Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
c.899_1184+1del
n.673_958+1del
n.576_861+1del
c.74-2519_303+1del
n.429_714+1del
c.913-2519_1142+1del
 ClinVar
12g.102843774_102843775insAGGGGAGAAGCTTTGGCTTCTCTGATAAGCA915946685PAHc.1098_1099insTCTTATCAGAGAAGCCAAAGCTTCTCCCC (p.Leu367SerfsTer?)
c.1083_1084insTCTTATCAGAGAAGCCAAAGCTTCTCCCC (p.Leu362SerfsTer?)
n.857_858insTCTTATCAGAGAAGCCAAAGCTTCTCCCC
n.760_761insTCTTATCAGAGAAGCCAAAGCTTCTCCCC
c.202_203insTCTTATCAGAGAAGCCAAAGCTTCTCCCC
n.613_614insTCTTATCAGAGAAGCCAAAGCTTCTCCCC
c.1041_1042insTCTTATCAGAGAAGCCAAAGCTTCTCCCC (p.Leu348SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
12g.102843769G>ACA16020934PAHc.1076C>T (p.Ser359Leu)
c.1061C>T (p.Ser354Leu)
n.835C>T
n.738C>T
c.180C>T
n.591C>T
c.1019C>T (p.Ser340Leu)
 ClinVar dbSNP
12g.102843769G>CCA229330PAHc.1076C>G (p.Ser359Ter)
c.1061C>G (p.Ser354Ter)
n.835C>G
n.738C>G
c.180C>G
n.591C>G
c.1019C>G (p.Ser340Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.102843769G=CA2059446842PAHc.1076C= (p.Ser359=)
c.1061C= (p.Ser354=)
n.835C=
n.738C=
c.180C=
n.591C=
c.1019C= (p.Ser340=)
12g.102843769G>TCA386493347PAHc.1076C>A (p.Ser359Ter)
c.1061C>A (p.Ser354Ter)
n.835C>A
n.738C>A
c.180C>A
n.591C>A
c.1019C>A (p.Ser340Ter)
12g.102843770A>CCA386493348PAHc.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
n.834T>G
n.737T>G
c.179T>G
n.590T>G
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
12g.102843770A>GCA386493349PAHc.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
n.834T>C
n.737T>C
c.179T>C
n.590T>C
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
12g.102843770A>TCA386493350PAHc.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
n.834T>A
n.737T>A
c.179T>A
n.590T>A
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
12g.102843771T>ACA6748747PAHc.1074A>T (p.Leu358Phe)
c.1059A>T (p.Leu353Phe)
n.833A>T
n.736A>T
c.178A>T
n.589A>T
c.1017A>T (p.Leu339Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843771T>CCA481375688PAHc.1074A>G (p.Leu358=)
c.1059A>G (p.Leu353=)
n.833A>G
n.736A>G
c.178A>G
n.589A>G
c.1017A>G (p.Leu339=)
 dbSNP
12g.102843771T>GCA386493351PAHc.1074A>C (p.Leu358Phe)
c.1059A>C (p.Leu353Phe)
n.833A>C
n.736A>C
c.178A>C
n.589A>C
c.1017A>C (p.Leu339Phe)
12g.102843771T=CA2059446851PAHc.1074A= (p.Leu358=)
c.1059A= (p.Leu353=)
n.833A=
n.736A=
c.178A=
n.589A=
c.1017A= (p.Leu339=)
12g.102843772A>CCA386493352PAHc.1073T>G (p.Leu358Ter)
c.1058T>G (p.Leu353Ter)
n.832T>G
n.735T>G
c.177T>G
n.588T>G
c.1016T>G (p.Leu339Ter)
12g.102843772A>GCA386493353PAHc.1073T>C (p.Leu358Ser)
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
n.832T>C
n.735T>C
c.177T>C
n.588T>C
c.1016T>C (p.Leu339Ser)
12g.102843772A>TCA386493354PAHc.1073T>A (p.Leu358Ter)
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
n.832T>A
n.735T>A
c.177T>A
n.588T>A
c.1016T>A (p.Leu339Ter)
12g.102843773A>CCA386493355PAHc.1072T>G (p.Leu358Val)
c.1057T>G (p.Leu353Val)
n.831T>G
n.734T>G
c.176T>G
n.587T>G
c.1015T>G (p.Leu339Val)
12g.102843773A>GCA481375689PAHc.1072T>C (p.Leu358=)
c.1057T>C (p.Leu353=)
n.831T>C
n.734T>C
c.176T>C
n.587T>C
c.1015T>C (p.Leu339=)
12g.102843773A>TCA386493356PAHc.1072T>A (p.Leu358Ile)
c.1057T>A (p.Leu353Ile)
n.831T>A
n.734T>A
c.176T>A
n.587T>A
c.1015T>A (p.Leu339Ile)
12g.102843774G>ACA6748748PAHc.1071C>T (p.Cys357=)
c.1056C>T (p.Cys352=)
n.830C>T
n.733C>T
c.175C>T
n.586C>T
c.1014C>T (p.Cys338=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843774G>CCA386493357PAHc.1071C>G (p.Cys357Trp)
c.1056C>G (p.Cys352Trp)
n.830C>G
n.733C>G
c.175C>G
n.586C>G
c.1014C>G (p.Cys338Trp)
12g.102843774G=CA2059446858PAHc.1071C= (p.Cys357=)
c.1056C= (p.Cys352=)
n.830C=
n.733C=
c.175C=
n.586C=
c.1014C= (p.Cys338=)
12g.102843774G>TCA16020933PAHc.1071C>A (p.Cys357Ter)
c.1056C>A (p.Cys352Ter)
n.830C>A
n.733C>A
c.175C>A
n.586C>A
c.1014C>A (p.Cys338Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.102843774_102843789delinsGCAGTACTGTAGGCCCCA2059446859PAHc.1066-10_1071delinsGGGCCTACAGTACTGC
c.1051-10_1056delinsGGGCCTACAGTACTGC
n.825-10_830delinsGGGCCTACAGTACTGC
n.728-10_733delinsGGGCCTACAGTACTGC
c.170-10_175delinsGGGCCTACAGTACTGC
n.581-10_586delinsGGGCCTACAGTACTGC
c.1009-10_1014delinsGGGCCTACAGTACTGC
12g.102843775C>ACA386493358PAHc.1070G>T (p.Cys357Phe)
c.1055G>T (p.Cys352Phe)
n.829G>T
n.732G>T
c.174G>T
n.585G>T
c.1013G>T (p.Cys338Phe)
12g.102843775C=CA2059446870PAHc.1070G= (p.Cys357=)
c.1055G= (p.Cys352=)
n.829G=
n.732G=
c.174G=
n.585G=
c.1013G= (p.Cys338=)
12g.102843775C>GCA386493359PAHc.1070G>C (p.Cys357Ser)
c.1055G>C (p.Cys352Ser)
n.829G>C
n.732G>C
c.174G>C
n.585G>C
c.1013G>C (p.Cys338Ser)
12g.102843775C>TCA16020932PAHc.1070G>A (p.Cys357Tyr)
c.1055G>A (p.Cys352Tyr)
n.829G>A
n.732G>A
c.174G>A
n.585G>A
c.1013G>A (p.Cys338Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843777_102843791delCA915946686PAHc.1066-10_1070del
c.1051-10_1055del
n.825-10_829del
n.728-10_732del
c.170-10_174del
n.581-10_585del
c.1009-10_1013del
 ClinVar dbSNP
12g.102843776A=CA2059446884PAHc.1069T= (p.Cys357=)
c.1054T= (p.Cys352=)
n.828T=
n.731T=
c.173T=
n.584T=
c.1012T= (p.Cys338=)
12g.102843776A>CCA229329PAHc.1069T>G (p.Cys357Gly)
c.1054T>G (p.Cys352Gly)
n.828T>G
n.731T>G
c.173T>G
n.584T>G
c.1012T>G (p.Cys338Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843776A>GCA386493360PAHc.1069T>C (p.Cys357Arg)
c.1054T>C (p.Cys352Arg)
n.828T>C
n.731T>C
c.173T>C
n.584T>C
c.1012T>C (p.Cys338Arg)
 ClinVar dbSNP
12g.102843776A>TCA386493361PAHc.1069T>A (p.Cys357Ser)
c.1054T>A (p.Cys352Ser)
n.828T>A
n.731T>A
c.173T>A
n.584T>A
c.1012T>A (p.Cys338Ser)
12g.102843777G>ACA386493362PAHc.1068C>T (p.Tyr356=)
c.1053C>T (p.Tyr351=)
n.827C>T
n.730C>T
c.172C>T
n.583C>T
c.1011C>T (p.Tyr337=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843777G>CCA229327PAHc.1068C>G (p.Tyr356Ter)
c.1053C>G (p.Tyr351Ter)
n.827C>G
n.730C>G
c.172C>G
n.583C>G
c.1011C>G (p.Tyr337Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843777G=CA2059446907PAHc.1068C= (p.Tyr356=)
c.1053C= (p.Tyr351=)
n.827C=
n.730C=
c.172C=
n.583C=
c.1011C= (p.Tyr337=)
12g.102843777G>TCA273107PAHc.1068C>A (p.Tyr356Ter)
c.1053C>A (p.Tyr351Ter)
n.827C>A
n.730C>A
c.172C>A
n.583C>A
c.1011C>A (p.Tyr337Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843778T>ACA386493363PAHc.1067A>T (p.Tyr356Phe)
c.1052A>T (p.Tyr351Phe)
n.826A>T
n.729A>T
c.171A>T
n.582A>T
c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
12g.102843778T>CCA386493364PAHc.1067A>G (p.Tyr356Cys)
c.1052A>G (p.Tyr351Cys)
n.826A>G
n.729A>G
c.171A>G
n.582A>G
c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
 COSMIC
12g.102843778T>GCA386493365PAHc.1067A>C (p.Tyr356Ser)
c.1052A>C (p.Tyr351Ser)
n.826A>C
n.729A>C
c.171A>C
n.582A>C
c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
12g.102843778T=CA2059446912PAHc.1067A= (p.Tyr356=)
c.1052A= (p.Tyr351=)
n.826A=
n.729A=
c.171A=
n.582A=
c.1010A= (p.Tyr337=)
12g.102843778_102843779insTACA242744276PAHc.1066_1067insTA (p.Tyr356LeufsTer?)
c.1051_1052insTA (p.Tyr351LeufsTer?)
n.825_826insTA
n.728_729insTA
c.170_171insTA
n.581_582insTA
c.1009_1010insTA (p.Tyr337LeufsTer?)
 dbSNP
12g.102843779A=CA2059446917PAHc.1066T= (p.Tyr356=)
c.1051T= (p.Tyr351=)
n.825T=
n.728T=
c.170T=
n.581T=
c.1009T= (p.Tyr337=)
12g.102843779A>CCA16020931PAHc.1066T>G (p.Tyr356Asp)
c.1051T>G (p.Tyr351Asp)
n.825T>G
n.728T>G
c.170T>G
n.581T>G
c.1009T>G (p.Tyr337Asp)
 ClinVar dbSNP
12g.102843779A>GCA229325PAHc.1066T>C (p.Tyr356His)
c.1051T>C (p.Tyr351His)
n.825T>C
n.728T>C
c.170T>C
n.581T>C
c.1009T>C (p.Tyr337His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843779A>TCA386493366PAHc.1066T>A (p.Tyr356Asn)
c.1051T>A (p.Tyr351Asn)
n.825T>A
n.728T>A
c.170T>A
n.581T>A
c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
12g.102843780C>ACA16020930PAHc.1066-1G>T (n.1066-1G>T)
c.1051-1G>T (n.1051-1G>T)
n.825-1G>T
n.728-1G>T
c.170-1G>T
n.581-1G>T
c.1009-1G>T (n.1009-1G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.102843780C=CA2059446939PAHc.1066-1G= (n.1066-1G=)
c.1051-1G= (n.1051-1G=)
n.825-1G=
n.728-1G=
c.170-1G=
n.581-1G=
c.1009-1G= (n.1009-1G=)
12g.102843780C>GCA16020929PAHc.1066-1G>C (n.1066-1G>C)
c.1051-1G>C (n.1051-1G>C)
n.825-1G>C
n.728-1G>C
c.170-1G>C
n.581-1G>C
c.1009-1G>C (n.1009-1G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.102843780C>TCA229322PAHc.1066-1G>A (n.1066-1G>A)
c.1051-1G>A (n.1051-1G>A)
n.825-1G>A
n.728-1G>A
c.170-1G>A
n.581-1G>A
c.1009-1G>A (n.1009-1G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.102843781T>ACA267625PAHc.1066-2A>T (n.1066-2A>T)
c.1051-2A>T (n.1051-2A>T)
n.825-2A>T
n.728-2A>T
c.170-2A>T
n.581-2A>T
c.1009-2A>T (n.1009-2A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843781T>CCA386493367PAHc.1066-2A>G (n.1066-2A>G)
c.1051-2A>G (n.1051-2A>G)
n.825-2A>G
n.728-2A>G
c.170-2A>G
n.581-2A>G
c.1009-2A>G (n.1009-2A>G)
 gnomAD v4
12g.102843781T>GCA386493368PAHc.1066-2A>C (n.1066-2A>C)
c.1051-2A>C (n.1051-2A>C)
n.825-2A>C
n.728-2A>C
c.170-2A>C
n.581-2A>C
c.1009-2A>C (n.1009-2A>C)
12g.102843781T=CA2059446951PAHc.1066-2A= (n.1066-2A=)
c.1051-2A= (n.1051-2A=)
n.825-2A=
n.728-2A=
c.170-2A=
n.581-2A=
c.1009-2A= (n.1009-2A=)
12g.102843782G>ACA229324PAHc.1066-3C>T (n.1066-3C>T)
c.1051-3C>T (n.1051-3C>T)
n.825-3C>T
n.728-3C>T
c.170-3C>T
n.581-3C>T
c.1009-3C>T (n.1009-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843782G>CCA16020928PAHc.1066-3C>G (n.1066-3C>G)
c.1051-3C>G (n.1051-3C>G)
n.825-3C>G
n.728-3C>G
c.170-3C>G
n.581-3C>G
c.1009-3C>G (n.1009-3C>G)
 ClinVar
12g.102843782G=CA2059446955PAHc.1066-3C= (n.1066-3C=)
c.1051-3C= (n.1051-3C=)
n.825-3C=
n.728-3C=
c.170-3C=
n.581-3C=
c.1009-3C= (n.1009-3C=)
12g.102843783T>CCA6748749PAHc.1066-4A>G (n.1066-4A>G)
c.1051-4A>G (n.1051-4A>G)
n.825-4A>G
n.728-4A>G
c.170-4A>G
n.581-4A>G
c.1009-4A>G (n.1009-4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843783T>GCA2620507629PAHc.1066-4A>C (n.1066-4A>C)
c.1051-4A>C (n.1051-4A>C)
n.825-4A>C
n.728-4A>C
c.170-4A>C
n.581-4A>C
c.1009-4A>C (n.1009-4A>C)
 gnomAD v4
12g.102843783T=CA2059446961PAHc.1066-4A= (n.1066-4A=)
c.1051-4A= (n.1051-4A=)
n.825-4A=
n.728-4A=
c.170-4A=
n.581-4A=
c.1009-4A= (n.1009-4A=)
12g.102843784A=CA2059446964PAHc.1066-5T= (n.1066-5T=)
c.1051-5T= (n.1051-5T=)
n.825-5T=
n.728-5T=
c.170-5T=
n.581-5T=
c.1009-5T= (n.1009-5T=)
12g.102843784A>CCA2739277284PAHc.1066-5T>G (n.1066-5T>G)
c.1051-5T>G (n.1051-5T>G)
n.825-5T>G
n.728-5T>G
c.170-5T>G
n.581-5T>G
c.1009-5T>G (n.1009-5T>G)
 ClinVar
12g.102843784A>GCA242744283PAHc.1066-5T>C (n.1066-5T>C)
c.1051-5T>C (n.1051-5T>C)
n.825-5T>C
n.728-5T>C
c.170-5T>C
n.581-5T>C
c.1009-5T>C (n.1009-5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843786G>ACA682822763PAHc.1066-7C>T (n.1066-7C>T)
c.1051-7C>T (n.1051-7C>T)
n.825-7C>T
n.728-7C>T
c.170-7C>T
n.581-7C>T
c.1009-7C>T (n.1009-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843786G=CA2059446974PAHc.1066-7C= (n.1066-7C=)
c.1051-7C= (n.1051-7C=)
n.825-7C=
n.728-7C=
c.170-7C=
n.581-7C=
c.1009-7C= (n.1009-7C=)
12g.102843786G>TCA16020927PAHc.1066-7C>A (n.1066-7C>A)
c.1051-7C>A (n.1051-7C>A)
n.825-7C>A
n.728-7C>A
c.170-7C>A
n.581-7C>A
c.1009-7C>A (n.1009-7C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843787C>ACA2620507650PAHc.1066-8G>T (n.1066-8G>T)
c.1051-8G>T (n.1051-8G>T)
n.825-8G>T
n.728-8G>T
c.170-8G>T
n.581-8G>T
c.1009-8G>T (n.1009-8G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843787C=CA2059446978PAHc.1066-8G= (n.1066-8G=)
c.1051-8G= (n.1051-8G=)
n.825-8G=
n.728-8G=
c.170-8G=
n.581-8G=
c.1009-8G= (n.1009-8G=)
12g.102843787C>GCA6748750PAHc.1066-8G>C (n.1066-8G>C)
c.1051-8G>C (n.1051-8G>C)
n.825-8G>C
n.728-8G>C
c.170-8G>C
n.581-8G>C
c.1009-8G>C (n.1009-8G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843788C=CA2059446984PAHc.1066-9G= (n.1066-9G=)
c.1051-9G= (n.1051-9G=)
n.825-9G=
n.728-9G=
c.170-9G=
n.581-9G=
c.1009-9G= (n.1009-9G=)
12g.102843788C>TCA6748751PAHc.1066-9G>A (n.1066-9G>A)
c.1051-9G>A (n.1051-9G>A)
n.825-9G>A
n.728-9G>A
c.170-9G>A
n.581-9G>A
c.1009-9G>A (n.1009-9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843789C>GCA2797243401PAHc.1066-10G>C (n.1066-10G>C)
c.1051-10G>C (n.1051-10G>C)
n.825-10G>C
n.728-10G>C
c.170-10G>C
n.581-10G>C
c.1009-10G>C (n.1009-10G>C)
12g.102843789C>TCA16020926PAHc.1066-10G>A (n.1066-10G>A)
c.1051-10G>A (n.1051-10G>A)
n.825-10G>A
n.728-10G>A
c.170-10G>A
n.581-10G>A
c.1009-10G>A (n.1009-10G>A)
12g.102843790C=CA2059446992PAHc.1066-11G= (n.1066-11G=)
c.1051-11G= (n.1051-11G=)
n.825-11G=
n.728-11G=
c.170-11G=
n.581-11G=
c.1009-11G= (n.1009-11G=)
12g.102843790C>TCA251538PAHc.1066-11G>A (n.1066-11G>A)
c.1051-11G>A (n.1051-11G>A)
n.825-11G>A
n.728-11G>A
c.170-11G>A
n.581-11G>A
c.1009-11G>A (n.1009-11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843790_102843791delinsCACA2059446993PAHc.1066-12_1066-11delinsTG (n.1066-12_1066-11delinsTG)
c.1051-12_1051-11delinsTG (n.1051-12_1051-11delinsTG)
n.825-12_825-11delinsTG
n.728-12_728-11delinsTG
c.170-12_170-11delinsTG
n.581-12_581-11delinsTG
c.1009-12_1009-11delinsTG (n.1009-12_1009-11delinsTG)
12g.102843792delCA16020924PAHc.1066-12del (n.1066-12del)
c.1051-12del (n.1051-12del)
n.825-12del
n.728-12del
c.170-12del
n.581-12del
c.1009-12del (n.1009-12del)
 ClinVar dbSNP
12g.102843792A=CA2059447005PAHc.1066-13T= (n.1066-13T=)
c.1051-13T= (n.1051-13T=)
n.825-13T=
n.728-13T=
c.170-13T=
n.581-13T=
c.1009-13T= (n.1009-13T=)
12g.102843792A>CCA16020925PAHc.1066-13T>G (n.1066-13T>G)
c.1051-13T>G (n.1051-13T>G)
n.825-13T>G
n.728-13T>G
c.170-13T>G
n.581-13T>G
c.1009-13T>G (n.1009-13T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.102843792A>GCA607427785PAHc.1066-13T>C (n.1066-13T>C)
c.1051-13T>C (n.1051-13T>C)
n.825-13T>C
n.728-13T>C
c.170-13T>C
n.581-13T>C
c.1009-13T>C (n.1009-13T>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.102843793G>ACA6748752PAHc.1066-14C>T (n.1066-14C>T)
c.1051-14C>T (n.1051-14C>T)
n.825-14C>T
n.728-14C>T
c.170-14C>T
n.581-14C>T
c.1009-14C>T (n.1009-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843793G>CCA229321PAHc.1066-14C>G (n.1066-14C>G)
c.1051-14C>G (n.1051-14C>G)
n.825-14C>G
n.728-14C>G
c.170-14C>G
n.581-14C>G
c.1009-14C>G (n.1009-14C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843793G=CA2059447011PAHc.1066-14C= (n.1066-14C=)
c.1051-14C= (n.1051-14C=)
n.825-14C=
n.728-14C=
c.170-14C=
n.581-14C=
c.1009-14C= (n.1009-14C=)
12g.102843794T>CCA2620507671PAHc.1066-15A>G (n.1066-15A>G)
c.1051-15A>G (n.1051-15A>G)
n.825-15A>G
n.728-15A>G
c.170-15A>G
n.581-15A>G
c.1009-15A>G (n.1009-15A>G)
 gnomAD v4
12g.102843795G>ACA242744291PAHc.1066-16C>T (n.1066-16C>T)
c.1051-16C>T (n.1051-16C>T)
n.825-16C>T
n.728-16C>T
c.170-16C>T
n.581-16C>T
c.1009-16C>T (n.1009-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843795G=CA2059447017PAHc.1066-16C= (n.1066-16C=)
c.1051-16C= (n.1051-16C=)
n.825-16C=
n.728-16C=
c.170-16C=
n.581-16C=
c.1009-16C= (n.1009-16C=)
12g.102843798A>CCA2580085712PAHc.1066-19T>G (n.1066-19T>G)
c.1051-19T>G (n.1051-19T>G)
n.825-19T>G
n.728-19T>G
c.170-19T>G
n.581-19T>G
c.1009-19T>G (n.1009-19T>G)
 ClinVar
12g.102843801T>ACA2620507675PAHc.1066-22A>T (n.1066-22A>T)
c.1051-22A>T (n.1051-22A>T)
n.825-22A>T
n.728-22A>T
c.170-22A>T
n.581-22A>T
c.1009-22A>T (n.1009-22A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843801T>CCA6748753PAHc.1066-22A>G (n.1066-22A>G)
c.1051-22A>G (n.1051-22A>G)
n.825-22A>G
n.728-22A>G
c.170-22A>G
n.581-22A>G
c.1009-22A>G (n.1009-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843801T=CA2059447018PAHc.1066-22A= (n.1066-22A=)
c.1051-22A= (n.1051-22A=)
n.825-22A=
n.728-22A=
c.170-22A=
n.581-22A=
c.1009-22A= (n.1009-22A=)
12g.102843804T>CCA6748754PAHc.1066-25A>G (n.1066-25A>G)
c.1051-25A>G (n.1051-25A>G)
n.825-25A>G
n.728-25A>G
c.170-25A>G
n.581-25A>G
c.1009-25A>G (n.1009-25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843804T=CA2059447021PAHc.1066-25A= (n.1066-25A=)
c.1051-25A= (n.1051-25A=)
n.825-25A=
n.728-25A=
c.170-25A=
n.581-25A=
c.1009-25A= (n.1009-25A=)
12g.102843808C=CA2059447027PAHc.1066-29G= (n.1066-29G=)
c.1051-29G= (n.1051-29G=)
n.825-29G=
n.728-29G=
c.170-29G=
n.581-29G=
c.1009-29G= (n.1009-29G=)
12g.102843808C>TCA682822785PAHc.1066-29G>A (n.1066-29G>A)
c.1051-29G>A (n.1051-29G>A)
n.825-29G>A
n.728-29G>A
c.170-29G>A
n.581-29G>A
c.1009-29G>A (n.1009-29G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843808_102843809delinsCACA2059447028PAHc.1066-30_1066-29delinsTG (n.1066-30_1066-29delinsTG)
c.1051-30_1051-29delinsTG (n.1051-30_1051-29delinsTG)
n.825-30_825-29delinsTG
n.728-30_728-29delinsTG
c.170-30_170-29delinsTG
n.581-30_581-29delinsTG
c.1009-30_1009-29delinsTG (n.1009-30_1009-29delinsTG)
12g.102843809delCA2059447033PAHc.1066-30del (n.1066-30del)
c.1051-30del (n.1051-30del)
n.825-30del
n.728-30del
c.170-30del
n.581-30del
c.1009-30del (n.1009-30del)
 dbSNP
12g.102843810C=CA2059447037PAHc.1066-31G= (n.1066-31G=)
c.1051-31G= (n.1051-31G=)
n.825-31G=
n.728-31G=
c.170-31G=
n.581-31G=
c.1009-31G= (n.1009-31G=)
12g.102843810C>TCA229323PAHc.1066-31G>A (n.1066-31G>A)
c.1051-31G>A (n.1051-31G>A)
n.825-31G>A
n.728-31G>A
c.170-31G>A
n.581-31G>A
c.1009-31G>A (n.1009-31G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.102843811delCA2620507680PAHc.1066-32del (n.1066-32del)
c.1051-32del (n.1051-32del)
n.825-32del
n.728-32del
c.170-32del
n.581-32del
c.1009-32del (n.1009-32del)
 gnomAD v4
12g.102843812G>TCA2620507683PAHc.1066-33C>A (n.1066-33C>A)
c.1051-33C>A (n.1051-33C>A)
n.825-33C>A
n.728-33C>A
c.170-33C>A
n.581-33C>A
c.1009-33C>A (n.1009-33C>A)
 gnomAD v4
12g.102843813T>GCA607427792PAHc.1066-34A>C (n.1066-34A>C)
c.1051-34A>C (n.1051-34A>C)
n.825-34A>C
n.728-34A>C
c.170-34A>C
n.581-34A>C
c.1009-34A>C (n.1009-34A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843813T=CA2059447046PAHc.1066-34A= (n.1066-34A=)
c.1051-34A= (n.1051-34A=)
n.825-34A=
n.728-34A=
c.170-34A=
n.581-34A=
c.1009-34A= (n.1009-34A=)
12g.102843815A=CA2059447051PAHc.1066-36T= (n.1066-36T=)
c.1051-36T= (n.1051-36T=)
n.825-36T=
n.728-36T=
c.170-36T=
n.581-36T=
c.1009-36T= (n.1009-36T=)
12g.102843815A>CCA2059447053PAHc.1066-36T>G (n.1066-36T>G)
c.1051-36T>G (n.1051-36T>G)
n.825-36T>G
n.728-36T>G
c.170-36T>G
n.581-36T>G
c.1009-36T>G (n.1009-36T>G)
 dbSNP
12g.102843815A>GCA951242475PAHc.1066-36T>C (n.1066-36T>C)
c.1051-36T>C (n.1051-36T>C)
n.825-36T>C
n.728-36T>C
c.170-36T>C
n.581-36T>C
c.1009-36T>C (n.1009-36T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843819C>ACA2620507688PAHc.1066-40G>T (n.1066-40G>T)
c.1051-40G>T (n.1051-40G>T)
n.825-40G>T
n.728-40G>T
c.170-40G>T
n.581-40G>T
c.1009-40G>T (n.1009-40G>T)
 gnomAD v4
12g.102843819C>GCA2620507689PAHc.1066-40G>C (n.1066-40G>C)
c.1051-40G>C (n.1051-40G>C)
n.825-40G>C
n.728-40G>C
c.170-40G>C
n.581-40G>C
c.1009-40G>C (n.1009-40G>C)
 gnomAD v4
12g.102843819_102843822delinsCAGGCA2059447054PAHc.1066-43_1066-40delinsCCTG (n.1066-43_1066-40delinsCCTG)
c.1051-43_1051-40delinsCCTG (n.1051-43_1051-40delinsCCTG)
n.825-43_825-40delinsCCTG
n.728-43_728-40delinsCCTG
c.170-43_170-40delinsCCTG
n.581-43_581-40delinsCCTG
c.1009-43_1009-40delinsCCTG (n.1009-43_1009-40delinsCCTG)
12g.102843820A=CA2059447058PAHc.1066-41T= (n.1066-41T=)
c.1051-41T= (n.1051-41T=)
n.825-41T=
n.728-41T=
c.170-41T=
n.581-41T=
c.1009-41T= (n.1009-41T=)
12g.102843820A>GCA242744296PAHc.1066-41T>C (n.1066-41T>C)
c.1051-41T>C (n.1051-41T>C)
n.825-41T>C
n.728-41T>C
c.170-41T>C
n.581-41T>C
c.1009-41T>C (n.1009-41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843821_102843823delCA607427794PAHc.1066-43_1066-41del (n.1066-43_1066-41del)
c.1051-43_1051-41del (n.1051-43_1051-41del)
n.825-43_825-41del
n.728-43_728-41del
c.170-43_170-41del
n.581-43_581-41del
c.1009-43_1009-41del (n.1009-43_1009-41del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843821G>ACA2620507696PAHc.1066-42C>T (n.1066-42C>T)
c.1051-42C>T (n.1051-42C>T)
n.825-42C>T
n.728-42C>T
c.170-42C>T
n.581-42C>T
c.1009-42C>T (n.1009-42C>T)
 gnomAD v4
12g.102843822G>TCA2620507698PAHc.1066-43C>A (n.1066-43C>A)
c.1051-43C>A (n.1051-43C>A)
n.825-43C>A
n.728-43C>A
c.170-43C>A
n.581-43C>A
c.1009-43C>A (n.1009-43C>A)
 gnomAD v4
12g.102843823A=CA2059447066PAHc.1066-44T= (n.1066-44T=)
c.1051-44T= (n.1051-44T=)
n.825-44T=
n.728-44T=
c.170-44T=
n.581-44T=
c.1009-44T= (n.1009-44T=)
12g.102843823A>GCA682822790PAHc.1066-44T>C (n.1066-44T>C)
c.1051-44T>C (n.1051-44T>C)
n.825-44T>C
n.728-44T>C
c.170-44T>C
n.581-44T>C
c.1009-44T>C (n.1009-44T>C)
 dbSNP
12g.102843824_102843825insGCAGCAGGGAATACTGATCCTGATTTAACA2830536737PAHc.1066-46_1066-45insTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGC (n.1066-46_1066-45insTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGC)
c.1051-46_1051-45insTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGC (n.1051-46_1051-45insTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGC)
n.825-46_825-45insTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGC
n.728-46_728-45insTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGC
c.170-46_170-45insTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGC
n.581-46_581-45insTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGC
c.1009-46_1009-45insTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGC (n.1009-46_1009-45insTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGC)
12g.102843825C>ACA2620507699PAHc.1066-46G>T (n.1066-46G>T)
c.1051-46G>T (n.1051-46G>T)
n.825-46G>T
n.728-46G>T
c.170-46G>T
n.581-46G>T
c.1009-46G>T (n.1009-46G>T)
 gnomAD v4
12g.102843826A>CCA2575266728PAHc.1066-47T>G (n.1066-47T>G)
c.1051-47T>G (n.1051-47T>G)
n.825-47T>G
n.728-47T>G
c.170-47T>G
n.581-47T>G
c.1009-47T>G (n.1009-47T>G)
 gnomAD v4
12g.102843826A>GCA2620507703PAHc.1066-47T>C (n.1066-47T>C)
c.1051-47T>C (n.1051-47T>C)
n.825-47T>C
n.728-47T>C
c.170-47T>C
n.581-47T>C
c.1009-47T>C (n.1009-47T>C)
 gnomAD v4
12g.102843827G>CCA951242487PAHc.1066-48C>G (n.1066-48C>G)
c.1051-48C>G (n.1051-48C>G)
n.825-48C>G
n.728-48C>G
c.170-48C>G
n.581-48C>G
c.1009-48C>G (n.1009-48C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843827G=CA2059447070PAHc.1066-48C= (n.1066-48C=)
c.1051-48C= (n.1051-48C=)
n.825-48C=
n.728-48C=
c.170-48C=
n.581-48C=
c.1009-48C= (n.1009-48C=)
12g.102843827G>TCA2620507705PAHc.1066-48C>A (n.1066-48C>A)
c.1051-48C>A (n.1051-48C>A)
n.825-48C>A
n.728-48C>A
c.170-48C>A
n.581-48C>A
c.1009-48C>A (n.1009-48C>A)
 gnomAD v4
12g.102843829A=CA2059447073PAHc.1066-50T= (n.1066-50T=)
c.1051-50T= (n.1051-50T=)
n.825-50T=
n.728-50T=
c.170-50T=
n.581-50T=
c.1009-50T= (n.1009-50T=)
12g.102843829A>GCA607427798PAHc.1066-50T>C (n.1066-50T>C)
c.1051-50T>C (n.1051-50T>C)
n.825-50T>C
n.728-50T>C
c.170-50T>C
n.581-50T>C
c.1009-50T>C (n.1009-50T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843831T>ACA6748755PAHc.1066-52A>T (n.1066-52A>T)
c.1051-52A>T (n.1051-52A>T)
n.825-52A>T
n.728-52A>T
c.170-52A>T
n.581-52A>T
c.1009-52A>T (n.1009-52A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843831T=CA2059447076PAHc.1066-52A= (n.1066-52A=)
c.1051-52A= (n.1051-52A=)
n.825-52A=
n.728-52A=
c.170-52A=
n.581-52A=
c.1009-52A= (n.1009-52A=)
12g.102843832C>ACA2620507708PAHc.1066-53G>T (n.1066-53G>T)
c.1051-53G>T (n.1051-53G>T)
n.825-53G>T
n.728-53G>T
c.170-53G>T
n.581-53G>T
c.1009-53G>T (n.1009-53G>T)
 gnomAD v4
12g.102843832C>GCA2620507712PAHc.1066-53G>C (n.1066-53G>C)
c.1051-53G>C (n.1051-53G>C)
n.825-53G>C
n.728-53G>C
c.170-53G>C
n.581-53G>C
c.1009-53G>C (n.1009-53G>C)
 gnomAD v4
12g.102843832C>TCA2620507714PAHc.1066-53G>A (n.1066-53G>A)
c.1051-53G>A (n.1051-53G>A)
n.825-53G>A
n.728-53G>A
c.170-53G>A
n.581-53G>A
c.1009-53G>A (n.1009-53G>A)
 gnomAD v4
12g.102843833C>TCA2620507715PAHc.1066-54G>A (n.1066-54G>A)
c.1051-54G>A (n.1051-54G>A)
n.825-54G>A
n.728-54G>A
c.170-54G>A
n.581-54G>A
c.1009-54G>A (n.1009-54G>A)
 gnomAD v4
12g.102843834C>ACA2575266730PAHc.1066-55G>T (n.1066-55G>T)
c.1051-55G>T (n.1051-55G>T)
n.825-55G>T
n.728-55G>T
c.170-55G>T
n.581-55G>T
c.1009-55G>T (n.1009-55G>T)
12g.102843834C=CA2059447080PAHc.1066-55G= (n.1066-55G=)
c.1051-55G= (n.1051-55G=)
n.825-55G=
n.728-55G=
c.170-55G=
n.581-55G=
c.1009-55G= (n.1009-55G=)
12g.102843834C>GCA2059447081PAHc.1066-55G>C (n.1066-55G>C)
c.1051-55G>C (n.1051-55G>C)
n.825-55G>C
n.728-55G>C
c.170-55G>C
n.581-55G>C
c.1009-55G>C (n.1009-55G>C)
 dbSNP
12g.102843834C>TCA2059447082PAHc.1066-55G>A (n.1066-55G>A)
c.1051-55G>A (n.1051-55G>A)
n.825-55G>A
n.728-55G>A
c.170-55G>A
n.581-55G>A
c.1009-55G>A (n.1009-55G>A)
 dbSNP
12g.102843836G>ACA2620507717PAHc.1066-57C>T (n.1066-57C>T)
c.1051-57C>T (n.1051-57C>T)
n.825-57C>T
n.728-57C>T
c.170-57C>T
n.581-57C>T
c.1009-57C>T (n.1009-57C>T)
 gnomAD v4
12g.102843836G>TCA2620507720PAHc.1066-57C>A (n.1066-57C>A)
c.1051-57C>A (n.1051-57C>A)
n.825-57C>A
n.728-57C>A
c.170-57C>A
n.581-57C>A
c.1009-57C>A (n.1009-57C>A)
 gnomAD v4
12g.102843837C>ACA607427801PAHc.1066-58G>T (n.1066-58G>T)
c.1051-58G>T (n.1051-58G>T)
n.825-58G>T
n.728-58G>T
c.170-58G>T
n.581-58G>T
c.1009-58G>T (n.1009-58G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843837C=CA2059447095PAHc.1066-58G= (n.1066-58G=)
c.1051-58G= (n.1051-58G=)
n.825-58G=
n.728-58G=
c.170-58G=
n.581-58G=
c.1009-58G= (n.1009-58G=)
12g.102843837C>TCA2620507743PAHc.1066-58G>A (n.1066-58G>A)
c.1051-58G>A (n.1051-58G>A)
n.825-58G>A
n.728-58G>A
c.170-58G>A
n.581-58G>A
c.1009-58G>A (n.1009-58G>A)
 gnomAD v4
12g.102843839G>ACA2620507745PAHc.1066-60C>T (n.1066-60C>T)
c.1051-60C>T (n.1051-60C>T)
n.825-60C>T
n.728-60C>T
c.170-60C>T
n.581-60C>T
c.1009-60C>T (n.1009-60C>T)
 gnomAD v4
12g.102843839G>TCA2575266732PAHc.1066-60C>A (n.1066-60C>A)
c.1051-60C>A (n.1051-60C>A)
n.825-60C>A
n.728-60C>A
c.170-60C>A
n.581-60C>A
c.1009-60C>A (n.1009-60C>A)
 gnomAD v4
12g.102843840C>TCA2620507746PAHc.1066-61G>A (n.1066-61G>A)
c.1051-61G>A (n.1051-61G>A)
n.825-61G>A
n.728-61G>A
c.170-61G>A
n.581-61G>A
c.1009-61G>A (n.1009-61G>A)
 gnomAD v4
12g.102843841A=CA2059447098PAHc.1066-62T= (n.1066-62T=)
c.1051-62T= (n.1051-62T=)
n.825-62T=
n.728-62T=
c.170-62T=
n.581-62T=
c.1009-62T= (n.1009-62T=)
12g.102843841A>GCA682822810PAHc.1066-62T>C (n.1066-62T>C)
c.1051-62T>C (n.1051-62T>C)
n.825-62T>C
n.728-62T>C
c.170-62T>C
n.581-62T>C
c.1009-62T>C (n.1009-62T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843842T>GCA607427803PAHc.1066-63A>C (n.1066-63A>C)
c.1051-63A>C (n.1051-63A>C)
n.825-63A>C
n.728-63A>C
c.170-63A>C
n.581-63A>C
c.1009-63A>C (n.1009-63A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843842T=CA2059447101PAHc.1066-63A= (n.1066-63A=)
c.1051-63A= (n.1051-63A=)
n.825-63A=
n.728-63A=
c.170-63A=
n.581-63A=
c.1009-63A= (n.1009-63A=)
12g.102843843C>ACA2620507749PAHc.1066-64G>T (n.1066-64G>T)
c.1051-64G>T (n.1051-64G>T)
n.825-64G>T
n.728-64G>T
c.170-64G>T
n.581-64G>T
c.1009-64G>T (n.1009-64G>T)
 gnomAD v4
12g.102843844C=CA2059447103PAHc.1066-65G= (n.1066-65G=)
c.1051-65G= (n.1051-65G=)
n.825-65G=
n.728-65G=
c.170-65G=
n.581-65G=
c.1009-65G= (n.1009-65G=)
12g.102843844C>GCA242744299PAHc.1066-65G>C (n.1066-65G>C)
c.1051-65G>C (n.1051-65G>C)
n.825-65G>C
n.728-65G>C
c.170-65G>C
n.581-65G>C
c.1009-65G>C (n.1009-65G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843844C>TCA2620507754PAHc.1066-65G>A (n.1066-65G>A)
c.1051-65G>A (n.1051-65G>A)
n.825-65G>A
n.728-65G>A
c.170-65G>A
n.581-65G>A
c.1009-65G>A (n.1009-65G>A)
 gnomAD v4
12g.102843845C>ACA2620507758PAHc.1066-66G>T (n.1066-66G>T)
c.1051-66G>T (n.1051-66G>T)
n.825-66G>T
n.728-66G>T
c.170-66G>T
n.581-66G>T
c.1009-66G>T (n.1009-66G>T)
 gnomAD v4
12g.102843846A>GCA2499533122PAHc.1066-67T>C (n.1066-67T>C)
c.1051-67T>C (n.1051-67T>C)
n.825-67T>C
n.728-67T>C
c.170-67T>C
n.581-67T>C
c.1009-67T>C (n.1009-67T>C)
12g.102843847delCA2575266737PAHc.1066-68del (n.1066-68del)
c.1051-68del (n.1051-68del)
n.825-68del
n.728-68del
c.170-68del
n.581-68del
c.1009-68del (n.1009-68del)
12g.102843847T>CCA481375690PAHc.1066-68A>G (n.1066-68A>G)
c.1051-68A>G (n.1051-68A>G)
n.825-68A>G
n.728-68A>G
c.170-68A>G
n.581-68A>G
c.1009-68A>G (n.1009-68A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843847T=CA2059447106PAHc.1066-68A= (n.1066-68A=)
c.1051-68A= (n.1051-68A=)
n.825-68A=
n.728-68A=
c.170-68A=
n.581-68A=
c.1009-68A= (n.1009-68A=)
12g.102843848delCA2726967904PAHc.1066-69del (n.1066-69del)
c.1051-69del (n.1051-69del)
n.825-69del
n.728-69del
c.170-69del
n.581-69del
c.1009-69del (n.1009-69del)
 dbSNP
12g.102843849G>ACA2620507759PAHc.1066-70C>T (n.1066-70C>T)
c.1051-70C>T (n.1051-70C>T)
n.825-70C>T
n.728-70C>T
c.170-70C>T
n.581-70C>T
c.1009-70C>T (n.1009-70C>T)
 gnomAD v4
12g.102843849G>TCA2620507761PAHc.1066-70C>A (n.1066-70C>A)
c.1051-70C>A (n.1051-70C>A)
n.825-70C>A
n.728-70C>A
c.170-70C>A
n.581-70C>A
c.1009-70C>A (n.1009-70C>A)
 gnomAD v4
12g.102843850G>ACA2620507763PAHc.1066-71C>T (n.1066-71C>T)
c.1051-71C>T (n.1051-71C>T)
n.825-71C>T
n.728-71C>T
c.170-71C>T
n.581-71C>T
c.1009-71C>T (n.1009-71C>T)
 gnomAD v4
12g.102843850G>TCA2620507764PAHc.1066-71C>A (n.1066-71C>A)
c.1051-71C>A (n.1051-71C>A)
n.825-71C>A
n.728-71C>A
c.170-71C>A
n.581-71C>A
c.1009-71C>A (n.1009-71C>A)
 gnomAD v4
12g.102843851C>ACA2620507767PAHc.1066-72G>T (n.1066-72G>T)
c.1051-72G>T (n.1051-72G>T)
n.825-72G>T
n.728-72G>T
c.170-72G>T
n.581-72G>T
c.1009-72G>T (n.1009-72G>T)
 gnomAD v4
12g.102843851C>TCA2575266739PAHc.1066-72G>A (n.1066-72G>A)
c.1051-72G>A (n.1051-72G>A)
n.825-72G>A
n.728-72G>A
c.170-72G>A
n.581-72G>A
c.1009-72G>A (n.1009-72G>A)
12g.102843852C>ACA2059447109PAHc.1066-73G>T (n.1066-73G>T)
c.1051-73G>T (n.1051-73G>T)
n.825-73G>T
n.728-73G>T
c.170-73G>T
n.581-73G>T
c.1009-73G>T (n.1009-73G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843852C=CA2059447108PAHc.1066-73G= (n.1066-73G=)
c.1051-73G= (n.1051-73G=)
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n.728-73G=
c.170-73G=
n.581-73G=
c.1009-73G= (n.1009-73G=)
12g.102843852C>TCA2620507769PAHc.1066-73G>A (n.1066-73G>A)
c.1051-73G>A (n.1051-73G>A)
n.825-73G>A
n.728-73G>A
c.170-73G>A
n.581-73G>A
c.1009-73G>A (n.1009-73G>A)
 gnomAD v4
12g.102843855T>CCA2620507771PAHc.1066-76A>G (n.1066-76A>G)
c.1051-76A>G (n.1051-76A>G)
n.825-76A>G
n.728-76A>G
c.170-76A>G
n.581-76A>G
c.1009-76A>G (n.1009-76A>G)
 gnomAD v4
12g.102843856T>CCA2620507772PAHc.1066-77A>G (n.1066-77A>G)
c.1051-77A>G (n.1051-77A>G)
n.825-77A>G
n.728-77A>G
c.170-77A>G
n.581-77A>G
c.1009-77A>G (n.1009-77A>G)
 gnomAD v4
12g.102843857G>ACA2620507776PAHc.1066-78C>T (n.1066-78C>T)
c.1051-78C>T (n.1051-78C>T)
n.825-78C>T
n.728-78C>T
c.170-78C>T
n.581-78C>T
c.1009-78C>T (n.1009-78C>T)
 gnomAD v4
12g.102843857G=CA2059447114PAHc.1066-78C= (n.1066-78C=)
c.1051-78C= (n.1051-78C=)
n.825-78C=
n.728-78C=
c.170-78C=
n.581-78C=
c.1009-78C= (n.1009-78C=)
12g.102843857G>TCA242744301PAHc.1066-78C>A (n.1066-78C>A)
c.1051-78C>A (n.1051-78C>A)
n.825-78C>A
n.728-78C>A
c.170-78C>A
n.581-78C>A
c.1009-78C>A (n.1009-78C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843859G>ACA2620507779PAHc.1066-80C>T (n.1066-80C>T)
c.1051-80C>T (n.1051-80C>T)
n.825-80C>T
n.728-80C>T
c.170-80C>T
n.581-80C>T
c.1009-80C>T (n.1009-80C>T)
 gnomAD v4
12g.102843859G>CCA682822820PAHc.1066-80C>G (n.1066-80C>G)
c.1051-80C>G (n.1051-80C>G)
n.825-80C>G
n.728-80C>G
c.170-80C>G
n.581-80C>G
c.1009-80C>G (n.1009-80C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843859G=CA2059447121PAHc.1066-80C= (n.1066-80C=)
c.1051-80C= (n.1051-80C=)
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n.581-80C=
c.1009-80C= (n.1009-80C=)
12g.102843859G>TCA2059447122PAHc.1066-80C>A (n.1066-80C>A)
c.1051-80C>A (n.1051-80C>A)
n.825-80C>A
n.728-80C>A
c.170-80C>A
n.581-80C>A
c.1009-80C>A (n.1009-80C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843860C>ACA2620507783PAHc.1066-81G>T (n.1066-81G>T)
c.1051-81G>T (n.1051-81G>T)
n.825-81G>T
n.728-81G>T
c.170-81G>T
n.581-81G>T
c.1009-81G>T (n.1009-81G>T)
 gnomAD v4
12g.102843860C=CA2059447126PAHc.1066-81G= (n.1066-81G=)
c.1051-81G= (n.1051-81G=)
n.825-81G=
n.728-81G=
c.170-81G=
n.581-81G=
c.1009-81G= (n.1009-81G=)
12g.102843860C>TCA2059447127PAHc.1066-81G>A (n.1066-81G>A)
c.1051-81G>A (n.1051-81G>A)
n.825-81G>A
n.728-81G>A
c.170-81G>A
n.581-81G>A
c.1009-81G>A (n.1009-81G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843861C>ACA2620507786PAHc.1066-82G>T (n.1066-82G>T)
c.1051-82G>T (n.1051-82G>T)
n.825-82G>T
n.728-82G>T
c.170-82G>T
n.581-82G>T
c.1009-82G>T (n.1009-82G>T)
 gnomAD v4
12g.102843862C>ACA2620507788PAHc.1066-83G>T (n.1066-83G>T)
c.1051-83G>T (n.1051-83G>T)
n.825-83G>T
n.728-83G>T
c.170-83G>T
n.581-83G>T
c.1009-83G>T (n.1009-83G>T)
 gnomAD v4
12g.102843862C>TCA2620507790PAHc.1066-83G>A (n.1066-83G>A)
c.1051-83G>A (n.1051-83G>A)
n.825-83G>A
n.728-83G>A
c.170-83G>A
n.581-83G>A
c.1009-83G>A (n.1009-83G>A)
 gnomAD v4
12g.102843863C>ACA2620507793PAHc.1066-84G>T (n.1066-84G>T)
c.1051-84G>T (n.1051-84G>T)
n.825-84G>T
n.728-84G>T
c.170-84G>T
n.581-84G>T
c.1009-84G>T (n.1009-84G>T)
 gnomAD v4
12g.102843863C>TCA2620507795PAHc.1066-84G>A (n.1066-84G>A)
c.1051-84G>A (n.1051-84G>A)
n.825-84G>A
n.728-84G>A
c.170-84G>A
n.581-84G>A
c.1009-84G>A (n.1009-84G>A)
 gnomAD v4
12g.102843866C>TCA2620507798PAHc.1066-87G>A (n.1066-87G>A)
c.1051-87G>A (n.1051-87G>A)
n.825-87G>A
n.728-87G>A
c.170-87G>A
n.581-87G>A
c.1009-87G>A (n.1009-87G>A)
 gnomAD v4
12g.102843868C>ACA2620507803PAHc.1066-89G>T (n.1066-89G>T)
c.1051-89G>T (n.1051-89G>T)
n.825-89G>T
n.728-89G>T
c.170-89G>T
n.581-89G>T
c.1009-89G>T (n.1009-89G>T)
 gnomAD v4
12g.102843868C>GCA2620507801PAHc.1066-89G>C (n.1066-89G>C)
c.1051-89G>C (n.1051-89G>C)
n.825-89G>C
n.728-89G>C
c.170-89G>C
n.581-89G>C
c.1009-89G>C (n.1009-89G>C)
 gnomAD v4
12g.102843868C>TCA2620507806PAHc.1066-89G>A (n.1066-89G>A)
c.1051-89G>A (n.1051-89G>A)
n.825-89G>A
n.728-89G>A
c.170-89G>A
n.581-89G>A
c.1009-89G>A (n.1009-89G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched