| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102844432_102846897del | CA916084111 | PAH | c.968_970del c.953_955del n.727_729del n.630_632del c.74-2465_74del n.483_485del c.913-2465_913del | |
| 12 | g.102844559del | CA2059448820 | PAH | c.970-126del (n.970-126del) c.955-126del (n.955-126del) n.729-126del n.632-126del c.74-126del n.485-126del c.913-126del (n.913-126del) | dbSNP |
| 12 | g.102844559G>A | CA2620508942 | PAH | c.970-128C>T (n.970-128C>T) c.955-128C>T (n.955-128C>T) n.729-128C>T n.632-128C>T c.74-128C>T n.485-128C>T c.913-128C>T (n.913-128C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844559G>C | CA2059448826 | PAH | c.970-128C>G (n.970-128C>G) c.955-128C>G (n.955-128C>G) n.729-128C>G n.632-128C>G c.74-128C>G n.485-128C>G c.913-128C>G (n.913-128C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844559G= | CA2059448825 | PAH | c.970-128C= (n.970-128C=) c.955-128C= (n.955-128C=) n.729-128C= n.632-128C= c.74-128C= n.485-128C= c.913-128C= (n.913-128C=) | |
| 12 | g.102844559G>T | CA2620508943 | PAH | c.970-128C>A (n.970-128C>A) c.955-128C>A (n.955-128C>A) n.729-128C>A n.632-128C>A c.74-128C>A n.485-128C>A c.913-128C>A (n.913-128C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844561G>T | CA2620508948 | PAH | c.970-130C>A (n.970-130C>A) c.955-130C>A (n.955-130C>A) n.729-130C>A n.632-130C>A c.74-130C>A n.485-130C>A c.913-130C>A (n.913-130C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844564T>C | CA682823606 | PAH | c.970-133A>G (n.970-133A>G) c.955-133A>G (n.955-133A>G) n.729-133A>G n.632-133A>G c.74-133A>G n.485-133A>G c.913-133A>G (n.913-133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844564T= | CA2059448829 | PAH | c.970-133A= (n.970-133A=) c.955-133A= (n.955-133A=) n.729-133A= n.632-133A= c.74-133A= n.485-133A= c.913-133A= (n.913-133A=) | |
| 12 | g.102844565C>A | CA2620508950 | PAH | c.970-134G>T (n.970-134G>T) c.955-134G>T (n.955-134G>T) n.729-134G>T n.632-134G>T c.74-134G>T n.485-134G>T c.913-134G>T (n.913-134G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844566T>C | CA2797243709 | PAH | c.970-135A>G (n.970-135A>G) c.955-135A>G (n.955-135A>G) n.729-135A>G n.632-135A>G c.74-135A>G n.485-135A>G c.913-135A>G (n.913-135A>G) | |
| 12 | g.102844567G>A | CA2620508952 | PAH | c.970-136C>T (n.970-136C>T) c.955-136C>T (n.955-136C>T) n.729-136C>T n.632-136C>T c.74-136C>T n.485-136C>T c.913-136C>T (n.913-136C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844568G>T | CA2620508957 | PAH | c.970-137C>A (n.970-137C>A) c.955-137C>A (n.955-137C>A) n.729-137C>A n.632-137C>A c.74-137C>A n.485-137C>A c.913-137C>A (n.913-137C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844570G>A | CA951230953 | PAH | c.970-139C>T (n.970-139C>T) c.955-139C>T (n.955-139C>T) n.729-139C>T n.632-139C>T c.74-139C>T n.485-139C>T c.913-139C>T (n.913-139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844570G>C | CA2620508959 | PAH | c.970-139C>G (n.970-139C>G) c.955-139C>G (n.955-139C>G) n.729-139C>G n.632-139C>G c.74-139C>G n.485-139C>G c.913-139C>G (n.913-139C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844570G= | CA2059448835 | PAH | c.970-139C= (n.970-139C=) c.955-139C= (n.955-139C=) n.729-139C= n.632-139C= c.74-139C= n.485-139C= c.913-139C= (n.913-139C=) | |
| 12 | g.102844570G>T | CA2620508961 | PAH | c.970-139C>A (n.970-139C>A) c.955-139C>A (n.955-139C>A) n.729-139C>A n.632-139C>A c.74-139C>A n.485-139C>A c.913-139C>A (n.913-139C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844571G>A | CA682823608 | PAH | c.970-140C>T (n.970-140C>T) c.955-140C>T (n.955-140C>T) n.729-140C>T n.632-140C>T c.74-140C>T n.485-140C>T c.913-140C>T (n.913-140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844571G= | CA2059448861 | PAH | c.970-140C= (n.970-140C=) c.955-140C= (n.955-140C=) n.729-140C= n.632-140C= c.74-140C= n.485-140C= c.913-140C= (n.913-140C=) | |
| 12 | g.102844572G>A | CA2620508964 | PAH | c.970-141C>T (n.970-141C>T) c.955-141C>T (n.955-141C>T) n.729-141C>T n.632-141C>T c.74-141C>T n.485-141C>T c.913-141C>T (n.913-141C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844572G>T | CA2620508965 | PAH | c.970-141C>A (n.970-141C>A) c.955-141C>A (n.955-141C>A) n.729-141C>A n.632-141C>A c.74-141C>A n.485-141C>A c.913-141C>A (n.913-141C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844573G>A | CA2620508968 | PAH | c.970-142C>T (n.970-142C>T) c.955-142C>T (n.955-142C>T) n.729-142C>T n.632-142C>T c.74-142C>T n.485-142C>T c.913-142C>T (n.913-142C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844573G>T | CA2620508971 | PAH | c.970-142C>A (n.970-142C>A) c.955-142C>A (n.955-142C>A) n.729-142C>A n.632-142C>A c.74-142C>A n.485-142C>A c.913-142C>A (n.913-142C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844574A>T | CA2620508975 | PAH | c.970-143T>A (n.970-143T>A) c.955-143T>A (n.955-143T>A) n.729-143T>A n.632-143T>A c.74-143T>A n.485-143T>A c.913-143T>A (n.913-143T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844575T>C | CA682823611 | PAH | c.970-144A>G (n.970-144A>G) c.955-144A>G (n.955-144A>G) n.729-144A>G n.632-144A>G c.74-144A>G n.485-144A>G c.913-144A>G (n.913-144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844575T= | CA2059448863 | PAH | c.970-144A= (n.970-144A=) c.955-144A= (n.955-144A=) n.729-144A= n.632-144A= c.74-144A= n.485-144A= c.913-144A= (n.913-144A=) | |
| 12 | g.102844577G>T | CA2620508980 | PAH | c.970-146C>A (n.970-146C>A) c.955-146C>A (n.955-146C>A) n.729-146C>A n.632-146C>A c.74-146C>A n.485-146C>A c.913-146C>A (n.913-146C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844578G>C | CA2620508981 | PAH | c.970-147C>G (n.970-147C>G) c.955-147C>G (n.955-147C>G) n.729-147C>G n.632-147C>G c.74-147C>G n.485-147C>G c.913-147C>G (n.913-147C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844579C>A | CA2620508985 | PAH | c.970-148G>T (n.970-148G>T) c.955-148G>T (n.955-148G>T) n.729-148G>T n.632-148G>T c.74-148G>T n.485-148G>T c.913-148G>T (n.913-148G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844580A>C | CA2620508989 | PAH | c.970-149T>G (n.970-149T>G) c.955-149T>G (n.955-149T>G) n.729-149T>G n.632-149T>G c.74-149T>G n.485-149T>G c.913-149T>G (n.913-149T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844580A>T | CA2620508988 | PAH | c.970-149T>A (n.970-149T>A) c.955-149T>A (n.955-149T>A) n.729-149T>A n.632-149T>A c.74-149T>A n.485-149T>A c.913-149T>A (n.913-149T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844581T>C | CA242744533 | PAH | c.970-150A>G (n.970-150A>G) c.955-150A>G (n.955-150A>G) n.729-150A>G n.632-150A>G c.74-150A>G n.485-150A>G c.913-150A>G (n.913-150A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844581T= | CA2059448871 | PAH | c.970-150A= (n.970-150A=) c.955-150A= (n.955-150A=) n.729-150A= n.632-150A= c.74-150A= n.485-150A= c.913-150A= (n.913-150A=) | |
| 12 | g.102844582G>A | CA2620508993 | PAH | c.970-151C>T (n.970-151C>T) c.955-151C>T (n.955-151C>T) n.729-151C>T n.632-151C>T c.74-151C>T n.485-151C>T c.913-151C>T (n.913-151C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844582G>T | CA2620508996 | PAH | c.970-151C>A (n.970-151C>A) c.955-151C>A (n.955-151C>A) n.729-151C>A n.632-151C>A c.74-151C>A n.485-151C>A c.913-151C>A (n.913-151C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844584G>C | CA682823615 | PAH | c.970-153C>G (n.970-153C>G) c.955-153C>G (n.955-153C>G) n.729-153C>G n.632-153C>G c.74-153C>G n.485-153C>G c.913-153C>G (n.913-153C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102844584G= | CA2059448876 | PAH | c.970-153C= (n.970-153C=) c.955-153C= (n.955-153C=) n.729-153C= n.632-153C= c.74-153C= n.485-153C= c.913-153C= (n.913-153C=) | |
| 12 | g.102844586G>A | CA607427999 | PAH | c.970-155C>T (n.970-155C>T) c.955-155C>T (n.955-155C>T) n.729-155C>T n.632-155C>T c.74-155C>T n.485-155C>T c.913-155C>T (n.913-155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844586G= | CA2059448879 | PAH | c.970-155C= (n.970-155C=) c.955-155C= (n.955-155C=) n.729-155C= n.632-155C= c.74-155C= n.485-155C= c.913-155C= (n.913-155C=) | |
| 12 | g.102844595C= | CA2059448884 | PAH | c.970-164G= (n.970-164G=) c.955-164G= (n.955-164G=) n.729-164G= n.632-164G= c.74-164G= n.485-164G= c.913-164G= (n.913-164G=) | |
| 12 | g.102844595C>G | CA607428000 | PAH | c.970-164G>C (n.970-164G>C) c.955-164G>C (n.955-164G>C) n.729-164G>C n.632-164G>C c.74-164G>C n.485-164G>C c.913-164G>C (n.913-164G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844597G= | CA2059448888 | PAH | c.970-166C= (n.970-166C=) c.955-166C= (n.955-166C=) n.729-166C= n.632-166C= c.74-166C= n.485-166C= c.913-166C= (n.913-166C=) | |
| 12 | g.102844597G>T | CA951230964 | PAH | c.970-166C>A (n.970-166C>A) c.955-166C>A (n.955-166C>A) n.729-166C>A n.632-166C>A c.74-166C>A n.485-166C>A c.913-166C>A (n.913-166C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844599G>A | CA2059448890 | PAH | c.970-168C>T (n.970-168C>T) c.955-168C>T (n.955-168C>T) n.729-168C>T n.632-168C>T c.74-168C>T n.485-168C>T c.913-168C>T (n.913-168C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102844599G= | CA2059448889 | PAH | c.970-168C= (n.970-168C=) c.955-168C= (n.955-168C=) n.729-168C= n.632-168C= c.74-168C= n.485-168C= c.913-168C= (n.913-168C=) | |
| 12 | g.102844601G>A | CA682823622 | PAH | c.970-170C>T (n.970-170C>T) c.955-170C>T (n.955-170C>T) n.729-170C>T n.632-170C>T c.74-170C>T n.485-170C>T c.913-170C>T (n.913-170C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102844601G= | CA2059448894 | PAH | c.970-170C= (n.970-170C=) c.955-170C= (n.955-170C=) n.729-170C= n.632-170C= c.74-170C= n.485-170C= c.913-170C= (n.913-170C=) | |
| 12 | g.102844601G>T | CA682823621 | PAH | c.970-170C>A (n.970-170C>A) c.955-170C>A (n.955-170C>A) n.729-170C>A n.632-170C>A c.74-170C>A n.485-170C>A c.913-170C>A (n.913-170C>A) | dbSNP |
| 12 | g.102844602G= | CA2059448897 | PAH | c.970-171C= (n.970-171C=) c.955-171C= (n.955-171C=) n.729-171C= n.632-171C= c.74-171C= n.485-171C= c.913-171C= (n.913-171C=) | |
| 12 | g.102844602G>T | CA2059448899 | PAH | c.970-171C>A (n.970-171C>A) c.955-171C>A (n.955-171C>A) n.729-171C>A n.632-171C>A c.74-171C>A n.485-171C>A c.913-171C>A (n.913-171C>A) | dbSNP |
| 12 | g.102844603G>A | CA2797243718 | PAH | c.970-172C>T (n.970-172C>T) c.955-172C>T (n.955-172C>T) n.729-172C>T n.632-172C>T c.74-172C>T n.485-172C>T c.913-172C>T (n.913-172C>T) | |
| 12 | g.102844603G>T | CA2570080257 | PAH | c.970-172C>A (n.970-172C>A) c.955-172C>A (n.955-172C>A) n.729-172C>A n.632-172C>A c.74-172C>A n.485-172C>A c.913-172C>A (n.913-172C>A) | |
| 12 | g.102844606A= | CA2059448901 | PAH | c.970-175T= (n.970-175T=) c.955-175T= (n.955-175T=) n.729-175T= n.632-175T= c.74-175T= n.485-175T= c.913-175T= (n.913-175T=) | |
| 12 | g.102844606A>G | CA2726766278 | PAH | c.970-175T>C (n.970-175T>C) c.955-175T>C (n.955-175T>C) n.729-175T>C n.632-175T>C c.74-175T>C n.485-175T>C c.913-175T>C (n.913-175T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102844606A>T | CA2059448902 | PAH | c.970-175T>A (n.970-175T>A) c.955-175T>A (n.955-175T>A) n.729-175T>A n.632-175T>A c.74-175T>A n.485-175T>A c.913-175T>A (n.913-175T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102844607G= | CA2059448903 | PAH | c.970-176C= (n.970-176C=) c.955-176C= (n.955-176C=) n.729-176C= n.632-176C= c.74-176C= n.485-176C= c.913-176C= (n.913-176C=) | |
| 12 | g.102844607G>T | CA242744535 | PAH | c.970-176C>A (n.970-176C>A) c.955-176C>A (n.955-176C>A) n.729-176C>A n.632-176C>A c.74-176C>A n.485-176C>A c.913-176C>A (n.913-176C>A) | dbSNP |
| 12 | g.102844608A>G | CA655150877 | PAH | c.970-177T>C (n.970-177T>C) c.955-177T>C (n.955-177T>C) n.729-177T>C n.632-177T>C c.74-177T>C n.485-177T>C c.913-177T>C (n.913-177T>C) | COSMIC |
| 12 | g.102844611T>G | CA2726968319 | PAH | c.970-180A>C (n.970-180A>C) c.955-180A>C (n.955-180A>C) n.729-180A>C n.632-180A>C c.74-180A>C n.485-180A>C c.913-180A>C (n.913-180A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102844614C>G | CA2726968326 | PAH | c.970-183G>C (n.970-183G>C) c.955-183G>C (n.955-183G>C) n.729-183G>C n.632-183G>C c.74-183G>C n.485-183G>C c.913-183G>C (n.913-183G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102844618A= | CA2059448904 | PAH | c.970-187T= (n.970-187T=) c.955-187T= (n.955-187T=) n.729-187T= n.632-187T= c.74-187T= n.485-187T= c.913-187T= (n.913-187T=) | |
| 12 | g.102844618A>C | CA682823626 | PAH | c.970-187T>G (n.970-187T>G) c.955-187T>G (n.955-187T>G) n.729-187T>G n.632-187T>G c.74-187T>G n.485-187T>G c.913-187T>G (n.913-187T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844619T>C | CA682823627 | PAH | c.970-188A>G (n.970-188A>G) c.955-188A>G (n.955-188A>G) n.729-188A>G n.632-188A>G c.74-188A>G n.485-188A>G c.913-188A>G (n.913-188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844619T>G | CA2059448909 | PAH | c.970-188A>C (n.970-188A>C) c.955-188A>C (n.955-188A>C) n.729-188A>C n.632-188A>C c.74-188A>C n.485-188A>C c.913-188A>C (n.913-188A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102844619T= | CA2059448907 | PAH | c.970-188A= (n.970-188A=) c.955-188A= (n.955-188A=) n.729-188A= n.632-188A= c.74-188A= n.485-188A= c.913-188A= (n.913-188A=) | |
| 12 | g.102844620T>A | CA242744537 | PAH | c.970-189A>T (n.970-189A>T) c.955-189A>T (n.955-189A>T) n.729-189A>T n.632-189A>T c.74-189A>T n.485-189A>T c.913-189A>T (n.913-189A>T) | dbSNP |
| 12 | g.102844620T= | CA2059448914 | PAH | c.970-189A= (n.970-189A=) c.955-189A= (n.955-189A=) n.729-189A= n.632-189A= c.74-189A= n.485-189A= c.913-189A= (n.913-189A=) | |
| 12 | g.102844623G>A | CA682823631 | PAH | c.970-192C>T (n.970-192C>T) c.955-192C>T (n.955-192C>T) n.729-192C>T n.632-192C>T c.74-192C>T n.485-192C>T c.913-192C>T (n.913-192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844623G= | CA2059448919 | PAH | c.970-192C= (n.970-192C=) c.955-192C= (n.955-192C=) n.729-192C= n.632-192C= c.74-192C= n.485-192C= c.913-192C= (n.913-192C=) | |
| 12 | g.102844624G>A | CA242744539 | PAH | c.970-193C>T (n.970-193C>T) c.955-193C>T (n.955-193C>T) n.729-193C>T n.632-193C>T c.74-193C>T n.485-193C>T c.913-193C>T (n.913-193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844624G= | CA2059448922 | PAH | c.970-193C= (n.970-193C=) c.955-193C= (n.955-193C=) n.729-193C= n.632-193C= c.74-193C= n.485-193C= c.913-193C= (n.913-193C=) | |
| 12 | g.102844626C>A | CA2059448928 | PAH | c.970-195G>T (n.970-195G>T) c.955-195G>T (n.955-195G>T) n.729-195G>T n.632-195G>T c.74-195G>T n.485-195G>T c.913-195G>T (n.913-195G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102844626C= | CA2059448929 | PAH | c.970-195G= (n.970-195G=) c.955-195G= (n.955-195G=) n.729-195G= n.632-195G= c.74-195G= n.485-195G= c.913-195G= (n.913-195G=) | |
| 12 | g.102844626C>G | CA2581110807 | PAH | c.970-195G>C (n.970-195G>C) c.955-195G>C (n.955-195G>C) n.729-195G>C n.632-195G>C c.74-195G>C n.485-195G>C c.913-195G>C (n.913-195G>C) | |
| 12 | g.102844626C>T | CA15753673 | PAH | c.970-195G>A (n.970-195G>A) c.955-195G>A (n.955-195G>A) n.729-195G>A n.632-195G>A c.74-195G>A n.485-195G>A c.913-195G>A (n.913-195G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844627G>A | CA242744542 | PAH | c.970-196C>T (n.970-196C>T) c.955-196C>T (n.955-196C>T) n.729-196C>T n.632-196C>T c.74-196C>T n.485-196C>T c.913-196C>T (n.913-196C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844627G= | CA2059448931 | PAH | c.970-196C= (n.970-196C=) c.955-196C= (n.955-196C=) n.729-196C= n.632-196C= c.74-196C= n.485-196C= c.913-196C= (n.913-196C=) | |
| 12 | g.102844633C>A | CA2542875733 | PAH | c.970-202G>T (n.970-202G>T) c.955-202G>T (n.955-202G>T) n.729-202G>T n.632-202G>T c.74-202G>T n.485-202G>T c.913-202G>T (n.913-202G>T) | |
| 12 | g.102844633C= | CA2059448934 | PAH | c.970-202G= (n.970-202G=) c.955-202G= (n.955-202G=) n.729-202G= n.632-202G= c.74-202G= n.485-202G= c.913-202G= (n.913-202G=) | |
| 12 | g.102844633C>T | CA951230979 | PAH | c.970-202G>A (n.970-202G>A) c.955-202G>A (n.955-202G>A) n.729-202G>A n.632-202G>A c.74-202G>A n.485-202G>A c.913-202G>A (n.913-202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844635C= | CA2059448937 | PAH | c.970-204G= (n.970-204G=) c.955-204G= (n.955-204G=) n.729-204G= n.632-204G= c.74-204G= n.485-204G= c.913-204G= (n.913-204G=) | |
| 12 | g.102844635C>T | CA242744544 | PAH | c.970-204G>A (n.970-204G>A) c.955-204G>A (n.955-204G>A) n.729-204G>A n.632-204G>A c.74-204G>A n.485-204G>A c.913-204G>A (n.913-204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844636C= | CA2059448941 | PAH | c.970-205G= (n.970-205G=) c.955-205G= (n.955-205G=) n.729-205G= n.632-205G= c.74-205G= n.485-205G= c.913-205G= (n.913-205G=) | |
| 12 | g.102844636C>T | CA682823634 | PAH | c.970-205G>A (n.970-205G>A) c.955-205G>A (n.955-205G>A) n.729-205G>A n.632-205G>A c.74-205G>A n.485-205G>A c.913-205G>A (n.913-205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844637C>A | CA682823638 | PAH | c.970-206G>T (n.970-206G>T) c.955-206G>T (n.955-206G>T) n.729-206G>T n.632-206G>T c.74-206G>T n.485-206G>T c.913-206G>T (n.913-206G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844637C= | CA2059448945 | PAH | c.970-206G= (n.970-206G=) c.955-206G= (n.955-206G=) n.729-206G= n.632-206G= c.74-206G= n.485-206G= c.913-206G= (n.913-206G=) | |
| 12 | g.102844638_102844639insC | CA2797243725 | PAH | c.970-208_970-207insG (n.970-208_970-207insG) c.955-208_955-207insG (n.955-208_955-207insG) n.729-208_729-207insG n.632-208_632-207insG c.74-208_74-207insG n.485-208_485-207insG c.913-208_913-207insG (n.913-208_913-207insG) | |
| 12 | g.102844639A= | CA2059448946 | PAH | c.970-208T= (n.970-208T=) c.955-208T= (n.955-208T=) n.729-208T= n.632-208T= c.74-208T= n.485-208T= c.913-208T= (n.913-208T=) | |
| 12 | g.102844639A>G | CA242744546 | PAH | c.970-208T>C (n.970-208T>C) c.955-208T>C (n.955-208T>C) n.729-208T>C n.632-208T>C c.74-208T>C n.485-208T>C c.913-208T>C (n.913-208T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844654A= | CA2059448949 | PAH | c.970-223T= (n.970-223T=) c.955-223T= (n.955-223T=) n.729-223T= n.632-223T= c.74-223T= n.485-223T= c.913-223T= (n.913-223T=) | |
| 12 | g.102844654A>C | CA682823645 | PAH | c.970-223T>G (n.970-223T>G) c.955-223T>G (n.955-223T>G) n.729-223T>G n.632-223T>G c.74-223T>G n.485-223T>G c.913-223T>G (n.913-223T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844656A>G | CA2797243731 | PAH | c.970-225T>C (n.970-225T>C) c.955-225T>C (n.955-225T>C) n.729-225T>C n.632-225T>C c.74-225T>C n.485-225T>C c.913-225T>C (n.913-225T>C) | |
| 12 | g.102844657T>C | CA682823650 | PAH | c.970-226A>G (n.970-226A>G) c.955-226A>G (n.955-226A>G) n.729-226A>G n.632-226A>G c.74-226A>G n.485-226A>G c.913-226A>G (n.913-226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844657T= | CA2059448950 | PAH | c.970-226A= (n.970-226A=) c.955-226A= (n.955-226A=) n.729-226A= n.632-226A= c.74-226A= n.485-226A= c.913-226A= (n.913-226A=) | |
| 12 | g.102844658G>A | CA682823655 | PAH | c.970-227C>T (n.970-227C>T) c.955-227C>T (n.955-227C>T) n.729-227C>T n.632-227C>T c.74-227C>T n.485-227C>T c.913-227C>T (n.913-227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844658G= | CA2059448952 | PAH | c.970-227C= (n.970-227C=) c.955-227C= (n.955-227C=) n.729-227C= n.632-227C= c.74-227C= n.485-227C= c.913-227C= (n.913-227C=) |