Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.10256078G>ACA359181401CCT5c.455G>A (p.Ser152Asn)
n.128-2033G>A
c.392G>A (p.Ser131Asn)
c.344G>A
c.176G>A (p.Ser59Asn)
c.370G>A (n.370G>A)
c.106-2033G>A (n.106-2033G>A)
c.290G>A (p.Ser97Asn)
c.341G>A (p.Ser114Asn)
5g.10256078G>CCA359181402CCT5c.455G>C (p.Ser152Thr)
n.128-2033G>C
c.392G>C (p.Ser131Thr)
c.344G>C
c.176G>C (p.Ser59Thr)
c.370G>C (n.370G>C)
c.106-2033G>C (n.106-2033G>C)
c.290G>C (p.Ser97Thr)
c.341G>C (p.Ser114Thr)
5g.10256078G>TCA359181404CCT5c.455G>T (p.Ser152Ile)
n.128-2033G>T
c.392G>T (p.Ser131Ile)
c.344G>T
c.176G>T (p.Ser59Ile)
c.370G>T (n.370G>T)
c.106-2033G>T (n.106-2033G>T)
c.290G>T (p.Ser97Ile)
c.341G>T (p.Ser114Ile)
5g.10256079C>ACA359181407CCT5c.456C>A (p.Ser152Arg)
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c.106-2032C>A (n.106-2032C>A)
c.291C>A (p.Ser97Arg)
c.342C>A (p.Ser114Arg)
5g.10256079C=CA1526932849CCT5c.456C= (p.Ser152=)
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c.177C= (p.Ser59=)
c.371C= (n.371C=)
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c.291C= (p.Ser97=)
c.342C= (p.Ser114=)
5g.10256079C>GCA359181405CCT5c.456C>G (p.Ser152Arg)
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c.177C>G (p.Ser59Arg)
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c.291C>G (p.Ser97Arg)
c.342C>G (p.Ser114Arg)
5g.10256079C>TCA443258402CCT5c.456C>T (p.Ser152=)
n.128-2032C>T
c.393C>T (p.Ser131=)
c.345C>T
c.177C>T (p.Ser59=)
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c.291C>T (p.Ser97=)
c.342C>T (p.Ser114=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.10256080G>ACA3198082CCT5c.457G>A (p.Asp153Asn)
n.128-2031G>A
c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.346G>A
c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.372G>A (n.372G>A)
c.106-2031G>A (n.106-2031G>A)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256080G>CCA359181410CCT5c.457G>C (p.Asp153His)
n.128-2031G>C
c.394G>C (p.Asp132His)
c.346G>C
c.178G>C (p.Asp60His)
c.372G>C (n.372G>C)
c.106-2031G>C (n.106-2031G>C)
c.292G>C (p.Asp98His)
c.343G>C (p.Asp115His)
5g.10256080G=CA1526932850CCT5c.457G= (p.Asp153=)
n.128-2031G=
c.394G= (p.Asp132=)
c.346G=
c.178G= (p.Asp60=)
c.372G= (n.372G=)
c.106-2031G= (n.106-2031G=)
c.292G= (p.Asp98=)
c.343G= (p.Asp115=)
5g.10256080G>TCA3198083CCT5c.457G>T (p.Asp153Tyr)
n.128-2031G>T
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.346G>T
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.372G>T (n.372G>T)
c.106-2031G>T (n.106-2031G>T)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256081A>CCA359181412CCT5c.458A>C (p.Asp153Ala)
n.128-2030A>C
c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.347A>C
c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.373A>C (n.373A>C)
c.106-2030A>C (n.106-2030A>C)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
5g.10256081A>GCA359181414CCT5c.458A>G (p.Asp153Gly)
n.128-2030A>G
c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.347A>G
c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.373A>G (n.373A>G)
c.106-2030A>G (n.106-2030A>G)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.344A>G (p.Asp115Gly)
5g.10256081A>TCA359181415CCT5c.458A>T (p.Asp153Val)
n.128-2030A>T
c.395A>T (p.Asp132Val)
c.347A>T
c.179A>T (p.Asp60Val)
c.373A>T (n.373A>T)
c.106-2030A>T (n.106-2030A>T)
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.344A>T (p.Asp115Val)
gnomAD v4
5g.10256082T>ACA359181416CCT5c.459T>A (p.Asp153Glu)
n.128-2029T>A
c.396T>A (p.Asp132Glu)
c.348T>A
c.180T>A (p.Asp60Glu)
c.374T>A (n.374T>A)
c.106-2029T>A (n.106-2029T>A)
c.294T>A (p.Asp98Glu)
c.345T>A (p.Asp115Glu)
5g.10256082T>CCA443258418CCT5c.459T>C (p.Asp153=)
n.128-2029T>C
c.396T>C (p.Asp132=)
c.348T>C
c.180T>C (p.Asp60=)
c.374T>C (n.374T>C)
c.106-2029T>C (n.106-2029T>C)
c.294T>C (p.Asp98=)
c.345T>C (p.Asp115=)
5g.10256082T>GCA359181418CCT5c.459T>G (p.Asp153Glu)
n.128-2029T>G
c.396T>G (p.Asp132Glu)
c.348T>G
c.180T>G (p.Asp60Glu)
c.374T>G (n.374T>G)
c.106-2029T>G (n.106-2029T>G)
c.294T>G (p.Asp98Glu)
c.345T>G (p.Asp115Glu)
5g.10256083A=CA1526932851CCT5c.460A= (p.Ser154=)
n.128-2028A=
c.397A= (p.Ser133=)
c.349A=
c.181A= (p.Ser61=)
c.375A= (n.375A=)
c.106-2028A= (n.106-2028A=)
c.295A= (p.Ser99=)
c.346A= (p.Ser116=)
5g.10256083A>CCA359181420CCT5c.460A>C (p.Ser154Arg)
n.128-2028A>C
c.397A>C (p.Ser133Arg)
c.349A>C
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.375A>C (n.375A>C)
c.106-2028A>C (n.106-2028A>C)
c.295A>C (p.Ser99Arg)
c.346A>C (p.Ser116Arg)
5g.10256083A>GCA3198084CCT5c.460A>G (p.Ser154Gly)
n.128-2028A>G
c.397A>G (p.Ser133Gly)
c.349A>G
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.375A>G (n.375A>G)
c.106-2028A>G (n.106-2028A>G)
c.295A>G (p.Ser99Gly)
c.346A>G (p.Ser116Gly)
dbSNP ExAC
5g.10256083A>TCA359181422CCT5c.460A>T (p.Ser154Cys)
n.128-2028A>T
c.397A>T (p.Ser133Cys)
c.349A>T
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.375A>T (n.375A>T)
c.106-2028A>T (n.106-2028A>T)
c.295A>T (p.Ser99Cys)
c.346A>T (p.Ser116Cys)
5g.10256084G>ACA359181423CCT5c.461G>A (p.Ser154Asn)
n.128-2027G>A
c.398G>A (p.Ser133Asn)
c.350G>A
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.376G>A (n.376G>A)
c.106-2027G>A (n.106-2027G>A)
c.296G>A (p.Ser99Asn)
c.347G>A (p.Ser116Asn)
5g.10256084G>CCA359181425CCT5c.461G>C (p.Ser154Thr)
n.128-2027G>C
c.398G>C (p.Ser133Thr)
c.350G>C
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.376G>C (n.376G>C)
c.106-2027G>C (n.106-2027G>C)
c.296G>C (p.Ser99Thr)
c.347G>C (p.Ser116Thr)
5g.10256084G>TCA359181426CCT5c.461G>T (p.Ser154Ile)
n.128-2027G>T
c.398G>T (p.Ser133Ile)
c.350G>T
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.376G>T (n.376G>T)
c.106-2027G>T (n.106-2027G>T)
c.296G>T (p.Ser99Ile)
c.347G>T (p.Ser116Ile)
5g.10256085C>ACA359181428CCT5c.462C>A (p.Ser154Arg)
n.128-2026C>A
c.399C>A (p.Ser133Arg)
c.351C>A
c.183C>A (p.Ser61Arg)
c.377C>A (n.377C>A)
c.106-2026C>A (n.106-2026C>A)
c.297C>A (p.Ser99Arg)
c.348C>A (p.Ser116Arg)
5g.10256085C=CA1526932852CCT5c.462C= (p.Ser154=)
n.128-2026C=
c.399C= (p.Ser133=)
c.351C=
c.183C= (p.Ser61=)
c.377C= (n.377C=)
c.106-2026C= (n.106-2026C=)
c.297C= (p.Ser99=)
c.348C= (p.Ser116=)
5g.10256085C>GCA359181429CCT5c.462C>G (p.Ser154Arg)
n.128-2026C>G
c.399C>G (p.Ser133Arg)
c.351C>G
c.183C>G (p.Ser61Arg)
c.377C>G (n.377C>G)
c.106-2026C>G (n.106-2026C>G)
c.297C>G (p.Ser99Arg)
c.348C>G (p.Ser116Arg)
5g.10256085C>TCA443258432CCT5c.462C>T (p.Ser154=)
n.128-2026C>T
c.399C>T (p.Ser133=)
c.351C>T
c.183C>T (p.Ser61=)
c.377C>T (n.377C>T)
c.106-2026C>T (n.106-2026C>T)
c.297C>T (p.Ser99=)
c.348C>T (p.Ser116=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256086G>ACA3198085CCT5c.463G>A (p.Val155Ile)
n.128-2025G>A
c.400G>A (p.Val134Ile)
c.352G>A
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.378G>A (n.378G>A)
c.106-2025G>A (n.106-2025G>A)
c.298G>A (p.Val100Ile)
c.349G>A (p.Val117Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256086G>CCA359181433CCT5c.463G>C (p.Val155Leu)
n.128-2025G>C
c.400G>C (p.Val134Leu)
c.352G>C
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.378G>C (n.378G>C)
c.106-2025G>C (n.106-2025G>C)
c.298G>C (p.Val100Leu)
c.349G>C (p.Val117Leu)
gnomAD v4
5g.10256086G=CA1526932853CCT5c.463G= (p.Val155=)
n.128-2025G=
c.400G= (p.Val134=)
c.352G=
c.184G= (p.Val62=)
c.378G= (n.378G=)
c.106-2025G= (n.106-2025G=)
c.298G= (p.Val100=)
c.349G= (p.Val117=)
5g.10256086G>TCA359181431CCT5c.463G>T (p.Val155Phe)
n.128-2025G>T
c.400G>T (p.Val134Phe)
c.352G>T
c.184G>T (p.Val62Phe)
c.378G>T (n.378G>T)
c.106-2025G>T (n.106-2025G>T)
c.298G>T (p.Val100Phe)
c.349G>T (p.Val117Phe)
5g.10256087T>ACA359181434CCT5c.464T>A (p.Val155Asp)
n.128-2024T>A
c.401T>A (p.Val134Asp)
c.353T>A
c.185T>A (p.Val62Asp)
c.379T>A (n.379T>A)
c.106-2024T>A (n.106-2024T>A)
c.299T>A (p.Val100Asp)
c.350T>A (p.Val117Asp)
5g.10256087T>CCA113880562CCT5c.464T>C (p.Val155Ala)
n.128-2024T>C
c.401T>C (p.Val134Ala)
c.353T>C
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.379T>C (n.379T>C)
c.106-2024T>C (n.106-2024T>C)
c.299T>C (p.Val100Ala)
c.350T>C (p.Val117Ala)
dbSNP gnomAD v4
5g.10256087T>GCA359181436CCT5c.464T>G (p.Val155Gly)
n.128-2024T>G
c.401T>G (p.Val134Gly)
c.353T>G
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.379T>G (n.379T>G)
c.106-2024T>G (n.106-2024T>G)
c.299T>G (p.Val100Gly)
c.350T>G (p.Val117Gly)
5g.10256087T=CA1526932854CCT5c.464T= (p.Val155=)
n.128-2024T=
c.401T= (p.Val134=)
c.353T=
c.185T= (p.Val62=)
c.379T= (n.379T=)
c.106-2024T= (n.106-2024T=)
c.299T= (p.Val100=)
c.350T= (p.Val117=)
5g.10256088C>ACA443258445CCT5c.465C>A (p.Val155=)
n.128-2023C>A
c.402C>A (p.Val134=)
c.354C>A
c.186C>A (p.Val62=)
c.380C>A (n.380C>A)
c.106-2023C>A (n.106-2023C>A)
c.300C>A (p.Val100=)
c.351C>A (p.Val117=)
5g.10256088C>GCA443258442CCT5c.465C>G (p.Val155=)
n.128-2023C>G
c.402C>G (p.Val134=)
c.354C>G
c.186C>G (p.Val62=)
c.380C>G (n.380C>G)
c.106-2023C>G (n.106-2023C>G)
c.300C>G (p.Val100=)
c.351C>G (p.Val117=)
5g.10256088C>TCA443258443CCT5c.465C>T (p.Val155=)
n.128-2023C>T
c.402C>T (p.Val134=)
c.354C>T
c.186C>T (p.Val62=)
c.380C>T (n.380C>T)
c.106-2023C>T (n.106-2023C>T)
c.300C>T (p.Val100=)
c.351C>T (p.Val117=)
5g.10256089C>ACA359181438CCT5c.466C>A (p.Leu156Ile)
n.128-2022C>A
c.403C>A (p.Leu135Ile)
c.355C>A
c.187C>A (p.Leu63Ile)
c.381C>A (n.381C>A)
c.106-2022C>A (n.106-2022C>A)
c.301C>A (p.Leu101Ile)
c.352C>A (p.Leu118Ile)
5g.10256089C>GCA359181440CCT5c.466C>G (p.Leu156Val)
n.128-2022C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.355C>G
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.381C>G (n.381C>G)
c.106-2022C>G (n.106-2022C>G)
c.301C>G (p.Leu101Val)
c.352C>G (p.Leu118Val)
5g.10256089C>TCA359181442CCT5c.466C>T (p.Leu156Phe)
n.128-2022C>T
c.403C>T (p.Leu135Phe)
c.355C>T
c.187C>T (p.Leu63Phe)
c.381C>T (n.381C>T)
c.106-2022C>T (n.106-2022C>T)
c.301C>T (p.Leu101Phe)
c.352C>T (p.Leu118Phe)
5g.10256090T>ACA359181443CCT5c.467T>A (p.Leu156His)
n.128-2021T>A
c.404T>A (p.Leu135His)
c.356T>A
c.188T>A (p.Leu63His)
c.382T>A (n.382T>A)
c.106-2021T>A (n.106-2021T>A)
c.302T>A (p.Leu101His)
c.353T>A (p.Leu118His)
5g.10256090T>CCA3198086CCT5c.467T>C (p.Leu156Pro)
n.128-2021T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.356T>C
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.382T>C (n.382T>C)
c.106-2021T>C (n.106-2021T>C)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256090T>GCA359181444CCT5c.467T>G (p.Leu156Arg)
n.128-2021T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.356T>G
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.382T>G (n.382T>G)
c.106-2021T>G (n.106-2021T>G)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
5g.10256090T=CA1526932855CCT5c.467T= (p.Leu156=)
n.128-2021T=
c.404T= (p.Leu135=)
c.356T=
c.188T= (p.Leu63=)
c.382T= (n.382T=)
c.106-2021T= (n.106-2021T=)
c.302T= (p.Leu101=)
c.353T= (p.Leu118=)
5g.10256091T>ACA443258456CCT5c.468T>A (p.Leu156=)
n.128-2020T>A
c.405T>A (p.Leu135=)
c.357T>A
c.189T>A (p.Leu63=)
c.383T>A (n.383T>A)
c.106-2020T>A (n.106-2020T>A)
c.303T>A (p.Leu101=)
c.354T>A (p.Leu118=)
5g.10256091T>CCA443258458CCT5c.468T>C (p.Leu156=)
n.128-2020T>C
c.405T>C (p.Leu135=)
c.357T>C
c.189T>C (p.Leu63=)
c.383T>C (n.383T>C)
c.106-2020T>C (n.106-2020T>C)
c.303T>C (p.Leu101=)
c.354T>C (p.Leu118=)
5g.10256091T>GCA443258460CCT5c.468T>G (p.Leu156=)
n.128-2020T>G
c.405T>G (p.Leu135=)
c.357T>G
c.189T>G (p.Leu63=)
c.383T>G (n.383T>G)
c.106-2020T>G (n.106-2020T>G)
c.303T>G (p.Leu101=)
c.354T>G (p.Leu118=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256091T=CA1526932856CCT5c.468T= (p.Leu156=)
n.128-2020T=
c.405T= (p.Leu135=)
c.357T=
c.189T= (p.Leu63=)
c.383T= (n.383T=)
c.106-2020T= (n.106-2020T=)
c.303T= (p.Leu101=)
c.354T= (p.Leu118=)
5g.10256092G>ACA359181446CCT5c.469G>A (p.Val157Ile)
n.128-2019G>A
c.406G>A (p.Val136Ile)
c.358G>A
c.190G>A (p.Val64Ile)
c.384G>A (n.384G>A)
c.106-2019G>A (n.106-2019G>A)
c.304G>A (p.Val102Ile)
c.355G>A (p.Val119Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256092G>CCA359181448CCT5c.469G>C (p.Val157Leu)
n.128-2019G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.358G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.384G>C (n.384G>C)
c.106-2019G>C (n.106-2019G>C)
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.355G>C (p.Val119Leu)
5g.10256092G=CA1526932857CCT5c.469G= (p.Val157=)
n.128-2019G=
c.406G= (p.Val136=)
c.358G=
c.190G= (p.Val64=)
c.384G= (n.384G=)
c.106-2019G= (n.106-2019G=)
c.304G= (p.Val102=)
c.355G= (p.Val119=)
5g.10256092G>TCA3198087CCT5c.469G>T (p.Val157Phe)
n.128-2019G>T
c.406G>T (p.Val136Phe)
c.358G>T
c.190G>T (p.Val64Phe)
c.384G>T (n.384G>T)
c.106-2019G>T (n.106-2019G>T)
c.304G>T (p.Val102Phe)
c.355G>T (p.Val119Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.10256093T>ACA359181449CCT5c.470T>A (p.Val157Asp)
n.128-2018T>A
c.407T>A (p.Val136Asp)
c.359T>A
c.191T>A (p.Val64Asp)
c.385T>A (n.385T>A)
c.106-2018T>A (n.106-2018T>A)
c.305T>A (p.Val102Asp)
c.356T>A (p.Val119Asp)
5g.10256093T>CCA359181450CCT5c.470T>C (p.Val157Ala)
n.128-2018T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.359T>C
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.385T>C (n.385T>C)
c.106-2018T>C (n.106-2018T>C)
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.356T>C (p.Val119Ala)
5g.10256093T>GCA359181452CCT5c.470T>G (p.Val157Gly)
n.128-2018T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.359T>G
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.385T>G (n.385T>G)
c.106-2018T>G (n.106-2018T>G)
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.356T>G (p.Val119Gly)
5g.10256094T>ACA443258468CCT5c.471T>A (p.Val157=)
n.128-2017T>A
c.408T>A (p.Val136=)
c.360T>A
c.192T>A (p.Val64=)
c.386T>A (n.386T>A)
c.106-2017T>A (n.106-2017T>A)
c.306T>A (p.Val102=)
c.357T>A (p.Val119=)
5g.10256094T>CCA443258469CCT5c.471T>C (p.Val157=)
n.128-2017T>C
c.408T>C (p.Val136=)
c.360T>C
c.192T>C (p.Val64=)
c.386T>C (n.386T>C)
c.106-2017T>C (n.106-2017T>C)
c.306T>C (p.Val102=)
c.357T>C (p.Val119=)
gnomAD v4
5g.10256094T>GCA443258470CCT5c.471T>G (p.Val157=)
n.128-2017T>G
c.408T>G (p.Val136=)
c.360T>G
c.192T>G (p.Val64=)
c.386T>G (n.386T>G)
c.106-2017T>G (n.106-2017T>G)
c.306T>G (p.Val102=)
c.357T>G (p.Val119=)
5g.10256095G>ACA359181454CCT5c.472G>A (p.Asp158Asn)
n.128-2016G>A
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.361G>A
c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.387G>A (n.387G>A)
c.106-2016G>A (n.106-2016G>A)
c.307G>A (p.Asp103Asn)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256095G>CCA359181457CCT5c.472G>C (p.Asp158His)
n.128-2016G>C
c.409G>C (p.Asp137His)
c.361G>C
c.193G>C (p.Asp65His)
c.387G>C (n.387G>C)
c.106-2016G>C (n.106-2016G>C)
c.307G>C (p.Asp103His)
c.358G>C (p.Asp120His)
5g.10256095G=CA1526932858CCT5c.472G= (p.Asp158=)
n.128-2016G=
c.409G= (p.Asp137=)
c.361G=
c.193G= (p.Asp65=)
c.387G= (n.387G=)
c.106-2016G= (n.106-2016G=)
c.307G= (p.Asp103=)
c.358G= (p.Asp120=)
5g.10256095G>TCA359181455CCT5c.472G>T (p.Asp158Tyr)
n.128-2016G>T
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.361G>T
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.387G>T (n.387G>T)
c.106-2016G>T (n.106-2016G>T)
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
5g.10256096A=CA1526932859CCT5c.473A= (p.Asp158=)
n.128-2015A=
c.410A= (p.Asp137=)
c.362A=
c.194A= (p.Asp65=)
c.388A= (n.388A=)
c.106-2015A= (n.106-2015A=)
c.308A= (p.Asp103=)
c.359A= (p.Asp120=)
5g.10256096A>CCA359181458CCT5c.473A>C (p.Asp158Ala)
n.128-2015A>C
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.362A>C
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.388A>C (n.388A>C)
c.106-2015A>C (n.106-2015A>C)
c.308A>C (p.Asp103Ala)
c.359A>C (p.Asp120Ala)
5g.10256096A>GCA359181459CCT5c.473A>G (p.Asp158Gly)
n.128-2015A>G
c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.362A>G
c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.388A>G (n.388A>G)
c.106-2015A>G (n.106-2015A>G)
c.308A>G (p.Asp103Gly)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256096A>TCA359181460CCT5c.473A>T (p.Asp158Val)
n.128-2015A>T
c.410A>T (p.Asp137Val)
c.362A>T
c.194A>T (p.Asp65Val)
c.388A>T (n.388A>T)
c.106-2015A>T (n.106-2015A>T)
c.308A>T (p.Asp103Val)
c.359A>T (p.Asp120Val)
5g.10256097C>ACA359181461CCT5c.474C>A (p.Asp158Glu)
n.128-2014C>A
c.411C>A (p.Asp137Glu)
c.363C>A
c.195C>A (p.Asp65Glu)
c.389C>A (n.389C>A)
c.106-2014C>A (n.106-2014C>A)
c.309C>A (p.Asp103Glu)
c.360C>A (p.Asp120Glu)
5g.10256097C=CA1526932860CCT5c.474C= (p.Asp158=)
n.128-2014C=
c.411C= (p.Asp137=)
c.363C=
c.195C= (p.Asp65=)
c.389C= (n.389C=)
c.106-2014C= (n.106-2014C=)
c.309C= (p.Asp103=)
c.360C= (p.Asp120=)
5g.10256097C>GCA359181463CCT5c.474C>G (p.Asp158Glu)
n.128-2014C>G
c.411C>G (p.Asp137Glu)
c.363C>G
c.195C>G (p.Asp65Glu)
c.389C>G (n.389C>G)
c.106-2014C>G (n.106-2014C>G)
c.309C>G (p.Asp103Glu)
c.360C>G (p.Asp120Glu)
5g.10256097C>TCA3198088CCT5c.474C>T (p.Asp158=)
n.128-2014C>T
c.411C>T (p.Asp137=)
c.363C>T
c.195C>T (p.Asp65=)
c.389C>T (n.389C>T)
c.106-2014C>T (n.106-2014C>T)
c.309C>T (p.Asp103=)
c.360C>T (p.Asp120=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256098A=CA1526932861CCT5c.475A= (p.Ile159=)
n.128-2013A=
c.412A= (p.Ile138=)
c.364A=
c.196A= (p.Ile66=)
c.390A= (n.390A=)
c.106-2013A= (n.106-2013A=)
c.310A= (p.Ile104=)
c.361A= (p.Ile121=)
5g.10256098A>CCA3198089CCT5c.475A>C (p.Ile159Leu)
n.128-2013A>C
c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.364A>C
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.390A>C (n.390A>C)
c.106-2013A>C (n.106-2013A>C)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
c.361A>C (p.Ile121Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256098A>GCA359181465CCT5c.475A>G (p.Ile159Val)
n.128-2013A>G
c.412A>G (p.Ile138Val)
c.364A>G
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.390A>G (n.390A>G)
c.106-2013A>G (n.106-2013A>G)
c.310A>G (p.Ile104Val)
c.361A>G (p.Ile121Val)
5g.10256098A>TCA359181467CCT5c.475A>T (p.Ile159Leu)
n.128-2013A>T
c.412A>T (p.Ile138Leu)
c.364A>T
c.196A>T (p.Ile66Leu)
c.390A>T (n.390A>T)
c.106-2013A>T (n.106-2013A>T)
c.310A>T (p.Ile104Leu)
c.361A>T (p.Ile121Leu)
gnomAD v4
5g.10256099T>ACA3198090CCT5c.476T>A (p.Ile159Lys)
n.128-2012T>A
c.413T>A (p.Ile138Lys)
c.365T>A
c.197T>A (p.Ile66Lys)
c.391T>A (n.391T>A)
c.106-2012T>A (n.106-2012T>A)
c.311T>A (p.Ile104Lys)
c.362T>A (p.Ile121Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256099T>CCA359181471CCT5c.476T>C (p.Ile159Thr)
n.128-2012T>C
c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.365T>C
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.391T>C (n.391T>C)
c.106-2012T>C (n.106-2012T>C)
c.311T>C (p.Ile104Thr)
c.362T>C (p.Ile121Thr)
5g.10256099T>GCA359181469CCT5c.476T>G (p.Ile159Arg)
n.128-2012T>G
c.413T>G (p.Ile138Arg)
c.365T>G
c.197T>G (p.Ile66Arg)
c.391T>G (n.391T>G)
c.106-2012T>G (n.106-2012T>G)
c.311T>G (p.Ile104Arg)
c.362T>G (p.Ile121Arg)
5g.10256099T=CA1526932862CCT5c.476T= (p.Ile159=)
n.128-2012T=
c.413T= (p.Ile138=)
c.365T=
c.197T= (p.Ile66=)
c.391T= (n.391T=)
c.106-2012T= (n.106-2012T=)
c.311T= (p.Ile104=)
c.362T= (p.Ile121=)
5g.10256100A=CA1526932863CCT5c.477A= (p.Ile159=)
n.128-2011A=
c.414A= (p.Ile138=)
c.366A=
c.198A= (p.Ile66=)
c.392A= (n.392A=)
c.106-2011A= (n.106-2011A=)
c.312A= (p.Ile104=)
c.363A= (p.Ile121=)
5g.10256100A>CCA443258491CCT5c.477A>C (p.Ile159=)
n.128-2011A>C
c.414A>C (p.Ile138=)
c.366A>C
c.198A>C (p.Ile66=)
c.392A>C (n.392A>C)
c.106-2011A>C (n.106-2011A>C)
c.312A>C (p.Ile104=)
c.363A>C (p.Ile121=)
5g.10256100A>GCA359181472CCT5c.477A>G (p.Ile159Met)
n.128-2011A>G
c.414A>G (p.Ile138Met)
c.366A>G
c.198A>G (p.Ile66Met)
c.392A>G (n.392A>G)
c.106-2011A>G (n.106-2011A>G)
c.312A>G (p.Ile104Met)
c.363A>G (p.Ile121Met)
dbSNP gnomAD v4
5g.10256100A>TCA3198091CCT5c.477A>T (p.Ile159=)
n.128-2011A>T
c.414A>T (p.Ile138=)
c.366A>T
c.198A>T (p.Ile66=)
c.392A>T (n.392A>T)
c.106-2011A>T (n.106-2011A>T)
c.312A>T (p.Ile104=)
c.363A>T (p.Ile121=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256101A>CCA359181475CCT5c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.128-2010A>C
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.367A>C
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.393A>C (n.393A>C)
c.106-2010A>C (n.106-2010A>C)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
5g.10256101A>GCA359181476CCT5c.478A>G (p.Lys160Glu)
n.128-2010A>G
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.367A>G
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.393A>G (n.393A>G)
c.106-2010A>G (n.106-2010A>G)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.364A>G (p.Lys122Glu)
5g.10256101A>TCA359181477CCT5c.478A>T (p.Lys160Ter)
n.128-2010A>T
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.367A>T
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.393A>T (n.393A>T)
c.106-2010A>T (n.106-2010A>T)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.364A>T (p.Lys122Ter)
5g.10256102A>CCA359181479CCT5c.479A>C (p.Lys160Thr)
n.128-2009A>C
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.368A>C
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.394A>C (n.394A>C)
c.106-2009A>C (n.106-2009A>C)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.365A>C (p.Lys122Thr)
5g.10256102A>GCA359181480CCT5c.479A>G (p.Lys160Arg)
n.128-2009A>G
c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.368A>G
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.394A>G (n.394A>G)
c.106-2009A>G (n.106-2009A>G)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.365A>G (p.Lys122Arg)
5g.10256102A>TCA359181481CCT5c.479A>T (p.Lys160Met)
n.128-2009A>T
c.416A>T (p.Lys139Met)
c.368A>T
c.200A>T (p.Lys67Met)
c.394A>T (n.394A>T)
c.106-2009A>T (n.106-2009A>T)
c.314A>T (p.Lys105Met)
c.365A>T (p.Lys122Met)
5g.10256103G>ACA3198092CCT5c.480G>A (p.Lys160=)
n.128-2008G>A
c.417G>A (p.Lys139=)
c.369G>A
c.201G>A (p.Lys67=)
c.395G>A (n.395G>A)
c.106-2008G>A (n.106-2008G>A)
c.315G>A (p.Lys105=)
c.366G>A (p.Lys122=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256103G>CCA359181484CCT5c.480G>C (p.Lys160Asn)
n.128-2008G>C
c.417G>C (p.Lys139Asn)
c.369G>C
c.201G>C (p.Lys67Asn)
c.395G>C (n.395G>C)
c.106-2008G>C (n.106-2008G>C)
c.315G>C (p.Lys105Asn)
c.366G>C (p.Lys122Asn)
ClinVar gnomAD v4
5g.10256103G=CA1526932864CCT5c.480G= (p.Lys160=)
n.128-2008G=
c.417G= (p.Lys139=)
c.369G=
c.201G= (p.Lys67=)
c.395G= (n.395G=)
c.106-2008G= (n.106-2008G=)
c.315G= (p.Lys105=)
c.366G= (p.Lys122=)
5g.10256103G>TCA359181485CCT5c.480G>T (p.Lys160Asn)
n.128-2008G>T
c.417G>T (p.Lys139Asn)
c.369G>T
c.201G>T (p.Lys67Asn)
c.395G>T (n.395G>T)
c.106-2008G>T (n.106-2008G>T)
c.315G>T (p.Lys105Asn)
c.366G>T (p.Lys122Asn)
5g.10256104G>ACA359181488CCT5c.481G>A (p.Asp161Asn)
n.128-2007G>A
c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.370G>A
c.202G>A (p.Asp68Asn)
c.396G>A (n.396G>A)
c.106-2007G>A (n.106-2007G>A)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256104G>CCA359181490CCT5c.481G>C (p.Asp161His)
n.128-2007G>C
c.418G>C (p.Asp140His)
c.370G>C
c.202G>C (p.Asp68His)
c.396G>C (n.396G>C)
c.106-2007G>C (n.106-2007G>C)
c.316G>C (p.Asp106His)
c.367G>C (p.Asp123His)
5g.10256104G=CA1526932865CCT5c.481G= (p.Asp161=)
n.128-2007G=
c.418G= (p.Asp140=)
c.370G=
c.202G= (p.Asp68=)
c.396G= (n.396G=)
c.106-2007G= (n.106-2007G=)
c.316G= (p.Asp106=)
c.367G= (p.Asp123=)
5g.10256104G>TCA359181487CCT5c.481G>T (p.Asp161Tyr)
n.128-2007G>T
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.370G>T
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
c.396G>T (n.396G>T)
c.106-2007G>T (n.106-2007G>T)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
gnomAD v4
5g.10256105A>CCA359181491CCT5c.482A>C (p.Asp161Ala)
n.128-2006A>C
c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.371A>C
c.203A>C (p.Asp68Ala)
c.397A>C (n.397A>C)
c.106-2006A>C (n.106-2006A>C)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
5g.10256105A>GCA359181493CCT5c.482A>G (p.Asp161Gly)
n.128-2006A>G
c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.371A>G
c.203A>G (p.Asp68Gly)
c.397A>G (n.397A>G)
c.106-2006A>G (n.106-2006A>G)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
gnomAD v4
5g.10256105A>TCA359181494CCT5c.482A>T (p.Asp161Val)
n.128-2006A>T
c.419A>T (p.Asp140Val)
c.371A>T
c.203A>T (p.Asp68Val)
c.397A>T (n.397A>T)
c.106-2006A>T (n.106-2006A>T)
c.317A>T (p.Asp106Val)
c.368A>T (p.Asp123Val)
5g.10256106C>ACA359181496CCT5c.483C>A (p.Asp161Glu)
n.128-2005C>A
c.420C>A (p.Asp140Glu)
c.372C>A
c.204C>A (p.Asp68Glu)
c.398C>A (n.398C>A)
c.106-2005C>A (n.106-2005C>A)
c.318C>A (p.Asp106Glu)
c.369C>A (p.Asp123Glu)
5g.10256106C=CA1526932866CCT5c.483C= (p.Asp161=)
n.128-2005C=
c.420C= (p.Asp140=)
c.372C=
c.204C= (p.Asp68=)
c.398C= (n.398C=)
c.106-2005C= (n.106-2005C=)
c.318C= (p.Asp106=)
c.369C= (p.Asp123=)
5g.10256106C>GCA359181497CCT5c.483C>G (p.Asp161Glu)
n.128-2005C>G
c.420C>G (p.Asp140Glu)
c.372C>G
c.204C>G (p.Asp68Glu)
c.398C>G (n.398C>G)
c.106-2005C>G (n.106-2005C>G)
c.318C>G (p.Asp106Glu)
c.369C>G (p.Asp123Glu)
5g.10256106C>TCA443258523CCT5c.483C>T (p.Asp161=)
n.128-2005C>T
c.420C>T (p.Asp140=)
c.372C>T
c.204C>T (p.Asp68=)
c.398C>T (n.398C>T)
c.106-2005C>T (n.106-2005C>T)
c.318C>T (p.Asp106=)
c.369C>T (p.Asp123=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256107A=CA1526932867CCT5c.484A= (p.Thr162=)
n.128-2004A=
c.421A= (p.Thr141=)
c.373A=
c.205A= (p.Thr69=)
c.399A= (n.399A=)
c.106-2004A= (n.106-2004A=)
c.319A= (p.Thr107=)
c.370A= (p.Thr124=)
5g.10256107A>CCA359181501CCT5c.484A>C (p.Thr162Pro)
n.128-2004A>C
c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.373A>C
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.399A>C (n.399A>C)
c.106-2004A>C (n.106-2004A>C)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.370A>C (p.Thr124Pro)
5g.10256107A>GCA3198093CCT5c.484A>G (p.Thr162Ala)
n.128-2004A>G
c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.373A>G
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.399A>G (n.399A>G)
c.106-2004A>G (n.106-2004A>G)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
c.370A>G (p.Thr124Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256107A>TCA359181500CCT5c.484A>T (p.Thr162Ser)
n.128-2004A>T
c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.373A>T
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.399A>T (n.399A>T)
c.106-2004A>T (n.106-2004A>T)
c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.370A>T (p.Thr124Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256108C>ACA359181502CCT5c.485C>A (p.Thr162Asn)
n.128-2003C>A
c.422C>A (p.Thr141Asn)
c.374C>A
c.206C>A (p.Thr69Asn)
c.400C>A (n.400C>A)
c.106-2003C>A (n.106-2003C>A)
c.320C>A (p.Thr107Asn)
c.371C>A (p.Thr124Asn)
5g.10256108C>GCA359181504CCT5c.485C>G (p.Thr162Ser)
n.128-2003C>G
c.422C>G (p.Thr141Ser)
c.374C>G
c.206C>G (p.Thr69Ser)
c.400C>G (n.400C>G)
c.106-2003C>G (n.106-2003C>G)
c.320C>G (p.Thr107Ser)
c.371C>G (p.Thr124Ser)
5g.10256108C>TCA359181505CCT5c.485C>T (p.Thr162Ile)
n.128-2003C>T
c.422C>T (p.Thr141Ile)
c.374C>T
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.400C>T (n.400C>T)
c.106-2003C>T (n.106-2003C>T)
c.320C>T (p.Thr107Ile)
c.371C>T (p.Thr124Ile)
gnomAD v4
5g.10256109C>ACA443258530CCT5c.486C>A (p.Thr162=)
n.128-2002C>A
c.423C>A (p.Thr141=)
c.375C>A
c.207C>A (p.Thr69=)
c.401C>A (n.401C>A)
c.106-2002C>A (n.106-2002C>A)
c.321C>A (p.Thr107=)
c.372C>A (p.Thr124=)
gnomAD v4
5g.10256109C=CA1526932868CCT5c.486C= (p.Thr162=)
n.128-2002C=
c.423C= (p.Thr141=)
c.375C=
c.207C= (p.Thr69=)
c.401C= (n.401C=)
c.106-2002C= (n.106-2002C=)
c.321C= (p.Thr107=)
c.372C= (p.Thr124=)
5g.10256109C>GCA3198094CCT5c.486C>G (p.Thr162=)
n.128-2002C>G
c.423C>G (p.Thr141=)
c.375C>G
c.207C>G (p.Thr69=)
c.401C>G (n.401C>G)
c.106-2002C>G (n.106-2002C>G)
c.321C>G (p.Thr107=)
c.372C>G (p.Thr124=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256109C>TCA3198095CCT5c.486C>T (p.Thr162=)
n.128-2002C>T
c.423C>T (p.Thr141=)
c.375C>T
c.207C>T (p.Thr69=)
c.401C>T (n.401C>T)
c.106-2002C>T (n.106-2002C>T)
c.321C>T (p.Thr107=)
c.372C>T (p.Thr124=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.10256110G>ACA3198096CCT5c.487G>A (p.Glu163Lys)
n.128-2001G>A
c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.376G>A
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.402G>A (n.402G>A)
c.106-2001G>A (n.106-2001G>A)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.10256110G>CCA359181510CCT5c.487G>C (p.Glu163Gln)
n.128-2001G>C
c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.376G>C
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.402G>C (n.402G>C)
c.106-2001G>C (n.106-2001G>C)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
5g.10256110G=CA1526932869CCT5c.487G= (p.Glu163=)
n.128-2001G=
c.424G= (p.Glu142=)
c.376G=
c.208G= (p.Glu70=)
c.402G= (n.402G=)
c.106-2001G= (n.106-2001G=)
c.322G= (p.Glu108=)
c.373G= (p.Glu125=)
5g.10256110G>TCA359181508CCT5c.487G>T (p.Glu163Ter)
n.128-2001G>T
c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.376G>T
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.402G>T (n.402G>T)
c.106-2001G>T (n.106-2001G>T)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
gnomAD v4
5g.10256111A>CCA359181513CCT5c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.128-2000A>C
c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.377A>C
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.403A>C (n.403A>C)
c.106-2000A>C (n.106-2000A>C)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
5g.10256111A>GCA359181515CCT5c.488A>G (p.Glu163Gly)
n.128-2000A>G
c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.377A>G
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.403A>G (n.403A>G)
c.106-2000A>G (n.106-2000A>G)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
5g.10256111A>TCA359181514CCT5c.488A>T (p.Glu163Val)
n.128-2000A>T
c.425A>T (p.Glu142Val)
c.377A>T
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.403A>T (n.403A>T)
c.106-2000A>T (n.106-2000A>T)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.374A>T (p.Glu125Val)
5g.10256112A>CCA359181517CCT5c.489A>C (p.Glu163Asp)
n.128-1999A>C
c.426A>C (p.Glu142Asp)
c.378A>C
c.210A>C (p.Glu70Asp)
c.404A>C (n.404A>C)
c.106-1999A>C (n.106-1999A>C)
c.324A>C (p.Glu108Asp)
c.375A>C (p.Glu125Asp)
5g.10256112A>GCA443258534CCT5c.489A>G (p.Glu163=)
n.128-1999A>G
c.426A>G (p.Glu142=)
c.378A>G
c.210A>G (p.Glu70=)
c.404A>G (n.404A>G)
c.106-1999A>G (n.106-1999A>G)
c.324A>G (p.Glu108=)
c.375A>G (p.Glu125=)
5g.10256112A>TCA359181519CCT5c.489A>T (p.Glu163Asp)
n.128-1999A>T
c.426A>T (p.Glu142Asp)
c.378A>T
c.210A>T (p.Glu70Asp)
c.404A>T (n.404A>T)
c.106-1999A>T (n.106-1999A>T)
c.324A>T (p.Glu108Asp)
c.375A>T (p.Glu125Asp)
5g.10256113C>ACA359181520CCT5c.490C>A (p.Pro164Thr)
n.128-1998C>A
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.379C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.405C>A (n.405C>A)
c.106-1998C>A (n.106-1998C>A)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.376C>A (p.Pro126Thr)
5g.10256113C=CA1526932870CCT5c.490C= (p.Pro164=)
n.128-1998C=
c.427C= (p.Pro143=)
c.379C=
c.211C= (p.Pro71=)
c.405C= (n.405C=)
c.106-1998C= (n.106-1998C=)
c.325C= (p.Pro109=)
c.376C= (p.Pro126=)
5g.10256113C>GCA359181521CCT5c.490C>G (p.Pro164Ala)
n.128-1998C>G
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.379C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.405C>G (n.405C>G)
c.106-1998C>G (n.106-1998C>G)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.376C>G (p.Pro126Ala)
5g.10256113C>TCA359181523CCT5c.490C>T (p.Pro164Ser)
n.128-1998C>T
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.379C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.405C>T (n.405C>T)
c.106-1998C>T (n.106-1998C>T)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.376C>T (p.Pro126Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256114C>ACA3198097CCT5c.491C>A (p.Pro164His)
n.128-1997C>A
c.428C>A (p.Pro143His)
c.380C>A
c.212C>A (p.Pro71His)
c.406C>A (n.406C>A)
c.106-1997C>A (n.106-1997C>A)
c.326C>A (p.Pro109His)
c.377C>A (p.Pro126His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256114C=CA1526932871CCT5c.491C= (p.Pro164=)
n.128-1997C=
c.428C= (p.Pro143=)
c.380C=
c.212C= (p.Pro71=)
c.406C= (n.406C=)
c.106-1997C= (n.106-1997C=)
c.326C= (p.Pro109=)
c.377C= (p.Pro126=)
5g.10256114C>GCA359181524CCT5c.491C>G (p.Pro164Arg)
n.128-1997C>G
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.380C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.406C>G (n.406C>G)
c.106-1997C>G (n.106-1997C>G)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.377C>G (p.Pro126Arg)
5g.10256114C>TCA359181525CCT5c.491C>T (p.Pro164Leu)
n.128-1997C>T
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.380C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.406C>T (n.406C>T)
c.106-1997C>T (n.106-1997C>T)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.377C>T (p.Pro126Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256115C>ACA443258548CCT5c.492C>A (p.Pro164=)
n.128-1996C>A
c.429C>A (p.Pro143=)
c.381C>A
c.213C>A (p.Pro71=)
c.407C>A (n.407C>A)
c.106-1996C>A (n.106-1996C>A)
c.327C>A (p.Pro109=)
c.378C>A (p.Pro126=)
gnomAD v4
5g.10256115C=CA1526932872CCT5c.492C= (p.Pro164=)
n.128-1996C=
c.429C= (p.Pro143=)
c.381C=
c.213C= (p.Pro71=)
c.407C= (n.407C=)
c.106-1996C= (n.106-1996C=)
c.327C= (p.Pro109=)
c.378C= (p.Pro126=)
5g.10256115C>GCA443258554CCT5c.492C>G (p.Pro164=)
n.128-1996C>G
c.429C>G (p.Pro143=)
c.381C>G
c.213C>G (p.Pro71=)
c.407C>G (n.407C>G)
c.106-1996C>G (n.106-1996C>G)
c.327C>G (p.Pro109=)
c.378C>G (p.Pro126=)
gnomAD v4
5g.10256115C>TCA3198098CCT5c.492C>T (p.Pro164=)
n.128-1996C>T
c.429C>T (p.Pro143=)
c.381C>T
c.213C>T (p.Pro71=)
c.407C>T (n.407C>T)
c.106-1996C>T (n.106-1996C>T)
c.327C>T (p.Pro109=)
c.378C>T (p.Pro126=)
dbSNP ExAC
5g.10256116C>ACA113880594CCT5c.493C>A (p.Leu165Met)
n.128-1995C>A
c.430C>A (p.Leu144Met)
c.382C>A
c.214C>A (p.Leu72Met)
c.408C>A (n.408C>A)
c.106-1995C>A (n.106-1995C>A)
c.328C>A (p.Leu110Met)
c.379C>A (p.Leu127Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256116C=CA1526932873CCT5c.493C= (p.Leu165=)
n.128-1995C=
c.430C= (p.Leu144=)
c.382C=
c.214C= (p.Leu72=)
c.408C= (n.408C=)
c.106-1995C= (n.106-1995C=)
c.328C= (p.Leu110=)
c.379C= (p.Leu127=)
5g.10256116C>GCA359181528CCT5c.493C>G (p.Leu165Val)
n.128-1995C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.382C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.408C>G (n.408C>G)
c.106-1995C>G (n.106-1995C>G)
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
5g.10256116C>TCA443258558CCT5c.493C>T (p.Leu165=)
n.128-1995C>T
c.430C>T (p.Leu144=)
c.382C>T
c.214C>T (p.Leu72=)
c.408C>T (n.408C>T)
c.106-1995C>T (n.106-1995C>T)
c.328C>T (p.Leu110=)
c.379C>T (p.Leu127=)
5g.10256117T>ACA359181532CCT5c.494T>A (p.Leu165Gln)
n.128-1994T>A
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.383T>A
c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.409T>A (n.409T>A)
c.106-1994T>A (n.106-1994T>A)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
5g.10256117T>CCA359181530CCT5c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.128-1994T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.383T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.409T>C (n.409T>C)
c.106-1994T>C (n.106-1994T>C)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
5g.10256117T>GCA359181529CCT5c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.128-1994T>G
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.383T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.409T>G (n.409T>G)
c.106-1994T>G (n.106-1994T>G)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
5g.10256118G>ACA443258569CCT5c.495G>A (p.Leu165=)
n.128-1993G>A
c.432G>A (p.Leu144=)
c.384G>A
c.216G>A (p.Leu72=)
c.410G>A (n.410G>A)
c.106-1993G>A (n.106-1993G>A)
c.330G>A (p.Leu110=)
c.381G>A (p.Leu127=)
dbSNP gnomAD v4
5g.10256118G>CCA443258572CCT5c.495G>C (p.Leu165=)
n.128-1993G>C
c.432G>C (p.Leu144=)
c.384G>C
c.216G>C (p.Leu72=)
c.410G>C (n.410G>C)
c.106-1993G>C (n.106-1993G>C)
c.330G>C (p.Leu110=)
c.381G>C (p.Leu127=)
5g.10256118G=CA1526932874CCT5c.495G= (p.Leu165=)
n.128-1993G=
c.432G= (p.Leu144=)
c.384G=
c.216G= (p.Leu72=)
c.410G= (n.410G=)
c.106-1993G= (n.106-1993G=)
c.330G= (p.Leu110=)
c.381G= (p.Leu127=)
5g.10256118G>TCA443258574CCT5c.495G>T (p.Leu165=)
n.128-1993G>T
c.432G>T (p.Leu144=)
c.384G>T
c.216G>T (p.Leu72=)
c.410G>T (n.410G>T)
c.106-1993G>T (n.106-1993G>T)
c.330G>T (p.Leu110=)
c.381G>T (p.Leu127=)
dbSNP gnomAD v4
5g.10256119A=CA1526932875CCT5c.496A= (p.Ile166=)
n.128-1992A=
c.433A= (p.Ile145=)
c.385A=
c.217A= (p.Ile73=)
c.411A= (n.411A=)
c.106-1992A= (n.106-1992A=)
c.331A= (p.Ile111=)
c.382A= (p.Ile128=)
5g.10256119A>CCA359181534CCT5c.496A>C (p.Ile166Leu)
n.128-1992A>C
c.433A>C (p.Ile145Leu)
c.385A>C
c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.411A>C (n.411A>C)
c.106-1992A>C (n.106-1992A>C)
c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.382A>C (p.Ile128Leu)
5g.10256119A>GCA359181536CCT5c.496A>G (p.Ile166Val)
n.128-1992A>G
c.433A>G (p.Ile145Val)
c.385A>G
c.217A>G (p.Ile73Val)
c.411A>G (n.411A>G)
c.106-1992A>G (n.106-1992A>G)
c.331A>G (p.Ile111Val)
c.382A>G (p.Ile128Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256119A>TCA359181537CCT5c.496A>T (p.Ile166Phe)
n.128-1992A>T
c.433A>T (p.Ile145Phe)
c.385A>T
c.217A>T (p.Ile73Phe)
c.411A>T (n.411A>T)
c.106-1992A>T (n.106-1992A>T)
c.331A>T (p.Ile111Phe)
c.382A>T (p.Ile128Phe)
5g.10256120T>ACA359181540CCT5c.497T>A (p.Ile166Asn)
n.128-1991T>A
c.434T>A (p.Ile145Asn)
c.386T>A
c.218T>A (p.Ile73Asn)
c.412T>A (n.412T>A)
c.106-1991T>A (n.106-1991T>A)
c.332T>A (p.Ile111Asn)
c.383T>A (p.Ile128Asn)
5g.10256120T>CCA359181541CCT5c.497T>C (p.Ile166Thr)
n.128-1991T>C
c.434T>C (p.Ile145Thr)
c.386T>C
c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.412T>C (n.412T>C)
c.106-1991T>C (n.106-1991T>C)
c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.383T>C (p.Ile128Thr)
5g.10256120T>GCA359181542CCT5c.497T>G (p.Ile166Ser)
n.128-1991T>G
c.434T>G (p.Ile145Ser)
c.386T>G
c.218T>G (p.Ile73Ser)
c.412T>G (n.412T>G)
c.106-1991T>G (n.106-1991T>G)
c.332T>G (p.Ile111Ser)
c.383T>G (p.Ile128Ser)
5g.10256121T>ACA443258585CCT5c.498T>A (p.Ile166=)
n.128-1990T>A
c.435T>A (p.Ile145=)
c.387T>A
c.219T>A (p.Ile73=)
c.413T>A (n.413T>A)
c.106-1990T>A (n.106-1990T>A)
c.333T>A (p.Ile111=)
c.384T>A (p.Ile128=)
5g.10256121T>CCA443258589CCT5c.498T>C (p.Ile166=)
n.128-1990T>C
c.435T>C (p.Ile145=)
c.387T>C
c.219T>C (p.Ile73=)
c.413T>C (n.413T>C)
c.106-1990T>C (n.106-1990T>C)
c.333T>C (p.Ile111=)
c.384T>C (p.Ile128=)
5g.10256121T>GCA359181543CCT5c.498T>G (p.Ile166Met)
n.128-1990T>G
c.435T>G (p.Ile145Met)
c.387T>G
c.219T>G (p.Ile73Met)
c.413T>G (n.413T>G)
c.106-1990T>G (n.106-1990T>G)
c.333T>G (p.Ile111Met)
c.384T>G (p.Ile128Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256121T=CA1526932876CCT5c.498T= (p.Ile166=)
n.128-1990T=
c.435T= (p.Ile145=)
c.387T=
c.219T= (p.Ile73=)
c.413T= (n.413T=)
c.106-1990T= (n.106-1990T=)
c.333T= (p.Ile111=)
c.384T= (p.Ile128=)
5g.10256122C>ACA359181544CCT5c.499C>A (p.Gln167Lys)
n.128-1989C>A
c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.388C>A
c.220C>A (p.Gln74Lys)
c.414C>A (n.414C>A)
c.106-1989C>A (n.106-1989C>A)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
c.385C>A (p.Gln129Lys)
5g.10256122C=CA1526932877CCT5c.499C= (p.Gln167=)
n.128-1989C=
c.436C= (p.Gln146=)
c.388C=
c.220C= (p.Gln74=)
c.414C= (n.414C=)
c.106-1989C= (n.106-1989C=)
c.334C= (p.Gln112=)
c.385C= (p.Gln129=)
5g.10256122C>GCA3198099CCT5c.499C>G (p.Gln167Glu)
n.128-1989C>G
c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.388C>G
c.220C>G (p.Gln74Glu)
c.414C>G (n.414C>G)
c.106-1989C>G (n.106-1989C>G)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
c.385C>G (p.Gln129Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256122C>TCA359181545CCT5c.499C>T (p.Gln167Ter)
n.128-1989C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.388C>T
c.220C>T (p.Gln74Ter)
c.414C>T (n.414C>T)
c.106-1989C>T (n.106-1989C>T)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
c.385C>T (p.Gln129Ter)
5g.10256123A>CCA359181546CCT5c.500A>C (p.Gln167Pro)
n.128-1988A>C
c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.389A>C
c.221A>C (p.Gln74Pro)
c.415A>C (n.415A>C)
c.106-1988A>C (n.106-1988A>C)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
c.386A>C (p.Gln129Pro)
5g.10256123A>GCA359181547CCT5c.500A>G (p.Gln167Arg)
n.128-1988A>G
c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.389A>G
c.221A>G (p.Gln74Arg)
c.415A>G (n.415A>G)
c.106-1988A>G (n.106-1988A>G)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
c.386A>G (p.Gln129Arg)
5g.10256123A>TCA359181548CCT5c.500A>T (p.Gln167Leu)
n.128-1988A>T
c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.389A>T
c.221A>T (p.Gln74Leu)
c.415A>T (n.415A>T)
c.106-1988A>T (n.106-1988A>T)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
c.386A>T (p.Gln129Leu)
5g.10256124G>ACA443258598CCT5c.501G>A (p.Gln167=)
n.128-1987G>A
c.438G>A (p.Gln146=)
c.390G>A
c.222G>A (p.Gln74=)
c.416G>A (n.416G>A)
c.106-1987G>A (n.106-1987G>A)
c.336G>A (p.Gln112=)
c.387G>A (p.Gln129=)
5g.10256124G>CCA359181550CCT5c.501G>C (p.Gln167His)
n.128-1987G>C
c.438G>C (p.Gln146His)
c.390G>C
c.222G>C (p.Gln74His)
c.416G>C (n.416G>C)
c.106-1987G>C (n.106-1987G>C)
c.336G>C (p.Gln112His)
c.387G>C (p.Gln129His)
5g.10256124G>TCA359181552CCT5c.501G>T (p.Gln167His)
n.128-1987G>T
c.438G>T (p.Gln146His)
c.390G>T
c.222G>T (p.Gln74His)
c.416G>T (n.416G>T)
c.106-1987G>T (n.106-1987G>T)
c.336G>T (p.Gln112His)
c.387G>T (p.Gln129His)
gnomAD v4
5g.10256125A>CCA359181553CCT5c.502A>C (p.Thr168Pro)
n.128-1986A>C
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.391A>C
c.223A>C (p.Thr75Pro)
c.417A>C (n.417A>C)
c.106-1986A>C (n.106-1986A>C)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
5g.10256125A>GCA359181554CCT5c.502A>G (p.Thr168Ala)
n.128-1986A>G
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.391A>G
c.223A>G (p.Thr75Ala)
c.417A>G (n.417A>G)
c.106-1986A>G (n.106-1986A>G)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
gnomAD v4
5g.10256125A>TCA359181555CCT5c.502A>T (p.Thr168Ser)
n.128-1986A>T
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.391A>T
c.223A>T (p.Thr75Ser)
c.417A>T (n.417A>T)
c.106-1986A>T (n.106-1986A>T)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
5g.10256126C>ACA359181556CCT5c.503C>A (p.Thr168Lys)
n.128-1985C>A
c.440C>A (p.Thr147Lys)
c.392C>A
c.224C>A (p.Thr75Lys)
c.418C>A (n.418C>A)
c.106-1985C>A (n.106-1985C>A)
c.338C>A (p.Thr113Lys)
c.389C>A (p.Thr130Lys)
5g.10256126C>GCA359181558CCT5c.503C>G (p.Thr168Arg)
n.128-1985C>G
c.440C>G (p.Thr147Arg)
c.392C>G
c.224C>G (p.Thr75Arg)
c.418C>G (n.418C>G)
c.106-1985C>G (n.106-1985C>G)
c.338C>G (p.Thr113Arg)
c.389C>G (p.Thr130Arg)
5g.10256126C>TCA359181559CCT5c.503C>T (p.Thr168Ile)
n.128-1985C>T
c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.392C>T
c.224C>T (p.Thr75Ile)
c.418C>T (n.418C>T)
c.106-1985C>T (n.106-1985C>T)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
5g.10256127A=CA1526932878CCT5c.504A= (p.Thr168=)
n.128-1984A=
c.441A= (p.Thr147=)
c.393A=
c.225A= (p.Thr75=)
c.419A= (n.419A=)
c.106-1984A= (n.106-1984A=)
c.339A= (p.Thr113=)
c.390A= (p.Thr130=)
5g.10256127A>CCA443258617CCT5c.504A>C (p.Thr168=)
n.128-1984A>C
c.441A>C (p.Thr147=)
c.393A>C
c.225A>C (p.Thr75=)
c.419A>C (n.419A>C)
c.106-1984A>C (n.106-1984A>C)
c.339A>C (p.Thr113=)
c.390A>C (p.Thr130=)
5g.10256127A>GCA443258620CCT5c.504A>G (p.Thr168=)
n.128-1984A>G
c.441A>G (p.Thr147=)
c.393A>G
c.225A>G (p.Thr75=)
c.419A>G (n.419A>G)
c.106-1984A>G (n.106-1984A>G)
c.339A>G (p.Thr113=)
c.390A>G (p.Thr130=)
dbSNP
5g.10256127A>TCA3198100CCT5c.504A>T (p.Thr168=)
n.128-1984A>T
c.441A>T (p.Thr147=)
c.393A>T
c.225A>T (p.Thr75=)
c.419A>T (n.419A>T)
c.106-1984A>T (n.106-1984A>T)
c.339A>T (p.Thr113=)
c.390A>T (p.Thr130=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256128G>ACA359181560CCT5c.505G>A (p.Ala169Thr)
n.128-1983G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.394G>A
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.420G>A (n.420G>A)
c.106-1983G>A (n.106-1983G>A)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
5g.10256128G>CCA359181561CCT5c.505G>C (p.Ala169Pro)
n.128-1983G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.394G>C
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.420G>C (n.420G>C)
c.106-1983G>C (n.106-1983G>C)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
5g.10256128G>TCA359181562CCT5c.505G>T (p.Ala169Ser)
n.128-1983G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.394G>T
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.420G>T (n.420G>T)
c.106-1983G>T (n.106-1983G>T)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
5g.10256129C>ACA359181564CCT5c.506C>A (p.Ala169Glu)
n.128-1982C>A
c.443C>A (p.Ala148Glu)
c.395C>A
c.227C>A (p.Ala76Glu)
c.421C>A (n.421C>A)
c.106-1982C>A (n.106-1982C>A)
c.341C>A (p.Ala114Glu)
c.392C>A (p.Ala131Glu)
5g.10256129C>GCA359181566CCT5c.506C>G (p.Ala169Gly)
n.128-1982C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.395C>G
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.421C>G (n.421C>G)
c.106-1982C>G (n.106-1982C>G)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
5g.10256129C>TCA359181567CCT5c.506C>T (p.Ala169Val)
n.128-1982C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.395C>T
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.421C>T (n.421C>T)
c.106-1982C>T (n.106-1982C>T)
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
5g.10256130A>CCA443258628CCT5c.507A>C (p.Ala169=)
n.128-1981A>C
c.444A>C (p.Ala148=)
c.396A>C
c.228A>C (p.Ala76=)
c.422A>C (n.422A>C)
c.106-1981A>C (n.106-1981A>C)
c.342A>C (p.Ala114=)
c.393A>C (p.Ala131=)
5g.10256130A>GCA443258630CCT5c.507A>G (p.Ala169=)
n.128-1981A>G
c.444A>G (p.Ala148=)
c.396A>G
c.228A>G (p.Ala76=)
c.422A>G (n.422A>G)
c.106-1981A>G (n.106-1981A>G)
c.342A>G (p.Ala114=)
c.393A>G (p.Ala131=)
5g.10256130A>TCA443258633CCT5c.507A>T (p.Ala169=)
n.128-1981A>T
c.444A>T (p.Ala148=)
c.396A>T
c.228A>T (p.Ala76=)
c.422A>T (n.422A>T)
c.106-1981A>T (n.106-1981A>T)
c.342A>T (p.Ala114=)
c.393A>T (p.Ala131=)
5g.10256131A=CA1526932879CCT5c.508A= (p.Lys170=)
n.128-1980A=
c.445A= (p.Lys149=)
c.397A=
c.229A= (p.Lys77=)
c.423A= (n.423A=)
c.106-1980A= (n.106-1980A=)
c.343A= (p.Lys115=)
c.394A= (p.Lys132=)
5g.10256131A>CCA359181571CCT5c.508A>C (p.Lys170Gln)
n.128-1980A>C
c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.397A>C
c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.423A>C (n.423A>C)
c.106-1980A>C (n.106-1980A>C)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
dbSNP
5g.10256131A>GCA3198101CCT5c.508A>G (p.Lys170Glu)
n.128-1980A>G
c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.397A>G
c.229A>G (p.Lys77Glu)
c.423A>G (n.423A>G)
c.106-1980A>G (n.106-1980A>G)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256131A>TCA359181569CCT5c.508A>T (p.Lys170Ter)
n.128-1980A>T
c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.397A>T
c.229A>T (p.Lys77Ter)
c.423A>T (n.423A>T)
c.106-1980A>T (n.106-1980A>T)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
5g.10256132A>CCA359181573CCT5c.509A>C (p.Lys170Thr)
n.128-1979A>C
c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.398A>C
c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.424A>C (n.424A>C)
c.106-1979A>C (n.106-1979A>C)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
5g.10256132A>GCA359181574CCT5c.509A>G (p.Lys170Arg)
n.128-1979A>G
c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.398A>G
c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.424A>G (n.424A>G)
c.106-1979A>G (n.106-1979A>G)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
5g.10256132A>TCA359181575CCT5c.509A>T (p.Lys170Ile)
n.128-1979A>T
c.446A>T (p.Lys149Ile)
c.398A>T
c.230A>T (p.Lys77Ile)
c.424A>T (n.424A>T)
c.106-1979A>T (n.106-1979A>T)
c.344A>T (p.Lys115Ile)
c.395A>T (p.Lys132Ile)
5g.10256133A>CCA359181577CCT5c.510A>C (p.Lys170Asn)
n.128-1978A>C
c.447A>C (p.Lys149Asn)
c.399A>C
c.231A>C (p.Lys77Asn)
c.425A>C (n.425A>C)
c.106-1978A>C (n.106-1978A>C)
c.345A>C (p.Lys115Asn)
c.396A>C (p.Lys132Asn)
5g.10256133A>GCA443258646CCT5c.510A>G (p.Lys170=)
n.128-1978A>G
c.447A>G (p.Lys149=)
c.399A>G
c.231A>G (p.Lys77=)
c.425A>G (n.425A>G)
c.106-1978A>G (n.106-1978A>G)
c.345A>G (p.Lys115=)
c.396A>G (p.Lys132=)
5g.10256133A>TCA359181578CCT5c.510A>T (p.Lys170Asn)
n.128-1978A>T
c.447A>T (p.Lys149Asn)
c.399A>T
c.231A>T (p.Lys77Asn)
c.425A>T (n.425A>T)
c.106-1978A>T (n.106-1978A>T)
c.345A>T (p.Lys115Asn)
c.396A>T (p.Lys132Asn)
5g.10256134A>CCA359181580CCT5c.511A>C (p.Thr171Pro)
n.128-1977A>C
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.400A>C
c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.426A>C (n.426A>C)
c.106-1977A>C (n.106-1977A>C)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
5g.10256134A>GCA359181581CCT5c.511A>G (p.Thr171Ala)
n.128-1977A>G
c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.400A>G
c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.426A>G (n.426A>G)
c.106-1977A>G (n.106-1977A>G)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
5g.10256134A>TCA359181583CCT5c.511A>T (p.Thr171Ser)
n.128-1977A>T
c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.400A>T
c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.426A>T (n.426A>T)
c.106-1977A>T (n.106-1977A>T)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
5g.10256135C>ACA359181584CCT5c.512C>A (p.Thr171Asn)
n.128-1976C>A
c.449C>A (p.Thr150Asn)
c.401C>A
c.233C>A (p.Thr78Asn)
c.427C>A (n.427C>A)
c.106-1976C>A (n.106-1976C>A)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
5g.10256135C>GCA359181585CCT5c.512C>G (p.Thr171Ser)
n.128-1976C>G
c.449C>G (p.Thr150Ser)
c.401C>G
c.233C>G (p.Thr78Ser)
c.427C>G (n.427C>G)
c.106-1976C>G (n.106-1976C>G)
c.347C>G (p.Thr116Ser)
c.398C>G (p.Thr133Ser)
5g.10256135C>TCA359181586CCT5c.512C>T (p.Thr171Ile)
n.128-1976C>T
c.449C>T (p.Thr150Ile)
c.401C>T
c.233C>T (p.Thr78Ile)
c.427C>T (n.427C>T)
c.106-1976C>T (n.106-1976C>T)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
COSMIC
5g.10256136C>ACA443258669CCT5c.513C>A (p.Thr171=)
n.128-1975C>A
c.450C>A (p.Thr150=)
c.402C>A
c.234C>A (p.Thr78=)
c.428C>A (n.428C>A)
c.106-1975C>A (n.106-1975C>A)
c.348C>A (p.Thr116=)
c.399C>A (p.Thr133=)
5g.10256136C>GCA443258667CCT5c.513C>G (p.Thr171=)
n.128-1975C>G
c.450C>G (p.Thr150=)
c.402C>G
c.234C>G (p.Thr78=)
c.428C>G (n.428C>G)
c.106-1975C>G (n.106-1975C>G)
c.348C>G (p.Thr116=)
c.399C>G (p.Thr133=)
5g.10256136C>TCA443258664CCT5c.513C>T (p.Thr171=)
n.128-1975C>T
c.450C>T (p.Thr150=)
c.402C>T
c.234C>T (p.Thr78=)
c.428C>T (n.428C>T)
c.106-1975C>T (n.106-1975C>T)
c.348C>T (p.Thr116=)
c.399C>T (p.Thr133=)
gnomAD v4
5g.10256137A>CCA359181591CCT5c.514A>C (p.Thr172Pro)
n.128-1974A>C
c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.403A>C
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.429A>C (n.429A>C)
c.106-1974A>C (n.106-1974A>C)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
5g.10256137A>GCA359181590CCT5c.514A>G (p.Thr172Ala)
n.128-1974A>G
c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.403A>G
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.429A>G (n.429A>G)
c.106-1974A>G (n.106-1974A>G)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.400A>G (p.Thr134Ala)
5g.10256137A>TCA359181588CCT5c.514A>T (p.Thr172Ser)
n.128-1974A>T
c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.403A>T
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.429A>T (n.429A>T)
c.106-1974A>T (n.106-1974A>T)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.400A>T (p.Thr134Ser)
5g.10256138C>ACA359181593CCT5c.515C>A (p.Thr172Lys)
n.128-1973C>A
c.452C>A (p.Thr151Lys)
c.404C>A
c.236C>A (p.Thr79Lys)
c.430C>A (n.430C>A)
c.106-1973C>A (n.106-1973C>A)
c.350C>A (p.Thr117Lys)
c.401C>A (p.Thr134Lys)
gnomAD v4
5g.10256138C=CA1526932880CCT5c.515C= (p.Thr172=)
n.128-1973C=
c.452C= (p.Thr151=)
c.404C=
c.236C= (p.Thr79=)
c.430C= (n.430C=)
c.106-1973C= (n.106-1973C=)
c.350C= (p.Thr117=)
c.401C= (p.Thr134=)
5g.10256138C>GCA359181596CCT5c.515C>G (p.Thr172Arg)
n.128-1973C>G
c.452C>G (p.Thr151Arg)
c.404C>G
c.236C>G (p.Thr79Arg)
c.430C>G (n.430C>G)
c.106-1973C>G (n.106-1973C>G)
c.350C>G (p.Thr117Arg)
c.401C>G (p.Thr134Arg)
5g.10256138C>TCA359181594CCT5c.515C>T (p.Thr172Met)
n.128-1973C>T
c.452C>T (p.Thr151Met)
c.404C>T
c.236C>T (p.Thr79Met)
c.430C>T (n.430C>T)
c.106-1973C>T (n.106-1973C>T)
c.350C>T (p.Thr117Met)
c.401C>T (p.Thr134Met)
dbSNP gnomAD v4
5g.10256139G>ACA3198102CCT5c.516G>A (p.Thr172=)
n.128-1972G>A
c.453G>A (p.Thr151=)
c.405G>A
c.237G>A (p.Thr79=)
c.431G>A (n.431G>A)
c.106-1972G>A (n.106-1972G>A)
c.351G>A (p.Thr117=)
c.402G>A (p.Thr134=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256139G>CCA443258686CCT5c.516G>C (p.Thr172=)
n.128-1972G>C
c.453G>C (p.Thr151=)
c.405G>C
c.237G>C (p.Thr79=)
c.431G>C (n.431G>C)
c.106-1972G>C (n.106-1972G>C)
c.351G>C (p.Thr117=)
c.402G>C (p.Thr134=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256139G=CA1526932881CCT5c.516G= (p.Thr172=)
n.128-1972G=
c.453G= (p.Thr151=)
c.405G=
c.237G= (p.Thr79=)
c.431G= (n.431G=)
c.106-1972G= (n.106-1972G=)
c.351G= (p.Thr117=)
c.402G= (p.Thr134=)
5g.10256139G>TCA443258684CCT5c.516G>T (p.Thr172=)
n.128-1972G>T
c.453G>T (p.Thr151=)
c.405G>T
c.237G>T (p.Thr79=)
c.431G>T (n.431G>T)
c.106-1972G>T (n.106-1972G>T)
c.351G>T (p.Thr117=)
c.402G>T (p.Thr134=)
5g.10256140C>ACA359181599CCT5c.517C>A (p.Leu173Met)
n.128-1971C>A
c.454C>A (p.Leu152Met)
c.406C>A
c.238C>A (p.Leu80Met)
c.432C>A (n.432C>A)
c.106-1971C>A (n.106-1971C>A)
c.352C>A (p.Leu118Met)
c.403C>A (p.Leu135Met)
dbSNP gnomAD v4
5g.10256140C=CA1526932882CCT5c.517C= (p.Leu173=)
n.128-1971C=
c.454C= (p.Leu152=)
c.406C=
c.238C= (p.Leu80=)
c.432C= (n.432C=)
c.106-1971C= (n.106-1971C=)
c.352C= (p.Leu118=)
c.403C= (p.Leu135=)
5g.10256140C>GCA359181598CCT5c.517C>G (p.Leu173Val)
n.128-1971C>G
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.406C>G
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.432C>G (n.432C>G)
c.106-1971C>G (n.106-1971C>G)
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
gnomAD v4
5g.10256140C>TCA443258692CCT5c.517C>T (p.Leu173=)
n.128-1971C>T
c.454C>T (p.Leu152=)
c.406C>T
c.238C>T (p.Leu80=)
c.432C>T (n.432C>T)
c.106-1971C>T (n.106-1971C>T)
c.352C>T (p.Leu118=)
c.403C>T (p.Leu135=)
5g.10256141T>ACA359181604CCT5c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.128-1970T>A
c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.407T>A
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.433T>A (n.433T>A)
c.106-1970T>A (n.106-1970T>A)
c.353T>A (p.Leu118Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
5g.10256141T>CCA359181601CCT5c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.128-1970T>C
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.407T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.433T>C (n.433T>C)
c.106-1970T>C (n.106-1970T>C)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
5g.10256141T>GCA359181603CCT5c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.128-1970T>G
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.407T>G
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.433T>G (n.433T>G)
c.106-1970T>G (n.106-1970T>G)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
5g.10256142G>ACA443258701CCT5c.519G>A (p.Leu173=)
n.128-1969G>A
c.456G>A (p.Leu152=)
c.408G>A
c.240G>A (p.Leu80=)
c.434G>A (n.434G>A)
c.106-1969G>A (n.106-1969G>A)
c.354G>A (p.Leu118=)
c.405G>A (p.Leu135=)
5g.10256142G>CCA443258707CCT5c.519G>C (p.Leu173=)
n.128-1969G>C
c.456G>C (p.Leu152=)
c.408G>C
c.240G>C (p.Leu80=)
c.434G>C (n.434G>C)
c.106-1969G>C (n.106-1969G>C)
c.354G>C (p.Leu118=)
c.405G>C (p.Leu135=)
5g.10256142G>TCA443258703CCT5c.519G>T (p.Leu173=)
n.128-1969G>T
c.456G>T (p.Leu152=)
c.408G>T
c.240G>T (p.Leu80=)
c.434G>T (n.434G>T)
c.106-1969G>T (n.106-1969G>T)
c.354G>T (p.Leu118=)
c.405G>T (p.Leu135=)
5g.10256143G>ACA3198103CCT5c.520G>A (p.Gly174Ser)
n.128-1968G>A
c.457G>A (p.Gly153Ser)
c.409G>A
c.241G>A (p.Gly81Ser)
c.435G>A (n.435G>A)
c.106-1968G>A (n.106-1968G>A)
c.355G>A (p.Gly119Ser)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256143G>CCA359181606CCT5c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.128-1968G>C
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.409G>C
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.435G>C (n.435G>C)
c.106-1968G>C (n.106-1968G>C)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
5g.10256143G=CA1526932883CCT5c.520G= (p.Gly174=)
n.128-1968G=
c.457G= (p.Gly153=)
c.409G=
c.241G= (p.Gly81=)
c.435G= (n.435G=)
c.106-1968G= (n.106-1968G=)
c.355G= (p.Gly119=)
c.406G= (p.Gly136=)
5g.10256143G>TCA359181608CCT5c.520G>T (p.Gly174Cys)
n.128-1968G>T
c.457G>T (p.Gly153Cys)
c.409G>T
c.241G>T (p.Gly81Cys)
c.435G>T (n.435G>T)
c.106-1968G>T (n.106-1968G>T)
c.355G>T (p.Gly119Cys)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
5g.10256144G>ACA359181610CCT5c.521G>A (p.Gly174Asp)
n.128-1967G>A
c.458G>A (p.Gly153Asp)
c.410G>A
c.242G>A (p.Gly81Asp)
c.436G>A (n.436G>A)
c.106-1967G>A (n.106-1967G>A)
c.356G>A (p.Gly119Asp)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
dbSNP gnomAD v4
5g.10256144G>CCA359181611CCT5c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.128-1967G>C
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.410G>C
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.436G>C (n.436G>C)
c.106-1967G>C (n.106-1967G>C)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
5g.10256144G=CA1526932884CCT5c.521G= (p.Gly174=)
n.128-1967G=
c.458G= (p.Gly153=)
c.410G=
c.242G= (p.Gly81=)
c.436G= (n.436G=)
c.106-1967G= (n.106-1967G=)
c.356G= (p.Gly119=)
c.407G= (p.Gly136=)
5g.10256144G>TCA359181613CCT5c.521G>T (p.Gly174Val)
n.128-1967G>T
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.410G>T
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.436G>T (n.436G>T)
c.106-1967G>T (n.106-1967G>T)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.407G>T (p.Gly136Val)
5g.10256145C>ACA443258721CCT5c.522C>A (p.Gly174=)
n.128-1966C>A
c.459C>A (p.Gly153=)
c.411C>A
c.243C>A (p.Gly81=)
c.437C>A (n.437C>A)
c.106-1966C>A (n.106-1966C>A)
c.357C>A (p.Gly119=)
c.408C>A (p.Gly136=)
5g.10256145C>GCA443258722CCT5c.522C>G (p.Gly174=)
n.128-1966C>G
c.459C>G (p.Gly153=)
c.411C>G
c.243C>G (p.Gly81=)
c.437C>G (n.437C>G)
c.106-1966C>G (n.106-1966C>G)
c.357C>G (p.Gly119=)
c.408C>G (p.Gly136=)
gnomAD v4
5g.10256145C>TCA443258724CCT5c.522C>T (p.Gly174=)
n.128-1966C>T
c.459C>T (p.Gly153=)
c.411C>T
c.243C>T (p.Gly81=)
c.437C>T (n.437C>T)
c.106-1966C>T (n.106-1966C>T)
c.357C>T (p.Gly119=)
c.408C>T (p.Gly136=)
5g.10256146T>ACA359181615CCT5c.523T>A (p.Ser175Thr)
n.128-1965T>A
c.460T>A (p.Ser154Thr)
c.412T>A
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.438T>A (n.438T>A)
c.106-1965T>A (n.106-1965T>A)
c.358T>A (p.Ser120Thr)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
5g.10256146T>CCA359181616CCT5c.523T>C (p.Ser175Pro)
n.128-1965T>C
c.460T>C (p.Ser154Pro)
c.412T>C
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.438T>C (n.438T>C)
c.106-1965T>C (n.106-1965T>C)
c.358T>C (p.Ser120Pro)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
gnomAD v4
5g.10256146T>GCA359181617CCT5c.523T>G (p.Ser175Ala)
n.128-1965T>G
c.460T>G (p.Ser154Ala)
c.412T>G
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.438T>G (n.438T>G)
c.106-1965T>G (n.106-1965T>G)
c.358T>G (p.Ser120Ala)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
5g.10256147C>ACA359181621CCT5c.524C>A (p.Ser175Tyr)
n.128-1964C>A
c.461C>A (p.Ser154Tyr)
c.413C>A
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.439C>A (n.439C>A)
c.106-1964C>A (n.106-1964C>A)
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
5g.10256147C>GCA359181619CCT5c.524C>G (p.Ser175Cys)
n.128-1964C>G
c.461C>G (p.Ser154Cys)
c.413C>G
c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.439C>G (n.439C>G)
c.106-1964C>G (n.106-1964C>G)
c.359C>G (p.Ser120Cys)
c.410C>G (p.Ser137Cys)
5g.10256147C>TCA359181620CCT5c.524C>T (p.Ser175Phe)
n.128-1964C>T
c.461C>T (p.Ser154Phe)
c.413C>T
c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.439C>T (n.439C>T)
c.106-1964C>T (n.106-1964C>T)
c.359C>T (p.Ser120Phe)
c.410C>T (p.Ser137Phe)
5g.10256148C>ACA443258736CCT5c.525C>A (p.Ser175=)
n.128-1963C>A
c.462C>A (p.Ser154=)
c.414C>A
c.246C>A (p.Ser82=)
c.440C>A (n.440C>A)
c.106-1963C>A (n.106-1963C>A)
c.360C>A (p.Ser120=)
c.411C>A (p.Ser137=)
5g.10256148C>GCA443258739CCT5c.525C>G (p.Ser175=)
n.128-1963C>G
c.462C>G (p.Ser154=)
c.414C>G
c.246C>G (p.Ser82=)
c.440C>G (n.440C>G)
c.106-1963C>G (n.106-1963C>G)
c.360C>G (p.Ser120=)
c.411C>G (p.Ser137=)
5g.10256148C>TCA443258741CCT5c.525C>T (p.Ser175=)
n.128-1963C>T
c.462C>T (p.Ser154=)
c.414C>T
c.246C>T (p.Ser82=)
c.440C>T (n.440C>T)
c.106-1963C>T (n.106-1963C>T)
c.360C>T (p.Ser120=)
c.411C>T (p.Ser137=)
5g.10256149A>CCA359181624CCT5c.526A>C (p.Lys176Gln)
n.128-1962A>C
c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.415A>C
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.441A>C (n.441A>C)
c.106-1962A>C (n.106-1962A>C)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
5g.10256149A>GCA359181625CCT5c.526A>G (p.Lys176Glu)
n.128-1962A>G
c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.415A>G
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.441A>G (n.441A>G)
c.106-1962A>G (n.106-1962A>G)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
5g.10256149A>TCA359181627CCT5c.526A>T (p.Lys176Ter)
n.128-1962A>T
c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.415A>T
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.441A>T (n.441A>T)
c.106-1962A>T (n.106-1962A>T)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
5g.10256150A>CCA359181629CCT5c.527A>C (p.Lys176Thr)
n.128-1961A>C
c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.416A>C
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.442A>C (n.442A>C)
c.106-1961A>C (n.106-1961A>C)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
5g.10256150A>GCA359181630CCT5c.527A>G (p.Lys176Arg)
n.128-1961A>G
c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.416A>G
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.442A>G (n.442A>G)
c.106-1961A>G (n.106-1961A>G)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
5g.10256150A>TCA359181632CCT5c.527A>T (p.Lys176Ile)
n.128-1961A>T
c.464A>T (p.Lys155Ile)
c.416A>T
c.248A>T (p.Lys83Ile)
c.442A>T (n.442A>T)
c.106-1961A>T (n.106-1961A>T)
c.362A>T (p.Lys121Ile)
c.413A>T (p.Lys138Ile)
5g.10256151A>CCA359181633CCT5c.528A>C (p.Lys176Asn)
n.128-1960A>C
c.465A>C (p.Lys155Asn)
c.417A>C
c.249A>C (p.Lys83Asn)
c.443A>C (n.443A>C)
c.106-1960A>C (n.106-1960A>C)
c.363A>C (p.Lys121Asn)
c.414A>C (p.Lys138Asn)
5g.10256151A>GCA443258753CCT5c.528A>G (p.Lys176=)
n.128-1960A>G
c.465A>G (p.Lys155=)
c.417A>G
c.249A>G (p.Lys83=)
c.443A>G (n.443A>G)
c.106-1960A>G (n.106-1960A>G)
c.363A>G (p.Lys121=)
c.414A>G (p.Lys138=)
5g.10256151A>TCA359181635CCT5c.528A>T (p.Lys176Asn)
n.128-1960A>T
c.465A>T (p.Lys155Asn)
c.417A>T
c.249A>T (p.Lys83Asn)
c.443A>T (n.443A>T)
c.106-1960A>T (n.106-1960A>T)
c.363A>T (p.Lys121Asn)
c.414A>T (p.Lys138Asn)
5g.10256152G>ACA359181637CCT5c.529G>A (p.Val177Met)
n.128-1959G>A
c.466G>A (p.Val156Met)
c.418G>A
c.250G>A (p.Val84Met)
c.444G>A (n.444G>A)
c.106-1959G>A (n.106-1959G>A)
c.364G>A (p.Val122Met)
c.415G>A (p.Val139Met)
5g.10256152G>CCA359181638CCT5c.529G>C (p.Val177Leu)
n.128-1959G>C
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.418G>C
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.444G>C (n.444G>C)
c.106-1959G>C (n.106-1959G>C)
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.415G>C (p.Val139Leu)
5g.10256152G>TCA359181640CCT5c.529G>T (p.Val177Leu)
n.128-1959G>T
c.466G>T (p.Val156Leu)
c.418G>T
c.250G>T (p.Val84Leu)
c.444G>T (n.444G>T)
c.106-1959G>T (n.106-1959G>T)
c.364G>T (p.Val122Leu)
c.415G>T (p.Val139Leu)
5g.10256153T>ACA359181643CCT5c.530T>A (p.Val177Glu)
n.128-1958T>A
c.467T>A (p.Val156Glu)
c.419T>A
c.251T>A (p.Val84Glu)
c.445T>A (n.445T>A)
c.106-1958T>A (n.106-1958T>A)
c.365T>A (p.Val122Glu)
c.416T>A (p.Val139Glu)
5g.10256153T>CCA359181645CCT5c.530T>C (p.Val177Ala)
n.128-1958T>C
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.419T>C
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.445T>C (n.445T>C)
c.106-1958T>C (n.106-1958T>C)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.416T>C (p.Val139Ala)
5g.10256153T>GCA359181641CCT5c.530T>G (p.Val177Gly)
n.128-1958T>G
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.419T>G
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.445T>G (n.445T>G)
c.106-1958T>G (n.106-1958T>G)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.416T>G (p.Val139Gly)
5g.10256154G>ACA359181652CCT5c.530+1G>A (n.530+1G>A)
n.128-1957G>A
c.467+1G>A (n.467+1G>A)
c.419+1G>A
c.251+1G>A (n.251+1G>A)
c.445+1G>A (n.445+1G>A)
c.106-1957G>A (n.106-1957G>A)
c.365+1G>A (n.365+1G>A)
c.416+1G>A (n.416+1G>A)
gnomAD v4
5g.10256154G>CCA359181653CCT5c.530+1G>C (n.530+1G>C)
n.128-1957G>C
c.467+1G>C (n.467+1G>C)
c.419+1G>C
c.251+1G>C (n.251+1G>C)
c.445+1G>C (n.445+1G>C)
c.106-1957G>C (n.106-1957G>C)
c.365+1G>C (n.365+1G>C)
c.416+1G>C (n.416+1G>C)
5g.10256154G>TCA359181655CCT5c.530+1G>T (n.530+1G>T)
n.128-1957G>T
c.467+1G>T (n.467+1G>T)
c.419+1G>T
c.251+1G>T (n.251+1G>T)
c.445+1G>T (n.445+1G>T)
c.106-1957G>T (n.106-1957G>T)
c.365+1G>T (n.365+1G>T)
c.416+1G>T (n.416+1G>T)
5g.10256154dupCA2673226269CCT5c.530+1dup (n.530+1dup)
n.128-1957dup
c.467+1dup (n.467+1dup)
c.419+1dup
c.251+1dup (n.251+1dup)
c.445+1dup (n.445+1dup)
c.106-1957dup (n.106-1957dup)
c.365+1dup (n.365+1dup)
c.416+1dup (n.416+1dup)
dbSNP gnomAD v4
5g.10256154_10256155insGTCAACAGTTGTCACCGACAGACA2673226270CCT5c.530+1_530+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGA (n.530+1_530+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGA)
n.128-1957_128-1956insGTCAACAGTTGTCACCGACAGA
c.467+1_467+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGA (n.467+1_467+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGA)
c.419+1_419+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGA
c.251+1_251+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGA (n.251+1_251+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGA)
c.445+1_445+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGA (n.445+1_445+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGA)
c.106-1957_106-1956insGTCAACAGTTGTCACCGACAGA (n.106-1957_106-1956insGTCAACAGTTGTCACCGACAGA)
c.365+1_365+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGA (n.365+1_365+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGA)
c.416+1_416+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGA (n.416+1_416+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGA)
gnomAD v4
5g.10256154_10256155insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCCA2673226271CCT5c.530+1_530+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGC (n.530+1_530+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGC)
n.128-1957_128-1956insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGC
c.467+1_467+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGC (n.467+1_467+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGC)
c.419+1_419+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGC
c.251+1_251+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGC (n.251+1_251+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGC)
c.445+1_445+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGC (n.445+1_445+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGC)
c.106-1957_106-1956insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGC (n.106-1957_106-1956insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGC)
c.365+1_365+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGC (n.365+1_365+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGC)
c.416+1_416+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGC (n.416+1_416+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGC)
gnomAD v4
5g.10256154_10256155insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGACA2673226272CCT5c.530+1_530+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGA (n.530+1_530+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGA)
n.128-1957_128-1956insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGA
c.467+1_467+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGA (n.467+1_467+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGA)
c.419+1_419+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGA
c.251+1_251+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGA (n.251+1_251+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGA)
c.445+1_445+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGA (n.445+1_445+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGA)
c.106-1957_106-1956insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGA (n.106-1957_106-1956insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGA)
c.365+1_365+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGA (n.365+1_365+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGA)
c.416+1_416+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGA (n.416+1_416+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGA)
gnomAD v4
5g.10256154_10256155insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGATTGCTGTGAACA2673226273CCT5c.530+1_530+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGATTGCTGTGAA (n.530+1_530+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGATTGCTGTGAA)
n.128-1957_128-1956insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGATTGCTGTGAA
c.467+1_467+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGATTGCTGTGAA (n.467+1_467+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGATTGCTGTGAA)
c.419+1_419+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGATTGCTGTGAA
c.251+1_251+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGATTGCTGTGAA (n.251+1_251+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGATTGCTGTGAA)
c.445+1_445+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGATTGCTGTGAA (n.445+1_445+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGATTGCTGTGAA)
c.106-1957_106-1956insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGATTGCTGTGAA (n.106-1957_106-1956insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGATTGCTGTGAA)
c.365+1_365+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGATTGCTGTGAA (n.365+1_365+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGATTGCTGTGAA)
c.416+1_416+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGATTGCTGTGAA (n.416+1_416+2insGTCAACAGTTGTCACCGACAGATGGCTGAGATTGCTGTGAA)
gnomAD v4
5g.10256155T>ACA359181656CCT5c.530+2T>A (n.530+2T>A)
n.128-1956T>A
c.467+2T>A (n.467+2T>A)
c.419+2T>A
c.251+2T>A (n.251+2T>A)
c.445+2T>A (n.445+2T>A)
c.106-1956T>A (n.106-1956T>A)
c.365+2T>A (n.365+2T>A)
c.416+2T>A (n.416+2T>A)
5g.10256155T>CCA359181658CCT5c.530+2T>C (n.530+2T>C)
n.128-1956T>C
c.467+2T>C (n.467+2T>C)
c.419+2T>C
c.251+2T>C (n.251+2T>C)
c.445+2T>C (n.445+2T>C)
c.106-1956T>C (n.106-1956T>C)
c.365+2T>C (n.365+2T>C)
c.416+2T>C (n.416+2T>C)
5g.10256155T>GCA359181661CCT5c.530+2T>G (n.530+2T>G)
n.128-1956T>G
c.467+2T>G (n.467+2T>G)
c.419+2T>G
c.251+2T>G (n.251+2T>G)
c.445+2T>G (n.445+2T>G)
c.106-1956T>G (n.106-1956T>G)
c.365+2T>G (n.365+2T>G)
c.416+2T>G (n.416+2T>G)
5g.10256155_10256156insCACA2673226274CCT5c.530+2_530+3insCA (n.530+2_530+3insCA)
n.128-1956_128-1955insCA
c.467+2_467+3insCA (n.467+2_467+3insCA)
c.419+2_419+3insCA
c.251+2_251+3insCA (n.251+2_251+3insCA)
c.445+2_445+3insCA (n.445+2_445+3insCA)
c.106-1956_106-1955insCA (n.106-1956_106-1955insCA)
c.365+2_365+3insCA (n.365+2_365+3insCA)
c.416+2_416+3insCA (n.416+2_416+3insCA)
dbSNP gnomAD v4
5g.10256155_10256156insCAACAGTTGTCCA2673226275CCT5c.530+2_530+3insCAACAGTTGTC (n.530+2_530+3insCAACAGTTGTC)
n.128-1956_128-1955insCAACAGTTGTC
c.467+2_467+3insCAACAGTTGTC (n.467+2_467+3insCAACAGTTGTC)
c.419+2_419+3insCAACAGTTGTC
c.251+2_251+3insCAACAGTTGTC (n.251+2_251+3insCAACAGTTGTC)
c.445+2_445+3insCAACAGTTGTC (n.445+2_445+3insCAACAGTTGTC)
c.106-1956_106-1955insCAACAGTTGTC (n.106-1956_106-1955insCAACAGTTGTC)
c.365+2_365+3insCAACAGTTGTC (n.365+2_365+3insCAACAGTTGTC)
c.416+2_416+3insCAACAGTTGTC (n.416+2_416+3insCAACAGTTGTC)
gnomAD v4
5g.10256155_10256156insCAACAGTTGTCACCGCA2673226276CCT5c.530+2_530+3insCAACAGTTGTCACCG (n.530+2_530+3insCAACAGTTGTCACCG)
n.128-1956_128-1955insCAACAGTTGTCACCG
c.467+2_467+3insCAACAGTTGTCACCG (n.467+2_467+3insCAACAGTTGTCACCG)
c.419+2_419+3insCAACAGTTGTCACCG
c.251+2_251+3insCAACAGTTGTCACCG (n.251+2_251+3insCAACAGTTGTCACCG)
c.445+2_445+3insCAACAGTTGTCACCG (n.445+2_445+3insCAACAGTTGTCACCG)
c.106-1956_106-1955insCAACAGTTGTCACCG (n.106-1956_106-1955insCAACAGTTGTCACCG)
c.365+2_365+3insCAACAGTTGTCACCG (n.365+2_365+3insCAACAGTTGTCACCG)
c.416+2_416+3insCAACAGTTGTCACCG (n.416+2_416+3insCAACAGTTGTCACCG)
gnomAD v4
5g.10256157C=CA1526932885CCT5c.530+4C= (n.530+4C=)
n.128-1954C=
c.467+4C= (n.467+4C=)
c.419+4C=
c.251+4C= (n.251+4C=)
c.445+4C= (n.445+4C=)
c.106-1954C= (n.106-1954C=)
c.365+4C= (n.365+4C=)
c.416+4C= (n.416+4C=)
5g.10256157C>TCA3198104CCT5c.530+4C>T (n.530+4C>T)
n.128-1954C>T
c.467+4C>T (n.467+4C>T)
c.419+4C>T
c.251+4C>T (n.251+4C>T)
c.445+4C>T (n.445+4C>T)
c.106-1954C>T (n.106-1954C>T)
c.365+4C>T (n.365+4C>T)
c.416+4C>T (n.416+4C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256157_10256158insACA2673226277CCT5c.530+4_530+5insA (n.530+4_530+5insA)
n.128-1954_128-1953insA
c.467+4_467+5insA (n.467+4_467+5insA)
c.419+4_419+5insA
c.251+4_251+5insA (n.251+4_251+5insA)
c.445+4_445+5insA (n.445+4_445+5insA)
c.106-1954_106-1953insA (n.106-1954_106-1953insA)
c.365+4_365+5insA (n.365+4_365+5insA)
c.416+4_416+5insA (n.416+4_416+5insA)
dbSNP gnomAD v4
5g.10256158_10256159delinsGTCA1526932886CCT5c.530+5_530+6delinsGT (n.530+5_530+6delinsGT)
n.128-1953_128-1952delinsGT
c.467+5_467+6delinsGT (n.467+5_467+6delinsGT)
c.419+5_419+6delinsGT
c.251+5_251+6delinsGT (n.251+5_251+6delinsGT)
c.445+5_445+6delinsGT (n.445+5_445+6delinsGT)
c.106-1953_106-1952delinsGT (n.106-1953_106-1952delinsGT)
c.365+5_365+6delinsGT (n.365+5_365+6delinsGT)
c.416+5_416+6delinsGT (n.416+5_416+6delinsGT)
5g.10256159T>CCA2673226278CCT5c.530+6T>C (n.530+6T>C)
n.128-1952T>C
c.467+6T>C (n.467+6T>C)
c.419+6T>C
c.251+6T>C (n.251+6T>C)
c.445+6T>C (n.445+6T>C)
c.106-1952T>C (n.106-1952T>C)
c.365+6T>C (n.365+6T>C)
c.416+6T>C (n.416+6T>C)
gnomAD v4
5g.10256161delCA1526932887CCT5c.530+8del (n.530+8del)
n.128-1950del
c.467+8del (n.467+8del)
c.419+8del
c.251+8del (n.251+8del)
c.445+8del (n.445+8del)
c.106-1950del (n.106-1950del)
c.365+8del (n.365+8del)
c.416+8del (n.416+8del)
dbSNP
5g.10256160T>CCA2673226279CCT5c.530+7T>C (n.530+7T>C)
n.128-1951T>C
c.467+7T>C (n.467+7T>C)
c.419+7T>C
c.251+7T>C (n.251+7T>C)
c.445+7T>C (n.445+7T>C)
c.106-1951T>C (n.106-1951T>C)
c.365+7T>C (n.365+7T>C)
c.416+7T>C (n.416+7T>C)
gnomAD v4
5g.10256160T>GCA2673226280CCT5c.530+7T>G (n.530+7T>G)
n.128-1951T>G
c.467+7T>G (n.467+7T>G)
c.419+7T>G
c.251+7T>G (n.251+7T>G)
c.445+7T>G (n.445+7T>G)
c.106-1951T>G (n.106-1951T>G)
c.365+7T>G (n.365+7T>G)
c.416+7T>G (n.416+7T>G)
gnomAD v4
5g.10256161T>CCA2765264672CCT5c.530+8T>C (n.530+8T>C)
n.128-1950T>C
c.467+8T>C (n.467+8T>C)
c.419+8T>C
c.251+8T>C (n.251+8T>C)
c.445+8T>C (n.445+8T>C)
c.106-1950T>C (n.106-1950T>C)
c.365+8T>C (n.365+8T>C)
c.416+8T>C (n.416+8T>C)
5g.10256162C>ACA2673226281CCT5c.530+9C>A (n.530+9C>A)
n.128-1949C>A
c.467+9C>A (n.467+9C>A)
c.419+9C>A
c.251+9C>A (n.251+9C>A)
c.445+9C>A (n.445+9C>A)
c.106-1949C>A (n.106-1949C>A)
c.365+9C>A (n.365+9C>A)
c.416+9C>A (n.416+9C>A)
gnomAD v4
5g.10256163A=CA1526932888CCT5c.530+10A= (n.530+10A=)
n.128-1948A=
c.467+10A= (n.467+10A=)
c.419+10A=
c.251+10A= (n.251+10A=)
c.445+10A= (n.445+10A=)
c.106-1948A= (n.106-1948A=)
c.365+10A= (n.365+10A=)
c.416+10A= (n.416+10A=)
5g.10256163A>GCA800941964CCT5c.530+10A>G (n.530+10A>G)
n.128-1948A>G
c.467+10A>G (n.467+10A>G)
c.419+10A>G
c.251+10A>G (n.251+10A>G)
c.445+10A>G (n.445+10A>G)
c.106-1948A>G (n.106-1948A>G)
c.365+10A>G (n.365+10A>G)
c.416+10A>G (n.416+10A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.10256164G>ACA2673226282CCT5c.530+11G>A (n.530+11G>A)
n.128-1947G>A
c.467+11G>A (n.467+11G>A)
c.419+11G>A
c.251+11G>A (n.251+11G>A)
c.445+11G>A (n.445+11G>A)
c.106-1947G>A (n.106-1947G>A)
c.365+11G>A (n.365+11G>A)
c.416+11G>A (n.416+11G>A)
gnomAD v4
5g.10256164G>TCA2673226283CCT5c.530+11G>T (n.530+11G>T)
n.128-1947G>T
c.467+11G>T (n.467+11G>T)
c.419+11G>T
c.251+11G>T (n.251+11G>T)
c.445+11G>T (n.445+11G>T)
c.106-1947G>T (n.106-1947G>T)
c.365+11G>T (n.365+11G>T)
c.416+11G>T (n.416+11G>T)
gnomAD v4
5g.10256166_10256169delinsAGATCA1526932889CCT5c.530+13_530+16delinsAGAT (n.530+13_530+16delinsAGAT)
n.128-1945_128-1942delinsAGAT
c.467+13_467+16delinsAGAT (n.467+13_467+16delinsAGAT)
c.419+13_419+16delinsAGAT
c.251+13_251+16delinsAGAT (n.251+13_251+16delinsAGAT)
c.445+13_445+16delinsAGAT (n.445+13_445+16delinsAGAT)
c.106-1945_106-1942delinsAGAT (n.106-1945_106-1942delinsAGAT)
c.365+13_365+16delinsAGAT (n.365+13_365+16delinsAGAT)
c.416+13_416+16delinsAGAT (n.416+13_416+16delinsAGAT)
5g.10256167G>TCA2673226284CCT5c.530+14G>T (n.530+14G>T)
n.128-1944G>T
c.467+14G>T (n.467+14G>T)
c.419+14G>T
c.251+14G>T (n.251+14G>T)
c.445+14G>T (n.445+14G>T)
c.106-1944G>T (n.106-1944G>T)
c.365+14G>T (n.365+14G>T)
c.416+14G>T (n.416+14G>T)
gnomAD v4
5g.10256170_10256172delCA800941967CCT5c.530+17_530+19del (n.530+17_530+19del)
n.128-1941_128-1939del
c.467+17_467+19del (n.467+17_467+19del)
c.419+17_419+19del
c.251+17_251+19del (n.251+17_251+19del)
c.445+17_445+19del (n.445+17_445+19del)
c.106-1941_106-1939del (n.106-1941_106-1939del)
c.365+17_365+19del (n.365+17_365+19del)
c.416+17_416+19del (n.416+17_416+19del)
dbSNP gnomAD v4
5g.10256169T=CA1526932890CCT5c.530+16T= (n.530+16T=)
n.128-1942T=
c.467+16T= (n.467+16T=)
c.419+16T=
c.251+16T= (n.251+16T=)
c.445+16T= (n.445+16T=)
c.106-1942T= (n.106-1942T=)
c.365+16T= (n.365+16T=)
c.416+16T= (n.416+16T=)
5g.10256170G>ACA2673226285CCT5c.530+17G>A (n.530+17G>A)
n.128-1941G>A
c.467+17G>A (n.467+17G>A)
c.419+17G>A
c.251+17G>A (n.251+17G>A)
c.445+17G>A (n.445+17G>A)
c.106-1941G>A (n.106-1941G>A)
c.365+17G>A (n.365+17G>A)
c.416+17G>A (n.416+17G>A)
gnomAD v4
5g.10256170G>CCA1073154648CCT5c.530+17G>C (n.530+17G>C)
n.128-1941G>C
c.467+17G>C (n.467+17G>C)
c.419+17G>C
c.251+17G>C (n.251+17G>C)
c.445+17G>C (n.445+17G>C)
c.106-1941G>C (n.106-1941G>C)
c.365+17G>C (n.365+17G>C)
c.416+17G>C (n.416+17G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256170G=CA1526932891CCT5c.530+17G= (n.530+17G=)
n.128-1941G=
c.467+17G= (n.467+17G=)
c.419+17G=
c.251+17G= (n.251+17G=)
c.445+17G= (n.445+17G=)
c.106-1941G= (n.106-1941G=)
c.365+17G= (n.365+17G=)
c.416+17G= (n.416+17G=)
5g.10256170G>TCA2765264674CCT5c.530+17G>T (n.530+17G>T)
n.128-1941G>T
c.467+17G>T (n.467+17G>T)
c.419+17G>T
c.251+17G>T (n.251+17G>T)
c.445+17G>T (n.445+17G>T)
c.106-1941G>T (n.106-1941G>T)
c.365+17G>T (n.365+17G>T)
c.416+17G>T (n.416+17G>T)
5g.10256173_10256174insAGATACA3198105CCT5c.530+20_530+21insAGATA (n.530+20_530+21insAGATA)
n.128-1938_128-1937insAGATA
c.467+20_467+21insAGATA (n.467+20_467+21insAGATA)
c.419+20_419+21insAGATA
c.251+20_251+21insAGATA (n.251+20_251+21insAGATA)
c.445+20_445+21insAGATA (n.445+20_445+21insAGATA)
c.106-1938_106-1937insAGATA (n.106-1938_106-1937insAGATA)
c.365+20_365+21insAGATA (n.365+20_365+21insAGATA)
c.416+20_416+21insAGATA (n.416+20_416+21insAGATA)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.10256171A=CA1526932892CCT5c.530+18A= (n.530+18A=)
n.128-1940A=
c.467+18A= (n.467+18A=)
c.419+18A=
c.251+18A= (n.251+18A=)
c.445+18A= (n.445+18A=)
c.106-1940A= (n.106-1940A=)
c.365+18A= (n.365+18A=)
c.416+18A= (n.416+18A=)
5g.10256171A>GCA557542347CCT5c.530+18A>G (n.530+18A>G)
n.128-1940A>G
c.467+18A>G (n.467+18A>G)
c.419+18A>G
c.251+18A>G (n.251+18A>G)
c.445+18A>G (n.445+18A>G)
c.106-1940A>G (n.106-1940A>G)
c.365+18A>G (n.365+18A>G)
c.416+18A>G (n.416+18A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256171A>TCA800941983CCT5c.530+18A>T (n.530+18A>T)
n.128-1940A>T
c.467+18A>T (n.467+18A>T)
c.419+18A>T
c.251+18A>T (n.251+18A>T)
c.445+18A>T (n.445+18A>T)
c.106-1940A>T (n.106-1940A>T)
c.365+18A>T (n.365+18A>T)
c.416+18A>T (n.416+18A>T)
dbSNP
5g.10256173_10256174dupCA2673226286CCT5c.530+20_530+21dup (n.530+20_530+21dup)
n.128-1938_128-1937dup
c.467+20_467+21dup (n.467+20_467+21dup)
c.419+20_419+21dup
c.251+20_251+21dup (n.251+20_251+21dup)
c.445+20_445+21dup (n.445+20_445+21dup)
c.106-1938_106-1937dup (n.106-1938_106-1937dup)
c.365+20_365+21dup (n.365+20_365+21dup)
c.416+20_416+21dup (n.416+20_416+21dup)
gnomAD v4
5g.10256172T>CCA557542348CCT5c.530+19T>C (n.530+19T>C)
n.128-1939T>C
c.467+19T>C (n.467+19T>C)
c.419+19T>C
c.251+19T>C (n.251+19T>C)
c.445+19T>C (n.445+19T>C)
c.106-1939T>C (n.106-1939T>C)
c.365+19T>C (n.365+19T>C)
c.416+19T>C (n.416+19T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256172T=CA1526932893CCT5c.530+19T= (n.530+19T=)
n.128-1939T=
c.467+19T= (n.467+19T=)
c.419+19T=
c.251+19T= (n.251+19T=)
c.445+19T= (n.445+19T=)
c.106-1939T= (n.106-1939T=)
c.365+19T= (n.365+19T=)
c.416+19T= (n.416+19T=)
5g.10256173A=CA1526932894CCT5c.530+20A= (n.530+20A=)
n.128-1938A=
c.467+20A= (n.467+20A=)
c.419+20A=
c.251+20A= (n.251+20A=)
c.445+20A= (n.445+20A=)
c.106-1938A= (n.106-1938A=)
c.365+20A= (n.365+20A=)
c.416+20A= (n.416+20A=)
5g.10256173A>GCA557542350CCT5c.530+20A>G (n.530+20A>G)
n.128-1938A>G
c.467+20A>G (n.467+20A>G)
c.419+20A>G
c.251+20A>G (n.251+20A>G)
c.445+20A>G (n.445+20A>G)
c.106-1938A>G (n.106-1938A>G)
c.365+20A>G (n.365+20A>G)
c.416+20A>G (n.416+20A>G)
dbSNP gnomAD v2
5g.10256175_10256177dupCA557542349CCT5c.530+22_530+24dup (n.530+22_530+24dup)
n.128-1936_128-1934dup
c.467+22_467+24dup (n.467+22_467+24dup)
c.419+22_419+24dup
c.251+22_251+24dup (n.251+22_251+24dup)
c.445+22_445+24dup (n.445+22_445+24dup)
c.106-1936_106-1934dup (n.106-1936_106-1934dup)
c.365+22_365+24dup (n.365+22_365+24dup)
c.416+22_416+24dup (n.416+22_416+24dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256174T>CCA3198106CCT5c.530+21T>C (n.530+21T>C)
n.128-1937T>C
c.467+21T>C (n.467+21T>C)
c.419+21T>C
c.251+21T>C (n.251+21T>C)
c.445+21T>C (n.445+21T>C)
c.106-1937T>C (n.106-1937T>C)
c.365+21T>C (n.365+21T>C)
c.416+21T>C (n.416+21T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256174T>GCA2673226287CCT5c.530+21T>G (n.530+21T>G)
n.128-1937T>G
c.467+21T>G (n.467+21T>G)
c.419+21T>G
c.251+21T>G (n.251+21T>G)
c.445+21T>G (n.445+21T>G)
c.106-1937T>G (n.106-1937T>G)
c.365+21T>G (n.365+21T>G)
c.416+21T>G (n.416+21T>G)
gnomAD v4
5g.10256174T=CA1526932895CCT5c.530+21T= (n.530+21T=)
n.128-1937T=
c.467+21T= (n.467+21T=)
c.419+21T=
c.251+21T= (n.251+21T=)
c.445+21T= (n.445+21T=)
c.106-1937T= (n.106-1937T=)
c.365+21T= (n.365+21T=)
c.416+21T= (n.416+21T=)
5g.10256175G>ACA2673226288CCT5c.530+22G>A (n.530+22G>A)
n.128-1936G>A
c.467+22G>A (n.467+22G>A)
c.419+22G>A
c.251+22G>A (n.251+22G>A)
c.445+22G>A (n.445+22G>A)
c.106-1936G>A (n.106-1936G>A)
c.365+22G>A (n.365+22G>A)
c.416+22G>A (n.416+22G>A)
gnomAD v4
5g.10256175G>CCA557542351CCT5c.530+22G>C (n.530+22G>C)
n.128-1936G>C
c.467+22G>C (n.467+22G>C)
c.419+22G>C
c.251+22G>C (n.251+22G>C)
c.445+22G>C (n.445+22G>C)
c.106-1936G>C (n.106-1936G>C)
c.365+22G>C (n.365+22G>C)
c.416+22G>C (n.416+22G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256175G=CA1526932896CCT5c.530+22G= (n.530+22G=)
n.128-1936G=
c.467+22G= (n.467+22G=)
c.419+22G=
c.251+22G= (n.251+22G=)
c.445+22G= (n.445+22G=)
c.106-1936G= (n.106-1936G=)
c.365+22G= (n.365+22G=)
c.416+22G= (n.416+22G=)
5g.10256178T>CCA2673226289CCT5c.530+25T>C (n.530+25T>C)
n.128-1933T>C
c.467+25T>C (n.467+25T>C)
c.419+25T>C
c.251+25T>C (n.251+25T>C)
c.445+25T>C (n.445+25T>C)
c.106-1933T>C (n.106-1933T>C)
c.365+25T>C (n.365+25T>C)
c.416+25T>C (n.416+25T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched