Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.102790343T>C | CA2615725012 | MMP1,WTAPP1 | c.*69A>G (n.*69A>G) n.657A>G n.653A>G n.679A>G n.325-7681T>C n.390-2802T>C n.344+6279T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790343T>G | CA2615725013 | MMP1,WTAPP1 | c.*69A>C (n.*69A>C) n.657A>C n.653A>C n.679A>C n.325-7681T>G n.390-2802T>G n.344+6279T>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790344A>C | CA2615725015 | MMP1,WTAPP1 | c.*68T>G (n.*68T>G) n.656T>G n.652T>G n.678T>G n.325-7680A>C n.390-2801A>C n.344+6280A>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790344A>G | CA2540033245 | MMP1,WTAPP1 | c.*68T>C (n.*68T>C) n.656T>C n.652T>C n.678T>C n.325-7680A>G n.390-2801A>G n.344+6280A>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790344A>T | CA2615725014 | MMP1,WTAPP1 | c.*68T>A (n.*68T>A) n.656T>A n.652T>A n.678T>A n.325-7680A>T n.390-2801A>T n.344+6280A>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790346_102790349del | CA670870047 | MMP1,WTAPP1 | c.*65_*68del (n.*65_*68del) n.653_656del n.649_652del n.675_678del n.325-7678_325-7675del n.390-2799_390-2796del n.344+6282_344+6285del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790345G>C | CA227360233 | MMP1,WTAPP1 | c.*67C>G (n.*67C>G) n.655C>G n.651C>G n.677C>G n.325-7679G>C n.390-2800G>C n.344+6281G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790345G>T | CA2615725016 | MMP1,WTAPP1 | c.*67C>A (n.*67C>A) n.655C>A n.651C>A n.677C>A n.325-7679G>T n.390-2800G>T n.344+6281G>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790346A>G | CA2615725017 | MMP1,WTAPP1 | c.*66T>C (n.*66T>C) n.654T>C n.650T>C n.676T>C n.325-7678A>G n.390-2799A>G n.344+6282A>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790347C>A | CA2615725018 | MMP1,WTAPP1 | c.*65G>T (n.*65G>T) n.653G>T n.649G>T n.675G>T n.325-7677C>A n.390-2798C>A n.344+6283C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790347C>G | CA2615725019 | MMP1,WTAPP1 | c.*65G>C (n.*65G>C) n.653G>C n.649G>C n.675G>C n.325-7677C>G n.390-2798C>G n.344+6283C>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790347C>T | CA227360234 | MMP1,WTAPP1 | c.*65G>A (n.*65G>A) n.653G>A n.649G>A n.675G>A n.325-7677C>T n.390-2798C>T n.344+6283C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790348A>G | CA2615725022 | MMP1,WTAPP1 | c.*64T>C (n.*64T>C) n.652T>C n.648T>C n.674T>C n.325-7676A>G n.390-2797A>G n.344+6284A>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790348A>T | CA2615725023 | MMP1,WTAPP1 | c.*64T>A (n.*64T>A) n.652T>A n.648T>A n.674T>A n.325-7676A>T n.390-2797A>T n.344+6284A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790349G>A | CA15691573 | MMP1,WTAPP1 | c.*63C>T (n.*63C>T) n.651C>T n.647C>T n.673C>T n.325-7675G>A n.390-2796G>A n.344+6285G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790349G>C | CA2581049918 | MMP1,WTAPP1 | c.*63C>G (n.*63C>G) n.651C>G n.647C>G n.673C>G n.325-7675G>C n.390-2796G>C n.344+6285G>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790349G= | CA2573049996 | MMP1,WTAPP1 | c.*63C= (n.*63C=) n.651C= n.647C= n.673C= n.325-7675G= n.390-2796G= n.344+6285G= | |
11 | g.102790349G>T | CA2581049919 | MMP1,WTAPP1 | c.*63C>A (n.*63C>A) n.651C>A n.647C>A n.673C>A n.325-7675G>T n.390-2796G>T n.344+6285G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790350T>C | CA2574961335 | MMP1,WTAPP1 | c.*62A>G (n.*62A>G) n.650A>G n.646A>G n.672A>G n.325-7674T>C n.390-2795T>C n.344+6286T>C | |
11 | g.102790352C>A | CA2615725024 | MMP1,WTAPP1 | c.*60G>T (n.*60G>T) n.648G>T n.644G>T n.670G>T n.325-7672C>A n.390-2793C>A n.344+6288C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790352C>T | CA670870049 | MMP1,WTAPP1 | c.*60G>A (n.*60G>A) n.648G>A n.644G>A n.670G>A n.325-7672C>T n.390-2793C>T n.344+6288C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790353T>C | CA2615725025 | MMP1,WTAPP1 | c.*59A>G (n.*59A>G) n.647A>G n.643A>G n.669A>G n.325-7671T>C n.390-2792T>C n.344+6289T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790355C>A | CA2615725026 | MMP1,WTAPP1 | c.*57G>T (n.*57G>T) n.645G>T n.641G>T n.667G>T n.325-7669C>A n.390-2790C>A n.344+6291C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790355C>T | CA670870051 | MMP1,WTAPP1 | c.*57G>A (n.*57G>A) n.645G>A n.641G>A n.667G>A n.325-7669C>T n.390-2790C>T n.344+6291C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790356A>G | CA2615725028 | MMP1,WTAPP1 | c.*56T>C (n.*56T>C) n.644T>C n.640T>C n.666T>C n.325-7668A>G n.390-2789A>G n.344+6292A>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790356A>T | CA2615725027 | MMP1,WTAPP1 | c.*56T>A (n.*56T>A) n.644T>A n.640T>A n.666T>A n.325-7668A>T n.390-2789A>T n.344+6292A>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790357G>T | CA2615725029 | MMP1,WTAPP1 | c.*55C>A (n.*55C>A) n.643C>A n.639C>A n.665C>A n.325-7667G>T n.390-2788G>T n.344+6293G>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790358G>A | CA2574961336 | MMP1,WTAPP1 | c.*54C>T (n.*54C>T) n.642C>T n.638C>T n.664C>T n.325-7666G>A n.390-2787G>A n.344+6294G>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790358G>T | CA2615725030 | MMP1,WTAPP1 | c.*54C>A (n.*54C>A) n.642C>A n.638C>A n.664C>A n.325-7666G>T n.390-2787G>T n.344+6294G>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790358_102790359del | CA2497334614 | MMP1,WTAPP1 | c.*53_*54del (n.*53_*54del) n.641_642del n.637_638del n.663_664del n.325-7666_325-7665del n.390-2787_390-2786del n.344+6294_344+6295del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790359A>G | CA2615725033 | MMP1,WTAPP1 | c.*53T>C (n.*53T>C) n.641T>C n.637T>C n.663T>C n.325-7665A>G n.390-2786A>G n.344+6295A>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790359A>T | CA2615725034 | MMP1,WTAPP1 | c.*53T>A (n.*53T>A) n.641T>A n.637T>A n.663T>A n.325-7665A>T n.390-2786A>T n.344+6295A>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790362del | CA2615725031 | MMP1,WTAPP1 | c.*53del (n.*53del) n.641del n.637del n.663del n.325-7662del n.390-2783del n.344+6298del | gnomAD v4 |
11 | g.102790360A>G | CA2615725035 | MMP1,WTAPP1 | c.*52T>C (n.*52T>C) n.640T>C n.636T>C n.662T>C n.325-7664A>G n.390-2785A>G n.344+6296A>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790361A>C | CA2793420732 | MMP1,WTAPP1 | c.*51T>G (n.*51T>G) n.639T>G n.635T>G n.661T>G n.325-7663A>C n.390-2784A>C n.344+6297A>C | |
11 | g.102790362A>T | CA2615725036 | MMP1,WTAPP1 | c.*50T>A (n.*50T>A) n.638T>A n.634T>A n.660T>A n.325-7662A>T n.390-2783A>T n.344+6298A>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790363C>A | CA227360239 | MMP1,WTAPP1 | c.*49G>T (n.*49G>T) n.637G>T n.633G>T n.659G>T n.325-7661C>A n.390-2782C>A n.344+6299C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790363C>T | CA2615725037 | MMP1,WTAPP1 | c.*49G>A (n.*49G>A) n.637G>A n.633G>A n.659G>A n.325-7661C>T n.390-2782C>T n.344+6299C>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790364A>G | CA2615725039 | MMP1,WTAPP1 | c.*48T>C (n.*48T>C) n.636T>C n.632T>C n.658T>C n.325-7660A>G n.390-2781A>G n.344+6300A>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790364A>T | CA2615725040 | MMP1,WTAPP1 | c.*48T>A (n.*48T>A) n.636T>A n.632T>A n.658T>A n.325-7660A>T n.390-2781A>T n.344+6300A>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790365C>A | CA2615725041 | MMP1,WTAPP1 | c.*47G>T (n.*47G>T) n.635G>T n.631G>T n.657G>T n.325-7659C>A n.390-2780C>A n.344+6301C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790365C>G | CA2615725042 | MMP1,WTAPP1 | c.*47G>C (n.*47G>C) n.635G>C n.631G>C n.657G>C n.325-7659C>G n.390-2780C>G n.344+6301C>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790366C>A | CA2615725043 | MMP1,WTAPP1 | c.*46G>T (n.*46G>T) n.634G>T n.630G>T n.656G>T n.325-7658C>A n.390-2779C>A n.344+6302C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790366C>G | CA2724631708 | MMP1,WTAPP1 | c.*46G>C (n.*46G>C) n.634G>C n.630G>C n.656G>C n.325-7658C>G n.390-2779C>G n.344+6302C>G | dbSNP |
11 | g.102790366C>T | CA2615725044 | MMP1,WTAPP1 | c.*46G>A (n.*46G>A) n.634G>A n.630G>A n.656G>A n.325-7658C>T n.390-2779C>T n.344+6302C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790367T>G | CA2615725045 | MMP1,WTAPP1 | c.*45A>C (n.*45A>C) n.633A>C n.629A>C n.655A>C n.325-7657T>G n.390-2778T>G n.344+6303T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790368T>A | CA227360247 | MMP1,WTAPP1 | c.*44A>T (n.*44A>T) n.632A>T n.628A>T n.654A>T n.325-7656T>A n.390-2777T>A n.344+6304T>A | dbSNP |
11 | g.102790368T>C | CA6250273 | MMP1,WTAPP1 | c.*44A>G (n.*44A>G) n.632A>G n.628A>G n.654A>G n.325-7656T>C n.390-2777T>C n.344+6304T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790368T>G | CA227360265 | MMP1,WTAPP1 | c.*44A>C (n.*44A>C) n.632A>C n.628A>C n.654A>C n.325-7656T>G n.390-2777T>G n.344+6304T>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.102790368T= | CA2573049997 | MMP1,WTAPP1 | c.*44A= (n.*44A=) n.632A= n.628A= n.654A= n.325-7656T= n.390-2777T= n.344+6304T= | |
11 | g.102790369C>A | CA2615725047 | MMP1,WTAPP1 | c.*43G>T (n.*43G>T) n.631G>T n.627G>T n.653G>T n.325-7655C>A n.390-2776C>A n.344+6305C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790369C>G | CA2615725048 | MMP1,WTAPP1 | c.*43G>C (n.*43G>C) n.631G>C n.627G>C n.653G>C n.325-7655C>G n.390-2776C>G n.344+6305C>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790369C>T | CA2724643485 | MMP1,WTAPP1 | c.*43G>A (n.*43G>A) n.631G>A n.627G>A n.653G>A n.325-7655C>T n.390-2776C>T n.344+6305C>T | dbSNP |
11 | g.102790370T>C | CA2574961338 | MMP1,WTAPP1 | c.*42A>G (n.*42A>G) n.630A>G n.626A>G n.652A>G n.325-7654T>C n.390-2775T>C n.344+6306T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790370T>G | CA6250274 | MMP1,WTAPP1 | c.*42A>C (n.*42A>C) n.630A>C n.626A>C n.652A>C n.325-7654T>G n.390-2775T>G n.344+6306T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102790372T>G | CA6250275 | MMP1,WTAPP1 | c.*40A>C (n.*40A>C) n.628A>C n.624A>C n.650A>C n.325-7652T>G n.390-2773T>G n.344+6308T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790373G>T | CA2574961339 | MMP1,WTAPP1 | c.*39C>A (n.*39C>A) n.627C>A n.623C>A n.649C>A n.325-7651G>T n.390-2772G>T n.344+6309G>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790374G>A | CA601245924 | MMP1,WTAPP1 | c.*38C>T (n.*38C>T) n.626C>T n.622C>T n.648C>T n.325-7650G>A n.390-2771G>A n.344+6310G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790374G>T | CA2574961340 | MMP1,WTAPP1 | c.*38C>A (n.*38C>A) n.626C>A n.622C>A n.648C>A n.325-7650G>T n.390-2771G>T n.344+6310G>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790376C>A | CA2615725049 | MMP1,WTAPP1 | c.*36G>T (n.*36G>T) n.624G>T n.620G>T n.646G>T n.325-7648C>A n.390-2769C>A n.344+6312C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790376C>T | CA670870061 | MMP1,WTAPP1 | c.*36G>A (n.*36G>A) n.624G>A n.620G>A n.646G>A n.325-7648C>T n.390-2769C>T n.344+6312C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790377T>C | CA2615725050 | MMP1,WTAPP1 | c.*35A>G (n.*35A>G) n.623A>G n.619A>G n.645A>G n.325-7647T>C n.390-2768T>C n.344+6313T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790378C>A | CA2615725051 | MMP1,WTAPP1 | c.*34G>T (n.*34G>T) n.622G>T n.618G>T n.644G>T n.325-7646C>A n.390-2767C>A n.344+6314C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790378C>T | CA2615725052 | MMP1,WTAPP1 | c.*34G>A (n.*34G>A) n.622G>A n.618G>A n.644G>A n.325-7646C>T n.390-2767C>T n.344+6314C>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790379A>T | CA2615725054 | MMP1,WTAPP1 | c.*33T>A (n.*33T>A) n.621T>A n.617T>A n.643T>A n.325-7645A>T n.390-2766A>T n.344+6315A>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790380C>A | CA2615725055 | MMP1,WTAPP1 | c.*32G>T (n.*32G>T) n.620G>T n.616G>T n.642G>T n.325-7644C>A n.390-2765C>A n.344+6316C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790380C>T | CA6250276 | MMP1,WTAPP1 | c.*32G>A (n.*32G>A) n.620G>A n.616G>A n.642G>A n.325-7644C>T n.390-2765C>T n.344+6316C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102790381A>T | CA6250277 | MMP1,WTAPP1 | c.*31T>A (n.*31T>A) n.619T>A n.615T>A n.641T>A n.325-7643A>T n.390-2764A>T n.344+6317A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102790382C>A | CA2615725056 | MMP1,WTAPP1 | c.*30G>T (n.*30G>T) n.618G>T n.614G>T n.640G>T n.325-7642C>A n.390-2763C>A n.344+6318C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790383C>A | CA2615725057 | MMP1,WTAPP1 | c.*29G>T (n.*29G>T) n.617G>T n.613G>T n.639G>T n.325-7641C>A n.390-2762C>A n.344+6319C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790383C>T | CA2615725058 | MMP1,WTAPP1 | c.*29G>A (n.*29G>A) n.617G>A n.613G>A n.639G>A n.325-7641C>T n.390-2762C>T n.344+6319C>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790384A>G | CA6250278 | MMP1,WTAPP1 | c.*28T>C (n.*28T>C) n.616T>C n.612T>C n.638T>C n.325-7640A>G n.390-2761A>G n.344+6320A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790384A>T | CA2574961341 | MMP1,WTAPP1 | c.*28T>A (n.*28T>A) n.616T>A n.612T>A n.638T>A n.325-7640A>T n.390-2761A>T n.344+6320A>T | |
11 | g.102790385T>C | CA6250279 | MMP1,WTAPP1 | c.*27A>G (n.*27A>G) n.615A>G n.611A>G n.637A>G n.325-7639T>C n.390-2760T>C n.344+6321T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790385T>G | CA2615725059 | MMP1,WTAPP1 | c.*27A>C (n.*27A>C) n.615A>C n.611A>C n.637A>C n.325-7639T>G n.390-2760T>G n.344+6321T>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790386G>A | CA941623748 | MMP1,WTAPP1 | c.*26C>T (n.*26C>T) n.614C>T n.610C>T n.636C>T n.325-7638G>A n.390-2759G>A n.344+6322G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790386G>T | CA2615725060 | MMP1,WTAPP1 | c.*26C>A (n.*26C>A) n.614C>A n.610C>A n.636C>A n.325-7638G>T n.390-2759G>T n.344+6322G>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790388G>T | CA2615725061 | MMP1,WTAPP1 | c.*24C>A (n.*24C>A) n.612C>A n.608C>A n.634C>A n.325-7636G>T n.390-2757G>T n.344+6324G>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790389T>C | CA941623753 | MMP1,WTAPP1 | c.*23A>G (n.*23A>G) n.611A>G n.607A>G n.633A>G n.325-7635T>C n.390-2756T>C n.344+6325T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790389T>G | CA601669466 | MMP1,WTAPP1 | c.*23A>C (n.*23A>C) n.611A>C n.607A>C n.633A>C n.325-7635T>G n.390-2756T>G n.344+6325T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790392del | CA2615725064 | MMP1,WTAPP1 | c.*23del (n.*23del) n.611del n.607del n.633del n.325-7632del n.390-2753del n.344+6328del | gnomAD v4 |
11 | g.102790389_102790394dup | CA2615725063 | MMP1,WTAPP1 | c.*18_*23dup (n.*18_*23dup) n.606_611dup n.602_607dup n.628_633dup n.325-7635_325-7630dup n.390-2756_390-2751dup n.344+6325_344+6330dup | gnomAD v4 |
11 | g.102790390T>C | CA6250280 | MMP1,WTAPP1 | c.*22A>G (n.*22A>G) n.610A>G n.606A>G n.632A>G n.325-7634T>C n.390-2755T>C n.344+6326T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102790390T>G | CA2615725066 | MMP1,WTAPP1 | c.*22A>C (n.*22A>C) n.610A>C n.606A>C n.632A>C n.325-7634T>G n.390-2755T>G n.344+6326T>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790391T>C | CA2615725067 | MMP1,WTAPP1 | c.*21A>G (n.*21A>G) n.609A>G n.605A>G n.631A>G n.325-7633T>C n.390-2754T>C n.344+6327T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790392T>C | CA2615725068 | MMP1,WTAPP1 | c.*20A>G (n.*20A>G) n.608A>G n.604A>G n.630A>G n.325-7632T>C n.390-2753T>C n.344+6328T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790393C>A | CA2615725069 | MMP1,WTAPP1 | c.*19G>T (n.*19G>T) n.607G>T n.603G>T n.629G>T n.325-7631C>A n.390-2752C>A n.344+6329C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790393C>T | CA2615725070 | MMP1,WTAPP1 | c.*19G>A (n.*19G>A) n.607G>A n.603G>A n.629G>A n.325-7631C>T n.390-2752C>T n.344+6329C>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790394C>A | CA2615725071 | MMP1,WTAPP1 | c.*18G>T (n.*18G>T) n.606G>T n.602G>T n.628G>T n.325-7630C>A n.390-2751C>A n.344+6330C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790395A>C | CA2615725072 | MMP1,WTAPP1 | c.*17T>G (n.*17T>G) n.605T>G n.601T>G n.627T>G n.325-7629A>C n.390-2750A>C n.344+6331A>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790395A>G | CA2615725073 | MMP1,WTAPP1 | c.*17T>C (n.*17T>C) n.605T>C n.601T>C n.627T>C n.325-7629A>G n.390-2750A>G n.344+6331A>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790395A>T | CA670870072 | MMP1,WTAPP1 | c.*17T>A (n.*17T>A) n.605T>A n.601T>A n.627T>A n.325-7629A>T n.390-2750A>T n.344+6331A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790397T>A | CA941623758 | MMP1,WTAPP1 | c.*15A>T (n.*15A>T) n.603A>T n.599A>T n.625A>T n.325-7627T>A n.390-2748T>A n.344+6333T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790397T>C | CA2615725074 | MMP1,WTAPP1 | c.*15A>G (n.*15A>G) n.603A>G n.599A>G n.625A>G n.325-7627T>C n.390-2748T>C n.344+6333T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790397T>G | CA6250281 | MMP1,WTAPP1 | c.*15A>C (n.*15A>C) n.603A>C n.599A>C n.625A>C n.325-7627T>G n.390-2748T>G n.344+6333T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790398C>A | CA2615725075 | MMP1,WTAPP1 | c.*14G>T (n.*14G>T) n.602G>T n.598G>T n.624G>T n.325-7626C>A n.390-2747C>A n.344+6334C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790398C>T | CA2615725076 | MMP1,WTAPP1 | c.*14G>A (n.*14G>A) n.602G>A n.598G>A n.624G>A n.325-7626C>T n.390-2747C>T n.344+6334C>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790400A>C | CA6250282 | MMP1,WTAPP1 | c.*12T>G (n.*12T>G) n.600T>G n.596T>G n.622T>G n.325-7624A>C n.390-2745A>C n.344+6336A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790400A>G | CA2615725077 | MMP1,WTAPP1 | c.*12T>C (n.*12T>C) n.600T>C n.596T>C n.622T>C n.325-7624A>G n.390-2745A>G n.344+6336A>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790400A>T | CA2574961342 | MMP1,WTAPP1 | c.*12T>A (n.*12T>A) n.600T>A n.596T>A n.622T>A n.325-7624A>T n.390-2745A>T n.344+6336A>T | dbSNP |
11 | g.102790401A>G | CA601669469 | MMP1,WTAPP1 | c.*11T>C (n.*11T>C) n.599T>C n.595T>C n.621T>C n.325-7623A>G n.390-2744A>G n.344+6337A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790402T>C | CA2615725078 | MMP1,WTAPP1 | c.*10A>G (n.*10A>G) n.598A>G n.594A>G n.620A>G n.325-7622T>C n.390-2743T>C n.344+6338T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790403T>A | CA2615725079 | MMP1,WTAPP1 | c.*9A>T (n.*9A>T) n.597A>T n.593A>T n.619A>T n.325-7621T>A n.390-2742T>A n.344+6339T>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790403T>C | CA941623774 | MMP1,WTAPP1 | c.*9A>G (n.*9A>G) n.597A>G n.593A>G n.619A>G n.325-7621T>C n.390-2742T>C n.344+6339T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790404A>G | CA2615725080 | MMP1,WTAPP1 | c.*8T>C (n.*8T>C) n.596T>C n.592T>C n.618T>C n.325-7620A>G n.390-2741A>G n.344+6340A>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790404A>T | CA654494322 | MMP1,WTAPP1 | c.*8T>A (n.*8T>A) n.596T>A n.592T>A n.618T>A n.325-7620A>T n.390-2741A>T n.344+6340A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.102790405G>A | CA941623779 | MMP1,WTAPP1 | c.*7C>T (n.*7C>T) n.595C>T n.591C>T n.617C>T n.325-7619G>A n.390-2740G>A n.344+6341G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790405G>C | CA2615725081 | MMP1,WTAPP1 | c.*7C>G (n.*7C>G) n.595C>G n.591C>G n.617C>G n.325-7619G>C n.390-2740G>C n.344+6341G>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790405G>T | CA2615725082 | MMP1,WTAPP1 | c.*7C>A (n.*7C>A) n.595C>A n.591C>A n.617C>A n.325-7619G>T n.390-2740G>T n.344+6341G>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790408A>T | CA2615725083 | MMP1,WTAPP1 | c.*4T>A (n.*4T>A) n.592T>A n.588T>A n.614T>A n.325-7616A>T n.390-2737A>T n.344+6344A>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790409T>A | CA2615725084 | MMP1,WTAPP1 | c.*3A>T (n.*3A>T) n.591A>T n.587A>T n.613A>T n.325-7615T>A n.390-2736T>A n.344+6345T>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790409T>C | CA601669470 | MMP1,WTAPP1 | c.*3A>G (n.*3A>G) n.591A>G n.587A>G n.613A>G n.325-7615T>C n.390-2736T>C n.344+6345T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102790410G>T | CA2615725085 | MMP1,WTAPP1 | c.*2C>A (n.*2C>A) n.590C>A n.586C>A n.612C>A n.325-7614G>T n.390-2735G>T n.344+6346G>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790412T>A | CA382226388 | MMP1,WTAPP1 | c.1410A>T (p.Ter470Cys) n.588A>T n.584A>T n.610A>T n.325-7612T>A n.390-2733T>A n.344+6348T>A c.1212A>T (p.Ter404Cys) | |
11 | g.102790412T>C | CA382226389 | MMP1,WTAPP1 | c.1410A>G (p.Ter470Trp) n.588A>G n.584A>G n.610A>G n.325-7612T>C n.390-2733T>C n.344+6348T>C c.1212A>G (p.Ter404Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.102790412T>G | CA382226390 | MMP1,WTAPP1 | c.1410A>C (p.Ter470Cys) n.588A>C n.584A>C n.610A>C n.325-7612T>G n.390-2733T>G n.344+6348T>G c.1212A>C (p.Ter404Cys) | |
11 | g.102790413C>A | CA382226391 | MMP1,WTAPP1 | c.1409G>T (p.Ter470Leu) n.587G>T n.583G>T n.609G>T n.325-7611C>A n.390-2732C>A n.344+6349C>A c.1211G>T (p.Ter404Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.102790413C>G | CA382226392 | MMP1,WTAPP1 | c.1409G>C (p.Ter470Ser) n.587G>C n.583G>C n.609G>C n.325-7611C>G n.390-2732C>G n.344+6349C>G c.1211G>C (p.Ter404Ser) | |
11 | g.102790413C>T | CA476737358 | MMP1,WTAPP1 | c.1409G>A (p.Ter470=) n.587G>A n.583G>A n.609G>A n.325-7611C>T n.390-2732C>T n.344+6349C>T c.1211G>A (p.Ter404=) | |
11 | g.102790414A>C | CA382226393 | MMP1,WTAPP1 | c.1408T>G (p.Ter470Gly) n.586T>G n.582T>G n.608T>G n.325-7610A>C n.390-2731A>C n.344+6350A>C c.1210T>G (p.Ter404Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.102790414A>G | CA382226394 | MMP1,WTAPP1 | c.1408T>C (p.Ter470Arg) n.586T>C n.582T>C n.608T>C n.325-7610A>G n.390-2731A>G n.344+6350A>G c.1210T>C (p.Ter404Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.102790414A>T | CA382226395 | MMP1,WTAPP1 | c.1408T>A (p.Ter470Arg) n.586T>A n.582T>A n.608T>A n.325-7610A>T n.390-2731A>T n.344+6350A>T c.1210T>A (p.Ter404Arg) | |
11 | g.102790415A>C | CA382226397 | MMP1,WTAPP1 | c.1407T>G (p.Asn469Lys) n.585T>G n.581T>G n.607T>G n.325-7609A>C n.390-2730A>C n.344+6351A>C c.1209T>G (p.Asn403Lys) | |
11 | g.102790415A>G | CA476737359 | MMP1,WTAPP1 | c.1407T>C (p.Asn469=) n.585T>C n.581T>C n.607T>C n.325-7609A>G n.390-2730A>G n.344+6351A>G c.1209T>C (p.Asn403=) | |
11 | g.102790415A>T | CA382226396 | MMP1,WTAPP1 | c.1407T>A (p.Asn469Lys) n.585T>A n.581T>A n.607T>A n.325-7609A>T n.390-2730A>T n.344+6351A>T c.1209T>A (p.Asn403Lys) | |
11 | g.102790416T>A | CA382226398 | MMP1,WTAPP1 | c.1406A>T (p.Asn469Ile) n.584A>T n.580A>T n.606A>T n.325-7608T>A n.390-2729T>A n.344+6352T>A c.1208A>T (p.Asn403Ile) | |
11 | g.102790416T>C | CA382226399 | MMP1,WTAPP1 | c.1406A>G (p.Asn469Ser) n.584A>G n.580A>G n.606A>G n.325-7608T>C n.390-2729T>C n.344+6352T>C c.1208A>G (p.Asn403Ser) | |
11 | g.102790416T>G | CA382226400 | MMP1,WTAPP1 | c.1406A>C (p.Asn469Thr) n.584A>C n.580A>C n.606A>C n.325-7608T>G n.390-2729T>G n.344+6352T>G c.1208A>C (p.Asn403Thr) | |
11 | g.102790420dup | CA2615725086 | MMP1,WTAPP1 | c.1406dup (p.Asn469LysfsTer14) n.584dup n.580dup n.606dup n.325-7604dup n.390-2725dup n.344+6356dup c.1208dup (p.Asn403LysfsTer14) | gnomAD v4 |
11 | g.102790420del | CA2574961343 | MMP1,WTAPP1 | c.1406del (p.Asn469IlefsTer5) n.584del n.580del n.606del n.325-7604del n.390-2725del n.344+6356del c.1208del (p.Asn403IlefsTer5) | gnomAD v4 |
11 | g.102790417T>A | CA382226401 | MMP1,WTAPP1 | c.1405A>T (p.Asn469Tyr) n.583A>T n.579A>T n.605A>T n.325-7607T>A n.390-2728T>A n.344+6353T>A c.1207A>T (p.Asn403Tyr) | |
11 | g.102790417T>C | CA382226402 | MMP1,WTAPP1 | c.1405A>G (p.Asn469Asp) n.583A>G n.579A>G n.605A>G n.325-7607T>C n.390-2728T>C n.344+6353T>C c.1207A>G (p.Asn403Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.102790417T>G | CA382226403 | MMP1,WTAPP1 | c.1405A>C (p.Asn469His) n.583A>C n.579A>C n.605A>C n.325-7607T>G n.390-2728T>G n.344+6353T>G c.1207A>C (p.Asn403His) | |
11 | g.102790418T>A | CA382226404 | MMP1,WTAPP1 | c.1404A>T (p.Lys468Asn) n.582A>T n.578A>T n.604A>T n.325-7606T>A n.390-2727T>A n.344+6354T>A c.1206A>T (p.Lys402Asn) | |
11 | g.102790418T>C | CA476737360 | MMP1,WTAPP1 | c.1404A>G (p.Lys468=) n.582A>G n.578A>G n.604A>G n.325-7606T>C n.390-2727T>C n.344+6354T>C c.1206A>G (p.Lys402=) | |
11 | g.102790418T>G | CA382226405 | MMP1,WTAPP1 | c.1404A>C (p.Lys468Asn) n.582A>C n.578A>C n.604A>C n.325-7606T>G n.390-2727T>G n.344+6354T>G c.1206A>C (p.Lys402Asn) | |
11 | g.102790419T>A | CA382226406 | MMP1,WTAPP1 | c.1403A>T (p.Lys468Ile) n.581A>T n.577A>T n.603A>T n.325-7605T>A n.390-2726T>A n.344+6355T>A c.1205A>T (p.Lys402Ile) | |
11 | g.102790419T>C | CA382226407 | MMP1,WTAPP1 | c.1403A>G (p.Lys468Arg) n.581A>G n.577A>G n.603A>G n.325-7605T>C n.390-2726T>C n.344+6355T>C c.1205A>G (p.Lys402Arg) | |
11 | g.102790419T>G | CA382226408 | MMP1,WTAPP1 | c.1403A>C (p.Lys468Thr) n.581A>C n.577A>C n.603A>C n.325-7605T>G n.390-2726T>G n.344+6355T>G c.1205A>C (p.Lys402Thr) | |
11 | g.102790420T>A | CA382226409 | MMP1,WTAPP1 | c.1402A>T (p.Lys468Ter) n.580A>T n.576A>T n.602A>T n.325-7604T>A n.390-2725T>A n.344+6356T>A c.1204A>T (p.Lys402Ter) | |
11 | g.102790420T>C | CA382226410 | MMP1,WTAPP1 | c.1402A>G (p.Lys468Glu) n.580A>G n.576A>G n.602A>G n.325-7604T>C n.390-2725T>C n.344+6356T>C c.1204A>G (p.Lys402Glu) | |
11 | g.102790420T>G | CA382226411 | MMP1,WTAPP1 | c.1402A>C (p.Lys468Gln) n.580A>C n.576A>C n.602A>C n.325-7604T>G n.390-2725T>G n.344+6356T>G c.1204A>C (p.Lys402Gln) | |
11 | g.102790421C>A | CA382226413 | MMP1,WTAPP1 | c.1401G>T (p.Arg467Ser) n.579G>T n.575G>T n.601G>T n.325-7603C>A n.390-2724C>A n.344+6357C>A c.1203G>T (p.Arg401Ser) | ClinVar |
11 | g.102790421C>G | CA382226412 | MMP1,WTAPP1 | c.1401G>C (p.Arg467Ser) n.579G>C n.575G>C n.601G>C n.325-7603C>G n.390-2724C>G n.344+6357C>G c.1203G>C (p.Arg401Ser) | |
11 | g.102790421C>T | CA476737361 | MMP1,WTAPP1 | c.1401G>A (p.Arg467=) n.579G>A n.575G>A n.601G>A n.325-7603C>T n.390-2724C>T n.344+6357C>T c.1203G>A (p.Arg401=) | |
11 | g.102790422C>A | CA382226414 | MMP1,WTAPP1 | c.1400G>T (p.Arg467Met) n.578G>T n.574G>T n.600G>T n.325-7602C>A n.390-2723C>A n.344+6358C>A c.1202G>T (p.Arg401Met) | |
11 | g.102790422C>G | CA382226415 | MMP1,WTAPP1 | c.1400G>C (p.Arg467Thr) n.578G>C n.574G>C n.600G>C n.325-7602C>G n.390-2723C>G n.344+6358C>G c.1202G>C (p.Arg401Thr) | |
11 | g.102790422C>T | CA382226416 | MMP1,WTAPP1 | c.1400G>A (p.Arg467Lys) n.578G>A n.574G>A n.600G>A n.325-7602C>T n.390-2723C>T n.344+6358C>T c.1202G>A (p.Arg401Lys) | |
11 | g.102790423T>A | CA382226417 | MMP1,WTAPP1 | c.1399A>T (p.Arg467Trp) n.577A>T n.573A>T n.599A>T n.325-7601T>A n.390-2722T>A n.344+6359T>A c.1201A>T (p.Arg401Trp) | |
11 | g.102790423T>C | CA6250283 | MMP1,WTAPP1 | c.1399A>G (p.Arg467Gly) n.577A>G n.573A>G n.599A>G n.325-7601T>C n.390-2722T>C n.344+6359T>C c.1201A>G (p.Arg401Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.102790423T>G | CA476737362 | MMP1,WTAPP1 | c.1399A>C (p.Arg467=) n.577A>C n.573A>C n.599A>C n.325-7601T>G n.390-2722T>G n.344+6359T>G c.1201A>C (p.Arg401=) | |
11 | g.102790424G>A | CA476737363 | MMP1,WTAPP1 | c.1398C>T (p.Cys466=) n.576C>T n.572C>T n.598C>T n.325-7600G>A n.390-2721G>A n.344+6360G>A c.1200C>T (p.Cys400=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790424G>C | CA382226418 | MMP1,WTAPP1 | c.1398C>G (p.Cys466Trp) n.576C>G n.572C>G n.598C>G n.325-7600G>C n.390-2721G>C n.344+6360G>C c.1200C>G (p.Cys400Trp) | |
11 | g.102790424G>T | CA382226419 | MMP1,WTAPP1 | c.1398C>A (p.Cys466Ter) n.576C>A n.572C>A n.598C>A n.325-7600G>T n.390-2721G>T n.344+6360G>T c.1200C>A (p.Cys400Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.102790425C>A | CA382226422 | MMP1,WTAPP1 | c.1397G>T (p.Cys466Phe) n.575G>T n.571G>T n.597G>T n.325-7599C>A n.390-2720C>A n.344+6361C>A c.1199G>T (p.Cys400Phe) | |
11 | g.102790425C>G | CA382226420 | MMP1,WTAPP1 | c.1397G>C (p.Cys466Ser) n.575G>C n.571G>C n.597G>C n.325-7599C>G n.390-2720C>G n.344+6361C>G c.1199G>C (p.Cys400Ser) | |
11 | g.102790425C>T | CA382226421 | MMP1,WTAPP1 | c.1397G>A (p.Cys466Tyr) n.575G>A n.571G>A n.597G>A n.325-7599C>T n.390-2720C>T n.344+6361C>T c.1199G>A (p.Cys400Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.102790426A>C | CA382226423 | MMP1,WTAPP1 | c.1396T>G (p.Cys466Gly) n.574T>G n.570T>G n.596T>G n.325-7598A>C n.390-2719A>C n.344+6362A>C c.1198T>G (p.Cys400Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790426A>G | CA382226424 | MMP1,WTAPP1 | c.1396T>C (p.Cys466Arg) n.574T>C n.570T>C n.596T>C n.325-7598A>G n.390-2719A>G n.344+6362A>G c.1198T>C (p.Cys400Arg) | |
11 | g.102790426A>T | CA382226425 | MMP1,WTAPP1 | c.1396T>A (p.Cys466Ser) n.574T>A n.570T>A n.596T>A n.325-7598A>T n.390-2719A>T n.344+6362A>T c.1198T>A (p.Cys400Ser) | |
11 | g.102790427G>A | CA476737364 | MMP1,WTAPP1 | c.1395C>T (p.Asn465=) n.573C>T n.569C>T n.595C>T n.325-7597G>A n.390-2718G>A n.344+6363G>A c.1197C>T (p.Asn399=) | |
11 | g.102790427G>C | CA382226426 | MMP1,WTAPP1 | c.1395C>G (p.Asn465Lys) n.573C>G n.569C>G n.595C>G n.325-7597G>C n.390-2718G>C n.344+6363G>C c.1197C>G (p.Asn399Lys) | |
11 | g.102790427G>T | CA382226427 | MMP1,WTAPP1 | c.1395C>A (p.Asn465Lys) n.573C>A n.569C>A n.595C>A n.325-7597G>T n.390-2718G>T n.344+6363G>T c.1197C>A (p.Asn399Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.102790428T>A | CA382226428 | MMP1,WTAPP1 | c.1394A>T (p.Asn465Ile) n.572A>T n.568A>T n.594A>T n.325-7596T>A n.390-2717T>A n.344+6364T>A c.1196A>T (p.Asn399Ile) | |
11 | g.102790428T>C | CA382226430 | MMP1,WTAPP1 | c.1394A>G (p.Asn465Ser) n.572A>G n.568A>G n.594A>G n.325-7596T>C n.390-2717T>C n.344+6364T>C c.1196A>G (p.Asn399Ser) | |
11 | g.102790428T>G | CA382226429 | MMP1,WTAPP1 | c.1394A>C (p.Asn465Thr) n.572A>C n.568A>C n.594A>C n.325-7596T>G n.390-2717T>G n.344+6364T>G c.1196A>C (p.Asn399Thr) | |
11 | g.102790429T>A | CA382226431 | MMP1,WTAPP1 | c.1393A>T (p.Asn465Tyr) n.571A>T n.567A>T n.593A>T n.325-7595T>A n.390-2716T>A n.344+6365T>A c.1195A>T (p.Asn399Tyr) | |
11 | g.102790429T>C | CA6250284 | MMP1,WTAPP1 | c.1393A>G (p.Asn465Asp) n.571A>G n.567A>G n.593A>G n.325-7595T>C n.390-2716T>C n.344+6365T>C c.1195A>G (p.Asn399Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790429T>G | CA382226432 | MMP1,WTAPP1 | c.1393A>C (p.Asn465His) n.571A>C n.567A>C n.593A>C n.325-7595T>G n.390-2716T>G n.344+6365T>G c.1195A>C (p.Asn399His) | gnomAD v4 |
11 | g.102790430G>A | CA6250285 | MMP1,WTAPP1 | c.1392C>T (p.Phe464=) n.570C>T n.566C>T n.592C>T n.325-7594G>A n.390-2715G>A n.344+6366G>A c.1194C>T (p.Phe398=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102790430G>C | CA382226433 | MMP1,WTAPP1 | c.1392C>G (p.Phe464Leu) n.570C>G n.566C>G n.592C>G n.325-7594G>C n.390-2715G>C n.344+6366G>C c.1194C>G (p.Phe398Leu) | COSMIC |
11 | g.102790430G>T | CA382226434 | MMP1,WTAPP1 | c.1392C>A (p.Phe464Leu) n.570C>A n.566C>A n.592C>A n.325-7594G>T n.390-2715G>T n.344+6366G>T c.1194C>A (p.Phe398Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.102790431A>C | CA382226435 | MMP1,WTAPP1 | c.1391T>G (p.Phe464Cys) n.569T>G n.565T>G n.591T>G n.325-7593A>C n.390-2714A>C n.344+6367A>C c.1193T>G (p.Phe398Cys) | |
11 | g.102790431A>G | CA382226436 | MMP1,WTAPP1 | c.1391T>C (p.Phe464Ser) n.569T>C n.565T>C n.591T>C n.325-7593A>G n.390-2714A>G n.344+6367A>G c.1193T>C (p.Phe398Ser) | |
11 | g.102790431A>T | CA382226437 | MMP1,WTAPP1 | c.1391T>A (p.Phe464Tyr) n.569T>A n.565T>A n.591T>A n.325-7593A>T n.390-2714A>T n.344+6367A>T c.1193T>A (p.Phe398Tyr) | |
11 | g.102790432A>C | CA382226438 | MMP1,WTAPP1 | c.1390T>G (p.Phe464Val) n.568T>G n.564T>G n.590T>G n.325-7592A>C n.390-2713A>C n.344+6368A>C c.1192T>G (p.Phe398Val) | |
11 | g.102790432A>G | CA382226439 | MMP1,WTAPP1 | c.1390T>C (p.Phe464Leu) n.568T>C n.564T>C n.590T>C n.325-7592A>G n.390-2713A>G n.344+6368A>G c.1192T>C (p.Phe398Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.102790432A>T | CA382226440 | MMP1,WTAPP1 | c.1390T>A (p.Phe464Ile) n.568T>A n.564T>A n.590T>A n.325-7592A>T n.390-2713A>T n.344+6368A>T c.1192T>A (p.Phe398Ile) | |
11 | g.102790433C>A | CA382226441 | MMP1,WTAPP1 | c.1389G>T (p.Trp463Cys) n.567G>T n.563G>T n.589G>T n.325-7591C>A n.390-2712C>A n.344+6369C>A c.1191G>T (p.Trp397Cys) | |
11 | g.102790433C>G | CA382226442 | MMP1,WTAPP1 | c.1389G>C (p.Trp463Cys) n.567G>C n.563G>C n.589G>C n.325-7591C>G n.390-2712C>G n.344+6369C>G c.1191G>C (p.Trp397Cys) | |
11 | g.102790433C>T | CA6250286 | MMP1,WTAPP1 | c.1389G>A (p.Trp463Ter) n.567G>A n.563G>A n.589G>A n.325-7591C>T n.390-2712C>T n.344+6369C>T c.1191G>A (p.Trp397Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790434del | CA2615725114 | MMP1,WTAPP1 | c.1389del (p.Trp463CysfsTer11) n.567del n.563del n.589del n.325-7590del n.390-2711del n.344+6370del c.1191del (p.Trp397CysfsTer11) | gnomAD v4 |
11 | g.102790434C>A | CA382226443 | MMP1,WTAPP1 | c.1388G>T (p.Trp463Leu) n.566G>T n.562G>T n.588G>T n.325-7590C>A n.390-2711C>A n.344+6370C>A c.1190G>T (p.Trp397Leu) | |
11 | g.102790434C>G | CA382226444 | MMP1,WTAPP1 | c.1388G>C (p.Trp463Ser) n.566G>C n.562G>C n.588G>C n.325-7590C>G n.390-2711C>G n.344+6370C>G c.1190G>C (p.Trp397Ser) | |
11 | g.102790434C>T | CA382226445 | MMP1,WTAPP1 | c.1388G>A (p.Trp463Ter) n.566G>A n.562G>A n.588G>A n.325-7590C>T n.390-2711C>T n.344+6370C>T c.1190G>A (p.Trp397Ter) | |
11 | g.102790435A>C | CA382226446 | MMP1,WTAPP1 | c.1387T>G (p.Trp463Gly) n.565T>G n.561T>G n.587T>G n.325-7589A>C n.390-2710A>C n.344+6371A>C c.1189T>G (p.Trp397Gly) | |
11 | g.102790435A>G | CA382226447 | MMP1,WTAPP1 | c.1387T>C (p.Trp463Arg) n.565T>C n.561T>C n.587T>C n.325-7589A>G n.390-2710A>G n.344+6371A>G c.1189T>C (p.Trp397Arg) | |
11 | g.102790435A>T | CA382226448 | MMP1,WTAPP1 | c.1387T>A (p.Trp463Arg) n.565T>A n.561T>A n.587T>A n.325-7589A>T n.390-2710A>T n.344+6371A>T c.1189T>A (p.Trp397Arg) | |
11 | g.102790439_102790445del | CA2793420734 | MMP1,WTAPP1 | c.1381_1387del (p.Asn461GlyfsTer11) n.559_565del n.555_561del n.581_587del n.325-7585_325-7579del n.390-2706_390-2700del n.344+6375_344+6381del c.1183_1189del (p.Asn395GlyfsTer11) | |
11 | g.102790436G>A | CA476737365 | MMP1,WTAPP1 | c.1386C>T (p.Ser462=) n.564C>T n.560C>T n.586C>T n.325-7588G>A n.390-2709G>A n.344+6372G>A c.1188C>T (p.Ser396=) | |
11 | g.102790436G>C | CA382226449 | MMP1,WTAPP1 | c.1386C>G (p.Ser462Arg) n.564C>G n.560C>G n.586C>G n.325-7588G>C n.390-2709G>C n.344+6372G>C c.1188C>G (p.Ser396Arg) | |
11 | g.102790436G>T | CA382226450 | MMP1,WTAPP1 | c.1386C>A (p.Ser462Arg) n.564C>A n.560C>A n.586C>A n.325-7588G>T n.390-2709G>T n.344+6372G>T c.1188C>A (p.Ser396Arg) | |
11 | g.102790437C>A | CA382226451 | MMP1,WTAPP1 | c.1385G>T (p.Ser462Ile) n.563G>T n.559G>T n.585G>T n.325-7587C>A n.390-2708C>A n.344+6373C>A c.1187G>T (p.Ser396Ile) | |
11 | g.102790437C>G | CA382226452 | MMP1,WTAPP1 | c.1385G>C (p.Ser462Thr) n.563G>C n.559G>C n.585G>C n.325-7587C>G n.390-2708C>G n.344+6373C>G c.1187G>C (p.Ser396Thr) | |
11 | g.102790437C>T | CA382226453 | MMP1,WTAPP1 | c.1385G>A (p.Ser462Asn) n.563G>A n.559G>A n.585G>A n.325-7587C>T n.390-2708C>T n.344+6373C>T c.1187G>A (p.Ser396Asn) | |
11 | g.102790438T>A | CA382226454 | MMP1,WTAPP1 | c.1384A>T (p.Ser462Cys) n.562A>T n.558A>T n.584A>T n.325-7586T>A n.390-2707T>A n.344+6374T>A c.1186A>T (p.Ser396Cys) | |
11 | g.102790438T>C | CA382226455 | MMP1,WTAPP1 | c.1384A>G (p.Ser462Gly) n.562A>G n.558A>G n.584A>G n.325-7586T>C n.390-2707T>C n.344+6374T>C c.1186A>G (p.Ser396Gly) | |
11 | g.102790438T>G | CA382226456 | MMP1,WTAPP1 | c.1384A>C (p.Ser462Arg) n.562A>C n.558A>C n.584A>C n.325-7586T>G n.390-2707T>G n.344+6374T>G c.1186A>C (p.Ser396Arg) | |
11 | g.102790439A>C | CA382226458 | MMP1,WTAPP1 | c.1383T>G (p.Asn461Lys) n.561T>G n.557T>G n.583T>G n.325-7585A>C n.390-2706A>C n.344+6375A>C c.1185T>G (p.Asn395Lys) | |
11 | g.102790439A>G | CA227360379 | MMP1,WTAPP1 | c.1383T>C (p.Asn461=) n.561T>C n.557T>C n.583T>C n.325-7585A>G n.390-2706A>G n.344+6375A>G c.1185T>C (p.Asn395=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102790439A>T | CA382226457 | MMP1,WTAPP1 | c.1383T>A (p.Asn461Lys) n.561T>A n.557T>A n.583T>A n.325-7585A>T n.390-2706A>T n.344+6375A>T c.1185T>A (p.Asn395Lys) | |
11 | g.102790440T>A | CA382226459 | MMP1,WTAPP1 | c.1382A>T (p.Asn461Ile) n.560A>T n.556A>T n.582A>T n.325-7584T>A n.390-2705T>A n.344+6376T>A c.1184A>T (p.Asn395Ile) | |
11 | g.102790440T>C | CA382226460 | MMP1,WTAPP1 | c.1382A>G (p.Asn461Ser) n.560A>G n.556A>G n.582A>G n.325-7584T>C n.390-2705T>C n.344+6376T>C c.1184A>G (p.Asn395Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102790440T>G | CA382226461 | MMP1,WTAPP1 | c.1382A>C (p.Asn461Thr) n.560A>C n.556A>C n.582A>C n.325-7584T>G n.390-2705T>G n.344+6376T>G c.1184A>C (p.Asn395Thr) | |
11 | g.102790441T>A | CA382226462 | MMP1,WTAPP1 | c.1381A>T (p.Asn461Tyr) n.559A>T n.555A>T n.581A>T n.325-7583T>A n.390-2704T>A n.344+6377T>A c.1183A>T (p.Asn395Tyr) | |
11 | g.102790441T>C | CA382226463 | MMP1,WTAPP1 | c.1381A>G (p.Asn461Asp) n.559A>G n.555A>G n.581A>G n.325-7583T>C n.390-2704T>C n.344+6377T>C c.1183A>G (p.Asn395Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.102790441T>G | CA382226464 | MMP1,WTAPP1 | c.1381A>C (p.Asn461His) n.559A>C n.555A>C n.581A>C n.325-7583T>G n.390-2704T>G n.344+6377T>G c.1183A>C (p.Asn395His) | |
11 | g.102790442A>C | CA476737368 | MMP1,WTAPP1 | c.1380T>G (p.Ala460=) n.558T>G n.554T>G n.580T>G n.325-7582A>C n.390-2703A>C n.344+6378A>C c.1182T>G (p.Ala394=) | |
11 | g.102790442A>G | CA476737367 | MMP1,WTAPP1 | c.1380T>C (p.Ala460=) n.558T>C n.554T>C n.580T>C n.325-7582A>G n.390-2703A>G n.344+6378A>G c.1182T>C (p.Ala394=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102790442A>T | CA476737366 | MMP1,WTAPP1 | c.1380T>A (p.Ala460=) n.558T>A n.554T>A n.580T>A n.325-7582A>T n.390-2703A>T n.344+6378A>T c.1182T>A (p.Ala394=) | |
11 | g.102790443G>A | CA382226467 | MMP1,WTAPP1 | c.1379C>T (p.Ala460Val) n.557C>T n.553C>T n.579C>T n.325-7581G>A n.390-2702G>A n.344+6379G>A c.1181C>T (p.Ala394Val) | |
11 | g.102790443G>C | CA382226465 | MMP1,WTAPP1 | c.1379C>G (p.Ala460Gly) n.557C>G n.553C>G n.579C>G n.325-7581G>C n.390-2702G>C n.344+6379G>C c.1181C>G (p.Ala394Gly) | |
11 | g.102790443G>T | CA382226466 | MMP1,WTAPP1 | c.1379C>A (p.Ala460Asp) n.557C>A n.553C>A n.579C>A n.325-7581G>T n.390-2702G>T n.344+6379G>T c.1181C>A (p.Ala394Asp) |