Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102840176G>ACA2059441034PAHc.1315+224C>T (n.1315+224C>T)
c.1300+224C>T (n.1300+224C>T)
n.977+224C>T
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 dbSNP
12g.102840176G=CA2059441033PAHc.1315+224C= (n.1315+224C=)
c.1300+224C= (n.1300+224C=)
n.977+224C=
c.419+224C=
n.830+224C=
c.1258+224C= (n.1258+224C=)
12g.102840178T>ACA2556015260PAHc.1315+222A>T (n.1315+222A>T)
c.1300+222A>T (n.1300+222A>T)
n.977+222A>T
c.419+222A>T
n.830+222A>T
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12g.102840178T>CCA607427150PAHc.1315+222A>G (n.1315+222A>G)
c.1300+222A>G (n.1300+222A>G)
n.977+222A>G
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 dbSNP gnomAD v2
12g.102840178T=CA2059441038PAHc.1315+222A= (n.1315+222A=)
c.1300+222A= (n.1300+222A=)
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12g.102840179G>ACA2517942973PAHc.1315+221C>T (n.1315+221C>T)
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n.830+221C>T
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12g.102840183T>CCA242743342PAHc.1315+217A>G (n.1315+217A>G)
c.1300+217A>G (n.1300+217A>G)
n.977+217A>G
c.419+217A>G
n.830+217A>G
c.1258+217A>G (n.1258+217A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840183T=CA2059441041PAHc.1315+217A= (n.1315+217A=)
c.1300+217A= (n.1300+217A=)
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c.1258+217A= (n.1258+217A=)
12g.102840184G>ACA607427151PAHc.1315+216C>T (n.1315+216C>T)
c.1300+216C>T (n.1300+216C>T)
n.977+216C>T
c.419+216C>T
n.830+216C>T
c.1258+216C>T (n.1258+216C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840184G=CA2059441046PAHc.1315+216C= (n.1315+216C=)
c.1300+216C= (n.1300+216C=)
n.977+216C=
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c.1258+216C= (n.1258+216C=)
12g.102840185G>ACA951241393PAHc.1315+215C>T (n.1315+215C>T)
c.1300+215C>T (n.1300+215C>T)
n.977+215C>T
c.419+215C>T
n.830+215C>T
c.1258+215C>T (n.1258+215C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840185G=CA2059441050PAHc.1315+215C= (n.1315+215C=)
c.1300+215C= (n.1300+215C=)
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c.1258+215C= (n.1258+215C=)
12g.102840185G>TCA2797242621PAHc.1315+215C>A (n.1315+215C>A)
c.1300+215C>A (n.1300+215C>A)
n.977+215C>A
c.419+215C>A
n.830+215C>A
c.1258+215C>A (n.1258+215C>A)
12g.102840186A=CA2059441052PAHc.1315+214T= (n.1315+214T=)
c.1300+214T= (n.1300+214T=)
n.977+214T=
c.419+214T=
n.830+214T=
c.1258+214T= (n.1258+214T=)
12g.102840186A>CCA607427152PAHc.1315+214T>G (n.1315+214T>G)
c.1300+214T>G (n.1300+214T>G)
n.977+214T>G
c.419+214T>G
n.830+214T>G
c.1258+214T>G (n.1258+214T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840189C=CA2059441055PAHc.1315+211G= (n.1315+211G=)
c.1300+211G= (n.1300+211G=)
n.977+211G=
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n.830+211G=
c.1258+211G= (n.1258+211G=)
12g.102840189C>TCA242743344PAHc.1315+211G>A (n.1315+211G>A)
c.1300+211G>A (n.1300+211G>A)
n.977+211G>A
c.419+211G>A
n.830+211G>A
c.1258+211G>A (n.1258+211G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840190T>CCA242743347PAHc.1315+210A>G (n.1315+210A>G)
c.1300+210A>G (n.1300+210A>G)
n.977+210A>G
c.419+210A>G
n.830+210A>G
c.1258+210A>G (n.1258+210A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840190T=CA2059441056PAHc.1315+210A= (n.1315+210A=)
c.1300+210A= (n.1300+210A=)
n.977+210A=
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c.1258+210A= (n.1258+210A=)
12g.102840192G>ACA2059441059PAHc.1315+208C>T (n.1315+208C>T)
c.1300+208C>T (n.1300+208C>T)
n.977+208C>T
c.419+208C>T
n.830+208C>T
c.1258+208C>T (n.1258+208C>T)
 dbSNP
12g.102840192G=CA2059441058PAHc.1315+208C= (n.1315+208C=)
c.1300+208C= (n.1300+208C=)
n.977+208C=
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n.830+208C=
c.1258+208C= (n.1258+208C=)
12g.102840197G=CA2059441063PAHc.1315+203C= (n.1315+203C=)
c.1300+203C= (n.1300+203C=)
n.977+203C=
c.419+203C=
n.830+203C=
c.1258+203C= (n.1258+203C=)
12g.102840197G>TCA242743349PAHc.1315+203C>A (n.1315+203C>A)
c.1300+203C>A (n.1300+203C>A)
n.977+203C>A
c.419+203C>A
n.830+203C>A
c.1258+203C>A (n.1258+203C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840198T>CCA682819990PAHc.1315+202A>G (n.1315+202A>G)
c.1300+202A>G (n.1300+202A>G)
n.977+202A>G
c.419+202A>G
n.830+202A>G
c.1258+202A>G (n.1258+202A>G)
 dbSNP
12g.102840198T=CA2059441068PAHc.1315+202A= (n.1315+202A=)
c.1300+202A= (n.1300+202A=)
n.977+202A=
c.419+202A=
n.830+202A=
c.1258+202A= (n.1258+202A=)
12g.102840199_102840200delinsCACA2059441071PAHc.1315+200_1315+201delinsTG (n.1315+200_1315+201delinsTG)
c.1300+200_1300+201delinsTG (n.1300+200_1300+201delinsTG)
n.977+200_977+201delinsTG
c.419+200_419+201delinsTG
n.830+200_830+201delinsTG
c.1258+200_1258+201delinsTG (n.1258+200_1258+201delinsTG)
12g.102840200A=CA2059441074PAHc.1315+200T= (n.1315+200T=)
c.1300+200T= (n.1300+200T=)
n.977+200T=
c.419+200T=
n.830+200T=
c.1258+200T= (n.1258+200T=)
12g.102840200A>CCA242743351PAHc.1315+200T>G (n.1315+200T>G)
c.1300+200T>G (n.1300+200T>G)
n.977+200T>G
c.419+200T>G
n.830+200T>G
c.1258+200T>G (n.1258+200T>G)
 dbSNP
12g.102840202delCA682820009PAHc.1315+200del (n.1315+200del)
c.1300+200del (n.1300+200del)
n.977+200del
c.419+200del
n.830+200del
c.1258+200del (n.1258+200del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840204G>ACA682820017PAHc.1315+196C>T (n.1315+196C>T)
c.1300+196C>T (n.1300+196C>T)
n.977+196C>T
c.419+196C>T
n.830+196C>T
c.1258+196C>T (n.1258+196C>T)
 dbSNP
12g.102840204G=CA2059441079PAHc.1315+196C= (n.1315+196C=)
c.1300+196C= (n.1300+196C=)
n.977+196C=
c.419+196C=
n.830+196C=
c.1258+196C= (n.1258+196C=)
12g.102840205A>GCA2726966218PAHc.1315+195T>C (n.1315+195T>C)
c.1300+195T>C (n.1300+195T>C)
n.977+195T>C
c.419+195T>C
n.830+195T>C
c.1258+195T>C (n.1258+195T>C)
 dbSNP
12g.102840211G>ACA2726966249PAHc.1315+189C>T (n.1315+189C>T)
c.1300+189C>T (n.1300+189C>T)
n.977+189C>T
c.419+189C>T
n.830+189C>T
c.1258+189C>T (n.1258+189C>T)
 dbSNP
12g.102840212A>GCA655173667PAHc.1315+188T>C (n.1315+188T>C)
c.1300+188T>C (n.1300+188T>C)
n.977+188T>C
c.419+188T>C
n.830+188T>C
c.1258+188T>C (n.1258+188T>C)
 COSMIC
12g.102840213C=CA2059441082PAHc.1315+187G= (n.1315+187G=)
c.1300+187G= (n.1300+187G=)
n.977+187G=
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n.830+187G=
c.1258+187G= (n.1258+187G=)
12g.102840213C>TCA242743353PAHc.1315+187G>A (n.1315+187G>A)
c.1300+187G>A (n.1300+187G>A)
n.977+187G>A
c.419+187G>A
n.830+187G>A
c.1258+187G>A (n.1258+187G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840215C=CA2059441086PAHc.1315+185G= (n.1315+185G=)
c.1300+185G= (n.1300+185G=)
n.977+185G=
c.419+185G=
n.830+185G=
c.1258+185G= (n.1258+185G=)
12g.102840215C>TCA2059441088PAHc.1315+185G>A (n.1315+185G>A)
c.1300+185G>A (n.1300+185G>A)
n.977+185G>A
c.419+185G>A
n.830+185G>A
c.1258+185G>A (n.1258+185G>A)
 dbSNP
12g.102840216A=CA2059441090PAHc.1315+184T= (n.1315+184T=)
c.1300+184T= (n.1300+184T=)
n.977+184T=
c.419+184T=
n.830+184T=
c.1258+184T= (n.1258+184T=)
12g.102840216A>GCA2059441092PAHc.1315+184T>C (n.1315+184T>C)
c.1300+184T>C (n.1300+184T>C)
n.977+184T>C
c.419+184T>C
n.830+184T>C
c.1258+184T>C (n.1258+184T>C)
 dbSNP
12g.102840217A=CA2059441101PAHc.1315+183T= (n.1315+183T=)
c.1300+183T= (n.1300+183T=)
n.977+183T=
c.419+183T=
n.830+183T=
c.1258+183T= (n.1258+183T=)
12g.102840217A>GCA607427153PAHc.1315+183T>C (n.1315+183T>C)
c.1300+183T>C (n.1300+183T>C)
n.977+183T>C
c.419+183T>C
n.830+183T>C
c.1258+183T>C (n.1258+183T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840219G>ACA242743355PAHc.1315+181C>T (n.1315+181C>T)
c.1300+181C>T (n.1300+181C>T)
n.977+181C>T
c.419+181C>T
n.830+181C>T
c.1258+181C>T (n.1258+181C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840219G=CA2059441105PAHc.1315+181C= (n.1315+181C=)
c.1300+181C= (n.1300+181C=)
n.977+181C=
c.419+181C=
n.830+181C=
c.1258+181C= (n.1258+181C=)
12g.102840220G=CA2059441111PAHc.1315+180C= (n.1315+180C=)
c.1300+180C= (n.1300+180C=)
n.977+180C=
c.419+180C=
n.830+180C=
c.1258+180C= (n.1258+180C=)
12g.102840220G>TCA655173668PAHc.1315+180C>A (n.1315+180C>A)
c.1300+180C>A (n.1300+180C>A)
n.977+180C>A
c.419+180C>A
n.830+180C>A
c.1258+180C>A (n.1258+180C>A)
 dbSNP COSMIC
12g.102840224T>GCA682820029PAHc.1315+176A>C (n.1315+176A>C)
c.1300+176A>C (n.1300+176A>C)
n.977+176A>C
c.419+176A>C
n.830+176A>C
c.1258+176A>C (n.1258+176A>C)
 dbSNP
12g.102840224T=CA2059441117PAHc.1315+176A= (n.1315+176A=)
c.1300+176A= (n.1300+176A=)
n.977+176A=
c.419+176A=
n.830+176A=
c.1258+176A= (n.1258+176A=)
12g.102840229_102840230delinsACCA2059441119PAHc.1315+170_1315+171delinsGT (n.1315+170_1315+171delinsGT)
c.1300+170_1300+171delinsGT (n.1300+170_1300+171delinsGT)
n.977+170_977+171delinsGT
c.419+170_419+171delinsGT
n.830+170_830+171delinsGT
c.1258+170_1258+171delinsGT (n.1258+170_1258+171delinsGT)
12g.102840230C>ACA2059441121PAHc.1315+170G>T (n.1315+170G>T)
c.1300+170G>T (n.1300+170G>T)
n.977+170G>T
c.419+170G>T
n.830+170G>T
c.1258+170G>T (n.1258+170G>T)
 dbSNP
12g.102840230C=CA2059441120PAHc.1315+170G= (n.1315+170G=)
c.1300+170G= (n.1300+170G=)
n.977+170G=
c.419+170G=
n.830+170G=
c.1258+170G= (n.1258+170G=)
12g.102840231delCA2059441122PAHc.1315+170del (n.1315+170del)
c.1300+170del (n.1300+170del)
n.977+170del
c.419+170del
n.830+170del
c.1258+170del (n.1258+170del)
 dbSNP
12g.102840231C=CA2059441124PAHc.1315+169G= (n.1315+169G=)
c.1300+169G= (n.1300+169G=)
n.977+169G=
c.419+169G=
n.830+169G=
c.1258+169G= (n.1258+169G=)
12g.102840231C>GCA682820033PAHc.1315+169G>C (n.1315+169G>C)
c.1300+169G>C (n.1300+169G>C)
n.977+169G>C
c.419+169G>C
n.830+169G>C
c.1258+169G>C (n.1258+169G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840236_102840237delinsTGCA2059441125PAHc.1315+163_1315+164delinsCA (n.1315+163_1315+164delinsCA)
c.1300+163_1300+164delinsCA (n.1300+163_1300+164delinsCA)
n.977+163_977+164delinsCA
c.419+163_419+164delinsCA
n.830+163_830+164delinsCA
c.1258+163_1258+164delinsCA (n.1258+163_1258+164delinsCA)
12g.102840237delCA242743357PAHc.1315+163del (n.1315+163del)
c.1300+163del (n.1300+163del)
n.977+163del
c.419+163del
n.830+163del
c.1258+163del (n.1258+163del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.102840237G=CA2059441126PAHc.1315+163C= (n.1315+163C=)
c.1300+163C= (n.1300+163C=)
n.977+163C=
c.419+163C=
n.830+163C=
c.1258+163C= (n.1258+163C=)
12g.102840237G>TCA2059441127PAHc.1315+163C>A (n.1315+163C>A)
c.1300+163C>A (n.1300+163C>A)
n.977+163C>A
c.419+163C>A
n.830+163C>A
c.1258+163C>A (n.1258+163C>A)
 dbSNP
12g.102840237dupCA2726966278PAHc.1315+163dup (n.1315+163dup)
c.1300+163dup (n.1300+163dup)
n.977+163dup
c.419+163dup
n.830+163dup
c.1258+163dup (n.1258+163dup)
 dbSNP
12g.102840239C=CA2059441131PAHc.1315+161G= (n.1315+161G=)
c.1300+161G= (n.1300+161G=)
n.977+161G=
c.419+161G=
n.830+161G=
c.1258+161G= (n.1258+161G=)
12g.102840239C>GCA607427156PAHc.1315+161G>C (n.1315+161G>C)
c.1300+161G>C (n.1300+161G>C)
n.977+161G>C
c.419+161G>C
n.830+161G>C
c.1258+161G>C (n.1258+161G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840239C>TCA242743360PAHc.1315+161G>A (n.1315+161G>A)
c.1300+161G>A (n.1300+161G>A)
n.977+161G>A
c.419+161G>A
n.830+161G>A
c.1258+161G>A (n.1258+161G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840239_102840240delinsCACA2059441129PAHc.1315+160_1315+161delinsTG (n.1315+160_1315+161delinsTG)
c.1300+160_1300+161delinsTG (n.1300+160_1300+161delinsTG)
n.977+160_977+161delinsTG
c.419+160_419+161delinsTG
n.830+160_830+161delinsTG
c.1258+160_1258+161delinsTG (n.1258+160_1258+161delinsTG)
12g.102840241delCA682820042PAHc.1315+160del (n.1315+160del)
c.1300+160del (n.1300+160del)
n.977+160del
c.419+160del
n.830+160del
c.1258+160del (n.1258+160del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840242G>CCA607427158PAHc.1315+158C>G (n.1315+158C>G)
c.1300+158C>G (n.1300+158C>G)
n.977+158C>G
c.419+158C>G
n.830+158C>G
c.1258+158C>G (n.1258+158C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840242G=CA2059441135PAHc.1315+158C= (n.1315+158C=)
c.1300+158C= (n.1300+158C=)
n.977+158C=
c.419+158C=
n.830+158C=
c.1258+158C= (n.1258+158C=)
12g.102840243T>CCA682820045PAHc.1315+157A>G (n.1315+157A>G)
c.1300+157A>G (n.1300+157A>G)
n.977+157A>G
c.419+157A>G
n.830+157A>G
c.1258+157A>G (n.1258+157A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840243T=CA2059441136PAHc.1315+157A= (n.1315+157A=)
c.1300+157A= (n.1300+157A=)
n.977+157A=
c.419+157A=
n.830+157A=
c.1258+157A= (n.1258+157A=)
12g.102840245C=CA2059441138PAHc.1315+155G= (n.1315+155G=)
c.1300+155G= (n.1300+155G=)
n.977+155G=
c.419+155G=
n.830+155G=
c.1258+155G= (n.1258+155G=)
12g.102840245C>TCA2059441139PAHc.1315+155G>A (n.1315+155G>A)
c.1300+155G>A (n.1300+155G>A)
n.977+155G>A
c.419+155G>A
n.830+155G>A
c.1258+155G>A (n.1258+155G>A)
 dbSNP
12g.102840246T>CCA682820048PAHc.1315+154A>G (n.1315+154A>G)
c.1300+154A>G (n.1300+154A>G)
n.977+154A>G
c.419+154A>G
n.830+154A>G
c.1258+154A>G (n.1258+154A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840246T=CA2059441141PAHc.1315+154A= (n.1315+154A=)
c.1300+154A= (n.1300+154A=)
n.977+154A=
c.419+154A=
n.830+154A=
c.1258+154A= (n.1258+154A=)
12g.102840247T>CCA951241413PAHc.1315+153A>G (n.1315+153A>G)
c.1300+153A>G (n.1300+153A>G)
n.977+153A>G
c.419+153A>G
n.830+153A>G
c.1258+153A>G (n.1258+153A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840247T=CA2059441142PAHc.1315+153A= (n.1315+153A=)
c.1300+153A= (n.1300+153A=)
n.977+153A=
c.419+153A=
n.830+153A=
c.1258+153A= (n.1258+153A=)
12g.102840250C>ACA2620526612PAHc.1315+150G>T (n.1315+150G>T)
c.1300+150G>T (n.1300+150G>T)
n.977+150G>T
c.419+150G>T
n.830+150G>T
c.1258+150G>T (n.1258+150G>T)
 gnomAD v4
12g.102840250C>GCA2797242627PAHc.1315+150G>C (n.1315+150G>C)
c.1300+150G>C (n.1300+150G>C)
n.977+150G>C
c.419+150G>C
n.830+150G>C
c.1258+150G>C (n.1258+150G>C)
12g.102840252_102840253insCCTCCTACCACA2538330466PAHc.1315+150_1315+151insTAGGAGGTGG (n.1315+150_1315+151insTAGGAGGTGG)
c.1300+150_1300+151insTAGGAGGTGG (n.1300+150_1300+151insTAGGAGGTGG)
n.977+150_977+151insTAGGAGGTGG
c.419+150_419+151insTAGGAGGTGG
n.830+150_830+151insTAGGAGGTGG
c.1258+150_1258+151insTAGGAGGTGG (n.1258+150_1258+151insTAGGAGGTGG)
12g.102840251C>ACA2620526613PAHc.1315+149G>T (n.1315+149G>T)
c.1300+149G>T (n.1300+149G>T)
n.977+149G>T
c.419+149G>T
n.830+149G>T
c.1258+149G>T (n.1258+149G>T)
 gnomAD v4
12g.102840252A>GCA2620526614PAHc.1315+148T>C (n.1315+148T>C)
c.1300+148T>C (n.1300+148T>C)
n.977+148T>C
c.419+148T>C
n.830+148T>C
c.1258+148T>C (n.1258+148T>C)
 gnomAD v4
12g.102840254C>ACA2620526615PAHc.1315+146G>T (n.1315+146G>T)
c.1300+146G>T (n.1300+146G>T)
n.977+146G>T
c.419+146G>T
n.830+146G>T
c.1258+146G>T (n.1258+146G>T)
 gnomAD v4
12g.102840254C>TCA2620526616PAHc.1315+146G>A (n.1315+146G>A)
c.1300+146G>A (n.1300+146G>A)
n.977+146G>A
c.419+146G>A
n.830+146G>A
c.1258+146G>A (n.1258+146G>A)
 gnomAD v4
12g.102840255A>GCA2797242628PAHc.1315+145T>C (n.1315+145T>C)
c.1300+145T>C (n.1300+145T>C)
n.977+145T>C
c.419+145T>C
n.830+145T>C
c.1258+145T>C (n.1258+145T>C)
12g.102840255_102840256insTTCCACCTTTCCCA2568208816PAHc.1315+144_1315+145insGGAAAGGTGGAA (n.1315+144_1315+145insGGAAAGGTGGAA)
c.1300+144_1300+145insGGAAAGGTGGAA (n.1300+144_1300+145insGGAAAGGTGGAA)
n.977+144_977+145insGGAAAGGTGGAA
c.419+144_419+145insGGAAAGGTGGAA
n.830+144_830+145insGGAAAGGTGGAA
c.1258+144_1258+145insGGAAAGGTGGAA (n.1258+144_1258+145insGGAAAGGTGGAA)
12g.102840256A=CA2059441164PAHc.1315+144T= (n.1315+144T=)
c.1300+144T= (n.1300+144T=)
n.977+144T=
c.419+144T=
n.830+144T=
c.1258+144T= (n.1258+144T=)
12g.102840256A>GCA242743361PAHc.1315+144T>C (n.1315+144T>C)
c.1300+144T>C (n.1300+144T>C)
n.977+144T>C
c.419+144T>C
n.830+144T>C
c.1258+144T>C (n.1258+144T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840258G>TCA2620526617PAHc.1315+142C>A (n.1315+142C>A)
c.1300+142C>A (n.1300+142C>A)
n.977+142C>A
c.419+142C>A
n.830+142C>A
c.1258+142C>A (n.1258+142C>A)
 gnomAD v4
12g.102840259A>GCA913769717PAHc.1315+141T>C (n.1315+141T>C)
c.1300+141T>C (n.1300+141T>C)
n.977+141T>C
c.419+141T>C
n.830+141T>C
c.1258+141T>C (n.1258+141T>C)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840260A>GCA2726966284PAHc.1315+140T>C (n.1315+140T>C)
c.1300+140T>C (n.1300+140T>C)
n.977+140T>C
c.419+140T>C
n.830+140T>C
c.1258+140T>C (n.1258+140T>C)
 dbSNP
12g.102840260_102840261delinsACCA2059441169PAHc.1315+139_1315+140delinsGT (n.1315+139_1315+140delinsGT)
c.1300+139_1300+140delinsGT (n.1300+139_1300+140delinsGT)
n.977+139_977+140delinsGT
c.419+139_419+140delinsGT
n.830+139_830+140delinsGT
c.1258+139_1258+140delinsGT (n.1258+139_1258+140delinsGT)
12g.102840263delCA242743363PAHc.1315+139del (n.1315+139del)
c.1300+139del (n.1300+139del)
n.977+139del
c.419+139del
n.830+139del
c.1258+139del (n.1258+139del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840262_102840263delCA2620526618PAHc.1315+138_1315+139del (n.1315+138_1315+139del)
c.1300+138_1300+139del (n.1300+138_1300+139del)
n.977+138_977+139del
c.419+138_419+139del
n.830+138_830+139del
c.1258+138_1258+139del (n.1258+138_1258+139del)
 gnomAD v4
12g.102840262C>ACA2620526619PAHc.1315+138G>T (n.1315+138G>T)
c.1300+138G>T (n.1300+138G>T)
n.977+138G>T
c.419+138G>T
n.830+138G>T
c.1258+138G>T (n.1258+138G>T)
 gnomAD v4
12g.102840262C>TCA2620526620PAHc.1315+138G>A (n.1315+138G>A)
c.1300+138G>A (n.1300+138G>A)
n.977+138G>A
c.419+138G>A
n.830+138G>A
c.1258+138G>A (n.1258+138G>A)
 gnomAD v4
12g.102840263C>TCA2620526622PAHc.1315+137G>A (n.1315+137G>A)
c.1300+137G>A (n.1300+137G>A)
n.977+137G>A
c.419+137G>A
n.830+137G>A
c.1258+137G>A (n.1258+137G>A)
 gnomAD v4
12g.102840264A=CA2059441175PAHc.1315+136T= (n.1315+136T=)
c.1300+136T= (n.1300+136T=)
n.977+136T=
c.419+136T=
n.830+136T=
c.1258+136T= (n.1258+136T=)
12g.102840264A>GCA2059441178PAHc.1315+136T>C (n.1315+136T>C)
c.1300+136T>C (n.1300+136T>C)
n.977+136T>C
c.419+136T>C
n.830+136T>C
c.1258+136T>C (n.1258+136T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102840264A>TCA2620526625PAHc.1315+136T>A (n.1315+136T>A)
c.1300+136T>A (n.1300+136T>A)
n.977+136T>A
c.419+136T>A
n.830+136T>A
c.1258+136T>A (n.1258+136T>A)
 gnomAD v4
12g.102840265T>CCA2620526627PAHc.1315+135A>G (n.1315+135A>G)
c.1300+135A>G (n.1300+135A>G)
n.977+135A>G
c.419+135A>G
n.830+135A>G
c.1258+135A>G (n.1258+135A>G)
 gnomAD v4
12g.102840266G>TCA2620526628PAHc.1315+134C>A (n.1315+134C>A)
c.1300+134C>A (n.1300+134C>A)
n.977+134C>A
c.419+134C>A
n.830+134C>A
c.1258+134C>A (n.1258+134C>A)
 gnomAD v4
12g.102840267G>TCA2620526630PAHc.1315+133C>A (n.1315+133C>A)
c.1300+133C>A (n.1300+133C>A)
n.977+133C>A
c.419+133C>A
n.830+133C>A
c.1258+133C>A (n.1258+133C>A)
 gnomAD v4
12g.102840268C>ACA242743365PAHc.1315+132G>T (n.1315+132G>T)
c.1300+132G>T (n.1300+132G>T)
n.977+132G>T
c.419+132G>T
n.830+132G>T
c.1258+132G>T (n.1258+132G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840268C=CA2059441187PAHc.1315+132G= (n.1315+132G=)
c.1300+132G= (n.1300+132G=)
n.977+132G=
c.419+132G=
n.830+132G=
c.1258+132G= (n.1258+132G=)
12g.102840268C>TCA242743368PAHc.1315+132G>A (n.1315+132G>A)
c.1300+132G>A (n.1300+132G>A)
n.977+132G>A
c.419+132G>A
n.830+132G>A
c.1258+132G>A (n.1258+132G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102840270delCA2620526633PAHc.1315+131del (n.1315+131del)
c.1300+131del (n.1300+131del)
n.977+131del
c.419+131del
n.830+131del
c.1258+131del (n.1258+131del)
 gnomAD v4
12g.102840272C>ACA2620526635PAHc.1315+128G>T (n.1315+128G>T)
c.1300+128G>T (n.1300+128G>T)
n.977+128G>T
c.419+128G>T
n.830+128G>T
c.1258+128G>T (n.1258+128G>T)
 gnomAD v4
12g.102840273A=CA2059441191PAHc.1315+127T= (n.1315+127T=)
c.1300+127T= (n.1300+127T=)
n.977+127T=
c.419+127T=
n.830+127T=
c.1258+127T= (n.1258+127T=)
12g.102840273A>CCA2059441194PAHc.1315+127T>G (n.1315+127T>G)
c.1300+127T>G (n.1300+127T>G)
n.977+127T>G
c.419+127T>G
n.830+127T>G
c.1258+127T>G (n.1258+127T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102840273A>GCA2620526637PAHc.1315+127T>C (n.1315+127T>C)
c.1300+127T>C (n.1300+127T>C)
n.977+127T>C
c.419+127T>C
n.830+127T>C
c.1258+127T>C (n.1258+127T>C)
 gnomAD v4
12g.102840274T>CCA2620526638PAHc.1315+126A>G (n.1315+126A>G)
c.1300+126A>G (n.1300+126A>G)
n.977+126A>G
c.419+126A>G
n.830+126A>G
c.1258+126A>G (n.1258+126A>G)
 gnomAD v4
12g.102840275G>ACA607427159PAHc.1315+125C>T (n.1315+125C>T)
c.1300+125C>T (n.1300+125C>T)
n.977+125C>T
c.419+125C>T
n.830+125C>T
c.1258+125C>T (n.1258+125C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840275G=CA2059441196PAHc.1315+125C= (n.1315+125C=)
c.1300+125C= (n.1300+125C=)
n.977+125C=
c.419+125C=
n.830+125C=
c.1258+125C= (n.1258+125C=)
12g.102840275G>TCA2620526640PAHc.1315+125C>A (n.1315+125C>A)
c.1300+125C>A (n.1300+125C>A)
n.977+125C>A
c.419+125C>A
n.830+125C>A
c.1258+125C>A (n.1258+125C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched