Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.102833973C>T | CA2574686121 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-204C>T c.753+63G>A (n.753+63G>A) c.666+812G>A (n.666+812G>A) c.298-765G>A (n.298-765G>A) c.667-765G>A (n.667-765G>A) n.515+63G>A n.1732G>A n.206-204C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102833973dup | CA2789274758 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-204dup c.753+63dup (n.753+63dup) c.666+812dup (n.666+812dup) c.298-765dup (n.298-765dup) c.667-765dup (n.667-765dup) n.515+63dup n.1732dup n.206-204dup | |
10 | g.102833975C>T | CA2574686122 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-202C>T c.753+61G>A (n.753+61G>A) c.666+810G>A (n.666+810G>A) c.298-767G>A (n.298-767G>A) c.667-767G>A (n.667-767G>A) n.515+61G>A n.1730G>A n.206-202C>T | |
10 | g.102833976C= | CA1932873709 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-201C= c.753+60G= (n.753+60G=) c.666+809G= (n.666+809G=) c.298-768G= (n.298-768G=) c.667-768G= (n.667-768G=) n.515+60G= n.1729G= n.206-201C= | |
10 | g.102833976C>T | CA931952472 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-201C>T c.753+60G>A (n.753+60G>A) c.666+809G>A (n.666+809G>A) c.298-768G>A (n.298-768G>A) c.667-768G>A (n.667-768G>A) n.515+60G>A n.1729G>A n.206-201C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102833977A>C | CA2574686123 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-200A>C c.753+59T>G (n.753+59T>G) c.666+808T>G (n.666+808T>G) c.298-769T>G (n.298-769T>G) c.667-769T>G (n.667-769T>G) n.515+59T>G n.1728T>G n.206-200A>C | |
10 | g.102833978C= | CA1932873711 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-199C= c.753+58G= (n.753+58G=) c.666+807G= (n.666+807G=) c.298-770G= (n.298-770G=) c.667-770G= (n.667-770G=) n.515+58G= n.1727G= n.206-199C= | |
10 | g.102833978C>G | CA212293137 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-199C>G c.753+58G>C (n.753+58G>C) c.666+807G>C (n.666+807G>C) c.298-770G>C (n.298-770G>C) c.667-770G>C (n.667-770G>C) n.515+58G>C n.1727G>C n.206-199C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102833978C>T | CA2610723952 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-199C>T c.753+58G>A (n.753+58G>A) c.666+807G>A (n.666+807G>A) c.298-770G>A (n.298-770G>A) c.667-770G>A (n.667-770G>A) n.515+58G>A n.1727G>A n.206-199C>T | gnomAD v4 |
10 | g.102833979C>A | CA2610723953 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-198C>A c.753+57G>T (n.753+57G>T) c.666+806G>T (n.666+806G>T) c.298-771G>T (n.298-771G>T) c.667-771G>T (n.667-771G>T) n.515+57G>T n.1726G>T n.206-198C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102833979C>G | CA2789274760 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-198C>G c.753+57G>C (n.753+57G>C) c.666+806G>C (n.666+806G>C) c.298-771G>C (n.298-771G>C) c.667-771G>C (n.667-771G>C) n.515+57G>C n.1726G>C n.206-198C>G | |
10 | g.102833980C>G | CA2610723954 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-197C>G c.753+56G>C (n.753+56G>C) c.666+805G>C (n.666+805G>C) c.298-772G>C (n.298-772G>C) c.667-772G>C (n.667-772G>C) n.515+56G>C n.1725G>C n.206-197C>G | gnomAD v4 |
10 | g.102833983C>T | CA2574686124 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-194C>T c.753+53G>A (n.753+53G>A) c.666+802G>A (n.666+802G>A) c.298-775G>A (n.298-775G>A) c.667-775G>A (n.667-775G>A) n.515+53G>A n.1722G>A n.206-194C>T | |
10 | g.102833984T>C | CA1932873715 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-193T>C c.753+52A>G (n.753+52A>G) c.666+801A>G (n.666+801A>G) c.298-776A>G (n.298-776A>G) c.667-776A>G (n.667-776A>G) n.515+52A>G n.1721A>G n.206-193T>C | dbSNP |
10 | g.102833984T= | CA1932873714 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-193T= c.753+52A= (n.753+52A=) c.666+801A= (n.666+801A=) c.298-776A= (n.298-776A=) c.667-776A= (n.667-776A=) n.515+52A= n.1721A= n.206-193T= | |
10 | g.102833985C>A | CA2610723955 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-192C>A c.753+51G>T (n.753+51G>T) c.666+800G>T (n.666+800G>T) c.298-777G>T (n.298-777G>T) c.667-777G>T (n.667-777G>T) n.515+51G>T n.1720G>T n.206-192C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102833985C= | CA1932873719 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-192C= c.753+51G= (n.753+51G=) c.666+800G= (n.666+800G=) c.298-777G= (n.298-777G=) c.667-777G= (n.667-777G=) n.515+51G= n.1720G= n.206-192C= | |
10 | g.102833985C>G | CA5669475 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-192C>G c.753+51G>C (n.753+51G>C) c.666+800G>C (n.666+800G>C) c.298-777G>C (n.298-777G>C) c.667-777G>C (n.667-777G>C) n.515+51G>C n.1720G>C n.206-192C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102833986T>C | CA1932873733 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-191T>C c.753+50A>G (n.753+50A>G) c.666+799A>G (n.666+799A>G) c.298-778A>G (n.298-778A>G) c.667-778A>G (n.667-778A>G) n.515+50A>G n.1719A>G n.206-191T>C | dbSNP |
10 | g.102833986T= | CA1932873729 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-191T= c.753+50A= (n.753+50A=) c.666+799A= (n.666+799A=) c.298-778A= (n.298-778A=) c.667-778A= (n.667-778A=) n.515+50A= n.1719A= n.206-191T= | |
10 | g.102833988G>T | CA2610723956 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-189G>T c.753+48C>A (n.753+48C>A) c.666+797C>A (n.666+797C>A) c.298-780C>A (n.298-780C>A) c.667-780C>A (n.667-780C>A) n.515+48C>A n.1717C>A n.206-189G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102833990G>C | CA212293139 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-187G>C c.753+46C>G (n.753+46C>G) c.666+795C>G (n.666+795C>G) c.298-782C>G (n.298-782C>G) c.667-782C>G (n.667-782C>G) n.515+46C>G n.1715C>G n.206-187G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102833990G= | CA1932873736 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-187G= c.753+46C= (n.753+46C=) c.666+795C= (n.666+795C=) c.298-782C= (n.298-782C=) c.667-782C= (n.667-782C=) n.515+46C= n.1715C= n.206-187G= | |
10 | g.102833990G>T | CA2610723957 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-187G>T c.753+46C>A (n.753+46C>A) c.666+795C>A (n.666+795C>A) c.298-782C>A (n.298-782C>A) c.667-782C>A (n.667-782C>A) n.515+46C>A n.1715C>A n.206-187G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102833994A= | CA1932873739 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-183A= c.753+42T= (n.753+42T=) c.666+791T= (n.666+791T=) c.298-786T= (n.298-786T=) c.667-786T= (n.667-786T=) n.515+42T= n.1711T= n.206-183A= | |
10 | g.102833994A>C | CA212293141 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-183A>C c.753+42T>G (n.753+42T>G) c.666+791T>G (n.666+791T>G) c.298-786T>G (n.298-786T>G) c.667-786T>G (n.667-786T>G) n.515+42T>G n.1711T>G n.206-183A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102833994A>G | CA2741124759 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-183A>G c.753+42T>C (n.753+42T>C) c.666+791T>C (n.666+791T>C) c.298-786T>C (n.298-786T>C) c.667-786T>C (n.667-786T>C) n.515+42T>C n.1711T>C n.206-183A>G | |
10 | g.102833995C= | CA1932873741 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-182C= c.753+41G= (n.753+41G=) c.666+790G= (n.666+790G=) c.298-787G= (n.298-787G=) c.667-787G= (n.667-787G=) n.515+41G= n.1710G= n.206-182C= | |
10 | g.102833995C>G | CA595636716 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-182C>G c.753+41G>C (n.753+41G>C) c.666+790G>C (n.666+790G>C) c.298-787G>C (n.298-787G>C) c.667-787G>C (n.667-787G>C) n.515+41G>C n.1710G>C n.206-182C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102833996T>C | CA2610723959 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-181T>C c.753+40A>G (n.753+40A>G) c.666+789A>G (n.666+789A>G) c.298-788A>G (n.298-788A>G) c.667-788A>G (n.667-788A>G) n.515+40A>G n.1709A>G n.206-181T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102833999del | CA2610723958 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-178del c.753+40del (n.753+40del) c.666+789del (n.666+789del) c.298-788del (n.298-788del) c.667-788del (n.667-788del) n.515+40del n.1709del n.206-178del | gnomAD v4 |
10 | g.102833997T>G | CA659058278 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-180T>G c.753+39A>C (n.753+39A>C) c.666+788A>C (n.666+788A>C) c.298-789A>C (n.298-789A>C) c.667-789A>C (n.667-789A>C) n.515+39A>C n.1708A>C n.206-180T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102833997T= | CA1932873747 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-180T= c.753+39A= (n.753+39A=) c.666+788A= (n.666+788A=) c.298-789A= (n.298-789A=) c.667-789A= (n.667-789A=) n.515+39A= n.1708A= n.206-180T= | |
10 | g.102833999T>G | CA1932873753 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-178T>G c.753+37A>C (n.753+37A>C) c.666+786A>C (n.666+786A>C) c.298-791A>C (n.298-791A>C) n.515+37A>C n.1706A>C n.206-178T>G | dbSNP |
10 | g.102833999T= | CA1932873751 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-178T= c.753+37A= (n.753+37A=) c.666+786A= (n.666+786A=) c.298-791A= (n.298-791A=) n.515+37A= n.1706A= n.206-178T= | |
10 | g.102834001G= | CA1932873756 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-176G= c.753+35C= (n.753+35C=) c.666+784C= (n.666+784C=) c.298-793C= (n.298-793C=) n.515+35C= n.1704C= n.206-176G= | |
10 | g.102834001G>T | CA5669476 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-176G>T c.753+35C>A (n.753+35C>A) c.666+784C>A (n.666+784C>A) c.298-793C>A (n.298-793C>A) n.515+35C>A n.1704C>A n.206-176G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102834002C>G | CA2789274763 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-175C>G c.753+34G>C (n.753+34G>C) c.666+783G>C (n.666+783G>C) c.298-794G>C (n.298-794G>C) n.515+34G>C n.1703G>C n.206-175C>G | |
10 | g.102834003C= | CA1932873765 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-174C= c.753+33G= (n.753+33G=) c.666+782G= (n.666+782G=) c.298-795G= (n.298-795G=) n.515+33G= n.1702G= n.206-174C= | |
10 | g.102834003C>T | CA5669477 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-174C>T c.753+33G>A (n.753+33G>A) c.666+782G>A (n.666+782G>A) c.298-795G>A (n.298-795G>A) n.515+33G>A n.1702G>A n.206-174C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102834004_102834006delinsTAA | CA1932873776 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-173_152-171delinsTAA c.753+30_753+32delinsTTA (n.753+30_753+32delinsTTA) c.666+779_666+781delinsTTA (n.666+779_666+781delinsTTA) c.298-798_298-796delinsTTA (n.298-798_298-796delinsTTA) n.515+30_515+32delinsTTA n.1699_1701delinsTTA n.206-173_206-171delinsTAA | |
10 | g.102834005_102834006del | CA595636718 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-172_152-171del c.753+30_753+31del (n.753+30_753+31del) c.666+779_666+780del (n.666+779_666+780del) c.298-798_298-797del (n.298-798_298-797del) n.515+30_515+31del n.1699_1700del n.206-172_206-171del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102834006A= | CA1932873788 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-171A= c.753+30T= (n.753+30T=) c.666+779T= (n.666+779T=) c.298-798T= (n.298-798T=) n.515+30T= n.1699T= n.206-171A= | |
10 | g.102834006A>C | CA2610723960 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-171A>C c.753+30T>G (n.753+30T>G) c.666+779T>G (n.666+779T>G) c.298-798T>G (n.298-798T>G) n.515+30T>G n.1699T>G n.206-171A>C | gnomAD v4 |
10 | g.102834006A>G | CA5669478 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-171A>G c.753+30T>C (n.753+30T>C) c.666+779T>C (n.666+779T>C) c.298-798T>C (n.298-798T>C) n.515+30T>C n.1699T>C n.206-171A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102834007C>T | CA2722545306 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-170C>T c.753+29G>A (n.753+29G>A) c.666+778G>A (n.666+778G>A) c.298-799G>A (n.298-799G>A) n.515+29G>A n.1698G>A n.206-170C>T | dbSNP |
10 | g.102834008T>A | CA2610723961 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-169T>A c.753+28A>T (n.753+28A>T) c.666+777A>T (n.666+777A>T) c.298-800A>T (n.298-800A>T) n.515+28A>T n.1697A>T n.206-169T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102834008T>C | CA2610723962 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-169T>C c.753+28A>G (n.753+28A>G) c.666+777A>G (n.666+777A>G) c.298-800A>G (n.298-800A>G) n.515+28A>G n.1697A>G n.206-169T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102834009C>G | CA2574686125 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-168C>G c.753+27G>C (n.753+27G>C) c.666+776G>C (n.666+776G>C) c.298-801G>C (n.298-801G>C) n.515+27G>C n.1696G>C n.206-168C>G | |
10 | g.102834009C>T | CA2610723963 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-168C>T c.753+27G>A (n.753+27G>A) c.666+776G>A (n.666+776G>A) c.298-801G>A (n.298-801G>A) n.515+27G>A n.1696G>A n.206-168C>T | gnomAD v4 |
10 | g.102834010A= | CA1932873791 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-167A= c.753+26T= (n.753+26T=) c.666+775T= (n.666+775T=) c.298-802T= (n.298-802T=) n.515+26T= n.1695T= n.206-167A= | |
10 | g.102834010A>G | CA5669479 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-167A>G c.753+26T>C (n.753+26T>C) c.666+775T>C (n.666+775T>C) c.298-802T>C (n.298-802T>C) n.515+26T>C n.1695T>C n.206-167A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102834012_102834013del | CA2610723964 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-165_152-164del c.753+25_753+26del (n.753+25_753+26del) c.666+774_666+775del (n.666+774_666+775del) c.298-803_298-802del (n.298-803_298-802del) n.515+25_515+26del n.1694_1695del n.206-165_206-164del | gnomAD v4 |
10 | g.102834011T>C | CA1932873801 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-166T>C c.753+25A>G (n.753+25A>G) c.666+774A>G (n.666+774A>G) c.298-803A>G (n.298-803A>G) n.515+25A>G n.1694A>G n.206-166T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102834011T= | CA1932873799 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-166T= c.753+25A= (n.753+25A=) c.666+774A= (n.666+774A=) c.298-803A= (n.298-803A=) n.515+25A= n.1694A= n.206-166T= | |
10 | g.102834014T>C | CA2610723965 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-163T>C c.753+22A>G (n.753+22A>G) c.666+771A>G (n.666+771A>G) c.298-806A>G (n.298-806A>G) n.515+22A>G n.1691A>G n.206-163T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102834015C>A | CA2610723966 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-162C>A c.753+21G>T (n.753+21G>T) c.666+770G>T (n.666+770G>T) c.298-807G>T (n.298-807G>T) n.515+21G>T n.1690G>T n.206-162C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102834015C= | CA1932873804 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-162C= c.753+21G= (n.753+21G=) c.666+770G= (n.666+770G=) c.298-807G= (n.298-807G=) n.515+21G= n.1690G= n.206-162C= | |
10 | g.102834015C>T | CA659058289 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-162C>T c.753+21G>A (n.753+21G>A) c.666+770G>A (n.666+770G>A) c.298-807G>A (n.298-807G>A) n.515+21G>A n.1690G>A n.206-162C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102834016T>C | CA2610723967 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-161T>C c.753+20A>G (n.753+20A>G) c.666+769A>G (n.666+769A>G) c.298-808A>G (n.298-808A>G) n.515+20A>G n.1689A>G n.206-161T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102834017C= | CA1932873811 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-160C= c.753+19G= (n.753+19G=) c.666+768G= (n.666+768G=) c.298-809G= (n.298-809G=) n.515+19G= n.1688G= n.206-160C= | |
10 | g.102834017C>T | CA5669480 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-160C>T c.753+19G>A (n.753+19G>A) c.666+768G>A (n.666+768G>A) c.298-809G>A (n.298-809G>A) n.515+19G>A n.1688G>A n.206-160C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102834018T>C | CA931952483 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-159T>C c.753+18A>G (n.753+18A>G) c.666+767A>G (n.666+767A>G) c.298-810A>G (n.298-810A>G) n.515+18A>G n.1687A>G n.206-159T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102834018T= | CA1932873819 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-159T= c.753+18A= (n.753+18A=) c.666+767A= (n.666+767A=) c.298-810A= (n.298-810A=) n.515+18A= n.1687A= n.206-159T= | |
10 | g.102834019del | CA2610723968 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-158del c.753+18del (n.753+18del) c.666+767del (n.666+767del) c.298-810del (n.298-810del) n.515+18del n.1687del n.206-158del | gnomAD v4 |
10 | g.102834019T>C | CA2610723969 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-158T>C c.753+17A>G (n.753+17A>G) c.666+766A>G (n.666+766A>G) c.298-811A>G (n.298-811A>G) n.515+17A>G n.1686A>G n.206-158T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102834020C>T | CA2610723970 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-157C>T c.753+16G>A (n.753+16G>A) c.666+765G>A (n.666+765G>A) c.298-812G>A (n.298-812G>A) n.515+16G>A n.1685G>A n.206-157C>T | gnomAD v4 |
10 | g.102834021T>C | CA2610723971 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-156T>C c.753+15A>G (n.753+15A>G) c.666+764A>G (n.666+764A>G) c.298-813A>G (n.298-813A>G) n.515+15A>G n.1684A>G n.206-156T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102834021T>G | CA2697558734 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-156T>G c.753+15A>C (n.753+15A>C) c.666+764A>C (n.666+764A>C) c.298-813A>C (n.298-813A>C) n.515+15A>C n.1684A>C n.206-156T>G | ClinVar |
10 | g.102834022G>A | CA2610723972 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-155G>A c.753+14C>T (n.753+14C>T) c.666+763C>T (n.666+763C>T) c.298-814C>T (n.298-814C>T) n.515+14C>T n.1683C>T n.206-155G>A | gnomAD v4 |
10 | g.102834022G>T | CA2610723973 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-155G>T c.753+14C>A (n.753+14C>A) c.666+763C>A (n.666+763C>A) c.298-814C>A (n.298-814C>A) n.515+14C>A n.1683C>A n.206-155G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102834022_102834024delinsGCT | CA1932873822 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-155_152-153delinsGCT c.753+12_753+14delinsAGC (n.753+12_753+14delinsAGC) c.666+761_666+763delinsAGC (n.666+761_666+763delinsAGC) c.298-816_298-814delinsAGC (n.298-816_298-814delinsAGC) n.515+12_515+14delinsAGC n.1681_1683delinsAGC n.206-155_206-153delinsGCT | |
10 | g.102834023C= | CA1932873831 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-154C= c.753+13G= (n.753+13G=) c.666+762G= (n.666+762G=) c.298-815G= (n.298-815G=) n.515+13G= n.1682G= n.206-154C= | |
10 | g.102834023C>T | CA5669482 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-154C>T c.753+13G>A (n.753+13G>A) c.666+762G>A (n.666+762G>A) c.298-815G>A (n.298-815G>A) n.515+13G>A n.1682G>A n.206-154C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102834025_102834026del | CA5669481 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-152_152-151del c.753+12_753+13del (n.753+12_753+13del) c.666+761_666+762del (n.666+761_666+762del) c.298-816_298-815del (n.298-816_298-815del) n.515+12_515+13del n.1681_1682del n.206-152_206-151del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102834024T>C | CA2610723974 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-153T>C c.753+12A>G (n.753+12A>G) c.666+761A>G (n.666+761A>G) c.298-816A>G (n.298-816A>G) n.515+12A>G n.1681A>G n.206-153T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102834025C>A | CA2610723976 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-152C>A c.753+11G>T (n.753+11G>T) c.666+760G>T (n.666+760G>T) c.298-817G>T (n.298-817G>T) n.515+11G>T n.1680G>T n.206-152C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102834025C= | CA1932873839 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-152C= c.753+11G= (n.753+11G=) c.666+760G= (n.666+760G=) c.298-817G= (n.298-817G=) n.515+11G= n.1680G= n.206-152C= | |
10 | g.102834025C>G | CA5669483 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-152C>G c.753+11G>C (n.753+11G>C) c.666+760G>C (n.666+760G>C) c.298-817G>C (n.298-817G>C) n.515+11G>C n.1680G>C n.206-152C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102834025C>T | CA2610723975 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-152C>T c.753+11G>A (n.753+11G>A) c.666+760G>A (n.666+760G>A) c.298-817G>A (n.298-817G>A) n.515+11G>A n.1680G>A n.206-152C>T | gnomAD v4 |
10 | g.102834026T>C | CA2610723977 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-151T>C c.753+10A>G (n.753+10A>G) c.666+759A>G (n.666+759A>G) c.298-818A>G (n.298-818A>G) n.515+10A>G n.1679A>G n.206-151T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102834027A= | CA1932873845 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-150A= c.753+9T= (n.753+9T=) c.666+758T= (n.666+758T=) c.298-819T= (n.298-819T=) n.515+9T= n.1678T= n.206-150A= | |
10 | g.102834027A>G | CA5669484 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-150A>G c.753+9T>C (n.753+9T>C) c.666+758T>C (n.666+758T>C) c.298-819T>C (n.298-819T>C) n.515+9T>C n.1678T>C n.206-150A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102834027A>T | CA2610723978 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-150A>T c.753+9T>A (n.753+9T>A) c.666+758T>A (n.666+758T>A) c.298-819T>A (n.298-819T>A) n.515+9T>A n.1678T>A n.206-150A>T | gnomAD v4 |
10 | g.102834028T>C | CA1932873854 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-149T>C c.753+8A>G (n.753+8A>G) c.666+757A>G (n.666+757A>G) c.298-820A>G (n.298-820A>G) n.515+8A>G n.1677A>G n.206-149T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102834028T= | CA1932873851 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-149T= c.753+8A= (n.753+8A=) c.666+757A= (n.666+757A=) c.298-820A= (n.298-820A=) n.515+8A= n.1677A= n.206-149T= | |
10 | g.102834029C>T | CA2610723979 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-148C>T c.753+7G>A (n.753+7G>A) c.666+756G>A (n.666+756G>A) c.298-821G>A (n.298-821G>A) n.515+7G>A n.1676G>A n.206-148C>T | gnomAD v4 |
10 | g.102834030A>G | CA2610723980 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-147A>G c.753+6T>C (n.753+6T>C) c.666+755T>C (n.666+755T>C) c.298-822T>C (n.298-822T>C) n.515+6T>C n.1675T>C n.206-147A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102834030A>T | CA2610723981 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-147A>T c.753+6T>A (n.753+6T>A) c.666+755T>A (n.666+755T>A) c.298-822T>A (n.298-822T>A) n.515+6T>A n.1675T>A n.206-147A>T | gnomAD v4 |
10 | g.102834031C>T | CA2610723982 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-146C>T c.753+5G>A (n.753+5G>A) c.666+754G>A (n.666+754G>A) c.298-823G>A (n.298-823G>A) n.515+5G>A n.1674G>A n.206-146C>T | gnomAD v4 |
10 | g.102834032C>A | CA2610723983 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-145C>A c.753+4G>T (n.753+4G>T) c.666+753G>T (n.666+753G>T) c.298-824G>T (n.298-824G>T) n.515+4G>T n.1673G>T n.206-145C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102834032C= | CA1932873856 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-145C= c.753+4G= (n.753+4G=) c.666+753G= (n.666+753G=) c.298-824G= (n.298-824G=) n.515+4G= n.1673G= n.206-145C= | |
10 | g.102834032C>T | CA1932873857 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-145C>T c.753+4G>A (n.753+4G>A) c.666+753G>A (n.666+753G>A) c.298-824G>A (n.298-824G>A) n.515+4G>A n.1673G>A n.206-145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102834033T>A | CA1932873881 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-144T>A c.753+3A>T (n.753+3A>T) c.666+752A>T (n.666+752A>T) c.298-825A>T (n.298-825A>T) n.515+3A>T n.1672A>T n.206-144T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102834033T>C | CA2610723984 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-144T>C c.753+3A>G (n.753+3A>G) c.666+752A>G (n.666+752A>G) c.298-825A>G (n.298-825A>G) n.515+3A>G n.1672A>G n.206-144T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102834033T= | CA1932873868 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-144T= c.753+3A= (n.753+3A=) c.666+752A= (n.666+752A=) c.298-825A= (n.298-825A=) n.515+3A= n.1672A= n.206-144T= | |
10 | g.102834034del | CA2610723985 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-143del c.753+2del (n.753+2del) c.666+751del (n.666+751del) c.298-826del (n.298-826del) n.515+2del n.1671del n.206-143del | gnomAD v4 |
10 | g.102834034A>C | CA377939512 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-143A>C c.753+2T>G (n.753+2T>G) c.666+751T>G (n.666+751T>G) c.298-826T>G (n.298-826T>G) n.515+2T>G n.1671T>G n.206-143A>C | |
10 | g.102834034A>G | CA377939510 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-143A>G c.753+2T>C (n.753+2T>C) c.666+751T>C (n.666+751T>C) c.298-826T>C (n.298-826T>C) n.515+2T>C n.1671T>C n.206-143A>G | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.102834034A>T | CA377939511 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-143A>T c.753+2T>A (n.753+2T>A) c.666+751T>A (n.666+751T>A) c.298-826T>A (n.298-826T>A) n.515+2T>A n.1671T>A n.206-143A>T | |
10 | g.102834035C>A | CA377939513 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-142C>A c.753+1G>T (n.753+1G>T) c.666+750G>T (n.666+750G>T) c.298-827G>T (n.298-827G>T) n.515+1G>T n.1670G>T n.206-142C>A | |
10 | g.102834035C= | CA1932873892 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-142C= c.753+1G= (n.753+1G=) c.666+750G= (n.666+750G=) c.298-827G= (n.298-827G=) n.515+1G= n.1670G= n.206-142C= | |
10 | g.102834035C>G | CA377939514 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-142C>G c.753+1G>C (n.753+1G>C) c.666+750G>C (n.666+750G>C) c.298-827G>C (n.298-827G>C) n.515+1G>C n.1670G>C n.206-142C>G | |
10 | g.102834035C>T | CA377939515 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-142C>T c.753+1G>A (n.753+1G>A) c.666+750G>A (n.666+750G>A) c.298-827G>A (n.298-827G>A) n.515+1G>A n.1670G>A n.206-142C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102834036C>A | CA377939516 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-141C>A c.753G>T (p.Lys251Asn) c.666+749G>T (n.666+749G>T) c.298-828G>T (n.298-828G>T) n.515G>T n.1669G>T n.206-141C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102834036C>G | CA377939517 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-141C>G c.753G>C (p.Lys251Asn) c.666+749G>C (n.666+749G>C) c.298-828G>C (n.298-828G>C) n.515G>C n.1669G>C n.206-141C>G | |
10 | g.102834036C>T | CA471292772 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-141C>T c.753G>A (p.Lys251=) c.666+749G>A (n.666+749G>A) c.298-828G>A (n.298-828G>A) n.515G>A n.1669G>A n.206-141C>T | gnomAD v4 |
10 | g.102834037T>A | CA377939518 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-140T>A c.752A>T (p.Lys251Met) c.666+748A>T (n.666+748A>T) c.298-829A>T (n.298-829A>T) n.514A>T n.1668A>T n.206-140T>A | gnomAD v4 |
10 | g.102834037T>C | CA377939520 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-140T>C c.752A>G (p.Lys251Arg) c.666+748A>G (n.666+748A>G) c.298-829A>G (n.298-829A>G) n.514A>G n.1668A>G n.206-140T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102834037T>G | CA377939519 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-140T>G c.752A>C (p.Lys251Thr) c.666+748A>C (n.666+748A>C) c.298-829A>C (n.298-829A>C) n.514A>C n.1668A>C n.206-140T>G | gnomAD v4 |
10 | g.102834038del | CA2573145426 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-139del c.752del (p.Lys251ArgfsTer16) c.666+748del (n.666+748del) c.298-829del (n.298-829del) n.514del n.1668del n.206-139del | ClinVar dbSNP |
10 | g.102834038T>A | CA377939521 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-139T>A c.751A>T (p.Lys251Ter) c.666+747A>T (n.666+747A>T) c.298-830A>T (n.298-830A>T) n.513A>T n.1667A>T n.206-139T>A | |
10 | g.102834038T>C | CA377939522 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-139T>C c.751A>G (p.Lys251Glu) c.666+747A>G (n.666+747A>G) c.298-830A>G (n.298-830A>G) n.513A>G n.1667A>G n.206-139T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102834038T>G | CA377939523 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-139T>G c.751A>C (p.Lys251Gln) c.666+747A>C (n.666+747A>C) c.298-830A>C (n.298-830A>C) n.513A>C n.1667A>C n.206-139T>G | |
10 | g.102834039G>A | CA471292781 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-138G>A c.750C>T (p.Tyr250=) c.666+746C>T (n.666+746C>T) c.298-831C>T (n.298-831C>T) n.512C>T n.1666C>T n.206-138G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102834039G>C | CA377939524 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-138G>C c.750C>G (p.Tyr250Ter) c.666+746C>G (n.666+746C>G) c.298-831C>G (n.298-831C>G) n.512C>G n.1666C>G n.206-138G>C | gnomAD v4 |
10 | g.102834039G>T | CA377939525 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-138G>T c.750C>A (p.Tyr250Ter) c.666+746C>A (n.666+746C>A) c.298-831C>A (n.298-831C>A) n.512C>A n.1666C>A n.206-138G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102834040T>A | CA377939526 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-137T>A c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.666+745A>T (n.666+745A>T) c.298-832A>T (n.298-832A>T) n.511A>T n.1665A>T n.206-137T>A | gnomAD v4 |
10 | g.102834040T>C | CA377939527 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-137T>C c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.666+745A>G (n.666+745A>G) c.298-832A>G (n.298-832A>G) n.511A>G n.1665A>G n.206-137T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102834040T>G | CA377939528 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-137T>G c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.666+745A>C (n.666+745A>C) c.298-832A>C (n.298-832A>C) n.511A>C n.1665A>C n.206-137T>G | |
10 | g.102834041A>C | CA377939529 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-136A>C c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.666+744T>G (n.666+744T>G) c.298-833T>G (n.298-833T>G) n.510T>G n.1664T>G n.206-136A>C | |
10 | g.102834041A>G | CA377939530 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-136A>G c.748T>C (p.Tyr250His) c.666+744T>C (n.666+744T>C) c.298-833T>C (n.298-833T>C) n.510T>C n.1664T>C n.206-136A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102834041A>T | CA377939531 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-136A>T c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.666+744T>A (n.666+744T>A) c.298-833T>A (n.298-833T>A) n.510T>A n.1664T>A n.206-136A>T | gnomAD v4 |
10 | g.102834042del | CA2610723986 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-135del c.748del (p.Tyr250ThrfsTer17) c.666+744del (n.666+744del) c.298-833del (n.298-833del) n.510del n.1664del n.206-135del | gnomAD v4 |
10 | g.102834042A>C | CA377939532 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-135A>C c.747T>G (p.Asn249Lys) c.666+743T>G (n.666+743T>G) c.298-834T>G (n.298-834T>G) n.509T>G n.1663T>G n.206-135A>C | gnomAD v4 |
10 | g.102834042A>G | CA471292798 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-135A>G c.747T>C (p.Asn249=) c.666+743T>C (n.666+743T>C) c.298-834T>C (n.298-834T>C) n.509T>C n.1663T>C n.206-135A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102834042A>T | CA377939533 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-135A>T c.747T>A (p.Asn249Lys) c.666+743T>A (n.666+743T>A) c.298-834T>A (n.298-834T>A) n.509T>A n.1663T>A n.206-135A>T | |
10 | g.102834043T>A | CA377939536 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-134T>A c.746A>T (p.Asn249Ile) c.666+742A>T (n.666+742A>T) c.298-835A>T (n.298-835A>T) n.508A>T n.1662A>T n.206-134T>A | |
10 | g.102834043T>C | CA377939534 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-134T>C c.746A>G (p.Asn249Ser) c.666+742A>G (n.666+742A>G) c.298-835A>G (n.298-835A>G) n.508A>G n.1662A>G n.206-134T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102834043T>G | CA377939535 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-134T>G c.746A>C (p.Asn249Thr) c.666+742A>C (n.666+742A>C) c.298-835A>C (n.298-835A>C) n.508A>C n.1662A>C n.206-134T>G | |
10 | g.102834046del | CA2610723987 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-131del c.746del (p.Asn249IlefsTer18) c.666+742del (n.666+742del) c.298-835del (n.298-835del) n.508del n.1662del n.206-131del | gnomAD v4 |
10 | g.102834044T>A | CA377939537 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-133T>A c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.666+741A>T (n.666+741A>T) c.298-836A>T (n.298-836A>T) n.507A>T n.1661A>T n.206-133T>A | |
10 | g.102834044T>C | CA377939538 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-133T>C c.745A>G (p.Asn249Asp) c.666+741A>G (n.666+741A>G) c.298-836A>G (n.298-836A>G) n.507A>G n.1661A>G n.206-133T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102834044T>G | CA377939539 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-133T>G c.745A>C (p.Asn249His) c.666+741A>C (n.666+741A>C) c.298-836A>C (n.298-836A>C) n.507A>C n.1661A>C n.206-133T>G | |
10 | g.102834045T>A | CA377939540 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-132T>A c.744A>T (p.Glu248Asp) c.666+740A>T (n.666+740A>T) c.298-837A>T (n.298-837A>T) n.506A>T n.1660A>T n.206-132T>A | |
10 | g.102834045T>C | CA471292814 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-132T>C c.744A>G (p.Glu248=) c.666+740A>G (n.666+740A>G) c.298-837A>G (n.298-837A>G) n.506A>G n.1660A>G n.206-132T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102834045T>G | CA377939541 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-132T>G c.744A>C (p.Glu248Asp) c.666+740A>C (n.666+740A>C) c.298-837A>C (n.298-837A>C) n.506A>C n.1660A>C n.206-132T>G | gnomAD v4 |
10 | g.102834046T>A | CA377939542 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-131T>A c.743A>T (p.Glu248Val) c.666+739A>T (n.666+739A>T) c.298-838A>T (n.298-838A>T) n.505A>T n.1659A>T n.206-131T>A | gnomAD v4 |
10 | g.102834046T>C | CA377939543 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-131T>C c.743A>G (p.Glu248Gly) c.666+739A>G (n.666+739A>G) c.298-838A>G (n.298-838A>G) n.505A>G n.1659A>G n.206-131T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102834046T>G | CA5669485 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-131T>G c.743A>C (p.Glu248Ala) c.666+739A>C (n.666+739A>C) c.298-838A>C (n.298-838A>C) n.505A>C n.1659A>C n.206-131T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102834046T= | CA1932873900 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-131T= c.743A= (p.Glu248=) c.666+739A= (n.666+739A=) c.298-838A= (n.298-838A=) n.505A= n.1659A= n.206-131T= | |
10 | g.102834047C>A | CA377939544 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-130C>A c.742G>T (p.Glu248Ter) c.666+738G>T (n.666+738G>T) c.298-839G>T (n.298-839G>T) n.504G>T n.1658G>T n.206-130C>A | |
10 | g.102834047C= | CA1932873907 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-130C= c.742G= (p.Glu248=) c.666+738G= (n.666+738G=) c.298-839G= (n.298-839G=) n.504G= n.1658G= n.206-130C= | |
10 | g.102834047C>G | CA377939545 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-130C>G c.742G>C (p.Glu248Gln) c.666+738G>C (n.666+738G>C) c.298-839G>C (n.298-839G>C) n.504G>C n.1658G>C n.206-130C>G | |
10 | g.102834047C>T | CA5669486 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-130C>T c.742G>A (p.Glu248Lys) c.666+738G>A (n.666+738G>A) c.298-839G>A (n.298-839G>A) n.504G>A n.1658G>A n.206-130C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102834048A= | CA1932873917 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-129A= c.741T= (p.Leu247=) c.666+737T= (n.666+737T=) c.298-840T= (n.298-840T=) n.503T= n.1657T= n.206-129A= | |
10 | g.102834048A>C | CA471292826 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-129A>C c.741T>G (p.Leu247=) c.666+737T>G (n.666+737T>G) c.298-840T>G (n.298-840T>G) n.503T>G n.1657T>G n.206-129A>C | |
10 | g.102834048A>G | CA5669487 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-129A>G c.741T>C (p.Leu247=) c.666+737T>C (n.666+737T>C) c.298-840T>C (n.298-840T>C) n.503T>C n.1657T>C n.206-129A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102834048A>T | CA471292831 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-129A>T c.741T>A (p.Leu247=) c.666+737T>A (n.666+737T>A) c.298-840T>A (n.298-840T>A) n.503T>A n.1657T>A n.206-129A>T | gnomAD v4 |
10 | g.102834049del | CA2695212607 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-128del c.741del (p.Glu248LysfsTer19) c.666+737del (n.666+737del) c.298-840del (n.298-840del) n.503del n.1657del n.206-128del | |
10 | g.102834049A>C | CA377939546 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-128A>C c.740T>G (p.Leu247Arg) c.666+736T>G (n.666+736T>G) c.298-841T>G (n.298-841T>G) n.502T>G n.1656T>G n.206-128A>C | |
10 | g.102834049A>G | CA377939548 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-128A>G c.740T>C (p.Leu247Pro) c.666+736T>C (n.666+736T>C) c.298-841T>C (n.298-841T>C) n.502T>C n.1656T>C n.206-128A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102834049A>T | CA377939547 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-128A>T c.740T>A (p.Leu247His) c.666+736T>A (n.666+736T>A) c.298-841T>A (n.298-841T>A) n.502T>A n.1656T>A n.206-128A>T | gnomAD v4 |
10 | g.102834050G>A | CA377939549 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-127G>A c.739C>T (p.Leu247Phe) c.666+735C>T (n.666+735C>T) c.298-842C>T (n.298-842C>T) n.501C>T n.1655C>T n.206-127G>A | gnomAD v4 |
10 | g.102834050G>C | CA377939551 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-127G>C c.739C>G (p.Leu247Val) c.666+735C>G (n.666+735C>G) c.298-842C>G (n.298-842C>G) n.501C>G n.1655C>G n.206-127G>C | |
10 | g.102834050G>T | CA377939550 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-127G>T c.739C>A (p.Leu247Ile) c.666+735C>A (n.666+735C>A) c.298-842C>A (n.298-842C>A) n.501C>A n.1655C>A n.206-127G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102834051T>A | CA471292860 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-126T>A c.738A>T (p.Ile246=) c.666+734A>T (n.666+734A>T) c.298-843A>T (n.298-843A>T) n.500A>T n.1654A>T n.206-126T>A | gnomAD v4 |
10 | g.102834051T>C | CA377939552 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-126T>C c.738A>G (p.Ile246Met) c.666+734A>G (n.666+734A>G) c.298-843A>G (n.298-843A>G) n.500A>G n.1654A>G n.206-126T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102834051T>G | CA471292856 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-126T>G c.738A>C (p.Ile246=) c.666+734A>C (n.666+734A>C) c.298-843A>C (n.298-843A>C) n.500A>C n.1654A>C n.206-126T>G | |
10 | g.102834052A>C | CA377939553 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-125A>C c.737T>G (p.Ile246Arg) c.666+733T>G (n.666+733T>G) c.298-844T>G (n.298-844T>G) n.499T>G n.1653T>G n.206-125A>C | |
10 | g.102834052A>G | CA377939554 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-125A>G c.737T>C (p.Ile246Thr) c.666+733T>C (n.666+733T>C) c.298-844T>C (n.298-844T>C) n.499T>C n.1653T>C n.206-125A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102834052A>T | CA377939555 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-125A>T c.737T>A (p.Ile246Lys) c.666+733T>A (n.666+733T>A) c.298-844T>A (n.298-844T>A) n.499T>A n.1653T>A n.206-125A>T | |
10 | g.102834053T>A | CA377939556 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-124T>A c.736A>T (p.Ile246Leu) c.666+732A>T (n.666+732A>T) c.298-845A>T (n.298-845A>T) n.498A>T n.1652A>T n.206-124T>A | |
10 | g.102834053T>C | CA377939557 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-124T>C c.736A>G (p.Ile246Val) c.666+732A>G (n.666+732A>G) c.298-845A>G (n.298-845A>G) n.498A>G n.1652A>G n.206-124T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102834053T>G | CA377939558 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-124T>G c.736A>C (p.Ile246Leu) c.666+732A>C (n.666+732A>C) c.298-845A>C (n.298-845A>C) n.498A>C n.1652A>C n.206-124T>G | |
10 | g.102834056del | CA2574686126 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-121del c.736del (p.Ile246TyrfsTer21) c.666+732del (n.666+732del) c.298-845del (n.298-845del) n.498del n.1652del n.206-121del | gnomAD v4 |
10 | g.102834054T>A | CA377939559 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-123T>A c.735A>T (p.Lys245Asn) c.666+731A>T (n.666+731A>T) c.298-846A>T (n.298-846A>T) n.497A>T n.1651A>T n.206-123T>A | |
10 | g.102834054T>C | CA471292876 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-123T>C c.735A>G (p.Lys245=) c.666+731A>G (n.666+731A>G) c.298-846A>G (n.298-846A>G) n.497A>G n.1651A>G n.206-123T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102834054T>G | CA377939560 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-123T>G c.735A>C (p.Lys245Asn) c.666+731A>C (n.666+731A>C) c.298-846A>C (n.298-846A>C) n.497A>C n.1651A>C n.206-123T>G | |
10 | g.102834055T>A | CA377939561 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-122T>A c.734A>T (p.Lys245Ile) c.666+730A>T (n.666+730A>T) c.298-847A>T (n.298-847A>T) n.496A>T n.1650A>T n.206-122T>A | gnomAD v4 |
10 | g.102834055T>C | CA377939562 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-122T>C c.734A>G (p.Lys245Arg) c.666+730A>G (n.666+730A>G) c.298-847A>G (n.298-847A>G) n.496A>G n.1650A>G n.206-122T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102834055T>G | CA377939563 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-122T>G c.734A>C (p.Lys245Thr) c.666+730A>C (n.666+730A>C) c.298-847A>C (n.298-847A>C) n.496A>C n.1650A>C n.206-122T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102834055T= | CA1932873928 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-122T= c.734A= (p.Lys245=) c.666+730A= (n.666+730A=) c.298-847A= (n.298-847A=) n.496A= n.1650A= n.206-122T= | |
10 | g.102834056T>A | CA377939566 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-121T>A c.733A>T (p.Lys245Ter) c.666+729A>T (n.666+729A>T) c.298-848A>T (n.298-848A>T) n.495A>T n.1649A>T n.206-121T>A | |
10 | g.102834056T>C | CA377939564 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-121T>C c.733A>G (p.Lys245Glu) c.666+729A>G (n.666+729A>G) c.298-848A>G (n.298-848A>G) n.495A>G n.1649A>G n.206-121T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102834056T>G | CA377939565 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-121T>G c.733A>C (p.Lys245Gln) c.666+729A>C (n.666+729A>C) c.298-848A>C (n.298-848A>C) n.495A>C n.1649A>C n.206-121T>G | |
10 | g.102834057A= | CA1932873933 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-120A= c.732T= (p.Asn244=) c.666+728T= (n.666+728T=) c.298-849T= (n.298-849T=) n.494T= n.1648T= n.206-120A= | |
10 | g.102834057A>C | CA377939567 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-120A>C c.732T>G (p.Asn244Lys) c.666+728T>G (n.666+728T>G) c.298-849T>G (n.298-849T>G) n.494T>G n.1648T>G n.206-120A>C | |
10 | g.102834057A>G | CA5669488 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-120A>G c.732T>C (p.Asn244=) c.666+728T>C (n.666+728T>C) c.298-849T>C (n.298-849T>C) n.494T>C n.1648T>C n.206-120A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102834057A>T | CA377939568 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-120A>T c.732T>A (p.Asn244Lys) c.666+728T>A (n.666+728T>A) c.298-849T>A (n.298-849T>A) n.494T>A n.1648T>A n.206-120A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102834058T>A | CA377939569 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-119T>A c.731A>T (p.Asn244Ile) c.666+727A>T (n.666+727A>T) c.298-850A>T (n.298-850A>T) n.493A>T n.1647A>T n.206-119T>A | |
10 | g.102834058T>C | CA5669489 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-119T>C c.731A>G (p.Asn244Ser) c.666+727A>G (n.666+727A>G) c.298-850A>G (n.298-850A>G) n.493A>G n.1647A>G n.206-119T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102834058T>G | CA377939570 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-119T>G c.731A>C (p.Asn244Thr) c.666+727A>C (n.666+727A>C) c.298-850A>C (n.298-850A>C) n.493A>C n.1647A>C n.206-119T>G | |
10 | g.102834058T= | CA1932873950 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-119T= c.731A= (p.Asn244=) c.666+727A= (n.666+727A=) c.298-850A= (n.298-850A=) n.493A= n.1647A= n.206-119T= | |
10 | g.102834059dup | CA2610723988 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-118dup c.731dup (p.Asn244LysfsTer2) c.666+727dup (n.666+727dup) c.298-850dup (n.298-850dup) n.493dup n.1647dup n.206-118dup | gnomAD v4 |
10 | g.102834059T>A | CA377939571 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-118T>A c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.666+726A>T (n.666+726A>T) c.298-851A>T (n.298-851A>T) n.492A>T n.1646A>T n.206-118T>A | |
10 | g.102834059T>C | CA377939572 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-118T>C c.730A>G (p.Asn244Asp) c.666+726A>G (n.666+726A>G) c.298-851A>G (n.298-851A>G) n.492A>G n.1646A>G n.206-118T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102834059T>G | CA377939573 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-118T>G c.730A>C (p.Asn244His) c.666+726A>C (n.666+726A>C) c.298-851A>C (n.298-851A>C) n.492A>C n.1646A>C n.206-118T>G | |
10 | g.102834060C>A | CA471292914 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-117C>A c.729G>T (p.Leu243=) c.666+725G>T (n.666+725G>T) c.298-852G>T (n.298-852G>T) n.491G>T n.1645G>T n.206-117C>A | |
10 | g.102834060C>G | CA471292916 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-117C>G c.729G>C (p.Leu243=) c.666+725G>C (n.666+725G>C) c.298-852G>C (n.298-852G>C) n.491G>C n.1645G>C n.206-117C>G | gnomAD v4 |
10 | g.102834060C>T | CA471292918 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-117C>T c.729G>A (p.Leu243=) c.666+725G>A (n.666+725G>A) c.298-852G>A (n.298-852G>A) n.491G>A n.1645G>A n.206-117C>T | gnomAD v4 |
10 | g.102834061del | CA2695212608 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-116del c.728del (p.Leu243ArgfsTer24) c.666+724del (n.666+724del) c.298-853del (n.298-853del) n.490del n.1644del n.206-116del | |
10 | g.102834061A>C | CA377939574 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-116A>C c.728T>G (p.Leu243Arg) c.666+724T>G (n.666+724T>G) c.298-853T>G (n.298-853T>G) n.490T>G n.1644T>G n.206-116A>C | gnomAD v4 |
10 | g.102834061A>G | CA377939575 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-116A>G c.728T>C (p.Leu243Pro) c.666+724T>C (n.666+724T>C) c.298-853T>C (n.298-853T>C) n.490T>C n.1644T>C n.206-116A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102834061A>T | CA377939576 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-116A>T c.728T>A (p.Leu243Gln) c.666+724T>A (n.666+724T>A) c.298-853T>A (n.298-853T>A) n.490T>A n.1644T>A n.206-116A>T | gnomAD v4 |
10 | g.102834062G>A | CA471292929 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-115G>A c.727C>T (p.Leu243=) c.666+723C>T (n.666+723C>T) c.298-854C>T (n.298-854C>T) n.489C>T n.1643C>T n.206-115G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102834062G>C | CA377939577 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-115G>C c.727C>G (p.Leu243Val) c.666+723C>G (n.666+723C>G) c.298-854C>G (n.298-854C>G) n.489C>G n.1643C>G n.206-115G>C | |
10 | g.102834062G>T | CA377939578 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-115G>T c.727C>A (p.Leu243Met) c.666+723C>A (n.666+723C>A) c.298-854C>A (n.298-854C>A) n.489C>A n.1643C>A n.206-115G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102834063del | CA2610723989 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-114del c.726del (p.Leu243Ter) c.666+722del (n.666+722del) c.298-855del (n.298-855del) n.488del n.1642del n.206-114del | gnomAD v4 |
10 | g.102834063C>A | CA471292936 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-114C>A c.726G>T (p.Leu242=) c.666+722G>T (n.666+722G>T) c.298-855G>T (n.298-855G>T) n.488G>T n.1642G>T n.206-114C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102834063C>G | CA471292937 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-114C>G c.726G>C (p.Leu242=) c.666+722G>C (n.666+722G>C) c.298-855G>C (n.298-855G>C) n.488G>C n.1642G>C n.206-114C>G | |
10 | g.102834063C>T | CA471292940 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-114C>T c.726G>A (p.Leu242=) c.666+722G>A (n.666+722G>A) c.298-855G>A (n.298-855G>A) n.488G>A n.1642G>A n.206-114C>T | gnomAD v4 |
10 | g.102834064A>C | CA377939579 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-113A>C c.725T>G (p.Leu242Arg) c.666+721T>G (n.666+721T>G) c.298-856T>G (n.298-856T>G) n.487T>G n.1641T>G n.206-113A>C | |
10 | g.102834064A>G | CA377939580 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-113A>G c.725T>C (p.Leu242Pro) c.666+721T>C (n.666+721T>C) c.298-856T>C (n.298-856T>C) n.487T>C n.1641T>C n.206-113A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102834064A>T | CA377939581 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-113A>T c.725T>A (p.Leu242Gln) c.666+721T>A (n.666+721T>A) c.298-856T>A (n.298-856T>A) n.487T>A n.1641T>A n.206-113A>T | gnomAD v4 |
10 | g.102834065G>A | CA471292948 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-112G>A c.724C>T (p.Leu242=) c.666+720C>T (n.666+720C>T) c.298-857C>T (n.298-857C>T) n.486C>T n.1640C>T n.206-112G>A | gnomAD v4 |
10 | g.102834065G>C | CA377939582 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-112G>C c.724C>G (p.Leu242Val) c.666+720C>G (n.666+720C>G) c.298-857C>G (n.298-857C>G) n.486C>G n.1640C>G n.206-112G>C | gnomAD v4 |
10 | g.102834065G>T | CA377939583 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-112G>T c.724C>A (p.Leu242Met) c.666+720C>A (n.666+720C>A) c.298-857C>A (n.298-857C>A) n.486C>A n.1640C>A n.206-112G>T | gnomAD v4 |
10 | g.102834066A>C | CA377939584 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-111A>C c.723T>G (p.Asp241Glu) c.666+719T>G (n.666+719T>G) c.298-858T>G (n.298-858T>G) n.485T>G n.1639T>G n.206-111A>C | |
10 | g.102834066A>G | CA471292951 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-111A>G c.723T>C (p.Asp241=) c.666+719T>C (n.666+719T>C) c.298-858T>C (n.298-858T>C) n.485T>C n.1639T>C n.206-111A>G | gnomAD v4 |
10 | g.102834066A>T | CA377939585 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-111A>T c.723T>A (p.Asp241Glu) c.666+719T>A (n.666+719T>A) c.298-858T>A (n.298-858T>A) n.485T>A n.1639T>A n.206-111A>T | |
10 | g.102834067T>A | CA377939586 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-110T>A c.722A>T (p.Asp241Val) c.666+718A>T (n.666+718A>T) c.298-859A>T (n.298-859A>T) n.484A>T n.1638A>T n.206-110T>A | |
10 | g.102834067T>C | CA377939587 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-110T>C c.722A>G (p.Asp241Gly) c.666+718A>G (n.666+718A>G) c.298-859A>G (n.298-859A>G) n.484A>G n.1638A>G n.206-110T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102834067T>G | CA377939588 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-110T>G c.722A>C (p.Asp241Ala) c.666+718A>C (n.666+718A>C) c.298-859A>C (n.298-859A>C) n.484A>C n.1638A>C n.206-110T>G | |
10 | g.102834068C>A | CA212293215 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-109C>A c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.666+717G>T (n.666+717G>T) c.298-860G>T (n.298-860G>T) n.483G>T n.1637G>T n.206-109C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102834068C= | CA1932873960 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-109C= c.721G= (p.Asp241=) c.666+717G= (n.666+717G=) c.298-860G= (n.298-860G=) n.483G= n.1637G= n.206-109C= | |
10 | g.102834068C>G | CA377939589 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-109C>G c.721G>C (p.Asp241His) c.666+717G>C (n.666+717G>C) c.298-860G>C (n.298-860G>C) n.483G>C n.1637G>C n.206-109C>G | |
10 | g.102834068C>T | CA377939590 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-109C>T c.721G>A (p.Asp241Asn) c.666+717G>A (n.666+717G>A) c.298-860G>A (n.298-860G>A) n.483G>A n.1637G>A n.206-109C>T | gnomAD v4 |
10 | g.102834069A= | CA1932873964 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-108A= c.720T= (p.Asn240=) c.666+716T= (n.666+716T=) c.298-861T= (n.298-861T=) n.482T= n.1636T= n.206-108A= | |
10 | g.102834069A>C | CA377939592 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-108A>C c.720T>G (p.Asn240Lys) c.666+716T>G (n.666+716T>G) c.298-861T>G (n.298-861T>G) n.482T>G n.1636T>G n.206-108A>C | |
10 | g.102834069A>G | CA471293009 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-108A>G c.720T>C (p.Asn240=) c.666+716T>C (n.666+716T>C) c.298-861T>C (n.298-861T>C) n.482T>C n.1636T>C n.206-108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102834069A>T | CA377939591 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-108A>T c.720T>A (p.Asn240Lys) c.666+716T>A (n.666+716T>A) c.298-861T>A (n.298-861T>A) n.482T>A n.1636T>A n.206-108A>T | |
10 | g.102834070T>A | CA377939593 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-107T>A c.719A>T (p.Asn240Ile) c.666+715A>T (n.666+715A>T) c.298-862A>T (n.298-862A>T) n.481A>T n.1635A>T n.206-107T>A | |
10 | g.102834070T>C | CA377939594 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-107T>C c.719A>G (p.Asn240Ser) c.666+715A>G (n.666+715A>G) c.298-862A>G (n.298-862A>G) n.481A>G n.1635A>G n.206-107T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102834070T>G | CA377939595 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-107T>G c.719A>C (p.Asn240Thr) c.666+715A>C (n.666+715A>C) c.298-862A>C (n.298-862A>C) n.481A>C n.1635A>C n.206-107T>G | |
10 | g.102834072del | CA2610723990 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-105del c.719del (p.Asn240MetfsTer4) c.666+715del (n.666+715del) c.298-862del (n.298-862del) n.481del n.1635del n.206-105del | gnomAD v4 |
10 | g.102834071T>A | CA377939596 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-106T>A c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.666+714A>T (n.666+714A>T) c.298-863A>T (n.298-863A>T) n.480A>T n.1634A>T n.206-106T>A | |
10 | g.102834071T>C | CA377939597 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-106T>C c.718A>G (p.Asn240Asp) c.666+714A>G (n.666+714A>G) c.298-863A>G (n.298-863A>G) n.480A>G n.1634A>G n.206-106T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102834071T>G | CA377939598 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-106T>G c.718A>C (p.Asn240His) c.666+714A>C (n.666+714A>C) c.298-863A>C (n.298-863A>C) n.480A>C n.1634A>C n.206-106T>G | gnomAD v4 |
10 | g.102834072T>A | CA471293017 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-105T>A c.717A>T (p.Arg239=) c.666+713A>T (n.666+713A>T) c.298-864A>T (n.298-864A>T) n.479A>T n.1633A>T n.206-105T>A | |
10 | g.102834072T>C | CA471293024 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-105T>C c.717A>G (p.Arg239=) c.666+713A>G (n.666+713A>G) c.298-864A>G (n.298-864A>G) n.479A>G n.1633A>G n.206-105T>C | gnomAD v4 |
10 | g.102834072T>G | CA471293029 | CYP17A1,CYP17A1-AS1 | n.152-105T>G c.717A>C (p.Arg239=) c.666+713A>C (n.666+713A>C) c.298-864A>C (n.298-864A>C) n.479A>C n.1633A>C n.206-105T>G |