.363-3522G= c.763+5793G= (n.763+5793G=) c.1450+5793G= (n.1450+5793G=) c.-671G= (n.-671G=) c.1364+5793G= | |
13 | g.102845596G>T | CA2115202998 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8161G>T c.363-3522G>T c.763+5793G>T (n.763+5793G>T) c.1450+5793G>T (n.1450+5793G>T) c.-671G>T (n.-671G>T) c.1364+5793G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845597C>A | CA2623612433 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8160C>A c.363-3521C>A c.763+5794C>A (n.763+5794C>A) c.1450+5794C>A (n.1450+5794C>A) c.-670C>A (n.-670C>A) c.1364+5794C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845597C= | CA2115202999 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8160C= c.363-3521C= c.763+5794C= (n.763+5794C=) c.1450+5794C= (n.1450+5794C=) c.-670C= (n.-670C=) c.1364+5794C= | |
13 | g.102845597C>T | CA959656989 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8160C>T c.363-3521C>T c.763+5794C>T (n.763+5794C>T) c.1450+5794C>T (n.1450+5794C>T) c.-670C>T (n.-670C>T) c.1364+5794C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845598G>A | CA2623612436 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8159G>A c.363-3520G>A c.763+5795G>A (n.763+5795G>A) c.1450+5795G>A (n.1450+5795G>A) c.-669G>A (n.-669G>A) c.1364+5795G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845598G= | CA2115203000 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8159G= c.363-3520G= c.763+5795G= (n.763+5795G=) c.1450+5795G= (n.1450+5795G=) c.-669G= (n.-669G=) c.1364+5795G= | |
13 | g.102845598G>T | CA255207323 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8159G>T c.363-3520G>T c.763+5795G>T (n.763+5795G>T) c.1450+5795G>T (n.1450+5795G>T) c.-669G>T (n.-669G>T) c.1364+5795G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845601A= | CA2115203001 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8156A= c.363-3517A= c.763+5798A= (n.763+5798A=) c.1450+5798A= (n.1450+5798A=) c.-666A= (n.-666A=) c.1364+5798A= | |
13 | g.102845601A>G | CA255207341 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8156A>G c.363-3517A>G c.763+5798A>G (n.763+5798A>G) c.1450+5798A>G (n.1450+5798A>G) c.-666A>G (n.-666A>G) c.1364+5798A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845604C>A | CA2623612439 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8153C>A c.363-3514C>A c.763+5801C>A (n.763+5801C>A) c.1450+5801C>A (n.1450+5801C>A) c.-663C>A (n.-663C>A) c.1364+5801C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845605C>A | CA2623612441 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8152C>A c.363-3513C>A c.763+5802C>A (n.763+5802C>A) c.1450+5802C>A (n.1450+5802C>A) c.-662C>A (n.-662C>A) c.1364+5802C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845605C>T | CA2623612442 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8152C>T c.363-3513C>T c.763+5802C>T (n.763+5802C>T) c.1450+5802C>T (n.1450+5802C>T) c.-662C>T (n.-662C>T) c.1364+5802C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845606C>A | CA2623612444 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8151C>A c.363-3512C>A c.763+5803C>A (n.763+5803C>A) c.1450+5803C>A (n.1450+5803C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) c.1364+5803C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845606C= | CA2115203002 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8151C= c.363-3512C= c.763+5803C= (n.763+5803C=) c.1450+5803C= (n.1450+5803C=) c.-661C= (n.-661C=) c.1364+5803C= | |
13 | g.102845606C>G | CA255207349 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8151C>G c.363-3512C>G c.763+5803C>G (n.763+5803C>G) c.1450+5803C>G (n.1450+5803C>G) c.-661C>G (n.-661C>G) c.1364+5803C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845607T>C | CA255207355 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8150T>C c.363-3511T>C c.763+5804T>C (n.763+5804T>C) c.1450+5804T>C (n.1450+5804T>C) c.-660T>C (n.-660T>C) c.1364+5804T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845607T= | CA2115203003 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8150T= c.363-3511T= c.763+5804T= (n.763+5804T=) c.1450+5804T= (n.1450+5804T=) c.-660T= (n.-660T=) c.1364+5804T= | |
13 | g.102845608G>A | CA2115203005 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8149G>A c.363-3510G>A c.763+5805G>A (n.763+5805G>A) c.1450+5805G>A (n.1450+5805G>A) c.-659G>A (n.-659G>A) c.1364+5805G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845608G= | CA2115203004 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8149G= c.363-3510G= c.763+5805G= (n.763+5805G=) c.1450+5805G= (n.1450+5805G=) c.-659G= (n.-659G=) c.1364+5805G= | |
13 | g.102845611T>A | CA2623612448 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8146T>A c.363-3507T>A c.763+5808T>A (n.763+5808T>A) c.1450+5808T>A (n.1450+5808T>A) c.-656T>A (n.-656T>A) c.1364+5808T>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845612C>A | CA2523034965 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8145C>A c.363-3506C>A c.763+5809C>A (n.763+5809C>A) c.1450+5809C>A (n.1450+5809C>A) c.-655C>A (n.-655C>A) c.1364+5809C>A | |
13 | g.102845614A>G | CA2599587856 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8143A>G c.363-3504A>G c.763+5811A>G (n.763+5811A>G) c.1450+5811A>G (n.1450+5811A>G) c.-653A>G (n.-653A>G) c.1364+5811A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845615A= | CA2115203007 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8142A= c.363-3503A= c.763+5812A= (n.763+5812A=) c.1450+5812A= (n.1450+5812A=) c.-652A= (n.-652A=) c.1364+5812A= | |
13 | g.102845615A>G | CA2115203006 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8142A>G c.363-3503A>G c.763+5812A>G (n.763+5812A>G) c.1450+5812A>G (n.1450+5812A>G) c.-652A>G (n.-652A>G) c.1364+5812A>G | dbSNP |
13 | g.102845616C>A | CA2623612449 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8141C>A c.363-3502C>A c.763+5813C>A (n.763+5813C>A) c.1450+5813C>A (n.1450+5813C>A) c.-651C>A (n.-651C>A) c.1364+5813C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845619A>G | CA2623612452 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8138A>G c.363-3499A>G c.763+5816A>G (n.763+5816A>G) c.1450+5816A>G (n.1450+5816A>G) c.-648A>G (n.-648A>G) c.1364+5816A>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845619A>T | CA2623612454 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8138A>T c.363-3499A>T c.763+5816A>T (n.763+5816A>T) c.1450+5816A>T (n.1450+5816A>T) c.-648A>T (n.-648A>T) c.1364+5816A>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845622_102845625delinsCAAA | CA2115203008 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8135_363-8132delinsCAAA c.363-3496_363-3493delinsCAAA c.763+5819_763+5822delinsCAAA (n.763+5819_763+5822delinsCAAA) c.1450+5819_1450+5822delinsCAAA (n.1450+5819_1450+5822delinsCAAA) c.-645_-642delinsCAAA (n.-645_-642delinsCAAA) c.1364+5819_1364+5822delinsCAAA | |
13 | g.102845623A>G | CA2623612457 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8134A>G c.363-3495A>G c.763+5820A>G (n.763+5820A>G) c.1450+5820A>G (n.1450+5820A>G) c.-644A>G (n.-644A>G) c.1364+5820A>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845624_102845626del | CA694374543 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8133_363-8131del c.363-3494_363-3492del c.763+5821_763+5823del (n.763+5821_763+5823del) c.1450+5821_1450+5823del (n.1450+5821_1450+5823del) c.-643_-641del (n.-643_-641del) c.1364+5821_1364+5823del | dbSNP |
13 | g.102845626A= | CA2115203009 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8131A= c.363-3492A= c.763+5823A= (n.763+5823A=) c.1450+5823A= (n.1450+5823A=) c.-641A= (n.-641A=) c.1364+5823A= | |
13 | g.102845626A>C | CA255207359 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8131A>C c.363-3492A>C c.763+5823A>C (n.763+5823A>C) c.1450+5823A>C (n.1450+5823A>C) c.-641A>C (n.-641A>C) c.1364+5823A>C | dbSNP |
13 | g.102845626A>G | CA694374545 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8131A>G c.363-3492A>G c.763+5823A>G (n.763+5823A>G) c.1450+5823A>G (n.1450+5823A>G) c.-641A>G (n.-641A>G) c.1364+5823A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845627G>A | CA694374546 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8130G>A c.363-3491G>A c.763+5824G>A (n.763+5824G>A) c.1450+5824G>A (n.1450+5824G>A) c.-640G>A (n.-640G>A) c.1364+5824G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845627G= | CA2115203010 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8130G= c.363-3491G= c.763+5824G= (n.763+5824G=) c.1450+5824G= (n.1450+5824G=) c.-640G= (n.-640G=) c.1364+5824G= | |
13 | g.102845628C>A | CA2623612459 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8129C>A c.363-3490C>A c.763+5825C>A (n.763+5825C>A) c.1450+5825C>A (n.1450+5825C>A) c.-639C>A (n.-639C>A) c.1364+5825C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845628C>T | CA2623612460 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8129C>T c.363-3490C>T c.763+5825C>T (n.763+5825C>T) c.1450+5825C>T (n.1450+5825C>T) c.-639C>T (n.-639C>T) c.1364+5825C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845630C>A | CA694374548 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8127C>A c.363-3488C>A c.763+5827C>A (n.763+5827C>A) c.1450+5827C>A (n.1450+5827C>A) c.-637C>A (n.-637C>A) c.1364+5827C>A | dbSNP |
13 | g.102845630C= | CA2115203011 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8127C= c.363-3488C= c.763+5827C= (n.763+5827C=) c.1450+5827C= (n.1450+5827C=) c.-637C= (n.-637C=) c.1364+5827C= | |
13 | g.102845630C>T | CA255207370 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8127C>T c.363-3488C>T c.763+5827C>T (n.763+5827C>T) c.1450+5827C>T (n.1450+5827C>T) c.-637C>T (n.-637C>T) c.1364+5827C>T | dbSNP |
13 | g.102845631G>A | CA2115203013 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8126G>A c.363-3487G>A c.763+5828G>A (n.763+5828G>A) c.1450+5828G>A (n.1450+5828G>A) c.-636G>A (n.-636G>A) c.1364+5828G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845631G= | CA2115203012 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8126G= c.363-3487G= c.763+5828G= (n.763+5828G=) c.1450+5828G= (n.1450+5828G=) c.-636G= (n.-636G=) c.1364+5828G= | |
13 | g.102845631G>T | CA2623612461 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8126G>T c.363-3487G>T c.763+5828G>T (n.763+5828G>T) c.1450+5828G>T (n.1450+5828G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) c.1364+5828G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845633T>C | CA959656990 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8124T>C c.363-3485T>C c.763+5830T>C (n.763+5830T>C) c.1450+5830T>C (n.1450+5830T>C) c.-634T>C (n.-634T>C) c.1364+5830T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845633T= | CA2115203014 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8124T= c.363-3485T= c.763+5830T= (n.763+5830T=) c.1450+5830T= (n.1450+5830T=) c.-634T= (n.-634T=) c.1364+5830T= | |
13 | g.102845635C= | CA2115203015 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8122C= c.363-3483C= c.763+5832C= (n.763+5832C=) c.1450+5832C= (n.1450+5832C=) c.-632C= (n.-632C=) c.1364+5832C= | |
13 | g.102845635C>G | CA2115203016 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8122C>G c.363-3483C>G c.763+5832C>G (n.763+5832C>G) c.1450+5832C>G (n.1450+5832C>G) c.-632C>G (n.-632C>G) c.1364+5832C>G | dbSNP |
13 | g.102845635C>T | CA2623612462 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8122C>T c.363-3483C>T c.763+5832C>T (n.763+5832C>T) c.1450+5832C>T (n.1450+5832C>T) c.-632C>T (n.-632C>T) c.1364+5832C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845636T>C | CA2623612463 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8121T>C c.363-3482T>C c.763+5833T>C (n.763+5833T>C) c.1450+5833T>C (n.1450+5833T>C) c.-631T>C (n.-631T>C) c.1364+5833T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845636_102845639delinsTCCA | CA2115203017 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8121_363-8118delinsTCCA c.363-3482_363-3479delinsTCCA c.763+5833_763+5836delinsTCCA (n.763+5833_763+5836delinsTCCA) c.1450+5833_1450+5836delinsTCCA (n.1450+5833_1450+5836delinsTCCA) c.-631_-628delinsTCCA (n.-631_-628delinsTCCA) c.1364+5833_1364+5836delinsTCCA | |
13 | g.102845637C>T | CA2623612464 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8120C>T c.363-3481C>T c.763+5834C>T (n.763+5834C>T) c.1450+5834C>T (n.1450+5834C>T) c.-630C>T (n.-630C>T) c.1364+5834C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845640_102845642del | CA612075204 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8117_363-8115del c.363-3478_363-3476del c.763+5837_763+5839del (n.763+5837_763+5839del) c.1450+5837_1450+5839del (n.1450+5837_1450+5839del) c.-627_-625del (n.-627_-625del) c.1364+5837_1364+5839del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845638C>G | CA2623612465 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8119C>G c.363-3480C>G c.763+5835C>G (n.763+5835C>G) c.1450+5835C>G (n.1450+5835C>G) c.-629C>G (n.-629C>G) c.1364+5835C>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845639A>G | CA2527250685 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8118A>G c.363-3479A>G c.763+5836A>G (n.763+5836A>G) c.1450+5836A>G (n.1450+5836A>G) c.-628A>G (n.-628A>G) c.1364+5836A>G | |
13 | g.102845639A>T | CA2729198600 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-8118A>T c.363-3479A>T c.763+5836A>T (n.763+5836A>T) c.1450+5836A>T (n.1450+5836A>T) c.-628A>T (n.-628A>T) c.1364+5836A>T | dbSNP |