| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102844191C>A | CA242744381 | PAH | c.1065+145G>T (n.1065+145G>T) c.1050+145G>T (n.1050+145G>T) n.824+145G>T n.727+145G>T c.169+145G>T n.580+145G>T c.1008+145G>T (n.1008+145G>T) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.102844191C= | CA2059447677 | PAH | c.1065+145G= (n.1065+145G=) c.1050+145G= (n.1050+145G=) n.824+145G= n.727+145G= c.169+145G= n.580+145G= c.1008+145G= (n.1008+145G=) | |
| 12 | g.102844191C>T | CA682823028 | PAH | c.1065+145G>A (n.1065+145G>A) c.1050+145G>A (n.1050+145G>A) n.824+145G>A n.727+145G>A c.169+145G>A n.580+145G>A c.1008+145G>A (n.1008+145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844192T>A | CA682823032 | PAH | c.1065+144A>T (n.1065+144A>T) c.1050+144A>T (n.1050+144A>T) n.824+144A>T n.727+144A>T c.169+144A>T n.580+144A>T c.1008+144A>T (n.1008+144A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844192T= | CA2059447680 | PAH | c.1065+144A= (n.1065+144A=) c.1050+144A= (n.1050+144A=) n.824+144A= n.727+144A= c.169+144A= n.580+144A= c.1008+144A= (n.1008+144A=) | |
| 12 | g.102844193A>G | CA2620508000 | PAH | c.1065+143T>C (n.1065+143T>C) c.1050+143T>C (n.1050+143T>C) n.824+143T>C n.727+143T>C c.169+143T>C n.580+143T>C c.1008+143T>C (n.1008+143T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844194A>G | CA2620508002 | PAH | c.1065+142T>C (n.1065+142T>C) c.1050+142T>C (n.1050+142T>C) n.824+142T>C n.727+142T>C c.169+142T>C n.580+142T>C c.1008+142T>C (n.1008+142T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844195G>C | CA951242601 | PAH | c.1065+141C>G (n.1065+141C>G) c.1050+141C>G (n.1050+141C>G) n.824+141C>G n.727+141C>G c.169+141C>G n.580+141C>G c.1008+141C>G (n.1008+141C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844195G= | CA2059447685 | PAH | c.1065+141C= (n.1065+141C=) c.1050+141C= (n.1050+141C=) n.824+141C= n.727+141C= c.169+141C= n.580+141C= c.1008+141C= (n.1008+141C=) | |
| 12 | g.102844195G>T | CA2620508005 | PAH | c.1065+141C>A (n.1065+141C>A) c.1050+141C>A (n.1050+141C>A) n.824+141C>A n.727+141C>A c.169+141C>A n.580+141C>A c.1008+141C>A (n.1008+141C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844196G>T | CA2620508008 | PAH | c.1065+140C>A (n.1065+140C>A) c.1050+140C>A (n.1050+140C>A) n.824+140C>A n.727+140C>A c.169+140C>A n.580+140C>A c.1008+140C>A (n.1008+140C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844198A= | CA2059447686 | PAH | c.1065+138T= (n.1065+138T=) c.1050+138T= (n.1050+138T=) n.824+138T= n.727+138T= c.169+138T= n.580+138T= c.1008+138T= (n.1008+138T=) | |
| 12 | g.102844198A>G | CA2059447687 | PAH | c.1065+138T>C (n.1065+138T>C) c.1050+138T>C (n.1050+138T>C) n.824+138T>C n.727+138T>C c.169+138T>C n.580+138T>C c.1008+138T>C (n.1008+138T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102844198A>T | CA2620508009 | PAH | c.1065+138T>A (n.1065+138T>A) c.1050+138T>A (n.1050+138T>A) n.824+138T>A n.727+138T>A c.169+138T>A n.580+138T>A c.1008+138T>A (n.1008+138T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844199C>A | CA242744383 | PAH | c.1065+137G>T (n.1065+137G>T) c.1050+137G>T (n.1050+137G>T) n.824+137G>T n.727+137G>T c.169+137G>T n.580+137G>T c.1008+137G>T (n.1008+137G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844199C= | CA2059447688 | PAH | c.1065+137G= (n.1065+137G=) c.1050+137G= (n.1050+137G=) n.824+137G= n.727+137G= c.169+137G= n.580+137G= c.1008+137G= (n.1008+137G=) | |
| 12 | g.102844200C>A | CA2059447690 | PAH | c.1065+136G>T (n.1065+136G>T) c.1050+136G>T (n.1050+136G>T) n.824+136G>T n.727+136G>T c.169+136G>T n.580+136G>T c.1008+136G>T (n.1008+136G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844200C= | CA2059447689 | PAH | c.1065+136G= (n.1065+136G=) c.1050+136G= (n.1050+136G=) n.824+136G= n.727+136G= c.169+136G= n.580+136G= c.1008+136G= (n.1008+136G=) | |
| 12 | g.102844202del | CA2620508013 | PAH | c.1065+135del (n.1065+135del) c.1050+135del (n.1050+135del) n.824+135del n.727+135del c.169+135del n.580+135del c.1008+135del (n.1008+135del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844202A= | CA2059447692 | PAH | c.1065+134T= (n.1065+134T=) c.1050+134T= (n.1050+134T=) n.824+134T= n.727+134T= c.169+134T= n.580+134T= c.1008+134T= (n.1008+134T=) | |
| 12 | g.102844202A>C | CA2620508014 | PAH | c.1065+134T>G (n.1065+134T>G) c.1050+134T>G (n.1050+134T>G) n.824+134T>G n.727+134T>G c.169+134T>G n.580+134T>G c.1008+134T>G (n.1008+134T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844202A>G | CA682823041 | PAH | c.1065+134T>C (n.1065+134T>C) c.1050+134T>C (n.1050+134T>C) n.824+134T>C n.727+134T>C c.169+134T>C n.580+134T>C c.1008+134T>C (n.1008+134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844202A>T | CA242744386 | PAH | c.1065+134T>A (n.1065+134T>A) c.1050+134T>A (n.1050+134T>A) n.824+134T>A n.727+134T>A c.169+134T>A n.580+134T>A c.1008+134T>A (n.1008+134T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102844204C>A | CA2620508018 | PAH | c.1065+132G>T (n.1065+132G>T) c.1050+132G>T (n.1050+132G>T) n.824+132G>T n.727+132G>T c.169+132G>T n.580+132G>T c.1008+132G>T (n.1008+132G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844204C>T | CA2620508019 | PAH | c.1065+132G>A (n.1065+132G>A) c.1050+132G>A (n.1050+132G>A) n.824+132G>A n.727+132G>A c.169+132G>A n.580+132G>A c.1008+132G>A (n.1008+132G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844206C>A | CA682823048 | PAH | c.1065+130G>T (n.1065+130G>T) c.1050+130G>T (n.1050+130G>T) n.824+130G>T n.727+130G>T c.169+130G>T n.580+130G>T c.1008+130G>T (n.1008+130G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844206C= | CA2059447697 | PAH | c.1065+130G= (n.1065+130G=) c.1050+130G= (n.1050+130G=) n.824+130G= n.727+130G= c.169+130G= n.580+130G= c.1008+130G= (n.1008+130G=) | |
| 12 | g.102844206C>G | CA2620508021 | PAH | c.1065+130G>C (n.1065+130G>C) c.1050+130G>C (n.1050+130G>C) n.824+130G>C n.727+130G>C c.169+130G>C n.580+130G>C c.1008+130G>C (n.1008+130G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844208G>T | CA2620508023 | PAH | c.1065+128C>A (n.1065+128C>A) c.1050+128C>A (n.1050+128C>A) n.824+128C>A n.727+128C>A c.169+128C>A n.580+128C>A c.1008+128C>A (n.1008+128C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844209G>A | CA682823050 | PAH | c.1065+127C>T (n.1065+127C>T) c.1050+127C>T (n.1050+127C>T) n.824+127C>T n.727+127C>T c.169+127C>T n.580+127C>T c.1008+127C>T (n.1008+127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844209G= | CA2059447698 | PAH | c.1065+127C= (n.1065+127C=) c.1050+127C= (n.1050+127C=) n.824+127C= n.727+127C= c.169+127C= n.580+127C= c.1008+127C= (n.1008+127C=) | |
| 12 | g.102844209G>T | CA2620508025 | PAH | c.1065+127C>A (n.1065+127C>A) c.1050+127C>A (n.1050+127C>A) n.824+127C>A n.727+127C>A c.169+127C>A n.580+127C>A c.1008+127C>A (n.1008+127C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844210A>C | CA2620508027 | PAH | c.1065+126T>G (n.1065+126T>G) c.1050+126T>G (n.1050+126T>G) n.824+126T>G n.727+126T>G c.169+126T>G n.580+126T>G c.1008+126T>G (n.1008+126T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844212A>G | CA2620508028 | PAH | c.1065+124T>C (n.1065+124T>C) c.1050+124T>C (n.1050+124T>C) n.824+124T>C n.727+124T>C c.169+124T>C n.580+124T>C c.1008+124T>C (n.1008+124T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844213A>G | CA2620508029 | PAH | c.1065+123T>C (n.1065+123T>C) c.1050+123T>C (n.1050+123T>C) n.824+123T>C n.727+123T>C c.169+123T>C n.580+123T>C c.1008+123T>C (n.1008+123T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844214T>A | CA2620508030 | PAH | c.1065+122A>T (n.1065+122A>T) c.1050+122A>T (n.1050+122A>T) n.824+122A>T n.727+122A>T c.169+122A>T n.580+122A>T c.1008+122A>T (n.1008+122A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844214T>C | CA2620508031 | PAH | c.1065+122A>G (n.1065+122A>G) c.1050+122A>G (n.1050+122A>G) n.824+122A>G n.727+122A>G c.169+122A>G n.580+122A>G c.1008+122A>G (n.1008+122A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844215G>A | CA682823051 | PAH | c.1065+121C>T (n.1065+121C>T) c.1050+121C>T (n.1050+121C>T) n.824+121C>T n.727+121C>T c.169+121C>T n.580+121C>T c.1008+121C>T (n.1008+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844215G= | CA2059447700 | PAH | c.1065+121C= (n.1065+121C=) c.1050+121C= (n.1050+121C=) n.824+121C= n.727+121C= c.169+121C= n.580+121C= c.1008+121C= (n.1008+121C=) | |
| 12 | g.102844215G>T | CA2059447702 | PAH | c.1065+121C>A (n.1065+121C>A) c.1050+121C>A (n.1050+121C>A) n.824+121C>A n.727+121C>A c.169+121C>A n.580+121C>A c.1008+121C>A (n.1008+121C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844216A= | CA2059447704 | PAH | c.1065+120T= (n.1065+120T=) c.1050+120T= (n.1050+120T=) n.824+120T= n.727+120T= c.169+120T= n.580+120T= c.1008+120T= (n.1008+120T=) | |
| 12 | g.102844216A>G | CA951242611 | PAH | c.1065+120T>C (n.1065+120T>C) c.1050+120T>C (n.1050+120T>C) n.824+120T>C n.727+120T>C c.169+120T>C n.580+120T>C c.1008+120T>C (n.1008+120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844217G>T | CA2620508036 | PAH | c.1065+119C>A (n.1065+119C>A) c.1050+119C>A (n.1050+119C>A) n.824+119C>A n.727+119C>A c.169+119C>A n.580+119C>A c.1008+119C>A (n.1008+119C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844218T>C | CA2620508037 | PAH | c.1065+118A>G (n.1065+118A>G) c.1050+118A>G (n.1050+118A>G) n.824+118A>G n.727+118A>G c.169+118A>G n.580+118A>G c.1008+118A>G (n.1008+118A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844220C>A | CA2620508039 | PAH | c.1065+116G>T (n.1065+116G>T) c.1050+116G>T (n.1050+116G>T) n.824+116G>T n.727+116G>T c.169+116G>T n.580+116G>T c.1008+116G>T (n.1008+116G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844220C>G | CA2620508042 | PAH | c.1065+116G>C (n.1065+116G>C) c.1050+116G>C (n.1050+116G>C) n.824+116G>C n.727+116G>C c.169+116G>C n.580+116G>C c.1008+116G>C (n.1008+116G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844220C>T | CA2620508043 | PAH | c.1065+116G>A (n.1065+116G>A) c.1050+116G>A (n.1050+116G>A) n.824+116G>A n.727+116G>A c.169+116G>A n.580+116G>A c.1008+116G>A (n.1008+116G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844221C>A | CA2620508045 | PAH | c.1065+115G>T (n.1065+115G>T) c.1050+115G>T (n.1050+115G>T) n.824+115G>T n.727+115G>T c.169+115G>T n.580+115G>T c.1008+115G>T (n.1008+115G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844222C>A | CA2620508055 | PAH | c.1065+114G>T (n.1065+114G>T) c.1050+114G>T (n.1050+114G>T) n.824+114G>T n.727+114G>T c.169+114G>T n.580+114G>T c.1008+114G>T (n.1008+114G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844222C= | CA2059447707 | PAH | c.1065+114G= (n.1065+114G=) c.1050+114G= (n.1050+114G=) n.824+114G= n.727+114G= c.169+114G= n.580+114G= c.1008+114G= (n.1008+114G=) | |
| 12 | g.102844222C>T | CA607427951 | PAH | c.1065+114G>A (n.1065+114G>A) c.1050+114G>A (n.1050+114G>A) n.824+114G>A n.727+114G>A c.169+114G>A n.580+114G>A c.1008+114G>A (n.1008+114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844223A>G | CA2620508057 | PAH | c.1065+113T>C (n.1065+113T>C) c.1050+113T>C (n.1050+113T>C) n.824+113T>C n.727+113T>C c.169+113T>C n.580+113T>C c.1008+113T>C (n.1008+113T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844223A>T | CA2620508058 | PAH | c.1065+113T>A (n.1065+113T>A) c.1050+113T>A (n.1050+113T>A) n.824+113T>A n.727+113T>A c.169+113T>A n.580+113T>A c.1008+113T>A (n.1008+113T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844224G>A | CA682823055 | PAH | c.1065+112C>T (n.1065+112C>T) c.1050+112C>T (n.1050+112C>T) n.824+112C>T n.727+112C>T c.169+112C>T n.580+112C>T c.1008+112C>T (n.1008+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844224G= | CA2059447710 | PAH | c.1065+112C= (n.1065+112C=) c.1050+112C= (n.1050+112C=) n.824+112C= n.727+112C= c.169+112C= n.580+112C= c.1008+112C= (n.1008+112C=) | |
| 12 | g.102844224G>T | CA2620508061 | PAH | c.1065+112C>A (n.1065+112C>A) c.1050+112C>A (n.1050+112C>A) n.824+112C>A n.727+112C>A c.169+112C>A n.580+112C>A c.1008+112C>A (n.1008+112C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844225G>A | CA2059447713 | PAH | c.1065+111C>T (n.1065+111C>T) c.1050+111C>T (n.1050+111C>T) n.824+111C>T n.727+111C>T c.169+111C>T n.580+111C>T c.1008+111C>T (n.1008+111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844225G= | CA2059447712 | PAH | c.1065+111C= (n.1065+111C=) c.1050+111C= (n.1050+111C=) n.824+111C= n.727+111C= c.169+111C= n.580+111C= c.1008+111C= (n.1008+111C=) | |
| 12 | g.102844225G>T | CA2620508063 | PAH | c.1065+111C>A (n.1065+111C>A) c.1050+111C>A (n.1050+111C>A) n.824+111C>A n.727+111C>A c.169+111C>A n.580+111C>A c.1008+111C>A (n.1008+111C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844226T>C | CA242744388 | PAH | c.1065+110A>G (n.1065+110A>G) c.1050+110A>G (n.1050+110A>G) n.824+110A>G n.727+110A>G c.169+110A>G n.580+110A>G c.1008+110A>G (n.1008+110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844226T= | CA2059447714 | PAH | c.1065+110A= (n.1065+110A=) c.1050+110A= (n.1050+110A=) n.824+110A= n.727+110A= c.169+110A= n.580+110A= c.1008+110A= (n.1008+110A=) | |
| 12 | g.102844227T>G | CA2620508066 | PAH | c.1065+109A>C (n.1065+109A>C) c.1050+109A>C (n.1050+109A>C) n.824+109A>C n.727+109A>C c.169+109A>C n.580+109A>C c.1008+109A>C (n.1008+109A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844228G>A | CA2620508068 | PAH | c.1065+108C>T (n.1065+108C>T) c.1050+108C>T (n.1050+108C>T) n.824+108C>T n.727+108C>T c.169+108C>T n.580+108C>T c.1008+108C>T (n.1008+108C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844228G>T | CA2620508069 | PAH | c.1065+108C>A (n.1065+108C>A) c.1050+108C>A (n.1050+108C>A) n.824+108C>A n.727+108C>A c.169+108C>A n.580+108C>A c.1008+108C>A (n.1008+108C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844229C>A | CA2620508071 | PAH | c.1065+107G>T (n.1065+107G>T) c.1050+107G>T (n.1050+107G>T) n.824+107G>T n.727+107G>T c.169+107G>T n.580+107G>T c.1008+107G>T (n.1008+107G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844229C= | CA2059447717 | PAH | c.1065+107G= (n.1065+107G=) c.1050+107G= (n.1050+107G=) n.824+107G= n.727+107G= c.169+107G= n.580+107G= c.1008+107G= (n.1008+107G=) | |
| 12 | g.102844229C>T | CA607427953 | PAH | c.1065+107G>A (n.1065+107G>A) c.1050+107G>A (n.1050+107G>A) n.824+107G>A n.727+107G>A c.169+107G>A n.580+107G>A c.1008+107G>A (n.1008+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844230A>G | CA2620508077 | PAH | c.1065+106T>C (n.1065+106T>C) c.1050+106T>C (n.1050+106T>C) n.824+106T>C n.727+106T>C c.169+106T>C n.580+106T>C c.1008+106T>C (n.1008+106T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844230A>T | CA2620508078 | PAH | c.1065+106T>A (n.1065+106T>A) c.1050+106T>A (n.1050+106T>A) n.824+106T>A n.727+106T>A c.169+106T>A n.580+106T>A c.1008+106T>A (n.1008+106T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844231T>A | CA2620508082 | PAH | c.1065+105A>T (n.1065+105A>T) c.1050+105A>T (n.1050+105A>T) n.824+105A>T n.727+105A>T c.169+105A>T n.580+105A>T c.1008+105A>T (n.1008+105A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844231T>C | CA242744390 | PAH | c.1065+105A>G (n.1065+105A>G) c.1050+105A>G (n.1050+105A>G) n.824+105A>G n.727+105A>G c.169+105A>G n.580+105A>G c.1008+105A>G (n.1008+105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844231T= | CA2059447721 | PAH | c.1065+105A= (n.1065+105A=) c.1050+105A= (n.1050+105A=) n.824+105A= n.727+105A= c.169+105A= n.580+105A= c.1008+105A= (n.1008+105A=) | |
| 12 | g.102844232A= | CA2059447722 | PAH | c.1065+104T= (n.1065+104T=) c.1050+104T= (n.1050+104T=) n.824+104T= n.727+104T= c.169+104T= n.580+104T= c.1008+104T= (n.1008+104T=) | |
| 12 | g.102844232A>C | CA2620508085 | PAH | c.1065+104T>G (n.1065+104T>G) c.1050+104T>G (n.1050+104T>G) n.824+104T>G n.727+104T>G c.169+104T>G n.580+104T>G c.1008+104T>G (n.1008+104T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844232A>T | CA242744392 | PAH | c.1065+104T>A (n.1065+104T>A) c.1050+104T>A (n.1050+104T>A) n.824+104T>A n.727+104T>A c.169+104T>A n.580+104T>A c.1008+104T>A (n.1008+104T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844233T>A | CA2620508086 | PAH | c.1065+103A>T (n.1065+103A>T) c.1050+103A>T (n.1050+103A>T) n.824+103A>T n.727+103A>T c.169+103A>T n.580+103A>T c.1008+103A>T (n.1008+103A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844233T>C | CA242744394 | PAH | c.1065+103A>G (n.1065+103A>G) c.1050+103A>G (n.1050+103A>G) n.824+103A>G n.727+103A>G c.169+103A>G n.580+103A>G c.1008+103A>G (n.1008+103A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102844233T= | CA2059447725 | PAH | c.1065+103A= (n.1065+103A=) c.1050+103A= (n.1050+103A=) n.824+103A= n.727+103A= c.169+103A= n.580+103A= c.1008+103A= (n.1008+103A=) | |
| 12 | g.102844234C>A | CA2620508088 | PAH | c.1065+102G>T (n.1065+102G>T) c.1050+102G>T (n.1050+102G>T) n.824+102G>T n.727+102G>T c.169+102G>T n.580+102G>T c.1008+102G>T (n.1008+102G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844238del | CA2536639652 | PAH | c.1065+101del (n.1065+101del) c.1050+101del (n.1050+101del) n.824+101del n.727+101del c.169+101del n.580+101del c.1008+101del (n.1008+101del) | |
| 12 | g.102844238_102844239delinsAC | CA2059447728 | PAH | c.1065+97_1065+98delinsGT (n.1065+97_1065+98delinsGT) c.1050+97_1050+98delinsGT (n.1050+97_1050+98delinsGT) n.824+97_824+98delinsGT n.727+97_727+98delinsGT c.169+97_169+98delinsGT n.580+97_580+98delinsGT c.1008+97_1008+98delinsGT (n.1008+97_1008+98delinsGT) | |
| 12 | g.102844239del | CA682823067 | PAH | c.1065+97del (n.1065+97del) c.1050+97del (n.1050+97del) n.824+97del n.727+97del c.169+97del n.580+97del c.1008+97del (n.1008+97del) | dbSNP |
| 12 | g.102844239C>A | CA2581110803 | PAH | c.1065+97G>T (n.1065+97G>T) c.1050+97G>T (n.1050+97G>T) n.824+97G>T n.727+97G>T c.169+97G>T n.580+97G>T c.1008+97G>T (n.1008+97G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844239C= | CA2059447735 | PAH | c.1065+97G= (n.1065+97G=) c.1050+97G= (n.1050+97G=) n.824+97G= n.727+97G= c.169+97G= n.580+97G= c.1008+97G= (n.1008+97G=) | |
| 12 | g.102844239C>G | CA2581110804 | PAH | c.1065+97G>C (n.1065+97G>C) c.1050+97G>C (n.1050+97G>C) n.824+97G>C n.727+97G>C c.169+97G>C n.580+97G>C c.1008+97G>C (n.1008+97G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844239C>T | CA229320 | PAH | c.1065+97G>A (n.1065+97G>A) c.1050+97G>A (n.1050+97G>A) n.824+97G>A n.727+97G>A c.169+97G>A n.580+97G>A c.1008+97G>A (n.1008+97G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844240G>A | CA242744397 | PAH | c.1065+96C>T (n.1065+96C>T) c.1050+96C>T (n.1050+96C>T) n.824+96C>T n.727+96C>T c.169+96C>T n.580+96C>T c.1008+96C>T (n.1008+96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844240G>C | CA2059447740 | PAH | c.1065+96C>G (n.1065+96C>G) c.1050+96C>G (n.1050+96C>G) n.824+96C>G n.727+96C>G c.169+96C>G n.580+96C>G c.1008+96C>G (n.1008+96C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844240G= | CA2059447742 | PAH | c.1065+96C= (n.1065+96C=) c.1050+96C= (n.1050+96C=) n.824+96C= n.727+96C= c.169+96C= n.580+96C= c.1008+96C= (n.1008+96C=) | |
| 12 | g.102844240G>T | CA2620508096 | PAH | c.1065+96C>A (n.1065+96C>A) c.1050+96C>A (n.1050+96C>A) n.824+96C>A n.727+96C>A c.169+96C>A n.580+96C>A c.1008+96C>A (n.1008+96C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844241G>C | CA2059447750 | PAH | c.1065+95C>G (n.1065+95C>G) c.1050+95C>G (n.1050+95C>G) n.824+95C>G n.727+95C>G c.169+95C>G n.580+95C>G c.1008+95C>G (n.1008+95C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102844241G= | CA2059447748 | PAH | c.1065+95C= (n.1065+95C=) c.1050+95C= (n.1050+95C=) n.824+95C= n.727+95C= c.169+95C= n.580+95C= c.1008+95C= (n.1008+95C=) | |
| 12 | g.102844241G>T | CA2620508100 | PAH | c.1065+95C>A (n.1065+95C>A) c.1050+95C>A (n.1050+95C>A) n.824+95C>A n.727+95C>A c.169+95C>A n.580+95C>A c.1008+95C>A (n.1008+95C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844242A= | CA2059447752 | PAH | c.1065+94T= (n.1065+94T=) c.1050+94T= (n.1050+94T=) n.824+94T= n.727+94T= c.169+94T= n.580+94T= c.1008+94T= (n.1008+94T=) | |
| 12 | g.102844242A>G | CA951242621 | PAH | c.1065+94T>C (n.1065+94T>C) c.1050+94T>C (n.1050+94T>C) n.824+94T>C n.727+94T>C c.169+94T>C n.580+94T>C c.1008+94T>C (n.1008+94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844243T>A | CA2620508103 | PAH | c.1065+93A>T (n.1065+93A>T) c.1050+93A>T (n.1050+93A>T) n.824+93A>T n.727+93A>T c.169+93A>T n.580+93A>T c.1008+93A>T (n.1008+93A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844243T>C | CA2726967978 | PAH | c.1065+93A>G (n.1065+93A>G) c.1050+93A>G (n.1050+93A>G) n.824+93A>G n.727+93A>G c.169+93A>G n.580+93A>G c.1008+93A>G (n.1008+93A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102844245C>A | CA2620508105 | PAH | c.1065+91G>T (n.1065+91G>T) c.1050+91G>T (n.1050+91G>T) n.824+91G>T n.727+91G>T c.169+91G>T n.580+91G>T c.1008+91G>T (n.1008+91G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844245C= | CA2059447755 | PAH | c.1065+91G= (n.1065+91G=) c.1050+91G= (n.1050+91G=) n.824+91G= n.727+91G= c.169+91G= n.580+91G= c.1008+91G= (n.1008+91G=) | |
| 12 | g.102844245C>T | CA951242624 | PAH | c.1065+91G>A (n.1065+91G>A) c.1050+91G>A (n.1050+91G>A) n.824+91G>A n.727+91G>A c.169+91G>A n.580+91G>A c.1008+91G>A (n.1008+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844247A= | CA2059447760 | PAH | c.1065+89T= (n.1065+89T=) c.1050+89T= (n.1050+89T=) n.824+89T= n.727+89T= c.169+89T= n.580+89T= c.1008+89T= (n.1008+89T=) | |
| 12 | g.102844247A>G | CA2059447761 | PAH | c.1065+89T>C (n.1065+89T>C) c.1050+89T>C (n.1050+89T>C) n.824+89T>C n.727+89T>C c.169+89T>C n.580+89T>C c.1008+89T>C (n.1008+89T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102844248A>T | CA2620508108 | PAH | c.1065+88T>A (n.1065+88T>A) c.1050+88T>A (n.1050+88T>A) n.824+88T>A n.727+88T>A c.169+88T>A n.580+88T>A c.1008+88T>A (n.1008+88T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844249T>A | CA2620508111 | PAH | c.1065+87A>T (n.1065+87A>T) c.1050+87A>T (n.1050+87A>T) n.824+87A>T n.727+87A>T c.169+87A>T n.580+87A>T c.1008+87A>T (n.1008+87A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844249T>C | CA242744399 | PAH | c.1065+87A>G (n.1065+87A>G) c.1050+87A>G (n.1050+87A>G) n.824+87A>G n.727+87A>G c.169+87A>G n.580+87A>G c.1008+87A>G (n.1008+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844249T>G | CA655150871 | PAH | c.1065+87A>C (n.1065+87A>C) c.1050+87A>C (n.1050+87A>C) n.824+87A>C n.727+87A>C c.169+87A>C n.580+87A>C c.1008+87A>C (n.1008+87A>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102844249T= | CA2059447768 | PAH | c.1065+87A= (n.1065+87A=) c.1050+87A= (n.1050+87A=) n.824+87A= n.727+87A= c.169+87A= n.580+87A= c.1008+87A= (n.1008+87A=) | |
| 12 | g.102844250A>G | CA2620508116 | PAH | c.1065+86T>C (n.1065+86T>C) c.1050+86T>C (n.1050+86T>C) n.824+86T>C n.727+86T>C c.169+86T>C n.580+86T>C c.1008+86T>C (n.1008+86T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844250A>T | CA2620508117 | PAH | c.1065+86T>A (n.1065+86T>A) c.1050+86T>A (n.1050+86T>A) n.824+86T>A n.727+86T>A c.169+86T>A n.580+86T>A c.1008+86T>A (n.1008+86T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844251G>A | CA607427954 | PAH | c.1065+85C>T (n.1065+85C>T) c.1050+85C>T (n.1050+85C>T) n.824+85C>T n.727+85C>T c.169+85C>T n.580+85C>T c.1008+85C>T (n.1008+85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844251G= | CA2059447771 | PAH | c.1065+85C= (n.1065+85C=) c.1050+85C= (n.1050+85C=) n.824+85C= n.727+85C= c.169+85C= n.580+85C= c.1008+85C= (n.1008+85C=) | |
| 12 | g.102844251G>T | CA2620508122 | PAH | c.1065+85C>A (n.1065+85C>A) c.1050+85C>A (n.1050+85C>A) n.824+85C>A n.727+85C>A c.169+85C>A n.580+85C>A c.1008+85C>A (n.1008+85C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844252_102844253del | CA2601918194 | PAH | c.1065+84_1065+85del (n.1065+84_1065+85del) c.1050+84_1050+85del (n.1050+84_1050+85del) n.824+84_824+85del n.727+84_727+85del c.169+84_169+85del n.580+84_580+85del c.1008+84_1008+85del (n.1008+84_1008+85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844252G>T | CA2575266743 | PAH | c.1065+84C>A (n.1065+84C>A) c.1050+84C>A (n.1050+84C>A) n.824+84C>A n.727+84C>A c.169+84C>A n.580+84C>A c.1008+84C>A (n.1008+84C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844253G>C | CA242744401 | PAH | c.1065+83C>G (n.1065+83C>G) c.1050+83C>G (n.1050+83C>G) n.824+83C>G n.727+83C>G c.169+83C>G n.580+83C>G c.1008+83C>G (n.1008+83C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102844253G= | CA2059447777 | PAH | c.1065+83C= (n.1065+83C=) c.1050+83C= (n.1050+83C=) n.824+83C= n.727+83C= c.169+83C= n.580+83C= c.1008+83C= (n.1008+83C=) | |
| 12 | g.102844253G>T | CA951242630 | PAH | c.1065+83C>A (n.1065+83C>A) c.1050+83C>A (n.1050+83C>A) n.824+83C>A n.727+83C>A c.169+83C>A n.580+83C>A c.1008+83C>A (n.1008+83C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844253_102844254delinsGT | CA2059447774 | PAH | c.1065+82_1065+83delinsAC (n.1065+82_1065+83delinsAC) c.1050+82_1050+83delinsAC (n.1050+82_1050+83delinsAC) n.824+82_824+83delinsAC n.727+82_727+83delinsAC c.169+82_169+83delinsAC n.580+82_580+83delinsAC c.1008+82_1008+83delinsAC (n.1008+82_1008+83delinsAC) | |
| 12 | g.102844254T>C | CA2620508162 | PAH | c.1065+82A>G (n.1065+82A>G) c.1050+82A>G (n.1050+82A>G) n.824+82A>G n.727+82A>G c.169+82A>G n.580+82A>G c.1008+82A>G (n.1008+82A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844256del | CA682823072 | PAH | c.1065+82del (n.1065+82del) c.1050+82del (n.1050+82del) n.824+82del n.727+82del c.169+82del n.580+82del c.1008+82del (n.1008+82del) | dbSNP |
| 12 | g.102844257C>A | CA2620508163 | PAH | c.1065+79G>T (n.1065+79G>T) c.1050+79G>T (n.1050+79G>T) n.824+79G>T n.727+79G>T c.169+79G>T n.580+79G>T c.1008+79G>T (n.1008+79G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844257C>G | CA2575266744 | PAH | c.1065+79G>C (n.1065+79G>C) c.1050+79G>C (n.1050+79G>C) n.824+79G>C n.727+79G>C c.169+79G>C n.580+79G>C c.1008+79G>C (n.1008+79G>C) | |
| 12 | g.102844257C>T | CA2620508164 | PAH | c.1065+79G>A (n.1065+79G>A) c.1050+79G>A (n.1050+79G>A) n.824+79G>A n.727+79G>A c.169+79G>A n.580+79G>A c.1008+79G>A (n.1008+79G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844258A>G | CA2620508165 | PAH | c.1065+78T>C (n.1065+78T>C) c.1050+78T>C (n.1050+78T>C) n.824+78T>C n.727+78T>C c.169+78T>C n.580+78T>C c.1008+78T>C (n.1008+78T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844260C>A | CA2620508166 | PAH | c.1065+76G>T (n.1065+76G>T) c.1050+76G>T (n.1050+76G>T) n.824+76G>T n.727+76G>T c.169+76G>T n.580+76G>T c.1008+76G>T (n.1008+76G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844260C= | CA2059447783 | PAH | c.1065+76G= (n.1065+76G=) c.1050+76G= (n.1050+76G=) n.824+76G= n.727+76G= c.169+76G= n.580+76G= c.1008+76G= (n.1008+76G=) | |
| 12 | g.102844260C>T | CA242744403 | PAH | c.1065+76G>A (n.1065+76G>A) c.1050+76G>A (n.1050+76G>A) n.824+76G>A n.727+76G>A c.169+76G>A n.580+76G>A c.1008+76G>A (n.1008+76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844261A>C | CA2620508170 | PAH | c.1065+75T>G (n.1065+75T>G) c.1050+75T>G (n.1050+75T>G) n.824+75T>G n.727+75T>G c.169+75T>G n.580+75T>G c.1008+75T>G (n.1008+75T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844261A>G | CA2620508167 | PAH | c.1065+75T>C (n.1065+75T>C) c.1050+75T>C (n.1050+75T>C) n.824+75T>C n.727+75T>C c.169+75T>C n.580+75T>C c.1008+75T>C (n.1008+75T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844262A= | CA2059447787 | PAH | c.1065+74T= (n.1065+74T=) c.1050+74T= (n.1050+74T=) n.824+74T= n.727+74T= c.169+74T= n.580+74T= c.1008+74T= (n.1008+74T=) | |
| 12 | g.102844262A>G | CA2620508172 | PAH | c.1065+74T>C (n.1065+74T>C) c.1050+74T>C (n.1050+74T>C) n.824+74T>C n.727+74T>C c.169+74T>C n.580+74T>C c.1008+74T>C (n.1008+74T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844262A>T | CA2059447790 | PAH | c.1065+74T>A (n.1065+74T>A) c.1050+74T>A (n.1050+74T>A) n.824+74T>A n.727+74T>A c.169+74T>A n.580+74T>A c.1008+74T>A (n.1008+74T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102844263T>A | CA2620508175 | PAH | c.1065+73A>T (n.1065+73A>T) c.1050+73A>T (n.1050+73A>T) n.824+73A>T n.727+73A>T c.169+73A>T n.580+73A>T c.1008+73A>T (n.1008+73A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844264A= | CA2059447794 | PAH | c.1065+72T= (n.1065+72T=) c.1050+72T= (n.1050+72T=) n.824+72T= n.727+72T= c.169+72T= n.580+72T= c.1008+72T= (n.1008+72T=) | |
| 12 | g.102844264A>G | CA2620508177 | PAH | c.1065+72T>C (n.1065+72T>C) c.1050+72T>C (n.1050+72T>C) n.824+72T>C n.727+72T>C c.169+72T>C n.580+72T>C c.1008+72T>C (n.1008+72T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844264A>T | CA682823078 | PAH | c.1065+72T>A (n.1065+72T>A) c.1050+72T>A (n.1050+72T>A) n.824+72T>A n.727+72T>A c.169+72T>A n.580+72T>A c.1008+72T>A (n.1008+72T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844267G>A | CA2059447800 | PAH | c.1065+69C>T (n.1065+69C>T) c.1050+69C>T (n.1050+69C>T) n.824+69C>T n.727+69C>T c.169+69C>T n.580+69C>T c.1008+69C>T (n.1008+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844267G= | CA2059447798 | PAH | c.1065+69C= (n.1065+69C=) c.1050+69C= (n.1050+69C=) n.824+69C= n.727+69C= c.169+69C= n.580+69C= c.1008+69C= (n.1008+69C=) | |
| 12 | g.102844267G>T | CA2620508185 | PAH | c.1065+69C>A (n.1065+69C>A) c.1050+69C>A (n.1050+69C>A) n.824+69C>A n.727+69C>A c.169+69C>A n.580+69C>A c.1008+69C>A (n.1008+69C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844268A>G | CA2620508188 | PAH | c.1065+68T>C (n.1065+68T>C) c.1050+68T>C (n.1050+68T>C) n.824+68T>C n.727+68T>C c.169+68T>C n.580+68T>C c.1008+68T>C (n.1008+68T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844269A>G | CA2620508189 | PAH | c.1065+67T>C (n.1065+67T>C) c.1050+67T>C (n.1050+67T>C) n.824+67T>C n.727+67T>C c.169+67T>C n.580+67T>C c.1008+67T>C (n.1008+67T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844270A= | CA2059447814 | PAH | c.1065+66T= (n.1065+66T=) c.1050+66T= (n.1050+66T=) n.824+66T= n.727+66T= c.169+66T= n.580+66T= c.1008+66T= (n.1008+66T=) | |
| 12 | g.102844270A>G | CA951242634 | PAH | c.1065+66T>C (n.1065+66T>C) c.1050+66T>C (n.1050+66T>C) n.824+66T>C n.727+66T>C c.169+66T>C n.580+66T>C c.1008+66T>C (n.1008+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844271G>A | CA242744405 | PAH | c.1065+65C>T (n.1065+65C>T) c.1050+65C>T (n.1050+65C>T) n.824+65C>T n.727+65C>T c.169+65C>T n.580+65C>T c.1008+65C>T (n.1008+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844271G= | CA2059447819 | PAH | c.1065+65C= (n.1065+65C=) c.1050+65C= (n.1050+65C=) n.824+65C= n.727+65C= c.169+65C= n.580+65C= c.1008+65C= (n.1008+65C=) | |
| 12 | g.102844271G>T | CA2575266745 | PAH | c.1065+65C>A (n.1065+65C>A) c.1050+65C>A (n.1050+65C>A) n.824+65C>A n.727+65C>A c.169+65C>A n.580+65C>A c.1008+65C>A (n.1008+65C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844272C>A | CA2575266746 | PAH | c.1065+64G>T (n.1065+64G>T) c.1050+64G>T (n.1050+64G>T) n.824+64G>T n.727+64G>T c.169+64G>T n.580+64G>T c.1008+64G>T (n.1008+64G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844272C= | CA2059447823 | PAH | c.1065+64G= (n.1065+64G=) c.1050+64G= (n.1050+64G=) n.824+64G= n.727+64G= c.169+64G= n.580+64G= c.1008+64G= (n.1008+64G=) | |
| 12 | g.102844272C>T | CA242744407 | PAH | c.1065+64G>A (n.1065+64G>A) c.1050+64G>A (n.1050+64G>A) n.824+64G>A n.727+64G>A c.169+64G>A n.580+64G>A c.1008+64G>A (n.1008+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844273A>G | CA2620508200 | PAH | c.1065+63T>C (n.1065+63T>C) c.1050+63T>C (n.1050+63T>C) n.824+63T>C n.727+63T>C c.169+63T>C n.580+63T>C c.1008+63T>C (n.1008+63T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844273A>T | CA2620508202 | PAH | c.1065+63T>A (n.1065+63T>A) c.1050+63T>A (n.1050+63T>A) n.824+63T>A n.727+63T>A c.169+63T>A n.580+63T>A c.1008+63T>A (n.1008+63T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844274C>A | CA242744409 | PAH | c.1065+62G>T (n.1065+62G>T) c.1050+62G>T (n.1050+62G>T) n.824+62G>T n.727+62G>T c.169+62G>T n.580+62G>T c.1008+62G>T (n.1008+62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844274C= | CA2059447825 | PAH | c.1065+62G= (n.1065+62G=) c.1050+62G= (n.1050+62G=) n.824+62G= n.727+62G= c.169+62G= n.580+62G= c.1008+62G= (n.1008+62G=) | |
| 12 | g.102844274C>T | CA2575266747 | PAH | c.1065+62G>A (n.1065+62G>A) c.1050+62G>A (n.1050+62G>A) n.824+62G>A n.727+62G>A c.169+62G>A n.580+62G>A c.1008+62G>A (n.1008+62G>A) | |
| 12 | g.102844276A= | CA2059447829 | PAH | c.1065+60T= (n.1065+60T=) c.1050+60T= (n.1050+60T=) n.824+60T= n.727+60T= c.169+60T= n.580+60T= c.1008+60T= (n.1008+60T=) | |
| 12 | g.102844276A>C | CA2581110806 | PAH | c.1065+60T>G (n.1065+60T>G) c.1050+60T>G (n.1050+60T>G) n.824+60T>G n.727+60T>G c.169+60T>G n.580+60T>G c.1008+60T>G (n.1008+60T>G) | |
| 12 | g.102844276A>G | CA242744411 | PAH | c.1065+60T>C (n.1065+60T>C) c.1050+60T>C (n.1050+60T>C) n.824+60T>C n.727+60T>C c.169+60T>C n.580+60T>C c.1008+60T>C (n.1008+60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844276A>T | CA2581110805 | PAH | c.1065+60T>A (n.1065+60T>A) c.1050+60T>A (n.1050+60T>A) n.824+60T>A n.727+60T>A c.169+60T>A n.580+60T>A c.1008+60T>A (n.1008+60T>A) | |
| 12 | g.102844278A>C | CA2620508208 | PAH | c.1065+58T>G (n.1065+58T>G) c.1050+58T>G (n.1050+58T>G) n.824+58T>G n.727+58T>G c.169+58T>G n.580+58T>G c.1008+58T>G (n.1008+58T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844279A>G | CA2620508209 | PAH | c.1065+57T>C (n.1065+57T>C) c.1050+57T>C (n.1050+57T>C) n.824+57T>C n.727+57T>C c.169+57T>C n.580+57T>C c.1008+57T>C (n.1008+57T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844280T>C | CA2575266748 | PAH | c.1065+56A>G (n.1065+56A>G) c.1050+56A>G (n.1050+56A>G) n.824+56A>G n.727+56A>G c.169+56A>G n.580+56A>G c.1008+56A>G (n.1008+56A>G) | |
| 12 | g.102844281G>T | CA2620508210 | PAH | c.1065+55C>A (n.1065+55C>A) c.1050+55C>A (n.1050+55C>A) n.824+55C>A n.727+55C>A c.169+55C>A n.580+55C>A c.1008+55C>A (n.1008+55C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844284T>C | CA2620508212 | PAH | c.1065+52A>G (n.1065+52A>G) c.1050+52A>G (n.1050+52A>G) n.824+52A>G n.727+52A>G c.169+52A>G n.580+52A>G c.1008+52A>G (n.1008+52A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844284T>G | CA2620508215 | PAH | c.1065+52A>C (n.1065+52A>C) c.1050+52A>C (n.1050+52A>C) n.824+52A>C n.727+52A>C c.169+52A>C n.580+52A>C c.1008+52A>C (n.1008+52A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844288T>C | CA6748756 | PAH | c.1065+48A>G (n.1065+48A>G) c.1050+48A>G (n.1050+48A>G) n.824+48A>G n.727+48A>G c.169+48A>G n.580+48A>G c.1008+48A>G (n.1008+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.102844288T= | CA2059447840 | PAH | c.1065+48A= (n.1065+48A=) c.1050+48A= (n.1050+48A=) n.824+48A= n.727+48A= c.169+48A= n.580+48A= c.1008+48A= (n.1008+48A=) | |
| 12 | g.102844289G>A | CA6748757 | PAH | c.1065+47C>T (n.1065+47C>T) c.1050+47C>T (n.1050+47C>T) n.824+47C>T n.727+47C>T c.169+47C>T n.580+47C>T c.1008+47C>T (n.1008+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844289G= | CA2059447849 | PAH | c.1065+47C= (n.1065+47C=) c.1050+47C= (n.1050+47C=) n.824+47C= n.727+47C= c.169+47C= n.580+47C= c.1008+47C= (n.1008+47C=) | |
| 12 | g.102844290T>A | CA607427955 | PAH | c.1065+46A>T (n.1065+46A>T) c.1050+46A>T (n.1050+46A>T) n.824+46A>T n.727+46A>T c.169+46A>T n.580+46A>T c.1008+46A>T (n.1008+46A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844290T= | CA2059447855 | PAH | c.1065+46A= (n.1065+46A=) c.1050+46A= (n.1050+46A=) n.824+46A= n.727+46A= c.169+46A= n.580+46A= c.1008+46A= (n.1008+46A=) | |
| 12 | g.102844291A= | CA2059447856 | PAH | c.1065+45T= (n.1065+45T=) c.1050+45T= (n.1050+45T=) n.824+45T= n.727+45T= c.169+45T= n.580+45T= c.1008+45T= (n.1008+45T=) | |
| 12 | g.102844291A>C | CA2059447857 | PAH | c.1065+45T>G (n.1065+45T>G) c.1050+45T>G (n.1050+45T>G) n.824+45T>G n.727+45T>G c.169+45T>G n.580+45T>G c.1008+45T>G (n.1008+45T>G) | dbSNP |
| 12 | g.102844291A>G | CA2620508218 | PAH | c.1065+45T>C (n.1065+45T>C) c.1050+45T>C (n.1050+45T>C) n.824+45T>C n.727+45T>C c.169+45T>C n.580+45T>C c.1008+45T>C (n.1008+45T>C) | gnomAD v4 |