Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843394G>ACA682822089PAHc.1199+252C>T (n.1199+252C>T)
c.1184+252C>T (n.1184+252C>T)
n.958+252C>T
n.861+252C>T
c.303+252C>T
n.714+252C>T
c.1142+252C>T (n.1142+252C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843394G=CA2059445936PAHc.1199+252C= (n.1199+252C=)
c.1184+252C= (n.1184+252C=)
n.958+252C=
n.861+252C=
c.303+252C=
n.714+252C=
c.1142+252C= (n.1142+252C=)
12g.102843397T>GCA2059445942PAHc.1199+249A>C (n.1199+249A>C)
c.1184+249A>C (n.1184+249A>C)
n.958+249A>C
n.861+249A>C
c.303+249A>C
n.714+249A>C
c.1142+249A>C (n.1142+249A>C)
dbSNP
12g.102843397T=CA2059445941PAHc.1199+249A= (n.1199+249A=)
c.1184+249A= (n.1184+249A=)
n.958+249A=
n.861+249A=
c.303+249A=
n.714+249A=
c.1142+249A= (n.1142+249A=)
12g.102843401G>ACA2059445946PAHc.1199+245C>T (n.1199+245C>T)
c.1184+245C>T (n.1184+245C>T)
n.958+245C>T
n.861+245C>T
c.303+245C>T
n.714+245C>T
c.1142+245C>T (n.1142+245C>T)
dbSNP
12g.102843401G=CA2059445944PAHc.1199+245C= (n.1199+245C=)
c.1184+245C= (n.1184+245C=)
n.958+245C=
n.861+245C=
c.303+245C=
n.714+245C=
c.1142+245C= (n.1142+245C=)
12g.102843407T>GCA682822090PAHc.1199+239A>C (n.1199+239A>C)
c.1184+239A>C (n.1184+239A>C)
n.958+239A>C
n.861+239A>C
c.303+239A>C
n.714+239A>C
c.1142+239A>C (n.1142+239A>C)
dbSNP
12g.102843407T=CA2059445949PAHc.1199+239A= (n.1199+239A=)
c.1184+239A= (n.1184+239A=)
n.958+239A=
n.861+239A=
c.303+239A=
n.714+239A=
c.1142+239A= (n.1142+239A=)
12g.102843408G>CCA951242344PAHc.1199+238C>G (n.1199+238C>G)
c.1184+238C>G (n.1184+238C>G)
n.958+238C>G
n.861+238C>G
c.303+238C>G
n.714+238C>G
c.1142+238C>G (n.1142+238C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843408G=CA2059445952PAHc.1199+238C= (n.1199+238C=)
c.1184+238C= (n.1184+238C=)
n.958+238C=
n.861+238C=
c.303+238C=
n.714+238C=
c.1142+238C= (n.1142+238C=)
12g.102843408G>TCA682822091PAHc.1199+238C>A (n.1199+238C>A)
c.1184+238C>A (n.1184+238C>A)
n.958+238C>A
n.861+238C>A
c.303+238C>A
n.714+238C>A
c.1142+238C>A (n.1142+238C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843411_102843414delinsTTGGCA2059445955PAHc.1199+232_1199+235delinsCCAA (n.1199+232_1199+235delinsCCAA)
c.1184+232_1184+235delinsCCAA (n.1184+232_1184+235delinsCCAA)
n.958+232_958+235delinsCCAA
n.861+232_861+235delinsCCAA
c.303+232_303+235delinsCCAA
n.714+232_714+235delinsCCAA
c.1142+232_1142+235delinsCCAA (n.1142+232_1142+235delinsCCAA)
12g.102843416_102843418delCA2059445957PAHc.1199+232_1199+234del (n.1199+232_1199+234del)
c.1184+232_1184+234del (n.1184+232_1184+234del)
n.958+232_958+234del
n.861+232_861+234del
c.303+232_303+234del
n.714+232_714+234del
c.1142+232_1142+234del (n.1142+232_1142+234del)
dbSNP
12g.102843414G>ACA2520054477PAHc.1199+232C>T (n.1199+232C>T)
c.1184+232C>T (n.1184+232C>T)
n.958+232C>T
n.861+232C>T
c.303+232C>T
n.714+232C>T
c.1142+232C>T (n.1142+232C>T)
12g.102843416G>ACA2059445961PAHc.1199+230C>T (n.1199+230C>T)
c.1184+230C>T (n.1184+230C>T)
n.958+230C>T
n.861+230C>T
c.303+230C>T
n.714+230C>T
c.1142+230C>T (n.1142+230C>T)
dbSNP
12g.102843416G=CA2059445960PAHc.1199+230C= (n.1199+230C=)
c.1184+230C= (n.1184+230C=)
n.958+230C=
n.861+230C=
c.303+230C=
n.714+230C=
c.1142+230C= (n.1142+230C=)
12g.102843418T>GCA2059445964PAHc.1199+228A>C (n.1199+228A>C)
c.1184+228A>C (n.1184+228A>C)
n.958+228A>C
n.861+228A>C
c.303+228A>C
n.714+228A>C
c.1142+228A>C (n.1142+228A>C)
dbSNP
12g.102843418T=CA2059445963PAHc.1199+228A= (n.1199+228A=)
c.1184+228A= (n.1184+228A=)
n.958+228A=
n.861+228A=
c.303+228A=
n.714+228A=
c.1142+228A= (n.1142+228A=)
12g.102843420G>ACA682822092PAHc.1199+226C>T (n.1199+226C>T)
c.1184+226C>T (n.1184+226C>T)
n.958+226C>T
n.861+226C>T
c.303+226C>T
n.714+226C>T
c.1142+226C>T (n.1142+226C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843420G>CCA951242346PAHc.1199+226C>G (n.1199+226C>G)
c.1184+226C>G (n.1184+226C>G)
n.958+226C>G
n.861+226C>G
c.303+226C>G
n.714+226C>G
c.1142+226C>G (n.1142+226C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843420G=CA2059445967PAHc.1199+226C= (n.1199+226C=)
c.1184+226C= (n.1184+226C=)
n.958+226C=
n.861+226C=
c.303+226C=
n.714+226C=
c.1142+226C= (n.1142+226C=)
12g.102843421C=CA2059445969PAHc.1199+225G= (n.1199+225G=)
c.1184+225G= (n.1184+225G=)
n.958+225G=
n.861+225G=
c.303+225G=
n.714+225G=
c.1142+225G= (n.1142+225G=)
12g.102843421C>TCA2059445971PAHc.1199+225G>A (n.1199+225G>A)
c.1184+225G>A (n.1184+225G>A)
n.958+225G>A
n.861+225G>A
c.303+225G>A
n.714+225G>A
c.1142+225G>A (n.1142+225G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843422G>ACA242744126PAHc.1199+224C>T (n.1199+224C>T)
c.1184+224C>T (n.1184+224C>T)
n.958+224C>T
n.861+224C>T
c.303+224C>T
n.714+224C>T
c.1142+224C>T (n.1142+224C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843422G=CA2059445974PAHc.1199+224C= (n.1199+224C=)
c.1184+224C= (n.1184+224C=)
n.958+224C=
n.861+224C=
c.303+224C=
n.714+224C=
c.1142+224C= (n.1142+224C=)
12g.102843428C=CA2059445978PAHc.1199+218G= (n.1199+218G=)
c.1184+218G= (n.1184+218G=)
n.958+218G=
n.861+218G=
c.303+218G=
n.714+218G=
c.1142+218G= (n.1142+218G=)
12g.102843428C>TCA951242348PAHc.1199+218G>A (n.1199+218G>A)
c.1184+218G>A (n.1184+218G>A)
n.958+218G>A
n.861+218G>A
c.303+218G>A
n.714+218G>A
c.1142+218G>A (n.1142+218G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843430G>ACA2059445984PAHc.1199+216C>T (n.1199+216C>T)
c.1184+216C>T (n.1184+216C>T)
n.958+216C>T
n.861+216C>T
c.303+216C>T
n.714+216C>T
c.1142+216C>T (n.1142+216C>T)
dbSNP
12g.102843430G=CA2059445982PAHc.1199+216C= (n.1199+216C=)
c.1184+216C= (n.1184+216C=)
n.958+216C=
n.861+216C=
c.303+216C=
n.714+216C=
c.1142+216C= (n.1142+216C=)
12g.102843433_102843434delinsACCA2059445988PAHc.1199+212_1199+213delinsGT (n.1199+212_1199+213delinsGT)
c.1184+212_1184+213delinsGT (n.1184+212_1184+213delinsGT)
n.958+212_958+213delinsGT
n.861+212_861+213delinsGT
c.303+212_303+213delinsGT
n.714+212_714+213delinsGT
c.1142+212_1142+213delinsGT (n.1142+212_1142+213delinsGT)
12g.102843435delCA682822095PAHc.1199+212del (n.1199+212del)
c.1184+212del (n.1184+212del)
n.958+212del
n.861+212del
c.303+212del
n.714+212del
c.1142+212del (n.1142+212del)
dbSNP
12g.102843435C=CA2059445990PAHc.1199+211G= (n.1199+211G=)
c.1184+211G= (n.1184+211G=)
n.958+211G=
n.861+211G=
c.303+211G=
n.714+211G=
c.1142+211G= (n.1142+211G=)
12g.102843435C>GCA2059445992PAHc.1199+211G>C (n.1199+211G>C)
c.1184+211G>C (n.1184+211G>C)
n.958+211G>C
n.861+211G>C
c.303+211G>C
n.714+211G>C
c.1142+211G>C (n.1142+211G>C)
dbSNP
12g.102843435C>TCA242744128PAHc.1199+211G>A (n.1199+211G>A)
c.1184+211G>A (n.1184+211G>A)
n.958+211G>A
n.861+211G>A
c.303+211G>A
n.714+211G>A
c.1142+211G>A (n.1142+211G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843436A=CA2059445994PAHc.1199+210T= (n.1199+210T=)
c.1184+210T= (n.1184+210T=)
n.958+210T=
n.861+210T=
c.303+210T=
n.714+210T=
c.1142+210T= (n.1142+210T=)
12g.102843436A>TCA2059445996PAHc.1199+210T>A (n.1199+210T>A)
c.1184+210T>A (n.1184+210T>A)
n.958+210T>A
n.861+210T>A
c.303+210T>A
n.714+210T>A
c.1142+210T>A (n.1142+210T>A)
dbSNP
12g.102843444G>CCA242744130PAHc.1199+202C>G (n.1199+202C>G)
c.1184+202C>G (n.1184+202C>G)
n.958+202C>G
n.861+202C>G
c.303+202C>G
n.714+202C>G
c.1142+202C>G (n.1142+202C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843444G=CA2059446004PAHc.1199+202C= (n.1199+202C=)
c.1184+202C= (n.1184+202C=)
n.958+202C=
n.861+202C=
c.303+202C=
n.714+202C=
c.1142+202C= (n.1142+202C=)
12g.102843445G>CCA682822104PAHc.1199+201C>G (n.1199+201C>G)
c.1184+201C>G (n.1184+201C>G)
n.958+201C>G
n.861+201C>G
c.303+201C>G
n.714+201C>G
c.1142+201C>G (n.1142+201C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843445G=CA2059446009PAHc.1199+201C= (n.1199+201C=)
c.1184+201C= (n.1184+201C=)
n.958+201C=
n.861+201C=
c.303+201C=
n.714+201C=
c.1142+201C= (n.1142+201C=)
12g.102843445G>TCA682822105PAHc.1199+201C>A (n.1199+201C>A)
c.1184+201C>A (n.1184+201C>A)
n.958+201C>A
n.861+201C>A
c.303+201C>A
n.714+201C>A
c.1142+201C>A (n.1142+201C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843448T>GCA2059446013PAHc.1199+198A>C (n.1199+198A>C)
c.1184+198A>C (n.1184+198A>C)
n.958+198A>C
n.861+198A>C
c.303+198A>C
n.714+198A>C
c.1142+198A>C (n.1142+198A>C)
dbSNP
12g.102843448T=CA2059446011PAHc.1199+198A= (n.1199+198A=)
c.1184+198A= (n.1184+198A=)
n.958+198A=
n.861+198A=
c.303+198A=
n.714+198A=
c.1142+198A= (n.1142+198A=)
12g.102843449G>CCA2797243132PAHc.1199+197C>G (n.1199+197C>G)
c.1184+197C>G (n.1184+197C>G)
n.958+197C>G
n.861+197C>G
c.303+197C>G
n.714+197C>G
c.1142+197C>G (n.1142+197C>G)
12g.102843450T>CCA682822108PAHc.1199+196A>G (n.1199+196A>G)
c.1184+196A>G (n.1184+196A>G)
n.958+196A>G
n.861+196A>G
c.303+196A>G
n.714+196A>G
c.1142+196A>G (n.1142+196A>G)
dbSNP
12g.102843450T=CA2059446015PAHc.1199+196A= (n.1199+196A=)
c.1184+196A= (n.1184+196A=)
n.958+196A=
n.861+196A=
c.303+196A=
n.714+196A=
c.1142+196A= (n.1142+196A=)
12g.102843451G>ACA242744135PAHc.1199+195C>T (n.1199+195C>T)
c.1184+195C>T (n.1184+195C>T)
n.958+195C>T
n.861+195C>T
c.303+195C>T
n.714+195C>T
c.1142+195C>T (n.1142+195C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843451G=CA2059446017PAHc.1199+195C= (n.1199+195C=)
c.1184+195C= (n.1184+195C=)
n.958+195C=
n.861+195C=
c.303+195C=
n.714+195C=
c.1142+195C= (n.1142+195C=)
12g.102843460T>CCA2527072993PAHc.1199+186A>G (n.1199+186A>G)
c.1184+186A>G (n.1184+186A>G)
n.958+186A>G
n.861+186A>G
c.303+186A>G
n.714+186A>G
c.1142+186A>G (n.1142+186A>G)
12g.102843461C=CA2059446020PAHc.1199+185G= (n.1199+185G=)
c.1184+185G= (n.1184+185G=)
n.958+185G=
n.861+185G=
c.303+185G=
n.714+185G=
c.1142+185G= (n.1142+185G=)
12g.102843461C>TCA682822111PAHc.1199+185G>A (n.1199+185G>A)
c.1184+185G>A (n.1184+185G>A)
n.958+185G>A
n.861+185G>A
c.303+185G>A
n.714+185G>A
c.1142+185G>A (n.1142+185G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843465A=CA2059446024PAHc.1199+181T= (n.1199+181T=)
c.1184+181T= (n.1184+181T=)
n.958+181T=
n.861+181T=
c.303+181T=
n.714+181T=
c.1142+181T= (n.1142+181T=)
12g.102843465A>CCA242744137PAHc.1199+181T>G (n.1199+181T>G)
c.1184+181T>G (n.1184+181T>G)
n.958+181T>G
n.861+181T>G
c.303+181T>G
n.714+181T>G
c.1142+181T>G (n.1142+181T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843467G>ACA242744139PAHc.1199+179C>T (n.1199+179C>T)
c.1184+179C>T (n.1184+179C>T)
n.958+179C>T
n.861+179C>T
c.303+179C>T
n.714+179C>T
c.1142+179C>T (n.1142+179C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843467G=CA2059446026PAHc.1199+179C= (n.1199+179C=)
c.1184+179C= (n.1184+179C=)
n.958+179C=
n.861+179C=
c.303+179C=
n.714+179C=
c.1142+179C= (n.1142+179C=)
12g.102843468C>TCA655150865PAHc.1199+178G>A (n.1199+178G>A)
c.1184+178G>A (n.1184+178G>A)
n.958+178G>A
n.861+178G>A
c.303+178G>A
n.714+178G>A
c.1142+178G>A (n.1142+178G>A)
COSMIC
12g.102843471A>TCA2741283329PAHc.1199+175T>A (n.1199+175T>A)
c.1184+175T>A (n.1184+175T>A)
n.958+175T>A
n.861+175T>A
c.303+175T>A
n.714+175T>A
c.1142+175T>A (n.1142+175T>A)
12g.102843473C=CA2059446027PAHc.1199+173G= (n.1199+173G=)
c.1184+173G= (n.1184+173G=)
n.958+173G=
n.861+173G=
c.303+173G=
n.714+173G=
c.1142+173G= (n.1142+173G=)
12g.102843473C>TCA242744141PAHc.1199+173G>A (n.1199+173G>A)
c.1184+173G>A (n.1184+173G>A)
n.958+173G>A
n.861+173G>A
c.303+173G>A
n.714+173G>A
c.1142+173G>A (n.1142+173G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843474C>ACA2741283331PAHc.1199+172G>T (n.1199+172G>T)
c.1184+172G>T (n.1184+172G>T)
n.958+172G>T
n.861+172G>T
c.303+172G>T
n.714+172G>T
c.1142+172G>T (n.1142+172G>T)
12g.102843474C=CA2059446030PAHc.1199+172G= (n.1199+172G=)
c.1184+172G= (n.1184+172G=)
n.958+172G=
n.861+172G=
c.303+172G=
n.714+172G=
c.1142+172G= (n.1142+172G=)
12g.102843474C>GCA2059446031PAHc.1199+172G>C (n.1199+172G>C)
c.1184+172G>C (n.1184+172G>C)
n.958+172G>C
n.861+172G>C
c.303+172G>C
n.714+172G>C
c.1142+172G>C (n.1142+172G>C)
dbSNP
12g.102843474C>TCA2059446032PAHc.1199+172G>A (n.1199+172G>A)
c.1184+172G>A (n.1184+172G>A)
n.958+172G>A
n.861+172G>A
c.303+172G>A
n.714+172G>A
c.1142+172G>A (n.1142+172G>A)
dbSNP
12g.102843478C>ACA2059446034PAHc.1199+168G>T (n.1199+168G>T)
c.1184+168G>T (n.1184+168G>T)
n.958+168G>T
n.861+168G>T
c.303+168G>T
n.714+168G>T
c.1142+168G>T (n.1142+168G>T)
dbSNP
12g.102843478C=CA2059446036PAHc.1199+168G= (n.1199+168G=)
c.1184+168G= (n.1184+168G=)
n.958+168G=
n.861+168G=
c.303+168G=
n.714+168G=
c.1142+168G= (n.1142+168G=)
12g.102843479_102843481delinsAACCA2059446038PAHc.1199+165_1199+167delinsGTT (n.1199+165_1199+167delinsGTT)
c.1184+165_1184+167delinsGTT (n.1184+165_1184+167delinsGTT)
n.958+165_958+167delinsGTT
n.861+165_861+167delinsGTT
c.303+165_303+167delinsGTT
n.714+165_714+167delinsGTT
c.1142+165_1142+167delinsGTT (n.1142+165_1142+167delinsGTT)
12g.102843480A=CA2059446039PAHc.1199+166T= (n.1199+166T=)
c.1184+166T= (n.1184+166T=)
n.958+166T=
n.861+166T=
c.303+166T=
n.714+166T=
c.1142+166T= (n.1142+166T=)
12g.102843480A>GCA2059446042PAHc.1199+166T>C (n.1199+166T>C)
c.1184+166T>C (n.1184+166T>C)
n.958+166T>C
n.861+166T>C
c.303+166T>C
n.714+166T>C
c.1142+166T>C (n.1142+166T>C)
dbSNP
12g.102843481_102843482delCA2059446040PAHc.1199+165_1199+166del (n.1199+165_1199+166del)
c.1184+165_1184+166del (n.1184+165_1184+166del)
n.958+165_958+166del
n.861+165_861+166del
c.303+165_303+166del
n.714+165_714+166del
c.1142+165_1142+166del (n.1142+165_1142+166del)
dbSNP
12g.102843481C=CA2059446044PAHc.1199+165G= (n.1199+165G=)
c.1184+165G= (n.1184+165G=)
n.958+165G=
n.861+165G=
c.303+165G=
n.714+165G=
c.1142+165G= (n.1142+165G=)
12g.102843481C>GCA2059446046PAHc.1199+165G>C (n.1199+165G>C)
c.1184+165G>C (n.1184+165G>C)
n.958+165G>C
n.861+165G>C
c.303+165G>C
n.714+165G>C
c.1142+165G>C (n.1142+165G>C)
dbSNP
12g.102843481C>TCA682822121PAHc.1199+165G>A (n.1199+165G>A)
c.1184+165G>A (n.1184+165G>A)
n.958+165G>A
n.861+165G>A
c.303+165G>A
n.714+165G>A
c.1142+165G>A (n.1142+165G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843482A=CA2059446048PAHc.1199+164T= (n.1199+164T=)
c.1184+164T= (n.1184+164T=)
n.958+164T=
n.861+164T=
c.303+164T=
n.714+164T=
c.1142+164T= (n.1142+164T=)
12g.102843482A>CCA682822125PAHc.1199+164T>G (n.1199+164T>G)
c.1184+164T>G (n.1184+164T>G)
n.958+164T>G
n.861+164T>G
c.303+164T>G
n.714+164T>G
c.1142+164T>G (n.1142+164T>G)
dbSNP
12g.102843488C=CA2059446051PAHc.1199+158G= (n.1199+158G=)
c.1184+158G= (n.1184+158G=)
n.958+158G=
n.861+158G=
c.303+158G=
n.714+158G=
c.1142+158G= (n.1142+158G=)
12g.102843488C>TCA242744143PAHc.1199+158G>A (n.1199+158G>A)
c.1184+158G>A (n.1184+158G>A)
n.958+158G>A
n.861+158G>A
c.303+158G>A
n.714+158G>A
c.1142+158G>A (n.1142+158G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843489G>ACA242744146PAHc.1199+157C>T (n.1199+157C>T)
c.1184+157C>T (n.1184+157C>T)
n.958+157C>T
n.861+157C>T
c.303+157C>T
n.714+157C>T
c.1142+157C>T (n.1142+157C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843489G=CA2059446053PAHc.1199+157C= (n.1199+157C=)
c.1184+157C= (n.1184+157C=)
n.958+157C=
n.861+157C=
c.303+157C=
n.714+157C=
c.1142+157C= (n.1142+157C=)

Number of alleles fetched