| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102844104T>C | CA2797243498 | PAH | c.1065+232A>G (n.1065+232A>G) c.1050+232A>G (n.1050+232A>G) n.824+232A>G n.727+232A>G c.169+232A>G n.580+232A>G c.1008+232A>G (n.1008+232A>G) | |
| 12 | g.102844105C= | CA2059447524 | PAH | c.1065+231G= (n.1065+231G=) c.1050+231G= (n.1050+231G=) n.824+231G= n.727+231G= c.169+231G= n.580+231G= c.1008+231G= (n.1008+231G=) | |
| 12 | g.102844105C>T | CA2059447529 | PAH | c.1065+231G>A (n.1065+231G>A) c.1050+231G>A (n.1050+231G>A) n.824+231G>A n.727+231G>A c.169+231G>A n.580+231G>A c.1008+231G>A (n.1008+231G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844106A= | CA2059447533 | PAH | c.1065+230T= (n.1065+230T=) c.1050+230T= (n.1050+230T=) n.824+230T= n.727+230T= c.169+230T= n.580+230T= c.1008+230T= (n.1008+230T=) | |
| 12 | g.102844106A>C | CA682822965 | PAH | c.1065+230T>G (n.1065+230T>G) c.1050+230T>G (n.1050+230T>G) n.824+230T>G n.727+230T>G c.169+230T>G n.580+230T>G c.1008+230T>G (n.1008+230T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844110G>A | CA951242577 | PAH | c.1065+226C>T (n.1065+226C>T) c.1050+226C>T (n.1050+226C>T) n.824+226C>T n.727+226C>T c.169+226C>T n.580+226C>T c.1008+226C>T (n.1008+226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844110G>C | CA2059447538 | PAH | c.1065+226C>G (n.1065+226C>G) c.1050+226C>G (n.1050+226C>G) n.824+226C>G n.727+226C>G c.169+226C>G n.580+226C>G c.1008+226C>G (n.1008+226C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102844110G= | CA2059447536 | PAH | c.1065+226C= (n.1065+226C=) c.1050+226C= (n.1050+226C=) n.824+226C= n.727+226C= c.169+226C= n.580+226C= c.1008+226C= (n.1008+226C=) | |
| 12 | g.102844112C= | CA2059447541 | PAH | c.1065+224G= (n.1065+224G=) c.1050+224G= (n.1050+224G=) n.824+224G= n.727+224G= c.169+224G= n.580+224G= c.1008+224G= (n.1008+224G=) | |
| 12 | g.102844112C>T | CA682822970 | PAH | c.1065+224G>A (n.1065+224G>A) c.1050+224G>A (n.1050+224G>A) n.824+224G>A n.727+224G>A c.169+224G>A n.580+224G>A c.1008+224G>A (n.1008+224G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102844113C>G | CA2573131840 | PAH | c.1065+223G>C (n.1065+223G>C) c.1050+223G>C (n.1050+223G>C) n.824+223G>C n.727+223G>C c.169+223G>C n.580+223G>C c.1008+223G>C (n.1008+223G>C) | |
| 12 | g.102844114C= | CA2059447545 | PAH | c.1065+222G= (n.1065+222G=) c.1050+222G= (n.1050+222G=) n.824+222G= n.727+222G= c.169+222G= n.580+222G= c.1008+222G= (n.1008+222G=) | |
| 12 | g.102844114C>T | CA2059447548 | PAH | c.1065+222G>A (n.1065+222G>A) c.1050+222G>A (n.1050+222G>A) n.824+222G>A n.727+222G>A c.169+222G>A n.580+222G>A c.1008+222G>A (n.1008+222G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102844115C>A | CA2601918188 | PAH | c.1065+221G>T (n.1065+221G>T) c.1050+221G>T (n.1050+221G>T) n.824+221G>T n.727+221G>T c.169+221G>T n.580+221G>T c.1008+221G>T (n.1008+221G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844116T>C | CA242744351 | PAH | c.1065+220A>G (n.1065+220A>G) c.1050+220A>G (n.1050+220A>G) n.824+220A>G n.727+220A>G c.169+220A>G n.580+220A>G c.1008+220A>G (n.1008+220A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102844116T= | CA2059447552 | PAH | c.1065+220A= (n.1065+220A=) c.1050+220A= (n.1050+220A=) n.824+220A= n.727+220A= c.169+220A= n.580+220A= c.1008+220A= (n.1008+220A=) | |
| 12 | g.102844119T= | CA2059447553 | PAH | c.1065+217A= (n.1065+217A=) c.1050+217A= (n.1050+217A=) n.824+217A= n.727+217A= c.169+217A= n.580+217A= c.1008+217A= (n.1008+217A=) | |
| 12 | g.102844120C= | CA2059447555 | PAH | c.1065+216G= (n.1065+216G=) c.1050+216G= (n.1050+216G=) n.824+216G= n.727+216G= c.169+216G= n.580+216G= c.1008+216G= (n.1008+216G=) | |
| 12 | g.102844120C>G | CA2059447556 | PAH | c.1065+216G>C (n.1065+216G>C) c.1050+216G>C (n.1050+216G>C) n.824+216G>C n.727+216G>C c.169+216G>C n.580+216G>C c.1008+216G>C (n.1008+216G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102844120C>T | CA2059447558 | PAH | c.1065+216G>A (n.1065+216G>A) c.1050+216G>A (n.1050+216G>A) n.824+216G>A n.727+216G>A c.169+216G>A n.580+216G>A c.1008+216G>A (n.1008+216G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102844123dup | CA682822973 | PAH | c.1065+216dup (n.1065+216dup) c.1050+216dup (n.1050+216dup) n.824+216dup n.727+216dup c.169+216dup n.580+216dup c.1008+216dup (n.1008+216dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844122C>T | CA2726967975 | PAH | c.1065+214G>A (n.1065+214G>A) c.1050+214G>A (n.1050+214G>A) n.824+214G>A n.727+214G>A c.169+214G>A n.580+214G>A c.1008+214G>A (n.1008+214G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102844122_102844123insTTGG | CA2555733526 | PAH | c.1065+213_1065+214insCCAA (n.1065+213_1065+214insCCAA) c.1050+213_1050+214insCCAA (n.1050+213_1050+214insCCAA) n.824+213_824+214insCCAA n.727+213_727+214insCCAA c.169+213_169+214insCCAA n.580+213_580+214insCCAA c.1008+213_1008+214insCCAA (n.1008+213_1008+214insCCAA) | |
| 12 | g.102844123C>A | CA242744353 | PAH | c.1065+213G>T (n.1065+213G>T) c.1050+213G>T (n.1050+213G>T) n.824+213G>T n.727+213G>T c.169+213G>T n.580+213G>T c.1008+213G>T (n.1008+213G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844123C= | CA2059447561 | PAH | c.1065+213G= (n.1065+213G=) c.1050+213G= (n.1050+213G=) n.824+213G= n.727+213G= c.169+213G= n.580+213G= c.1008+213G= (n.1008+213G=) | |
| 12 | g.102844123_102844124insTGTAGGTTTTAGATGAGCTATGA | CA2537818072 | PAH | c.1065+212_1065+213insTCATAGCTCATCTAAAACCTACA (n.1065+212_1065+213insTCATAGCTCATCTAAAACCTACA) c.1050+212_1050+213insTCATAGCTCATCTAAAACCTACA (n.1050+212_1050+213insTCATAGCTCATCTAAAACCTACA) n.824+212_824+213insTCATAGCTCATCTAAAACCTACA n.727+212_727+213insTCATAGCTCATCTAAAACCTACA c.169+212_169+213insTCATAGCTCATCTAAAACCTACA n.580+212_580+213insTCATAGCTCATCTAAAACCTACA c.1008+212_1008+213insTCATAGCTCATCTAAAACCTACA (n.1008+212_1008+213insTCATAGCTCATCTAAAACCTACA) | |
| 12 | g.102844127_102844129delinsGAT | CA2059447567 | PAH | c.1065+207_1065+209delinsATC (n.1065+207_1065+209delinsATC) c.1050+207_1050+209delinsATC (n.1050+207_1050+209delinsATC) n.824+207_824+209delinsATC n.727+207_727+209delinsATC c.169+207_169+209delinsATC n.580+207_580+209delinsATC c.1008+207_1008+209delinsATC (n.1008+207_1008+209delinsATC) | |
| 12 | g.102844130_102844131del | CA682822979 | PAH | c.1065+207_1065+208del (n.1065+207_1065+208del) c.1050+207_1050+208del (n.1050+207_1050+208del) n.824+207_824+208del n.727+207_727+208del c.169+207_169+208del n.580+207_580+208del c.1008+207_1008+208del (n.1008+207_1008+208del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844129T>C | CA607427824 | PAH | c.1065+207A>G (n.1065+207A>G) c.1050+207A>G (n.1050+207A>G) n.824+207A>G n.727+207A>G c.169+207A>G n.580+207A>G c.1008+207A>G (n.1008+207A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102844129T= | CA2059447576 | PAH | c.1065+207A= (n.1065+207A=) c.1050+207A= (n.1050+207A=) n.824+207A= n.727+207A= c.169+207A= n.580+207A= c.1008+207A= (n.1008+207A=) | |
| 12 | g.102844131T>A | CA242744355 | PAH | c.1065+205A>T (n.1065+205A>T) c.1050+205A>T (n.1050+205A>T) n.824+205A>T n.727+205A>T c.169+205A>T n.580+205A>T c.1008+205A>T (n.1008+205A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844131T>C | CA2059447584 | PAH | c.1065+205A>G (n.1065+205A>G) c.1050+205A>G (n.1050+205A>G) n.824+205A>G n.727+205A>G c.169+205A>G n.580+205A>G c.1008+205A>G (n.1008+205A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102844131T>G | CA2581110801 | PAH | c.1065+205A>C (n.1065+205A>C) c.1050+205A>C (n.1050+205A>C) n.824+205A>C n.727+205A>C c.169+205A>C n.580+205A>C c.1008+205A>C (n.1008+205A>C) | |
| 12 | g.102844131T= | CA2059447580 | PAH | c.1065+205A= (n.1065+205A=) c.1050+205A= (n.1050+205A=) n.824+205A= n.727+205A= c.169+205A= n.580+205A= c.1008+205A= (n.1008+205A=) | |
| 12 | g.102844132G>A | CA242744358 | PAH | c.1065+204C>T (n.1065+204C>T) c.1050+204C>T (n.1050+204C>T) n.824+204C>T n.727+204C>T c.169+204C>T n.580+204C>T c.1008+204C>T (n.1008+204C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102844132G= | CA2059447585 | PAH | c.1065+204C= (n.1065+204C=) c.1050+204C= (n.1050+204C=) n.824+204C= n.727+204C= c.169+204C= n.580+204C= c.1008+204C= (n.1008+204C=) | |
| 12 | g.102844135T>C | CA2059447592 | PAH | c.1065+201A>G (n.1065+201A>G) c.1050+201A>G (n.1050+201A>G) n.824+201A>G n.727+201A>G c.169+201A>G n.580+201A>G c.1008+201A>G (n.1008+201A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844135T= | CA2059447588 | PAH | c.1065+201A= (n.1065+201A=) c.1050+201A= (n.1050+201A=) n.824+201A= n.727+201A= c.169+201A= n.580+201A= c.1008+201A= (n.1008+201A=) | |
| 12 | g.102844138T>G | CA2726967977 | PAH | c.1065+198A>C (n.1065+198A>C) c.1050+198A>C (n.1050+198A>C) n.824+198A>C n.727+198A>C c.169+198A>C n.580+198A>C c.1008+198A>C (n.1008+198A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102844139T>C | CA2797243505 | PAH | c.1065+197A>G (n.1065+197A>G) c.1050+197A>G (n.1050+197A>G) n.824+197A>G n.727+197A>G c.169+197A>G n.580+197A>G c.1008+197A>G (n.1008+197A>G) | |
| 12 | g.102844139T>G | CA682822987 | PAH | c.1065+197A>C (n.1065+197A>C) c.1050+197A>C (n.1050+197A>C) n.824+197A>C n.727+197A>C c.169+197A>C n.580+197A>C c.1008+197A>C (n.1008+197A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844139T= | CA2059447596 | PAH | c.1065+197A= (n.1065+197A=) c.1050+197A= (n.1050+197A=) n.824+197A= n.727+197A= c.169+197A= n.580+197A= c.1008+197A= (n.1008+197A=) | |
| 12 | g.102844140G>A | CA242744360 | PAH | c.1065+196C>T (n.1065+196C>T) c.1050+196C>T (n.1050+196C>T) n.824+196C>T n.727+196C>T c.169+196C>T n.580+196C>T c.1008+196C>T (n.1008+196C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844140G= | CA2059447598 | PAH | c.1065+196C= (n.1065+196C=) c.1050+196C= (n.1050+196C=) n.824+196C= n.727+196C= c.169+196C= n.580+196C= c.1008+196C= (n.1008+196C=) | |
| 12 | g.102844141C= | CA2059447601 | PAH | c.1065+195G= (n.1065+195G=) c.1050+195G= (n.1050+195G=) n.824+195G= n.727+195G= c.169+195G= n.580+195G= c.1008+195G= (n.1008+195G=) | |
| 12 | g.102844141C>T | CA242744362 | PAH | c.1065+195G>A (n.1065+195G>A) c.1050+195G>A (n.1050+195G>A) n.824+195G>A n.727+195G>A c.169+195G>A n.580+195G>A c.1008+195G>A (n.1008+195G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102844148A= | CA2059447605 | PAH | c.1065+188T= (n.1065+188T=) c.1050+188T= (n.1050+188T=) n.824+188T= n.727+188T= c.169+188T= n.580+188T= c.1008+188T= (n.1008+188T=) | |
| 12 | g.102844148A>G | CA2059447607 | PAH | c.1065+188T>C (n.1065+188T>C) c.1050+188T>C (n.1050+188T>C) n.824+188T>C n.727+188T>C c.169+188T>C n.580+188T>C c.1008+188T>C (n.1008+188T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102844154A>C | CA2797243507 | PAH | c.1065+182T>G (n.1065+182T>G) c.1050+182T>G (n.1050+182T>G) n.824+182T>G n.727+182T>G c.169+182T>G n.580+182T>G c.1008+182T>G (n.1008+182T>G) | |
| 12 | g.102844156_102844157delinsCT | CA2059447612 | PAH | c.1065+179_1065+180delinsAG (n.1065+179_1065+180delinsAG) c.1050+179_1050+180delinsAG (n.1050+179_1050+180delinsAG) n.824+179_824+180delinsAG n.727+179_727+180delinsAG c.169+179_169+180delinsAG n.580+179_580+180delinsAG c.1008+179_1008+180delinsAG (n.1008+179_1008+180delinsAG) | |
| 12 | g.102844157del | CA682822990 | PAH | c.1065+179del (n.1065+179del) c.1050+179del (n.1050+179del) n.824+179del n.727+179del c.169+179del n.580+179del c.1008+179del (n.1008+179del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844157T>G | CA2059447617 | PAH | c.1065+179A>C (n.1065+179A>C) c.1050+179A>C (n.1050+179A>C) n.824+179A>C n.727+179A>C c.169+179A>C n.580+179A>C c.1008+179A>C (n.1008+179A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102844157T= | CA2059447619 | PAH | c.1065+179A= (n.1065+179A=) c.1050+179A= (n.1050+179A=) n.824+179A= n.727+179A= c.169+179A= n.580+179A= c.1008+179A= (n.1008+179A=) | |
| 12 | g.102844159T>C | CA682823001 | PAH | c.1065+177A>G (n.1065+177A>G) c.1050+177A>G (n.1050+177A>G) n.824+177A>G n.727+177A>G c.169+177A>G n.580+177A>G c.1008+177A>G (n.1008+177A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844159T>G | CA607427944 | PAH | c.1065+177A>C (n.1065+177A>C) c.1050+177A>C (n.1050+177A>C) n.824+177A>C n.727+177A>C c.169+177A>C n.580+177A>C c.1008+177A>C (n.1008+177A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844159T= | CA2059447623 | PAH | c.1065+177A= (n.1065+177A=) c.1050+177A= (n.1050+177A=) n.824+177A= n.727+177A= c.169+177A= n.580+177A= c.1008+177A= (n.1008+177A=) | |
| 12 | g.102844160A= | CA2059447627 | PAH | c.1065+176T= (n.1065+176T=) c.1050+176T= (n.1050+176T=) n.824+176T= n.727+176T= c.169+176T= n.580+176T= c.1008+176T= (n.1008+176T=) | |
| 12 | g.102844160A>C | CA607427945 | PAH | c.1065+176T>G (n.1065+176T>G) c.1050+176T>G (n.1050+176T>G) n.824+176T>G n.727+176T>G c.169+176T>G n.580+176T>G c.1008+176T>G (n.1008+176T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844166C= | CA2059447632 | PAH | c.1065+170G= (n.1065+170G=) c.1050+170G= (n.1050+170G=) n.824+170G= n.727+170G= c.169+170G= n.580+170G= c.1008+170G= (n.1008+170G=) | |
| 12 | g.102844166C>T | CA951242586 | PAH | c.1065+170G>A (n.1065+170G>A) c.1050+170G>A (n.1050+170G>A) n.824+170G>A n.727+170G>A c.169+170G>A n.580+170G>A c.1008+170G>A (n.1008+170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844168C= | CA2059447633 | PAH | c.1065+168G= (n.1065+168G=) c.1050+168G= (n.1050+168G=) n.824+168G= n.727+168G= c.169+168G= n.580+168G= c.1008+168G= (n.1008+168G=) | |
| 12 | g.102844168C>G | CA2059447635 | PAH | c.1065+168G>C (n.1065+168G>C) c.1050+168G>C (n.1050+168G>C) n.824+168G>C n.727+168G>C c.169+168G>C n.580+168G>C c.1008+168G>C (n.1008+168G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102844168C>T | CA2726766272 | PAH | c.1065+168G>A (n.1065+168G>A) c.1050+168G>A (n.1050+168G>A) n.824+168G>A n.727+168G>A c.169+168G>A n.580+168G>A c.1008+168G>A (n.1008+168G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102844171C>A | CA607427947 | PAH | c.1065+165G>T (n.1065+165G>T) c.1050+165G>T (n.1050+165G>T) n.824+165G>T n.727+165G>T c.169+165G>T n.580+165G>T c.1008+165G>T (n.1008+165G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844171C= | CA2059447639 | PAH | c.1065+165G= (n.1065+165G=) c.1050+165G= (n.1050+165G=) n.824+165G= n.727+165G= c.169+165G= n.580+165G= c.1008+165G= (n.1008+165G=) | |
| 12 | g.102844171C>T | CA682823007 | PAH | c.1065+165G>A (n.1065+165G>A) c.1050+165G>A (n.1050+165G>A) n.824+165G>A n.727+165G>A c.169+165G>A n.580+165G>A c.1008+165G>A (n.1008+165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844177T>A | CA242744364 | PAH | c.1065+159A>T (n.1065+159A>T) c.1050+159A>T (n.1050+159A>T) n.824+159A>T n.727+159A>T c.169+159A>T n.580+159A>T c.1008+159A>T (n.1008+159A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844177T>C | CA242744366 | PAH | c.1065+159A>G (n.1065+159A>G) c.1050+159A>G (n.1050+159A>G) n.824+159A>G n.727+159A>G c.169+159A>G n.580+159A>G c.1008+159A>G (n.1008+159A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844177T>G | CA242744368 | PAH | c.1065+159A>C (n.1065+159A>C) c.1050+159A>C (n.1050+159A>C) n.824+159A>C n.727+159A>C c.169+159A>C n.580+159A>C c.1008+159A>C (n.1008+159A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102844177T= | CA2059447645 | PAH | c.1065+159A= (n.1065+159A=) c.1050+159A= (n.1050+159A=) n.824+159A= n.727+159A= c.169+159A= n.580+159A= c.1008+159A= (n.1008+159A=) | |
| 12 | g.102844178C= | CA2059447652 | PAH | c.1065+158G= (n.1065+158G=) c.1050+158G= (n.1050+158G=) n.824+158G= n.727+158G= c.169+158G= n.580+158G= c.1008+158G= (n.1008+158G=) | |
| 12 | g.102844178C>G | CA682823011 | PAH | c.1065+158G>C (n.1065+158G>C) c.1050+158G>C (n.1050+158G>C) n.824+158G>C n.727+158G>C c.169+158G>C n.580+158G>C c.1008+158G>C (n.1008+158G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102844178C>T | CA2059447653 | PAH | c.1065+158G>A (n.1065+158G>A) c.1050+158G>A (n.1050+158G>A) n.824+158G>A n.727+158G>A c.169+158G>A n.580+158G>A c.1008+158G>A (n.1008+158G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102844180A= | CA2059447661 | PAH | c.1065+156T= (n.1065+156T=) c.1050+156T= (n.1050+156T=) n.824+156T= n.727+156T= c.169+156T= n.580+156T= c.1008+156T= (n.1008+156T=) | |
| 12 | g.102844180A>C | CA13712832 | PAH | c.1065+156T>G (n.1065+156T>G) c.1050+156T>G (n.1050+156T>G) n.824+156T>G n.727+156T>G c.169+156T>G n.580+156T>G c.1008+156T>G (n.1008+156T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844180A>G | CA2581110802 | PAH | c.1065+156T>C (n.1065+156T>C) c.1050+156T>C (n.1050+156T>C) n.824+156T>C n.727+156T>C c.169+156T>C n.580+156T>C c.1008+156T>C (n.1008+156T>C) | |
| 12 | g.102844180A>T | CA242744374 | PAH | c.1065+156T>A (n.1065+156T>A) c.1050+156T>A (n.1050+156T>A) n.824+156T>A n.727+156T>A c.169+156T>A n.580+156T>A c.1008+156T>A (n.1008+156T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102844180_102844181delinsAA | CA2059447658 | PAH | c.1065+155_1065+156delinsTT (n.1065+155_1065+156delinsTT) c.1050+155_1050+156delinsTT (n.1050+155_1050+156delinsTT) n.824+155_824+156delinsTT n.727+155_727+156delinsTT c.169+155_169+156delinsTT n.580+155_580+156delinsTT c.1008+155_1008+156delinsTT (n.1008+155_1008+156delinsTT) | |
| 12 | g.102844180_102844181delinsCG | CA242744371 | PAH | c.1065+155_1065+156delinsCG (n.1065+155_1065+156delinsCG) c.1050+155_1050+156delinsCG (n.1050+155_1050+156delinsCG) n.824+155_824+156delinsCG n.727+155_727+156delinsCG c.169+155_169+156delinsCG n.580+155_580+156delinsCG c.1008+155_1008+156delinsCG (n.1008+155_1008+156delinsCG) | dbSNP |
| 12 | g.102844181A= | CA2059447666 | PAH | c.1065+155T= (n.1065+155T=) c.1050+155T= (n.1050+155T=) n.824+155T= n.727+155T= c.169+155T= n.580+155T= c.1008+155T= (n.1008+155T=) | |
| 12 | g.102844181A>G | CA242744375 | PAH | c.1065+155T>C (n.1065+155T>C) c.1050+155T>C (n.1050+155T>C) n.824+155T>C n.727+155T>C c.169+155T>C n.580+155T>C c.1008+155T>C (n.1008+155T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844181_102844182insCG | CA242744377 | PAH | c.1065+154_1065+155insCG (n.1065+154_1065+155insCG) c.1050+154_1050+155insCG (n.1050+154_1050+155insCG) n.824+154_824+155insCG n.727+154_727+155insCG c.169+154_169+155insCG n.580+154_580+155insCG c.1008+154_1008+155insCG (n.1008+154_1008+155insCG) | dbSNP |
| 12 | g.102844183C= | CA2059447668 | PAH | c.1065+153G= (n.1065+153G=) c.1050+153G= (n.1050+153G=) n.824+153G= n.727+153G= c.169+153G= n.580+153G= c.1008+153G= (n.1008+153G=) | |
| 12 | g.102844183C>T | CA682823019 | PAH | c.1065+153G>A (n.1065+153G>A) c.1050+153G>A (n.1050+153G>A) n.824+153G>A n.727+153G>A c.169+153G>A n.580+153G>A c.1008+153G>A (n.1008+153G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102844184A= | CA2059447670 | PAH | c.1065+152T= (n.1065+152T=) c.1050+152T= (n.1050+152T=) n.824+152T= n.727+152T= c.169+152T= n.580+152T= c.1008+152T= (n.1008+152T=) | |
| 12 | g.102844184A>C | CA2620507977 | PAH | c.1065+152T>G (n.1065+152T>G) c.1050+152T>G (n.1050+152T>G) n.824+152T>G n.727+152T>G c.169+152T>G n.580+152T>G c.1008+152T>G (n.1008+152T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844184A>G | CA242744379 | PAH | c.1065+152T>C (n.1065+152T>C) c.1050+152T>C (n.1050+152T>C) n.824+152T>C n.727+152T>C c.169+152T>C n.580+152T>C c.1008+152T>C (n.1008+152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844185T>C | CA951242595 | PAH | c.1065+151A>G (n.1065+151A>G) c.1050+151A>G (n.1050+151A>G) n.824+151A>G n.727+151A>G c.169+151A>G n.580+151A>G c.1008+151A>G (n.1008+151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844185T= | CA2059447673 | PAH | c.1065+151A= (n.1065+151A=) c.1050+151A= (n.1050+151A=) n.824+151A= n.727+151A= c.169+151A= n.580+151A= c.1008+151A= (n.1008+151A=) | |
| 12 | g.102844186A>G | CA2620507983 | PAH | c.1065+150T>C (n.1065+150T>C) c.1050+150T>C (n.1050+150T>C) n.824+150T>C n.727+150T>C c.169+150T>C n.580+150T>C c.1008+150T>C (n.1008+150T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844187G>T | CA2620507988 | PAH | c.1065+149C>A (n.1065+149C>A) c.1050+149C>A (n.1050+149C>A) n.824+149C>A n.727+149C>A c.169+149C>A n.580+149C>A c.1008+149C>A (n.1008+149C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844188C>T | CA2620507991 | PAH | c.1065+148G>A (n.1065+148G>A) c.1050+148G>A (n.1050+148G>A) n.824+148G>A n.727+148G>A c.169+148G>A n.580+148G>A c.1008+148G>A (n.1008+148G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844190G>A | CA951242596 | PAH | c.1065+146C>T (n.1065+146C>T) c.1050+146C>T (n.1050+146C>T) n.824+146C>T n.727+146C>T c.169+146C>T n.580+146C>T c.1008+146C>T (n.1008+146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844190G= | CA2059447675 | PAH | c.1065+146C= (n.1065+146C=) c.1050+146C= (n.1050+146C=) n.824+146C= n.727+146C= c.169+146C= n.580+146C= c.1008+146C= (n.1008+146C=) | |
| 12 | g.102844190G>T | CA2620507993 | PAH | c.1065+146C>A (n.1065+146C>A) c.1050+146C>A (n.1050+146C>A) n.824+146C>A n.727+146C>A c.169+146C>A n.580+146C>A c.1008+146C>A (n.1008+146C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844191C>A | CA242744381 | PAH | c.1065+145G>T (n.1065+145G>T) c.1050+145G>T (n.1050+145G>T) n.824+145G>T n.727+145G>T c.169+145G>T n.580+145G>T c.1008+145G>T (n.1008+145G>T) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.102844191C= | CA2059447677 | PAH | c.1065+145G= (n.1065+145G=) c.1050+145G= (n.1050+145G=) n.824+145G= n.727+145G= c.169+145G= n.580+145G= c.1008+145G= (n.1008+145G=) | |
| 12 | g.102844191C>T | CA682823028 | PAH | c.1065+145G>A (n.1065+145G>A) c.1050+145G>A (n.1050+145G>A) n.824+145G>A n.727+145G>A c.169+145G>A n.580+145G>A c.1008+145G>A (n.1008+145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844192T>A | CA682823032 | PAH | c.1065+144A>T (n.1065+144A>T) c.1050+144A>T (n.1050+144A>T) n.824+144A>T n.727+144A>T c.169+144A>T n.580+144A>T c.1008+144A>T (n.1008+144A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844192T= | CA2059447680 | PAH | c.1065+144A= (n.1065+144A=) c.1050+144A= (n.1050+144A=) n.824+144A= n.727+144A= c.169+144A= n.580+144A= c.1008+144A= (n.1008+144A=) | |
| 12 | g.102844193A>G | CA2620508000 | PAH | c.1065+143T>C (n.1065+143T>C) c.1050+143T>C (n.1050+143T>C) n.824+143T>C n.727+143T>C c.169+143T>C n.580+143T>C c.1008+143T>C (n.1008+143T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844194A>G | CA2620508002 | PAH | c.1065+142T>C (n.1065+142T>C) c.1050+142T>C (n.1050+142T>C) n.824+142T>C n.727+142T>C c.169+142T>C n.580+142T>C c.1008+142T>C (n.1008+142T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844195G>C | CA951242601 | PAH | c.1065+141C>G (n.1065+141C>G) c.1050+141C>G (n.1050+141C>G) n.824+141C>G n.727+141C>G c.169+141C>G n.580+141C>G c.1008+141C>G (n.1008+141C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844195G= | CA2059447685 | PAH | c.1065+141C= (n.1065+141C=) c.1050+141C= (n.1050+141C=) n.824+141C= n.727+141C= c.169+141C= n.580+141C= c.1008+141C= (n.1008+141C=) | |
| 12 | g.102844195G>T | CA2620508005 | PAH | c.1065+141C>A (n.1065+141C>A) c.1050+141C>A (n.1050+141C>A) n.824+141C>A n.727+141C>A c.169+141C>A n.580+141C>A c.1008+141C>A (n.1008+141C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844196G>T | CA2620508008 | PAH | c.1065+140C>A (n.1065+140C>A) c.1050+140C>A (n.1050+140C>A) n.824+140C>A n.727+140C>A c.169+140C>A n.580+140C>A c.1008+140C>A (n.1008+140C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844198A= | CA2059447686 | PAH | c.1065+138T= (n.1065+138T=) c.1050+138T= (n.1050+138T=) n.824+138T= n.727+138T= c.169+138T= n.580+138T= c.1008+138T= (n.1008+138T=) | |
| 12 | g.102844198A>G | CA2059447687 | PAH | c.1065+138T>C (n.1065+138T>C) c.1050+138T>C (n.1050+138T>C) n.824+138T>C n.727+138T>C c.169+138T>C n.580+138T>C c.1008+138T>C (n.1008+138T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102844198A>T | CA2620508009 | PAH | c.1065+138T>A (n.1065+138T>A) c.1050+138T>A (n.1050+138T>A) n.824+138T>A n.727+138T>A c.169+138T>A n.580+138T>A c.1008+138T>A (n.1008+138T>A) | gnomAD v4 |