Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.102798193G>T | CA2615728919 | MMP1,WTAPP1 | n.423+71G>T n.682+71G>T n.443+71G>T c.-147C>A (n.-147C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102798194T>C | CA670876188 | MMP1,WTAPP1 | n.423+72T>C n.682+72T>C n.443+72T>C c.-148A>G (n.-148A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102798195C>A | CA2615728920 | MMP1,WTAPP1 | n.423+73C>A n.682+73C>A n.443+73C>A c.-149G>T (n.-149G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102798195C>T | CA601246155 | MMP1,WTAPP1 | n.423+73C>T n.682+73C>T n.443+73C>T c.-149G>A (n.-149G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102798196C>A | CA2615728921 | MMP1,WTAPP1 | n.423+74C>A n.682+74C>A n.443+74C>A c.-150G>T (n.-150G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102798196C>T | CA2615728922 | MMP1,WTAPP1 | n.423+74C>T n.682+74C>T n.443+74C>T c.-150G>A (n.-150G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102798197T>C | CA2615728923 | MMP1,WTAPP1 | n.423+75T>C n.682+75T>C n.443+75T>C c.-151A>G (n.-151A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.102798198T>C | CA2615728924 | MMP1,WTAPP1 | n.423+76T>C n.682+76T>C n.443+76T>C c.-152A>G (n.-152A>G) c.-106A>G (n.-106A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.102798199G>T | CA670876230 | MMP1,WTAPP1 | n.423+77G>T n.682+77G>T n.443+77G>T c.-153C>A (n.-153C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102798200C>A | CA670876231 | MMP1,WTAPP1 | n.423+78C>A n.682+78C>A n.443+78C>A c.-154G>T (n.-154G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102798200C>T | CA2615728925 | MMP1,WTAPP1 | n.423+78C>T n.682+78C>T n.443+78C>T c.-154G>A (n.-154G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102798201C>A | CA2615728926 | MMP1,WTAPP1 | n.423+79C>A n.682+79C>A n.443+79C>A c.-155G>T (n.-155G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102798201C>T | CA670876232 | MMP1,WTAPP1 | n.423+79C>T n.682+79C>T n.443+79C>T c.-155G>A (n.-155G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102798202C>A | CA2615728927 | MMP1,WTAPP1 | n.423+80C>A n.682+80C>A n.443+80C>A c.-156G>T (n.-156G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102798202C>T | CA2615728928 | MMP1,WTAPP1 | n.423+80C>T n.682+80C>T n.443+80C>T c.-156G>A (n.-156G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102798205C>A | CA2615728930 | MMP1,WTAPP1 | n.423+83C>A n.682+83C>A n.443+83C>A c.-159G>T (n.-159G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102798205C>T | CA2615728931 | MMP1,WTAPP1 | n.423+83C>T n.682+83C>T n.443+83C>T c.-159G>A (n.-159G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102798206del | CA2615728929 | MMP1,WTAPP1 | n.423+84del n.682+84del n.443+84del c.-159del (n.-159del) c.-113del (n.-113del) | gnomAD v4 |
11 | g.102798206C>A | CA2615728932 | MMP1,WTAPP1 | n.423+84C>A n.682+84C>A n.443+84C>A c.-160G>T (n.-160G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102798207A>G | CA601246156 | MMP1,WTAPP1 | n.423+85A>G n.682+85A>G n.443+85A>G c.-161T>C (n.-161T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102798208G>C | CA2507287236 | MMP1,WTAPP1 | n.423+86G>C n.682+86G>C n.443+86G>C c.-162C>G (n.-162C>G) c.-116C>G (n.-116C>G) | |
11 | g.102798208G>T | CA2615728933 | MMP1,WTAPP1 | n.423+86G>T n.682+86G>T n.443+86G>T c.-162C>A (n.-162C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102798209A>G | CA2724644897 | MMP1,WTAPP1 | n.423+87A>G n.682+87A>G n.443+87A>G c.-163T>C (n.-163T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) | dbSNP |
11 | g.102798210A>C | CA2615728934 | MMP1,WTAPP1 | n.423+88A>C n.682+88A>C n.443+88A>C c.-164T>G (n.-164T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.102798210A>G | CA2615728935 | MMP1,WTAPP1 | n.423+88A>G n.682+88A>G n.443+88A>G c.-164T>C (n.-164T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.102798211A>G | CA2615728936 | MMP1,WTAPP1 | n.423+89A>G n.682+89A>G n.443+89A>G c.-165T>C (n.-165T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.102798212G>T | CA2615728937 | MMP1,WTAPP1 | n.423+90G>T n.682+90G>T n.443+90G>T c.-166C>A (n.-166C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102798214C>A | CA2615728938 | MMP1,WTAPP1 | n.423+92C>A n.682+92C>A n.443+92C>A c.-168G>T (n.-168G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102798214C>T | CA2615728939 | MMP1,WTAPP1 | n.423+92C>T n.682+92C>T n.443+92C>T c.-168G>A (n.-168G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102798215A>G | CA2615728940 | MMP1,WTAPP1 | n.423+93A>G n.682+93A>G n.443+93A>G c.-169T>C (n.-169T>C) c.-123T>C (n.-123T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.102798215A>T | CA2615728941 | MMP1,WTAPP1 | n.423+93A>T n.682+93A>T n.443+93A>T c.-169T>A (n.-169T>A) c.-123T>A (n.-123T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102798216G>A | CA2615728943 | MMP1,WTAPP1 | n.423+94G>A n.682+94G>A n.443+94G>A c.-170C>T (n.-170C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102798216G>C | CA2615728944 | MMP1,WTAPP1 | n.423+94G>C n.682+94G>C n.443+94G>C c.-170C>G (n.-170C>G) c.-124C>G (n.-124C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.102798217A>T | CA2615728946 | MMP1,WTAPP1 | n.423+95A>T n.682+95A>T n.443+95A>T c.-171T>A (n.-171T>A) c.-125T>A (n.-125T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102798218G>T | CA2615728947 | MMP1,WTAPP1 | n.423+96G>T n.682+96G>T n.443+96G>T c.-172C>A (n.-172C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102798219G>T | CA2615728948 | MMP1,WTAPP1 | n.423+97G>T n.682+97G>T n.443+97G>T c.-173C>A (n.-173C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102798220C>A | CA2615728951 | MMP1,WTAPP1 | n.423+98C>A n.682+98C>A n.443+98C>A c.-174G>T (n.-174G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102798223_102798226del | CA227367873 | MMP1,WTAPP1 | n.423+101_423+104del n.682+101_682+104del n.443+101_443+104del c.-177_-174del (n.-177_-174del) c.-131_-128del (n.-131_-128del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102798222G>A | CA670876236 | MMP1,WTAPP1 | n.423+100G>A n.682+100G>A n.443+100G>A c.-176C>T (n.-176C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102798222G>C | CA2615728952 | MMP1,WTAPP1 | n.423+100G>C n.682+100G>C n.443+100G>C c.-176C>G (n.-176C>G) c.-130C>G (n.-130C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.102798222G>T | CA2615728954 | MMP1,WTAPP1 | n.423+100G>T n.682+100G>T n.443+100G>T c.-176C>A (n.-176C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102798223T>A | CA2615728956 | MMP1,WTAPP1 | n.423+101T>A n.682+101T>A n.443+101T>A c.-177A>T (n.-177A>T) c.-131A>T (n.-131A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102798223T>C | CA670876240 | MMP1,WTAPP1 | n.423+101T>C n.682+101T>C n.443+101T>C c.-177A>G (n.-177A>G) c.-131A>G (n.-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102798224C>A | CA2615728958 | MMP1,WTAPP1 | n.423+102C>A n.682+102C>A n.443+102C>A c.-178G>T (n.-178G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102798226G>C | CA227367876 | MMP1,WTAPP1 | n.423+104G>C n.682+104G>C n.443+104G>C c.-180C>G (n.-180C>G) c.-134C>G (n.-134C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102798226G>T | CA2615728962 | MMP1,WTAPP1 | n.423+104G>T n.682+104G>T n.443+104G>T c.-180C>A (n.-180C>A) c.-134C>A (n.-134C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102798226_102798227insGAAG | CA2615728963 | MMP1,WTAPP1 | n.423+104_423+105insGAAG n.682+104_682+105insGAAG n.443+104_443+105insGAAG c.-180_-179insTTCC (n.-180_-179insTTCC) c.-134_-133insTTCC (n.-134_-133insTTCC) | gnomAD v4 |
11 | g.102798226dup | CA2615728960 | MMP1,WTAPP1 | n.423+104dup n.682+104dup n.443+104dup c.-180dup (n.-180dup) c.-134dup (n.-134dup) | gnomAD v4 |
11 | g.102798226_102798227insGA | CA2615728966 | MMP1,WTAPP1 | n.423+104_423+105insGA n.682+104_682+105insGA n.443+104_443+105insGA c.-181_-180insTC (n.-181_-180insTC) c.-135_-134insTC (n.-135_-134insTC) | gnomAD v4 |
11 | g.102798227A>G | CA2615728967 | MMP1,WTAPP1 | n.423+105A>G n.682+105A>G n.443+105A>G c.-181T>C (n.-181T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102798228C>A | CA2615728968 | MMP1,WTAPP1 | n.423+106C>A n.682+106C>A n.443+106C>A c.-182G>T (n.-182G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102798228C>T | CA2615728969 | MMP1,WTAPP1 | n.423+106C>T n.682+106C>T n.443+106C>T c.-182G>A (n.-182G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102798229T>A | CA2615728970 | MMP1,WTAPP1 | n.423+107T>A n.682+107T>A n.443+107T>A c.-183A>T (n.-183A>T) c.-137A>T (n.-137A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102798230C>G | CA670876252 | MMP1,WTAPP1 | n.423+108C>G n.682+108C>G n.443+108C>G c.-184G>C (n.-184G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102798231A>G | CA2615728973 | MMP1,WTAPP1 | n.423+109A>G n.682+109A>G n.443+109A>G c.-185T>C (n.-185T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102798233G>A | CA941631157 | MMP1,WTAPP1 | n.423+111G>A n.682+111G>A n.443+111G>A c.-187C>T (n.-187C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102798233G>T | CA2615728976 | MMP1,WTAPP1 | n.423+111G>T n.682+111G>T n.443+111G>T c.-187C>A (n.-187C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102798234C>A | CA2615728979 | MMP1,WTAPP1 | n.423+112C>A n.682+112C>A n.443+112C>A c.-188G>T (n.-188G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102798234C>T | CA601246157 | MMP1,WTAPP1 | n.423+112C>T n.682+112C>T n.443+112C>T c.-188G>A (n.-188G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102798235T>C | CA2615728981 | MMP1,WTAPP1 | n.423+113T>C n.682+113T>C n.443+113T>C c.-189A>G (n.-189A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102798238A>G | CA2615728984 | WTAPP1 | n.423+116A>G n.682+116A>G n.443+116A>G | gnomAD v4 |
11 | g.102798239_102798241dup | CA941631158 | WTAPP1 | n.423+117_423+119dup n.682+117_682+119dup n.443+117_443+119dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102798240A>G | CA227367883 | WTAPP1 | n.423+118A>G n.682+118A>G n.443+118A>G | dbSNP |
11 | g.102798241A>C | CA2615728985 | WTAPP1 | n.423+119A>C n.682+119A>C n.443+119A>C | gnomAD v4 |
11 | g.102798242C>A | CA2615728986 | WTAPP1 | n.423+120C>A n.682+120C>A n.443+120C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102798242C>T | CA2565324443 | WTAPP1 | n.423+120C>T n.682+120C>T n.443+120C>T | gnomAD v4 |
11 | g.102798243A>C | CA670876257 | WTAPP1 | n.423+121A>C n.682+121A>C n.443+121A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102798244T>A | CA227367889 | WTAPP1 | n.423+122T>A n.682+122T>A n.443+122T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102798245C>A | CA2615728987 | WTAPP1 | n.423+123C>A n.682+123C>A n.443+123C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102798245C>T | CA2615728988 | WTAPP1 | n.423+123C>T n.682+123C>T n.443+123C>T | gnomAD v4 |
11 | g.102798246C>A | CA2615728989 | WTAPP1 | n.423+124C>A n.682+124C>A n.443+124C>A | gnomAD v4 |
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