Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.102790334_102790337delCA941623730MMP1,WTAPP1c.*78_*81del (n.*78_*81del)
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n.344+6270_344+6273del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.325-7691A>G
n.390-2812A>G
n.344+6269A>G
 gnomAD v4
11g.102790333A>TCA2615724999MMP1,WTAPP1c.*79T>A (n.*79T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.344+6272G>T
 gnomAD v4
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11g.102790338G>TCA2574961333MMP1,WTAPP1c.*74C>A (n.*74C>A)
n.662C>A
n.658C>A
n.684C>A
n.325-7686G>T
n.390-2807G>T
n.344+6274G>T
 gnomAD v4
11g.102790339A>TCA2574961334MMP1,WTAPP1c.*73T>A (n.*73T>A)
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 gnomAD v4
11g.102790340A>TCA2724757184MMP1,WTAPP1c.*72T>A (n.*72T>A)
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n.325-7684A>T
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n.344+6276A>T
 dbSNP
11g.102790341A>CCA2615725009MMP1,WTAPP1c.*71T>G (n.*71T>G)
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 gnomAD v4
11g.102790341A>GCA2615725010MMP1,WTAPP1c.*71T>C (n.*71T>C)
n.659T>C
n.655T>C
n.681T>C
n.325-7683A>G
n.390-2804A>G
n.344+6277A>G
 gnomAD v4
11g.102790342A>CCA2615725011MMP1,WTAPP1c.*70T>G (n.*70T>G)
n.658T>G
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n.680T>G
n.325-7682A>C
n.390-2803A>C
n.344+6278A>C
 gnomAD v4
11g.102790343T>CCA2615725012MMP1,WTAPP1c.*69A>G (n.*69A>G)
n.657A>G
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n.325-7681T>C
n.390-2802T>C
n.344+6279T>C
 gnomAD v4
11g.102790343T>GCA2615725013MMP1,WTAPP1c.*69A>C (n.*69A>C)
n.657A>C
n.653A>C
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n.325-7681T>G
n.390-2802T>G
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 gnomAD v4
11g.102790344A>CCA2615725015MMP1,WTAPP1c.*68T>G (n.*68T>G)
n.656T>G
n.652T>G
n.678T>G
n.325-7680A>C
n.390-2801A>C
n.344+6280A>C
 gnomAD v4
11g.102790344A>GCA2540033245MMP1,WTAPP1c.*68T>C (n.*68T>C)
n.656T>C
n.652T>C
n.678T>C
n.325-7680A>G
n.390-2801A>G
n.344+6280A>G
 gnomAD v4
11g.102790344A>TCA2615725014MMP1,WTAPP1c.*68T>A (n.*68T>A)
n.656T>A
n.652T>A
n.678T>A
n.325-7680A>T
n.390-2801A>T
n.344+6280A>T
 gnomAD v4
11g.102790346_102790349delCA670870047MMP1,WTAPP1c.*65_*68del (n.*65_*68del)
n.653_656del
n.649_652del
n.675_678del
n.325-7678_325-7675del
n.390-2799_390-2796del
n.344+6282_344+6285del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790345G>CCA227360233MMP1,WTAPP1c.*67C>G (n.*67C>G)
n.655C>G
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n.677C>G
n.325-7679G>C
n.390-2800G>C
n.344+6281G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790345G>TCA2615725016MMP1,WTAPP1c.*67C>A (n.*67C>A)
n.655C>A
n.651C>A
n.677C>A
n.325-7679G>T
n.390-2800G>T
n.344+6281G>T
 gnomAD v4
11g.102790346A>GCA2615725017MMP1,WTAPP1c.*66T>C (n.*66T>C)
n.654T>C
n.650T>C
n.676T>C
n.325-7678A>G
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n.344+6282A>G
 gnomAD v4
11g.102790347C>ACA2615725018MMP1,WTAPP1c.*65G>T (n.*65G>T)
n.653G>T
n.649G>T
n.675G>T
n.325-7677C>A
n.390-2798C>A
n.344+6283C>A
 gnomAD v4
11g.102790347C>GCA2615725019MMP1,WTAPP1c.*65G>C (n.*65G>C)
n.653G>C
n.649G>C
n.675G>C
n.325-7677C>G
n.390-2798C>G
n.344+6283C>G
 gnomAD v4
11g.102790347C>TCA227360234MMP1,WTAPP1c.*65G>A (n.*65G>A)
n.653G>A
n.649G>A
n.675G>A
n.325-7677C>T
n.390-2798C>T
n.344+6283C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790348A>GCA2615725022MMP1,WTAPP1c.*64T>C (n.*64T>C)
n.652T>C
n.648T>C
n.674T>C
n.325-7676A>G
n.390-2797A>G
n.344+6284A>G
 gnomAD v4
11g.102790348A>TCA2615725023MMP1,WTAPP1c.*64T>A (n.*64T>A)
n.652T>A
n.648T>A
n.674T>A
n.325-7676A>T
n.390-2797A>T
n.344+6284A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.102790349G>ACA15691573MMP1,WTAPP1c.*63C>T (n.*63C>T)
n.651C>T
n.647C>T
n.673C>T
n.325-7675G>A
n.390-2796G>A
n.344+6285G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790349G>CCA2581049918MMP1,WTAPP1c.*63C>G (n.*63C>G)
n.651C>G
n.647C>G
n.673C>G
n.325-7675G>C
n.390-2796G>C
n.344+6285G>C
 gnomAD v4
11g.102790349G=CA2573049996MMP1,WTAPP1c.*63C= (n.*63C=)
n.651C=
n.647C=
n.673C=
n.325-7675G=
n.390-2796G=
n.344+6285G=
11g.102790349G>TCA2581049919MMP1,WTAPP1c.*63C>A (n.*63C>A)
n.651C>A
n.647C>A
n.673C>A
n.325-7675G>T
n.390-2796G>T
n.344+6285G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.102790350T>CCA2574961335MMP1,WTAPP1c.*62A>G (n.*62A>G)
n.650A>G
n.646A>G
n.672A>G
n.325-7674T>C
n.390-2795T>C
n.344+6286T>C
11g.102790352C>ACA2615725024MMP1,WTAPP1c.*60G>T (n.*60G>T)
n.648G>T
n.644G>T
n.670G>T
n.325-7672C>A
n.390-2793C>A
n.344+6288C>A
 gnomAD v4
11g.102790352C>TCA670870049MMP1,WTAPP1c.*60G>A (n.*60G>A)
n.648G>A
n.644G>A
n.670G>A
n.325-7672C>T
n.390-2793C>T
n.344+6288C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790353T>CCA2615725025MMP1,WTAPP1c.*59A>G (n.*59A>G)
n.647A>G
n.643A>G
n.669A>G
n.325-7671T>C
n.390-2792T>C
n.344+6289T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.102790355C>ACA2615725026MMP1,WTAPP1c.*57G>T (n.*57G>T)
n.645G>T
n.641G>T
n.667G>T
n.325-7669C>A
n.390-2790C>A
n.344+6291C>A
 gnomAD v4
11g.102790355C>TCA670870051MMP1,WTAPP1c.*57G>A (n.*57G>A)
n.645G>A
n.641G>A
n.667G>A
n.325-7669C>T
n.390-2790C>T
n.344+6291C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790356A>GCA2615725028MMP1,WTAPP1c.*56T>C (n.*56T>C)
n.644T>C
n.640T>C
n.666T>C
n.325-7668A>G
n.390-2789A>G
n.344+6292A>G
 gnomAD v4
11g.102790356A>TCA2615725027MMP1,WTAPP1c.*56T>A (n.*56T>A)
n.644T>A
n.640T>A
n.666T>A
n.325-7668A>T
n.390-2789A>T
n.344+6292A>T
 gnomAD v4
11g.102790357G>TCA2615725029MMP1,WTAPP1c.*55C>A (n.*55C>A)
n.643C>A
n.639C>A
n.665C>A
n.325-7667G>T
n.390-2788G>T
n.344+6293G>T
 gnomAD v4
11g.102790358G>ACA2574961336MMP1,WTAPP1c.*54C>T (n.*54C>T)
n.642C>T
n.638C>T
n.664C>T
n.325-7666G>A
n.390-2787G>A
n.344+6294G>A
 gnomAD v4
11g.102790358G>TCA2615725030MMP1,WTAPP1c.*54C>A (n.*54C>A)
n.642C>A
n.638C>A
n.664C>A
n.325-7666G>T
n.390-2787G>T
n.344+6294G>T
 gnomAD v4
11g.102790358_102790359delCA2497334614MMP1,WTAPP1c.*53_*54del (n.*53_*54del)
n.641_642del
n.637_638del
n.663_664del
n.325-7666_325-7665del
n.390-2787_390-2786del
n.344+6294_344+6295del
 dbSNP gnomAD v4
11g.102790359A>GCA2615725033MMP1,WTAPP1c.*53T>C (n.*53T>C)
n.641T>C
n.637T>C
n.663T>C
n.325-7665A>G
n.390-2786A>G
n.344+6295A>G
 gnomAD v4
11g.102790359A>TCA2615725034MMP1,WTAPP1c.*53T>A (n.*53T>A)
n.641T>A
n.637T>A
n.663T>A
n.325-7665A>T
n.390-2786A>T
n.344+6295A>T
 gnomAD v4
11g.102790362delCA2615725031MMP1,WTAPP1c.*53del (n.*53del)
n.641del
n.637del
n.663del
n.325-7662del
n.390-2783del
n.344+6298del
 gnomAD v4
11g.102790360A>GCA2615725035MMP1,WTAPP1c.*52T>C (n.*52T>C)
n.640T>C
n.636T>C
n.662T>C
n.325-7664A>G
n.390-2785A>G
n.344+6296A>G
 gnomAD v4
11g.102790361A>CCA2793420732MMP1,WTAPP1c.*51T>G (n.*51T>G)
n.639T>G
n.635T>G
n.661T>G
n.325-7663A>C
n.390-2784A>C
n.344+6297A>C
11g.102790362A>TCA2615725036MMP1,WTAPP1c.*50T>A (n.*50T>A)
n.638T>A
n.634T>A
n.660T>A
n.325-7662A>T
n.390-2783A>T
n.344+6298A>T
 gnomAD v4
11g.102790363C>ACA227360239MMP1,WTAPP1c.*49G>T (n.*49G>T)
n.637G>T
n.633G>T
n.659G>T
n.325-7661C>A
n.390-2782C>A
n.344+6299C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.102790363C>TCA2615725037MMP1,WTAPP1c.*49G>A (n.*49G>A)
n.637G>A
n.633G>A
n.659G>A
n.325-7661C>T
n.390-2782C>T
n.344+6299C>T
 gnomAD v4
11g.102790364A>GCA2615725039MMP1,WTAPP1c.*48T>C (n.*48T>C)
n.636T>C
n.632T>C
n.658T>C
n.325-7660A>G
n.390-2781A>G
n.344+6300A>G
 gnomAD v4
11g.102790364A>TCA2615725040MMP1,WTAPP1c.*48T>A (n.*48T>A)
n.636T>A
n.632T>A
n.658T>A
n.325-7660A>T
n.390-2781A>T
n.344+6300A>T
 gnomAD v4
11g.102790365C>ACA2615725041MMP1,WTAPP1c.*47G>T (n.*47G>T)
n.635G>T
n.631G>T
n.657G>T
n.325-7659C>A
n.390-2780C>A
n.344+6301C>A
 gnomAD v4
11g.102790365C>GCA2615725042MMP1,WTAPP1c.*47G>C (n.*47G>C)
n.635G>C
n.631G>C
n.657G>C
n.325-7659C>G
n.390-2780C>G
n.344+6301C>G
 gnomAD v4
11g.102790366C>ACA2615725043MMP1,WTAPP1c.*46G>T (n.*46G>T)
n.634G>T
n.630G>T
n.656G>T
n.325-7658C>A
n.390-2779C>A
n.344+6302C>A
 gnomAD v4
11g.102790366C>GCA2724631708MMP1,WTAPP1c.*46G>C (n.*46G>C)
n.634G>C
n.630G>C
n.656G>C
n.325-7658C>G
n.390-2779C>G
n.344+6302C>G
 dbSNP
11g.102790366C>TCA2615725044MMP1,WTAPP1c.*46G>A (n.*46G>A)
n.634G>A
n.630G>A
n.656G>A
n.325-7658C>T
n.390-2779C>T
n.344+6302C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.102790367T>GCA2615725045MMP1,WTAPP1c.*45A>C (n.*45A>C)
n.633A>C
n.629A>C
n.655A>C
n.325-7657T>G
n.390-2778T>G
n.344+6303T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.102790368T>ACA227360247MMP1,WTAPP1c.*44A>T (n.*44A>T)
n.632A>T
n.628A>T
n.654A>T
n.325-7656T>A
n.390-2777T>A
n.344+6304T>A
 dbSNP
11g.102790368T>CCA6250273MMP1,WTAPP1c.*44A>G (n.*44A>G)
n.632A>G
n.628A>G
n.654A>G
n.325-7656T>C
n.390-2777T>C
n.344+6304T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790368T>GCA227360265MMP1,WTAPP1c.*44A>C (n.*44A>C)
n.632A>C
n.628A>C
n.654A>C
n.325-7656T>G
n.390-2777T>G
n.344+6304T>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.102790368T=CA2573049997MMP1,WTAPP1c.*44A= (n.*44A=)
n.632A=
n.628A=
n.654A=
n.325-7656T=
n.390-2777T=
n.344+6304T=
11g.102790369C>ACA2615725047MMP1,WTAPP1c.*43G>T (n.*43G>T)
n.631G>T
n.627G>T
n.653G>T
n.325-7655C>A
n.390-2776C>A
n.344+6305C>A
 gnomAD v4
11g.102790369C>GCA2615725048MMP1,WTAPP1c.*43G>C (n.*43G>C)
n.631G>C
n.627G>C
n.653G>C
n.325-7655C>G
n.390-2776C>G
n.344+6305C>G
 gnomAD v4
11g.102790369C>TCA2724643485MMP1,WTAPP1c.*43G>A (n.*43G>A)
n.631G>A
n.627G>A
n.653G>A
n.325-7655C>T
n.390-2776C>T
n.344+6305C>T
 dbSNP
11g.102790370T>CCA2574961338MMP1,WTAPP1c.*42A>G (n.*42A>G)
n.630A>G
n.626A>G
n.652A>G
n.325-7654T>C
n.390-2775T>C
n.344+6306T>C
 gnomAD v4
11g.102790370T>GCA6250274MMP1,WTAPP1c.*42A>C (n.*42A>C)
n.630A>C
n.626A>C
n.652A>C
n.325-7654T>G
n.390-2775T>G
n.344+6306T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.102790372T>GCA6250275MMP1,WTAPP1c.*40A>C (n.*40A>C)
n.628A>C
n.624A>C
n.650A>C
n.325-7652T>G
n.390-2773T>G
n.344+6308T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790373G>TCA2574961339MMP1,WTAPP1c.*39C>A (n.*39C>A)
n.627C>A
n.623C>A
n.649C>A
n.325-7651G>T
n.390-2772G>T
n.344+6309G>T
 gnomAD v4
11g.102790374G>ACA601245924MMP1,WTAPP1c.*38C>T (n.*38C>T)
n.626C>T
n.622C>T
n.648C>T
n.325-7650G>A
n.390-2771G>A
n.344+6310G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790374G>TCA2574961340MMP1,WTAPP1c.*38C>A (n.*38C>A)
n.626C>A
n.622C>A
n.648C>A
n.325-7650G>T
n.390-2771G>T
n.344+6310G>T
 gnomAD v4
11g.102790376C>ACA2615725049MMP1,WTAPP1c.*36G>T (n.*36G>T)
n.624G>T
n.620G>T
n.646G>T
n.325-7648C>A
n.390-2769C>A
n.344+6312C>A
 gnomAD v4
11g.102790376C>TCA670870061MMP1,WTAPP1c.*36G>A (n.*36G>A)
n.624G>A
n.620G>A
n.646G>A
n.325-7648C>T
n.390-2769C>T
n.344+6312C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.102790377T>CCA2615725050MMP1,WTAPP1c.*35A>G (n.*35A>G)
n.623A>G
n.619A>G
n.645A>G
n.325-7647T>C
n.390-2768T>C
n.344+6313T>C
 gnomAD v4
11g.102790378C>ACA2615725051MMP1,WTAPP1c.*34G>T (n.*34G>T)
n.622G>T
n.618G>T
n.644G>T
n.325-7646C>A
n.390-2767C>A
n.344+6314C>A
 gnomAD v4
11g.102790378C>TCA2615725052MMP1,WTAPP1c.*34G>A (n.*34G>A)
n.622G>A
n.618G>A
n.644G>A
n.325-7646C>T
n.390-2767C>T
n.344+6314C>T
 gnomAD v4
11g.102790379A>TCA2615725054MMP1,WTAPP1c.*33T>A (n.*33T>A)
n.621T>A
n.617T>A
n.643T>A
n.325-7645A>T
n.390-2766A>T
n.344+6315A>T
 gnomAD v4
11g.102790380C>ACA2615725055MMP1,WTAPP1c.*32G>T (n.*32G>T)
n.620G>T
n.616G>T
n.642G>T
n.325-7644C>A
n.390-2765C>A
n.344+6316C>A
 gnomAD v4
11g.102790380C>TCA6250276MMP1,WTAPP1c.*32G>A (n.*32G>A)
n.620G>A
n.616G>A
n.642G>A
n.325-7644C>T
n.390-2765C>T
n.344+6316C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.102790381A>TCA6250277MMP1,WTAPP1c.*31T>A (n.*31T>A)
n.619T>A
n.615T>A
n.641T>A
n.325-7643A>T
n.390-2764A>T
n.344+6317A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.102790382C>ACA2615725056MMP1,WTAPP1c.*30G>T (n.*30G>T)
n.618G>T
n.614G>T
n.640G>T
n.325-7642C>A
n.390-2763C>A
n.344+6318C>A
 gnomAD v4
11g.102790383C>ACA2615725057MMP1,WTAPP1c.*29G>T (n.*29G>T)
n.617G>T
n.613G>T
n.639G>T
n.325-7641C>A
n.390-2762C>A
n.344+6319C>A
 gnomAD v4
11g.102790383C>TCA2615725058MMP1,WTAPP1c.*29G>A (n.*29G>A)
n.617G>A
n.613G>A
n.639G>A
n.325-7641C>T
n.390-2762C>T
n.344+6319C>T
 gnomAD v4
11g.102790384A>GCA6250278MMP1,WTAPP1c.*28T>C (n.*28T>C)
n.616T>C
n.612T>C
n.638T>C
n.325-7640A>G
n.390-2761A>G
n.344+6320A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790384A>TCA2574961341MMP1,WTAPP1c.*28T>A (n.*28T>A)
n.616T>A
n.612T>A
n.638T>A
n.325-7640A>T
n.390-2761A>T
n.344+6320A>T
11g.102790385T>CCA6250279MMP1,WTAPP1c.*27A>G (n.*27A>G)
n.615A>G
n.611A>G
n.637A>G
n.325-7639T>C
n.390-2760T>C
n.344+6321T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790385T>GCA2615725059MMP1,WTAPP1c.*27A>C (n.*27A>C)
n.615A>C
n.611A>C
n.637A>C
n.325-7639T>G
n.390-2760T>G
n.344+6321T>G
 gnomAD v4
11g.102790386G>ACA941623748MMP1,WTAPP1c.*26C>T (n.*26C>T)
n.614C>T
n.610C>T
n.636C>T
n.325-7638G>A
n.390-2759G>A
n.344+6322G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790386G>TCA2615725060MMP1,WTAPP1c.*26C>A (n.*26C>A)
n.614C>A
n.610C>A
n.636C>A
n.325-7638G>T
n.390-2759G>T
n.344+6322G>T
 gnomAD v4
11g.102790388G>TCA2615725061MMP1,WTAPP1c.*24C>A (n.*24C>A)
n.612C>A
n.608C>A
n.634C>A
n.325-7636G>T
n.390-2757G>T
n.344+6324G>T
 gnomAD v4
11g.102790389T>CCA941623753MMP1,WTAPP1c.*23A>G (n.*23A>G)
n.611A>G
n.607A>G
n.633A>G
n.325-7635T>C
n.390-2756T>C
n.344+6325T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790389T>GCA601669466MMP1,WTAPP1c.*23A>C (n.*23A>C)
n.611A>C
n.607A>C
n.633A>C
n.325-7635T>G
n.390-2756T>G
n.344+6325T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790392delCA2615725064MMP1,WTAPP1c.*23del (n.*23del)
n.611del
n.607del
n.633del
n.325-7632del
n.390-2753del
n.344+6328del
 gnomAD v4
11g.102790389_102790394dupCA2615725063MMP1,WTAPP1c.*18_*23dup (n.*18_*23dup)
n.606_611dup
n.602_607dup
n.628_633dup
n.325-7635_325-7630dup
n.390-2756_390-2751dup
n.344+6325_344+6330dup
 gnomAD v4
11g.102790390T>CCA6250280MMP1,WTAPP1c.*22A>G (n.*22A>G)
n.610A>G
n.606A>G
n.632A>G
n.325-7634T>C
n.390-2755T>C
n.344+6326T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.102790390T>GCA2615725066MMP1,WTAPP1c.*22A>C (n.*22A>C)
n.610A>C
n.606A>C
n.632A>C
n.325-7634T>G
n.390-2755T>G
n.344+6326T>G
 gnomAD v4
11g.102790391T>CCA2615725067MMP1,WTAPP1c.*21A>G (n.*21A>G)
n.609A>G
n.605A>G
n.631A>G
n.325-7633T>C
n.390-2754T>C
n.344+6327T>C
 gnomAD v4
11g.102790392T>CCA2615725068MMP1,WTAPP1c.*20A>G (n.*20A>G)
n.608A>G
n.604A>G
n.630A>G
n.325-7632T>C
n.390-2753T>C
n.344+6328T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.102790393C>ACA2615725069MMP1,WTAPP1c.*19G>T (n.*19G>T)
n.607G>T
n.603G>T
n.629G>T
n.325-7631C>A
n.390-2752C>A
n.344+6329C>A
 gnomAD v4
11g.102790393C>TCA2615725070MMP1,WTAPP1c.*19G>A (n.*19G>A)
n.607G>A
n.603G>A
n.629G>A
n.325-7631C>T
n.390-2752C>T
n.344+6329C>T
 gnomAD v4
11g.102790394C>ACA2615725071MMP1,WTAPP1c.*18G>T (n.*18G>T)
n.606G>T
n.602G>T
n.628G>T
n.325-7630C>A
n.390-2751C>A
n.344+6330C>A
 gnomAD v4
11g.102790395A>CCA2615725072MMP1,WTAPP1c.*17T>G (n.*17T>G)
n.605T>G
n.601T>G
n.627T>G
n.325-7629A>C
n.390-2750A>C
n.344+6331A>C
 gnomAD v4
11g.102790395A>GCA2615725073MMP1,WTAPP1c.*17T>C (n.*17T>C)
n.605T>C
n.601T>C
n.627T>C
n.325-7629A>G
n.390-2750A>G
n.344+6331A>G
 gnomAD v4
11g.102790395A>TCA670870072MMP1,WTAPP1c.*17T>A (n.*17T>A)
n.605T>A
n.601T>A
n.627T>A
n.325-7629A>T
n.390-2750A>T
n.344+6331A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790397T>ACA941623758MMP1,WTAPP1c.*15A>T (n.*15A>T)
n.603A>T
n.599A>T
n.625A>T
n.325-7627T>A
n.390-2748T>A
n.344+6333T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790397T>CCA2615725074MMP1,WTAPP1c.*15A>G (n.*15A>G)
n.603A>G
n.599A>G
n.625A>G
n.325-7627T>C
n.390-2748T>C
n.344+6333T>C
 gnomAD v4
11g.102790397T>GCA6250281MMP1,WTAPP1c.*15A>C (n.*15A>C)
n.603A>C
n.599A>C
n.625A>C
n.325-7627T>G
n.390-2748T>G
n.344+6333T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790398C>ACA2615725075MMP1,WTAPP1c.*14G>T (n.*14G>T)
n.602G>T
n.598G>T
n.624G>T
n.325-7626C>A
n.390-2747C>A
n.344+6334C>A
 gnomAD v4
11g.102790398C>TCA2615725076MMP1,WTAPP1c.*14G>A (n.*14G>A)
n.602G>A
n.598G>A
n.624G>A
n.325-7626C>T
n.390-2747C>T
n.344+6334C>T
 gnomAD v4
11g.102790400A>CCA6250282MMP1,WTAPP1c.*12T>G (n.*12T>G)
n.600T>G
n.596T>G
n.622T>G
n.325-7624A>C
n.390-2745A>C
n.344+6336A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790400A>GCA2615725077MMP1,WTAPP1c.*12T>C (n.*12T>C)
n.600T>C
n.596T>C
n.622T>C
n.325-7624A>G
n.390-2745A>G
n.344+6336A>G
 gnomAD v4
11g.102790400A>TCA2574961342MMP1,WTAPP1c.*12T>A (n.*12T>A)
n.600T>A
n.596T>A
n.622T>A
n.325-7624A>T
n.390-2745A>T
n.344+6336A>T
 dbSNP
11g.102790401A>GCA601669469MMP1,WTAPP1c.*11T>C (n.*11T>C)
n.599T>C
n.595T>C
n.621T>C
n.325-7623A>G
n.390-2744A>G
n.344+6337A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790402T>CCA2615725078MMP1,WTAPP1c.*10A>G (n.*10A>G)
n.598A>G
n.594A>G
n.620A>G
n.325-7622T>C
n.390-2743T>C
n.344+6338T>C
 gnomAD v4
11g.102790403T>ACA2615725079MMP1,WTAPP1c.*9A>T (n.*9A>T)
n.597A>T
n.593A>T
n.619A>T
n.325-7621T>A
n.390-2742T>A
n.344+6339T>A
 gnomAD v4
11g.102790403T>CCA941623774MMP1,WTAPP1c.*9A>G (n.*9A>G)
n.597A>G
n.593A>G
n.619A>G
n.325-7621T>C
n.390-2742T>C
n.344+6339T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790404A>GCA2615725080MMP1,WTAPP1c.*8T>C (n.*8T>C)
n.596T>C
n.592T>C
n.618T>C
n.325-7620A>G
n.390-2741A>G
n.344+6340A>G
 gnomAD v4
11g.102790404A>TCA654494322MMP1,WTAPP1c.*8T>A (n.*8T>A)
n.596T>A
n.592T>A
n.618T>A
n.325-7620A>T
n.390-2741A>T
n.344+6340A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.102790405G>ACA941623779MMP1,WTAPP1c.*7C>T (n.*7C>T)
n.595C>T
n.591C>T
n.617C>T
n.325-7619G>A
n.390-2740G>A
n.344+6341G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790405G>CCA2615725081MMP1,WTAPP1c.*7C>G (n.*7C>G)
n.595C>G
n.591C>G
n.617C>G
n.325-7619G>C
n.390-2740G>C
n.344+6341G>C
 gnomAD v4
11g.102790405G>TCA2615725082MMP1,WTAPP1c.*7C>A (n.*7C>A)
n.595C>A
n.591C>A
n.617C>A
n.325-7619G>T
n.390-2740G>T
n.344+6341G>T
 gnomAD v4
11g.102790408A>TCA2615725083MMP1,WTAPP1c.*4T>A (n.*4T>A)
n.592T>A
n.588T>A
n.614T>A
n.325-7616A>T
n.390-2737A>T
n.344+6344A>T
 gnomAD v4
11g.102790409T>ACA2615725084MMP1,WTAPP1c.*3A>T (n.*3A>T)
n.591A>T
n.587A>T
n.613A>T
n.325-7615T>A
n.390-2736T>A
n.344+6345T>A
 gnomAD v4
11g.102790409T>CCA601669470MMP1,WTAPP1c.*3A>G (n.*3A>G)
n.591A>G
n.587A>G
n.613A>G
n.325-7615T>C
n.390-2736T>C
n.344+6345T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.102790410G>TCA2615725085MMP1,WTAPP1c.*2C>A (n.*2C>A)
n.590C>A
n.586C>A
n.612C>A
n.325-7614G>T
n.390-2735G>T
n.344+6346G>T
 gnomAD v4
11g.102790412T>ACA382226388MMP1,WTAPP1c.1410A>T (p.Ter470Cys)
n.588A>T
n.584A>T
n.610A>T
n.325-7612T>A
n.390-2733T>A
n.344+6348T>A
c.1212A>T (p.Ter404Cys)
11g.102790412T>CCA382226389MMP1,WTAPP1c.1410A>G (p.Ter470Trp)
n.588A>G
n.584A>G
n.610A>G
n.325-7612T>C
n.390-2733T>C
n.344+6348T>C
c.1212A>G (p.Ter404Trp)
 gnomAD v4
11g.102790412T>GCA382226390MMP1,WTAPP1c.1410A>C (p.Ter470Cys)
n.588A>C
n.584A>C
n.610A>C
n.325-7612T>G
n.390-2733T>G
n.344+6348T>G
c.1212A>C (p.Ter404Cys)
11g.102790413C>ACA382226391MMP1,WTAPP1c.1409G>T (p.Ter470Leu)
n.587G>T
n.583G>T
n.609G>T
n.325-7611C>A
n.390-2732C>A
n.344+6349C>A
c.1211G>T (p.Ter404Leu)
 gnomAD v4
11g.102790413C>GCA382226392MMP1,WTAPP1c.1409G>C (p.Ter470Ser)
n.587G>C
n.583G>C
n.609G>C
n.325-7611C>G
n.390-2732C>G
n.344+6349C>G
c.1211G>C (p.Ter404Ser)
11g.102790413C>TCA476737358MMP1,WTAPP1c.1409G>A (p.Ter470=)
n.587G>A
n.583G>A
n.609G>A
n.325-7611C>T
n.390-2732C>T
n.344+6349C>T
c.1211G>A (p.Ter404=)
11g.102790414A>CCA382226393MMP1,WTAPP1c.1408T>G (p.Ter470Gly)
n.586T>G
n.582T>G
n.608T>G
n.325-7610A>C
n.390-2731A>C
n.344+6350A>C
c.1210T>G (p.Ter404Gly)
 gnomAD v4
11g.102790414A>GCA382226394MMP1,WTAPP1c.1408T>C (p.Ter470Arg)
n.586T>C
n.582T>C
n.608T>C
n.325-7610A>G
n.390-2731A>G
n.344+6350A>G
c.1210T>C (p.Ter404Arg)
 gnomAD v4
11g.102790414A>TCA382226395MMP1,WTAPP1c.1408T>A (p.Ter470Arg)
n.586T>A
n.582T>A
n.608T>A
n.325-7610A>T
n.390-2731A>T
n.344+6350A>T
c.1210T>A (p.Ter404Arg)
11g.102790415A>CCA382226397MMP1,WTAPP1c.1407T>G (p.Asn469Lys)
n.585T>G
n.581T>G
n.607T>G
n.325-7609A>C
n.390-2730A>C
n.344+6351A>C
c.1209T>G (p.Asn403Lys)
11g.102790415A>GCA476737359MMP1,WTAPP1c.1407T>C (p.Asn469=)
n.585T>C
n.581T>C
n.607T>C
n.325-7609A>G
n.390-2730A>G
n.344+6351A>G
c.1209T>C (p.Asn403=)
11g.102790415A>TCA382226396MMP1,WTAPP1c.1407T>A (p.Asn469Lys)
n.585T>A
n.581T>A
n.607T>A
n.325-7609A>T
n.390-2730A>T
n.344+6351A>T
c.1209T>A (p.Asn403Lys)
11g.102790416T>ACA382226398MMP1,WTAPP1c.1406A>T (p.Asn469Ile)
n.584A>T
n.580A>T
n.606A>T
n.325-7608T>A
n.390-2729T>A
n.344+6352T>A
c.1208A>T (p.Asn403Ile)
11g.102790416T>CCA382226399MMP1,WTAPP1c.1406A>G (p.Asn469Ser)
n.584A>G
n.580A>G
n.606A>G
n.325-7608T>C
n.390-2729T>C
n.344+6352T>C
c.1208A>G (p.Asn403Ser)
11g.102790416T>GCA382226400MMP1,WTAPP1c.1406A>C (p.Asn469Thr)
n.584A>C
n.580A>C
n.606A>C
n.325-7608T>G
n.390-2729T>G
n.344+6352T>G
c.1208A>C (p.Asn403Thr)
11g.102790420dupCA2615725086MMP1,WTAPP1c.1406dup (p.Asn469LysfsTer14)
n.584dup
n.580dup
n.606dup
n.325-7604dup
n.390-2725dup
n.344+6356dup
c.1208dup (p.Asn403LysfsTer14)
 gnomAD v4
11g.102790420delCA2574961343MMP1,WTAPP1c.1406del (p.Asn469IlefsTer5)
n.584del
n.580del
n.606del
n.325-7604del
n.390-2725del
n.344+6356del
c.1208del (p.Asn403IlefsTer5)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched