| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102840547G>A | CA951241528 | PAH | c.1200-32C>T (n.1200-32C>T) c.1185-32C>T (n.1185-32C>T) n.959-32C>T n.862-32C>T c.304-32C>T n.715-32C>T c.1143-32C>T (n.1143-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840547G>C | CA6748714 | PAH | c.1200-32C>G (n.1200-32C>G) c.1185-32C>G (n.1185-32C>G) n.959-32C>G n.862-32C>G c.304-32C>G n.715-32C>G c.1143-32C>G (n.1143-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840547G= | CA2059442171 | PAH | c.1200-32C= (n.1200-32C=) c.1185-32C= (n.1185-32C=) n.959-32C= n.862-32C= c.304-32C= n.715-32C= c.1143-32C= (n.1143-32C=) | |
| 12 | g.102840547G>T | CA2575266759 | PAH | c.1200-32C>A (n.1200-32C>A) c.1185-32C>A (n.1185-32C>A) n.959-32C>A n.862-32C>A c.304-32C>A n.715-32C>A c.1143-32C>A (n.1143-32C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840548C= | CA2059442177 | PAH | c.1200-33G= (n.1200-33G=) c.1185-33G= (n.1185-33G=) n.959-33G= n.862-33G= c.304-33G= n.715-33G= c.1143-33G= (n.1143-33G=) | |
| 12 | g.102840548C>G | CA2059442178 | PAH | c.1200-33G>C (n.1200-33G>C) c.1185-33G>C (n.1185-33G>C) n.959-33G>C n.862-33G>C c.304-33G>C n.715-33G>C c.1143-33G>C (n.1143-33G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102840548C>T | CA2620527011 | PAH | c.1200-33G>A (n.1200-33G>A) c.1185-33G>A (n.1185-33G>A) n.959-33G>A n.862-33G>A c.304-33G>A n.715-33G>A c.1143-33G>A (n.1143-33G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840550C= | CA2059442181 | PAH | c.1200-35G= (n.1200-35G=) c.1185-35G= (n.1185-35G=) n.959-35G= n.862-35G= c.304-35G= n.715-35G= c.1143-35G= (n.1143-35G=) | |
| 12 | g.102840550C>G | CA6748715 | PAH | c.1200-35G>C (n.1200-35G>C) c.1185-35G>C (n.1185-35G>C) n.959-35G>C n.862-35G>C c.304-35G>C n.715-35G>C c.1143-35G>C (n.1143-35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840552A= | CA2059442185 | PAH | c.1200-37T= (n.1200-37T=) c.1185-37T= (n.1185-37T=) n.959-37T= n.862-37T= c.304-37T= n.715-37T= c.1143-37T= (n.1143-37T=) | |
| 12 | g.102840552A>G | CA607427243 | PAH | c.1200-37T>C (n.1200-37T>C) c.1185-37T>C (n.1185-37T>C) n.959-37T>C n.862-37T>C c.304-37T>C n.715-37T>C c.1143-37T>C (n.1143-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840553T>C | CA2620527012 | PAH | c.1200-38A>G (n.1200-38A>G) c.1185-38A>G (n.1185-38A>G) n.959-38A>G n.862-38A>G c.304-38A>G n.715-38A>G c.1143-38A>G (n.1143-38A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840554T>C | CA2620527013 | PAH | c.1200-39A>G (n.1200-39A>G) c.1185-39A>G (n.1185-39A>G) n.959-39A>G n.862-39A>G c.304-39A>G n.715-39A>G c.1143-39A>G (n.1143-39A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840556G>T | CA2620527014 | PAH | c.1200-41C>A (n.1200-41C>A) c.1185-41C>A (n.1185-41C>A) n.959-41C>A n.862-41C>A c.304-41C>A n.715-41C>A c.1143-41C>A (n.1143-41C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840557G>A | CA2575266760 | PAH | c.1200-42C>T (n.1200-42C>T) c.1185-42C>T (n.1185-42C>T) n.959-42C>T n.862-42C>T c.304-42C>T n.715-42C>T c.1143-42C>T (n.1143-42C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840557G>C | CA6748716 | PAH | c.1200-42C>G (n.1200-42C>G) c.1185-42C>G (n.1185-42C>G) n.959-42C>G n.862-42C>G c.304-42C>G n.715-42C>G c.1143-42C>G (n.1143-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.102840557G= | CA2059442187 | PAH | c.1200-42C= (n.1200-42C=) c.1185-42C= (n.1185-42C=) n.959-42C= n.862-42C= c.304-42C= n.715-42C= c.1143-42C= (n.1143-42C=) | |
| 12 | g.102840557G>T | CA2620527015 | PAH | c.1200-42C>A (n.1200-42C>A) c.1185-42C>A (n.1185-42C>A) n.959-42C>A n.862-42C>A c.304-42C>A n.715-42C>A c.1143-42C>A (n.1143-42C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840558A>G | CA2575266761 | PAH | c.1200-43T>C (n.1200-43T>C) c.1185-43T>C (n.1185-43T>C) n.959-43T>C n.862-43T>C c.304-43T>C n.715-43T>C c.1143-43T>C (n.1143-43T>C) | |
| 12 | g.102840559G>T | CA2620527016 | PAH | c.1200-44C>A (n.1200-44C>A) c.1185-44C>A (n.1185-44C>A) n.959-44C>A n.862-44C>A c.304-44C>A n.715-44C>A c.1143-44C>A (n.1143-44C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840560A>G | CA2575266762 | PAH | c.1200-45T>C (n.1200-45T>C) c.1185-45T>C (n.1185-45T>C) n.959-45T>C n.862-45T>C c.304-45T>C n.715-45T>C c.1143-45T>C (n.1143-45T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840562A>T | CA2620527017 | PAH | c.1200-47T>A (n.1200-47T>A) c.1185-47T>A (n.1185-47T>A) n.959-47T>A n.862-47T>A c.304-47T>A n.715-47T>A c.1143-47T>A (n.1143-47T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840563G>A | CA242743483 | PAH | c.1200-48C>T (n.1200-48C>T) c.1185-48C>T (n.1185-48C>T) n.959-48C>T n.862-48C>T c.304-48C>T n.715-48C>T c.1143-48C>T (n.1143-48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840563G>C | CA2620527018 | PAH | c.1200-48C>G (n.1200-48C>G) c.1185-48C>G (n.1185-48C>G) n.959-48C>G n.862-48C>G c.304-48C>G n.715-48C>G c.1143-48C>G (n.1143-48C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840563G= | CA2059442192 | PAH | c.1200-48C= (n.1200-48C=) c.1185-48C= (n.1185-48C=) n.959-48C= n.862-48C= c.304-48C= n.715-48C= c.1143-48C= (n.1143-48C=) | |
| 12 | g.102840563G>T | CA2620527019 | PAH | c.1200-48C>A (n.1200-48C>A) c.1185-48C>A (n.1185-48C>A) n.959-48C>A n.862-48C>A c.304-48C>A n.715-48C>A c.1143-48C>A (n.1143-48C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840564G>T | CA2575266763 | PAH | c.1200-49C>A (n.1200-49C>A) c.1185-49C>A (n.1185-49C>A) n.959-49C>A n.862-49C>A c.304-49C>A n.715-49C>A c.1143-49C>A (n.1143-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840565T>C | CA6748717 | PAH | c.1200-50A>G (n.1200-50A>G) c.1185-50A>G (n.1185-50A>G) n.959-50A>G n.862-50A>G c.304-50A>G n.715-50A>G c.1143-50A>G (n.1143-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840565T>G | CA2059442203 | PAH | c.1200-50A>C (n.1200-50A>C) c.1185-50A>C (n.1185-50A>C) n.959-50A>C n.862-50A>C c.304-50A>C n.715-50A>C c.1143-50A>C (n.1143-50A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102840565T= | CA2059442198 | PAH | c.1200-50A= (n.1200-50A=) c.1185-50A= (n.1185-50A=) n.959-50A= n.862-50A= c.304-50A= n.715-50A= c.1143-50A= (n.1143-50A=) | |
| 12 | g.102840567G>A | CA2726966367 | PAH | c.1200-52C>T (n.1200-52C>T) c.1185-52C>T (n.1185-52C>T) n.959-52C>T n.862-52C>T c.304-52C>T n.715-52C>T c.1143-52C>T (n.1143-52C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102840567G>T | CA2575266764 | PAH | c.1200-52C>A (n.1200-52C>A) c.1185-52C>A (n.1185-52C>A) n.959-52C>A n.862-52C>A c.304-52C>A n.715-52C>A c.1143-52C>A (n.1143-52C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840568T>A | CA2620527020 | PAH | c.1200-53A>T (n.1200-53A>T) c.1185-53A>T (n.1185-53A>T) n.959-53A>T n.862-53A>T c.304-53A>T n.715-53A>T c.1143-53A>T (n.1143-53A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840570T>C | CA607427351 | PAH | c.1200-55A>G (n.1200-55A>G) c.1185-55A>G (n.1185-55A>G) n.959-55A>G n.862-55A>G c.304-55A>G n.715-55A>G c.1143-55A>G (n.1143-55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840570T= | CA2059442208 | PAH | c.1200-55A= (n.1200-55A=) c.1185-55A= (n.1185-55A=) n.959-55A= n.862-55A= c.304-55A= n.715-55A= c.1143-55A= (n.1143-55A=) | |
| 12 | g.102840571T>A | CA242743487 | PAH | c.1200-56A>T (n.1200-56A>T) c.1185-56A>T (n.1185-56A>T) n.959-56A>T n.862-56A>T c.304-56A>T n.715-56A>T c.1143-56A>T (n.1143-56A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840571T>C | CA2059442226 | PAH | c.1200-56A>G (n.1200-56A>G) c.1185-56A>G (n.1185-56A>G) n.959-56A>G n.862-56A>G c.304-56A>G n.715-56A>G c.1143-56A>G (n.1143-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840571T= | CA2059442214 | PAH | c.1200-56A= (n.1200-56A=) c.1185-56A= (n.1185-56A=) n.959-56A= n.862-56A= c.304-56A= n.715-56A= c.1143-56A= (n.1143-56A=) | |
| 12 | g.102840571_102840572delinsTA | CA2059442222 | PAH | c.1200-57_1200-56delinsTA (n.1200-57_1200-56delinsTA) c.1185-57_1185-56delinsTA (n.1185-57_1185-56delinsTA) n.959-57_959-56delinsTA n.862-57_862-56delinsTA c.304-57_304-56delinsTA n.715-57_715-56delinsTA c.1143-57_1143-56delinsTA (n.1143-57_1143-56delinsTA) | |
| 12 | g.102840573del | CA951241539 | PAH | c.1200-57del (n.1200-57del) c.1185-57del (n.1185-57del) n.959-57del n.862-57del c.304-57del n.715-57del c.1143-57del (n.1143-57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840573A>G | CA2575266765 | PAH | c.1200-58T>C (n.1200-58T>C) c.1185-58T>C (n.1185-58T>C) n.959-58T>C n.862-58T>C c.304-58T>C n.715-58T>C c.1143-58T>C (n.1143-58T>C) | |
| 12 | g.102840575A= | CA2059442234 | PAH | c.1200-60T= (n.1200-60T=) c.1185-60T= (n.1185-60T=) n.959-60T= n.862-60T= c.304-60T= n.715-60T= c.1143-60T= (n.1143-60T=) | |
| 12 | g.102840575A>G | CA607427352 | PAH | c.1200-60T>C (n.1200-60T>C) c.1185-60T>C (n.1185-60T>C) n.959-60T>C n.862-60T>C c.304-60T>C n.715-60T>C c.1143-60T>C (n.1143-60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840575A>T | CA2575266767 | PAH | c.1200-60T>A (n.1200-60T>A) c.1185-60T>A (n.1185-60T>A) n.959-60T>A n.862-60T>A c.304-60T>A n.715-60T>A c.1143-60T>A (n.1143-60T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840576G>C | CA2620527021 | PAH | c.1200-61C>G (n.1200-61C>G) c.1185-61C>G (n.1185-61C>G) n.959-61C>G n.862-61C>G c.304-61C>G n.715-61C>G c.1143-61C>G (n.1143-61C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840576G= | CA2059442238 | PAH | c.1200-61C= (n.1200-61C=) c.1185-61C= (n.1185-61C=) n.959-61C= n.862-61C= c.304-61C= n.715-61C= c.1143-61C= (n.1143-61C=) | |
| 12 | g.102840576G>T | CA242743489 | PAH | c.1200-61C>A (n.1200-61C>A) c.1185-61C>A (n.1185-61C>A) n.959-61C>A n.862-61C>A c.304-61C>A n.715-61C>A c.1143-61C>A (n.1143-61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840577A>C | CA2620527022 | PAH | c.1200-62T>G (n.1200-62T>G) c.1185-62T>G (n.1185-62T>G) n.959-62T>G n.862-62T>G c.304-62T>G n.715-62T>G c.1143-62T>G (n.1143-62T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840578G>A | CA2620527023 | PAH | c.1200-63C>T (n.1200-63C>T) c.1185-63C>T (n.1185-63C>T) n.959-63C>T n.862-63C>T c.304-63C>T n.715-63C>T c.1143-63C>T (n.1143-63C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840578G>T | CA2575266768 | PAH | c.1200-63C>A (n.1200-63C>A) c.1185-63C>A (n.1185-63C>A) n.959-63C>A n.862-63C>A c.304-63C>A n.715-63C>A c.1143-63C>A (n.1143-63C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840579T>A | CA2620527024 | PAH | c.1200-64A>T (n.1200-64A>T) c.1185-64A>T (n.1185-64A>T) n.959-64A>T n.862-64A>T c.304-64A>T n.715-64A>T c.1143-64A>T (n.1143-64A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840579T>C | CA2620527025 | PAH | c.1200-64A>G (n.1200-64A>G) c.1185-64A>G (n.1185-64A>G) n.959-64A>G n.862-64A>G c.304-64A>G n.715-64A>G c.1143-64A>G (n.1143-64A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840580T>A | CA242743492 | PAH | c.1200-65A>T (n.1200-65A>T) c.1185-65A>T (n.1185-65A>T) n.959-65A>T n.862-65A>T c.304-65A>T n.715-65A>T c.1143-65A>T (n.1143-65A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840580T= | CA2059442244 | PAH | c.1200-65A= (n.1200-65A=) c.1185-65A= (n.1185-65A=) n.959-65A= n.862-65A= c.304-65A= n.715-65A= c.1143-65A= (n.1143-65A=) | |
| 12 | g.102840581C= | CA2059442247 | PAH | c.1200-66G= (n.1200-66G=) c.1185-66G= (n.1185-66G=) n.959-66G= n.862-66G= c.304-66G= n.715-66G= c.1143-66G= (n.1143-66G=) | |
| 12 | g.102840581C>T | CA2059442248 | PAH | c.1200-66G>A (n.1200-66G>A) c.1185-66G>A (n.1185-66G>A) n.959-66G>A n.862-66G>A c.304-66G>A n.715-66G>A c.1143-66G>A (n.1143-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840582T>C | CA2620527026 | PAH | c.1200-67A>G (n.1200-67A>G) c.1185-67A>G (n.1185-67A>G) n.959-67A>G n.862-67A>G c.304-67A>G n.715-67A>G c.1143-67A>G (n.1143-67A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840582_102840583delinsTC | CA2059442250 | PAH | c.1200-68_1200-67delinsGA (n.1200-68_1200-67delinsGA) c.1185-68_1185-67delinsGA (n.1185-68_1185-67delinsGA) n.959-68_959-67delinsGA n.862-68_862-67delinsGA c.304-68_304-67delinsGA n.715-68_715-67delinsGA c.1143-68_1143-67delinsGA (n.1143-68_1143-67delinsGA) | |
| 12 | g.102840583del | CA2059442252 | PAH | c.1200-68del (n.1200-68del) c.1185-68del (n.1185-68del) n.959-68del n.862-68del c.304-68del n.715-68del c.1143-68del (n.1143-68del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840584A>C | CA2575266769 | PAH | c.1200-69T>G (n.1200-69T>G) c.1185-69T>G (n.1185-69T>G) n.959-69T>G n.862-69T>G c.304-69T>G n.715-69T>G c.1143-69T>G (n.1143-69T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840584A>G | CA2620527027 | PAH | c.1200-69T>C (n.1200-69T>C) c.1185-69T>C (n.1185-69T>C) n.959-69T>C n.862-69T>C c.304-69T>C n.715-69T>C c.1143-69T>C (n.1143-69T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840585G>C | CA2575266770 | PAH | c.1200-70C>G (n.1200-70C>G) c.1185-70C>G (n.1185-70C>G) n.959-70C>G n.862-70C>G c.304-70C>G n.715-70C>G c.1143-70C>G (n.1143-70C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840586T>A | CA2620527028 | PAH | c.1200-71A>T (n.1200-71A>T) c.1185-71A>T (n.1185-71A>T) n.959-71A>T n.862-71A>T c.304-71A>T n.715-71A>T c.1143-71A>T (n.1143-71A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840587G>T | CA2575266771 | PAH | c.1200-72C>A (n.1200-72C>A) c.1185-72C>A (n.1185-72C>A) n.959-72C>A n.862-72C>A c.304-72C>A n.715-72C>A c.1143-72C>A (n.1143-72C>A) | |
| 12 | g.102840588G>A | CA2575266772 | PAH | c.1200-73C>T (n.1200-73C>T) c.1185-73C>T (n.1185-73C>T) n.959-73C>T n.862-73C>T c.304-73C>T n.715-73C>T c.1143-73C>T (n.1143-73C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840588G>T | CA2575266773 | PAH | c.1200-73C>A (n.1200-73C>A) c.1185-73C>A (n.1185-73C>A) n.959-73C>A n.862-73C>A c.304-73C>A n.715-73C>A c.1143-73C>A (n.1143-73C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840589C>A | CA242743494 | PAH | c.1200-74G>T (n.1200-74G>T) c.1185-74G>T (n.1185-74G>T) n.959-74G>T n.862-74G>T c.304-74G>T n.715-74G>T c.1143-74G>T (n.1143-74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840589C= | CA2059442254 | PAH | c.1200-74G= (n.1200-74G=) c.1185-74G= (n.1185-74G=) n.959-74G= n.862-74G= c.304-74G= n.715-74G= c.1143-74G= (n.1143-74G=) | |
| 12 | g.102840591T>C | CA2059442261 | PAH | c.1200-76A>G (n.1200-76A>G) c.1185-76A>G (n.1185-76A>G) n.959-76A>G n.862-76A>G c.304-76A>G n.715-76A>G c.1143-76A>G (n.1143-76A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102840591T= | CA2059442258 | PAH | c.1200-76A= (n.1200-76A=) c.1185-76A= (n.1185-76A=) n.959-76A= n.862-76A= c.304-76A= n.715-76A= c.1143-76A= (n.1143-76A=) | |
| 12 | g.102840594del | CA2620527029 | PAH | c.1200-76del (n.1200-76del) c.1185-76del (n.1185-76del) n.959-76del n.862-76del c.304-76del n.715-76del c.1143-76del (n.1143-76del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840594T>C | CA2575266774 | PAH | c.1200-79A>G (n.1200-79A>G) c.1185-79A>G (n.1185-79A>G) n.959-79A>G n.862-79A>G c.304-79A>G n.715-79A>G c.1143-79A>G (n.1143-79A>G) | |
| 12 | g.102840597T>A | CA2726966369 | PAH | c.1200-82A>T (n.1200-82A>T) c.1185-82A>T (n.1185-82A>T) n.959-82A>T n.862-82A>T c.304-82A>T n.715-82A>T c.1143-82A>T (n.1143-82A>T) | dbSNP |
| 12 | g.102840599C>G | CA2620527030 | PAH | c.1200-84G>C (n.1200-84G>C) c.1185-84G>C (n.1185-84G>C) n.959-84G>C n.862-84G>C c.304-84G>C n.715-84G>C c.1143-84G>C (n.1143-84G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840600T>C | CA242743496 | PAH | c.1200-85A>G (n.1200-85A>G) c.1185-85A>G (n.1185-85A>G) n.959-85A>G n.862-85A>G c.304-85A>G n.715-85A>G c.1143-85A>G (n.1143-85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840600T= | CA2059442269 | PAH | c.1200-85A= (n.1200-85A=) c.1185-85A= (n.1185-85A=) n.959-85A= n.862-85A= c.304-85A= n.715-85A= c.1143-85A= (n.1143-85A=) | |
| 12 | g.102840605dup | CA2620527031 | PAH | c.1200-85dup (n.1200-85dup) c.1185-85dup (n.1185-85dup) n.959-85dup n.862-85dup c.304-85dup n.715-85dup c.1143-85dup (n.1143-85dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840605del | CA2575266776 | PAH | c.1200-85del (n.1200-85del) c.1185-85del (n.1185-85del) n.959-85del n.862-85del c.304-85del n.715-85del c.1143-85del (n.1143-85del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840601T>A | CA2059442274 | PAH | c.1200-86A>T (n.1200-86A>T) c.1185-86A>T (n.1185-86A>T) n.959-86A>T n.862-86A>T c.304-86A>T n.715-86A>T c.1143-86A>T (n.1143-86A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840601T>G | CA2620527032 | PAH | c.1200-86A>C (n.1200-86A>C) c.1185-86A>C (n.1185-86A>C) n.959-86A>C n.862-86A>C c.304-86A>C n.715-86A>C c.1143-86A>C (n.1143-86A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840601T= | CA2059442272 | PAH | c.1200-86A= (n.1200-86A=) c.1185-86A= (n.1185-86A=) n.959-86A= n.862-86A= c.304-86A= n.715-86A= c.1143-86A= (n.1143-86A=) | |
| 12 | g.102840602T>A | CA2797242762 | PAH | c.1200-87A>T (n.1200-87A>T) c.1185-87A>T (n.1185-87A>T) n.959-87A>T n.862-87A>T c.304-87A>T n.715-87A>T c.1143-87A>T (n.1143-87A>T) | |
| 12 | g.102840603T>C | CA655173672 | PAH | c.1200-88A>G (n.1200-88A>G) c.1185-88A>G (n.1185-88A>G) n.959-88A>G n.862-88A>G c.304-88A>G n.715-88A>G c.1143-88A>G (n.1143-88A>G) | COSMIC |
| 12 | g.102840603T>G | CA242743497 | PAH | c.1200-88A>C (n.1200-88A>C) c.1185-88A>C (n.1185-88A>C) n.959-88A>C n.862-88A>C c.304-88A>C n.715-88A>C c.1143-88A>C (n.1143-88A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840603T= | CA2059442277 | PAH | c.1200-88A= (n.1200-88A=) c.1185-88A= (n.1185-88A=) n.959-88A= n.862-88A= c.304-88A= n.715-88A= c.1143-88A= (n.1143-88A=) | |
| 12 | g.102840604T>C | CA2620527033 | PAH | c.1200-89A>G (n.1200-89A>G) c.1185-89A>G (n.1185-89A>G) n.959-89A>G n.862-89A>G c.304-89A>G n.715-89A>G c.1143-89A>G (n.1143-89A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840607G>T | CA2620527034 | PAH | c.1200-92C>A (n.1200-92C>A) c.1185-92C>A (n.1185-92C>A) n.959-92C>A n.862-92C>A c.304-92C>A n.715-92C>A c.1143-92C>A (n.1143-92C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840608G>C | CA2059442283 | PAH | c.1200-93C>G (n.1200-93C>G) c.1185-93C>G (n.1185-93C>G) n.959-93C>G n.862-93C>G c.304-93C>G n.715-93C>G c.1143-93C>G (n.1143-93C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840608G= | CA2059442281 | PAH | c.1200-93C= (n.1200-93C=) c.1185-93C= (n.1185-93C=) n.959-93C= n.862-93C= c.304-93C= n.715-93C= c.1143-93C= (n.1143-93C=) | |
| 12 | g.102840608G>T | CA2620527035 | PAH | c.1200-93C>A (n.1200-93C>A) c.1185-93C>A (n.1185-93C>A) n.959-93C>A n.862-93C>A c.304-93C>A n.715-93C>A c.1143-93C>A (n.1143-93C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840611C>A | CA2059442288 | PAH | c.1200-96G>T (n.1200-96G>T) c.1185-96G>T (n.1185-96G>T) n.959-96G>T n.862-96G>T c.304-96G>T n.715-96G>T c.1143-96G>T (n.1143-96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840611C= | CA2059442285 | PAH | c.1200-96G= (n.1200-96G=) c.1185-96G= (n.1185-96G=) n.959-96G= n.862-96G= c.304-96G= n.715-96G= c.1143-96G= (n.1143-96G=) | |
| 12 | g.102840611C>T | CA682820617 | PAH | c.1200-96G>A (n.1200-96G>A) c.1185-96G>A (n.1185-96G>A) n.959-96G>A n.862-96G>A c.304-96G>A n.715-96G>A c.1143-96G>A (n.1143-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840612A>G | CA2620527036 | PAH | c.1200-97T>C (n.1200-97T>C) c.1185-97T>C (n.1185-97T>C) n.959-97T>C n.862-97T>C c.304-97T>C n.715-97T>C c.1143-97T>C (n.1143-97T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840613C= | CA2059442292 | PAH | c.1200-98G= (n.1200-98G=) c.1185-98G= (n.1185-98G=) n.959-98G= n.862-98G= c.304-98G= n.715-98G= c.1143-98G= (n.1143-98G=) | |
| 12 | g.102840613C>G | CA2620527037 | PAH | c.1200-98G>C (n.1200-98G>C) c.1185-98G>C (n.1185-98G>C) n.959-98G>C n.862-98G>C c.304-98G>C n.715-98G>C c.1143-98G>C (n.1143-98G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840613C>T | CA682820620 | PAH | c.1200-98G>A (n.1200-98G>A) c.1185-98G>A (n.1185-98G>A) n.959-98G>A n.862-98G>A c.304-98G>A n.715-98G>A c.1143-98G>A (n.1143-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840614G>A | CA242743499 | PAH | c.1200-99C>T (n.1200-99C>T) c.1185-99C>T (n.1185-99C>T) n.959-99C>T n.862-99C>T c.304-99C>T n.715-99C>T c.1143-99C>T (n.1143-99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840614G= | CA2059442295 | PAH | c.1200-99C= (n.1200-99C=) c.1185-99C= (n.1185-99C=) n.959-99C= n.862-99C= c.304-99C= n.715-99C= c.1143-99C= (n.1143-99C=) | |
| 12 | g.102840614G>T | CA2575266804 | PAH | c.1200-99C>A (n.1200-99C>A) c.1185-99C>A (n.1185-99C>A) n.959-99C>A n.862-99C>A c.304-99C>A n.715-99C>A c.1143-99C>A (n.1143-99C>A) | |
| 12 | g.102840614_102840615del | CA2797242764 | PAH | c.1200-100_1200-99del (n.1200-100_1200-99del) c.1185-100_1185-99del (n.1185-100_1185-99del) n.959-100_959-99del n.862-100_862-99del c.304-100_304-99del n.715-100_715-99del c.1143-100_1143-99del (n.1143-100_1143-99del) | |
| 12 | g.102840615G>T | CA2620527038 | PAH | c.1200-100C>A (n.1200-100C>A) c.1185-100C>A (n.1185-100C>A) n.959-100C>A n.862-100C>A c.304-100C>A n.715-100C>A c.1143-100C>A (n.1143-100C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840617C>T | CA2620527039 | PAH | c.1200-102G>A (n.1200-102G>A) c.1185-102G>A (n.1185-102G>A) n.959-102G>A n.862-102G>A c.304-102G>A n.715-102G>A c.1143-102G>A (n.1143-102G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840618A>C | CA2620527040 | PAH | c.1200-103T>G (n.1200-103T>G) c.1185-103T>G (n.1185-103T>G) n.959-103T>G n.862-103T>G c.304-103T>G n.715-103T>G c.1143-103T>G (n.1143-103T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840618A>G | CA2620527041 | PAH | c.1200-103T>C (n.1200-103T>C) c.1185-103T>C (n.1185-103T>C) n.959-103T>C n.862-103T>C c.304-103T>C n.715-103T>C c.1143-103T>C (n.1143-103T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840619C>A | CA2620527042 | PAH | c.1200-104G>T (n.1200-104G>T) c.1185-104G>T (n.1185-104G>T) n.959-104G>T n.862-104G>T c.304-104G>T n.715-104G>T c.1143-104G>T (n.1143-104G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840619C>T | CA2726966389 | PAH | c.1200-104G>A (n.1200-104G>A) c.1185-104G>A (n.1185-104G>A) n.959-104G>A n.862-104G>A c.304-104G>A n.715-104G>A c.1143-104G>A (n.1143-104G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102840619_102840620insA | CA2620527043 | PAH | c.1200-105_1200-104insT (n.1200-105_1200-104insT) c.1185-105_1185-104insT (n.1185-105_1185-104insT) n.959-105_959-104insT n.862-105_862-104insT c.304-105_304-104insT n.715-105_715-104insT c.1143-105_1143-104insT (n.1143-105_1143-104insT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840620C>A | CA2620527044 | PAH | c.1200-105G>T (n.1200-105G>T) c.1185-105G>T (n.1185-105G>T) n.959-105G>T n.862-105G>T c.304-105G>T n.715-105G>T c.1143-105G>T (n.1143-105G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840620_102840621insACACAGAGGCT | CA2620527045 | PAH | c.1200-106_1200-105insAGCCTCTGTGT (n.1200-106_1200-105insAGCCTCTGTGT) c.1185-106_1185-105insAGCCTCTGTGT (n.1185-106_1185-105insAGCCTCTGTGT) n.959-106_959-105insAGCCTCTGTGT n.862-106_862-105insAGCCTCTGTGT c.304-106_304-105insAGCCTCTGTGT n.715-106_715-105insAGCCTCTGTGT c.1143-106_1143-105insAGCCTCTGTGT (n.1143-106_1143-105insAGCCTCTGTGT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840621T>A | CA2620527046 | PAH | c.1200-106A>T (n.1200-106A>T) c.1185-106A>T (n.1185-106A>T) n.959-106A>T n.862-106A>T c.304-106A>T n.715-106A>T c.1143-106A>T (n.1143-106A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840621T>C | CA242743501 | PAH | c.1200-106A>G (n.1200-106A>G) c.1185-106A>G (n.1185-106A>G) n.959-106A>G n.862-106A>G c.304-106A>G n.715-106A>G c.1143-106A>G (n.1143-106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840621T= | CA2059442297 | PAH | c.1200-106A= (n.1200-106A=) c.1185-106A= (n.1185-106A=) n.959-106A= n.862-106A= c.304-106A= n.715-106A= c.1143-106A= (n.1143-106A=) | |
| 12 | g.102840622C>A | CA2534453630 | PAH | c.1200-107G>T (n.1200-107G>T) c.1185-107G>T (n.1185-107G>T) n.959-107G>T n.862-107G>T c.304-107G>T n.715-107G>T c.1143-107G>T (n.1143-107G>T) | |
| 12 | g.102840622C= | CA2059442301 | PAH | c.1200-107G= (n.1200-107G=) c.1185-107G= (n.1185-107G=) n.959-107G= n.862-107G= c.304-107G= n.715-107G= c.1143-107G= (n.1143-107G=) | |
| 12 | g.102840622C>T | CA2059442302 | PAH | c.1200-107G>A (n.1200-107G>A) c.1185-107G>A (n.1185-107G>A) n.959-107G>A n.862-107G>A c.304-107G>A n.715-107G>A c.1143-107G>A (n.1143-107G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102840624C>A | CA2620527047 | PAH | c.1200-109G>T (n.1200-109G>T) c.1185-109G>T (n.1185-109G>T) n.959-109G>T n.862-109G>T c.304-109G>T n.715-109G>T c.1143-109G>T (n.1143-109G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840624_102840625insAAGAAGACTCAT | CA2620527048 | PAH | c.1200-110_1200-109insATGAGTCTTCTT (n.1200-110_1200-109insATGAGTCTTCTT) c.1185-110_1185-109insATGAGTCTTCTT (n.1185-110_1185-109insATGAGTCTTCTT) n.959-110_959-109insATGAGTCTTCTT n.862-110_862-109insATGAGTCTTCTT c.304-110_304-109insATGAGTCTTCTT n.715-110_715-109insATGAGTCTTCTT c.1143-110_1143-109insATGAGTCTTCTT (n.1143-110_1143-109insATGAGTCTTCTT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840626A>G | CA2620527049 | PAH | c.1200-111T>C (n.1200-111T>C) c.1185-111T>C (n.1185-111T>C) n.959-111T>C n.862-111T>C c.304-111T>C n.715-111T>C c.1143-111T>C (n.1143-111T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840627G>T | CA655173673 | PAH | c.1200-112C>A (n.1200-112C>A) c.1185-112C>A (n.1185-112C>A) n.959-112C>A n.862-112C>A c.304-112C>A n.715-112C>A c.1143-112C>A (n.1143-112C>A) | COSMIC |
| 12 | g.102840630_102840632del | CA2620527050 | PAH | c.1200-115_1200-113del (n.1200-115_1200-113del) c.1185-115_1185-113del (n.1185-115_1185-113del) n.959-115_959-113del n.862-115_862-113del c.304-115_304-113del n.715-115_715-113del c.1143-115_1143-113del (n.1143-115_1143-113del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840629G>A | CA682820624 | PAH | c.1200-114C>T (n.1200-114C>T) c.1185-114C>T (n.1185-114C>T) n.959-114C>T n.862-114C>T c.304-114C>T n.715-114C>T c.1143-114C>T (n.1143-114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840629G>C | CA242743505 | PAH | c.1200-114C>G (n.1200-114C>G) c.1185-114C>G (n.1185-114C>G) n.959-114C>G n.862-114C>G c.304-114C>G n.715-114C>G c.1143-114C>G (n.1143-114C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840629G= | CA2059442308 | PAH | c.1200-114C= (n.1200-114C=) c.1185-114C= (n.1185-114C=) n.959-114C= n.862-114C= c.304-114C= n.715-114C= c.1143-114C= (n.1143-114C=) | |
| 12 | g.102840629G>T | CA2059442305 | PAH | c.1200-114C>A (n.1200-114C>A) c.1185-114C>A (n.1185-114C>A) n.959-114C>A n.862-114C>A c.304-114C>A n.715-114C>A c.1143-114C>A (n.1143-114C>A) | dbSNP |
| 12 | g.102840632G>A | CA607427353 | PAH | c.1200-117C>T (n.1200-117C>T) c.1185-117C>T (n.1185-117C>T) n.959-117C>T n.862-117C>T c.304-117C>T n.715-117C>T c.1143-117C>T (n.1143-117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840632G= | CA2059442310 | PAH | c.1200-117C= (n.1200-117C=) c.1185-117C= (n.1185-117C=) n.959-117C= n.862-117C= c.304-117C= n.715-117C= c.1143-117C= (n.1143-117C=) | |
| 12 | g.102840633G>T | CA2620527051 | PAH | c.1200-118C>A (n.1200-118C>A) c.1185-118C>A (n.1185-118C>A) n.959-118C>A n.862-118C>A c.304-118C>A n.715-118C>A c.1143-118C>A (n.1143-118C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840634G>A | CA682820628 | PAH | c.1200-119C>T (n.1200-119C>T) c.1185-119C>T (n.1185-119C>T) n.959-119C>T n.862-119C>T c.304-119C>T n.715-119C>T c.1143-119C>T (n.1143-119C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102840634G= | CA2059442314 | PAH | c.1200-119C= (n.1200-119C=) c.1185-119C= (n.1185-119C=) n.959-119C= n.862-119C= c.304-119C= n.715-119C= c.1143-119C= (n.1143-119C=) | |
| 12 | g.102840634G>T | CA607427355 | PAH | c.1200-119C>A (n.1200-119C>A) c.1185-119C>A (n.1185-119C>A) n.959-119C>A n.862-119C>A c.304-119C>A n.715-119C>A c.1143-119C>A (n.1143-119C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840636C>A | CA2620527052 | PAH | c.1200-121G>T (n.1200-121G>T) c.1185-121G>T (n.1185-121G>T) n.959-121G>T n.862-121G>T c.304-121G>T n.715-121G>T c.1143-121G>T (n.1143-121G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840636C>T | CA2620527053 | PAH | c.1200-121G>A (n.1200-121G>A) c.1185-121G>A (n.1185-121G>A) n.959-121G>A n.862-121G>A c.304-121G>A n.715-121G>A c.1143-121G>A (n.1143-121G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840639C= | CA2059442320 | PAH | c.1200-124G= (n.1200-124G=) c.1185-124G= (n.1185-124G=) n.959-124G= n.862-124G= c.304-124G= n.715-124G= c.1143-124G= (n.1143-124G=) | |
| 12 | g.102840639C>T | CA242743507 | PAH | c.1200-124G>A (n.1200-124G>A) c.1185-124G>A (n.1185-124G>A) n.959-124G>A n.862-124G>A c.304-124G>A n.715-124G>A c.1143-124G>A (n.1143-124G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102840640A= | CA2059442328 | PAH | c.1200-125T= (n.1200-125T=) c.1185-125T= (n.1185-125T=) n.959-125T= n.862-125T= c.304-125T= n.715-125T= c.1143-125T= (n.1143-125T=) | |
| 12 | g.102840640A>C | CA682820696 | PAH | c.1200-125T>G (n.1200-125T>G) c.1185-125T>G (n.1185-125T>G) n.959-125T>G n.862-125T>G c.304-125T>G n.715-125T>G c.1143-125T>G (n.1143-125T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840640A>G | CA2620527054 | PAH | c.1200-125T>C (n.1200-125T>C) c.1185-125T>C (n.1185-125T>C) n.959-125T>C n.862-125T>C c.304-125T>C n.715-125T>C c.1143-125T>C (n.1143-125T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840641A>C | CA2620527055 | PAH | c.1200-126T>G (n.1200-126T>G) c.1185-126T>G (n.1185-126T>G) n.959-126T>G n.862-126T>G c.304-126T>G n.715-126T>G c.1143-126T>G (n.1143-126T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840642C>A | CA2620527056 | PAH | c.1200-127G>T (n.1200-127G>T) c.1185-127G>T (n.1185-127G>T) n.959-127G>T n.862-127G>T c.304-127G>T n.715-127G>T c.1143-127G>T (n.1143-127G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840642C>T | CA2620527057 | PAH | c.1200-127G>A (n.1200-127G>A) c.1185-127G>A (n.1185-127G>A) n.959-127G>A n.862-127G>A c.304-127G>A n.715-127G>A c.1143-127G>A (n.1143-127G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840643A>G | CA2620527058 | PAH | c.1200-128T>C (n.1200-128T>C) c.1185-128T>C (n.1185-128T>C) n.959-128T>C n.862-128T>C c.304-128T>C n.715-128T>C c.1143-128T>C (n.1143-128T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840644G>A | CA2620527059 | PAH | c.1200-129C>T (n.1200-129C>T) c.1185-129C>T (n.1185-129C>T) n.959-129C>T n.862-129C>T c.304-129C>T n.715-129C>T c.1143-129C>T (n.1143-129C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840644G= | CA2059442333 | PAH | c.1200-129C= (n.1200-129C=) c.1185-129C= (n.1185-129C=) n.959-129C= n.862-129C= c.304-129C= n.715-129C= c.1143-129C= (n.1143-129C=) | |
| 12 | g.102840644G>T | CA2059442334 | PAH | c.1200-129C>A (n.1200-129C>A) c.1185-129C>A (n.1185-129C>A) n.959-129C>A n.862-129C>A c.304-129C>A n.715-129C>A c.1143-129C>A (n.1143-129C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840645C>A | CA2059442342 | PAH | c.1200-130G>T (n.1200-130G>T) c.1185-130G>T (n.1185-130G>T) n.959-130G>T n.862-130G>T c.304-130G>T n.715-130G>T c.1143-130G>T (n.1143-130G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840645C= | CA2059442340 | PAH | c.1200-130G= (n.1200-130G=) c.1185-130G= (n.1185-130G=) n.959-130G= n.862-130G= c.304-130G= n.715-130G= c.1143-130G= (n.1143-130G=) | |
| 12 | g.102840645C>T | CA2620527060 | PAH | c.1200-130G>A (n.1200-130G>A) c.1185-130G>A (n.1185-130G>A) n.959-130G>A n.862-130G>A c.304-130G>A n.715-130G>A c.1143-130G>A (n.1143-130G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840646C>T | CA2620527061 | PAH | c.1200-131G>A (n.1200-131G>A) c.1185-131G>A (n.1185-131G>A) n.959-131G>A n.862-131G>A c.304-131G>A n.715-131G>A c.1143-131G>A (n.1143-131G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840647A>G | CA2726966428 | PAH | c.1200-132T>C (n.1200-132T>C) c.1185-132T>C (n.1185-132T>C) n.959-132T>C n.862-132T>C c.304-132T>C n.715-132T>C c.1143-132T>C (n.1143-132T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102840647A>T | CA2620527062 | PAH | c.1200-132T>A (n.1200-132T>A) c.1185-132T>A (n.1185-132T>A) n.959-132T>A n.862-132T>A c.304-132T>A n.715-132T>A c.1143-132T>A (n.1143-132T>A) | gnomAD v4 |