Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.325-7903C>G
n.390-3024C>G
n.344+6057C>G
gnomAD v4
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n.344+6057C>T
gnomAD v4
11g.102790122_102790124delCA2615724608MMP1,WTAPP1c.*289_*291del (n.*289_*291del)
n.877_879del
n.873_875del
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n.325-7902_325-7900del
n.390-3023_390-3021del
n.344+6058_344+6060del
gnomAD v4
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11g.102790122A>TCA2615724615MMP1,WTAPP1c.*290T>A (n.*290T>A)
n.878T>A
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n.900T>A
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n.390-3023A>T
n.344+6058A>T
gnomAD v4
11g.102790123A>CCA2615724618MMP1,WTAPP1c.*289T>G (n.*289T>G)
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n.390-3022A>C
n.344+6059A>C
gnomAD v4
11g.102790123A>GCA2615724619MMP1,WTAPP1c.*289T>C (n.*289T>C)
n.877T>C
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n.325-7901A>G
n.390-3022A>G
n.344+6059A>G
gnomAD v4
11g.102790123A>TCA2615724620MMP1,WTAPP1c.*289T>A (n.*289T>A)
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n.325-7901A>T
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gnomAD v4
11g.102790124C>ACA2615724621MMP1,WTAPP1c.*288G>T (n.*288G>T)
n.876G>T
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n.325-7900C>A
n.390-3021C>A
n.344+6060C>A
gnomAD v4
11g.102790124C>GCA2724587151MMP1,WTAPP1c.*288G>C (n.*288G>C)
n.876G>C
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dbSNP
11g.102790124C>TCA227360086MMP1,WTAPP1c.*288G>A (n.*288G>A)
n.876G>A
n.872G>A
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n.325-7900C>T
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n.344+6060C>T
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11g.102790125G>ACA941623662MMP1,WTAPP1c.*287C>T (n.*287C>T)
n.875C>T
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n.897C>T
n.325-7899G>A
n.390-3020G>A
n.344+6061G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790125G>TCA2615724624MMP1,WTAPP1c.*287C>A (n.*287C>A)
n.875C>A
n.871C>A
n.897C>A
n.325-7899G>T
n.390-3020G>T
n.344+6061G>T
gnomAD v4
11g.102790126T>ACA2615724626MMP1,WTAPP1c.*286A>T (n.*286A>T)
n.874A>T
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n.896A>T
n.325-7898T>A
n.390-3019T>A
n.344+6062T>A
gnomAD v4
11g.102790126T>CCA2615724628MMP1,WTAPP1c.*286A>G (n.*286A>G)
n.874A>G
n.870A>G
n.896A>G
n.325-7898T>C
n.390-3019T>C
n.344+6062T>C
gnomAD v4
11g.102790127C>ACA2615724629MMP1,WTAPP1c.*285G>T (n.*285G>T)
n.873G>T
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n.325-7897C>A
n.390-3018C>A
n.344+6063C>A
gnomAD v4
11g.102790127C>GCA2615724631MMP1,WTAPP1c.*285G>C (n.*285G>C)
n.873G>C
n.869G>C
n.895G>C
n.325-7897C>G
n.390-3018C>G
n.344+6063C>G
gnomAD v4
11g.102790127C>TCA2615724632MMP1,WTAPP1c.*285G>A (n.*285G>A)
n.873G>A
n.869G>A
n.895G>A
n.325-7897C>T
n.390-3018C>T
n.344+6063C>T
gnomAD v4
11g.102790128delCA918956003MMP1,WTAPP1c.*284del (n.*284del)
n.872del
n.868del
n.894del
n.325-7896del
n.390-3017del
n.344+6064del
dbSNP
11g.102790128A>GCA2615724635MMP1,WTAPP1c.*284T>C (n.*284T>C)
n.872T>C
n.868T>C
n.894T>C
n.325-7896A>G
n.390-3017A>G
n.344+6064A>G
gnomAD v4
11g.102790129G>ACA2615724636MMP1,WTAPP1c.*283C>T (n.*283C>T)
n.871C>T
n.867C>T
n.893C>T
n.325-7895G>A
n.390-3016G>A
n.344+6065G>A
gnomAD v4
11g.102790129G>TCA2615724637MMP1,WTAPP1c.*283C>A (n.*283C>A)
n.871C>A
n.867C>A
n.893C>A
n.325-7895G>T
n.390-3016G>T
n.344+6065G>T
gnomAD v4
11g.102790129_102790131delCA2615724638MMP1,WTAPP1c.*281_*283del (n.*281_*283del)
n.869_871del
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n.891_893del
n.325-7895_325-7893del
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n.344+6065_344+6067del
gnomAD v4
11g.102790131G>ACA2602012907MMP1,WTAPP1c.*281C>T (n.*281C>T)
n.869C>T
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n.891C>T
n.325-7893G>A
n.390-3014G>A
n.344+6067G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790131G>TCA2615724640MMP1,WTAPP1c.*281C>A (n.*281C>A)
n.869C>A
n.865C>A
n.891C>A
n.325-7893G>T
n.390-3014G>T
n.344+6067G>T
gnomAD v4
11g.102790132T>ACA2615724641MMP1,WTAPP1c.*280A>T (n.*280A>T)
n.868A>T
n.864A>T
n.890A>T
n.325-7892T>A
n.390-3013T>A
n.344+6068T>A
gnomAD v4
11g.102790132T>CCA941623663MMP1,WTAPP1c.*280A>G (n.*280A>G)
n.868A>G
n.864A>G
n.890A>G
n.325-7892T>C
n.390-3013T>C
n.344+6068T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790132T>GCA2615724643MMP1,WTAPP1c.*280A>C (n.*280A>C)
n.868A>C
n.864A>C
n.890A>C
n.325-7892T>G
n.390-3013T>G
n.344+6068T>G
gnomAD v4
11g.102790132_102790133insACA2615724645MMP1,WTAPP1c.*279_*280insT (n.*279_*280insT)
n.867_868insT
n.863_864insT
n.889_890insT
n.325-7892_325-7891insA
n.390-3013_390-3012insA
n.344+6068_344+6069insA
gnomAD v4
11g.102790133T>ACA2615724650MMP1,WTAPP1c.*279A>T (n.*279A>T)
n.867A>T
n.863A>T
n.889A>T
n.325-7891T>A
n.390-3012T>A
n.344+6069T>A
gnomAD v4
11g.102790133T>CCA2615724648MMP1,WTAPP1c.*279A>G (n.*279A>G)
n.867A>G
n.863A>G
n.889A>G
n.325-7891T>C
n.390-3012T>C
n.344+6069T>C
gnomAD v4
11g.102790133T>GCA2615724647MMP1,WTAPP1c.*279A>C (n.*279A>C)
n.867A>C
n.863A>C
n.889A>C
n.325-7891T>G
n.390-3012T>G
n.344+6069T>G
gnomAD v4
11g.102790134G>ACA2615724652MMP1,WTAPP1c.*278C>T (n.*278C>T)
n.866C>T
n.862C>T
n.888C>T
n.325-7890G>A
n.390-3011G>A
n.344+6070G>A
gnomAD v4
11g.102790134G>TCA2615724653MMP1,WTAPP1c.*278C>A (n.*278C>A)
n.866C>A
n.862C>A
n.888C>A
n.325-7890G>T
n.390-3011G>T
n.344+6070G>T
gnomAD v4
11g.102790135C>ACA2615724655MMP1,WTAPP1c.*277G>T (n.*277G>T)
n.865G>T
n.861G>T
n.887G>T
n.325-7889C>A
n.390-3010C>A
n.344+6071C>A
gnomAD v4
11g.102790135C>GCA2615724657MMP1,WTAPP1c.*277G>C (n.*277G>C)
n.865G>C
n.861G>C
n.887G>C
n.325-7889C>G
n.390-3010C>G
n.344+6071C>G
gnomAD v4
11g.102790135C>TCA2615724658MMP1,WTAPP1c.*277G>A (n.*277G>A)
n.865G>A
n.861G>A
n.887G>A
n.325-7889C>T
n.390-3010C>T
n.344+6071C>T
gnomAD v4
11g.102790136A>CCA2615724660MMP1,WTAPP1c.*276T>G (n.*276T>G)
n.864T>G
n.860T>G
n.886T>G
n.325-7888A>C
n.390-3009A>C
n.344+6072A>C
gnomAD v4
11g.102790136A>GCA2615724664MMP1,WTAPP1c.*276T>C (n.*276T>C)
n.864T>C
n.860T>C
n.886T>C
n.325-7888A>G
n.390-3009A>G
n.344+6072A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.102790136A>TCA2615724665MMP1,WTAPP1c.*276T>A (n.*276T>A)
n.864T>A
n.860T>A
n.886T>A
n.325-7888A>T
n.390-3009A>T
n.344+6072A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.102790137_102790146delCA2793420701MMP1,WTAPP1c.*267_*276del (n.*267_*276del)
n.855_864del
n.851_860del
n.877_886del
n.325-7887_325-7878del
n.390-3008_390-2999del
n.344+6073_344+6082del
11g.102790137T>ACA2615724670MMP1,WTAPP1c.*275A>T (n.*275A>T)
n.863A>T
n.859A>T
n.885A>T
n.325-7887T>A
n.390-3008T>A
n.344+6073T>A
gnomAD v4
11g.102790137T>CCA2724643454MMP1,WTAPP1c.*275A>G (n.*275A>G)
n.863A>G
n.859A>G
n.885A>G
n.325-7887T>C
n.390-3008T>C
n.344+6073T>C
dbSNP
11g.102790137T>GCA2615724672MMP1,WTAPP1c.*275A>C (n.*275A>C)
n.863A>C
n.859A>C
n.885A>C
n.325-7887T>G
n.390-3008T>G
n.344+6073T>G
gnomAD v4
11g.102790138A>CCA2615724675MMP1,WTAPP1c.*274T>G (n.*274T>G)
n.862T>G
n.858T>G
n.884T>G
n.325-7886A>C
n.390-3007A>C
n.344+6074A>C
gnomAD v4
11g.102790138A>GCA2615724674MMP1,WTAPP1c.*274T>C (n.*274T>C)
n.862T>C
n.858T>C
n.884T>C
n.325-7886A>G
n.390-3007A>G
n.344+6074A>G
gnomAD v4
11g.102790139C>ACA2615724677MMP1,WTAPP1c.*273G>T (n.*273G>T)
n.861G>T
n.857G>T
n.883G>T
n.325-7885C>A
n.390-3006C>A
n.344+6075C>A
gnomAD v4
11g.102790139C>TCA227360087MMP1,WTAPP1c.*273G>A (n.*273G>A)
n.861G>A
n.857G>A
n.883G>A
n.325-7885C>T
n.390-3006C>T
n.344+6075C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790140T>ACA2615724678MMP1,WTAPP1c.*272A>T (n.*272A>T)
n.860A>T
n.856A>T
n.882A>T
n.325-7884T>A
n.390-3005T>A
n.344+6076T>A
gnomAD v4
11g.102790140T>CCA941623669MMP1,WTAPP1c.*272A>G (n.*272A>G)
n.860A>G
n.856A>G
n.882A>G
n.325-7884T>C
n.390-3005T>C
n.344+6076T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790140T>GCA941623673MMP1,WTAPP1c.*272A>C (n.*272A>C)
n.860A>C
n.856A>C
n.882A>C
n.325-7884T>G
n.390-3005T>G
n.344+6076T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790141C>ACA2615724681MMP1,WTAPP1c.*271G>T (n.*271G>T)
n.859G>T
n.855G>T
n.881G>T
n.325-7883C>A
n.390-3004C>A
n.344+6077C>A
gnomAD v4
11g.102790141C>GCA941623675MMP1,WTAPP1c.*271G>C (n.*271G>C)
n.859G>C
n.855G>C
n.881G>C
n.325-7883C>G
n.390-3004C>G
n.344+6077C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790142T>CCA2615724683MMP1,WTAPP1c.*270A>G (n.*270A>G)
n.858A>G
n.854A>G
n.880A>G
n.325-7882T>C
n.390-3003T>C
n.344+6078T>C
gnomAD v4
11g.102790142T>GCA2615724684MMP1,WTAPP1c.*270A>C (n.*270A>C)
n.858A>C
n.854A>C
n.880A>C
n.325-7882T>G
n.390-3003T>G
n.344+6078T>G
gnomAD v4
11g.102790142_102790143insACA2615724691MMP1,WTAPP1c.*269_*270insT (n.*269_*270insT)
n.857_858insT
n.853_854insT
n.879_880insT
n.325-7882_325-7881insA
n.390-3003_390-3002insA
n.344+6078_344+6079insA
gnomAD v4
11g.102790143G>ACA13427570MMP1,WTAPP1c.*269C>T (n.*269C>T)
n.857C>T
n.853C>T
n.879C>T
n.325-7881G>A
n.390-3002G>A
n.344+6079G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790143G>CCA2580600666MMP1,WTAPP1c.*269C>G (n.*269C>G)
n.857C>G
n.853C>G
n.879C>G
n.325-7881G>C
n.390-3002G>C
n.344+6079G>C
gnomAD v4
11g.102790143G=CA2573049995MMP1,WTAPP1c.*269C= (n.*269C=)
n.857C=
n.853C=
n.879C=
n.325-7881G=
n.390-3002G=
n.344+6079G=
11g.102790143G>TCA2580600667MMP1,WTAPP1c.*269C>A (n.*269C>A)
n.857C>A
n.853C>A
n.879C>A
n.325-7881G>T
n.390-3002G>T
n.344+6079G>T
11g.102790144G>ACA2615724693MMP1,WTAPP1c.*268C>T (n.*268C>T)
n.856C>T
n.852C>T
n.878C>T
n.325-7880G>A
n.390-3001G>A
n.344+6080G>A
gnomAD v4
11g.102790144G>CCA2615724695MMP1,WTAPP1c.*268C>G (n.*268C>G)
n.856C>G
n.852C>G
n.878C>G
n.325-7880G>C
n.390-3001G>C
n.344+6080G>C
gnomAD v4
11g.102790144G>TCA2793420705MMP1,WTAPP1c.*268C>A (n.*268C>A)
n.856C>A
n.852C>A
n.878C>A
n.325-7880G>T
n.390-3001G>T
n.344+6080G>T
11g.102790145A>CCA2615724699MMP1,WTAPP1c.*267T>G (n.*267T>G)
n.855T>G
n.851T>G
n.877T>G
n.325-7879A>C
n.390-3000A>C
n.344+6081A>C
gnomAD v4
11g.102790145A>TCA2615724697MMP1,WTAPP1c.*267T>A (n.*267T>A)
n.855T>A
n.851T>A
n.877T>A
n.325-7879A>T
n.390-3000A>T
n.344+6081A>T
gnomAD v4
11g.102790148delCA2615724698MMP1,WTAPP1c.*267del (n.*267del)
n.855del
n.851del
n.877del
n.325-7876del
n.390-2997del
n.344+6084del
gnomAD v4
11g.102790146A>CCA2615724700MMP1,WTAPP1c.*266T>G (n.*266T>G)
n.854T>G
n.850T>G
n.876T>G
n.325-7878A>C
n.390-2999A>C
n.344+6082A>C
gnomAD v4
11g.102790146A>GCA2615724701MMP1,WTAPP1c.*266T>C (n.*266T>C)
n.854T>C
n.850T>C
n.876T>C
n.325-7878A>G
n.390-2999A>G
n.344+6082A>G
gnomAD v4
11g.102790147A>GCA2615724702MMP1,WTAPP1c.*265T>C (n.*265T>C)
n.853T>C
n.849T>C
n.875T>C
n.325-7877A>G
n.390-2998A>G
n.344+6083A>G
gnomAD v4
11g.102790147A>TCA2615724703MMP1,WTAPP1c.*265T>A (n.*265T>A)
n.853T>A
n.849T>A
n.875T>A
n.325-7877A>T
n.390-2998A>T
n.344+6083A>T
gnomAD v4
11g.102790148A>CCA2615724704MMP1,WTAPP1c.*264T>G (n.*264T>G)
n.852T>G
n.848T>G
n.874T>G
n.325-7876A>C
n.390-2997A>C
n.344+6084A>C
gnomAD v4
11g.102790148A>GCA2615724705MMP1,WTAPP1c.*264T>C (n.*264T>C)
n.852T>C
n.848T>C
n.874T>C
n.325-7876A>G
n.390-2997A>G
n.344+6084A>G
gnomAD v4
11g.102790149G>CCA2615724706MMP1,WTAPP1c.*263C>G (n.*263C>G)
n.851C>G
n.847C>G
n.873C>G
n.325-7875G>C
n.390-2996G>C
n.344+6085G>C
gnomAD v4
11g.102790149G>TCA2615724707MMP1,WTAPP1c.*263C>A (n.*263C>A)
n.851C>A
n.847C>A
n.873C>A
n.325-7875G>T
n.390-2996G>T
n.344+6085G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.102790150A>CCA670869962MMP1,WTAPP1c.*262T>G (n.*262T>G)
n.850T>G
n.846T>G
n.872T>G
n.325-7874A>C
n.390-2995A>C
n.344+6086A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790150A>GCA2615724708MMP1,WTAPP1c.*262T>C (n.*262T>C)
n.850T>C
n.846T>C
n.872T>C
n.325-7874A>G
n.390-2995A>G
n.344+6086A>G
gnomAD v4
11g.102790150A>TCA2615724709MMP1,WTAPP1c.*262T>A (n.*262T>A)
n.850T>A
n.846T>A
n.872T>A
n.325-7874A>T
n.390-2995A>T
n.344+6086A>T
gnomAD v4
11g.102790151T>ACA670869964MMP1,WTAPP1c.*261A>T (n.*261A>T)
n.849A>T
n.845A>T
n.871A>T
n.325-7873T>A
n.390-2994T>A
n.344+6087T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790151T>CCA2724610349MMP1,WTAPP1c.*261A>G (n.*261A>G)
n.849A>G
n.845A>G
n.871A>G
n.325-7873T>C
n.390-2994T>C
n.344+6087T>C
dbSNP
11g.102790152C>ACA2615724710MMP1,WTAPP1c.*260G>T (n.*260G>T)
n.848G>T
n.844G>T
n.870G>T
n.325-7872C>A
n.390-2993C>A
n.344+6088C>A
gnomAD v4
11g.102790153T>CCA2615724711MMP1,WTAPP1c.*259A>G (n.*259A>G)
n.847A>G
n.843A>G
n.869A>G
n.325-7871T>C
n.390-2992T>C
n.344+6089T>C
gnomAD v4
11g.102790155delCA2615724713MMP1,WTAPP1c.*259del (n.*259del)
n.847del
n.843del
n.869del
n.325-7869del
n.390-2990del
n.344+6091del
gnomAD v4
11g.102790153_102790156delCA2615724712MMP1,WTAPP1c.*256_*259del (n.*256_*259del)
n.844_847del
n.840_843del
n.866_869del
n.325-7871_325-7868del
n.390-2992_390-2989del
n.344+6089_344+6092del
gnomAD v4
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n.390-2991T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.836C>A
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dbSNP
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n.832del
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n.390-2980del
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.102790180T>GCA2615724765MMP1,WTAPP1c.*232A>C (n.*232A>C)
n.820A>C
n.816A>C
n.842A>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.816G>A
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dbSNP
11g.102790185C>ACA2615724776MMP1,WTAPP1c.*227G>T (n.*227G>T)
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gnomAD v4
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n.344+6123del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.811T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.102790191C>GCA2615724783MMP1,WTAPP1c.*221G>C (n.*221G>C)
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gnomAD v4
11g.102790191C>TCA2615724786MMP1,WTAPP1c.*221G>A (n.*221G>A)
n.809G>A
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gnomAD v4
11g.102790192T>CCA2615724788MMP1,WTAPP1c.*220A>G (n.*220A>G)
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gnomAD v4
11g.102790192T>GCA2546305433MMP1,WTAPP1c.*220A>C (n.*220A>C)
n.808A>C
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11g.102790193T>CCA2615724789MMP1,WTAPP1c.*219A>G (n.*219A>G)
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n.325-7831T>C
n.390-2952T>C
n.344+6129T>C
gnomAD v4
11g.102790194G>CCA2615724790MMP1,WTAPP1c.*218C>G (n.*218C>G)
n.806C>G
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n.325-7830G>C
n.390-2951G>C
n.344+6130G>C
gnomAD v4
11g.102790194G>TCA2615724791MMP1,WTAPP1c.*218C>A (n.*218C>A)
n.806C>A
n.802C>A
n.828C>A
n.325-7830G>T
n.390-2951G>T
n.344+6130G>T
gnomAD v4
11g.102790196delCA2615724794MMP1,WTAPP1c.*216del (n.*216del)
n.804del
n.800del
n.826del
n.325-7828del
n.390-2949del
n.344+6132del
gnomAD v4
11g.102790196C>ACA2615724795MMP1,WTAPP1c.*216G>T (n.*216G>T)
n.804G>T
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n.325-7828C>A
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n.344+6132C>A
gnomAD v4
11g.102790197T>CCA2724643455MMP1,WTAPP1c.*215A>G (n.*215A>G)
n.803A>G
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n.325-7827T>C
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n.344+6133T>C
dbSNP
11g.102790201dupCA2793420711MMP1,WTAPP1c.*215dup (n.*215dup)
n.803dup
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n.325-7823dup
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n.344+6137dup
11g.102790201delCA2615724797MMP1,WTAPP1c.*215del (n.*215del)
n.803del
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n.390-2944del
n.344+6137del
gnomAD v4
11g.102790200T>CCA2724643456MMP1,WTAPP1c.*212A>G (n.*212A>G)
n.800A>G
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n.325-7824T>C
n.390-2945T>C
n.344+6136T>C
dbSNP

Number of alleles fetched