Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102840327A= | CA2059441241 | PAH | c.1315+73T= (n.1315+73T=) c.1300+73T= (n.1300+73T=) n.977+73T= c.419+73T= n.830+73T= c.1258+73T= (n.1258+73T=) | |
12 | g.102840327A>G | CA682820076 | PAH | c.1315+73T>C (n.1315+73T>C) c.1300+73T>C (n.1300+73T>C) n.977+73T>C c.419+73T>C n.830+73T>C c.1258+73T>C (n.1258+73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840328T>C | CA2059441245 | PAH | c.1315+72A>G (n.1315+72A>G) c.1300+72A>G (n.1300+72A>G) n.977+72A>G c.419+72A>G n.830+72A>G c.1258+72A>G (n.1258+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102840328T= | CA2059441244 | PAH | c.1315+72A= (n.1315+72A=) c.1300+72A= (n.1300+72A=) n.977+72A= c.419+72A= n.830+72A= c.1258+72A= (n.1258+72A=) | |
12 | g.102840329G>A | CA2575266689 | PAH | c.1315+71C>T (n.1315+71C>T) c.1300+71C>T (n.1300+71C>T) n.977+71C>T c.419+71C>T n.830+71C>T c.1258+71C>T (n.1258+71C>T) | |
12 | g.102840329G>T | CA2575266690 | PAH | c.1315+71C>A (n.1315+71C>A) c.1300+71C>A (n.1300+71C>A) n.977+71C>A c.419+71C>A n.830+71C>A c.1258+71C>A (n.1258+71C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840330G>A | CA2620526673 | PAH | c.1315+70C>T (n.1315+70C>T) c.1300+70C>T (n.1300+70C>T) n.977+70C>T c.419+70C>T n.830+70C>T c.1258+70C>T (n.1258+70C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102840331C>A | CA2620526676 | PAH | c.1315+69G>T (n.1315+69G>T) c.1300+69G>T (n.1300+69G>T) n.977+69G>T c.419+69G>T n.830+69G>T c.1258+69G>T (n.1258+69G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102840331C= | CA2059441249 | PAH | c.1315+69G= (n.1315+69G=) c.1300+69G= (n.1300+69G=) n.977+69G= c.419+69G= n.830+69G= c.1258+69G= (n.1258+69G=) | |
12 | g.102840331C>T | CA242743374 | PAH | c.1315+69G>A (n.1315+69G>A) c.1300+69G>A (n.1300+69G>A) n.977+69G>A c.419+69G>A n.830+69G>A c.1258+69G>A (n.1258+69G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840332G>A | CA682820086 | PAH | c.1315+68C>T (n.1315+68C>T) c.1300+68C>T (n.1300+68C>T) n.977+68C>T c.419+68C>T n.830+68C>T c.1258+68C>T (n.1258+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840332G= | CA2059441252 | PAH | c.1315+68C= (n.1315+68C=) c.1300+68C= (n.1300+68C=) n.977+68C= c.419+68C= n.830+68C= c.1258+68C= (n.1258+68C=) | |
12 | g.102840332G>T | CA2575266692 | PAH | c.1315+68C>A (n.1315+68C>A) c.1300+68C>A (n.1300+68C>A) n.977+68C>A c.419+68C>A n.830+68C>A c.1258+68C>A (n.1258+68C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840332_102840333insCTTTTCTCCTTAATTAAATATTTCAATAAATTTATT | CA2620526682 | PAH | c.1315+67_1315+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG (n.1315+67_1315+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG) c.1300+67_1300+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG (n.1300+67_1300+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG) n.977+67_977+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG c.419+67_419+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG n.830+67_830+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG c.1258+67_1258+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG (n.1258+67_1258+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG) | gnomAD v4 |
12 | g.102840333A= | CA2059441256 | PAH | c.1315+67T= (n.1315+67T=) c.1300+67T= (n.1300+67T=) n.977+67T= c.419+67T= n.830+67T= c.1258+67T= (n.1258+67T=) | |
12 | g.102840333A>G | CA242743377 | PAH | c.1315+67T>C (n.1315+67T>C) c.1300+67T>C (n.1300+67T>C) n.977+67T>C c.419+67T>C n.830+67T>C c.1258+67T>C (n.1258+67T>C) | dbSNP |
12 | g.102840334T>G | CA2620526683 | PAH | c.1315+66A>C (n.1315+66A>C) c.1300+66A>C (n.1300+66A>C) n.977+66A>C c.419+66A>C n.830+66A>C c.1258+66A>C (n.1258+66A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102840335G>A | CA682820117 | PAH | c.1315+65C>T (n.1315+65C>T) c.1300+65C>T (n.1300+65C>T) n.977+65C>T c.419+65C>T n.830+65C>T c.1258+65C>T (n.1258+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102840335G>C | CA2575266694 | PAH | c.1315+65C>G (n.1315+65C>G) c.1300+65C>G (n.1300+65C>G) n.977+65C>G c.419+65C>G n.830+65C>G c.1258+65C>G (n.1258+65C>G) | |
12 | g.102840335G= | CA2059441259 | PAH | c.1315+65C= (n.1315+65C=) c.1300+65C= (n.1300+65C=) n.977+65C= c.419+65C= n.830+65C= c.1258+65C= (n.1258+65C=) | |
12 | g.102840335G>T | CA2575266693 | PAH | c.1315+65C>A (n.1315+65C>A) c.1300+65C>A (n.1300+65C>A) n.977+65C>A c.419+65C>A n.830+65C>A c.1258+65C>A (n.1258+65C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840336G>T | CA2575266696 | PAH | c.1315+64C>A (n.1315+64C>A) c.1300+64C>A (n.1300+64C>A) n.977+64C>A c.419+64C>A n.830+64C>A c.1258+64C>A (n.1258+64C>A) | |
12 | g.102840338A= | CA2059441266 | PAH | c.1315+62T= (n.1315+62T=) c.1300+62T= (n.1300+62T=) n.977+62T= c.419+62T= n.830+62T= c.1258+62T= (n.1258+62T=) | |
12 | g.102840338A>T | CA481375321 | PAH | c.1315+62T>A (n.1315+62T>A) c.1300+62T>A (n.1300+62T>A) n.977+62T>A c.419+62T>A n.830+62T>A c.1258+62T>A (n.1258+62T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840339G>T | CA2575266698 | PAH | c.1315+61C>A (n.1315+61C>A) c.1300+61C>A (n.1300+61C>A) n.977+61C>A c.419+61C>A n.830+61C>A c.1258+61C>A (n.1258+61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840340G>A | CA682820124 | PAH | c.1315+60C>T (n.1315+60C>T) c.1300+60C>T (n.1300+60C>T) n.977+60C>T c.419+60C>T n.830+60C>T c.1258+60C>T (n.1258+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840340G= | CA2059441267 | PAH | c.1315+60C= (n.1315+60C=) c.1300+60C= (n.1300+60C=) n.977+60C= c.419+60C= n.830+60C= c.1258+60C= (n.1258+60C=) | |
12 | g.102840340G>T | CA2575266699 | PAH | c.1315+60C>A (n.1315+60C>A) c.1300+60C>A (n.1300+60C>A) n.977+60C>A c.419+60C>A n.830+60C>A c.1258+60C>A (n.1258+60C>A) | |
12 | g.102840341G>A | CA242743379 | PAH | c.1315+59C>T (n.1315+59C>T) c.1300+59C>T (n.1300+59C>T) n.977+59C>T c.419+59C>T n.830+59C>T c.1258+59C>T (n.1258+59C>T) | dbSNP |
12 | g.102840341G= | CA2059441268 | PAH | c.1315+59C= (n.1315+59C=) c.1300+59C= (n.1300+59C=) n.977+59C= c.419+59C= n.830+59C= c.1258+59C= (n.1258+59C=) | |
12 | g.102840341G>T | CA2575266700 | PAH | c.1315+59C>A (n.1315+59C>A) c.1300+59C>A (n.1300+59C>A) n.977+59C>A c.419+59C>A n.830+59C>A c.1258+59C>A (n.1258+59C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840342A= | CA2059441271 | PAH | c.1315+58T= (n.1315+58T=) c.1300+58T= (n.1300+58T=) n.977+58T= c.419+58T= n.830+58T= c.1258+58T= (n.1258+58T=) | |
12 | g.102840342A>C | CA2620526689 | PAH | c.1315+58T>G (n.1315+58T>G) c.1300+58T>G (n.1300+58T>G) n.977+58T>G c.419+58T>G n.830+58T>G c.1258+58T>G (n.1258+58T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102840342A>G | CA242743381 | PAH | c.1315+58T>C (n.1315+58T>C) c.1300+58T>C (n.1300+58T>C) n.977+58T>C c.419+58T>C n.830+58T>C c.1258+58T>C (n.1258+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840342A>T | CA2059441272 | PAH | c.1315+58T>A (n.1315+58T>A) c.1300+58T>A (n.1300+58T>A) n.977+58T>A c.419+58T>A n.830+58T>A c.1258+58T>A (n.1258+58T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102840343A>G | CA2620526692 | PAH | c.1315+57T>C (n.1315+57T>C) c.1300+57T>C (n.1300+57T>C) n.977+57T>C c.419+57T>C n.830+57T>C c.1258+57T>C (n.1258+57T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102840345G>T | CA2575266702 | PAH | c.1315+55C>A (n.1315+55C>A) c.1300+55C>A (n.1300+55C>A) n.977+55C>A c.419+55C>A n.830+55C>A c.1258+55C>A (n.1258+55C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840346A>G | CA2575266703 | PAH | c.1315+54T>C (n.1315+54T>C) c.1300+54T>C (n.1300+54T>C) n.977+54T>C c.419+54T>C n.830+54T>C c.1258+54T>C (n.1258+54T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102840347C= | CA2059441276 | PAH | c.1315+53G= (n.1315+53G=) c.1300+53G= (n.1300+53G=) n.977+53G= c.419+53G= n.830+53G= c.1258+53G= (n.1258+53G=) | |
12 | g.102840347C>G | CA242743383 | PAH | c.1315+53G>C (n.1315+53G>C) c.1300+53G>C (n.1300+53G>C) n.977+53G>C c.419+53G>C n.830+53G>C c.1258+53G>C (n.1258+53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102840347C>T | CA242743385 | PAH | c.1315+53G>A (n.1315+53G>A) c.1300+53G>A (n.1300+53G>A) n.977+53G>A c.419+53G>A n.830+53G>A c.1258+53G>A (n.1258+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840348A>C | CA2620526695 | PAH | c.1315+52T>G (n.1315+52T>G) c.1300+52T>G (n.1300+52T>G) n.977+52T>G c.419+52T>G n.830+52T>G c.1258+52T>G (n.1258+52T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102840349G>A | CA6748688 | PAH | c.1315+51C>T (n.1315+51C>T) c.1300+51C>T (n.1300+51C>T) n.977+51C>T c.419+51C>T n.830+51C>T c.1258+51C>T (n.1258+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840349G= | CA2059441280 | PAH | c.1315+51C= (n.1315+51C=) c.1300+51C= (n.1300+51C=) n.977+51C= c.419+51C= n.830+51C= c.1258+51C= (n.1258+51C=) | |
12 | g.102840349G>T | CA2620526696 | PAH | c.1315+51C>A (n.1315+51C>A) c.1300+51C>A (n.1300+51C>A) n.977+51C>A c.419+51C>A n.830+51C>A c.1258+51C>A (n.1258+51C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840349_102840350delinsGT | CA2059441282 | PAH | c.1315+50_1315+51delinsAC (n.1315+50_1315+51delinsAC) c.1300+50_1300+51delinsAC (n.1300+50_1300+51delinsAC) n.977+50_977+51delinsAC c.419+50_419+51delinsAC n.830+50_830+51delinsAC c.1258+50_1258+51delinsAC (n.1258+50_1258+51delinsAC) | |
12 | g.102840350del | CA682820128 | PAH | c.1315+50del (n.1315+50del) c.1300+50del (n.1300+50del) n.977+50del c.419+50del n.830+50del c.1258+50del (n.1258+50del) | dbSNP |
12 | g.102840350T>A | CA2575266705 | PAH | c.1315+50A>T (n.1315+50A>T) c.1300+50A>T (n.1300+50A>T) n.977+50A>T c.419+50A>T n.830+50A>T c.1258+50A>T (n.1258+50A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102840353T>G | CA607427165 | PAH | c.1315+47A>C (n.1315+47A>C) c.1300+47A>C (n.1300+47A>C) n.977+47A>C c.419+47A>C n.830+47A>C c.1258+47A>C (n.1258+47A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.102840353T= | CA2059441285 | PAH | c.1315+47A= (n.1315+47A=) c.1300+47A= (n.1300+47A=) n.977+47A= c.419+47A= n.830+47A= c.1258+47A= (n.1258+47A=) | |
12 | g.102840354C>A | CA2620526699 | PAH | c.1315+46G>T (n.1315+46G>T) c.1300+46G>T (n.1300+46G>T) n.977+46G>T c.419+46G>T n.830+46G>T c.1258+46G>T (n.1258+46G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102840354C= | CA2059441289 | PAH | c.1315+46G= (n.1315+46G=) c.1300+46G= (n.1300+46G=) n.977+46G= c.419+46G= n.830+46G= c.1258+46G= (n.1258+46G=) | |
12 | g.102840354C>T | CA6748689 | PAH | c.1315+46G>A (n.1315+46G>A) c.1300+46G>A (n.1300+46G>A) n.977+46G>A c.419+46G>A n.830+46G>A c.1258+46G>A (n.1258+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840355G>A | CA6748690 | PAH | c.1315+45C>T (n.1315+45C>T) c.1300+45C>T (n.1300+45C>T) n.977+45C>T c.419+45C>T n.830+45C>T c.1258+45C>T (n.1258+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840355G= | CA2059441296 | PAH | c.1315+45C= (n.1315+45C=) c.1300+45C= (n.1300+45C=) n.977+45C= c.419+45C= n.830+45C= c.1258+45C= (n.1258+45C=) | |
12 | g.102840355G>T | CA2620526701 | PAH | c.1315+45C>A (n.1315+45C>A) c.1300+45C>A (n.1300+45C>A) n.977+45C>A c.419+45C>A n.830+45C>A c.1258+45C>A (n.1258+45C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840356A>T | CA2620526703 | PAH | c.1315+44T>A (n.1315+44T>A) c.1300+44T>A (n.1300+44T>A) n.977+44T>A c.419+44T>A n.830+44T>A c.1258+44T>A (n.1258+44T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840357T>C | CA6748691 | PAH | c.1315+43A>G (n.1315+43A>G) c.1300+43A>G (n.1300+43A>G) n.977+43A>G c.419+43A>G n.830+43A>G c.1258+43A>G (n.1258+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102840357T= | CA2059441301 | PAH | c.1315+43A= (n.1315+43A=) c.1300+43A= (n.1300+43A=) n.977+43A= c.419+43A= n.830+43A= c.1258+43A= (n.1258+43A=) | |
12 | g.102840359A>T | CA2575266706 | PAH | c.1315+41T>A (n.1315+41T>A) c.1300+41T>A (n.1300+41T>A) n.977+41T>A c.419+41T>A n.830+41T>A c.1258+41T>A (n.1258+41T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840360C= | CA2059441302 | PAH | c.1315+40G= (n.1315+40G=) c.1300+40G= (n.1300+40G=) n.977+40G= c.419+40G= n.830+40G= c.1258+40G= (n.1258+40G=) | |
12 | g.102840360C>T | CA607427170 | PAH | c.1315+40G>A (n.1315+40G>A) c.1300+40G>A (n.1300+40G>A) n.977+40G>A c.419+40G>A n.830+40G>A c.1258+40G>A (n.1258+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840361T>C | CA6748692 | PAH | c.1315+39A>G (n.1315+39A>G) c.1300+39A>G (n.1300+39A>G) n.977+39A>G c.419+39A>G n.830+39A>G c.1258+39A>G (n.1258+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840361T>G | CA607427173 | PAH | c.1315+39A>C (n.1315+39A>C) c.1300+39A>C (n.1300+39A>C) n.977+39A>C c.419+39A>C n.830+39A>C c.1258+39A>C (n.1258+39A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840361T= | CA2059441305 | PAH | c.1315+39A= (n.1315+39A=) c.1300+39A= (n.1300+39A=) n.977+39A= c.419+39A= n.830+39A= c.1258+39A= (n.1258+39A=) | |
12 | g.102840362G>A | CA607427174 | PAH | c.1315+38C>T (n.1315+38C>T) c.1300+38C>T (n.1300+38C>T) n.977+38C>T c.419+38C>T n.830+38C>T c.1258+38C>T (n.1258+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102840362G= | CA2059441310 | PAH | c.1315+38C= (n.1315+38C=) c.1300+38C= (n.1300+38C=) n.977+38C= c.419+38C= n.830+38C= c.1258+38C= (n.1258+38C=) | |
12 | g.102840364G>C | CA655173669 | PAH | c.1315+36C>G (n.1315+36C>G) c.1300+36C>G (n.1300+36C>G) n.977+36C>G c.419+36C>G n.830+36C>G c.1258+36C>G (n.1258+36C>G) | COSMIC |
12 | g.102840367A>C | CA2601918610 | PAH | c.1315+33T>G (n.1315+33T>G) c.1300+33T>G (n.1300+33T>G) n.977+33T>G c.419+33T>G n.830+33T>G c.1258+33T>G (n.1258+33T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840369C= | CA2059441313 | PAH | c.1315+31G= (n.1315+31G=) c.1300+31G= (n.1300+31G=) n.977+31G= c.419+31G= n.830+31G= c.1258+31G= (n.1258+31G=) | |
12 | g.102840369C>G | CA6748694 | PAH | c.1315+31G>C (n.1315+31G>C) c.1300+31G>C (n.1300+31G>C) n.977+31G>C c.419+31G>C n.830+31G>C c.1258+31G>C (n.1258+31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102840369C>T | CA6748693 | PAH | c.1315+31G>A (n.1315+31G>A) c.1300+31G>A (n.1300+31G>A) n.977+31G>A c.419+31G>A n.830+31G>A c.1258+31G>A (n.1258+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840370G>A | CA6748695 | PAH | c.1315+30C>T (n.1315+30C>T) c.1300+30C>T (n.1300+30C>T) n.977+30C>T c.419+30C>T n.830+30C>T c.1258+30C>T (n.1258+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840370G= | CA2059441321 | PAH | c.1315+30C= (n.1315+30C=) c.1300+30C= (n.1300+30C=) n.977+30C= c.419+30C= n.830+30C= c.1258+30C= (n.1258+30C=) | |
12 | g.102840370G>T | CA6748696 | PAH | c.1315+30C>A (n.1315+30C>A) c.1300+30C>A (n.1300+30C>A) n.977+30C>A c.419+30C>A n.830+30C>A c.1258+30C>A (n.1258+30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102840371A= | CA2059441323 | PAH | c.1315+29T= (n.1315+29T=) c.1300+29T= (n.1300+29T=) n.977+29T= c.419+29T= n.830+29T= c.1258+29T= (n.1258+29T=) | |
12 | g.102840371A>C | CA6748697 | PAH | c.1315+29T>G (n.1315+29T>G) c.1300+29T>G (n.1300+29T>G) n.977+29T>G c.419+29T>G n.830+29T>G c.1258+29T>G (n.1258+29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840371A>T | CA2620526747 | PAH | c.1315+29T>A (n.1315+29T>A) c.1300+29T>A (n.1300+29T>A) n.977+29T>A c.419+29T>A n.830+29T>A c.1258+29T>A (n.1258+29T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840372G>C | CA607427178 | PAH | c.1315+28C>G (n.1315+28C>G) c.1300+28C>G (n.1300+28C>G) n.977+28C>G c.419+28C>G n.830+28C>G c.1258+28C>G (n.1258+28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102840372G= | CA2059441327 | PAH | c.1315+28C= (n.1315+28C=) c.1300+28C= (n.1300+28C=) n.977+28C= c.419+28C= n.830+28C= c.1258+28C= (n.1258+28C=) | |
12 | g.102840374G>A | CA2059441331 | PAH | c.1315+26C>T (n.1315+26C>T) c.1300+26C>T (n.1300+26C>T) n.977+26C>T c.419+26C>T n.830+26C>T c.1258+26C>T (n.1258+26C>T) | dbSNP |
12 | g.102840374G>C | CA2059441333 | PAH | c.1315+26C>G (n.1315+26C>G) c.1300+26C>G (n.1300+26C>G) n.977+26C>G c.419+26C>G n.830+26C>G c.1258+26C>G (n.1258+26C>G) | dbSNP |
12 | g.102840374G= | CA2059441330 | PAH | c.1315+26C= (n.1315+26C=) c.1300+26C= (n.1300+26C=) n.977+26C= c.419+26C= n.830+26C= c.1258+26C= (n.1258+26C=) | |
12 | g.102840374G>T | CA2620526754 | PAH | c.1315+26C>A (n.1315+26C>A) c.1300+26C>A (n.1300+26C>A) n.977+26C>A c.419+26C>A n.830+26C>A c.1258+26C>A (n.1258+26C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840375G>A | CA2620526755 | PAH | c.1315+25C>T (n.1315+25C>T) c.1300+25C>T (n.1300+25C>T) n.977+25C>T c.419+25C>T n.830+25C>T c.1258+25C>T (n.1258+25C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102840375G>T | CA655173670 | PAH | c.1315+25C>A (n.1315+25C>A) c.1300+25C>A (n.1300+25C>A) n.977+25C>A c.419+25C>A n.830+25C>A c.1258+25C>A (n.1258+25C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102840376C>A | CA2620526756 | PAH | c.1315+24G>T (n.1315+24G>T) c.1300+24G>T (n.1300+24G>T) n.977+24G>T c.419+24G>T n.830+24G>T c.1258+24G>T (n.1258+24G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102840378_102840379delinsTC | CA2059441336 | PAH | c.1315+21_1315+22delinsGA (n.1315+21_1315+22delinsGA) c.1300+21_1300+22delinsGA (n.1300+21_1300+22delinsGA) n.977+21_977+22delinsGA c.419+21_419+22delinsGA n.830+21_830+22delinsGA c.1258+21_1258+22delinsGA (n.1258+21_1258+22delinsGA) | |
12 | g.102840379del | CA607427179 | PAH | c.1315+21del (n.1315+21del) c.1300+21del (n.1300+21del) n.977+21del c.419+21del n.830+21del c.1258+21del (n.1258+21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102840379C= | CA2059441344 | PAH | c.1315+21G= (n.1315+21G=) c.1300+21G= (n.1300+21G=) n.977+21G= c.419+21G= n.830+21G= c.1258+21G= (n.1258+21G=) | |
12 | g.102840379C>G | CA2620526757 | PAH | c.1315+21G>C (n.1315+21G>C) c.1300+21G>C (n.1300+21G>C) n.977+21G>C c.419+21G>C n.830+21G>C c.1258+21G>C (n.1258+21G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102840379C>T | CA242743396 | PAH | c.1315+21G>A (n.1315+21G>A) c.1300+21G>A (n.1300+21G>A) n.977+21G>A c.419+21G>A n.830+21G>A c.1258+21G>A (n.1258+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840380G>A | CA6748698 | PAH | c.1315+20C>T (n.1315+20C>T) c.1300+20C>T (n.1300+20C>T) n.977+20C>T c.419+20C>T n.830+20C>T c.1258+20C>T (n.1258+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840380G= | CA2059441346 | PAH | c.1315+20C= (n.1315+20C=) c.1300+20C= (n.1300+20C=) n.977+20C= c.419+20C= n.830+20C= c.1258+20C= (n.1258+20C=) | |
12 | g.102840380G>T | CA2575266710 | PAH | c.1315+20C>A (n.1315+20C>A) c.1300+20C>A (n.1300+20C>A) n.977+20C>A c.419+20C>A n.830+20C>A c.1258+20C>A (n.1258+20C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840381T>G | CA2620526758 | PAH | c.1315+19A>C (n.1315+19A>C) c.1300+19A>C (n.1300+19A>C) n.977+19A>C c.419+19A>C n.830+19A>C c.1258+19A>C (n.1258+19A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102840383A= | CA2059441349 | PAH | c.1315+17T= (n.1315+17T=) c.1300+17T= (n.1300+17T=) n.977+17T= c.419+17T= n.830+17T= c.1258+17T= (n.1258+17T=) | |
12 | g.102840383A>C | CA655173671 | PAH | c.1315+17T>G (n.1315+17T>G) c.1300+17T>G (n.1300+17T>G) n.977+17T>G c.419+17T>G n.830+17T>G c.1258+17T>G (n.1258+17T>G) | COSMIC |
12 | g.102840383A>G | CA2059441351 | PAH | c.1315+17T>C (n.1315+17T>C) c.1300+17T>C (n.1300+17T>C) n.977+17T>C c.419+17T>C n.830+17T>C c.1258+17T>C (n.1258+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102840384G>A | CA2620526759 | PAH | c.1315+16C>T (n.1315+16C>T) c.1300+16C>T (n.1300+16C>T) n.977+16C>T c.419+16C>T n.830+16C>T c.1258+16C>T (n.1258+16C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102840384G= | CA2059441353 | PAH | c.1315+16C= (n.1315+16C=) c.1300+16C= (n.1300+16C=) n.977+16C= c.419+16C= n.830+16C= c.1258+16C= (n.1258+16C=) | |
12 | g.102840384G>T | CA242743399 | PAH | c.1315+16C>A (n.1315+16C>A) c.1300+16C>A (n.1300+16C>A) n.977+16C>A c.419+16C>A n.830+16C>A c.1258+16C>A (n.1258+16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102840385G>A | CA2620526760 | PAH | c.1315+15C>T (n.1315+15C>T) c.1300+15C>T (n.1300+15C>T) n.977+15C>T c.419+15C>T n.830+15C>T c.1258+15C>T (n.1258+15C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102840385G>T | CA2620526761 | PAH | c.1315+15C>A (n.1315+15C>A) c.1300+15C>A (n.1300+15C>A) n.977+15C>A c.419+15C>A n.830+15C>A c.1258+15C>A (n.1258+15C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840386del | CA2739277282 | PAH | c.1315+14del (n.1315+14del) c.1300+14del (n.1300+14del) n.977+14del c.419+14del n.830+14del c.1258+14del (n.1258+14del) | ClinVar |
12 | g.102840386T>C | CA2797242662 | PAH | c.1315+14A>G (n.1315+14A>G) c.1300+14A>G (n.1300+14A>G) n.977+14A>G c.419+14A>G n.830+14A>G c.1258+14A>G (n.1258+14A>G) | |
12 | g.102840387G>A | CA2620526762 | PAH | c.1315+13C>T (n.1315+13C>T) c.1300+13C>T (n.1300+13C>T) n.977+13C>T c.419+13C>T n.830+13C>T c.1258+13C>T (n.1258+13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102840387G>T | CA2575266711 | PAH | c.1315+13C>A (n.1315+13C>A) c.1300+13C>A (n.1300+13C>A) n.977+13C>A c.419+13C>A n.830+13C>A c.1258+13C>A (n.1258+13C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840389_102840391del | CA2575266712 | PAH | c.1315+9_1315+11del (n.1315+9_1315+11del) c.1300+9_1300+11del (n.1300+9_1300+11del) n.977+9_977+11del c.419+9_419+11del n.830+9_830+11del c.1258+9_1258+11del (n.1258+9_1258+11del) | |
12 | g.102840391del | CA2620526763 | PAH | c.1315+11del (n.1315+11del) c.1300+11del (n.1300+11del) n.977+11del c.419+11del n.830+11del c.1258+11del (n.1258+11del) | gnomAD v4 |
12 | g.102840390A>C | CA2697551024 | PAH | c.1315+10T>G (n.1315+10T>G) c.1300+10T>G (n.1300+10T>G) n.977+10T>G c.419+10T>G n.830+10T>G c.1258+10T>G (n.1258+10T>G) | ClinVar |
12 | g.102840391A= | CA2059441357 | PAH | c.1315+9T= (n.1315+9T=) c.1300+9T= (n.1300+9T=) n.977+9T= c.419+9T= n.830+9T= c.1258+9T= (n.1258+9T=) | |
12 | g.102840391A>G | CA242743402 | PAH | c.1315+9T>C (n.1315+9T>C) c.1300+9T>C (n.1300+9T>C) n.977+9T>C c.419+9T>C n.830+9T>C c.1258+9T>C (n.1258+9T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102840393T>G | CA2697551025 | PAH | c.1315+7A>C (n.1315+7A>C) c.1300+7A>C (n.1300+7A>C) n.977+7A>C c.419+7A>C n.830+7A>C c.1258+7A>C (n.1258+7A>C) | ClinVar |
12 | g.102840394A= | CA2059441371 | PAH | c.1315+6T= (n.1315+6T=) c.1300+6T= (n.1300+6T=) n.977+6T= c.419+6T= n.830+6T= c.1258+6T= (n.1258+6T=) | |
12 | g.102840394A>G | CA2620526764 | PAH | c.1315+6T>C (n.1315+6T>C) c.1300+6T>C (n.1300+6T>C) n.977+6T>C c.419+6T>C n.830+6T>C c.1258+6T>C (n.1258+6T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102840394A>T | CA229431 | PAH | c.1315+6T>A (n.1315+6T>A) c.1300+6T>A (n.1300+6T>A) n.977+6T>A c.419+6T>A n.830+6T>A c.1258+6T>A (n.1258+6T>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102840395C>A | CA2695217218 | PAH | c.1315+5G>T (n.1315+5G>T) c.1300+5G>T (n.1300+5G>T) n.977+5G>T c.419+5G>T n.830+5G>T c.1258+5G>T (n.1258+5G>T) | |
12 | g.102840395C= | CA2059441381 | PAH | c.1315+5G= (n.1315+5G=) c.1300+5G= (n.1300+5G=) n.977+5G= c.419+5G= n.830+5G= c.1258+5G= (n.1258+5G=) | |
12 | g.102840395C>G | CA16020995 | PAH | c.1315+5G>C (n.1315+5G>C) c.1300+5G>C (n.1300+5G>C) n.977+5G>C c.419+5G>C n.830+5G>C c.1258+5G>C (n.1258+5G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102840395C>T | CA2837995338 | PAH | c.1315+5G>A (n.1315+5G>A) c.1300+5G>A (n.1300+5G>A) n.977+5G>A c.419+5G>A n.830+5G>A c.1258+5G>A (n.1258+5G>A) | |
12 | g.102840396_102840397insGTTACACCT | CA2695217217 | PAH | c.1315+5_1315+6insGTGTAACAG (n.1315+5_1315+6insGTGTAACAG) c.1300+5_1300+6insGTGTAACAG (n.1300+5_1300+6insGTGTAACAG) n.977+5_977+6insGTGTAACAG c.419+5_419+6insGTGTAACAG n.830+5_830+6insGTGTAACAG c.1258+5_1258+6insGTGTAACAG (n.1258+5_1258+6insGTGTAACAG) | |
12 | g.102840395_102840401del | CA912973337 | PAH | c.1314_1315+5del c.1299_1300+5del n.976_977+5del c.418_419+5del n.829_830+5del c.1257_1258+5del | |
12 | g.102840395_102840401delinsCTTACTG | CA2059441378 | PAH | c.1314_1315+5delinsCAGTAAG c.1299_1300+5delinsCAGTAAG n.976_977+5delinsCAGTAAG c.418_419+5delinsCAGTAAG n.829_830+5delinsCAGTAAG c.1257_1258+5delinsCAGTAAG | |
12 | g.102840396T>C | CA229430 | PAH | c.1315+4A>G (n.1315+4A>G) c.1300+4A>G (n.1300+4A>G) n.977+4A>G c.419+4A>G n.830+4A>G c.1258+4A>G (n.1258+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102840396T= | CA2059441402 | PAH | c.1315+4A= (n.1315+4A=) c.1300+4A= (n.1300+4A=) n.977+4A= c.419+4A= n.830+4A= c.1258+4A= (n.1258+4A=) | |
12 | g.102840399_102840404del | CA16020994 | PAH | c.1314_1315+4del c.1299_1300+4del n.976_977+4del c.418_419+4del n.829_830+4del c.1257_1258+4del | ClinVar dbSNP |
12 | g.102840397T>C | CA607427186 | PAH | c.1315+3A>G (n.1315+3A>G) c.1300+3A>G (n.1300+3A>G) n.977+3A>G c.419+3A>G n.830+3A>G c.1258+3A>G (n.1258+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102840397T= | CA2059441412 | PAH | c.1315+3A= (n.1315+3A=) c.1300+3A= (n.1300+3A=) n.977+3A= c.419+3A= n.830+3A= c.1258+3A= (n.1258+3A=) | |
12 | g.102840398A= | CA2059441420 | PAH | c.1315+2T= (n.1315+2T=) c.1300+2T= (n.1300+2T=) n.977+2T= c.419+2T= n.830+2T= c.1258+2T= (n.1258+2T=) | |
12 | g.102840398A>C | CA386492909 | PAH | c.1315+2T>G (n.1315+2T>G) c.1300+2T>G (n.1300+2T>G) n.977+2T>G c.419+2T>G n.830+2T>G c.1258+2T>G (n.1258+2T>G) | |
12 | g.102840398A>G | CA229429 | PAH | c.1315+2T>C (n.1315+2T>C) c.1300+2T>C (n.1300+2T>C) n.977+2T>C c.419+2T>C n.830+2T>C c.1258+2T>C (n.1258+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102840398A>T | CA386492910 | PAH | c.1315+2T>A (n.1315+2T>A) c.1300+2T>A (n.1300+2T>A) n.977+2T>A c.419+2T>A n.830+2T>A c.1258+2T>A (n.1258+2T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840399C>A | CA16020993 | PAH | c.1315+1G>T (n.1315+1G>T) c.1300+1G>T (n.1300+1G>T) n.977+1G>T c.419+1G>T n.830+1G>T c.1258+1G>T (n.1258+1G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102840399C= | CA2059441438 | PAH | c.1315+1G= (n.1315+1G=) c.1300+1G= (n.1300+1G=) n.977+1G= c.419+1G= n.830+1G= c.1258+1G= (n.1258+1G=) | |
12 | g.102840399C>G | CA386492911 | PAH | c.1315+1G>C (n.1315+1G>C) c.1300+1G>C (n.1300+1G>C) n.977+1G>C c.419+1G>C n.830+1G>C c.1258+1G>C (n.1258+1G>C) | |
12 | g.102840399C>T | CA251522 | PAH | c.1315+1G>A (n.1315+1G>A) c.1300+1G>A (n.1300+1G>A) n.977+1G>A c.419+1G>A n.830+1G>A c.1258+1G>A (n.1258+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840400T>A | CA386492912 | PAH | c.1315A>T (p.Ser439Cys) c.1300A>T (p.Ser434Cys) n.977A>T c.419A>T n.830A>T c.1258A>T (p.Ser420Cys) | |
12 | g.102840400T>C | CA242743409 | PAH | c.1315A>G (p.Ser439Gly) c.1300A>G (p.Ser434Gly) n.977A>G c.419A>G n.830A>G c.1258A>G (p.Ser420Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840400T>G | CA386492913 | PAH | c.1315A>C (p.Ser439Arg) c.1300A>C (p.Ser434Arg) n.977A>C c.419A>C n.830A>C c.1258A>C (p.Ser420Arg) | |
12 | g.102840400T= | CA2059441448 | PAH | c.1315A= (p.Ser439=) c.1300A= (p.Ser434=) n.977A= c.419A= n.830A= c.1258A= (p.Ser420=) | |
12 | g.102840401G>A | CA242743411 | PAH | c.1314C>T (p.Asn438=) c.1299C>T (p.Asn433=) n.976C>T c.418C>T n.829C>T c.1257C>T (p.Asn419=) | dbSNP |
12 | g.102840401G>C | CA386492914 | PAH | c.1314C>G (p.Asn438Lys) c.1299C>G (p.Asn433Lys) n.976C>G c.418C>G n.829C>G c.1257C>G (p.Asn419Lys) | |
12 | g.102840401G= | CA2059441455 | PAH | c.1314C= (p.Asn438=) c.1299C= (p.Asn433=) n.976C= c.418C= n.829C= c.1257C= (p.Asn419=) | |
12 | g.102840401G>T | CA386492915 | PAH | c.1314C>A (p.Asn438Lys) c.1299C>A (p.Asn433Lys) n.976C>A c.418C>A n.829C>A c.1257C>A (p.Asn419Lys) | |
12 | g.102840402T>A | CA386492916 | PAH | c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.1298A>T (p.Asn433Ile) n.975A>T c.417A>T n.828A>T c.1256A>T (p.Asn419Ile) | |
12 | g.102840402T>C | CA386492917 | PAH | c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.1298A>G (p.Asn433Ser) n.975A>G c.417A>G n.828A>G c.1256A>G (p.Asn419Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.102840402T>G | CA386492918 | PAH | c.1313A>C (p.Asn438Thr) c.1298A>C (p.Asn433Thr) n.975A>C c.417A>C n.828A>C c.1256A>C (p.Asn419Thr) | |
12 | g.102840403T>A | CA386492919 | PAH | c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.1297A>T (p.Asn433Tyr) n.974A>T c.416A>T n.827A>T c.1255A>T (p.Asn419Tyr) | |
12 | g.102840403T>C | CA16020992 | PAH | c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.1297A>G (p.Asn433Asp) n.974A>G c.416A>G n.827A>G c.1255A>G (p.Asn419Asp) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102840403T>G | CA386492920 | PAH | c.1312A>C (p.Asn438His) c.1297A>C (p.Asn433His) n.974A>C c.416A>C n.827A>C c.1255A>C (p.Asn419His) | |
12 | g.102840403T= | CA2059441462 | PAH | c.1312A= (p.Asn438=) c.1297A= (p.Asn433=) n.974A= c.416A= n.827A= c.1255A= (p.Asn419=) | |
12 | g.102840404A>C | CA386492921 | PAH | c.1311T>G (p.Ile437Met) c.1296T>G (p.Ile432Met) n.973T>G c.415T>G n.826T>G c.1254T>G (p.Ile418Met) | |
12 | g.102840404A>G | CA481375324 | PAH | c.1311T>C (p.Ile437=) c.1296T>C (p.Ile432=) n.973T>C c.415T>C n.826T>C c.1254T>C (p.Ile418=) | gnomAD v4 |
12 | g.102840404A>T | CA481375323 | PAH | c.1311T>A (p.Ile437=) c.1296T>A (p.Ile432=) n.973T>A c.415T>A n.826T>A c.1254T>A (p.Ile418=) | gnomAD v4 |
12 | g.102840405A>C | CA386492922 | PAH | c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.1295T>G (p.Ile432Ser) n.972T>G c.414T>G n.825T>G c.1253T>G (p.Ile418Ser) | |
12 | g.102840405A>G | CA386492923 | PAH | c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.1295T>C (p.Ile432Thr) n.972T>C c.414T>C n.825T>C c.1253T>C (p.Ile418Thr) | |
12 | g.102840405A>T | CA386492924 | PAH | c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.1295T>A (p.Ile432Asn) n.972T>A c.414T>A n.825T>A c.1253T>A (p.Ile418Asn) | |
12 | g.102840406T>A | CA386492925 | PAH | c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.1294A>T (p.Ile432Phe) n.971A>T c.413A>T n.824A>T c.1252A>T (p.Ile418Phe) | |
12 | g.102840406T>C | CA386492927 | PAH | c.1309A>G (p.Ile437Val) c.1294A>G (p.Ile432Val) n.971A>G c.413A>G n.824A>G c.1252A>G (p.Ile418Val) | gnomAD v4 |
12 | g.102840406T>G | CA386492926 | PAH | c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.1294A>C (p.Ile432Leu) n.971A>C c.413A>C n.824A>C c.1252A>C (p.Ile418Leu) | |
12 | g.102840407G>A | CA242743413 | PAH | c.1308C>T (p.Ser436=) c.1293C>T (p.Ser431=) n.970C>T c.412C>T n.823C>T c.1251C>T (p.Ser417=) | dbSNP COSMIC |
12 | g.102840407G>C | CA481375325 | PAH | c.1308C>G (p.Ser436=) c.1293C>G (p.Ser431=) n.970C>G c.412C>G n.823C>G c.1251C>G (p.Ser417=) | |
12 | g.102840407G= | CA2059441470 | PAH | c.1308C= (p.Ser436=) c.1293C= (p.Ser431=) n.970C= c.412C= n.823C= c.1251C= (p.Ser417=) | |
12 | g.102840407G>T | CA481375326 | PAH | c.1308C>A (p.Ser436=) c.1293C>A (p.Ser431=) n.970C>A c.412C>A n.823C>A c.1251C>A (p.Ser417=) | |
12 | g.102840408G>A | CA242743415 | PAH | c.1307C>T (p.Ser436Phe) c.1292C>T (p.Ser431Phe) n.969C>T c.411C>T n.822C>T c.1250C>T (p.Ser417Phe) | dbSNP |
12 | g.102840408G>C | CA386492928 | PAH | c.1307C>G (p.Ser436Cys) c.1292C>G (p.Ser431Cys) n.969C>G c.411C>G n.822C>G c.1250C>G (p.Ser417Cys) | |
12 | g.102840408G= | CA2059441480 | PAH | c.1307C= (p.Ser436=) c.1292C= (p.Ser431=) n.969C= c.411C= n.822C= c.1250C= (p.Ser417=) | |
12 | g.102840408G>T | CA386492929 | PAH | c.1307C>A (p.Ser436Tyr) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) n.969C>A c.411C>A n.822C>A c.1250C>A (p.Ser417Tyr) | COSMIC |
12 | g.102840408_102840409delinsGA | CA2059441483 | PAH | c.1306_1307delinsTC (p.Ser436=) c.1291_1292delinsTC (p.Ser431=) n.968_969delinsTC c.410_411delinsTC n.821_822delinsTC c.1249_1250delinsTC (p.Ser417=) | |
12 | g.102840409A>C | CA386492930 | PAH | c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) n.968T>G c.410T>G n.821T>G c.1249T>G (p.Ser417Ala) | |
12 | g.102840409A>G | CA386492931 | PAH | c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) n.968T>C c.410T>C n.821T>C c.1249T>C (p.Ser417Pro) | |
12 | g.102840409A>T | CA386492932 | PAH | c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) n.968T>A c.410T>A n.821T>A c.1249T>A (p.Ser417Thr) | |
12 | g.102840410del | CA16020991 | PAH | c.1306del (p.Ser436ProfsTer16) c.1291del (p.Ser431ProfsTer16) n.968del c.410del n.821del c.1249del (p.Ser417ProfsTer16) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102840410A= | CA2059441506 | PAH | c.1305T= (p.Asp435=) c.1290T= (p.Asp430=) n.967T= c.409T= n.820T= c.1248T= (p.Asp416=) | |
12 | g.102840410A>C | CA386492933 | PAH | c.1305T>G (p.Asp435Glu) c.1290T>G (p.Asp430Glu) n.967T>G c.409T>G n.820T>G c.1248T>G (p.Asp416Glu) | dbSNP |
12 | g.102840410A>G | CA481375328 | PAH | c.1305T>C (p.Asp435=) c.1290T>C (p.Asp430=) n.967T>C c.409T>C n.820T>C c.1248T>C (p.Asp416=) | ClinVar |
12 | g.102840410A>T | CA6748699 | PAH | c.1305T>A (p.Asp435Glu) c.1290T>A (p.Asp430Glu) n.967T>A c.409T>A n.820T>A c.1248T>A (p.Asp416Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102840411T>A | CA386492936 | PAH | c.1304A>T (p.Asp435Val) c.1289A>T (p.Asp430Val) n.966A>T c.408A>T n.819A>T c.1247A>T (p.Asp416Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102840411T>C | CA386492935 | PAH | c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.1289A>G (p.Asp430Gly) n.966A>G c.408A>G n.819A>G c.1247A>G (p.Asp416Gly) | |
12 | g.102840411T>G | CA386492934 | PAH | c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.1289A>C (p.Asp430Ala) n.966A>C c.408A>C n.819A>C c.1247A>C (p.Asp416Ala) | |
12 | g.102840411T= | CA2059441507 | PAH | c.1304A= (p.Asp435=) c.1289A= (p.Asp430=) n.966A= c.408A= n.819A= c.1247A= (p.Asp416=) | |
12 | g.102840412C>A | CA386492937 | PAH | c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.1288G>T (p.Asp430Tyr) n.965G>T c.407G>T n.818G>T c.1246G>T (p.Asp416Tyr) | |
12 | g.102840412C>G | CA386492938 | PAH | c.1303G>C (p.Asp435His) c.1288G>C (p.Asp430His) n.965G>C c.407G>C n.818G>C c.1246G>C (p.Asp416His) | |
12 | g.102840412C>T | CA386492939 | PAH | c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.1288G>A (p.Asp430Asn) n.965G>A c.407G>A n.818G>A c.1246G>A (p.Asp416Asn) | |
12 | g.102840413A= | CA2059441508 | PAH | c.1302T= (p.Ala434=) c.1287T= (p.Ala429=) n.964T= c.406T= n.817T= c.1245T= (p.Ala415=) | |
12 | g.102840413A>C | CA481375329 | PAH | c.1302T>G (p.Ala434=) c.1287T>G (p.Ala429=) n.964T>G c.406T>G n.817T>G c.1245T>G (p.Ala415=) | |
12 | g.102840413A>G | CA481375330 | PAH | c.1302T>C (p.Ala434=) c.1287T>C (p.Ala429=) n.964T>C c.406T>C n.817T>C c.1245T>C (p.Ala415=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102840413A>T | CA481375331 | PAH | c.1302T>A (p.Ala434=) c.1287T>A (p.Ala429=) n.964T>A c.406T>A n.817T>A c.1245T>A (p.Ala415=) | |
12 | g.102840414G>A | CA16020990 | PAH | c.1301C>T (p.Ala434Val) c.1286C>T (p.Ala429Val) n.963C>T c.405C>T n.816C>T c.1244C>T (p.Ala415Val) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102840414G>C | CA386492940 | PAH | c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.1286C>G (p.Ala429Gly) n.963C>G c.405C>G n.816C>G c.1244C>G (p.Ala415Gly) | |
12 | g.102840414G= | CA2059441512 | PAH | c.1301C= (p.Ala434=) c.1286C= (p.Ala429=) n.963C= c.405C= n.816C= c.1244C= (p.Ala415=) | |
12 | g.102840414G>T | CA229427 | PAH | c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.1286C>A (p.Ala429Asp) n.963C>A c.405C>A n.816C>A c.1244C>A (p.Ala415Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102840415C>A | CA386492941 | PAH | c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.1285G>T (p.Ala429Ser) n.962G>T c.404G>T n.815G>T c.1243G>T (p.Ala415Ser) | |
12 | g.102840415C= | CA2059441515 | PAH | c.1300G= (p.Ala434=) c.1285G= (p.Ala429=) n.962G= c.404G= n.815G= c.1243G= (p.Ala415=) | |
12 | g.102840415C>G | CA386492942 | PAH | c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.1285G>C (p.Ala429Pro) n.962G>C c.404G>C n.815G>C c.1243G>C (p.Ala415Pro) | |
12 | g.102840415C>T | CA386492943 | PAH | c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.1285G>A (p.Ala429Thr) n.962G>A c.404G>A n.815G>A c.1243G>A (p.Ala415Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102840416C>A | CA386492944 | PAH | c.1299G>T (p.Leu433Phe) c.1284G>T (p.Leu428Phe) n.961G>T c.403G>T n.814G>T c.1242G>T (p.Leu414Phe) | |
12 | g.102840416C= | CA2059441517 | PAH | c.1299G= (p.Leu433=) c.1284G= (p.Leu428=) n.961G= c.403G= n.814G= c.1242G= (p.Leu414=) | |
12 | g.102840416C>G | CA386492945 | PAH | c.1299G>C (p.Leu433Phe) c.1284G>C (p.Leu428Phe) n.961G>C c.403G>C n.814G>C c.1242G>C (p.Leu414Phe) | |
12 | g.102840416C>T | CA6748700 | PAH | c.1299G>A (p.Leu433=) c.1284G>A (p.Leu428=) n.961G>A c.403G>A n.814G>A c.1242G>A (p.Leu414=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840417A>C | CA386492948 | PAH | c.1298T>G (p.Leu433Trp) c.1283T>G (p.Leu428Trp) n.960T>G c.402T>G n.813T>G c.1241T>G (p.Leu414Trp) | |
12 | g.102840417A>G | CA386492946 | PAH | c.1298T>C (p.Leu433Ser) c.1283T>C (p.Leu428Ser) n.960T>C c.402T>C n.813T>C c.1241T>C (p.Leu414Ser) | |
12 | g.102840417A>T | CA386492947 | PAH | c.1298T>A (p.Leu433Ter) c.1283T>A (p.Leu428Ter) n.960T>A c.402T>A n.813T>A c.1241T>A (p.Leu414Ter) | |
12 | g.102840420dup | CA16041557 | PAH | c.1298dup (p.Leu433PhefsTer3) c.1283dup (p.Leu428PhefsTer3) n.960dup c.402dup n.813dup c.1241dup (p.Leu414PhefsTer3) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102840418A>C | CA386492949 | PAH | c.1297T>G (p.Leu433Val) c.1282T>G (p.Leu428Val) n.959T>G c.401T>G n.812T>G c.1240T>G (p.Leu414Val) | |
12 | g.102840418A>G | CA481375333 | PAH | c.1297T>C (p.Leu433=) c.1282T>C (p.Leu428=) n.959T>C c.401T>C n.812T>C c.1240T>C (p.Leu414=) | COSMIC |
12 | g.102840418A>T | CA386492950 | PAH | c.1297T>A (p.Leu433Met) c.1282T>A (p.Leu428Met) n.959T>A c.401T>A n.812T>A c.1240T>A (p.Leu414Met) | |
12 | g.102840419A>C | CA386492951 | PAH | c.1296T>G (p.Ile432Met) c.1281T>G (p.Ile427Met) n.958T>G c.400T>G n.811T>G c.1239T>G (p.Ile413Met) | gnomAD v4 |
12 | g.102840419A>G | CA481375334 | PAH | c.1296T>C (p.Ile432=) c.1281T>C (p.Ile427=) n.958T>C c.400T>C n.811T>C c.1239T>C (p.Ile413=) | |
12 | g.102840419A>T | CA481375335 | PAH | c.1296T>A (p.Ile432=) c.1281T>A (p.Ile427=) n.958T>A c.400T>A n.811T>A c.1239T>A (p.Ile413=) | |
12 | g.102840420A>C | CA386492952 | PAH | c.1295T>G (p.Ile432Ser) c.1280T>G (p.Ile427Ser) n.957T>G c.399T>G n.810T>G c.1238T>G (p.Ile413Ser) | |
12 | g.102840420A>G | CA386492953 | PAH | c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.1280T>C (p.Ile427Thr) n.957T>C c.399T>C n.810T>C c.1238T>C (p.Ile413Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.102840420A>T | CA386492954 | PAH | c.1295T>A (p.Ile432Asn) c.1280T>A (p.Ile427Asn) n.957T>A c.399T>A n.810T>A c.1238T>A (p.Ile413Asn) | |
12 | g.102840420_102840422del | CA912973338 | PAH | c.1293_1295del (p.Lys431_Ile432delinsAsn) c.1278_1280del (p.Lys426_Ile427delinsAsn) n.955_957del c.397_399del n.808_810del c.1236_1238del (p.Lys412_Ile413delinsAsn) | |
12 | g.102840420_102840422delinsATC | CA2059441524 | PAH | c.1293_1295delinsGAT (p.Lys431=) c.1278_1280delinsGAT (p.Lys426=) n.955_957delinsGAT c.397_399delinsGAT n.808_810delinsGAT c.1236_1238delinsGAT (p.Lys412=) | |
12 | g.102840421T>A | CA386492955 | PAH | c.1294A>T (p.Ile432Phe) c.1279A>T (p.Ile427Phe) n.956A>T c.398A>T n.809A>T c.1237A>T (p.Ile413Phe) | |
12 | g.102840421T>C | CA386492956 | PAH | c.1294A>G (p.Ile432Val) c.1279A>G (p.Ile427Val) n.956A>G c.398A>G n.809A>G c.1237A>G (p.Ile413Val) | |
12 | g.102840421T>G | CA386492957 | PAH | c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.1279A>C (p.Ile427Leu) n.956A>C c.398A>C n.809A>C c.1237A>C (p.Ile413Leu) | |
12 | g.102840422_102840423del | CA658821439 | PAH | c.1293_1294del (p.Lys431AsnfsTer4) c.1278_1279del (p.Lys426AsnfsTer4) n.955_956del c.397_398del n.808_809del c.1236_1237del (p.Lys412AsnfsTer4) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102840422C>A | CA386492958 | PAH | c.1293G>T (p.Lys431Asn) c.1278G>T (p.Lys426Asn) n.955G>T c.397G>T n.808G>T c.1236G>T (p.Lys412Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.102840422C>G | CA386492959 | PAH | c.1293G>C (p.Lys431Asn) c.1278G>C (p.Lys426Asn) n.955G>C c.397G>C n.808G>C c.1236G>C (p.Lys412Asn) | |
12 | g.102840422C>T | CA481375338 | PAH | c.1293G>A (p.Lys431=) c.1278G>A (p.Lys426=) n.955G>A c.397G>A n.808G>A c.1236G>A (p.Lys412=) | |
12 | g.102840423T>A | CA386492962 | PAH | c.1292A>T (p.Lys431Met) c.1277A>T (p.Lys426Met) n.954A>T c.396A>T n.807A>T c.1235A>T (p.Lys412Met) | |
12 | g.102840423T>C | CA386492961 | PAH | c.1292A>G (p.Lys431Arg) c.1277A>G (p.Lys426Arg) n.954A>G c.396A>G n.807A>G c.1235A>G (p.Lys412Arg) | |
12 | g.102840423T>G | CA386492960 | PAH | c.1292A>C (p.Lys431Thr) c.1277A>C (p.Lys426Thr) n.954A>C c.396A>C n.807A>C c.1235A>C (p.Lys412Thr) | |
12 | g.102840424T>A | CA386492963 | PAH | c.1291A>T (p.Lys431Ter) c.1276A>T (p.Lys426Ter) n.953A>T c.395A>T n.806A>T c.1234A>T (p.Lys412Ter) | |
12 | g.102840424T>C | CA386492965 | PAH | c.1291A>G (p.Lys431Glu) c.1276A>G (p.Lys426Glu) n.953A>G c.395A>G n.806A>G c.1234A>G (p.Lys412Glu) | |
12 | g.102840424T>G | CA386492964 | PAH | c.1291A>C (p.Lys431Gln) c.1276A>C (p.Lys426Gln) n.953A>C c.395A>C n.806A>C c.1234A>C (p.Lys412Gln) | |
12 | g.102840425A= | CA2059441530 | PAH | c.1290T= (p.Leu430=) c.1275T= (p.Leu425=) n.952T= c.394T= n.805T= c.1233T= (p.Leu411=) | |
12 | g.102840425A>C | CA481375339 | PAH | c.1290T>G (p.Leu430=) c.1275T>G (p.Leu425=) n.952T>G c.394T>G n.805T>G c.1233T>G (p.Leu411=) | dbSNP |
12 | g.102840425A>G | CA481375340 | PAH | c.1290T>C (p.Leu430=) c.1275T>C (p.Leu425=) n.952T>C c.394T>C n.805T>C c.1233T>C (p.Leu411=) | |
12 | g.102840425A>T | CA481375341 | PAH | c.1290T>A (p.Leu430=) c.1275T>A (p.Leu425=) n.952T>A c.394T>A n.805T>A c.1233T>A (p.Leu411=) | |
12 | g.102840426A= | CA2059441538 | PAH | c.1289T= (p.Leu430=) c.1274T= (p.Leu425=) n.951T= c.393T= n.804T= c.1232T= (p.Leu411=) | |
12 | g.102840426A>C | CA386492966 | PAH | c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) n.951T>G c.393T>G n.804T>G c.1232T>G (p.Leu411Arg) | |
12 | g.102840426A>G | CA229426 | PAH | c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) n.951T>C c.393T>C n.804T>C c.1232T>C (p.Leu411Pro) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102840426A>T | CA386492967 | PAH | c.1289T>A (p.Leu430His) c.1274T>A (p.Leu425His) n.951T>A c.393T>A n.804T>A c.1232T>A (p.Leu411His) |