Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
12 | g.102844432_102846897del | CA916084111 | PAH | c.968_970del c.953_955del n.727_729del n.630_632del c.74-2465_74del n.483_485del c.913-2465_913del | |
12 | g.102844535T>C | CA2620508851 | PAH | c.970-104A>G (n.970-104A>G) c.955-104A>G (n.955-104A>G) n.729-104A>G n.632-104A>G c.74-104A>G n.485-104A>G c.913-104A>G (n.913-104A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844536G>A | CA2059448778 | PAH | c.970-105C>T (n.970-105C>T) c.955-105C>T (n.955-105C>T) n.729-105C>T n.632-105C>T c.74-105C>T n.485-105C>T c.913-105C>T (n.913-105C>T) | dbSNP |
12 | g.102844536G= | CA2059448776 | PAH | c.970-105C= (n.970-105C=) c.955-105C= (n.955-105C=) n.729-105C= n.632-105C= c.74-105C= n.485-105C= c.913-105C= (n.913-105C=) | |
12 | g.102844536G>T | CA2620508853 | PAH | c.970-105C>A (n.970-105C>A) c.955-105C>A (n.955-105C>A) n.729-105C>A n.632-105C>A c.74-105C>A n.485-105C>A c.913-105C>A (n.913-105C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844537G>A | CA2620508856 | PAH | c.970-106C>T (n.970-106C>T) c.955-106C>T (n.955-106C>T) n.729-106C>T n.632-106C>T c.74-106C>T n.485-106C>T c.913-106C>T (n.913-106C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844537G>C | CA682823583 | PAH | c.970-106C>G (n.970-106C>G) c.955-106C>G (n.955-106C>G) n.729-106C>G n.632-106C>G c.74-106C>G n.485-106C>G c.913-106C>G (n.913-106C>G) | dbSNP |
12 | g.102844537G= | CA2059448780 | PAH | c.970-106C= (n.970-106C=) c.955-106C= (n.955-106C=) n.729-106C= n.632-106C= c.74-106C= n.485-106C= c.913-106C= (n.913-106C=) | |
12 | g.102844537G>T | CA2620508860 | PAH | c.970-106C>A (n.970-106C>A) c.955-106C>A (n.955-106C>A) n.729-106C>A n.632-106C>A c.74-106C>A n.485-106C>A c.913-106C>A (n.913-106C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844538G>A | CA242744523 | PAH | c.970-107C>T (n.970-107C>T) c.955-107C>T (n.955-107C>T) n.729-107C>T n.632-107C>T c.74-107C>T n.485-107C>T c.913-107C>T (n.913-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844538G= | CA2059448786 | PAH | c.970-107C= (n.970-107C=) c.955-107C= (n.955-107C=) n.729-107C= n.632-107C= c.74-107C= n.485-107C= c.913-107C= (n.913-107C=) | |
12 | g.102844539G>A | CA2059448789 | PAH | c.970-108C>T (n.970-108C>T) c.955-108C>T (n.955-108C>T) n.729-108C>T n.632-108C>T c.74-108C>T n.485-108C>T c.913-108C>T (n.913-108C>T) | dbSNP |
12 | g.102844539G= | CA2059448787 | PAH | c.970-108C= (n.970-108C=) c.955-108C= (n.955-108C=) n.729-108C= n.632-108C= c.74-108C= n.485-108C= c.913-108C= (n.913-108C=) | |
12 | g.102844539G>T | CA2620508866 | PAH | c.970-108C>A (n.970-108C>A) c.955-108C>A (n.955-108C>A) n.729-108C>A n.632-108C>A c.74-108C>A n.485-108C>A c.913-108C>A (n.913-108C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844541G>A | CA2620508868 | PAH | c.970-110C>T (n.970-110C>T) c.955-110C>T (n.955-110C>T) n.729-110C>T n.632-110C>T c.74-110C>T n.485-110C>T c.913-110C>T (n.913-110C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844541_102844547delinsGTGTCTA | CA2059448790 | PAH | c.970-116_970-110delinsTAGACAC (n.970-116_970-110delinsTAGACAC) c.955-116_955-110delinsTAGACAC (n.955-116_955-110delinsTAGACAC) n.729-116_729-110delinsTAGACAC n.632-116_632-110delinsTAGACAC c.74-116_74-110delinsTAGACAC n.485-116_485-110delinsTAGACAC c.913-116_913-110delinsTAGACAC (n.913-116_913-110delinsTAGACAC) | |
12 | g.102844550_102844555dup | CA2726712269 | PAH | c.970-116_970-111dup (n.970-116_970-111dup) c.955-116_955-111dup (n.955-116_955-111dup) n.729-116_729-111dup n.632-116_632-111dup c.74-116_74-111dup n.485-116_485-111dup c.913-116_913-111dup (n.913-116_913-111dup) | dbSNP |
12 | g.102844550_102844555del | CA242744526 | PAH | c.970-116_970-111del (n.970-116_970-111del) c.955-116_955-111del (n.955-116_955-111del) n.729-116_729-111del n.632-116_632-111del c.74-116_74-111del n.485-116_485-111del c.913-116_913-111del (n.913-116_913-111del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844543del | CA2620508869 | PAH | c.970-112del (n.970-112del) c.955-112del (n.955-112del) n.729-112del n.632-112del c.74-112del n.485-112del c.913-112del (n.913-112del) | gnomAD v4 |
12 | g.102844543G>T | CA2620508871 | PAH | c.970-112C>A (n.970-112C>A) c.955-112C>A (n.955-112C>A) n.729-112C>A n.632-112C>A c.74-112C>A n.485-112C>A c.913-112C>A (n.913-112C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844544T>G | CA2059448799 | PAH | c.970-113A>C (n.970-113A>C) c.955-113A>C (n.955-113A>C) n.729-113A>C n.632-113A>C c.74-113A>C n.485-113A>C c.913-113A>C (n.913-113A>C) | dbSNP |
12 | g.102844544T= | CA2059448797 | PAH | c.970-113A= (n.970-113A=) c.955-113A= (n.955-113A=) n.729-113A= n.632-113A= c.74-113A= n.485-113A= c.913-113A= (n.913-113A=) | |
12 | g.102844545del | CA2797243668 | PAH | c.970-114del (n.970-114del) c.955-114del (n.955-114del) n.729-114del n.632-114del c.74-114del n.485-114del c.913-114del (n.913-114del) | |
12 | g.102844545C>A | CA2620508874 | PAH | c.970-114G>T (n.970-114G>T) c.955-114G>T (n.955-114G>T) n.729-114G>T n.632-114G>T c.74-114G>T n.485-114G>T c.913-114G>T (n.913-114G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844545C= | CA2059448801 | PAH | c.970-114G= (n.970-114G=) c.955-114G= (n.955-114G=) n.729-114G= n.632-114G= c.74-114G= n.485-114G= c.913-114G= (n.913-114G=) | |
12 | g.102844545C>G | CA2059448802 | PAH | c.970-114G>C (n.970-114G>C) c.955-114G>C (n.955-114G>C) n.729-114G>C n.632-114G>C c.74-114G>C n.485-114G>C c.913-114G>C (n.913-114G>C) | dbSNP |
12 | g.102844545C>T | CA2797243671 | PAH | c.970-114G>A (n.970-114G>A) c.955-114G>A (n.955-114G>A) n.729-114G>A n.632-114G>A c.74-114G>A n.485-114G>A c.913-114G>A (n.913-114G>A) | |
12 | g.102844545_102844549del | CA2620508873 | PAH | c.970-118_970-114del (n.970-118_970-114del) c.955-118_955-114del (n.955-118_955-114del) n.729-118_729-114del n.632-118_632-114del c.74-118_74-114del n.485-118_485-114del c.913-118_913-114del (n.913-118_913-114del) | gnomAD v4 |
12 | g.102844546T>A | CA2620508876 | PAH | c.970-115A>T (n.970-115A>T) c.955-115A>T (n.955-115A>T) n.729-115A>T n.632-115A>T c.74-115A>T n.485-115A>T c.913-115A>T (n.913-115A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844546T>C | CA2620508881 | PAH | c.970-115A>G (n.970-115A>G) c.955-115A>G (n.955-115A>G) n.729-115A>G n.632-115A>G c.74-115A>G n.485-115A>G c.913-115A>G (n.913-115A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844547_102844548del | CA2620508875 | PAH | c.970-116_970-115del (n.970-116_970-115del) c.955-116_955-115del (n.955-116_955-115del) n.729-116_729-115del n.632-116_632-115del c.74-116_74-115del n.485-116_485-115del c.913-116_913-115del (n.913-116_913-115del) | gnomAD v4 |
12 | g.102844547A= | CA2059448804 | PAH | c.970-116T= (n.970-116T=) c.955-116T= (n.955-116T=) n.729-116T= n.632-116T= c.74-116T= n.485-116T= c.913-116T= (n.913-116T=) | |
12 | g.102844547A>G | CA2059448803 | PAH | c.970-116T>C (n.970-116T>C) c.955-116T>C (n.955-116T>C) n.729-116T>C n.632-116T>C c.74-116T>C n.485-116T>C c.913-116T>C (n.913-116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844547_102844551del | CA2797243675 | PAH | c.970-120_970-116del (n.970-120_970-116del) c.955-120_955-116del (n.955-120_955-116del) n.729-120_729-116del n.632-120_632-116del c.74-120_74-116del n.485-120_485-116del c.913-120_913-116del (n.913-120_913-116del) | |
12 | g.102844548T>A | CA2620508884 | PAH | c.970-117A>T (n.970-117A>T) c.955-117A>T (n.955-117A>T) n.729-117A>T n.632-117A>T c.74-117A>T n.485-117A>T c.913-117A>T (n.913-117A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844548T>C | CA2620508886 | PAH | c.970-117A>G (n.970-117A>G) c.955-117A>G (n.955-117A>G) n.729-117A>G n.632-117A>G c.74-117A>G n.485-117A>G c.913-117A>G (n.913-117A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844549G>T | CA2620508888 | PAH | c.970-118C>A (n.970-118C>A) c.955-118C>A (n.955-118C>A) n.729-118C>A n.632-118C>A c.74-118C>A n.485-118C>A c.913-118C>A (n.913-118C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844550T>A | CA242744529 | PAH | c.970-119A>T (n.970-119A>T) c.955-119A>T (n.955-119A>T) n.729-119A>T n.632-119A>T c.74-119A>T n.485-119A>T c.913-119A>T (n.913-119A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844550T= | CA2059448805 | PAH | c.970-119A= (n.970-119A=) c.955-119A= (n.955-119A=) n.729-119A= n.632-119A= c.74-119A= n.485-119A= c.913-119A= (n.913-119A=) | |
12 | g.102844551_102844554del | CA2620508891 | PAH | c.970-122_970-119del (n.970-122_970-119del) c.955-122_955-119del (n.955-122_955-119del) n.729-122_729-119del n.632-122_632-119del c.74-122_74-119del n.485-122_485-119del c.913-122_913-119del (n.913-122_913-119del) | gnomAD v4 |
12 | g.102844551C>T | CA2620508896 | PAH | c.970-120G>A (n.970-120G>A) c.955-120G>A (n.955-120G>A) n.729-120G>A n.632-120G>A c.74-120G>A n.485-120G>A c.913-120G>A (n.913-120G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844552T>A | CA242744531 | PAH | c.970-121A>T (n.970-121A>T) c.955-121A>T (n.955-121A>T) n.729-121A>T n.632-121A>T c.74-121A>T n.485-121A>T c.913-121A>T (n.913-121A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844552T= | CA2059448809 | PAH | c.970-121A= (n.970-121A=) c.955-121A= (n.955-121A=) n.729-121A= n.632-121A= c.74-121A= n.485-121A= c.913-121A= (n.913-121A=) | |
12 | g.102844553A= | CA2059448812 | PAH | c.970-122T= (n.970-122T=) c.955-122T= (n.955-122T=) n.729-122T= n.632-122T= c.74-122T= n.485-122T= c.913-122T= (n.913-122T=) | |
12 | g.102844553A>C | CA2059448813 | PAH | c.970-122T>G (n.970-122T>G) c.955-122T>G (n.955-122T>G) n.729-122T>G n.632-122T>G c.74-122T>G n.485-122T>G c.913-122T>G (n.913-122T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844553A>G | CA2620508899 | PAH | c.970-122T>C (n.970-122T>C) c.955-122T>C (n.955-122T>C) n.729-122T>C n.632-122T>C c.74-122T>C n.485-122T>C c.913-122T>C (n.913-122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844554del | CA2620508900 | PAH | c.970-123del (n.970-123del) c.955-123del (n.955-123del) n.729-123del n.632-123del c.74-123del n.485-123del c.913-123del (n.913-123del) | gnomAD v4 |
12 | g.102844554T>A | CA2620508901 | PAH | c.970-123A>T (n.970-123A>T) c.955-123A>T (n.955-123A>T) n.729-123A>T n.632-123A>T c.74-123A>T n.485-123A>T c.913-123A>T (n.913-123A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844555G>A | CA2620508903 | PAH | c.970-124C>T (n.970-124C>T) c.955-124C>T (n.955-124C>T) n.729-124C>T n.632-124C>T c.74-124C>T n.485-124C>T c.913-124C>T (n.913-124C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844556_102844557delinsAG | CA2059448815 | PAH | c.970-126_970-125delinsCT (n.970-126_970-125delinsCT) c.955-126_955-125delinsCT (n.955-126_955-125delinsCT) n.729-126_729-125delinsCT n.632-126_632-125delinsCT c.74-126_74-125delinsCT n.485-126_485-125delinsCT c.913-126_913-125delinsCT (n.913-126_913-125delinsCT) | |
12 | g.102844557G>A | CA682823592 | PAH | c.970-126C>T (n.970-126C>T) c.955-126C>T (n.955-126C>T) n.729-126C>T n.632-126C>T c.74-126C>T n.485-126C>T c.913-126C>T (n.913-126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844557G= | CA2059448823 | PAH | c.970-126C= (n.970-126C=) c.955-126C= (n.955-126C=) n.729-126C= n.632-126C= c.74-126C= n.485-126C= c.913-126C= (n.913-126C=) | |
12 | g.102844557G>T | CA2620508908 | PAH | c.970-126C>A (n.970-126C>A) c.955-126C>A (n.955-126C>A) n.729-126C>A n.632-126C>A c.74-126C>A n.485-126C>A c.913-126C>A (n.913-126C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844559del | CA2059448820 | PAH | c.970-126del (n.970-126del) c.955-126del (n.955-126del) n.729-126del n.632-126del c.74-126del n.485-126del c.913-126del (n.913-126del) | dbSNP |
12 | g.102844558G>A | CA2620508938 | PAH | c.970-127C>T (n.970-127C>T) c.955-127C>T (n.955-127C>T) n.729-127C>T n.632-127C>T c.74-127C>T n.485-127C>T c.913-127C>T (n.913-127C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844558G>T | CA2620508939 | PAH | c.970-127C>A (n.970-127C>A) c.955-127C>A (n.955-127C>A) n.729-127C>A n.632-127C>A c.74-127C>A n.485-127C>A c.913-127C>A (n.913-127C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844559G>A | CA2620508942 | PAH | c.970-128C>T (n.970-128C>T) c.955-128C>T (n.955-128C>T) n.729-128C>T n.632-128C>T c.74-128C>T n.485-128C>T c.913-128C>T (n.913-128C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844559G>C | CA2059448826 | PAH | c.970-128C>G (n.970-128C>G) c.955-128C>G (n.955-128C>G) n.729-128C>G n.632-128C>G c.74-128C>G n.485-128C>G c.913-128C>G (n.913-128C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844559G= | CA2059448825 | PAH | c.970-128C= (n.970-128C=) c.955-128C= (n.955-128C=) n.729-128C= n.632-128C= c.74-128C= n.485-128C= c.913-128C= (n.913-128C=) | |
12 | g.102844559G>T | CA2620508943 | PAH | c.970-128C>A (n.970-128C>A) c.955-128C>A (n.955-128C>A) n.729-128C>A n.632-128C>A c.74-128C>A n.485-128C>A c.913-128C>A (n.913-128C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844561G>T | CA2620508948 | PAH | c.970-130C>A (n.970-130C>A) c.955-130C>A (n.955-130C>A) n.729-130C>A n.632-130C>A c.74-130C>A n.485-130C>A c.913-130C>A (n.913-130C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844564T>C | CA682823606 | PAH | c.970-133A>G (n.970-133A>G) c.955-133A>G (n.955-133A>G) n.729-133A>G n.632-133A>G c.74-133A>G n.485-133A>G c.913-133A>G (n.913-133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844564T= | CA2059448829 | PAH | c.970-133A= (n.970-133A=) c.955-133A= (n.955-133A=) n.729-133A= n.632-133A= c.74-133A= n.485-133A= c.913-133A= (n.913-133A=) | |
12 | g.102844565C>A | CA2620508950 | PAH | c.970-134G>T (n.970-134G>T) c.955-134G>T (n.955-134G>T) n.729-134G>T n.632-134G>T c.74-134G>T n.485-134G>T c.913-134G>T (n.913-134G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844566T>C | CA2797243709 | PAH | c.970-135A>G (n.970-135A>G) c.955-135A>G (n.955-135A>G) n.729-135A>G n.632-135A>G c.74-135A>G n.485-135A>G c.913-135A>G (n.913-135A>G) | |
12 | g.102844567G>A | CA2620508952 | PAH | c.970-136C>T (n.970-136C>T) c.955-136C>T (n.955-136C>T) n.729-136C>T n.632-136C>T c.74-136C>T n.485-136C>T c.913-136C>T (n.913-136C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844568G>T | CA2620508957 | PAH | c.970-137C>A (n.970-137C>A) c.955-137C>A (n.955-137C>A) n.729-137C>A n.632-137C>A c.74-137C>A n.485-137C>A c.913-137C>A (n.913-137C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844570G>A | CA951230953 | PAH | c.970-139C>T (n.970-139C>T) c.955-139C>T (n.955-139C>T) n.729-139C>T n.632-139C>T c.74-139C>T n.485-139C>T c.913-139C>T (n.913-139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844570G>C | CA2620508959 | PAH | c.970-139C>G (n.970-139C>G) c.955-139C>G (n.955-139C>G) n.729-139C>G n.632-139C>G c.74-139C>G n.485-139C>G c.913-139C>G (n.913-139C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844570G= | CA2059448835 | PAH | c.970-139C= (n.970-139C=) c.955-139C= (n.955-139C=) n.729-139C= n.632-139C= c.74-139C= n.485-139C= c.913-139C= (n.913-139C=) | |
12 | g.102844570G>T | CA2620508961 | PAH | c.970-139C>A (n.970-139C>A) c.955-139C>A (n.955-139C>A) n.729-139C>A n.632-139C>A c.74-139C>A n.485-139C>A c.913-139C>A (n.913-139C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844571G>A | CA682823608 | PAH | c.970-140C>T (n.970-140C>T) c.955-140C>T (n.955-140C>T) n.729-140C>T n.632-140C>T c.74-140C>T n.485-140C>T c.913-140C>T (n.913-140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844571G= | CA2059448861 | PAH | c.970-140C= (n.970-140C=) c.955-140C= (n.955-140C=) n.729-140C= n.632-140C= c.74-140C= n.485-140C= c.913-140C= (n.913-140C=) | |
12 | g.102844572G>A | CA2620508964 | PAH | c.970-141C>T (n.970-141C>T) c.955-141C>T (n.955-141C>T) n.729-141C>T n.632-141C>T c.74-141C>T n.485-141C>T c.913-141C>T (n.913-141C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844572G>T | CA2620508965 | PAH | c.970-141C>A (n.970-141C>A) c.955-141C>A (n.955-141C>A) n.729-141C>A n.632-141C>A c.74-141C>A n.485-141C>A c.913-141C>A (n.913-141C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844573G>A | CA2620508968 | PAH | c.970-142C>T (n.970-142C>T) c.955-142C>T (n.955-142C>T) n.729-142C>T n.632-142C>T c.74-142C>T n.485-142C>T c.913-142C>T (n.913-142C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844573G>T | CA2620508971 | PAH | c.970-142C>A (n.970-142C>A) c.955-142C>A (n.955-142C>A) n.729-142C>A n.632-142C>A c.74-142C>A n.485-142C>A c.913-142C>A (n.913-142C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844574A>T | CA2620508975 | PAH | c.970-143T>A (n.970-143T>A) c.955-143T>A (n.955-143T>A) n.729-143T>A n.632-143T>A c.74-143T>A n.485-143T>A c.913-143T>A (n.913-143T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844575T>C | CA682823611 | PAH | c.970-144A>G (n.970-144A>G) c.955-144A>G (n.955-144A>G) n.729-144A>G n.632-144A>G c.74-144A>G n.485-144A>G c.913-144A>G (n.913-144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844575T= | CA2059448863 | PAH | c.970-144A= (n.970-144A=) c.955-144A= (n.955-144A=) n.729-144A= n.632-144A= c.74-144A= n.485-144A= c.913-144A= (n.913-144A=) | |
12 | g.102844577G>T | CA2620508980 | PAH | c.970-146C>A (n.970-146C>A) c.955-146C>A (n.955-146C>A) n.729-146C>A n.632-146C>A c.74-146C>A n.485-146C>A c.913-146C>A (n.913-146C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844578G>C | CA2620508981 | PAH | c.970-147C>G (n.970-147C>G) c.955-147C>G (n.955-147C>G) n.729-147C>G n.632-147C>G c.74-147C>G n.485-147C>G c.913-147C>G (n.913-147C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844579C>A | CA2620508985 | PAH | c.970-148G>T (n.970-148G>T) c.955-148G>T (n.955-148G>T) n.729-148G>T n.632-148G>T c.74-148G>T n.485-148G>T c.913-148G>T (n.913-148G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844580A>C | CA2620508989 | PAH | c.970-149T>G (n.970-149T>G) c.955-149T>G (n.955-149T>G) n.729-149T>G n.632-149T>G c.74-149T>G n.485-149T>G c.913-149T>G (n.913-149T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844580A>T | CA2620508988 | PAH | c.970-149T>A (n.970-149T>A) c.955-149T>A (n.955-149T>A) n.729-149T>A n.632-149T>A c.74-149T>A n.485-149T>A c.913-149T>A (n.913-149T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844581T>C | CA242744533 | PAH | c.970-150A>G (n.970-150A>G) c.955-150A>G (n.955-150A>G) n.729-150A>G n.632-150A>G c.74-150A>G n.485-150A>G c.913-150A>G (n.913-150A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844581T= | CA2059448871 | PAH | c.970-150A= (n.970-150A=) c.955-150A= (n.955-150A=) n.729-150A= n.632-150A= c.74-150A= n.485-150A= c.913-150A= (n.913-150A=) | |
12 | g.102844582G>A | CA2620508993 | PAH | c.970-151C>T (n.970-151C>T) c.955-151C>T (n.955-151C>T) n.729-151C>T n.632-151C>T c.74-151C>T n.485-151C>T c.913-151C>T (n.913-151C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844582G>T | CA2620508996 | PAH | c.970-151C>A (n.970-151C>A) c.955-151C>A (n.955-151C>A) n.729-151C>A n.632-151C>A c.74-151C>A n.485-151C>A c.913-151C>A (n.913-151C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844584G>C | CA682823615 | PAH | c.970-153C>G (n.970-153C>G) c.955-153C>G (n.955-153C>G) n.729-153C>G n.632-153C>G c.74-153C>G n.485-153C>G c.913-153C>G (n.913-153C>G) | dbSNP |
12 | g.102844584G= | CA2059448876 | PAH | c.970-153C= (n.970-153C=) c.955-153C= (n.955-153C=) n.729-153C= n.632-153C= c.74-153C= n.485-153C= c.913-153C= (n.913-153C=) | |
12 | g.102844586G>A | CA607427999 | PAH | c.970-155C>T (n.970-155C>T) c.955-155C>T (n.955-155C>T) n.729-155C>T n.632-155C>T c.74-155C>T n.485-155C>T c.913-155C>T (n.913-155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844586G= | CA2059448879 | PAH | c.970-155C= (n.970-155C=) c.955-155C= (n.955-155C=) n.729-155C= n.632-155C= c.74-155C= n.485-155C= c.913-155C= (n.913-155C=) | |
12 | g.102844595C= | CA2059448884 | PAH | c.970-164G= (n.970-164G=) c.955-164G= (n.955-164G=) n.729-164G= n.632-164G= c.74-164G= n.485-164G= c.913-164G= (n.913-164G=) | |
12 | g.102844595C>G | CA607428000 | PAH | c.970-164G>C (n.970-164G>C) c.955-164G>C (n.955-164G>C) n.729-164G>C n.632-164G>C c.74-164G>C n.485-164G>C c.913-164G>C (n.913-164G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844597G= | CA2059448888 | PAH | c.970-166C= (n.970-166C=) c.955-166C= (n.955-166C=) n.729-166C= n.632-166C= c.74-166C= n.485-166C= c.913-166C= (n.913-166C=) | |
12 | g.102844597G>T | CA951230964 | PAH | c.970-166C>A (n.970-166C>A) c.955-166C>A (n.955-166C>A) n.729-166C>A n.632-166C>A c.74-166C>A n.485-166C>A c.913-166C>A (n.913-166C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844599G>A | CA2059448890 | PAH | c.970-168C>T (n.970-168C>T) c.955-168C>T (n.955-168C>T) n.729-168C>T n.632-168C>T c.74-168C>T n.485-168C>T c.913-168C>T (n.913-168C>T) | dbSNP |
12 | g.102844599G= | CA2059448889 | PAH | c.970-168C= (n.970-168C=) c.955-168C= (n.955-168C=) n.729-168C= n.632-168C= c.74-168C= n.485-168C= c.913-168C= (n.913-168C=) | |
12 | g.102844601G>A | CA682823622 | PAH | c.970-170C>T (n.970-170C>T) c.955-170C>T (n.955-170C>T) n.729-170C>T n.632-170C>T c.74-170C>T n.485-170C>T c.913-170C>T (n.913-170C>T) | dbSNP |
12 | g.102844601G= | CA2059448894 | PAH | c.970-170C= (n.970-170C=) c.955-170C= (n.955-170C=) n.729-170C= n.632-170C= c.74-170C= n.485-170C= c.913-170C= (n.913-170C=) | |
12 | g.102844601G>T | CA682823621 | PAH | c.970-170C>A (n.970-170C>A) c.955-170C>A (n.955-170C>A) n.729-170C>A n.632-170C>A c.74-170C>A n.485-170C>A c.913-170C>A (n.913-170C>A) | dbSNP |
12 | g.102844602G= | CA2059448897 | PAH | c.970-171C= (n.970-171C=) c.955-171C= (n.955-171C=) n.729-171C= n.632-171C= c.74-171C= n.485-171C= c.913-171C= (n.913-171C=) | |
12 | g.102844602G>T | CA2059448899 | PAH | c.970-171C>A (n.970-171C>A) c.955-171C>A (n.955-171C>A) n.729-171C>A n.632-171C>A c.74-171C>A n.485-171C>A c.913-171C>A (n.913-171C>A) | dbSNP |
12 | g.102844603G>A | CA2797243718 | PAH | c.970-172C>T (n.970-172C>T) c.955-172C>T (n.955-172C>T) n.729-172C>T n.632-172C>T c.74-172C>T n.485-172C>T c.913-172C>T (n.913-172C>T) | |
12 | g.102844603G>T | CA2570080257 | PAH | c.970-172C>A (n.970-172C>A) c.955-172C>A (n.955-172C>A) n.729-172C>A n.632-172C>A c.74-172C>A n.485-172C>A c.913-172C>A (n.913-172C>A) | |
12 | g.102844606A= | CA2059448901 | PAH | c.970-175T= (n.970-175T=) c.955-175T= (n.955-175T=) n.729-175T= n.632-175T= c.74-175T= n.485-175T= c.913-175T= (n.913-175T=) | |
12 | g.102844606A>G | CA2726766278 | PAH | c.970-175T>C (n.970-175T>C) c.955-175T>C (n.955-175T>C) n.729-175T>C n.632-175T>C c.74-175T>C n.485-175T>C c.913-175T>C (n.913-175T>C) | dbSNP |
12 | g.102844606A>T | CA2059448902 | PAH | c.970-175T>A (n.970-175T>A) c.955-175T>A (n.955-175T>A) n.729-175T>A n.632-175T>A c.74-175T>A n.485-175T>A c.913-175T>A (n.913-175T>A) | dbSNP |
12 | g.102844607G= | CA2059448903 | PAH | c.970-176C= (n.970-176C=) c.955-176C= (n.955-176C=) n.729-176C= n.632-176C= c.74-176C= n.485-176C= c.913-176C= (n.913-176C=) | |
12 | g.102844607G>T | CA242744535 | PAH | c.970-176C>A (n.970-176C>A) c.955-176C>A (n.955-176C>A) n.729-176C>A n.632-176C>A c.74-176C>A n.485-176C>A c.913-176C>A (n.913-176C>A) | dbSNP |
12 | g.102844608A>G | CA655150877 | PAH | c.970-177T>C (n.970-177T>C) c.955-177T>C (n.955-177T>C) n.729-177T>C n.632-177T>C c.74-177T>C n.485-177T>C c.913-177T>C (n.913-177T>C) | COSMIC |
12 | g.102844611T>G | CA2726968319 | PAH | c.970-180A>C (n.970-180A>C) c.955-180A>C (n.955-180A>C) n.729-180A>C n.632-180A>C c.74-180A>C n.485-180A>C c.913-180A>C (n.913-180A>C) | dbSNP |
12 | g.102844614C>G | CA2726968326 | PAH | c.970-183G>C (n.970-183G>C) c.955-183G>C (n.955-183G>C) n.729-183G>C n.632-183G>C c.74-183G>C n.485-183G>C c.913-183G>C (n.913-183G>C) | dbSNP |
12 | g.102844618A= | CA2059448904 | PAH | c.970-187T= (n.970-187T=) c.955-187T= (n.955-187T=) n.729-187T= n.632-187T= c.74-187T= n.485-187T= c.913-187T= (n.913-187T=) | |
12 | g.102844618A>C | CA682823626 | PAH | c.970-187T>G (n.970-187T>G) c.955-187T>G (n.955-187T>G) n.729-187T>G n.632-187T>G c.74-187T>G n.485-187T>G c.913-187T>G (n.913-187T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844619T>C | CA682823627 | PAH | c.970-188A>G (n.970-188A>G) c.955-188A>G (n.955-188A>G) n.729-188A>G n.632-188A>G c.74-188A>G n.485-188A>G c.913-188A>G (n.913-188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844619T>G | CA2059448909 | PAH | c.970-188A>C (n.970-188A>C) c.955-188A>C (n.955-188A>C) n.729-188A>C n.632-188A>C c.74-188A>C n.485-188A>C c.913-188A>C (n.913-188A>C) | dbSNP |
12 | g.102844619T= | CA2059448907 | PAH | c.970-188A= (n.970-188A=) c.955-188A= (n.955-188A=) n.729-188A= n.632-188A= c.74-188A= n.485-188A= c.913-188A= (n.913-188A=) | |
12 | g.102844620T>A | CA242744537 | PAH | c.970-189A>T (n.970-189A>T) c.955-189A>T (n.955-189A>T) n.729-189A>T n.632-189A>T c.74-189A>T n.485-189A>T c.913-189A>T (n.913-189A>T) | dbSNP |
12 | g.102844620T= | CA2059448914 | PAH | c.970-189A= (n.970-189A=) c.955-189A= (n.955-189A=) n.729-189A= n.632-189A= c.74-189A= n.485-189A= c.913-189A= (n.913-189A=) | |
12 | g.102844623G>A | CA682823631 | PAH | c.970-192C>T (n.970-192C>T) c.955-192C>T (n.955-192C>T) n.729-192C>T n.632-192C>T c.74-192C>T n.485-192C>T c.913-192C>T (n.913-192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844623G= | CA2059448919 | PAH | c.970-192C= (n.970-192C=) c.955-192C= (n.955-192C=) n.729-192C= n.632-192C= c.74-192C= n.485-192C= c.913-192C= (n.913-192C=) | |
12 | g.102844624G>A | CA242744539 | PAH | c.970-193C>T (n.970-193C>T) c.955-193C>T (n.955-193C>T) n.729-193C>T n.632-193C>T c.74-193C>T n.485-193C>T c.913-193C>T (n.913-193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844624G= | CA2059448922 | PAH | c.970-193C= (n.970-193C=) c.955-193C= (n.955-193C=) n.729-193C= n.632-193C= c.74-193C= n.485-193C= c.913-193C= (n.913-193C=) | |
12 | g.102844626C>A | CA2059448928 | PAH | c.970-195G>T (n.970-195G>T) c.955-195G>T (n.955-195G>T) n.729-195G>T n.632-195G>T c.74-195G>T n.485-195G>T c.913-195G>T (n.913-195G>T) | dbSNP |
12 | g.102844626C= | CA2059448929 | PAH | c.970-195G= (n.970-195G=) c.955-195G= (n.955-195G=) n.729-195G= n.632-195G= c.74-195G= n.485-195G= c.913-195G= (n.913-195G=) | |
12 | g.102844626C>G | CA2581110807 | PAH | c.970-195G>C (n.970-195G>C) c.955-195G>C (n.955-195G>C) n.729-195G>C n.632-195G>C c.74-195G>C n.485-195G>C c.913-195G>C (n.913-195G>C) | |
12 | g.102844626C>T | CA15753673 | PAH | c.970-195G>A (n.970-195G>A) c.955-195G>A (n.955-195G>A) n.729-195G>A n.632-195G>A c.74-195G>A n.485-195G>A c.913-195G>A (n.913-195G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844627G>A | CA242744542 | PAH | c.970-196C>T (n.970-196C>T) c.955-196C>T (n.955-196C>T) n.729-196C>T n.632-196C>T c.74-196C>T n.485-196C>T c.913-196C>T (n.913-196C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844627G= | CA2059448931 | PAH | c.970-196C= (n.970-196C=) c.955-196C= (n.955-196C=) n.729-196C= n.632-196C= c.74-196C= n.485-196C= c.913-196C= (n.913-196C=) | |
12 | g.102844633C>A | CA2542875733 | PAH | c.970-202G>T (n.970-202G>T) c.955-202G>T (n.955-202G>T) n.729-202G>T n.632-202G>T c.74-202G>T n.485-202G>T c.913-202G>T (n.913-202G>T) | |
12 | g.102844633C= | CA2059448934 | PAH | c.970-202G= (n.970-202G=) c.955-202G= (n.955-202G=) n.729-202G= n.632-202G= c.74-202G= n.485-202G= c.913-202G= (n.913-202G=) | |
12 | g.102844633C>T | CA951230979 | PAH | c.970-202G>A (n.970-202G>A) c.955-202G>A (n.955-202G>A) n.729-202G>A n.632-202G>A c.74-202G>A n.485-202G>A c.913-202G>A (n.913-202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844635C= | CA2059448937 | PAH | c.970-204G= (n.970-204G=) c.955-204G= (n.955-204G=) n.729-204G= n.632-204G= c.74-204G= n.485-204G= c.913-204G= (n.913-204G=) | |
12 | g.102844635C>T | CA242744544 | PAH | c.970-204G>A (n.970-204G>A) c.955-204G>A (n.955-204G>A) n.729-204G>A n.632-204G>A c.74-204G>A n.485-204G>A c.913-204G>A (n.913-204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |