Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.102790343T>CCA2615725012MMP1,WTAPP1c.*69A>G (n.*69A>G)
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gnomAD v4
11g.102790343T>GCA2615725013MMP1,WTAPP1c.*69A>C (n.*69A>C)
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n.679A>C
n.325-7681T>G
n.390-2802T>G
n.344+6279T>G
gnomAD v4
11g.102790344A>CCA2615725015MMP1,WTAPP1c.*68T>G (n.*68T>G)
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gnomAD v4
11g.102790344A>GCA2540033245MMP1,WTAPP1c.*68T>C (n.*68T>C)
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n.678T>C
n.325-7680A>G
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n.344+6280A>G
gnomAD v4
11g.102790344A>TCA2615725014MMP1,WTAPP1c.*68T>A (n.*68T>A)
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n.344+6280A>T
gnomAD v4
11g.102790346_102790349delCA670870047MMP1,WTAPP1c.*65_*68del (n.*65_*68del)
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n.649_652del
n.675_678del
n.325-7678_325-7675del
n.390-2799_390-2796del
n.344+6282_344+6285del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790345G>CCA227360233MMP1,WTAPP1c.*67C>G (n.*67C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790345G>TCA2615725016MMP1,WTAPP1c.*67C>A (n.*67C>A)
n.655C>A
n.651C>A
n.677C>A
n.325-7679G>T
n.390-2800G>T
n.344+6281G>T
gnomAD v4
11g.102790346A>GCA2615725017MMP1,WTAPP1c.*66T>C (n.*66T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.102790347C>GCA2615725019MMP1,WTAPP1c.*65G>C (n.*65G>C)
n.653G>C
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n.675G>C
n.325-7677C>G
n.390-2798C>G
n.344+6283C>G
gnomAD v4
11g.102790347C>TCA227360234MMP1,WTAPP1c.*65G>A (n.*65G>A)
n.653G>A
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n.675G>A
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n.390-2798C>T
n.344+6283C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790348A>GCA2615725022MMP1,WTAPP1c.*64T>C (n.*64T>C)
n.652T>C
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n.674T>C
n.325-7676A>G
n.390-2797A>G
n.344+6284A>G
gnomAD v4
11g.102790348A>TCA2615725023MMP1,WTAPP1c.*64T>A (n.*64T>A)
n.652T>A
n.648T>A
n.674T>A
n.325-7676A>T
n.390-2797A>T
n.344+6284A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.102790349G>ACA15691573MMP1,WTAPP1c.*63C>T (n.*63C>T)
n.651C>T
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n.325-7675G>A
n.390-2796G>A
n.344+6285G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790349G>CCA2581049918MMP1,WTAPP1c.*63C>G (n.*63C>G)
n.651C>G
n.647C>G
n.673C>G
n.325-7675G>C
n.390-2796G>C
n.344+6285G>C
gnomAD v4
11g.102790349G=CA2573049996MMP1,WTAPP1c.*63C= (n.*63C=)
n.651C=
n.647C=
n.673C=
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n.390-2796G=
n.344+6285G=
11g.102790349G>TCA2581049919MMP1,WTAPP1c.*63C>A (n.*63C>A)
n.651C>A
n.647C>A
n.673C>A
n.325-7675G>T
n.390-2796G>T
n.344+6285G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.102790350T>CCA2574961335MMP1,WTAPP1c.*62A>G (n.*62A>G)
n.650A>G
n.646A>G
n.672A>G
n.325-7674T>C
n.390-2795T>C
n.344+6286T>C
11g.102790352C>ACA2615725024MMP1,WTAPP1c.*60G>T (n.*60G>T)
n.648G>T
n.644G>T
n.670G>T
n.325-7672C>A
n.390-2793C>A
n.344+6288C>A
gnomAD v4
11g.102790352C>TCA670870049MMP1,WTAPP1c.*60G>A (n.*60G>A)
n.648G>A
n.644G>A
n.670G>A
n.325-7672C>T
n.390-2793C>T
n.344+6288C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790353T>CCA2615725025MMP1,WTAPP1c.*59A>G (n.*59A>G)
n.647A>G
n.643A>G
n.669A>G
n.325-7671T>C
n.390-2792T>C
n.344+6289T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.102790355C>ACA2615725026MMP1,WTAPP1c.*57G>T (n.*57G>T)
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n.667G>T
n.325-7669C>A
n.390-2790C>A
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gnomAD v4
11g.102790355C>TCA670870051MMP1,WTAPP1c.*57G>A (n.*57G>A)
n.645G>A
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n.667G>A
n.325-7669C>T
n.390-2790C>T
n.344+6291C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790356A>GCA2615725028MMP1,WTAPP1c.*56T>C (n.*56T>C)
n.644T>C
n.640T>C
n.666T>C
n.325-7668A>G
n.390-2789A>G
n.344+6292A>G
gnomAD v4
11g.102790356A>TCA2615725027MMP1,WTAPP1c.*56T>A (n.*56T>A)
n.644T>A
n.640T>A
n.666T>A
n.325-7668A>T
n.390-2789A>T
n.344+6292A>T
gnomAD v4
11g.102790357G>TCA2615725029MMP1,WTAPP1c.*55C>A (n.*55C>A)
n.643C>A
n.639C>A
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n.325-7667G>T
n.390-2788G>T
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gnomAD v4
11g.102790358G>ACA2574961336MMP1,WTAPP1c.*54C>T (n.*54C>T)
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gnomAD v4
11g.102790358G>TCA2615725030MMP1,WTAPP1c.*54C>A (n.*54C>A)
n.642C>A
n.638C>A
n.664C>A
n.325-7666G>T
n.390-2787G>T
n.344+6294G>T
gnomAD v4
11g.102790358_102790359delCA2497334614MMP1,WTAPP1c.*53_*54del (n.*53_*54del)
n.641_642del
n.637_638del
n.663_664del
n.325-7666_325-7665del
n.390-2787_390-2786del
n.344+6294_344+6295del
dbSNP gnomAD v4
11g.102790359A>GCA2615725033MMP1,WTAPP1c.*53T>C (n.*53T>C)
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n.325-7665A>G
n.390-2786A>G
n.344+6295A>G
gnomAD v4
11g.102790359A>TCA2615725034MMP1,WTAPP1c.*53T>A (n.*53T>A)
n.641T>A
n.637T>A
n.663T>A
n.325-7665A>T
n.390-2786A>T
n.344+6295A>T
gnomAD v4
11g.102790362delCA2615725031MMP1,WTAPP1c.*53del (n.*53del)
n.641del
n.637del
n.663del
n.325-7662del
n.390-2783del
n.344+6298del
gnomAD v4
11g.102790360A>GCA2615725035MMP1,WTAPP1c.*52T>C (n.*52T>C)
n.640T>C
n.636T>C
n.662T>C
n.325-7664A>G
n.390-2785A>G
n.344+6296A>G
gnomAD v4
11g.102790361A>CCA2793420732MMP1,WTAPP1c.*51T>G (n.*51T>G)
n.639T>G
n.635T>G
n.661T>G
n.325-7663A>C
n.390-2784A>C
n.344+6297A>C
11g.102790362A>TCA2615725036MMP1,WTAPP1c.*50T>A (n.*50T>A)
n.638T>A
n.634T>A
n.660T>A
n.325-7662A>T
n.390-2783A>T
n.344+6298A>T
gnomAD v4
11g.102790363C>ACA227360239MMP1,WTAPP1c.*49G>T (n.*49G>T)
n.637G>T
n.633G>T
n.659G>T
n.325-7661C>A
n.390-2782C>A
n.344+6299C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.102790363C>TCA2615725037MMP1,WTAPP1c.*49G>A (n.*49G>A)
n.637G>A
n.633G>A
n.659G>A
n.325-7661C>T
n.390-2782C>T
n.344+6299C>T
gnomAD v4
11g.102790364A>GCA2615725039MMP1,WTAPP1c.*48T>C (n.*48T>C)
n.636T>C
n.632T>C
n.658T>C
n.325-7660A>G
n.390-2781A>G
n.344+6300A>G
gnomAD v4
11g.102790364A>TCA2615725040MMP1,WTAPP1c.*48T>A (n.*48T>A)
n.636T>A
n.632T>A
n.658T>A
n.325-7660A>T
n.390-2781A>T
n.344+6300A>T
gnomAD v4
11g.102790365C>ACA2615725041MMP1,WTAPP1c.*47G>T (n.*47G>T)
n.635G>T
n.631G>T
n.657G>T
n.325-7659C>A
n.390-2780C>A
n.344+6301C>A
gnomAD v4
11g.102790365C>GCA2615725042MMP1,WTAPP1c.*47G>C (n.*47G>C)
n.635G>C
n.631G>C
n.657G>C
n.325-7659C>G
n.390-2780C>G
n.344+6301C>G
gnomAD v4
11g.102790366C>ACA2615725043MMP1,WTAPP1c.*46G>T (n.*46G>T)
n.634G>T
n.630G>T
n.656G>T
n.325-7658C>A
n.390-2779C>A
n.344+6302C>A
gnomAD v4
11g.102790366C>GCA2724631708MMP1,WTAPP1c.*46G>C (n.*46G>C)
n.634G>C
n.630G>C
n.656G>C
n.325-7658C>G
n.390-2779C>G
n.344+6302C>G
dbSNP
11g.102790366C>TCA2615725044MMP1,WTAPP1c.*46G>A (n.*46G>A)
n.634G>A
n.630G>A
n.656G>A
n.325-7658C>T
n.390-2779C>T
n.344+6302C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.102790367T>GCA2615725045MMP1,WTAPP1c.*45A>C (n.*45A>C)
n.633A>C
n.629A>C
n.655A>C
n.325-7657T>G
n.390-2778T>G
n.344+6303T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.102790368T>ACA227360247MMP1,WTAPP1c.*44A>T (n.*44A>T)
n.632A>T
n.628A>T
n.654A>T
n.325-7656T>A
n.390-2777T>A
n.344+6304T>A
dbSNP
11g.102790368T>CCA6250273MMP1,WTAPP1c.*44A>G (n.*44A>G)
n.632A>G
n.628A>G
n.654A>G
n.325-7656T>C
n.390-2777T>C
n.344+6304T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790368T>GCA227360265MMP1,WTAPP1c.*44A>C (n.*44A>C)
n.632A>C
n.628A>C
n.654A>C
n.325-7656T>G
n.390-2777T>G
n.344+6304T>G
dbSNP gnomAD v2
11g.102790368T=CA2573049997MMP1,WTAPP1c.*44A= (n.*44A=)
n.632A=
n.628A=
n.654A=
n.325-7656T=
n.390-2777T=
n.344+6304T=
11g.102790369C>ACA2615725047MMP1,WTAPP1c.*43G>T (n.*43G>T)
n.631G>T
n.627G>T
n.653G>T
n.325-7655C>A
n.390-2776C>A
n.344+6305C>A
gnomAD v4
11g.102790369C>GCA2615725048MMP1,WTAPP1c.*43G>C (n.*43G>C)
n.631G>C
n.627G>C
n.653G>C
n.325-7655C>G
n.390-2776C>G
n.344+6305C>G
gnomAD v4
11g.102790369C>TCA2724643485MMP1,WTAPP1c.*43G>A (n.*43G>A)
n.631G>A
n.627G>A
n.653G>A
n.325-7655C>T
n.390-2776C>T
n.344+6305C>T
dbSNP
11g.102790370T>CCA2574961338MMP1,WTAPP1c.*42A>G (n.*42A>G)
n.630A>G
n.626A>G
n.652A>G
n.325-7654T>C
n.390-2775T>C
n.344+6306T>C
gnomAD v4
11g.102790370T>GCA6250274MMP1,WTAPP1c.*42A>C (n.*42A>C)
n.630A>C
n.626A>C
n.652A>C
n.325-7654T>G
n.390-2775T>G
n.344+6306T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.102790372T>GCA6250275MMP1,WTAPP1c.*40A>C (n.*40A>C)
n.628A>C
n.624A>C
n.650A>C
n.325-7652T>G
n.390-2773T>G
n.344+6308T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790373G>TCA2574961339MMP1,WTAPP1c.*39C>A (n.*39C>A)
n.627C>A
n.623C>A
n.649C>A
n.325-7651G>T
n.390-2772G>T
n.344+6309G>T
gnomAD v4
11g.102790374G>ACA601245924MMP1,WTAPP1c.*38C>T (n.*38C>T)
n.626C>T
n.622C>T
n.648C>T
n.325-7650G>A
n.390-2771G>A
n.344+6310G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790374G>TCA2574961340MMP1,WTAPP1c.*38C>A (n.*38C>A)
n.626C>A
n.622C>A
n.648C>A
n.325-7650G>T
n.390-2771G>T
n.344+6310G>T
gnomAD v4
11g.102790376C>ACA2615725049MMP1,WTAPP1c.*36G>T (n.*36G>T)
n.624G>T
n.620G>T
n.646G>T
n.325-7648C>A
n.390-2769C>A
n.344+6312C>A
gnomAD v4
11g.102790376C>TCA670870061MMP1,WTAPP1c.*36G>A (n.*36G>A)
n.624G>A
n.620G>A
n.646G>A
n.325-7648C>T
n.390-2769C>T
n.344+6312C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.102790377T>CCA2615725050MMP1,WTAPP1c.*35A>G (n.*35A>G)
n.623A>G
n.619A>G
n.645A>G
n.325-7647T>C
n.390-2768T>C
n.344+6313T>C
gnomAD v4
11g.102790378C>ACA2615725051MMP1,WTAPP1c.*34G>T (n.*34G>T)
n.622G>T
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n.644G>T
n.325-7646C>A
n.390-2767C>A
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gnomAD v4
11g.102790378C>TCA2615725052MMP1,WTAPP1c.*34G>A (n.*34G>A)
n.622G>A
n.618G>A
n.644G>A
n.325-7646C>T
n.390-2767C>T
n.344+6314C>T
gnomAD v4
11g.102790379A>TCA2615725054MMP1,WTAPP1c.*33T>A (n.*33T>A)
n.621T>A
n.617T>A
n.643T>A
n.325-7645A>T
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gnomAD v4
11g.102790380C>ACA2615725055MMP1,WTAPP1c.*32G>T (n.*32G>T)
n.620G>T
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n.325-7644C>A
n.390-2765C>A
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gnomAD v4
11g.102790380C>TCA6250276MMP1,WTAPP1c.*32G>A (n.*32G>A)
n.620G>A
n.616G>A
n.642G>A
n.325-7644C>T
n.390-2765C>T
n.344+6316C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.102790381A>TCA6250277MMP1,WTAPP1c.*31T>A (n.*31T>A)
n.619T>A
n.615T>A
n.641T>A
n.325-7643A>T
n.390-2764A>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.102790382C>ACA2615725056MMP1,WTAPP1c.*30G>T (n.*30G>T)
n.618G>T
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n.640G>T
n.325-7642C>A
n.390-2763C>A
n.344+6318C>A
gnomAD v4
11g.102790383C>ACA2615725057MMP1,WTAPP1c.*29G>T (n.*29G>T)
n.617G>T
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n.639G>T
n.325-7641C>A
n.390-2762C>A
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gnomAD v4
11g.102790383C>TCA2615725058MMP1,WTAPP1c.*29G>A (n.*29G>A)
n.617G>A
n.613G>A
n.639G>A
n.325-7641C>T
n.390-2762C>T
n.344+6319C>T
gnomAD v4
11g.102790384A>GCA6250278MMP1,WTAPP1c.*28T>C (n.*28T>C)
n.616T>C
n.612T>C
n.638T>C
n.325-7640A>G
n.390-2761A>G
n.344+6320A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790384A>TCA2574961341MMP1,WTAPP1c.*28T>A (n.*28T>A)
n.616T>A
n.612T>A
n.638T>A
n.325-7640A>T
n.390-2761A>T
n.344+6320A>T
11g.102790385T>CCA6250279MMP1,WTAPP1c.*27A>G (n.*27A>G)
n.615A>G
n.611A>G
n.637A>G
n.325-7639T>C
n.390-2760T>C
n.344+6321T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790385T>GCA2615725059MMP1,WTAPP1c.*27A>C (n.*27A>C)
n.615A>C
n.611A>C
n.637A>C
n.325-7639T>G
n.390-2760T>G
n.344+6321T>G
gnomAD v4
11g.102790386G>ACA941623748MMP1,WTAPP1c.*26C>T (n.*26C>T)
n.614C>T
n.610C>T
n.636C>T
n.325-7638G>A
n.390-2759G>A
n.344+6322G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790386G>TCA2615725060MMP1,WTAPP1c.*26C>A (n.*26C>A)
n.614C>A
n.610C>A
n.636C>A
n.325-7638G>T
n.390-2759G>T
n.344+6322G>T
gnomAD v4
11g.102790388G>TCA2615725061MMP1,WTAPP1c.*24C>A (n.*24C>A)
n.612C>A
n.608C>A
n.634C>A
n.325-7636G>T
n.390-2757G>T
n.344+6324G>T
gnomAD v4
11g.102790389T>CCA941623753MMP1,WTAPP1c.*23A>G (n.*23A>G)
n.611A>G
n.607A>G
n.633A>G
n.325-7635T>C
n.390-2756T>C
n.344+6325T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790389T>GCA601669466MMP1,WTAPP1c.*23A>C (n.*23A>C)
n.611A>C
n.607A>C
n.633A>C
n.325-7635T>G
n.390-2756T>G
n.344+6325T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790392delCA2615725064MMP1,WTAPP1c.*23del (n.*23del)
n.611del
n.607del
n.633del
n.325-7632del
n.390-2753del
n.344+6328del
gnomAD v4
11g.102790389_102790394dupCA2615725063MMP1,WTAPP1c.*18_*23dup (n.*18_*23dup)
n.606_611dup
n.602_607dup
n.628_633dup
n.325-7635_325-7630dup
n.390-2756_390-2751dup
n.344+6325_344+6330dup
gnomAD v4
11g.102790390T>CCA6250280MMP1,WTAPP1c.*22A>G (n.*22A>G)
n.610A>G
n.606A>G
n.632A>G
n.325-7634T>C
n.390-2755T>C
n.344+6326T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.102790390T>GCA2615725066MMP1,WTAPP1c.*22A>C (n.*22A>C)
n.610A>C
n.606A>C
n.632A>C
n.325-7634T>G
n.390-2755T>G
n.344+6326T>G
gnomAD v4
11g.102790391T>CCA2615725067MMP1,WTAPP1c.*21A>G (n.*21A>G)
n.609A>G
n.605A>G
n.631A>G
n.325-7633T>C
n.390-2754T>C
n.344+6327T>C
gnomAD v4
11g.102790392T>CCA2615725068MMP1,WTAPP1c.*20A>G (n.*20A>G)
n.608A>G
n.604A>G
n.630A>G
n.325-7632T>C
n.390-2753T>C
n.344+6328T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.102790393C>ACA2615725069MMP1,WTAPP1c.*19G>T (n.*19G>T)
n.607G>T
n.603G>T
n.629G>T
n.325-7631C>A
n.390-2752C>A
n.344+6329C>A
gnomAD v4
11g.102790393C>TCA2615725070MMP1,WTAPP1c.*19G>A (n.*19G>A)
n.607G>A
n.603G>A
n.629G>A
n.325-7631C>T
n.390-2752C>T
n.344+6329C>T
gnomAD v4
11g.102790394C>ACA2615725071MMP1,WTAPP1c.*18G>T (n.*18G>T)
n.606G>T
n.602G>T
n.628G>T
n.325-7630C>A
n.390-2751C>A
n.344+6330C>A
gnomAD v4
11g.102790395A>CCA2615725072MMP1,WTAPP1c.*17T>G (n.*17T>G)
n.605T>G
n.601T>G
n.627T>G
n.325-7629A>C
n.390-2750A>C
n.344+6331A>C
gnomAD v4
11g.102790395A>GCA2615725073MMP1,WTAPP1c.*17T>C (n.*17T>C)
n.605T>C
n.601T>C
n.627T>C
n.325-7629A>G
n.390-2750A>G
n.344+6331A>G
gnomAD v4
11g.102790395A>TCA670870072MMP1,WTAPP1c.*17T>A (n.*17T>A)
n.605T>A
n.601T>A
n.627T>A
n.325-7629A>T
n.390-2750A>T
n.344+6331A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790397T>ACA941623758MMP1,WTAPP1c.*15A>T (n.*15A>T)
n.603A>T
n.599A>T
n.625A>T
n.325-7627T>A
n.390-2748T>A
n.344+6333T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790397T>CCA2615725074MMP1,WTAPP1c.*15A>G (n.*15A>G)
n.603A>G
n.599A>G
n.625A>G
n.325-7627T>C
n.390-2748T>C
n.344+6333T>C
gnomAD v4
11g.102790397T>GCA6250281MMP1,WTAPP1c.*15A>C (n.*15A>C)
n.603A>C
n.599A>C
n.625A>C
n.325-7627T>G
n.390-2748T>G
n.344+6333T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790398C>ACA2615725075MMP1,WTAPP1c.*14G>T (n.*14G>T)
n.602G>T
n.598G>T
n.624G>T
n.325-7626C>A
n.390-2747C>A
n.344+6334C>A
gnomAD v4
11g.102790398C>TCA2615725076MMP1,WTAPP1c.*14G>A (n.*14G>A)
n.602G>A
n.598G>A
n.624G>A
n.325-7626C>T
n.390-2747C>T
n.344+6334C>T
gnomAD v4
11g.102790400A>CCA6250282MMP1,WTAPP1c.*12T>G (n.*12T>G)
n.600T>G
n.596T>G
n.622T>G
n.325-7624A>C
n.390-2745A>C
n.344+6336A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790400A>GCA2615725077MMP1,WTAPP1c.*12T>C (n.*12T>C)
n.600T>C
n.596T>C
n.622T>C
n.325-7624A>G
n.390-2745A>G
n.344+6336A>G
gnomAD v4
11g.102790400A>TCA2574961342MMP1,WTAPP1c.*12T>A (n.*12T>A)
n.600T>A
n.596T>A
n.622T>A
n.325-7624A>T
n.390-2745A>T
n.344+6336A>T
dbSNP
11g.102790401A>GCA601669469MMP1,WTAPP1c.*11T>C (n.*11T>C)
n.599T>C
n.595T>C
n.621T>C
n.325-7623A>G
n.390-2744A>G
n.344+6337A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790402T>CCA2615725078MMP1,WTAPP1c.*10A>G (n.*10A>G)
n.598A>G
n.594A>G
n.620A>G
n.325-7622T>C
n.390-2743T>C
n.344+6338T>C
gnomAD v4
11g.102790403T>ACA2615725079MMP1,WTAPP1c.*9A>T (n.*9A>T)
n.597A>T
n.593A>T
n.619A>T
n.325-7621T>A
n.390-2742T>A
n.344+6339T>A
gnomAD v4
11g.102790403T>CCA941623774MMP1,WTAPP1c.*9A>G (n.*9A>G)
n.597A>G
n.593A>G
n.619A>G
n.325-7621T>C
n.390-2742T>C
n.344+6339T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790404A>GCA2615725080MMP1,WTAPP1c.*8T>C (n.*8T>C)
n.596T>C
n.592T>C
n.618T>C
n.325-7620A>G
n.390-2741A>G
n.344+6340A>G
gnomAD v4
11g.102790404A>TCA654494322MMP1,WTAPP1c.*8T>A (n.*8T>A)
n.596T>A
n.592T>A
n.618T>A
n.325-7620A>T
n.390-2741A>T
n.344+6340A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.102790405G>ACA941623779MMP1,WTAPP1c.*7C>T (n.*7C>T)
n.595C>T
n.591C>T
n.617C>T
n.325-7619G>A
n.390-2740G>A
n.344+6341G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790405G>CCA2615725081MMP1,WTAPP1c.*7C>G (n.*7C>G)
n.595C>G
n.591C>G
n.617C>G
n.325-7619G>C
n.390-2740G>C
n.344+6341G>C
gnomAD v4
11g.102790405G>TCA2615725082MMP1,WTAPP1c.*7C>A (n.*7C>A)
n.595C>A
n.591C>A
n.617C>A
n.325-7619G>T
n.390-2740G>T
n.344+6341G>T
gnomAD v4
11g.102790408A>TCA2615725083MMP1,WTAPP1c.*4T>A (n.*4T>A)
n.592T>A
n.588T>A
n.614T>A
n.325-7616A>T
n.390-2737A>T
n.344+6344A>T
gnomAD v4
11g.102790409T>ACA2615725084MMP1,WTAPP1c.*3A>T (n.*3A>T)
n.591A>T
n.587A>T
n.613A>T
n.325-7615T>A
n.390-2736T>A
n.344+6345T>A
gnomAD v4
11g.102790409T>CCA601669470MMP1,WTAPP1c.*3A>G (n.*3A>G)
n.591A>G
n.587A>G
n.613A>G
n.325-7615T>C
n.390-2736T>C
n.344+6345T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.102790410G>TCA2615725085MMP1,WTAPP1c.*2C>A (n.*2C>A)
n.590C>A
n.586C>A
n.612C>A
n.325-7614G>T
n.390-2735G>T
n.344+6346G>T
gnomAD v4
11g.102790412T>ACA382226388MMP1,WTAPP1c.1410A>T (p.Ter470Cys)
n.588A>T
n.584A>T
n.610A>T
n.325-7612T>A
n.390-2733T>A
n.344+6348T>A
c.1212A>T (p.Ter404Cys)
11g.102790412T>CCA382226389MMP1,WTAPP1c.1410A>G (p.Ter470Trp)
n.588A>G
n.584A>G
n.610A>G
n.325-7612T>C
n.390-2733T>C
n.344+6348T>C
c.1212A>G (p.Ter404Trp)
gnomAD v4
11g.102790412T>GCA382226390MMP1,WTAPP1c.1410A>C (p.Ter470Cys)
n.588A>C
n.584A>C
n.610A>C
n.325-7612T>G
n.390-2733T>G
n.344+6348T>G
c.1212A>C (p.Ter404Cys)
11g.102790413C>ACA382226391MMP1,WTAPP1c.1409G>T (p.Ter470Leu)
n.587G>T
n.583G>T
n.609G>T
n.325-7611C>A
n.390-2732C>A
n.344+6349C>A
c.1211G>T (p.Ter404Leu)
gnomAD v4
11g.102790413C>GCA382226392MMP1,WTAPP1c.1409G>C (p.Ter470Ser)
n.587G>C
n.583G>C
n.609G>C
n.325-7611C>G
n.390-2732C>G
n.344+6349C>G
c.1211G>C (p.Ter404Ser)
11g.102790413C>TCA476737358MMP1,WTAPP1c.1409G>A (p.Ter470=)
n.587G>A
n.583G>A
n.609G>A
n.325-7611C>T
n.390-2732C>T
n.344+6349C>T
c.1211G>A (p.Ter404=)
11g.102790414A>CCA382226393MMP1,WTAPP1c.1408T>G (p.Ter470Gly)
n.586T>G
n.582T>G
n.608T>G
n.325-7610A>C
n.390-2731A>C
n.344+6350A>C
c.1210T>G (p.Ter404Gly)
gnomAD v4
11g.102790414A>GCA382226394MMP1,WTAPP1c.1408T>C (p.Ter470Arg)
n.586T>C
n.582T>C
n.608T>C
n.325-7610A>G
n.390-2731A>G
n.344+6350A>G
c.1210T>C (p.Ter404Arg)
gnomAD v4
11g.102790414A>TCA382226395MMP1,WTAPP1c.1408T>A (p.Ter470Arg)
n.586T>A
n.582T>A
n.608T>A
n.325-7610A>T
n.390-2731A>T
n.344+6350A>T
c.1210T>A (p.Ter404Arg)
11g.102790415A>CCA382226397MMP1,WTAPP1c.1407T>G (p.Asn469Lys)
n.585T>G
n.581T>G
n.607T>G
n.325-7609A>C
n.390-2730A>C
n.344+6351A>C
c.1209T>G (p.Asn403Lys)
11g.102790415A>GCA476737359MMP1,WTAPP1c.1407T>C (p.Asn469=)
n.585T>C
n.581T>C
n.607T>C
n.325-7609A>G
n.390-2730A>G
n.344+6351A>G
c.1209T>C (p.Asn403=)
11g.102790415A>TCA382226396MMP1,WTAPP1c.1407T>A (p.Asn469Lys)
n.585T>A
n.581T>A
n.607T>A
n.325-7609A>T
n.390-2730A>T
n.344+6351A>T
c.1209T>A (p.Asn403Lys)
11g.102790416T>ACA382226398MMP1,WTAPP1c.1406A>T (p.Asn469Ile)
n.584A>T
n.580A>T
n.606A>T
n.325-7608T>A
n.390-2729T>A
n.344+6352T>A
c.1208A>T (p.Asn403Ile)
11g.102790416T>CCA382226399MMP1,WTAPP1c.1406A>G (p.Asn469Ser)
n.584A>G
n.580A>G
n.606A>G
n.325-7608T>C
n.390-2729T>C
n.344+6352T>C
c.1208A>G (p.Asn403Ser)
11g.102790416T>GCA382226400MMP1,WTAPP1c.1406A>C (p.Asn469Thr)
n.584A>C
n.580A>C
n.606A>C
n.325-7608T>G
n.390-2729T>G
n.344+6352T>G
c.1208A>C (p.Asn403Thr)
11g.102790420dupCA2615725086MMP1,WTAPP1c.1406dup (p.Asn469LysfsTer14)
n.584dup
n.580dup
n.606dup
n.325-7604dup
n.390-2725dup
n.344+6356dup
c.1208dup (p.Asn403LysfsTer14)
gnomAD v4
11g.102790420delCA2574961343MMP1,WTAPP1c.1406del (p.Asn469IlefsTer5)
n.584del
n.580del
n.606del
n.325-7604del
n.390-2725del
n.344+6356del
c.1208del (p.Asn403IlefsTer5)
gnomAD v4
11g.102790417T>ACA382226401MMP1,WTAPP1c.1405A>T (p.Asn469Tyr)
n.583A>T
n.579A>T
n.605A>T
n.325-7607T>A
n.390-2728T>A
n.344+6353T>A
c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
11g.102790417T>CCA382226402MMP1,WTAPP1c.1405A>G (p.Asn469Asp)
n.583A>G
n.579A>G
n.605A>G
n.325-7607T>C
n.390-2728T>C
n.344+6353T>C
c.1207A>G (p.Asn403Asp)
gnomAD v4
11g.102790417T>GCA382226403MMP1,WTAPP1c.1405A>C (p.Asn469His)
n.583A>C
n.579A>C
n.605A>C
n.325-7607T>G
n.390-2728T>G
n.344+6353T>G
c.1207A>C (p.Asn403His)
11g.102790418T>ACA382226404MMP1,WTAPP1c.1404A>T (p.Lys468Asn)
n.582A>T
n.578A>T
n.604A>T
n.325-7606T>A
n.390-2727T>A
n.344+6354T>A
c.1206A>T (p.Lys402Asn)
11g.102790418T>CCA476737360MMP1,WTAPP1c.1404A>G (p.Lys468=)
n.582A>G
n.578A>G
n.604A>G
n.325-7606T>C
n.390-2727T>C
n.344+6354T>C
c.1206A>G (p.Lys402=)
11g.102790418T>GCA382226405MMP1,WTAPP1c.1404A>C (p.Lys468Asn)
n.582A>C
n.578A>C
n.604A>C
n.325-7606T>G
n.390-2727T>G
n.344+6354T>G
c.1206A>C (p.Lys402Asn)
11g.102790419T>ACA382226406MMP1,WTAPP1c.1403A>T (p.Lys468Ile)
n.581A>T
n.577A>T
n.603A>T
n.325-7605T>A
n.390-2726T>A
n.344+6355T>A
c.1205A>T (p.Lys402Ile)
11g.102790419T>CCA382226407MMP1,WTAPP1c.1403A>G (p.Lys468Arg)
n.581A>G
n.577A>G
n.603A>G
n.325-7605T>C
n.390-2726T>C
n.344+6355T>C
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
11g.102790419T>GCA382226408MMP1,WTAPP1c.1403A>C (p.Lys468Thr)
n.581A>C
n.577A>C
n.603A>C
n.325-7605T>G
n.390-2726T>G
n.344+6355T>G
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
11g.102790420T>ACA382226409MMP1,WTAPP1c.1402A>T (p.Lys468Ter)
n.580A>T
n.576A>T
n.602A>T
n.325-7604T>A
n.390-2725T>A
n.344+6356T>A
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
11g.102790420T>CCA382226410MMP1,WTAPP1c.1402A>G (p.Lys468Glu)
n.580A>G
n.576A>G
n.602A>G
n.325-7604T>C
n.390-2725T>C
n.344+6356T>C
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
11g.102790420T>GCA382226411MMP1,WTAPP1c.1402A>C (p.Lys468Gln)
n.580A>C
n.576A>C
n.602A>C
n.325-7604T>G
n.390-2725T>G
n.344+6356T>G
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
11g.102790421C>ACA382226413MMP1,WTAPP1c.1401G>T (p.Arg467Ser)
n.579G>T
n.575G>T
n.601G>T
n.325-7603C>A
n.390-2724C>A
n.344+6357C>A
c.1203G>T (p.Arg401Ser)
ClinVar
11g.102790421C>GCA382226412MMP1,WTAPP1c.1401G>C (p.Arg467Ser)
n.579G>C
n.575G>C
n.601G>C
n.325-7603C>G
n.390-2724C>G
n.344+6357C>G
c.1203G>C (p.Arg401Ser)
11g.102790421C>TCA476737361MMP1,WTAPP1c.1401G>A (p.Arg467=)
n.579G>A
n.575G>A
n.601G>A
n.325-7603C>T
n.390-2724C>T
n.344+6357C>T
c.1203G>A (p.Arg401=)
11g.102790422C>ACA382226414MMP1,WTAPP1c.1400G>T (p.Arg467Met)
n.578G>T
n.574G>T
n.600G>T
n.325-7602C>A
n.390-2723C>A
n.344+6358C>A
c.1202G>T (p.Arg401Met)
11g.102790422C>GCA382226415MMP1,WTAPP1c.1400G>C (p.Arg467Thr)
n.578G>C
n.574G>C
n.600G>C
n.325-7602C>G
n.390-2723C>G
n.344+6358C>G
c.1202G>C (p.Arg401Thr)
11g.102790422C>TCA382226416MMP1,WTAPP1c.1400G>A (p.Arg467Lys)
n.578G>A
n.574G>A
n.600G>A
n.325-7602C>T
n.390-2723C>T
n.344+6358C>T
c.1202G>A (p.Arg401Lys)
11g.102790423T>ACA382226417MMP1,WTAPP1c.1399A>T (p.Arg467Trp)
n.577A>T
n.573A>T
n.599A>T
n.325-7601T>A
n.390-2722T>A
n.344+6359T>A
c.1201A>T (p.Arg401Trp)
11g.102790423T>CCA6250283MMP1,WTAPP1c.1399A>G (p.Arg467Gly)
n.577A>G
n.573A>G
n.599A>G
n.325-7601T>C
n.390-2722T>C
n.344+6359T>C
c.1201A>G (p.Arg401Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.102790423T>GCA476737362MMP1,WTAPP1c.1399A>C (p.Arg467=)
n.577A>C
n.573A>C
n.599A>C
n.325-7601T>G
n.390-2722T>G
n.344+6359T>G
c.1201A>C (p.Arg401=)
11g.102790424G>ACA476737363MMP1,WTAPP1c.1398C>T (p.Cys466=)
n.576C>T
n.572C>T
n.598C>T
n.325-7600G>A
n.390-2721G>A
n.344+6360G>A
c.1200C>T (p.Cys400=)
dbSNP gnomAD v4
11g.102790424G>CCA382226418MMP1,WTAPP1c.1398C>G (p.Cys466Trp)
n.576C>G
n.572C>G
n.598C>G
n.325-7600G>C
n.390-2721G>C
n.344+6360G>C
c.1200C>G (p.Cys400Trp)
11g.102790424G>TCA382226419MMP1,WTAPP1c.1398C>A (p.Cys466Ter)
n.576C>A
n.572C>A
n.598C>A
n.325-7600G>T
n.390-2721G>T
n.344+6360G>T
c.1200C>A (p.Cys400Ter)
gnomAD v4
11g.102790425C>ACA382226422MMP1,WTAPP1c.1397G>T (p.Cys466Phe)
n.575G>T
n.571G>T
n.597G>T
n.325-7599C>A
n.390-2720C>A
n.344+6361C>A
c.1199G>T (p.Cys400Phe)
11g.102790425C>GCA382226420MMP1,WTAPP1c.1397G>C (p.Cys466Ser)
n.575G>C
n.571G>C
n.597G>C
n.325-7599C>G
n.390-2720C>G
n.344+6361C>G
c.1199G>C (p.Cys400Ser)
11g.102790425C>TCA382226421MMP1,WTAPP1c.1397G>A (p.Cys466Tyr)
n.575G>A
n.571G>A
n.597G>A
n.325-7599C>T
n.390-2720C>T
n.344+6361C>T
c.1199G>A (p.Cys400Tyr)
gnomAD v4
11g.102790426A>CCA382226423MMP1,WTAPP1c.1396T>G (p.Cys466Gly)
n.574T>G
n.570T>G
n.596T>G
n.325-7598A>C
n.390-2719A>C
n.344+6362A>C
c.1198T>G (p.Cys400Gly)
dbSNP gnomAD v4
11g.102790426A>GCA382226424MMP1,WTAPP1c.1396T>C (p.Cys466Arg)
n.574T>C
n.570T>C
n.596T>C
n.325-7598A>G
n.390-2719A>G
n.344+6362A>G
c.1198T>C (p.Cys400Arg)
11g.102790426A>TCA382226425MMP1,WTAPP1c.1396T>A (p.Cys466Ser)
n.574T>A
n.570T>A
n.596T>A
n.325-7598A>T
n.390-2719A>T
n.344+6362A>T
c.1198T>A (p.Cys400Ser)
11g.102790427G>ACA476737364MMP1,WTAPP1c.1395C>T (p.Asn465=)
n.573C>T
n.569C>T
n.595C>T
n.325-7597G>A
n.390-2718G>A
n.344+6363G>A
c.1197C>T (p.Asn399=)
11g.102790427G>CCA382226426MMP1,WTAPP1c.1395C>G (p.Asn465Lys)
n.573C>G
n.569C>G
n.595C>G
n.325-7597G>C
n.390-2718G>C
n.344+6363G>C
c.1197C>G (p.Asn399Lys)
11g.102790427G>TCA382226427MMP1,WTAPP1c.1395C>A (p.Asn465Lys)
n.573C>A
n.569C>A
n.595C>A
n.325-7597G>T
n.390-2718G>T
n.344+6363G>T
c.1197C>A (p.Asn399Lys)
gnomAD v4
11g.102790428T>ACA382226428MMP1,WTAPP1c.1394A>T (p.Asn465Ile)
n.572A>T
n.568A>T
n.594A>T
n.325-7596T>A
n.390-2717T>A
n.344+6364T>A
c.1196A>T (p.Asn399Ile)
11g.102790428T>CCA382226430MMP1,WTAPP1c.1394A>G (p.Asn465Ser)
n.572A>G
n.568A>G
n.594A>G
n.325-7596T>C
n.390-2717T>C
n.344+6364T>C
c.1196A>G (p.Asn399Ser)
11g.102790428T>GCA382226429MMP1,WTAPP1c.1394A>C (p.Asn465Thr)
n.572A>C
n.568A>C
n.594A>C
n.325-7596T>G
n.390-2717T>G
n.344+6364T>G
c.1196A>C (p.Asn399Thr)
11g.102790429T>ACA382226431MMP1,WTAPP1c.1393A>T (p.Asn465Tyr)
n.571A>T
n.567A>T
n.593A>T
n.325-7595T>A
n.390-2716T>A
n.344+6365T>A
c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
11g.102790429T>CCA6250284MMP1,WTAPP1c.1393A>G (p.Asn465Asp)
n.571A>G
n.567A>G
n.593A>G
n.325-7595T>C
n.390-2716T>C
n.344+6365T>C
c.1195A>G (p.Asn399Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790429T>GCA382226432MMP1,WTAPP1c.1393A>C (p.Asn465His)
n.571A>C
n.567A>C
n.593A>C
n.325-7595T>G
n.390-2716T>G
n.344+6365T>G
c.1195A>C (p.Asn399His)
gnomAD v4
11g.102790430G>ACA6250285MMP1,WTAPP1c.1392C>T (p.Phe464=)
n.570C>T
n.566C>T
n.592C>T
n.325-7594G>A
n.390-2715G>A
n.344+6366G>A
c.1194C>T (p.Phe398=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.102790430G>CCA382226433MMP1,WTAPP1c.1392C>G (p.Phe464Leu)
n.570C>G
n.566C>G
n.592C>G
n.325-7594G>C
n.390-2715G>C
n.344+6366G>C
c.1194C>G (p.Phe398Leu)
COSMIC
11g.102790430G>TCA382226434MMP1,WTAPP1c.1392C>A (p.Phe464Leu)
n.570C>A
n.566C>A
n.592C>A
n.325-7594G>T
n.390-2715G>T
n.344+6366G>T
c.1194C>A (p.Phe398Leu)
gnomAD v4
11g.102790431A>CCA382226435MMP1,WTAPP1c.1391T>G (p.Phe464Cys)
n.569T>G
n.565T>G
n.591T>G
n.325-7593A>C
n.390-2714A>C
n.344+6367A>C
c.1193T>G (p.Phe398Cys)
11g.102790431A>GCA382226436MMP1,WTAPP1c.1391T>C (p.Phe464Ser)
n.569T>C
n.565T>C
n.591T>C
n.325-7593A>G
n.390-2714A>G
n.344+6367A>G
c.1193T>C (p.Phe398Ser)
11g.102790431A>TCA382226437MMP1,WTAPP1c.1391T>A (p.Phe464Tyr)
n.569T>A
n.565T>A
n.591T>A
n.325-7593A>T
n.390-2714A>T
n.344+6367A>T
c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
11g.102790432A>CCA382226438MMP1,WTAPP1c.1390T>G (p.Phe464Val)
n.568T>G
n.564T>G
n.590T>G
n.325-7592A>C
n.390-2713A>C
n.344+6368A>C
c.1192T>G (p.Phe398Val)
11g.102790432A>GCA382226439MMP1,WTAPP1c.1390T>C (p.Phe464Leu)
n.568T>C
n.564T>C
n.590T>C
n.325-7592A>G
n.390-2713A>G
n.344+6368A>G
c.1192T>C (p.Phe398Leu)
gnomAD v4
11g.102790432A>TCA382226440MMP1,WTAPP1c.1390T>A (p.Phe464Ile)
n.568T>A
n.564T>A
n.590T>A
n.325-7592A>T
n.390-2713A>T
n.344+6368A>T
c.1192T>A (p.Phe398Ile)
11g.102790433C>ACA382226441MMP1,WTAPP1c.1389G>T (p.Trp463Cys)
n.567G>T
n.563G>T
n.589G>T
n.325-7591C>A
n.390-2712C>A
n.344+6369C>A
c.1191G>T (p.Trp397Cys)
11g.102790433C>GCA382226442MMP1,WTAPP1c.1389G>C (p.Trp463Cys)
n.567G>C
n.563G>C
n.589G>C
n.325-7591C>G
n.390-2712C>G
n.344+6369C>G
c.1191G>C (p.Trp397Cys)
11g.102790433C>TCA6250286MMP1,WTAPP1c.1389G>A (p.Trp463Ter)
n.567G>A
n.563G>A
n.589G>A
n.325-7591C>T
n.390-2712C>T
n.344+6369C>T
c.1191G>A (p.Trp397Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790434delCA2615725114MMP1,WTAPP1c.1389del (p.Trp463CysfsTer11)
n.567del
n.563del
n.589del
n.325-7590del
n.390-2711del
n.344+6370del
c.1191del (p.Trp397CysfsTer11)
gnomAD v4
11g.102790434C>ACA382226443MMP1,WTAPP1c.1388G>T (p.Trp463Leu)
n.566G>T
n.562G>T
n.588G>T
n.325-7590C>A
n.390-2711C>A
n.344+6370C>A
c.1190G>T (p.Trp397Leu)
11g.102790434C>GCA382226444MMP1,WTAPP1c.1388G>C (p.Trp463Ser)
n.566G>C
n.562G>C
n.588G>C
n.325-7590C>G
n.390-2711C>G
n.344+6370C>G
c.1190G>C (p.Trp397Ser)
11g.102790434C>TCA382226445MMP1,WTAPP1c.1388G>A (p.Trp463Ter)
n.566G>A
n.562G>A
n.588G>A
n.325-7590C>T
n.390-2711C>T
n.344+6370C>T
c.1190G>A (p.Trp397Ter)
11g.102790435A>CCA382226446MMP1,WTAPP1c.1387T>G (p.Trp463Gly)
n.565T>G
n.561T>G
n.587T>G
n.325-7589A>C
n.390-2710A>C
n.344+6371A>C
c.1189T>G (p.Trp397Gly)
11g.102790435A>GCA382226447MMP1,WTAPP1c.1387T>C (p.Trp463Arg)
n.565T>C
n.561T>C
n.587T>C
n.325-7589A>G
n.390-2710A>G
n.344+6371A>G
c.1189T>C (p.Trp397Arg)
11g.102790435A>TCA382226448MMP1,WTAPP1c.1387T>A (p.Trp463Arg)
n.565T>A
n.561T>A
n.587T>A
n.325-7589A>T
n.390-2710A>T
n.344+6371A>T
c.1189T>A (p.Trp397Arg)
11g.102790439_102790445delCA2793420734MMP1,WTAPP1c.1381_1387del (p.Asn461GlyfsTer11)
n.559_565del
n.555_561del
n.581_587del
n.325-7585_325-7579del
n.390-2706_390-2700del
n.344+6375_344+6381del
c.1183_1189del (p.Asn395GlyfsTer11)
11g.102790436G>ACA476737365MMP1,WTAPP1c.1386C>T (p.Ser462=)
n.564C>T
n.560C>T
n.586C>T
n.325-7588G>A
n.390-2709G>A
n.344+6372G>A
c.1188C>T (p.Ser396=)
11g.102790436G>CCA382226449MMP1,WTAPP1c.1386C>G (p.Ser462Arg)
n.564C>G
n.560C>G
n.586C>G
n.325-7588G>C
n.390-2709G>C
n.344+6372G>C
c.1188C>G (p.Ser396Arg)
11g.102790436G>TCA382226450MMP1,WTAPP1c.1386C>A (p.Ser462Arg)
n.564C>A
n.560C>A
n.586C>A
n.325-7588G>T
n.390-2709G>T
n.344+6372G>T
c.1188C>A (p.Ser396Arg)
11g.102790437C>ACA382226451MMP1,WTAPP1c.1385G>T (p.Ser462Ile)
n.563G>T
n.559G>T
n.585G>T
n.325-7587C>A
n.390-2708C>A
n.344+6373C>A
c.1187G>T (p.Ser396Ile)
11g.102790437C>GCA382226452MMP1,WTAPP1c.1385G>C (p.Ser462Thr)
n.563G>C
n.559G>C
n.585G>C
n.325-7587C>G
n.390-2708C>G
n.344+6373C>G
c.1187G>C (p.Ser396Thr)
11g.102790437C>TCA382226453MMP1,WTAPP1c.1385G>A (p.Ser462Asn)
n.563G>A
n.559G>A
n.585G>A
n.325-7587C>T
n.390-2708C>T
n.344+6373C>T
c.1187G>A (p.Ser396Asn)
11g.102790438T>ACA382226454MMP1,WTAPP1c.1384A>T (p.Ser462Cys)
n.562A>T
n.558A>T
n.584A>T
n.325-7586T>A
n.390-2707T>A
n.344+6374T>A
c.1186A>T (p.Ser396Cys)
11g.102790438T>CCA382226455MMP1,WTAPP1c.1384A>G (p.Ser462Gly)
n.562A>G
n.558A>G
n.584A>G
n.325-7586T>C
n.390-2707T>C
n.344+6374T>C
c.1186A>G (p.Ser396Gly)
11g.102790438T>GCA382226456MMP1,WTAPP1c.1384A>C (p.Ser462Arg)
n.562A>C
n.558A>C
n.584A>C
n.325-7586T>G
n.390-2707T>G
n.344+6374T>G
c.1186A>C (p.Ser396Arg)
11g.102790439A>CCA382226458MMP1,WTAPP1c.1383T>G (p.Asn461Lys)
n.561T>G
n.557T>G
n.583T>G
n.325-7585A>C
n.390-2706A>C
n.344+6375A>C
c.1185T>G (p.Asn395Lys)
11g.102790439A>GCA227360379MMP1,WTAPP1c.1383T>C (p.Asn461=)
n.561T>C
n.557T>C
n.583T>C
n.325-7585A>G
n.390-2706A>G
n.344+6375A>G
c.1185T>C (p.Asn395=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.102790439A>TCA382226457MMP1,WTAPP1c.1383T>A (p.Asn461Lys)
n.561T>A
n.557T>A
n.583T>A
n.325-7585A>T
n.390-2706A>T
n.344+6375A>T
c.1185T>A (p.Asn395Lys)
11g.102790440T>ACA382226459MMP1,WTAPP1c.1382A>T (p.Asn461Ile)
n.560A>T
n.556A>T
n.582A>T
n.325-7584T>A
n.390-2705T>A
n.344+6376T>A
c.1184A>T (p.Asn395Ile)
11g.102790440T>CCA382226460MMP1,WTAPP1c.1382A>G (p.Asn461Ser)
n.560A>G
n.556A>G
n.582A>G
n.325-7584T>C
n.390-2705T>C
n.344+6376T>C
c.1184A>G (p.Asn395Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.102790440T>GCA382226461MMP1,WTAPP1c.1382A>C (p.Asn461Thr)
n.560A>C
n.556A>C
n.582A>C
n.325-7584T>G
n.390-2705T>G
n.344+6376T>G
c.1184A>C (p.Asn395Thr)
11g.102790441T>ACA382226462MMP1,WTAPP1c.1381A>T (p.Asn461Tyr)
n.559A>T
n.555A>T
n.581A>T
n.325-7583T>A
n.390-2704T>A
n.344+6377T>A
c.1183A>T (p.Asn395Tyr)
11g.102790441T>CCA382226463MMP1,WTAPP1c.1381A>G (p.Asn461Asp)
n.559A>G
n.555A>G
n.581A>G
n.325-7583T>C
n.390-2704T>C
n.344+6377T>C
c.1183A>G (p.Asn395Asp)
gnomAD v4
11g.102790441T>GCA382226464MMP1,WTAPP1c.1381A>C (p.Asn461His)
n.559A>C
n.555A>C
n.581A>C
n.325-7583T>G
n.390-2704T>G
n.344+6377T>G
c.1183A>C (p.Asn395His)
11g.102790442A>CCA476737368MMP1,WTAPP1c.1380T>G (p.Ala460=)
n.558T>G
n.554T>G
n.580T>G
n.325-7582A>C
n.390-2703A>C
n.344+6378A>C
c.1182T>G (p.Ala394=)
11g.102790442A>GCA476737367MMP1,WTAPP1c.1380T>C (p.Ala460=)
n.558T>C
n.554T>C
n.580T>C
n.325-7582A>G
n.390-2703A>G
n.344+6378A>G
c.1182T>C (p.Ala394=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.102790442A>TCA476737366MMP1,WTAPP1c.1380T>A (p.Ala460=)
n.558T>A
n.554T>A
n.580T>A
n.325-7582A>T
n.390-2703A>T
n.344+6378A>T
c.1182T>A (p.Ala394=)
11g.102790443G>ACA382226467MMP1,WTAPP1c.1379C>T (p.Ala460Val)
n.557C>T
n.553C>T
n.579C>T
n.325-7581G>A
n.390-2702G>A
n.344+6379G>A
c.1181C>T (p.Ala394Val)
11g.102790443G>CCA382226465MMP1,WTAPP1c.1379C>G (p.Ala460Gly)
n.557C>G
n.553C>G
n.579C>G
n.325-7581G>C
n.390-2702G>C
n.344+6379G>C
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
11g.102790443G>TCA382226466MMP1,WTAPP1c.1379C>A (p.Ala460Asp)
n.557C>A
n.553C>A
n.579C>A
n.325-7581G>T
n.390-2702G>T
n.344+6379G>T
c.1181C>A (p.Ala394Asp)

Number of alleles fetched