Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
12 | g.102844432_102846897del | CA916084111 | PAH | c.968_970del c.953_955del n.727_729del n.630_632del c.74-2465_74del n.483_485del c.913-2465_913del | |
12 | g.102844606A= | CA2059448901 | PAH | c.970-175T= (n.970-175T=) c.955-175T= (n.955-175T=) n.729-175T= n.632-175T= c.74-175T= n.485-175T= c.913-175T= (n.913-175T=) | |
12 | g.102844606A>G | CA2726766278 | PAH | c.970-175T>C (n.970-175T>C) c.955-175T>C (n.955-175T>C) n.729-175T>C n.632-175T>C c.74-175T>C n.485-175T>C c.913-175T>C (n.913-175T>C) | dbSNP |
12 | g.102844606A>T | CA2059448902 | PAH | c.970-175T>A (n.970-175T>A) c.955-175T>A (n.955-175T>A) n.729-175T>A n.632-175T>A c.74-175T>A n.485-175T>A c.913-175T>A (n.913-175T>A) | dbSNP |
12 | g.102844607G= | CA2059448903 | PAH | c.970-176C= (n.970-176C=) c.955-176C= (n.955-176C=) n.729-176C= n.632-176C= c.74-176C= n.485-176C= c.913-176C= (n.913-176C=) | |
12 | g.102844607G>T | CA242744535 | PAH | c.970-176C>A (n.970-176C>A) c.955-176C>A (n.955-176C>A) n.729-176C>A n.632-176C>A c.74-176C>A n.485-176C>A c.913-176C>A (n.913-176C>A) | dbSNP |
12 | g.102844608A>G | CA655150877 | PAH | c.970-177T>C (n.970-177T>C) c.955-177T>C (n.955-177T>C) n.729-177T>C n.632-177T>C c.74-177T>C n.485-177T>C c.913-177T>C (n.913-177T>C) | COSMIC |
12 | g.102844611T>G | CA2726968319 | PAH | c.970-180A>C (n.970-180A>C) c.955-180A>C (n.955-180A>C) n.729-180A>C n.632-180A>C c.74-180A>C n.485-180A>C c.913-180A>C (n.913-180A>C) | dbSNP |
12 | g.102844614C>G | CA2726968326 | PAH | c.970-183G>C (n.970-183G>C) c.955-183G>C (n.955-183G>C) n.729-183G>C n.632-183G>C c.74-183G>C n.485-183G>C c.913-183G>C (n.913-183G>C) | dbSNP |
12 | g.102844618A= | CA2059448904 | PAH | c.970-187T= (n.970-187T=) c.955-187T= (n.955-187T=) n.729-187T= n.632-187T= c.74-187T= n.485-187T= c.913-187T= (n.913-187T=) | |
12 | g.102844618A>C | CA682823626 | PAH | c.970-187T>G (n.970-187T>G) c.955-187T>G (n.955-187T>G) n.729-187T>G n.632-187T>G c.74-187T>G n.485-187T>G c.913-187T>G (n.913-187T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844619T>C | CA682823627 | PAH | c.970-188A>G (n.970-188A>G) c.955-188A>G (n.955-188A>G) n.729-188A>G n.632-188A>G c.74-188A>G n.485-188A>G c.913-188A>G (n.913-188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844619T>G | CA2059448909 | PAH | c.970-188A>C (n.970-188A>C) c.955-188A>C (n.955-188A>C) n.729-188A>C n.632-188A>C c.74-188A>C n.485-188A>C c.913-188A>C (n.913-188A>C) | dbSNP |
12 | g.102844619T= | CA2059448907 | PAH | c.970-188A= (n.970-188A=) c.955-188A= (n.955-188A=) n.729-188A= n.632-188A= c.74-188A= n.485-188A= c.913-188A= (n.913-188A=) | |
12 | g.102844620T>A | CA242744537 | PAH | c.970-189A>T (n.970-189A>T) c.955-189A>T (n.955-189A>T) n.729-189A>T n.632-189A>T c.74-189A>T n.485-189A>T c.913-189A>T (n.913-189A>T) | dbSNP |
12 | g.102844620T= | CA2059448914 | PAH | c.970-189A= (n.970-189A=) c.955-189A= (n.955-189A=) n.729-189A= n.632-189A= c.74-189A= n.485-189A= c.913-189A= (n.913-189A=) | |
12 | g.102844623G>A | CA682823631 | PAH | c.970-192C>T (n.970-192C>T) c.955-192C>T (n.955-192C>T) n.729-192C>T n.632-192C>T c.74-192C>T n.485-192C>T c.913-192C>T (n.913-192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844623G= | CA2059448919 | PAH | c.970-192C= (n.970-192C=) c.955-192C= (n.955-192C=) n.729-192C= n.632-192C= c.74-192C= n.485-192C= c.913-192C= (n.913-192C=) | |
12 | g.102844624G>A | CA242744539 | PAH | c.970-193C>T (n.970-193C>T) c.955-193C>T (n.955-193C>T) n.729-193C>T n.632-193C>T c.74-193C>T n.485-193C>T c.913-193C>T (n.913-193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844624G= | CA2059448922 | PAH | c.970-193C= (n.970-193C=) c.955-193C= (n.955-193C=) n.729-193C= n.632-193C= c.74-193C= n.485-193C= c.913-193C= (n.913-193C=) | |
12 | g.102844626C>A | CA2059448928 | PAH | c.970-195G>T (n.970-195G>T) c.955-195G>T (n.955-195G>T) n.729-195G>T n.632-195G>T c.74-195G>T n.485-195G>T c.913-195G>T (n.913-195G>T) | dbSNP |
12 | g.102844626C= | CA2059448929 | PAH | c.970-195G= (n.970-195G=) c.955-195G= (n.955-195G=) n.729-195G= n.632-195G= c.74-195G= n.485-195G= c.913-195G= (n.913-195G=) | |
12 | g.102844626C>G | CA2581110807 | PAH | c.970-195G>C (n.970-195G>C) c.955-195G>C (n.955-195G>C) n.729-195G>C n.632-195G>C c.74-195G>C n.485-195G>C c.913-195G>C (n.913-195G>C) | |
12 | g.102844626C>T | CA15753673 | PAH | c.970-195G>A (n.970-195G>A) c.955-195G>A (n.955-195G>A) n.729-195G>A n.632-195G>A c.74-195G>A n.485-195G>A c.913-195G>A (n.913-195G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844627G>A | CA242744542 | PAH | c.970-196C>T (n.970-196C>T) c.955-196C>T (n.955-196C>T) n.729-196C>T n.632-196C>T c.74-196C>T n.485-196C>T c.913-196C>T (n.913-196C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844627G= | CA2059448931 | PAH | c.970-196C= (n.970-196C=) c.955-196C= (n.955-196C=) n.729-196C= n.632-196C= c.74-196C= n.485-196C= c.913-196C= (n.913-196C=) | |
12 | g.102844633C>A | CA2542875733 | PAH | c.970-202G>T (n.970-202G>T) c.955-202G>T (n.955-202G>T) n.729-202G>T n.632-202G>T c.74-202G>T n.485-202G>T c.913-202G>T (n.913-202G>T) | |
12 | g.102844633C= | CA2059448934 | PAH | c.970-202G= (n.970-202G=) c.955-202G= (n.955-202G=) n.729-202G= n.632-202G= c.74-202G= n.485-202G= c.913-202G= (n.913-202G=) | |
12 | g.102844633C>T | CA951230979 | PAH | c.970-202G>A (n.970-202G>A) c.955-202G>A (n.955-202G>A) n.729-202G>A n.632-202G>A c.74-202G>A n.485-202G>A c.913-202G>A (n.913-202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844635C= | CA2059448937 | PAH | c.970-204G= (n.970-204G=) c.955-204G= (n.955-204G=) n.729-204G= n.632-204G= c.74-204G= n.485-204G= c.913-204G= (n.913-204G=) | |
12 | g.102844635C>T | CA242744544 | PAH | c.970-204G>A (n.970-204G>A) c.955-204G>A (n.955-204G>A) n.729-204G>A n.632-204G>A c.74-204G>A n.485-204G>A c.913-204G>A (n.913-204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844636C= | CA2059448941 | PAH | c.970-205G= (n.970-205G=) c.955-205G= (n.955-205G=) n.729-205G= n.632-205G= c.74-205G= n.485-205G= c.913-205G= (n.913-205G=) | |
12 | g.102844636C>T | CA682823634 | PAH | c.970-205G>A (n.970-205G>A) c.955-205G>A (n.955-205G>A) n.729-205G>A n.632-205G>A c.74-205G>A n.485-205G>A c.913-205G>A (n.913-205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844637C>A | CA682823638 | PAH | c.970-206G>T (n.970-206G>T) c.955-206G>T (n.955-206G>T) n.729-206G>T n.632-206G>T c.74-206G>T n.485-206G>T c.913-206G>T (n.913-206G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844637C= | CA2059448945 | PAH | c.970-206G= (n.970-206G=) c.955-206G= (n.955-206G=) n.729-206G= n.632-206G= c.74-206G= n.485-206G= c.913-206G= (n.913-206G=) | |
12 | g.102844638_102844639insC | CA2797243725 | PAH | c.970-208_970-207insG (n.970-208_970-207insG) c.955-208_955-207insG (n.955-208_955-207insG) n.729-208_729-207insG n.632-208_632-207insG c.74-208_74-207insG n.485-208_485-207insG c.913-208_913-207insG (n.913-208_913-207insG) | |
12 | g.102844639A= | CA2059448946 | PAH | c.970-208T= (n.970-208T=) c.955-208T= (n.955-208T=) n.729-208T= n.632-208T= c.74-208T= n.485-208T= c.913-208T= (n.913-208T=) | |
12 | g.102844639A>G | CA242744546 | PAH | c.970-208T>C (n.970-208T>C) c.955-208T>C (n.955-208T>C) n.729-208T>C n.632-208T>C c.74-208T>C n.485-208T>C c.913-208T>C (n.913-208T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844654A= | CA2059448949 | PAH | c.970-223T= (n.970-223T=) c.955-223T= (n.955-223T=) n.729-223T= n.632-223T= c.74-223T= n.485-223T= c.913-223T= (n.913-223T=) | |
12 | g.102844654A>C | CA682823645 | PAH | c.970-223T>G (n.970-223T>G) c.955-223T>G (n.955-223T>G) n.729-223T>G n.632-223T>G c.74-223T>G n.485-223T>G c.913-223T>G (n.913-223T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844656A>G | CA2797243731 | PAH | c.970-225T>C (n.970-225T>C) c.955-225T>C (n.955-225T>C) n.729-225T>C n.632-225T>C c.74-225T>C n.485-225T>C c.913-225T>C (n.913-225T>C) | |
12 | g.102844657T>C | CA682823650 | PAH | c.970-226A>G (n.970-226A>G) c.955-226A>G (n.955-226A>G) n.729-226A>G n.632-226A>G c.74-226A>G n.485-226A>G c.913-226A>G (n.913-226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844657T= | CA2059448950 | PAH | c.970-226A= (n.970-226A=) c.955-226A= (n.955-226A=) n.729-226A= n.632-226A= c.74-226A= n.485-226A= c.913-226A= (n.913-226A=) | |
12 | g.102844658G>A | CA682823655 | PAH | c.970-227C>T (n.970-227C>T) c.955-227C>T (n.955-227C>T) n.729-227C>T n.632-227C>T c.74-227C>T n.485-227C>T c.913-227C>T (n.913-227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844658G= | CA2059448952 | PAH | c.970-227C= (n.970-227C=) c.955-227C= (n.955-227C=) n.729-227C= n.632-227C= c.74-227C= n.485-227C= c.913-227C= (n.913-227C=) | |
12 | g.102844660A= | CA2059448958 | PAH | c.970-229T= (n.970-229T=) c.955-229T= (n.955-229T=) n.729-229T= n.632-229T= c.74-229T= n.485-229T= c.913-229T= (n.913-229T=) | |
12 | g.102844660A>T | CA2059448956 | PAH | c.970-229T>A (n.970-229T>A) c.955-229T>A (n.955-229T>A) n.729-229T>A n.632-229T>A c.74-229T>A n.485-229T>A c.913-229T>A (n.913-229T>A) | dbSNP |
12 | g.102844661A= | CA2059448961 | PAH | c.970-230T= (n.970-230T=) c.955-230T= (n.955-230T=) n.729-230T= n.632-230T= c.74-230T= n.485-230T= c.913-230T= (n.913-230T=) | |
12 | g.102844661A>G | CA2059448964 | PAH | c.970-230T>C (n.970-230T>C) c.955-230T>C (n.955-230T>C) n.729-230T>C n.632-230T>C c.74-230T>C n.485-230T>C c.913-230T>C (n.913-230T>C) | dbSNP |
12 | g.102844662_102844663delinsGA | CA2059448968 | PAH | c.970-232_970-231delinsTC (n.970-232_970-231delinsTC) c.955-232_955-231delinsTC (n.955-232_955-231delinsTC) n.729-232_729-231delinsTC n.632-232_632-231delinsTC c.74-232_74-231delinsTC n.485-232_485-231delinsTC c.913-232_913-231delinsTC (n.913-232_913-231delinsTC) | |
12 | g.102844663A= | CA2059448969 | PAH | c.970-232T= (n.970-232T=) c.955-232T= (n.955-232T=) n.729-232T= n.632-232T= c.74-232T= n.485-232T= c.913-232T= (n.913-232T=) | |
12 | g.102844663A>G | CA2059448972 | PAH | c.970-232T>C (n.970-232T>C) c.955-232T>C (n.955-232T>C) n.729-232T>C n.632-232T>C c.74-232T>C n.485-232T>C c.913-232T>C (n.913-232T>C) | dbSNP |
12 | g.102844667del | CA682823656 | PAH | c.970-232del (n.970-232del) c.955-232del (n.955-232del) n.729-232del n.632-232del c.74-232del n.485-232del c.913-232del (n.913-232del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844668G>A | CA2059448974 | PAH | c.970-237C>T (n.970-237C>T) c.955-237C>T (n.955-237C>T) n.729-237C>T n.632-237C>T c.74-237C>T n.485-237C>T c.913-237C>T (n.913-237C>T) | dbSNP |
12 | g.102844668G= | CA2059448973 | PAH | c.970-237C= (n.970-237C=) c.955-237C= (n.955-237C=) n.729-237C= n.632-237C= c.74-237C= n.485-237C= c.913-237C= (n.913-237C=) | |
12 | g.102844678A= | CA2059448975 | PAH | c.970-247T= (n.970-247T=) c.955-247T= (n.955-247T=) n.729-247T= n.632-247T= c.74-247T= n.485-247T= c.913-247T= (n.913-247T=) | |
12 | g.102844678A>G | CA682823661 | PAH | c.970-247T>C (n.970-247T>C) c.955-247T>C (n.955-247T>C) n.729-247T>C n.632-247T>C c.74-247T>C n.485-247T>C c.913-247T>C (n.913-247T>C) | dbSNP |
12 | g.102844679G>A | CA682823685 | PAH | c.970-248C>T (n.970-248C>T) c.955-248C>T (n.955-248C>T) n.729-248C>T n.632-248C>T c.74-248C>T n.485-248C>T c.913-248C>T (n.913-248C>T) | dbSNP |
12 | g.102844679G= | CA2059448976 | PAH | c.970-248C= (n.970-248C=) c.955-248C= (n.955-248C=) n.729-248C= n.632-248C= c.74-248C= n.485-248C= c.913-248C= (n.913-248C=) | |
12 | g.102844683C= | CA2059448977 | PAH | c.970-252G= (n.970-252G=) c.955-252G= (n.955-252G=) n.729-252G= n.632-252G= c.74-252G= n.485-252G= c.913-252G= (n.913-252G=) | |
12 | g.102844683C>T | CA682823690 | PAH | c.970-252G>A (n.970-252G>A) c.955-252G>A (n.955-252G>A) n.729-252G>A n.632-252G>A c.74-252G>A n.485-252G>A c.913-252G>A (n.913-252G>A) | dbSNP |
12 | g.102844684A= | CA2059448979 | PAH | c.970-253T= (n.970-253T=) c.955-253T= (n.955-253T=) n.729-253T= n.632-253T= c.74-253T= n.485-253T= c.913-253T= (n.913-253T=) | |
12 | g.102844684A>G | CA682823693 | PAH | c.970-253T>C (n.970-253T>C) c.955-253T>C (n.955-253T>C) n.729-253T>C n.632-253T>C c.74-253T>C n.485-253T>C c.913-253T>C (n.913-253T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844686A= | CA2059448981 | PAH | c.970-255T= (n.970-255T=) c.955-255T= (n.955-255T=) n.729-255T= n.632-255T= c.74-255T= n.485-255T= c.913-255T= (n.913-255T=) | |
12 | g.102844686A>G | CA2059448982 | PAH | c.970-255T>C (n.970-255T>C) c.955-255T>C (n.955-255T>C) n.729-255T>C n.632-255T>C c.74-255T>C n.485-255T>C c.913-255T>C (n.913-255T>C) | dbSNP |
12 | g.102844686A>T | CA2726766285 | PAH | c.970-255T>A (n.970-255T>A) c.955-255T>A (n.955-255T>A) n.729-255T>A n.632-255T>A c.74-255T>A n.485-255T>A c.913-255T>A (n.913-255T>A) | dbSNP |
12 | g.102844687C= | CA2059448984 | PAH | c.970-256G= (n.970-256G=) c.955-256G= (n.955-256G=) n.729-256G= n.632-256G= c.74-256G= n.485-256G= c.913-256G= (n.913-256G=) | |
12 | g.102844687C>G | CA2059448986 | PAH | c.970-256G>C (n.970-256G>C) c.955-256G>C (n.955-256G>C) n.729-256G>C n.632-256G>C c.74-256G>C n.485-256G>C c.913-256G>C (n.913-256G>C) | dbSNP |
12 | g.102844687C>T | CA242744549 | PAH | c.970-256G>A (n.970-256G>A) c.955-256G>A (n.955-256G>A) n.729-256G>A n.632-256G>A c.74-256G>A n.485-256G>A c.913-256G>A (n.913-256G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844688G>A | CA242744552 | PAH | c.970-257C>T (n.970-257C>T) c.955-257C>T (n.955-257C>T) n.729-257C>T n.632-257C>T c.74-257C>T n.485-257C>T c.913-257C>T (n.913-257C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844688G= | CA2059448987 | PAH | c.970-257C= (n.970-257C=) c.955-257C= (n.955-257C=) n.729-257C= n.632-257C= c.74-257C= n.485-257C= c.913-257C= (n.913-257C=) | |
12 | g.102844688G>T | CA2059448989 | PAH | c.970-257C>A (n.970-257C>A) c.955-257C>A (n.955-257C>A) n.729-257C>A n.632-257C>A c.74-257C>A n.485-257C>A c.913-257C>A (n.913-257C>A) | dbSNP |
12 | g.102844689T= | CA2059448991 | PAH | c.970-258A= (n.970-258A=) c.955-258A= (n.955-258A=) n.729-258A= n.632-258A= c.74-258A= n.485-258A= c.913-258A= (n.913-258A=) | |
12 | g.102844690dup | CA2059448992 | PAH | c.970-259dup (n.970-259dup) c.955-259dup (n.955-259dup) n.729-259dup n.632-259dup c.74-259dup n.485-259dup c.913-259dup (n.913-259dup) | dbSNP |
12 | g.102844692T>A | CA607428034 | PAH | c.970-261A>T (n.970-261A>T) c.955-261A>T (n.955-261A>T) n.729-261A>T n.632-261A>T c.74-261A>T n.485-261A>T c.913-261A>T (n.913-261A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844692T= | CA2059448993 | PAH | c.970-261A= (n.970-261A=) c.955-261A= (n.955-261A=) n.729-261A= n.632-261A= c.74-261A= n.485-261A= c.913-261A= (n.913-261A=) | |
12 | g.102844694T>C | CA655150880 | PAH | c.970-263A>G (n.970-263A>G) c.955-263A>G (n.955-263A>G) n.729-263A>G n.632-263A>G c.74-263A>G n.485-263A>G c.913-263A>G (n.913-263A>G) | COSMIC |
12 | g.102844695A= | CA2059448995 | PAH | c.970-264T= (n.970-264T=) c.955-264T= (n.955-264T=) n.729-264T= n.632-264T= c.74-264T= n.485-264T= c.913-264T= (n.913-264T=) | |
12 | g.102844695A>C | CA2797243737 | PAH | c.970-264T>G (n.970-264T>G) c.955-264T>G (n.955-264T>G) n.729-264T>G n.632-264T>G c.74-264T>G n.485-264T>G c.913-264T>G (n.913-264T>G) | |
12 | g.102844695A>G | CA242744554 | PAH | c.970-264T>C (n.970-264T>C) c.955-264T>C (n.955-264T>C) n.729-264T>C n.632-264T>C c.74-264T>C n.485-264T>C c.913-264T>C (n.913-264T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844701_102844702dup | CA682823708 | PAH | c.970-266_970-265dup (n.970-266_970-265dup) c.955-266_955-265dup (n.955-266_955-265dup) n.729-266_729-265dup n.632-266_632-265dup c.74-266_74-265dup n.485-266_485-265dup c.913-266_913-265dup (n.913-266_913-265dup) | dbSNP |
12 | g.102844699C= | CA2059448997 | PAH | c.970-268G= (n.970-268G=) c.955-268G= (n.955-268G=) n.729-268G= n.632-268G= c.74-268G= n.485-268G= c.913-268G= (n.913-268G=) | |
12 | g.102844699C>G | CA682823714 | PAH | c.970-268G>C (n.970-268G>C) c.955-268G>C (n.955-268G>C) n.729-268G>C n.632-268G>C c.74-268G>C n.485-268G>C c.913-268G>C (n.913-268G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844701C= | CA2059449000 | PAH | c.970-270G= (n.970-270G=) c.955-270G= (n.955-270G=) n.729-270G= n.632-270G= c.74-270G= n.485-270G= c.913-270G= (n.913-270G=) | |
12 | g.102844701C>T | CA682823715 | PAH | c.970-270G>A (n.970-270G>A) c.955-270G>A (n.955-270G>A) n.729-270G>A n.632-270G>A c.74-270G>A n.485-270G>A c.913-270G>A (n.913-270G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |