Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.729-118_729-114del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.102844546T>CCA2620508881PAHc.970-115A>G (n.970-115A>G)
c.955-115A>G (n.955-115A>G)
n.729-115A>G
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c.74-115A>G
n.485-115A>G
c.913-115A>G (n.913-115A>G)
 gnomAD v4
12g.102844547_102844548delCA2620508875PAHc.970-116_970-115del (n.970-116_970-115del)
c.955-116_955-115del (n.955-116_955-115del)
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c.913-116_913-115del (n.913-116_913-115del)
 gnomAD v4
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c.913-116T= (n.913-116T=)
12g.102844547A>GCA2059448803PAHc.970-116T>C (n.970-116T>C)
c.955-116T>C (n.955-116T>C)
n.729-116T>C
n.632-116T>C
c.74-116T>C
n.485-116T>C
c.913-116T>C (n.913-116T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102844547_102844551delCA2797243675PAHc.970-120_970-116del (n.970-120_970-116del)
c.955-120_955-116del (n.955-120_955-116del)
n.729-120_729-116del
n.632-120_632-116del
c.74-120_74-116del
n.485-120_485-116del
c.913-120_913-116del (n.913-120_913-116del)
12g.102844548T>ACA2620508884PAHc.970-117A>T (n.970-117A>T)
c.955-117A>T (n.955-117A>T)
n.729-117A>T
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c.74-117A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.102844550T>ACA242744529PAHc.970-119A>T (n.970-119A>T)
c.955-119A>T (n.955-119A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.102844550T=CA2059448805PAHc.970-119A= (n.970-119A=)
c.955-119A= (n.955-119A=)
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12g.102844551_102844554delCA2620508891PAHc.970-122_970-119del (n.970-122_970-119del)
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 gnomAD v4
12g.102844551C>TCA2620508896PAHc.970-120G>A (n.970-120G>A)
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 gnomAD v4
12g.102844552T>ACA242744531PAHc.970-121A>T (n.970-121A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844552T=CA2059448809PAHc.970-121A= (n.970-121A=)
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12g.102844553A=CA2059448812PAHc.970-122T= (n.970-122T=)
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12g.102844553A>CCA2059448813PAHc.970-122T>G (n.970-122T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.102844553A>GCA2620508899PAHc.970-122T>C (n.970-122T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.102844557G>ACA682823592PAHc.970-126C>T (n.970-126C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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12g.102844557G>TCA2620508908PAHc.970-126C>A (n.970-126C>A)
c.955-126C>A (n.955-126C>A)
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 gnomAD v4
12g.102844559delCA2059448820PAHc.970-126del (n.970-126del)
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 dbSNP
12g.102844558G>ACA2620508938PAHc.970-127C>T (n.970-127C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.102844559G>ACA2620508942PAHc.970-128C>T (n.970-128C>T)
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n.632-128C>T
c.74-128C>T
n.485-128C>T
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 gnomAD v4
12g.102844559G>CCA2059448826PAHc.970-128C>G (n.970-128C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844559G=CA2059448825PAHc.970-128C= (n.970-128C=)
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12g.102844559G>TCA2620508943PAHc.970-128C>A (n.970-128C>A)
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 gnomAD v4
12g.102844561G>TCA2620508948PAHc.970-130C>A (n.970-130C>A)
c.955-130C>A (n.955-130C>A)
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c.74-130C>A
n.485-130C>A
c.913-130C>A (n.913-130C>A)
 gnomAD v4
12g.102844564T>CCA682823606PAHc.970-133A>G (n.970-133A>G)
c.955-133A>G (n.955-133A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844564T=CA2059448829PAHc.970-133A= (n.970-133A=)
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12g.102844565C>ACA2620508950PAHc.970-134G>T (n.970-134G>T)
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 gnomAD v4
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c.913-135A>G (n.913-135A>G)
12g.102844567G>ACA2620508952PAHc.970-136C>T (n.970-136C>T)
c.955-136C>T (n.955-136C>T)
n.729-136C>T
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c.74-136C>T
n.485-136C>T
c.913-136C>T (n.913-136C>T)
 gnomAD v4
12g.102844568G>TCA2620508957PAHc.970-137C>A (n.970-137C>A)
c.955-137C>A (n.955-137C>A)
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c.913-137C>A (n.913-137C>A)
 gnomAD v4
12g.102844570G>ACA951230953PAHc.970-139C>T (n.970-139C>T)
c.955-139C>T (n.955-139C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.102844570G>CCA2620508959PAHc.970-139C>G (n.970-139C>G)
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 gnomAD v4
12g.102844570G=CA2059448835PAHc.970-139C= (n.970-139C=)
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12g.102844570G>TCA2620508961PAHc.970-139C>A (n.970-139C>A)
c.955-139C>A (n.955-139C>A)
n.729-139C>A
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c.74-139C>A
n.485-139C>A
c.913-139C>A (n.913-139C>A)
 gnomAD v4
12g.102844571G>ACA682823608PAHc.970-140C>T (n.970-140C>T)
c.955-140C>T (n.955-140C>T)
n.729-140C>T
n.632-140C>T
c.74-140C>T
n.485-140C>T
c.913-140C>T (n.913-140C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844571G=CA2059448861PAHc.970-140C= (n.970-140C=)
c.955-140C= (n.955-140C=)
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c.74-140C=
n.485-140C=
c.913-140C= (n.913-140C=)
12g.102844572G>ACA2620508964PAHc.970-141C>T (n.970-141C>T)
c.955-141C>T (n.955-141C>T)
n.729-141C>T
n.632-141C>T
c.74-141C>T
n.485-141C>T
c.913-141C>T (n.913-141C>T)
 gnomAD v4
12g.102844572G>TCA2620508965PAHc.970-141C>A (n.970-141C>A)
c.955-141C>A (n.955-141C>A)
n.729-141C>A
n.632-141C>A
c.74-141C>A
n.485-141C>A
c.913-141C>A (n.913-141C>A)
 gnomAD v4
12g.102844573G>ACA2620508968PAHc.970-142C>T (n.970-142C>T)
c.955-142C>T (n.955-142C>T)
n.729-142C>T
n.632-142C>T
c.74-142C>T
n.485-142C>T
c.913-142C>T (n.913-142C>T)
 gnomAD v4
12g.102844573G>TCA2620508971PAHc.970-142C>A (n.970-142C>A)
c.955-142C>A (n.955-142C>A)
n.729-142C>A
n.632-142C>A
c.74-142C>A
n.485-142C>A
c.913-142C>A (n.913-142C>A)
 gnomAD v4
12g.102844574A>TCA2620508975PAHc.970-143T>A (n.970-143T>A)
c.955-143T>A (n.955-143T>A)
n.729-143T>A
n.632-143T>A
c.74-143T>A
n.485-143T>A
c.913-143T>A (n.913-143T>A)
 gnomAD v4
12g.102844575T>CCA682823611PAHc.970-144A>G (n.970-144A>G)
c.955-144A>G (n.955-144A>G)
n.729-144A>G
n.632-144A>G
c.74-144A>G
n.485-144A>G
c.913-144A>G (n.913-144A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844575T=CA2059448863PAHc.970-144A= (n.970-144A=)
c.955-144A= (n.955-144A=)
n.729-144A=
n.632-144A=
c.74-144A=
n.485-144A=
c.913-144A= (n.913-144A=)
12g.102844577G>TCA2620508980PAHc.970-146C>A (n.970-146C>A)
c.955-146C>A (n.955-146C>A)
n.729-146C>A
n.632-146C>A
c.74-146C>A
n.485-146C>A
c.913-146C>A (n.913-146C>A)
 gnomAD v4
12g.102844578G>CCA2620508981PAHc.970-147C>G (n.970-147C>G)
c.955-147C>G (n.955-147C>G)
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c.74-147C>G
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c.913-147C>G (n.913-147C>G)
 gnomAD v4
12g.102844579C>ACA2620508985PAHc.970-148G>T (n.970-148G>T)
c.955-148G>T (n.955-148G>T)
n.729-148G>T
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c.74-148G>T
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c.913-148G>T (n.913-148G>T)
 gnomAD v4
12g.102844580A>CCA2620508989PAHc.970-149T>G (n.970-149T>G)
c.955-149T>G (n.955-149T>G)
n.729-149T>G
n.632-149T>G
c.74-149T>G
n.485-149T>G
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 gnomAD v4
12g.102844580A>TCA2620508988PAHc.970-149T>A (n.970-149T>A)
c.955-149T>A (n.955-149T>A)
n.729-149T>A
n.632-149T>A
c.74-149T>A
n.485-149T>A
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 gnomAD v4
12g.102844581T>CCA242744533PAHc.970-150A>G (n.970-150A>G)
c.955-150A>G (n.955-150A>G)
n.729-150A>G
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c.74-150A>G
n.485-150A>G
c.913-150A>G (n.913-150A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102844581T=CA2059448871PAHc.970-150A= (n.970-150A=)
c.955-150A= (n.955-150A=)
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12g.102844582G>ACA2620508993PAHc.970-151C>T (n.970-151C>T)
c.955-151C>T (n.955-151C>T)
n.729-151C>T
n.632-151C>T
c.74-151C>T
n.485-151C>T
c.913-151C>T (n.913-151C>T)
 gnomAD v4
12g.102844582G>TCA2620508996PAHc.970-151C>A (n.970-151C>A)
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 gnomAD v4
12g.102844584G>CCA682823615PAHc.970-153C>G (n.970-153C>G)
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c.913-153C>G (n.913-153C>G)
 dbSNP
12g.102844584G=CA2059448876PAHc.970-153C= (n.970-153C=)
c.955-153C= (n.955-153C=)
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n.485-153C=
c.913-153C= (n.913-153C=)
12g.102844586G>ACA607427999PAHc.970-155C>T (n.970-155C>T)
c.955-155C>T (n.955-155C>T)
n.729-155C>T
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n.485-155C>T
c.913-155C>T (n.913-155C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844586G=CA2059448879PAHc.970-155C= (n.970-155C=)
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12g.102844595C=CA2059448884PAHc.970-164G= (n.970-164G=)
c.955-164G= (n.955-164G=)
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c.913-164G= (n.913-164G=)
12g.102844595C>GCA607428000PAHc.970-164G>C (n.970-164G>C)
c.955-164G>C (n.955-164G>C)
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c.913-164G>C (n.913-164G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844597G=CA2059448888PAHc.970-166C= (n.970-166C=)
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12g.102844597G>TCA951230964PAHc.970-166C>A (n.970-166C>A)
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n.729-166C>A
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c.913-166C>A (n.913-166C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844599G>ACA2059448890PAHc.970-168C>T (n.970-168C>T)
c.955-168C>T (n.955-168C>T)
n.729-168C>T
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c.913-168C>T (n.913-168C>T)
 dbSNP
12g.102844599G=CA2059448889PAHc.970-168C= (n.970-168C=)
c.955-168C= (n.955-168C=)
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c.913-168C= (n.913-168C=)
12g.102844601G>ACA682823622PAHc.970-170C>T (n.970-170C>T)
c.955-170C>T (n.955-170C>T)
n.729-170C>T
n.632-170C>T
c.74-170C>T
n.485-170C>T
c.913-170C>T (n.913-170C>T)
 dbSNP
12g.102844601G=CA2059448894PAHc.970-170C= (n.970-170C=)
c.955-170C= (n.955-170C=)
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c.913-170C= (n.913-170C=)
12g.102844601G>TCA682823621PAHc.970-170C>A (n.970-170C>A)
c.955-170C>A (n.955-170C>A)
n.729-170C>A
n.632-170C>A
c.74-170C>A
n.485-170C>A
c.913-170C>A (n.913-170C>A)
 dbSNP
12g.102844602G=CA2059448897PAHc.970-171C= (n.970-171C=)
c.955-171C= (n.955-171C=)
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c.913-171C= (n.913-171C=)
12g.102844602G>TCA2059448899PAHc.970-171C>A (n.970-171C>A)
c.955-171C>A (n.955-171C>A)
n.729-171C>A
n.632-171C>A
c.74-171C>A
n.485-171C>A
c.913-171C>A (n.913-171C>A)
 dbSNP
12g.102844603G>ACA2797243718PAHc.970-172C>T (n.970-172C>T)
c.955-172C>T (n.955-172C>T)
n.729-172C>T
n.632-172C>T
c.74-172C>T
n.485-172C>T
c.913-172C>T (n.913-172C>T)
12g.102844603G>TCA2570080257PAHc.970-172C>A (n.970-172C>A)
c.955-172C>A (n.955-172C>A)
n.729-172C>A
n.632-172C>A
c.74-172C>A
n.485-172C>A
c.913-172C>A (n.913-172C>A)
12g.102844606A=CA2059448901PAHc.970-175T= (n.970-175T=)
c.955-175T= (n.955-175T=)
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n.485-175T=
c.913-175T= (n.913-175T=)
12g.102844606A>GCA2726766278PAHc.970-175T>C (n.970-175T>C)
c.955-175T>C (n.955-175T>C)
n.729-175T>C
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c.74-175T>C
n.485-175T>C
c.913-175T>C (n.913-175T>C)
 dbSNP
12g.102844606A>TCA2059448902PAHc.970-175T>A (n.970-175T>A)
c.955-175T>A (n.955-175T>A)
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c.74-175T>A
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c.913-175T>A (n.913-175T>A)
 dbSNP
12g.102844607G=CA2059448903PAHc.970-176C= (n.970-176C=)
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c.913-176C= (n.913-176C=)
12g.102844607G>TCA242744535PAHc.970-176C>A (n.970-176C>A)
c.955-176C>A (n.955-176C>A)
n.729-176C>A
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c.74-176C>A
n.485-176C>A
c.913-176C>A (n.913-176C>A)
 dbSNP
12g.102844608A>GCA655150877PAHc.970-177T>C (n.970-177T>C)
c.955-177T>C (n.955-177T>C)
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 COSMIC
12g.102844611T>GCA2726968319PAHc.970-180A>C (n.970-180A>C)
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 dbSNP
12g.102844614C>GCA2726968326PAHc.970-183G>C (n.970-183G>C)
c.955-183G>C (n.955-183G>C)
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c.913-183G>C (n.913-183G>C)
 dbSNP
12g.102844618A=CA2059448904PAHc.970-187T= (n.970-187T=)
c.955-187T= (n.955-187T=)
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12g.102844618A>CCA682823626PAHc.970-187T>G (n.970-187T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844619T>CCA682823627PAHc.970-188A>G (n.970-188A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844619T>GCA2059448909PAHc.970-188A>C (n.970-188A>C)
c.955-188A>C (n.955-188A>C)
n.729-188A>C
n.632-188A>C
c.74-188A>C
n.485-188A>C
c.913-188A>C (n.913-188A>C)
 dbSNP
12g.102844619T=CA2059448907PAHc.970-188A= (n.970-188A=)
c.955-188A= (n.955-188A=)
n.729-188A=
n.632-188A=
c.74-188A=
n.485-188A=
c.913-188A= (n.913-188A=)
12g.102844620T>ACA242744537PAHc.970-189A>T (n.970-189A>T)
c.955-189A>T (n.955-189A>T)
n.729-189A>T
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c.74-189A>T
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c.913-189A>T (n.913-189A>T)
 dbSNP
12g.102844620T=CA2059448914PAHc.970-189A= (n.970-189A=)
c.955-189A= (n.955-189A=)
n.729-189A=
n.632-189A=
c.74-189A=
n.485-189A=
c.913-189A= (n.913-189A=)

Number of alleles fetched