Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102840451C>ACA386493019PAHc.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
n.926G>T
c.368G>T
n.779G>T
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
12g.102840451C=CA2059441640PAHc.1264G= (p.Glu422=)
c.1249G= (p.Glu417=)
n.926G=
c.368G=
n.779G=
c.1207G= (p.Glu403=)
12g.102840451C>GCA386493020PAHc.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
n.926G>C
c.368G>C
n.779G>C
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
12g.102840451C>TCA229422PAHc.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
n.926G>A
c.368G>A
n.779G>A
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
 ClinVar dbSNP
12g.102840452A>CCA386493021PAHc.1263T>G (p.Ile421Met)
c.1248T>G (p.Ile416Met)
n.925T>G
c.367T>G
n.778T>G
c.1206T>G (p.Ile402Met)
12g.102840452A>GCA481375357PAHc.1263T>C (p.Ile421=)
c.1248T>C (p.Ile416=)
n.925T>C
c.367T>C
n.778T>C
c.1206T>C (p.Ile402=)
12g.102840452A>TCA481375358PAHc.1263T>A (p.Ile421=)
c.1248T>A (p.Ile416=)
n.925T>A
c.367T>A
n.778T>A
c.1206T>A (p.Ile402=)
12g.102840453A=CA2059441646PAHc.1262T= (p.Ile421=)
c.1247T= (p.Ile416=)
n.924T=
c.366T=
n.777T=
c.1205T= (p.Ile402=)
12g.102840453A>CCA16020986PAHc.1262T>G (p.Ile421Ser)
c.1247T>G (p.Ile416Ser)
n.924T>G
c.366T>G
n.777T>G
c.1205T>G (p.Ile402Ser)
 ClinVar dbSNP
12g.102840453A>GCA229420PAHc.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.1247T>C (p.Ile416Thr)
n.924T>C
c.366T>C
n.777T>C
c.1205T>C (p.Ile402Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.102840453A>TCA386493022PAHc.1262T>A (p.Ile421Asn)
c.1247T>A (p.Ile416Asn)
n.924T>A
c.366T>A
n.777T>A
c.1205T>A (p.Ile402Asn)
12g.102840454T>ACA386493023PAHc.1261A>T (p.Ile421Phe)
c.1246A>T (p.Ile416Phe)
n.923A>T
c.365A>T
n.776A>T
c.1204A>T (p.Ile402Phe)
12g.102840454T>CCA386493024PAHc.1261A>G (p.Ile421Val)
c.1246A>G (p.Ile416Val)
n.923A>G
c.365A>G
n.776A>G
c.1204A>G (p.Ile402Val)
12g.102840454T>GCA386493025PAHc.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
n.923A>C
c.365A>C
n.776A>C
c.1204A>C (p.Ile402Leu)
12g.102840455C>ACA386493027PAHc.1260G>T (p.Arg420Ser)
c.1245G>T (p.Arg415Ser)
n.922G>T
c.364G>T
n.775G>T
c.1203G>T (p.Arg401Ser)
12g.102840455C>GCA386493026PAHc.1260G>C (p.Arg420Ser)
c.1245G>C (p.Arg415Ser)
n.922G>C
c.364G>C
n.775G>C
c.1203G>C (p.Arg401Ser)
12g.102840455C>TCA481375359PAHc.1260G>A (p.Arg420=)
c.1245G>A (p.Arg415=)
n.922G>A
c.364G>A
n.775G>A
c.1203G>A (p.Arg401=)
12g.102840456C>ACA6748704PAHc.1259G>T (p.Arg420Met)
c.1244G>T (p.Arg415Met)
n.921G>T
c.363G>T
n.774G>T
c.1202G>T (p.Arg401Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840456C=CA2059441654PAHc.1259G= (p.Arg420=)
c.1244G= (p.Arg415=)
n.921G=
c.363G=
n.774G=
c.1202G= (p.Arg401=)
12g.102840456C>GCA242743437PAHc.1259G>C (p.Arg420Thr)
c.1244G>C (p.Arg415Thr)
n.921G>C
c.363G>C
n.774G>C
c.1202G>C (p.Arg401Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102840456C>TCA386493028PAHc.1259G>A (p.Arg420Lys)
c.1244G>A (p.Arg415Lys)
n.921G>A
c.363G>A
n.774G>A
c.1202G>A (p.Arg401Lys)
 COSMIC
12g.102840457T>ACA386493029PAHc.1258A>T (p.Arg420Trp)
c.1243A>T (p.Arg415Trp)
n.920A>T
c.362A>T
n.773A>T
c.1201A>T (p.Arg401Trp)
12g.102840457T>CCA386493030PAHc.1258A>G (p.Arg420Gly)
c.1243A>G (p.Arg415Gly)
n.920A>G
c.362A>G
n.773A>G
c.1201A>G (p.Arg401Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840457T>GCA481375360PAHc.1258A>C (p.Arg420=)
c.1243A>C (p.Arg415=)
n.920A>C
c.362A>C
n.773A>C
c.1201A>C (p.Arg401=)
12g.102840457T=CA2059441668PAHc.1258A= (p.Arg420=)
c.1243A= (p.Arg415=)
n.920A=
c.362A=
n.773A=
c.1201A= (p.Arg401=)
12g.102840458T>ACA386493031PAHc.1257A>T (p.Gln419His)
c.1242A>T (p.Gln414His)
n.919A>T
c.361A>T
n.772A>T
c.1200A>T (p.Gln400His)
12g.102840458T>CCA481375361PAHc.1257A>G (p.Gln419=)
c.1242A>G (p.Gln414=)
n.919A>G
c.361A>G
n.772A>G
c.1200A>G (p.Gln400=)
 ClinVar dbSNP
12g.102840458T>GCA386493032PAHc.1257A>C (p.Gln419His)
c.1242A>C (p.Gln414His)
n.919A>C
c.361A>C
n.772A>C
c.1200A>C (p.Gln400His)
12g.102840459T>ACA386493033PAHc.1256A>T (p.Gln419Leu)
c.1241A>T (p.Gln414Leu)
n.918A>T
c.360A>T
n.771A>T
c.1199A>T (p.Gln400Leu)
12g.102840459T>CCA6748705PAHc.1256A>G (p.Gln419Arg)
c.1241A>G (p.Gln414Arg)
n.918A>G
c.360A>G
n.771A>G
c.1199A>G (p.Gln400Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840459T>GCA16020985PAHc.1256A>C (p.Gln419Pro)
c.1241A>C (p.Gln414Pro)
n.918A>C
c.360A>C
n.771A>C
c.1199A>C (p.Gln400Pro)
12g.102840459T=CA2059441678PAHc.1256A= (p.Gln419=)
c.1241A= (p.Gln414=)
n.918A=
c.360A=
n.771A=
c.1199A= (p.Gln400=)
12g.102840460G>ACA386493034PAHc.1255C>T (p.Gln419Ter)
c.1240C>T (p.Gln414Ter)
n.917C>T
c.359C>T
n.770C>T
c.1198C>T (p.Gln400Ter)
 gnomAD v4
12g.102840460G>CCA386493035PAHc.1255C>G (p.Gln419Glu)
c.1240C>G (p.Gln414Glu)
n.917C>G
c.359C>G
n.770C>G
c.1198C>G (p.Gln400Glu)
12g.102840460G>TCA386493036PAHc.1255C>A (p.Gln419Lys)
c.1240C>A (p.Gln414Lys)
n.917C>A
c.359C>A
n.770C>A
c.1198C>A (p.Gln400Lys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840461G>ACA6748706PAHc.1254C>T (p.Thr418=)
c.1239C>T (p.Thr413=)
n.916C>T
c.358C>T
n.769C>T
c.1197C>T (p.Thr399=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840461G>CCA481375362PAHc.1254C>G (p.Thr418=)
c.1239C>G (p.Thr413=)
n.916C>G
c.358C>G
n.769C>G
c.1197C>G (p.Thr399=)
12g.102840461G=CA2059441682PAHc.1254C= (p.Thr418=)
c.1239C= (p.Thr413=)
n.916C=
c.358C=
n.769C=
c.1197C= (p.Thr399=)
12g.102840461G>TCA481375363PAHc.1254C>A (p.Thr418=)
c.1239C>A (p.Thr413=)
n.916C>A
c.358C>A
n.769C>A
c.1197C>A (p.Thr399=)
 ClinVar dbSNP
12g.102840462G>ACA386493037PAHc.1253C>T (p.Thr418Ile)
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
n.915C>T
c.357C>T
n.768C>T
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
 ClinVar dbSNP
12g.102840462G>CCA386493038PAHc.1253C>G (p.Thr418Ser)
c.1238C>G (p.Thr413Ser)
n.915C>G
c.357C>G
n.768C>G
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
12g.102840462G=CA2059441688PAHc.1253C= (p.Thr418=)
c.1238C= (p.Thr413=)
n.915C=
c.357C=
n.768C=
c.1196C= (p.Thr399=)
12g.102840462G>TCA16020984PAHc.1253C>A (p.Thr418Asn)
c.1238C>A (p.Thr413Asn)
n.915C>A
c.357C>A
n.768C>A
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
 ClinVar
12g.102840463T>ACA386493039PAHc.1252A>T (p.Thr418Ser)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
n.914A>T
c.356A>T
n.767A>T
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
12g.102840463T>CCA386493040PAHc.1252A>G (p.Thr418Ala)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
n.914A>G
c.356A>G
n.767A>G
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840463T>GCA229418PAHc.1252A>C (p.Thr418Pro)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
n.914A>C
c.356A>C
n.767A>C
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840463T=CA2059441702PAHc.1252A= (p.Thr418=)
c.1237A= (p.Thr413=)
n.914A=
c.356A=
n.767A=
c.1195A= (p.Thr399=)
12g.102840464G>ACA481375364PAHc.1251C>T (p.Tyr417=)
c.1236C>T (p.Tyr412=)
n.913C>T
c.355C>T
n.766C>T
c.1194C>T (p.Tyr398=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840464G>CCA386493041PAHc.1251C>G (p.Tyr417Ter)
c.1236C>G (p.Tyr412Ter)
n.913C>G
c.355C>G
n.766C>G
c.1194C>G (p.Tyr398Ter)
12g.102840464G=CA2059441708PAHc.1251C= (p.Tyr417=)
c.1236C= (p.Tyr412=)
n.913C=
c.355C=
n.766C=
c.1194C= (p.Tyr398=)
12g.102840464G>TCA386493042PAHc.1251C>A (p.Tyr417Ter)
c.1236C>A (p.Tyr412Ter)
n.913C>A
c.355C>A
n.766C>A
c.1194C>A (p.Tyr398Ter)
 COSMIC
12g.102840465T>ACA386493044PAHc.1250A>T (p.Tyr417Phe)
c.1235A>T (p.Tyr412Phe)
n.912A>T
c.354A>T
n.765A>T
c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
12g.102840465T>CCA16020983PAHc.1250A>G (p.Tyr417Cys)
c.1235A>G (p.Tyr412Cys)
n.912A>G
c.354A>G
n.765A>G
c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840465T>GCA386493043PAHc.1250A>C (p.Tyr417Ser)
c.1235A>C (p.Tyr412Ser)
n.912A>C
c.354A>C
n.765A>C
c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
12g.102840465T=CA2059441716PAHc.1250A= (p.Tyr417=)
c.1235A= (p.Tyr412=)
n.912A=
c.354A=
n.765A=
c.1193A= (p.Tyr398=)
12g.102840466A=CA2059441723PAHc.1249T= (p.Tyr417=)
c.1234T= (p.Tyr412=)
n.911T=
c.353T=
n.764T=
c.1192T= (p.Tyr398=)
12g.102840466A>CCA16020982PAHc.1249T>G (p.Tyr417Asp)
c.1234T>G (p.Tyr412Asp)
n.911T>G
c.353T>G
n.764T>G
c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
 ClinVar dbSNP
12g.102840466A>GCA229417PAHc.1249T>C (p.Tyr417His)
c.1234T>C (p.Tyr412His)
n.911T>C
c.353T>C
n.764T>C
c.1192T>C (p.Tyr398His)
 ClinVar dbSNP
12g.102840466A>TCA229415PAHc.1249T>A (p.Tyr417Asn)
c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
n.911T>A
c.353T>A
n.764T>A
c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
 ClinVar dbSNP
12g.102840467T>ACA481375365PAHc.1248A>T (p.Pro416=)
c.1233A>T (p.Pro411=)
n.910A>T
c.352A>T
n.763A>T
c.1191A>T (p.Pro397=)
12g.102840467T>CCA481375366PAHc.1248A>G (p.Pro416=)
c.1233A>G (p.Pro411=)
n.910A>G
c.352A>G
n.763A>G
c.1191A>G (p.Pro397=)
 ClinVar gnomAD v4
12g.102840467T>GCA481375367PAHc.1248A>C (p.Pro416=)
c.1233A>C (p.Pro411=)
n.910A>C
c.352A>C
n.763A>C
c.1191A>C (p.Pro397=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102840467T=CA2059441736PAHc.1248A= (p.Pro416=)
c.1233A= (p.Pro411=)
n.910A=
c.352A=
n.763A=
c.1191A= (p.Pro397=)
12g.102840467_102840468delinsGTCA2695217219PAHc.1247_1248delinsAC (p.Pro416His)
c.1232_1233delinsAC (p.Pro411His)
n.909_910delinsAC
c.351_352delinsAC
n.762_763delinsAC
c.1190_1191delinsAC (p.Pro397His)
12g.102840468G>ACA386493045PAHc.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
n.909C>T
c.351C>T
n.762C>T
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840468G>CCA386493046PAHc.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
n.909C>G
c.351C>G
n.762C>G
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
12g.102840468G=CA2059441746PAHc.1247C= (p.Pro416=)
c.1232C= (p.Pro411=)
n.909C=
c.351C=
n.762C=
c.1190C= (p.Pro397=)
12g.102840468G>TCA16020981PAHc.1247C>A (p.Pro416Gln)
c.1232C>A (p.Pro411Gln)
n.909C>A
c.351C>A
n.762C>A
c.1190C>A (p.Pro397Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840470delCA2695217220PAHc.1247del (p.Pro416HisfsTer?)
c.1232del (p.Pro411HisfsTer?)
n.909del
c.351del
n.762del
c.1190del (p.Pro397HisfsTer?)
12g.102840469G>ACA386493047PAHc.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
n.908C>T
c.350C>T
n.761C>T
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
12g.102840469G>CCA386493048PAHc.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
n.908C>G
c.350C>G
n.761C>G
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
12g.102840469G=CA2059441765PAHc.1246C= (p.Pro416=)
c.1231C= (p.Pro411=)
n.908C=
c.350C=
n.761C=
c.1189C= (p.Pro397=)
12g.102840469G>TCA16020980PAHc.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
n.908C>A
c.350C>A
n.761C>A
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
 ClinVar dbSNP
12g.102840470G>ACA481375368PAHc.1245C>T (p.Asp415=)
c.1230C>T (p.Asp410=)
n.907C>T
c.349C>T
n.760C>T
c.1188C>T (p.Asp396=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840470G>CCA386493049PAHc.1245C>G (p.Asp415Glu)
c.1230C>G (p.Asp410Glu)
n.907C>G
c.349C>G
n.760C>G
c.1188C>G (p.Asp396Glu)
12g.102840470G=CA2059441772PAHc.1245C= (p.Asp415=)
c.1230C= (p.Asp410=)
n.907C=
c.349C=
n.760C=
c.1188C= (p.Asp396=)
12g.102840470G>TCA386493050PAHc.1245C>A (p.Asp415Glu)
c.1230C>A (p.Asp410Glu)
n.907C>A
c.349C>A
n.760C>A
c.1188C>A (p.Asp396Glu)
12g.102840471T>ACA16020979PAHc.1244A>T (p.Asp415Val)
c.1229A>T (p.Asp410Val)
n.906A>T
c.348A>T
n.759A>T
c.1187A>T (p.Asp396Val)
 ClinVar dbSNP
12g.102840471T>CCA386493051PAHc.1244A>G (p.Asp415Gly)
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
n.906A>G
c.348A>G
n.759A>G
c.1187A>G (p.Asp396Gly)
12g.102840471T>GCA386493052PAHc.1244A>C (p.Asp415Ala)
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
n.906A>C
c.348A>C
n.759A>C
c.1187A>C (p.Asp396Ala)
12g.102840472C>ACA16020978PAHc.1243G>T (p.Asp415Tyr)
c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
n.905G>T
c.347G>T
n.758G>T
c.1186G>T (p.Asp396Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102840472C=CA2059441785PAHc.1243G= (p.Asp415=)
c.1228G= (p.Asp410=)
n.905G=
c.347G=
n.758G=
c.1186G= (p.Asp396=)
12g.102840472C>GCA386493053PAHc.1243G>C (p.Asp415His)
c.1228G>C (p.Asp410His)
n.905G>C
c.347G>C
n.758G>C
c.1186G>C (p.Asp396His)
12g.102840472C>TCA114364PAHc.1243G>A (p.Asp415Asn)
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
n.905G>A
c.347G>A
n.758G>A
c.1186G>A (p.Asp396Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.102840473G>ACA200893PAHc.1242C>T (p.Tyr414=)
c.1227C>T (p.Tyr409=)
n.904C>T
c.346C>T
n.757C>T
c.1185C>T (p.Tyr395=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840473G>CCA386493054PAHc.1242C>G (p.Tyr414Ter)
c.1227C>G (p.Tyr409Ter)
n.904C>G
c.346C>G
n.757C>G
c.1185C>G (p.Tyr395Ter)
 gnomAD v4
12g.102840473G=CA2059441798PAHc.1242C= (p.Tyr414=)
c.1227C= (p.Tyr409=)
n.904C=
c.346C=
n.757C=
c.1185C= (p.Tyr395=)
12g.102840473G>TCA16020977PAHc.1242C>A (p.Tyr414Ter)
c.1227C>A (p.Tyr409Ter)
n.904C>A
c.346C>A
n.757C>A
c.1185C>A (p.Tyr395Ter)
 ClinVar
12g.102840474T>ACA386493055PAHc.1241A>T (p.Tyr414Phe)
c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
n.903A>T
c.345A>T
n.756A>T
c.1184A>T (p.Tyr395Phe)
12g.102840474T>CCA114362PAHc.1241A>G (p.Tyr414Cys)
c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
n.903A>G
c.345A>G
n.756A>G
c.1184A>G (p.Tyr395Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840474T>GCA386493056PAHc.1241A>C (p.Tyr414Ser)
c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
n.903A>C
c.345A>C
n.756A>C
c.1184A>C (p.Tyr395Ser)
12g.102840474T=CA2059441810PAHc.1241A= (p.Tyr414=)
c.1226A= (p.Tyr409=)
n.903A=
c.345A=
n.756A=
c.1184A= (p.Tyr395=)
12g.102840474_102840477delinsCAGGCA2580616845PAHc.1238_1241delinsCCTG (p.Arg413_Tyr414delinsProCys)
c.1223_1226delinsCCTG (p.Arg408_Tyr409delinsProCys)
n.900_903delinsCCTG
c.342_345delinsCCTG
n.753_756delinsCCTG
c.1181_1184delinsCCTG (p.Arg394_Tyr395delinsProCys)
 ClinVar
12g.102840475A=CA2059441817PAHc.1240T= (p.Tyr414=)
c.1225T= (p.Tyr409=)
n.902T=
c.344T=
n.755T=
c.1183T= (p.Tyr395=)
12g.102840475A>CCA386493057PAHc.1240T>G (p.Tyr414Asp)
c.1225T>G (p.Tyr409Asp)
n.902T>G
c.344T>G
n.755T>G
c.1183T>G (p.Tyr395Asp)
12g.102840475A>GCA267637PAHc.1240T>C (p.Tyr414His)
c.1225T>C (p.Tyr409His)
n.902T>C
c.344T>C
n.755T>C
c.1183T>C (p.Tyr395His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840475A>TCA386493058PAHc.1240T>A (p.Tyr414Asn)
c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
n.902T>A
c.344T>A
n.755T>A
c.1183T>A (p.Tyr395Asn)
12g.102840476G>ACA481375369PAHc.1239C>T (p.Arg413=)
c.1224C>T (p.Arg408=)
n.901C>T
c.343C>T
n.754C>T
c.1182C>T (p.Arg394=)
12g.102840476G>CCA481375370PAHc.1239C>G (p.Arg413=)
c.1224C>G (p.Arg408=)
n.901C>G
c.343C>G
n.754C>G
c.1182C>G (p.Arg394=)
12g.102840476G>TCA481375371PAHc.1239C>A (p.Arg413=)
c.1224C>A (p.Arg408=)
n.901C>A
c.343C>A
n.754C>A
c.1182C>A (p.Arg394=)
12g.102840477C>ACA386493059PAHc.1238G>T (p.Arg413Leu)
c.1223G>T (p.Arg408Leu)
n.900G>T
c.342G>T
n.753G>T
c.1181G>T (p.Arg394Leu)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102840477C=CA2059441827PAHc.1238G= (p.Arg413=)
c.1223G= (p.Arg408=)
n.900G=
c.342G=
n.753G=
c.1181G= (p.Arg394=)
12g.102840477C>GCA229414PAHc.1238G>C (p.Arg413Pro)
c.1223G>C (p.Arg408Pro)
n.900G>C
c.342G>C
n.753G>C
c.1181G>C (p.Arg394Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840477C>TCA6748707PAHc.1238G>A (p.Arg413His)
c.1223G>A (p.Arg408His)
n.900G>A
c.342G>A
n.753G>A
c.1181G>A (p.Arg394His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.102840478G>ACA229412PAHc.1237C>T (p.Arg413Cys)
c.1222C>T (p.Arg408Cys)
n.899C>T
c.341C>T
n.752C>T
c.1180C>T (p.Arg394Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.102840478G>CCA16020976PAHc.1237C>G (p.Arg413Gly)
c.1222C>G (p.Arg408Gly)
n.899C>G
c.341C>G
n.752C>G
c.1180C>G (p.Arg394Gly)
 ClinVar dbSNP
12g.102840478G=CA2059441846PAHc.1237C= (p.Arg413=)
c.1222C= (p.Arg408=)
n.899C=
c.341C=
n.752C=
c.1180C= (p.Arg394=)
12g.102840478G>TCA229411PAHc.1237C>A (p.Arg413Ser)
c.1222C>A (p.Arg408Ser)
n.899C>A
c.341C>A
n.752C>A
c.1180C>A (p.Arg394Ser)
 ClinVar dbSNP
12g.102840479A>CCA481375372PAHc.1236T>G (p.Val412=)
c.1221T>G (p.Val407=)
n.898T>G
c.340T>G
n.751T>G
c.1179T>G (p.Val393=)
12g.102840479A>GCA481375374PAHc.1236T>C (p.Val412=)
c.1221T>C (p.Val407=)
n.898T>C
c.340T>C
n.751T>C
c.1179T>C (p.Val393=)
12g.102840479A>TCA481375373PAHc.1236T>A (p.Val412=)
c.1221T>A (p.Val407=)
n.898T>A
c.340T>A
n.751T>A
c.1179T>A (p.Val393=)
12g.102840480A=CA2059441865PAHc.1235T= (p.Val412=)
c.1220T= (p.Val407=)
n.897T=
c.339T=
n.750T=
c.1178T= (p.Val393=)
12g.102840480A>CCA16020975PAHc.1235T>G (p.Val412Gly)
c.1220T>G (p.Val407Gly)
n.897T>G
c.339T>G
n.750T>G
c.1178T>G (p.Val393Gly)
 ClinVar dbSNP
12g.102840480A>GCA386493060PAHc.1235T>C (p.Val412Ala)
c.1220T>C (p.Val407Ala)
n.897T>C
c.339T>C
n.750T>C
c.1178T>C (p.Val393Ala)
 COSMIC
12g.102840480A>TCA386493061PAHc.1235T>A (p.Val412Asp)
c.1220T>A (p.Val407Asp)
n.897T>A
c.339T>A
n.750T>A
c.1178T>A (p.Val393Asp)
12g.102840481C>ACA242743457PAHc.1234G>T (p.Val412Phe)
c.1219G>T (p.Val407Phe)
n.896G>T
c.338G>T
n.749G>T
c.1177G>T (p.Val393Phe)
 dbSNP
12g.102840481C=CA2059441879PAHc.1234G= (p.Val412=)
c.1219G= (p.Val407=)
n.896G=
c.338G=
n.749G=
c.1177G= (p.Val393=)
12g.102840481C>GCA386493062PAHc.1234G>C (p.Val412Leu)
c.1219G>C (p.Val407Leu)
n.896G>C
c.338G>C
n.749G>C
c.1177G>C (p.Val393Leu)
12g.102840481C>TCA386493063PAHc.1234G>A (p.Val412Ile)
c.1219G>A (p.Val407Ile)
n.896G>A
c.338G>A
n.749G>A
c.1177G>A (p.Val393Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840482T>ACA481375375PAHc.1233A>T (p.Ser411=)
c.1218A>T (p.Ser406=)
n.895A>T
c.337A>T
n.748A>T
c.1176A>T (p.Ser392=)
12g.102840482T>CCA481375376PAHc.1233A>G (p.Ser411=)
c.1218A>G (p.Ser406=)
n.895A>G
c.337A>G
n.748A>G
c.1176A>G (p.Ser392=)
12g.102840482T>GCA481375377PAHc.1233A>C (p.Ser411=)
c.1218A>C (p.Ser406=)
n.895A>C
c.337A>C
n.748A>C
c.1176A>C (p.Ser392=)
12g.102840483G>ACA386493064PAHc.1232C>T (p.Ser411Leu)
c.1217C>T (p.Ser406Leu)
n.894C>T
c.336C>T
n.747C>T
c.1175C>T (p.Ser392Leu)
12g.102840483G>CCA16020974PAHc.1232C>G (p.Ser411Ter)
c.1217C>G (p.Ser406Ter)
n.894C>G
c.336C>G
n.747C>G
c.1175C>G (p.Ser392Ter)
 ClinVar
12g.102840483G=CA2059441893PAHc.1232C= (p.Ser411=)
c.1217C= (p.Ser406=)
n.894C=
c.336C=
n.747C=
c.1175C= (p.Ser392=)
12g.102840483G>TCA229409PAHc.1232C>A (p.Ser411Ter)
c.1217C>A (p.Ser406Ter)
n.894C>A
c.336C>A
n.747C>A
c.1175C>A (p.Ser392Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.102840484A>CCA386493065PAHc.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
n.893T>G
c.335T>G
n.746T>G
c.1174T>G (p.Ser392Ala)
12g.102840484A>GCA386493066PAHc.1231T>C (p.Ser411Pro)
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
n.893T>C
c.335T>C
n.746T>C
c.1174T>C (p.Ser392Pro)
12g.102840484A>TCA386493067PAHc.1231T>A (p.Ser411Thr)
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
n.893T>A
c.335T>A
n.746T>A
c.1174T>A (p.Ser392Thr)
12g.102840485G>ACA481375378PAHc.1230C>T (p.Phe410=)
c.1215C>T (p.Phe405=)
n.892C>T
c.334C>T
n.745C>T
c.1173C>T (p.Phe391=)
12g.102840485G>CCA386493068PAHc.1230C>G (p.Phe410Leu)
c.1215C>G (p.Phe405Leu)
n.892C>G
c.334C>G
n.745C>G
c.1173C>G (p.Phe391Leu)
12g.102840485G>TCA386493069PAHc.1230C>A (p.Phe410Leu)
c.1215C>A (p.Phe405Leu)
n.892C>A
c.334C>A
n.745C>A
c.1173C>A (p.Phe391Leu)
12g.102840486A=CA2059441912PAHc.1229T= (p.Phe410=)
c.1214T= (p.Phe405=)
n.891T=
c.333T=
n.744T=
c.1172T= (p.Phe391=)
12g.102840486A>CCA229406PAHc.1229T>G (p.Phe410Cys)
c.1214T>G (p.Phe405Cys)
n.891T>G
c.333T>G
n.744T>G
c.1172T>G (p.Phe391Cys)
 ClinVar dbSNP
12g.102840486A>GCA229405PAHc.1229T>C (p.Phe410Ser)
c.1214T>C (p.Phe405Ser)
n.891T>C
c.333T>C
n.744T>C
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102840486A>TCA386493070PAHc.1229T>A (p.Phe410Tyr)
c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
n.891T>A
c.333T>A
n.744T>A
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
12g.102840487A=CA2059441923PAHc.1228T= (p.Phe410=)
c.1213T= (p.Phe405=)
n.890T=
c.332T=
n.743T=
c.1171T= (p.Phe391=)
12g.102840487A>CCA386493071PAHc.1228T>G (p.Phe410Val)
c.1213T>G (p.Phe405Val)
n.890T>G
c.332T>G
n.743T>G
c.1171T>G (p.Phe391Val)
12g.102840487A>GCA386493072PAHc.1228T>C (p.Phe410Leu)
c.1213T>C (p.Phe405Leu)
n.890T>C
c.332T>C
n.743T>C
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
12g.102840487A>TCA16020973PAHc.1228T>A (p.Phe410Ile)
c.1213T>A (p.Phe405Ile)
n.890T>A
c.332T>A
n.743T>A
c.1171T>A (p.Phe391Ile)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.102840488G>ACA481375379PAHc.1227C>T (p.Pro409=)
c.1212C>T (p.Pro404=)
n.889C>T
c.331C>T
n.742C>T
c.1170C>T (p.Pro390=)
12g.102840488G>CCA481375380PAHc.1227C>G (p.Pro409=)
c.1212C>G (p.Pro404=)
n.889C>G
c.331C>G
n.742C>G
c.1170C>G (p.Pro390=)
12g.102840488G>TCA481375381PAHc.1227C>A (p.Pro409=)
c.1212C>A (p.Pro404=)
n.889C>A
c.331C>A
n.742C>A
c.1170C>A (p.Pro390=)
12g.102840489G>ACA386493073PAHc.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
n.888C>T
c.330C>T
n.741C>T
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
 gnomAD v4
12g.102840489G>CCA386493075PAHc.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
n.888C>G
c.330C>G
n.741C>G
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
 gnomAD v4
12g.102840489G>TCA386493074PAHc.1226C>A (p.Pro409His)
c.1211C>A (p.Pro404His)
n.888C>A
c.330C>A
n.741C>A
c.1169C>A (p.Pro390His)
 COSMIC
12g.102840490G>ACA386493076PAHc.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
n.887C>T
c.329C>T
n.740C>T
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840490G>CCA386493077PAHc.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
n.887C>G
c.329C>G
n.740C>G
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
12g.102840490G=CA2059441932PAHc.1225C= (p.Pro409=)
c.1210C= (p.Pro404=)
n.887C=
c.329C=
n.740C=
c.1168C= (p.Pro390=)
12g.102840490G>TCA386493078PAHc.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
n.887C>A
c.329C>A
n.740C>A
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
 COSMIC
12g.102840491C>ACA481375382PAHc.1224G>T (p.Arg408=)
c.1209G>T (p.Arg403=)
n.886G>T
c.328G>T
n.739G>T
c.1167G>T (p.Arg389=)
12g.102840491C>GCA481375384PAHc.1224G>C (p.Arg408=)
c.1209G>C (p.Arg403=)
n.886G>C
c.328G>C
n.739G>C
c.1167G>C (p.Arg389=)
12g.102840491C>TCA481375383PAHc.1224G>A (p.Arg408=)
c.1209G>A (p.Arg403=)
n.886G>A
c.328G>A
n.739G>A
c.1167G>A (p.Arg389=)
12g.102840492C>ACA386493079PAHc.1223G>T (p.Arg408Leu)
c.1208G>T (p.Arg403Leu)
n.885G>T
c.327G>T
n.738G>T
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
 COSMIC
12g.102840492C=CA2059441935PAHc.1223G= (p.Arg408=)
c.1208G= (p.Arg403=)
n.885G=
c.327G=
n.738G=
c.1166G= (p.Arg389=)
12g.102840492C>GCA386493080PAHc.1223G>C (p.Arg408Pro)
c.1208G>C (p.Arg403Pro)
n.885G>C
c.327G>C
n.738G>C
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
12g.102840492C>TCA229404PAHc.1223G>A (p.Arg408Gln)
c.1208G>A (p.Arg403Gln)
n.885G>A
c.327G>A
n.738G>A
c.1166G>A (p.Arg389Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840493delCA16020972PAHc.1222del (p.Arg408GlyfsTer?)
c.1207del (p.Arg403GlyfsTer?)
n.884del
c.326del
n.737del
c.1165del (p.Arg389GlyfsTer?)
12g.102840493G>ACA251523PAHc.1222C>T (p.Arg408Trp)
c.1207C>T (p.Arg403Trp)
n.884C>T
c.326C>T
n.737C>T
c.1165C>T (p.Arg389Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840493G>CCA386493081PAHc.1222C>G (p.Arg408Gly)
c.1207C>G (p.Arg403Gly)
n.884C>G
c.326C>G
n.737C>G
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
12g.102840493G=CA2059441944PAHc.1222C= (p.Arg408=)
c.1207C= (p.Arg403=)
n.884C=
c.326C=
n.737C=
c.1165C= (p.Arg389=)
12g.102840493G>TCA481375385PAHc.1222C>A (p.Arg408=)
c.1207C>A (p.Arg403=)
n.884C>A
c.326C>A
n.737C>A
c.1165C>A (p.Arg389=)
12g.102840494A>CCA481375386PAHc.1221T>G (p.Pro407=)
c.1206T>G (p.Pro402=)
n.883T>G
c.325T>G
n.736T>G
c.1164T>G (p.Pro388=)
 ClinVar
12g.102840494A>GCA481375387PAHc.1221T>C (p.Pro407=)
c.1206T>C (p.Pro402=)
n.883T>C
c.325T>C
n.736T>C
c.1164T>C (p.Pro388=)
 gnomAD v4
12g.102840494A>TCA481375388PAHc.1221T>A (p.Pro407=)
c.1206T>A (p.Pro402=)
n.883T>A
c.325T>A
n.736T>A
c.1164T>A (p.Pro388=)
 gnomAD v4
12g.102840494_102840495delinsAGCA2059441948PAHc.1220_1221delinsCT (p.Pro407=)
c.1205_1206delinsCT (p.Pro402=)
n.882_883delinsCT
c.324_325delinsCT
n.735_736delinsCT
c.1163_1164delinsCT (p.Pro388=)
12g.102840495G>ACA229402PAHc.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
n.882C>T
c.324C>T
n.735C>T
c.1163C>T (p.Pro388Leu)
 ClinVar dbSNP
12g.102840495G>CCA386493082PAHc.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
n.882C>G
c.324C>G
n.735C>G
c.1163C>G (p.Pro388Arg)
12g.102840495G=CA2059441966PAHc.1220C= (p.Pro407=)
c.1205C= (p.Pro402=)
n.882C=
c.324C=
n.735C=
c.1163C= (p.Pro388=)
12g.102840495G>TCA386493083PAHc.1220C>A (p.Pro407His)
c.1205C>A (p.Pro402His)
n.882C>A
c.324C>A
n.735C>A
c.1163C>A (p.Pro388His)
12g.102840496delCA229403PAHc.1220del (p.Pro407LeufsTer?)
c.1205del (p.Pro402LeufsTer?)
n.882del
c.324del
n.735del
c.1163del (p.Pro388LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
12g.102840495_102840499delCA2695217221PAHc.1216_1220del (p.Ile406SerfsTer15)
c.1201_1205del (p.Ile401SerfsTer15)
n.878_882del
c.320_324del
n.731_735del
c.1159_1163del (p.Ile387SerfsTer15)
12g.102840495_102840500delinsGGTATTCA2059441961PAHc.1215_1220delinsAATACC (p.Thr405=)
c.1200_1205delinsAATACC (p.Thr400=)
n.877_882delinsAATACC
c.319_324delinsAATACC
n.730_735delinsAATACC
c.1158_1163delinsAATACC (p.Thr386=)
12g.102840496G>ACA229400PAHc.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
n.881C>T
c.323C>T
n.734C>T
c.1162C>T (p.Pro388Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102840496G>CCA386493084PAHc.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
n.881C>G
c.323C>G
n.734C>G
c.1162C>G (p.Pro388Ala)
12g.102840496G=CA2059441978PAHc.1219C= (p.Pro407=)
c.1204C= (p.Pro402=)
n.881C=
c.323C=
n.734C=
c.1162C= (p.Pro388=)
12g.102840496G>TCA386493085PAHc.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
n.881C>A
c.323C>A
n.734C>A
c.1162C>A (p.Pro388Thr)
12g.102840498_102840502delCA16020971PAHc.1215_1219del (p.Ile406SerfsTer15)
c.1200_1204del (p.Ile401SerfsTer15)
n.877_881del
c.319_323del
n.730_734del
c.1158_1162del (p.Ile387SerfsTer15)
 ClinVar dbSNP
12g.102840497T>ACA481375389PAHc.1218A>T (p.Ile406=)
c.1203A>T (p.Ile401=)
n.880A>T
c.322A>T
n.733A>T
c.1161A>T (p.Ile387=)
12g.102840497T>CCA6748708PAHc.1218A>G (p.Ile406Met)
c.1203A>G (p.Ile401Met)
n.880A>G
c.322A>G
n.733A>G
c.1161A>G (p.Ile387Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840497T>GCA481375390PAHc.1218A>C (p.Ile406=)
c.1203A>C (p.Ile401=)
n.880A>C
c.322A>C
n.733A>C
c.1161A>C (p.Ile387=)
12g.102840497T=CA2059441989PAHc.1218A= (p.Ile406=)
c.1203A= (p.Ile401=)
n.880A=
c.322A=
n.733A=
c.1161A= (p.Ile387=)
12g.102840498A=CA2059442004PAHc.1217T= (p.Ile406=)
c.1202T= (p.Ile401=)
n.879T=
c.321T=
n.732T=
c.1160T= (p.Ile387=)
12g.102840498A>CCA386493086PAHc.1217T>G (p.Ile406Arg)
c.1202T>G (p.Ile401Arg)
n.879T>G
c.321T>G
n.732T>G
c.1160T>G (p.Ile387Arg)
12g.102840498A>GCA229398PAHc.1217T>C (p.Ile406Thr)
c.1202T>C (p.Ile401Thr)
n.879T>C
c.321T>C
n.732T>C
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
 ClinVar dbSNP
12g.102840498A>TCA386493087PAHc.1217T>A (p.Ile406Lys)
c.1202T>A (p.Ile401Lys)
n.879T>A
c.321T>A
n.732T>A
c.1160T>A (p.Ile387Lys)
12g.102840499T>ACA386493088PAHc.1216A>T (p.Ile406Leu)
c.1201A>T (p.Ile401Leu)
n.878A>T
c.320A>T
n.731A>T
c.1159A>T (p.Ile387Leu)
12g.102840499T>CCA6748709PAHc.1216A>G (p.Ile406Val)
c.1201A>G (p.Ile401Val)
n.878A>G
c.320A>G
n.731A>G
c.1159A>G (p.Ile387Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840499T>GCA386493089PAHc.1216A>C (p.Ile406Leu)
c.1201A>C (p.Ile401Leu)
n.878A>C
c.320A>C
n.731A>C
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
12g.102840499T=CA2059442033PAHc.1216A= (p.Ile406=)
c.1201A= (p.Ile401=)
n.878A=
c.320A=
n.731A=
c.1159A= (p.Ile387=)
12g.102840500dupCA2797242739PAHc.1216dup (p.Ile406AsnfsTer17)
c.1201dup (p.Ile401AsnfsTer17)
n.878dup
c.320dup
n.731dup
c.1159dup (p.Ile387AsnfsTer17)
12g.102840500T>ACA481375392PAHc.1215A>T (p.Thr405=)
c.1200A>T (p.Thr400=)
n.877A>T
c.319A>T
n.730A>T
c.1158A>T (p.Thr386=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840500T>CCA6748710PAHc.1215A>G (p.Thr405=)
c.1200A>G (p.Thr400=)
n.877A>G
c.319A>G
n.730A>G
c.1158A>G (p.Thr386=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840500T>GCA481375391PAHc.1215A>C (p.Thr405=)
c.1200A>C (p.Thr400=)
n.877A>C
c.319A>C
n.730A>C
c.1158A>C (p.Thr386=)
12g.102840500T=CA2059442037PAHc.1215A= (p.Thr405=)
c.1200A= (p.Thr400=)
n.877A=
c.319A=
n.730A=
c.1158A= (p.Thr386=)
12g.102840501G>ACA386493090PAHc.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
n.876C>T
c.318C>T
n.729C>T
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
12g.102840501G>CCA386493091PAHc.1214C>G (p.Thr405Arg)
c.1199C>G (p.Thr400Arg)
n.876C>G
c.318C>G
n.729C>G
c.1157C>G (p.Thr386Arg)
12g.102840501G>TCA386493092PAHc.1214C>A (p.Thr405Lys)
c.1199C>A (p.Thr400Lys)
n.876C>A
c.318C>A
n.729C>A
c.1157C>A (p.Thr386Lys)
12g.102840502T>ACA386493095PAHc.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
n.875A>T
c.317A>T
n.728A>T
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
12g.102840502T>CCA386493094PAHc.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
n.875A>G
c.317A>G
n.728A>G
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
12g.102840502T>GCA386493093PAHc.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
n.875A>C
c.317A>C
n.728A>C
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
12g.102840503G>ACA481375393PAHc.1212C>T (p.Ala404=)
c.1197C>T (p.Ala399=)
n.874C>T
c.316C>T
n.727C>T
c.1155C>T (p.Ala385=)
12g.102840503G>CCA481375394PAHc.1212C>G (p.Ala404=)
c.1197C>G (p.Ala399=)
n.874C>G
c.316C>G
n.727C>G
c.1155C>G (p.Ala385=)
12g.102840503G>TCA481375395PAHc.1212C>A (p.Ala404=)
c.1197C>A (p.Ala399=)
n.874C>A
c.316C>A
n.727C>A
c.1155C>A (p.Ala385=)
12g.102840504G>ACA386493096PAHc.1211C>T (p.Ala404Val)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
n.873C>T
c.315C>T
n.726C>T
c.1154C>T (p.Ala385Val)
 gnomAD v4
12g.102840504G>CCA386493098PAHc.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
n.873C>G
c.315C>G
n.726C>G
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
12g.102840504G>TCA386493097PAHc.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
n.873C>A
c.315C>A
n.726C>A
c.1154C>A (p.Ala385Asp)
12g.102840505C>ACA386493099PAHc.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
n.872G>T
c.314G>T
n.725G>T
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840505C=CA2059442043PAHc.1210G= (p.Ala404=)
c.1195G= (p.Ala399=)
n.872G=
c.314G=
n.725G=
c.1153G= (p.Ala385=)
12g.102840505C>GCA10605090PAHc.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
n.872G>C
c.314G>C
n.725G>C
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102840505C>TCA386493100PAHc.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
n.872G>A
c.314G>A
n.725G>A
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
12g.102840505_102840506delCA912973340PAHc.1209_1210del (p.Ala404HisfsTer18)
c.1194_1195del (p.Ala399HisfsTer18)
n.871_872del
c.313_314del
n.724_725del
c.1152_1153del (p.Ala385HisfsTer18)
12g.102840505_102840506delinsCACA2059442050PAHc.1209_1210delinsTG (p.Ala403=)
c.1194_1195delinsTG (p.Ala398=)
n.871_872delinsTG
c.313_314delinsTG
n.724_725delinsTG
c.1152_1153delinsTG (p.Ala384=)
12g.102840506delCA658821440PAHc.1209del (p.Ala404ProfsTer?)
c.1194del (p.Ala399ProfsTer?)
n.871del
c.313del
n.724del
c.1152del (p.Ala385ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
12g.102840506A>CCA481375396PAHc.1209T>G (p.Ala403=)
c.1194T>G (p.Ala398=)
n.871T>G
c.313T>G
n.724T>G
c.1152T>G (p.Ala384=)
12g.102840506A>GCA481375397PAHc.1209T>C (p.Ala403=)
c.1194T>C (p.Ala398=)
n.871T>C
c.313T>C
n.724T>C
c.1152T>C (p.Ala384=)
12g.102840506A>TCA481375398PAHc.1209T>A (p.Ala403=)
c.1194T>A (p.Ala398=)
n.871T>A
c.313T>A
n.724T>A
c.1152T>A (p.Ala384=)
12g.102840507G>ACA273106PAHc.1208C>T (p.Ala403Val)
c.1193C>T (p.Ala398Val)
n.870C>T
c.312C>T
n.723C>T
c.1151C>T (p.Ala384Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840507G>CCA386493102PAHc.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
n.870C>G
c.312C>G
n.723C>G
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
12g.102840507G=CA2059442069PAHc.1208C= (p.Ala403=)
c.1193C= (p.Ala398=)
n.870C=
c.312C=
n.723C=
c.1151C= (p.Ala384=)
12g.102840507G>TCA386493101PAHc.1208C>A (p.Ala403Asp)
c.1193C>A (p.Ala398Asp)
n.870C>A
c.312C>A
n.723C>A
c.1151C>A (p.Ala384Asp)
12g.102840508C>ACA386493103PAHc.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
n.869G>T
c.311G>T
n.722G>T
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
 gnomAD v4
12g.102840508C=CA2059442076PAHc.1207G= (p.Ala403=)
c.1192G= (p.Ala398=)
n.869G=
c.311G=
n.722G=
c.1150G= (p.Ala384=)
12g.102840508C>GCA386493104PAHc.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
n.869G>C
c.311G>C
n.722G>C
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
 dbSNP
12g.102840508C>TCA386493105PAHc.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
n.869G>A
c.311G>A
n.722G>A
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
12g.102840509A>CCA386493106PAHc.1206T>G (p.Phe402Leu)
c.1191T>G (p.Phe397Leu)
n.868T>G
c.310T>G
n.721T>G
c.1149T>G (p.Phe383Leu)
12g.102840509A>GCA481375399PAHc.1206T>C (p.Phe402=)
c.1191T>C (p.Phe397=)
n.868T>C
c.310T>C
n.721T>C
c.1149T>C (p.Phe383=)
12g.102840509A>TCA386493107PAHc.1206T>A (p.Phe402Leu)
c.1191T>A (p.Phe397Leu)
n.868T>A
c.310T>A
n.721T>A
c.1149T>A (p.Phe383Leu)
12g.102840510A=CA2059442083PAHc.1205T= (p.Phe402=)
c.1190T= (p.Phe397=)
n.867T=
c.309T=
n.720T=
c.1148T= (p.Phe383=)
12g.102840510A>CCA16020970PAHc.1205T>G (p.Phe402Cys)
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
n.867T>G
c.309T>G
n.720T>G
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
 ClinVar dbSNP
12g.102840510A>GCA386493108PAHc.1205T>C (p.Phe402Ser)
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
n.867T>C
c.309T>C
n.720T>C
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840510A>TCA386493109PAHc.1205T>A (p.Phe402Tyr)
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
n.867T>A
c.309T>A
n.720T>A
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
12g.102840511A=CA2059442089PAHc.1204T= (p.Phe402=)
c.1189T= (p.Phe397=)
n.866T=
c.308T=
n.719T=
c.1147T= (p.Phe383=)
12g.102840511A>CCA16020969PAHc.1204T>G (p.Phe402Val)
c.1189T>G (p.Phe397Val)
n.866T>G
c.308T>G
n.719T>G
c.1147T>G (p.Phe383Val)
 ClinVar dbSNP
12g.102840511A>GCA229396PAHc.1204T>C (p.Phe402Leu)
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
n.866T>C
c.308T>C
n.719T>C
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
 ClinVar dbSNP
12g.102840511A>TCA16020968PAHc.1204T>A (p.Phe402Ile)
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
n.866T>A
c.308T>A
n.719T>A
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
 ClinVar dbSNP
12g.102840512G>ACA481375400PAHc.1203C>T (p.Asn401=)
c.1188C>T (p.Asn396=)
n.865C>T
c.307C>T
n.718C>T
c.1146C>T (p.Asn382=)
 gnomAD v4
12g.102840512G>CCA386493110PAHc.1203C>G (p.Asn401Lys)
c.1188C>G (p.Asn396Lys)
n.865C>G
c.307C>G
n.718C>G
c.1146C>G (p.Asn382Lys)
12g.102840512G>TCA386493111PAHc.1203C>A (p.Asn401Lys)
c.1188C>A (p.Asn396Lys)
n.865C>A
c.307C>A
n.718C>A
c.1146C>A (p.Asn382Lys)
12g.102840513T>ACA386493114PAHc.1202A>T (p.Asn401Ile)
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
n.961A>T
n.864A>T
c.306A>T
n.717A>T
c.1145A>T (p.Asn382Ile)
12g.102840513T>CCA386493112PAHc.1202A>G (p.Asn401Ser)
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
n.961A>G
n.864A>G
c.306A>G
n.717A>G
c.1145A>G (p.Asn382Ser)
 gnomAD v4
12g.102840513T>GCA386493113PAHc.1202A>C (p.Asn401Thr)
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
n.961A>C
n.864A>C
c.306A>C
n.717A>C
c.1145A>C (p.Asn382Thr)
12g.102840514T>ACA386493115PAHc.1201A>T (p.Asn401Tyr)
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
n.960A>T
n.863A>T
c.305A>T
n.716A>T
c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
12g.102840514T>CCA386493116PAHc.1201A>G (p.Asn401Asp)
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
n.960A>G
n.863A>G
c.305A>G
n.716A>G
c.1144A>G (p.Asn382Asp)
12g.102840514T>GCA386493117PAHc.1201A>C (p.Asn401His)
c.1186A>C (p.Asn396His)
n.960A>C
n.863A>C
c.305A>C
n.716A>C
c.1144A>C (p.Asn382His)
12g.102840514_102840515delinsTCCA2059442098PAHc.1200_1201delinsGA (p.Arg400=)
c.1185_1186delinsGA (p.Arg395=)
n.959_960delinsGA
n.862_863delinsGA
c.304_305delinsGA
n.715_716delinsGA
c.1143_1144delinsGA (p.Arg381=)
12g.102840515C>ACA16020967PAHc.1200G>T (p.Arg400Ser)
c.1185G>T (p.Arg395Ser)
n.959G>T
n.862G>T
c.304G>T
n.715G>T
c.1143G>T (p.Arg381Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840515C=CA2059442114PAHc.1200G= (p.Arg400=)
c.1185G= (p.Arg395=)
n.959G=
n.862G=
c.304G=
n.715G=
c.1143G= (p.Arg381=)
12g.102840515C>GCA386493118PAHc.1200G>C (p.Arg400Ser)
c.1185G>C (p.Arg395Ser)
n.959G>C
n.862G>C
c.304G>C
n.715G>C
c.1143G>C (p.Arg381Ser)
12g.102840515C>TCA481375401PAHc.1200G>A (p.Arg400=)
c.1185G>A (p.Arg395=)
n.959G>A
n.862G>A
c.304G>A
n.715G>A
c.1143G>A (p.Arg381=)
 COSMIC
12g.102840516dupCA16040586PAHc.1200dup
c.1185dup
n.959dup
n.862dup
c.304dup
n.715dup
c.1143dup
12g.102840516delCA229394PAHc.1200del
c.1185del
n.959del
n.862del
c.304del
n.715del
c.1143del
 ClinVar dbSNP
12g.102840516C>ACA386493119PAHc.1200-1G>T (n.1200-1G>T)
c.1185-1G>T (n.1185-1G>T)
n.959-1G>T
n.862-1G>T
c.304-1G>T
n.715-1G>T
c.1143-1G>T (n.1143-1G>T)
 gnomAD v4
12g.102840516C=CA2059442121PAHc.1200-1G= (n.1200-1G=)
c.1185-1G= (n.1185-1G=)
n.959-1G=
n.862-1G=
c.304-1G=
n.715-1G=
c.1143-1G= (n.1143-1G=)
12g.102840516C>GCA16020966PAHc.1200-1G>C (n.1200-1G>C)
c.1185-1G>C (n.1185-1G>C)
n.959-1G>C
n.862-1G>C
c.304-1G>C
n.715-1G>C
c.1143-1G>C (n.1143-1G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.102840516C>TCA220577PAHc.1200-1G>A (n.1200-1G>A)
c.1185-1G>A (n.1185-1G>A)
n.959-1G>A
n.862-1G>A
c.304-1G>A
n.715-1G>A
c.1143-1G>A (n.1143-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840517T>ACA386493120PAHc.1200-2A>T (n.1200-2A>T)
c.1185-2A>T (n.1185-2A>T)
n.959-2A>T
n.862-2A>T
c.304-2A>T
n.715-2A>T
c.1143-2A>T (n.1143-2A>T)
12g.102840517T>CCA16020965PAHc.1200-2A>G (n.1200-2A>G)
c.1185-2A>G (n.1185-2A>G)
n.959-2A>G
n.862-2A>G
c.304-2A>G
n.715-2A>G
c.1143-2A>G (n.1143-2A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.102840517T>GCA386493121PAHc.1200-2A>C (n.1200-2A>C)
c.1185-2A>C (n.1185-2A>C)
n.959-2A>C
n.862-2A>C
c.304-2A>C
n.715-2A>C
c.1143-2A>C (n.1143-2A>C)
 ClinVar dbSNP
12g.102840517T=CA2059442128PAHc.1200-2A= (n.1200-2A=)
c.1185-2A= (n.1185-2A=)
n.959-2A=
n.862-2A=
c.304-2A=
n.715-2A=
c.1143-2A= (n.1143-2A=)
12g.102840518A=CA2059442129PAHc.1200-3T= (n.1200-3T=)
c.1185-3T= (n.1185-3T=)
n.959-3T=
n.862-3T=
c.304-3T=
n.715-3T=
c.1143-3T= (n.1143-3T=)
12g.102840518A>CCA1139532534PAHc.1200-3T>G (n.1200-3T>G)
c.1185-3T>G (n.1185-3T>G)
n.959-3T>G
n.862-3T>G
c.304-3T>G
n.715-3T>G
c.1143-3T>G (n.1143-3T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.102840518A>GCA2538546009PAHc.1200-3T>C (n.1200-3T>C)
c.1185-3T>C (n.1185-3T>C)
n.959-3T>C
n.862-3T>C
c.304-3T>C
n.715-3T>C
c.1143-3T>C (n.1143-3T>C)
12g.102840519A>TCA2499221390PAHc.1200-4T>A (n.1200-4T>A)
c.1185-4T>A (n.1185-4T>A)
n.959-4T>A
n.862-4T>A
c.304-4T>A
n.715-4T>A
c.1143-4T>A (n.1143-4T>A)
 ClinVar dbSNP
12g.102840520G>ACA2517542929PAHc.1200-5C>T (n.1200-5C>T)
c.1185-5C>T (n.1185-5C>T)
n.959-5C>T
n.862-5C>T
c.304-5C>T
n.715-5C>T
c.1143-5C>T (n.1143-5C>T)
12g.102840520G>TCA2620526996PAHc.1200-5C>A (n.1200-5C>A)
c.1185-5C>A (n.1185-5C>A)
n.959-5C>A
n.862-5C>A
c.304-5C>A
n.715-5C>A
c.1143-5C>A (n.1143-5C>A)
 gnomAD v4
12g.102840521A>GCA2620526997PAHc.1200-6T>C (n.1200-6T>C)
c.1185-6T>C (n.1185-6T>C)
n.959-6T>C
n.862-6T>C
c.304-6T>C
n.715-6T>C
c.1143-6T>C (n.1143-6T>C)
 gnomAD v4
12g.102840523C>ACA6748711PAHc.1200-8G>T (n.1200-8G>T)
c.1185-8G>T (n.1185-8G>T)
n.959-8G>T
n.862-8G>T
c.304-8G>T
n.715-8G>T
c.1143-8G>T (n.1143-8G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840523C=CA2059442130PAHc.1200-8G= (n.1200-8G=)
c.1185-8G= (n.1185-8G=)
n.959-8G=
n.862-8G=
c.304-8G=
n.715-8G=
c.1143-8G= (n.1143-8G=)
12g.102840523C>GCA6748712PAHc.1200-8G>C (n.1200-8G>C)
c.1185-8G>C (n.1185-8G>C)
n.959-8G>C
n.862-8G>C
c.304-8G>C
n.715-8G>C
c.1143-8G>C (n.1143-8G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840523C>TCA229395PAHc.1200-8G>A (n.1200-8G>A)
c.1185-8G>A (n.1185-8G>A)
n.959-8G>A
n.862-8G>A
c.304-8G>A
n.715-8G>A
c.1143-8G>A (n.1143-8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.102840524A=CA2059442131PAHc.1200-9T= (n.1200-9T=)
c.1185-9T= (n.1185-9T=)
n.959-9T=
n.862-9T=
c.304-9T=
n.715-9T=
c.1143-9T= (n.1143-9T=)
12g.102840524A>GCA607427234PAHc.1200-9T>C (n.1200-9T>C)
c.1185-9T>C (n.1185-9T>C)
n.959-9T>C
n.862-9T>C
c.304-9T>C
n.715-9T>C
c.1143-9T>C (n.1143-9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840527delCA2620527001PAHc.1200-9del (n.1200-9del)
c.1185-9del (n.1185-9del)
n.959-9del
n.862-9del
c.304-9del
n.715-9del
c.1143-9del (n.1143-9del)
 gnomAD v4
12g.102840528C=CA2059442132PAHc.1200-13G= (n.1200-13G=)
c.1185-13G= (n.1185-13G=)
n.959-13G=
n.862-13G=
c.304-13G=
n.715-13G=
c.1143-13G= (n.1143-13G=)
12g.102840528C>GCA607427235PAHc.1200-13G>C (n.1200-13G>C)
c.1185-13G>C (n.1185-13G>C)
n.959-13G>C
n.862-13G>C
c.304-13G>C
n.715-13G>C
c.1143-13G>C (n.1143-13G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840528C>TCA2620527002PAHc.1200-13G>A (n.1200-13G>A)
c.1185-13G>A (n.1185-13G>A)
n.959-13G>A
n.862-13G>A
c.304-13G>A
n.715-13G>A
c.1143-13G>A (n.1143-13G>A)
 gnomAD v4
12g.102840529delCA2575266755PAHc.1200-13del (n.1200-13del)
c.1185-13del (n.1185-13del)
n.959-13del
n.862-13del
c.304-13del
n.715-13del
c.1143-13del (n.1143-13del)
12g.102840530A>GCA2726966339PAHc.1200-15T>C (n.1200-15T>C)
c.1185-15T>C (n.1185-15T>C)
n.959-15T>C
n.862-15T>C
c.304-15T>C
n.715-15T>C
c.1143-15T>C (n.1143-15T>C)
 dbSNP
12g.102840531C>ACA2797242748PAHc.1200-16G>T (n.1200-16G>T)
c.1185-16G>T (n.1185-16G>T)
n.959-16G>T
n.862-16G>T
c.304-16G>T
n.715-16G>T
c.1143-16G>T (n.1143-16G>T)
12g.102840531C>TCA2575266756PAHc.1200-16G>A (n.1200-16G>A)
c.1185-16G>A (n.1185-16G>A)
n.959-16G>A
n.862-16G>A
c.304-16G>A
n.715-16G>A
c.1143-16G>A (n.1143-16G>A)
 ClinVar
12g.102840532A>CCA2697551026PAHc.1200-17T>G (n.1200-17T>G)
c.1185-17T>G (n.1185-17T>G)
n.959-17T>G
n.862-17T>G
c.304-17T>G
n.715-17T>G
c.1143-17T>G (n.1143-17T>G)
 ClinVar
12g.102840532A>GCA2620527003PAHc.1200-17T>C (n.1200-17T>C)
c.1185-17T>C (n.1185-17T>C)
n.959-17T>C
n.862-17T>C
c.304-17T>C
n.715-17T>C
c.1143-17T>C (n.1143-17T>C)
 gnomAD v4
12g.102840533G>TCA2620527004PAHc.1200-18C>A (n.1200-18C>A)
c.1185-18C>A (n.1185-18C>A)
n.959-18C>A
n.862-18C>A
c.304-18C>A
n.715-18C>A
c.1143-18C>A (n.1143-18C>A)
 gnomAD v4
12g.102840534G>TCA2575266757PAHc.1200-19C>A (n.1200-19C>A)
c.1185-19C>A (n.1185-19C>A)
n.959-19C>A
n.862-19C>A
c.304-19C>A
n.715-19C>A
c.1143-19C>A (n.1143-19C>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.102840535C>ACA2797242758PAHc.1200-20G>T (n.1200-20G>T)
c.1185-20G>T (n.1185-20G>T)
n.959-20G>T
n.862-20G>T
c.304-20G>T
n.715-20G>T
c.1143-20G>T (n.1143-20G>T)
12g.102840535C>TCA2620527005PAHc.1200-20G>A (n.1200-20G>A)
c.1185-20G>A (n.1185-20G>A)
n.959-20G>A
n.862-20G>A
c.304-20G>A
n.715-20G>A
c.1143-20G>A (n.1143-20G>A)
 gnomAD v4
12g.102840537T>ACA607427236PAHc.1200-22A>T (n.1200-22A>T)
c.1185-22A>T (n.1185-22A>T)
n.959-22A>T
n.862-22A>T
c.304-22A>T
n.715-22A>T
c.1143-22A>T (n.1143-22A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840537T>CCA2059442133PAHc.1200-22A>G (n.1200-22A>G)
c.1185-22A>G (n.1185-22A>G)
n.959-22A>G
n.862-22A>G
c.304-22A>G
n.715-22A>G
c.1143-22A>G (n.1143-22A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102840537T=CA2059442134PAHc.1200-22A= (n.1200-22A=)
c.1185-22A= (n.1185-22A=)
n.959-22A=
n.862-22A=
c.304-22A=
n.715-22A=
c.1143-22A= (n.1143-22A=)
12g.102840538G=CA2059442136PAHc.1200-23C= (n.1200-23C=)
c.1185-23C= (n.1185-23C=)
n.959-23C=
n.862-23C=
c.304-23C=
n.715-23C=
c.1143-23C= (n.1143-23C=)
12g.102840538G>TCA2059442137PAHc.1200-23C>A (n.1200-23C>A)
c.1185-23C>A (n.1185-23C>A)
n.959-23C>A
n.862-23C>A
c.304-23C>A
n.715-23C>A
c.1143-23C>A (n.1143-23C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102840539A>GCA2620527007PAHc.1200-24T>C (n.1200-24T>C)
c.1185-24T>C (n.1185-24T>C)
n.959-24T>C
n.862-24T>C
c.304-24T>C
n.715-24T>C
c.1143-24T>C (n.1143-24T>C)
 gnomAD v4
12g.102840540G>ACA6748713PAHc.1200-25C>T (n.1200-25C>T)
c.1185-25C>T (n.1185-25C>T)
n.959-25C>T
n.862-25C>T
c.304-25C>T
n.715-25C>T
c.1143-25C>T (n.1143-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840540G=CA2059442139PAHc.1200-25C= (n.1200-25C=)
c.1185-25C= (n.1185-25C=)
n.959-25C=
n.862-25C=
c.304-25C=
n.715-25C=
c.1143-25C= (n.1143-25C=)
12g.102840540G>TCA2620527008PAHc.1200-25C>A (n.1200-25C>A)
c.1185-25C>A (n.1185-25C>A)
n.959-25C>A
n.862-25C>A
c.304-25C>A
n.715-25C>A
c.1143-25C>A (n.1143-25C>A)
 gnomAD v4
12g.102840541T>ACA2620527009PAHc.1200-26A>T (n.1200-26A>T)
c.1185-26A>T (n.1185-26A>T)
n.959-26A>T
n.862-26A>T
c.304-26A>T
n.715-26A>T
c.1143-26A>T (n.1143-26A>T)
 gnomAD v4
12g.102840541T>GCA2059442162PAHc.1200-26A>C (n.1200-26A>C)
c.1185-26A>C (n.1185-26A>C)
n.959-26A>C
n.862-26A>C
c.304-26A>C
n.715-26A>C
c.1143-26A>C (n.1143-26A>C)
 dbSNP
12g.102840541T=CA2059442157PAHc.1200-26A= (n.1200-26A=)
c.1185-26A= (n.1185-26A=)
n.959-26A=
n.862-26A=
c.304-26A=
n.715-26A=
c.1143-26A= (n.1143-26A=)
12g.102840542G>TCA2575266758PAHc.1200-27C>A (n.1200-27C>A)
c.1185-27C>A (n.1185-27C>A)
n.959-27C>A
n.862-27C>A
c.304-27C>A
n.715-27C>A
c.1143-27C>A (n.1143-27C>A)
 gnomAD v4
12g.102840545G>CCA607427239PAHc.1200-30C>G (n.1200-30C>G)
c.1185-30C>G (n.1185-30C>G)
n.959-30C>G
n.862-30C>G
c.304-30C>G
n.715-30C>G
c.1143-30C>G (n.1143-30C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840545G=CA2059442166PAHc.1200-30C= (n.1200-30C=)
c.1185-30C= (n.1185-30C=)
n.959-30C=
n.862-30C=
c.304-30C=
n.715-30C=
c.1143-30C= (n.1143-30C=)
12g.102840546G>CCA2620527010PAHc.1200-31C>G (n.1200-31C>G)
c.1185-31C>G (n.1185-31C>G)
n.959-31C>G
n.862-31C>G
c.304-31C>G
n.715-31C>G
c.1143-31C>G (n.1143-31C>G)
 gnomAD v4
12g.102840547G>ACA951241528PAHc.1200-32C>T (n.1200-32C>T)
c.1185-32C>T (n.1185-32C>T)
n.959-32C>T
n.862-32C>T
c.304-32C>T
n.715-32C>T
c.1143-32C>T (n.1143-32C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840547G>CCA6748714PAHc.1200-32C>G (n.1200-32C>G)
c.1185-32C>G (n.1185-32C>G)
n.959-32C>G
n.862-32C>G
c.304-32C>G
n.715-32C>G
c.1143-32C>G (n.1143-32C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840547G=CA2059442171PAHc.1200-32C= (n.1200-32C=)
c.1185-32C= (n.1185-32C=)
n.959-32C=
n.862-32C=
c.304-32C=
n.715-32C=
c.1143-32C= (n.1143-32C=)
12g.102840547G>TCA2575266759PAHc.1200-32C>A (n.1200-32C>A)
c.1185-32C>A (n.1185-32C>A)
n.959-32C>A
n.862-32C>A
c.304-32C>A
n.715-32C>A
c.1143-32C>A (n.1143-32C>A)
 gnomAD v4
12g.102840548C=CA2059442177PAHc.1200-33G= (n.1200-33G=)
c.1185-33G= (n.1185-33G=)
n.959-33G=
n.862-33G=
c.304-33G=
n.715-33G=
c.1143-33G= (n.1143-33G=)
12g.102840548C>GCA2059442178PAHc.1200-33G>C (n.1200-33G>C)
c.1185-33G>C (n.1185-33G>C)
n.959-33G>C
n.862-33G>C
c.304-33G>C
n.715-33G>C
c.1143-33G>C (n.1143-33G>C)
 dbSNP
12g.102840548C>TCA2620527011PAHc.1200-33G>A (n.1200-33G>A)
c.1185-33G>A (n.1185-33G>A)
n.959-33G>A
n.862-33G>A
c.304-33G>A
n.715-33G>A
c.1143-33G>A (n.1143-33G>A)
 gnomAD v4
12g.102840550C=CA2059442181PAHc.1200-35G= (n.1200-35G=)
c.1185-35G= (n.1185-35G=)
n.959-35G=
n.862-35G=
c.304-35G=
n.715-35G=
c.1143-35G= (n.1143-35G=)
12g.102840550C>GCA6748715PAHc.1200-35G>C (n.1200-35G>C)
c.1185-35G>C (n.1185-35G>C)
n.959-35G>C
n.862-35G>C
c.304-35G>C
n.715-35G>C
c.1143-35G>C (n.1143-35G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched