Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.10255980A=CA1526932811CCT5c.357A= (p.Glu119=)
n.128-2131A=
c.294A= (p.Glu98=)
c.246A=
c.78A= (p.Glu26=)
c.272A= (n.272A=)
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c.243A= (p.Glu81=)
5g.10255980A>CCA3198057CCT5c.357A>C (p.Glu119Asp)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10255980A>GCA443258039CCT5c.357A>G (p.Glu119=)
n.128-2131A>G
c.294A>G (p.Glu98=)
c.246A>G
c.78A>G (p.Glu26=)
c.272A>G (n.272A>G)
c.106-2131A>G (n.106-2131A>G)
c.192A>G (p.Glu64=)
c.243A>G (p.Glu81=)
5g.10255980A>TCA359181070CCT5c.357A>T (p.Glu119Asp)
n.128-2131A>T
c.294A>T (p.Glu98Asp)
c.246A>T
c.78A>T (p.Glu26Asp)
c.272A>T (n.272A>T)
c.106-2131A>T (n.106-2131A>T)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.243A>T (p.Glu81Asp)
5g.10255981G>ACA359181071CCT5c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.128-2130G>A
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.247G>A
c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.273G>A (n.273G>A)
c.106-2130G>A (n.106-2130G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
5g.10255981G>CCA359181072CCT5c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.128-2130G>C
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.247G>C
c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.273G>C (n.273G>C)
c.106-2130G>C (n.106-2130G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
5g.10255981G>TCA359181073CCT5c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.128-2130G>T
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.247G>T
c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.273G>T (n.273G>T)
c.106-2130G>T (n.106-2130G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
5g.10255982C>ACA359181074CCT5c.359C>A (p.Ala120Glu)
n.128-2129C>A
c.296C>A (p.Ala99Glu)
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c.80C>A (p.Ala27Glu)
c.274C>A (n.274C>A)
c.106-2129C>A (n.106-2129C>A)
c.194C>A (p.Ala65Glu)
c.245C>A (p.Ala82Glu)
5g.10255982C>GCA359181075CCT5c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.128-2129C>G
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.248C>G
c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.274C>G (n.274C>G)
c.106-2129C>G (n.106-2129C>G)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
5g.10255982C>TCA359181077CCT5c.359C>T (p.Ala120Val)
n.128-2129C>T
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.248C>T
c.80C>T (p.Ala27Val)
c.274C>T (n.274C>T)
c.106-2129C>T (n.106-2129C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.245C>T (p.Ala82Val)
gnomAD v4
5g.10255983G>ACA3198058CCT5c.360G>A (p.Ala120=)
n.128-2128G>A
c.297G>A (p.Ala99=)
c.249G>A
c.81G>A (p.Ala27=)
c.275G>A (n.275G>A)
c.106-2128G>A (n.106-2128G>A)
c.195G>A (p.Ala65=)
c.246G>A (p.Ala82=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10255983G>CCA443258046CCT5c.360G>C (p.Ala120=)
n.128-2128G>C
c.297G>C (p.Ala99=)
c.249G>C
c.81G>C (p.Ala27=)
c.275G>C (n.275G>C)
c.106-2128G>C (n.106-2128G>C)
c.195G>C (p.Ala65=)
c.246G>C (p.Ala82=)
5g.10255983G=CA1526932812CCT5c.360G= (p.Ala120=)
n.128-2128G=
c.297G= (p.Ala99=)
c.249G=
c.81G= (p.Ala27=)
c.275G= (n.275G=)
c.106-2128G= (n.106-2128G=)
c.195G= (p.Ala65=)
c.246G= (p.Ala82=)
5g.10255983G>TCA443258047CCT5c.360G>T (p.Ala120=)
n.128-2128G>T
c.297G>T (p.Ala99=)
c.249G>T
c.81G>T (p.Ala27=)
c.275G>T (n.275G>T)
c.106-2128G>T (n.106-2128G>T)
c.195G>T (p.Ala65=)
c.246G>T (p.Ala82=)
5g.10255984G>ACA359181084CCT5c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.128-2127G>A
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.250G>A
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.276G>A (n.276G>A)
c.106-2127G>A (n.106-2127G>A)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10255984G>CCA359181082CCT5c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.128-2127G>C
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.250G>C
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.276G>C (n.276G>C)
c.106-2127G>C (n.106-2127G>C)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
gnomAD v4
5g.10255984G=CA1526932813CCT5c.361G= (p.Glu121=)
n.128-2127G=
c.298G= (p.Glu100=)
c.250G=
c.82G= (p.Glu28=)
c.276G= (n.276G=)
c.106-2127G= (n.106-2127G=)
c.196G= (p.Glu66=)
c.247G= (p.Glu83=)
5g.10255984G>TCA359181080CCT5c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.128-2127G>T
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.250G>T
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.276G>T (n.276G>T)
c.106-2127G>T (n.106-2127G>T)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
5g.10255985A>CCA359181086CCT5c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.128-2126A>C
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.251A>C
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.277A>C (n.277A>C)
c.106-2126A>C (n.106-2126A>C)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
5g.10255985A>GCA359181087CCT5c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.128-2126A>G
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.251A>G
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.277A>G (n.277A>G)
c.106-2126A>G (n.106-2126A>G)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
5g.10255985A>TCA359181089CCT5c.362A>T (p.Glu121Val)
n.128-2126A>T
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.251A>T
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.277A>T (n.277A>T)
c.106-2126A>T (n.106-2126A>T)
c.197A>T (p.Glu66Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
5g.10255986G>ACA443258053CCT5c.363G>A (p.Glu121=)
n.128-2125G>A
c.300G>A (p.Glu100=)
c.252G>A
c.84G>A (p.Glu28=)
c.278G>A (n.278G>A)
c.106-2125G>A (n.106-2125G>A)
c.198G>A (p.Glu66=)
c.249G>A (p.Glu83=)
gnomAD v4
5g.10255986G>CCA359181091CCT5c.363G>C (p.Glu121Asp)
n.128-2125G>C
c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.252G>C
c.84G>C (p.Glu28Asp)
c.278G>C (n.278G>C)
c.106-2125G>C (n.106-2125G>C)
c.198G>C (p.Glu66Asp)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
5g.10255986G>TCA359181093CCT5c.363G>T (p.Glu121Asp)
n.128-2125G>T
c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.252G>T
c.84G>T (p.Glu28Asp)
c.278G>T (n.278G>T)
c.106-2125G>T (n.106-2125G>T)
c.198G>T (p.Glu66Asp)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
gnomAD v4
5g.10255987C>ACA359181095CCT5c.364C>A (p.Gln122Lys)
n.128-2124C>A
c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.253C>A
c.85C>A (p.Gln29Lys)
c.279C>A (n.279C>A)
c.106-2124C>A (n.106-2124C>A)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
5g.10255987C>GCA359181097CCT5c.364C>G (p.Gln122Glu)
n.128-2124C>G
c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.253C>G
c.85C>G (p.Gln29Glu)
c.279C>G (n.279C>G)
c.106-2124C>G (n.106-2124C>G)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
5g.10255987C>TCA359181099CCT5c.364C>T (p.Gln122Ter)
n.128-2124C>T
c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.253C>T
c.85C>T (p.Gln29Ter)
c.279C>T (n.279C>T)
c.106-2124C>T (n.106-2124C>T)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
5g.10255988A>CCA359181101CCT5c.365A>C (p.Gln122Pro)
n.128-2123A>C
c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.254A>C
c.86A>C (p.Gln29Pro)
c.280A>C (n.280A>C)
c.106-2123A>C (n.106-2123A>C)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
5g.10255988A>GCA359181103CCT5c.365A>G (p.Gln122Arg)
n.128-2123A>G
c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.254A>G
c.86A>G (p.Gln29Arg)
c.280A>G (n.280A>G)
c.106-2123A>G (n.106-2123A>G)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
5g.10255988A>TCA359181105CCT5c.365A>T (p.Gln122Leu)
n.128-2123A>T
c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.254A>T
c.86A>T (p.Gln29Leu)
c.280A>T (n.280A>T)
c.106-2123A>T (n.106-2123A>T)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
5g.10255989A=CA1526932814CCT5c.366A= (p.Gln122=)
n.128-2122A=
c.303A= (p.Gln101=)
c.255A=
c.87A= (p.Gln29=)
c.281A= (n.281A=)
c.106-2122A= (n.106-2122A=)
c.201A= (p.Gln67=)
c.252A= (p.Gln84=)
5g.10255989A>CCA359181110CCT5c.366A>C (p.Gln122His)
n.128-2122A>C
c.303A>C (p.Gln101His)
c.255A>C
c.87A>C (p.Gln29His)
c.281A>C (n.281A>C)
c.106-2122A>C (n.106-2122A>C)
c.201A>C (p.Gln67His)
c.252A>C (p.Gln84His)
5g.10255989A>GCA3198059CCT5c.366A>G (p.Gln122=)
n.128-2122A>G
c.303A>G (p.Gln101=)
c.255A>G
c.87A>G (p.Gln29=)
c.281A>G (n.281A>G)
c.106-2122A>G (n.106-2122A>G)
c.201A>G (p.Gln67=)
c.252A>G (p.Gln84=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10255989A>TCA359181108CCT5c.366A>T (p.Gln122His)
n.128-2122A>T
c.303A>T (p.Gln101His)
c.255A>T
c.87A>T (p.Gln29His)
c.281A>T (n.281A>T)
c.106-2122A>T (n.106-2122A>T)
c.201A>T (p.Gln67His)
c.252A>T (p.Gln84His)
gnomAD v4
5g.10255990T>ACA359181113CCT5c.367T>A (p.Leu123Met)
n.128-2121T>A
c.304T>A (p.Leu102Met)
c.256T>A
c.88T>A (p.Leu30Met)
c.282T>A (n.282T>A)
c.106-2121T>A (n.106-2121T>A)
c.202T>A (p.Leu68Met)
c.253T>A (p.Leu85Met)
5g.10255990T>CCA443258064CCT5c.367T>C (p.Leu123=)
n.128-2121T>C
c.304T>C (p.Leu102=)
c.256T>C
c.88T>C (p.Leu30=)
c.282T>C (n.282T>C)
c.106-2121T>C (n.106-2121T>C)
c.202T>C (p.Leu68=)
c.253T>C (p.Leu85=)
5g.10255990T>GCA359181115CCT5c.367T>G (p.Leu123Val)
n.128-2121T>G
c.304T>G (p.Leu102Val)
c.256T>G
c.88T>G (p.Leu30Val)
c.282T>G (n.282T>G)
c.106-2121T>G (n.106-2121T>G)
c.202T>G (p.Leu68Val)
c.253T>G (p.Leu85Val)
5g.10255991T>ACA359181118CCT5c.368T>A (p.Leu123Ter)
n.128-2120T>A
c.305T>A (p.Leu102Ter)
c.257T>A
c.89T>A (p.Leu30Ter)
c.283T>A (n.283T>A)
c.106-2120T>A (n.106-2120T>A)
c.203T>A (p.Leu68Ter)
c.254T>A (p.Leu85Ter)
5g.10255991T>CCA359181119CCT5c.368T>C (p.Leu123Ser)
n.128-2120T>C
c.305T>C (p.Leu102Ser)
c.257T>C
c.89T>C (p.Leu30Ser)
c.283T>C (n.283T>C)
c.106-2120T>C (n.106-2120T>C)
c.203T>C (p.Leu68Ser)
c.254T>C (p.Leu85Ser)
5g.10255991T>GCA359181121CCT5c.368T>G (p.Leu123Trp)
n.128-2120T>G
c.305T>G (p.Leu102Trp)
c.257T>G
c.89T>G (p.Leu30Trp)
c.283T>G (n.283T>G)
c.106-2120T>G (n.106-2120T>G)
c.203T>G (p.Leu68Trp)
c.254T>G (p.Leu85Trp)
5g.10255992G>ACA443258073CCT5c.369G>A (p.Leu123=)
n.128-2119G>A
c.306G>A (p.Leu102=)
c.258G>A
c.90G>A (p.Leu30=)
c.284G>A (n.284G>A)
c.106-2119G>A (n.106-2119G>A)
c.204G>A (p.Leu68=)
c.255G>A (p.Leu85=)
gnomAD v4
5g.10255992G>CCA359181124CCT5c.369G>C (p.Leu123Phe)
n.128-2119G>C
c.306G>C (p.Leu102Phe)
c.258G>C
c.90G>C (p.Leu30Phe)
c.284G>C (n.284G>C)
c.106-2119G>C (n.106-2119G>C)
c.204G>C (p.Leu68Phe)
c.255G>C (p.Leu85Phe)
5g.10255992G>TCA359181125CCT5c.369G>T (p.Leu123Phe)
n.128-2119G>T
c.306G>T (p.Leu102Phe)
c.258G>T
c.90G>T (p.Leu30Phe)
c.284G>T (n.284G>T)
c.106-2119G>T (n.106-2119G>T)
c.204G>T (p.Leu68Phe)
c.255G>T (p.Leu85Phe)
5g.10255993C>ACA359181127CCT5c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.128-2118C>A
c.307C>A (p.Leu103Ile)
c.259C>A
c.91C>A (p.Leu31Ile)
c.285C>A (n.285C>A)
c.106-2118C>A (n.106-2118C>A)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
5g.10255993C=CA1526932815CCT5c.370C= (p.Leu124=)
n.128-2118C=
c.307C= (p.Leu103=)
c.259C=
c.91C= (p.Leu31=)
c.285C= (n.285C=)
c.106-2118C= (n.106-2118C=)
c.205C= (p.Leu69=)
c.256C= (p.Leu86=)
5g.10255993C>GCA3198060CCT5c.370C>G (p.Leu124Val)
n.128-2118C>G
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.259C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.285C>G (n.285C>G)
c.106-2118C>G (n.106-2118C>G)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10255993C>TCA443258088CCT5c.370C>T (p.Leu124=)
n.128-2118C>T
c.307C>T (p.Leu103=)
c.259C>T
c.91C>T (p.Leu31=)
c.285C>T (n.285C>T)
c.106-2118C>T (n.106-2118C>T)
c.205C>T (p.Leu69=)
c.256C>T (p.Leu86=)
5g.10255994T>ACA359181130CCT5c.371T>A (p.Leu124Gln)
n.128-2117T>A
c.308T>A (p.Leu103Gln)
c.260T>A
c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.286T>A (n.286T>A)
c.106-2117T>A (n.106-2117T>A)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
5g.10255994T>CCA359181131CCT5c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.128-2117T>C
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.260T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.286T>C (n.286T>C)
c.106-2117T>C (n.106-2117T>C)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
5g.10255994T>GCA359181132CCT5c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.128-2117T>G
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.260T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.286T>G (n.286T>G)
c.106-2117T>G (n.106-2117T>G)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
5g.10255995A>CCA443258094CCT5c.372A>C (p.Leu124=)
n.128-2116A>C
c.309A>C (p.Leu103=)
c.261A>C
c.93A>C (p.Leu31=)
c.287A>C (n.287A>C)
c.106-2116A>C (n.106-2116A>C)
c.207A>C (p.Leu69=)
c.258A>C (p.Leu86=)
5g.10255995A>GCA443258096CCT5c.372A>G (p.Leu124=)
n.128-2116A>G
c.309A>G (p.Leu103=)
c.261A>G
c.93A>G (p.Leu31=)
c.287A>G (n.287A>G)
c.106-2116A>G (n.106-2116A>G)
c.207A>G (p.Leu69=)
c.258A>G (p.Leu86=)
5g.10255995A>TCA443258097CCT5c.372A>T (p.Leu124=)
n.128-2116A>T
c.309A>T (p.Leu103=)
c.261A>T
c.93A>T (p.Leu31=)
c.287A>T (n.287A>T)
c.106-2116A>T (n.106-2116A>T)
c.207A>T (p.Leu69=)
c.258A>T (p.Leu86=)
5g.10255996G>ACA359181139CCT5c.373G>A (p.Asp125Asn)
n.128-2115G>A
c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.262G>A
c.94G>A (p.Asp32Asn)
c.288G>A (n.288G>A)
c.106-2115G>A (n.106-2115G>A)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
5g.10255996G>CCA359181135CCT5c.373G>C (p.Asp125His)
n.128-2115G>C
c.310G>C (p.Asp104His)
c.262G>C
c.94G>C (p.Asp32His)
c.288G>C (n.288G>C)
c.106-2115G>C (n.106-2115G>C)
c.208G>C (p.Asp70His)
c.259G>C (p.Asp87His)
5g.10255996G>TCA359181137CCT5c.373G>T (p.Asp125Tyr)
n.128-2115G>T
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.262G>T
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
c.288G>T (n.288G>T)
c.106-2115G>T (n.106-2115G>T)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
gnomAD v4
5g.10255997A>CCA359181141CCT5c.374A>C (p.Asp125Ala)
n.128-2114A>C
c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.263A>C
c.95A>C (p.Asp32Ala)
c.289A>C (n.289A>C)
c.106-2114A>C (n.106-2114A>C)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.260A>C (p.Asp87Ala)
5g.10255997A>GCA359181143CCT5c.374A>G (p.Asp125Gly)
n.128-2114A>G
c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.263A>G
c.95A>G (p.Asp32Gly)
c.289A>G (n.289A>G)
c.106-2114A>G (n.106-2114A>G)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.260A>G (p.Asp87Gly)
5g.10255997A>TCA359181144CCT5c.374A>T (p.Asp125Val)
n.128-2114A>T
c.311A>T (p.Asp104Val)
c.263A>T
c.95A>T (p.Asp32Val)
c.289A>T (n.289A>T)
c.106-2114A>T (n.106-2114A>T)
c.209A>T (p.Asp70Val)
c.260A>T (p.Asp87Val)
5g.10255998C>ACA359181146CCT5c.375C>A (p.Asp125Glu)
n.128-2113C>A
c.312C>A (p.Asp104Glu)
c.264C>A
c.96C>A (p.Asp32Glu)
c.290C>A (n.290C>A)
c.106-2113C>A (n.106-2113C>A)
c.210C>A (p.Asp70Glu)
c.261C>A (p.Asp87Glu)
5g.10255998C=CA1526932816CCT5c.375C= (p.Asp125=)
n.128-2113C=
c.312C= (p.Asp104=)
c.264C=
c.96C= (p.Asp32=)
c.290C= (n.290C=)
c.106-2113C= (n.106-2113C=)
c.210C= (p.Asp70=)
c.261C= (p.Asp87=)
5g.10255998C>GCA359181148CCT5c.375C>G (p.Asp125Glu)
n.128-2113C>G
c.312C>G (p.Asp104Glu)
c.264C>G
c.96C>G (p.Asp32Glu)
c.290C>G (n.290C>G)
c.106-2113C>G (n.106-2113C>G)
c.210C>G (p.Asp70Glu)
c.261C>G (p.Asp87Glu)
dbSNP
5g.10255998C>TCA443258109CCT5c.375C>T (p.Asp125=)
n.128-2113C>T
c.312C>T (p.Asp104=)
c.264C>T
c.96C>T (p.Asp32=)
c.290C>T (n.290C>T)
c.106-2113C>T (n.106-2113C>T)
c.210C>T (p.Asp70=)
c.261C>T (p.Asp87=)
5g.10255999C>ACA443258110CCT5c.376C>A (p.Arg126=)
n.128-2112C>A
c.313C>A (p.Arg105=)
c.265C>A
c.97C>A (p.Arg33=)
c.291C>A (n.291C>A)
c.106-2112C>A (n.106-2112C>A)
c.211C>A (p.Arg71=)
c.262C>A (p.Arg88=)
5g.10255999C>GCA359181149CCT5c.376C>G (p.Arg126Gly)
n.128-2112C>G
c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.265C>G
c.97C>G (p.Arg33Gly)
c.291C>G (n.291C>G)
c.106-2112C>G (n.106-2112C>G)
c.211C>G (p.Arg71Gly)
c.262C>G (p.Arg88Gly)
5g.10255999C>TCA359181151CCT5c.376C>T (p.Arg126Ter)
n.128-2112C>T
c.313C>T (p.Arg105Ter)
c.265C>T
c.97C>T (p.Arg33Ter)
c.291C>T (n.291C>T)
c.106-2112C>T (n.106-2112C>T)
c.211C>T (p.Arg71Ter)
c.262C>T (p.Arg88Ter)
5g.10256000G>ACA113880484CCT5c.377G>A (p.Arg126Gln)
n.128-2111G>A
c.314G>A (p.Arg105Gln)
c.266G>A
c.98G>A (p.Arg33Gln)
c.292G>A (n.292G>A)
c.106-2111G>A (n.106-2111G>A)
c.212G>A (p.Arg71Gln)
c.263G>A (p.Arg88Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256000G>CCA359181154CCT5c.377G>C (p.Arg126Pro)
n.128-2111G>C
c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.266G>C
c.98G>C (p.Arg33Pro)
c.292G>C (n.292G>C)
c.106-2111G>C (n.106-2111G>C)
c.212G>C (p.Arg71Pro)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
5g.10256000G=CA1526932817CCT5c.377G= (p.Arg126=)
n.128-2111G=
c.314G= (p.Arg105=)
c.266G=
c.98G= (p.Arg33=)
c.292G= (n.292G=)
c.106-2111G= (n.106-2111G=)
c.212G= (p.Arg71=)
c.263G= (p.Arg88=)
5g.10256000G>TCA359181156CCT5c.377G>T (p.Arg126Leu)
n.128-2111G>T
c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.266G>T
c.98G>T (p.Arg33Leu)
c.292G>T (n.292G>T)
c.106-2111G>T (n.106-2111G>T)
c.212G>T (p.Arg71Leu)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
5g.10256001A>CCA443258119CCT5c.378A>C (p.Arg126=)
n.128-2110A>C
c.315A>C (p.Arg105=)
c.267A>C
c.99A>C (p.Arg33=)
c.293A>C (n.293A>C)
c.106-2110A>C (n.106-2110A>C)
c.213A>C (p.Arg71=)
c.264A>C (p.Arg88=)
5g.10256001A>GCA443258122CCT5c.378A>G (p.Arg126=)
n.128-2110A>G
c.315A>G (p.Arg105=)
c.267A>G
c.99A>G (p.Arg33=)
c.293A>G (n.293A>G)
c.106-2110A>G (n.106-2110A>G)
c.213A>G (p.Arg71=)
c.264A>G (p.Arg88=)
5g.10256001A>TCA443258125CCT5c.378A>T (p.Arg126=)
n.128-2110A>T
c.315A>T (p.Arg105=)
c.267A>T
c.99A>T (p.Arg33=)
c.293A>T (n.293A>T)
c.106-2110A>T (n.106-2110A>T)
c.213A>T (p.Arg71=)
c.264A>T (p.Arg88=)
5g.10256002G>ACA359181158CCT5c.379G>A (p.Gly127Ser)
n.128-2109G>A
c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.268G>A
c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.294G>A (n.294G>A)
c.106-2109G>A (n.106-2109G>A)
c.214G>A (p.Gly72Ser)
c.265G>A (p.Gly89Ser)
5g.10256002G>CCA359181161CCT5c.379G>C (p.Gly127Arg)
n.128-2109G>C
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.268G>C
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.294G>C (n.294G>C)
c.106-2109G>C (n.106-2109G>C)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
5g.10256002G>TCA359181163CCT5c.379G>T (p.Gly127Cys)
n.128-2109G>T
c.316G>T (p.Gly106Cys)
c.268G>T
c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.294G>T (n.294G>T)
c.106-2109G>T (n.106-2109G>T)
c.214G>T (p.Gly72Cys)
c.265G>T (p.Gly89Cys)
5g.10256003G>ACA359181166CCT5c.380G>A (p.Gly127Asp)
n.128-2108G>A
c.317G>A (p.Gly106Asp)
c.269G>A
c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.295G>A (n.295G>A)
c.106-2108G>A (n.106-2108G>A)
c.215G>A (p.Gly72Asp)
c.266G>A (p.Gly89Asp)
5g.10256003G>CCA359181168CCT5c.380G>C (p.Gly127Ala)
n.128-2108G>C
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.269G>C
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.295G>C (n.295G>C)
c.106-2108G>C (n.106-2108G>C)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
5g.10256003G>TCA359181165CCT5c.380G>T (p.Gly127Val)
n.128-2108G>T
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.269G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.295G>T (n.295G>T)
c.106-2108G>T (n.106-2108G>T)
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.266G>T (p.Gly89Val)
5g.10256004C>ACA443258131CCT5c.381C>A (p.Gly127=)
n.128-2107C>A
c.318C>A (p.Gly106=)
c.270C>A
c.102C>A (p.Gly34=)
c.296C>A (n.296C>A)
c.106-2107C>A (n.106-2107C>A)
c.216C>A (p.Gly72=)
c.267C>A (p.Gly89=)
5g.10256004C=CA1526932818CCT5c.381C= (p.Gly127=)
n.128-2107C=
c.318C= (p.Gly106=)
c.270C=
c.102C= (p.Gly34=)
c.296C= (n.296C=)
c.106-2107C= (n.106-2107C=)
c.216C= (p.Gly72=)
c.267C= (p.Gly89=)
5g.10256004C>GCA443258133CCT5c.381C>G (p.Gly127=)
n.128-2107C>G
c.318C>G (p.Gly106=)
c.270C>G
c.102C>G (p.Gly34=)
c.296C>G (n.296C>G)
c.106-2107C>G (n.106-2107C>G)
c.216C>G (p.Gly72=)
c.267C>G (p.Gly89=)
5g.10256004C>TCA443258136CCT5c.381C>T (p.Gly127=)
n.128-2107C>T
c.318C>T (p.Gly106=)
c.270C>T
c.102C>T (p.Gly34=)
c.296C>T (n.296C>T)
c.106-2107C>T (n.106-2107C>T)
c.216C>T (p.Gly72=)
c.267C>T (p.Gly89=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256005A=CA1526932819CCT5c.382A= (p.Ile128=)
n.128-2106A=
c.319A= (p.Ile107=)
c.271A=
c.103A= (p.Ile35=)
c.297A= (n.297A=)
c.106-2106A= (n.106-2106A=)
c.217A= (p.Ile73=)
c.268A= (p.Ile90=)
5g.10256005A>CCA359181170CCT5c.382A>C (p.Ile128Leu)
n.128-2106A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.271A>C
c.103A>C (p.Ile35Leu)
c.297A>C (n.297A>C)
c.106-2106A>C (n.106-2106A>C)
c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
5g.10256005A>GCA3198061CCT5c.382A>G (p.Ile128Val)
n.128-2106A>G
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.271A>G
c.103A>G (p.Ile35Val)
c.297A>G (n.297A>G)
c.106-2106A>G (n.106-2106A>G)
c.217A>G (p.Ile73Val)
c.268A>G (p.Ile90Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256005A>TCA359181174CCT5c.382A>T (p.Ile128Phe)
n.128-2106A>T
c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.271A>T
c.103A>T (p.Ile35Phe)
c.297A>T (n.297A>T)
c.106-2106A>T (n.106-2106A>T)
c.217A>T (p.Ile73Phe)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
5g.10256006T>ACA359181176CCT5c.383T>A (p.Ile128Asn)
n.128-2105T>A
c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.272T>A
c.104T>A (p.Ile35Asn)
c.298T>A (n.298T>A)
c.106-2105T>A (n.106-2105T>A)
c.218T>A (p.Ile73Asn)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
5g.10256006T>CCA359181178CCT5c.383T>C (p.Ile128Thr)
n.128-2105T>C
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.272T>C
c.104T>C (p.Ile35Thr)
c.298T>C (n.298T>C)
c.106-2105T>C (n.106-2105T>C)
c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
5g.10256006T>GCA359181180CCT5c.383T>G (p.Ile128Ser)
n.128-2105T>G
c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.272T>G
c.104T>G (p.Ile35Ser)
c.298T>G (n.298T>G)
c.106-2105T>G (n.106-2105T>G)
c.218T>G (p.Ile73Ser)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
5g.10256007T>ACA443258140CCT5c.384T>A (p.Ile128=)
n.128-2104T>A
c.321T>A (p.Ile107=)
c.273T>A
c.105T>A (p.Ile35=)
c.299T>A (n.299T>A)
c.106-2104T>A (n.106-2104T>A)
c.219T>A (p.Ile73=)
c.270T>A (p.Ile90=)
5g.10256007T>CCA443258141CCT5c.384T>C (p.Ile128=)
n.128-2104T>C
c.321T>C (p.Ile107=)
c.273T>C
c.105T>C (p.Ile35=)
c.299T>C (n.299T>C)
c.106-2104T>C (n.106-2104T>C)
c.219T>C (p.Ile73=)
c.270T>C (p.Ile90=)
5g.10256007T>GCA359181182CCT5c.384T>G (p.Ile128Met)
n.128-2104T>G
c.321T>G (p.Ile107Met)
c.273T>G
c.105T>G (p.Ile35Met)
c.299T>G (n.299T>G)
c.106-2104T>G (n.106-2104T>G)
c.219T>G (p.Ile73Met)
c.270T>G (p.Ile90Met)
gnomAD v4
5g.10256008C>ACA359181184CCT5c.385C>A (p.His129Asn)
n.128-2103C>A
c.322C>A (p.His108Asn)
c.274C>A
c.106C>A (p.His36Asn)
c.300C>A (n.300C>A)
c.106-2103C>A (n.106-2103C>A)
c.220C>A (p.His74Asn)
c.271C>A (p.His91Asn)
5g.10256008C>GCA359181188CCT5c.385C>G (p.His129Asp)
n.128-2103C>G
c.322C>G (p.His108Asp)
c.274C>G
c.106C>G (p.His36Asp)
c.300C>G (n.300C>G)
c.106-2103C>G (n.106-2103C>G)
c.220C>G (p.His74Asp)
c.271C>G (p.His91Asp)
5g.10256008C>TCA359181186CCT5c.385C>T (p.His129Tyr)
n.128-2103C>T
c.322C>T (p.His108Tyr)
c.274C>T
c.106C>T (p.His36Tyr)
c.300C>T (n.300C>T)
c.106-2103C>T (n.106-2103C>T)
c.220C>T (p.His74Tyr)
c.271C>T (p.His91Tyr)
5g.10256009A>CCA359181191CCT5c.386A>C (p.His129Pro)
n.128-2102A>C
c.323A>C (p.His108Pro)
c.275A>C
c.107A>C (p.His36Pro)
c.301A>C (n.301A>C)
c.106-2102A>C (n.106-2102A>C)
c.221A>C (p.His74Pro)
c.272A>C (p.His91Pro)
5g.10256009A>GCA359181193CCT5c.386A>G (p.His129Arg)
n.128-2102A>G
c.323A>G (p.His108Arg)
c.275A>G
c.107A>G (p.His36Arg)
c.301A>G (n.301A>G)
c.106-2102A>G (n.106-2102A>G)
c.221A>G (p.His74Arg)
c.272A>G (p.His91Arg)
5g.10256009A>TCA359181194CCT5c.386A>T (p.His129Leu)
n.128-2102A>T
c.323A>T (p.His108Leu)
c.275A>T
c.107A>T (p.His36Leu)
c.301A>T (n.301A>T)
c.106-2102A>T (n.106-2102A>T)
c.221A>T (p.His74Leu)
c.272A>T (p.His91Leu)
5g.10256010C>ACA359181195CCT5c.387C>A (p.His129Gln)
n.128-2101C>A
c.324C>A (p.His108Gln)
c.276C>A
c.108C>A (p.His36Gln)
c.302C>A (n.302C>A)
c.106-2101C>A (n.106-2101C>A)
c.222C>A (p.His74Gln)
c.273C>A (p.His91Gln)
5g.10256010C=CA1526932820CCT5c.387C= (p.His129=)
n.128-2101C=
c.324C= (p.His108=)
c.276C=
c.108C= (p.His36=)
c.302C= (n.302C=)
c.106-2101C= (n.106-2101C=)
c.222C= (p.His74=)
c.273C= (p.His91=)
5g.10256010C>GCA359181197CCT5c.387C>G (p.His129Gln)
n.128-2101C>G
c.324C>G (p.His108Gln)
c.276C>G
c.108C>G (p.His36Gln)
c.302C>G (n.302C>G)
c.106-2101C>G (n.106-2101C>G)
c.222C>G (p.His74Gln)
c.273C>G (p.His91Gln)
5g.10256010C>TCA443258154CCT5c.387C>T (p.His129=)
n.128-2101C>T
c.324C>T (p.His108=)
c.276C>T
c.108C>T (p.His36=)
c.302C>T (n.302C>T)
c.106-2101C>T (n.106-2101C>T)
c.222C>T (p.His74=)
c.273C>T (p.His91=)
dbSNP gnomAD v4
5g.10256011C>ACA359181200CCT5c.388C>A (p.Pro130Thr)
n.128-2100C>A
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.277C>A
c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.303C>A (n.303C>A)
c.106-2100C>A (n.106-2100C>A)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
5g.10256011C>GCA359181203CCT5c.388C>G (p.Pro130Ala)
n.128-2100C>G
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.277C>G
c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.303C>G (n.303C>G)
c.106-2100C>G (n.106-2100C>G)
c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
gnomAD v4
5g.10256011C>TCA359181201CCT5c.388C>T (p.Pro130Ser)
n.128-2100C>T
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.277C>T
c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.303C>T (n.303C>T)
c.106-2100C>T (n.106-2100C>T)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
5g.10256012C>ACA359181205CCT5c.389C>A (p.Pro130Gln)
n.128-2099C>A
c.326C>A (p.Pro109Gln)
c.278C>A
c.110C>A (p.Pro37Gln)
c.304C>A (n.304C>A)
c.106-2099C>A (n.106-2099C>A)
c.224C>A (p.Pro75Gln)
c.275C>A (p.Pro92Gln)
5g.10256012C>GCA359181206CCT5c.389C>G (p.Pro130Arg)
n.128-2099C>G
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.278C>G
c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.304C>G (n.304C>G)
c.106-2099C>G (n.106-2099C>G)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
5g.10256012C>TCA359181208CCT5c.389C>T (p.Pro130Leu)
n.128-2099C>T
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.278C>T
c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.304C>T (n.304C>T)
c.106-2099C>T (n.106-2099C>T)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
5g.10256013A>CCA443258164CCT5c.390A>C (p.Pro130=)
n.128-2098A>C
c.327A>C (p.Pro109=)
c.279A>C
c.111A>C (p.Pro37=)
c.305A>C (n.305A>C)
c.106-2098A>C (n.106-2098A>C)
c.225A>C (p.Pro75=)
c.276A>C (p.Pro92=)
5g.10256013A>GCA443258166CCT5c.390A>G (p.Pro130=)
n.128-2098A>G
c.327A>G (p.Pro109=)
c.279A>G
c.111A>G (p.Pro37=)
c.305A>G (n.305A>G)
c.106-2098A>G (n.106-2098A>G)
c.225A>G (p.Pro75=)
c.276A>G (p.Pro92=)
gnomAD v4
5g.10256013A>TCA443258168CCT5c.390A>T (p.Pro130=)
n.128-2098A>T
c.327A>T (p.Pro109=)
c.279A>T
c.111A>T (p.Pro37=)
c.305A>T (n.305A>T)
c.106-2098A>T (n.106-2098A>T)
c.225A>T (p.Pro75=)
c.276A>T (p.Pro92=)
5g.10256014A=CA1526932821CCT5c.391A= (p.Ile131=)
n.128-2097A=
c.328A= (p.Ile110=)
c.280A=
c.112A= (p.Ile38=)
c.306A= (n.306A=)
c.106-2097A= (n.106-2097A=)
c.226A= (p.Ile76=)
c.277A= (p.Ile93=)
5g.10256014A>CCA359181210CCT5c.391A>C (p.Ile131Leu)
n.128-2097A>C
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.280A>C
c.112A>C (p.Ile38Leu)
c.306A>C (n.306A>C)
c.106-2097A>C (n.106-2097A>C)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.277A>C (p.Ile93Leu)
5g.10256014A>GCA359181212CCT5c.391A>G (p.Ile131Val)
n.128-2097A>G
c.328A>G (p.Ile110Val)
c.280A>G
c.112A>G (p.Ile38Val)
c.306A>G (n.306A>G)
c.106-2097A>G (n.106-2097A>G)
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.277A>G (p.Ile93Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256014A>TCA359181214CCT5c.391A>T (p.Ile131Phe)
n.128-2097A>T
c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.280A>T
c.112A>T (p.Ile38Phe)
c.306A>T (n.306A>T)
c.106-2097A>T (n.106-2097A>T)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
c.277A>T (p.Ile93Phe)
5g.10256015T>ACA359181217CCT5c.392T>A (p.Ile131Asn)
n.128-2096T>A
c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.281T>A
c.113T>A (p.Ile38Asn)
c.307T>A (n.307T>A)
c.106-2096T>A (n.106-2096T>A)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
c.278T>A (p.Ile93Asn)
5g.10256015T>CCA359181218CCT5c.392T>C (p.Ile131Thr)
n.128-2096T>C
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.281T>C
c.113T>C (p.Ile38Thr)
c.307T>C (n.307T>C)
c.106-2096T>C (n.106-2096T>C)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.278T>C (p.Ile93Thr)
5g.10256015T>GCA359181219CCT5c.392T>G (p.Ile131Ser)
n.128-2096T>G
c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.281T>G
c.113T>G (p.Ile38Ser)
c.307T>G (n.307T>G)
c.106-2096T>G (n.106-2096T>G)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
c.278T>G (p.Ile93Ser)
gnomAD v4
5g.10256016C>ACA443258174CCT5c.393C>A (p.Ile131=)
n.128-2095C>A
c.330C>A (p.Ile110=)
c.282C>A
c.114C>A (p.Ile38=)
c.308C>A (n.308C>A)
c.106-2095C>A (n.106-2095C>A)
c.228C>A (p.Ile76=)
c.279C>A (p.Ile93=)
5g.10256016C=CA1526932822CCT5c.393C= (p.Ile131=)
n.128-2095C=
c.330C= (p.Ile110=)
c.282C=
c.114C= (p.Ile38=)
c.308C= (n.308C=)
c.106-2095C= (n.106-2095C=)
c.228C= (p.Ile76=)
c.279C= (p.Ile93=)
5g.10256016C>GCA359181222CCT5c.393C>G (p.Ile131Met)
n.128-2095C>G
c.330C>G (p.Ile110Met)
c.282C>G
c.114C>G (p.Ile38Met)
c.308C>G (n.308C>G)
c.106-2095C>G (n.106-2095C>G)
c.228C>G (p.Ile76Met)
c.279C>G (p.Ile93Met)
5g.10256016C>TCA443258176CCT5c.393C>T (p.Ile131=)
n.128-2095C>T
c.330C>T (p.Ile110=)
c.282C>T
c.114C>T (p.Ile38=)
c.308C>T (n.308C>T)
c.106-2095C>T (n.106-2095C>T)
c.228C>T (p.Ile76=)
c.279C>T (p.Ile93=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.10256017A>CCA443258179CCT5c.394A>C (p.Arg132=)
n.128-2094A>C
c.331A>C (p.Arg111=)
c.283A>C
c.115A>C (p.Arg39=)
c.309A>C (n.309A>C)
c.106-2094A>C (n.106-2094A>C)
c.229A>C (p.Arg77=)
c.280A>C (p.Arg94=)
5g.10256017A>GCA359181224CCT5c.394A>G (p.Arg132Gly)
n.128-2094A>G
c.331A>G (p.Arg111Gly)
c.283A>G
c.115A>G (p.Arg39Gly)
c.309A>G (n.309A>G)
c.106-2094A>G (n.106-2094A>G)
c.229A>G (p.Arg77Gly)
c.280A>G (p.Arg94Gly)
5g.10256017A>TCA359181226CCT5c.394A>T (p.Arg132Ter)
n.128-2094A>T
c.331A>T (p.Arg111Ter)
c.283A>T
c.115A>T (p.Arg39Ter)
c.309A>T (n.309A>T)
c.106-2094A>T (n.106-2094A>T)
c.229A>T (p.Arg77Ter)
c.280A>T (p.Arg94Ter)
5g.10256018G>ACA359181227CCT5c.395G>A (p.Arg132Lys)
n.128-2093G>A
c.332G>A (p.Arg111Lys)
c.284G>A
c.116G>A (p.Arg39Lys)
c.310G>A (n.310G>A)
c.106-2093G>A (n.106-2093G>A)
c.230G>A (p.Arg77Lys)
c.281G>A (p.Arg94Lys)
dbSNP gnomAD v2
5g.10256018G>CCA359181229CCT5c.395G>C (p.Arg132Thr)
n.128-2093G>C
c.332G>C (p.Arg111Thr)
c.284G>C
c.116G>C (p.Arg39Thr)
c.310G>C (n.310G>C)
c.106-2093G>C (n.106-2093G>C)
c.230G>C (p.Arg77Thr)
c.281G>C (p.Arg94Thr)
5g.10256018G=CA1526932823CCT5c.395G= (p.Arg132=)
n.128-2093G=
c.332G= (p.Arg111=)
c.284G=
c.116G= (p.Arg39=)
c.310G= (n.310G=)
c.106-2093G= (n.106-2093G=)
c.230G= (p.Arg77=)
c.281G= (p.Arg94=)
5g.10256018G>TCA359181228CCT5c.395G>T (p.Arg132Ile)
n.128-2093G>T
c.332G>T (p.Arg111Ile)
c.284G>T
c.116G>T (p.Arg39Ile)
c.310G>T (n.310G>T)
c.106-2093G>T (n.106-2093G>T)
c.230G>T (p.Arg77Ile)
c.281G>T (p.Arg94Ile)
5g.10256019A>CCA359181230CCT5c.396A>C (p.Arg132Ser)
n.128-2092A>C
c.333A>C (p.Arg111Ser)
c.285A>C
c.117A>C (p.Arg39Ser)
c.311A>C (n.311A>C)
c.106-2092A>C (n.106-2092A>C)
c.231A>C (p.Arg77Ser)
c.282A>C (p.Arg94Ser)
5g.10256019A>GCA443258187CCT5c.396A>G (p.Arg132=)
n.128-2092A>G
c.333A>G (p.Arg111=)
c.285A>G
c.117A>G (p.Arg39=)
c.311A>G (n.311A>G)
c.106-2092A>G (n.106-2092A>G)
c.231A>G (p.Arg77=)
c.282A>G (p.Arg94=)
5g.10256019A>TCA359181231CCT5c.396A>T (p.Arg132Ser)
n.128-2092A>T
c.333A>T (p.Arg111Ser)
c.285A>T
c.117A>T (p.Arg39Ser)
c.311A>T (n.311A>T)
c.106-2092A>T (n.106-2092A>T)
c.231A>T (p.Arg77Ser)
c.282A>T (p.Arg94Ser)
5g.10256020A>CCA359181234CCT5c.397A>C (p.Ile133Leu)
n.128-2091A>C
c.334A>C (p.Ile112Leu)
c.286A>C
c.118A>C (p.Ile40Leu)
c.312A>C (n.312A>C)
c.106-2091A>C (n.106-2091A>C)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
5g.10256020A>GCA359181236CCT5c.397A>G (p.Ile133Val)
n.128-2091A>G
c.334A>G (p.Ile112Val)
c.286A>G
c.118A>G (p.Ile40Val)
c.312A>G (n.312A>G)
c.106-2091A>G (n.106-2091A>G)
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.283A>G (p.Ile95Val)
5g.10256020A>TCA359181238CCT5c.397A>T (p.Ile133Leu)
n.128-2091A>T
c.334A>T (p.Ile112Leu)
c.286A>T
c.118A>T (p.Ile40Leu)
c.312A>T (n.312A>T)
c.106-2091A>T (n.106-2091A>T)
c.232A>T (p.Ile78Leu)
c.283A>T (p.Ile95Leu)
5g.10256021T>ACA359181240CCT5c.398T>A (p.Ile133Lys)
n.128-2090T>A
c.335T>A (p.Ile112Lys)
c.287T>A
c.119T>A (p.Ile40Lys)
c.313T>A (n.313T>A)
c.106-2090T>A (n.106-2090T>A)
c.233T>A (p.Ile78Lys)
c.284T>A (p.Ile95Lys)
5g.10256021T>CCA359181241CCT5c.398T>C (p.Ile133Thr)
n.128-2090T>C
c.335T>C (p.Ile112Thr)
c.287T>C
c.119T>C (p.Ile40Thr)
c.313T>C (n.313T>C)
c.106-2090T>C (n.106-2090T>C)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
gnomAD v4
5g.10256021T>GCA359181242CCT5c.398T>G (p.Ile133Arg)
n.128-2090T>G
c.335T>G (p.Ile112Arg)
c.287T>G
c.119T>G (p.Ile40Arg)
c.313T>G (n.313T>G)
c.106-2090T>G (n.106-2090T>G)
c.233T>G (p.Ile78Arg)
c.284T>G (p.Ile95Arg)
5g.10256022A=CA1526932824CCT5c.399A= (p.Ile133=)
n.128-2089A=
c.336A= (p.Ile112=)
c.288A=
c.120A= (p.Ile40=)
c.314A= (n.314A=)
c.106-2089A= (n.106-2089A=)
c.234A= (p.Ile78=)
c.285A= (p.Ile95=)
5g.10256022A>CCA443258190CCT5c.399A>C (p.Ile133=)
n.128-2089A>C
c.336A>C (p.Ile112=)
c.288A>C
c.120A>C (p.Ile40=)
c.314A>C (n.314A>C)
c.106-2089A>C (n.106-2089A>C)
c.234A>C (p.Ile78=)
c.285A>C (p.Ile95=)
5g.10256022A>GCA359181243CCT5c.399A>G (p.Ile133Met)
n.128-2089A>G
c.336A>G (p.Ile112Met)
c.288A>G
c.120A>G (p.Ile40Met)
c.314A>G (n.314A>G)
c.106-2089A>G (n.106-2089A>G)
c.234A>G (p.Ile78Met)
c.285A>G (p.Ile95Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256022A>TCA443258192CCT5c.399A>T (p.Ile133=)
n.128-2089A>T
c.336A>T (p.Ile112=)
c.288A>T
c.120A>T (p.Ile40=)
c.314A>T (n.314A>T)
c.106-2089A>T (n.106-2089A>T)
c.234A>T (p.Ile78=)
c.285A>T (p.Ile95=)
5g.10256023G>ACA3198062CCT5c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.128-2088G>A
c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.289G>A
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.315G>A (n.315G>A)
c.106-2088G>A (n.106-2088G>A)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256023G>CCA359181244CCT5c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.128-2088G>C
c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.289G>C
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.315G>C (n.315G>C)
c.106-2088G>C (n.106-2088G>C)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
5g.10256023G=CA1526932825CCT5c.400G= (p.Ala134=)
n.128-2088G=
c.337G= (p.Ala113=)
c.289G=
c.121G= (p.Ala41=)
c.315G= (n.315G=)
c.106-2088G= (n.106-2088G=)
c.235G= (p.Ala79=)
c.286G= (p.Ala96=)
5g.10256023G>TCA359181245CCT5c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.128-2088G>T
c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.289G>T
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.315G>T (n.315G>T)
c.106-2088G>T (n.106-2088G>T)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
5g.10256024C>ACA359181247CCT5c.401C>A (p.Ala134Asp)
n.128-2087C>A
c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.290C>A
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.316C>A (n.316C>A)
c.106-2087C>A (n.106-2087C>A)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
5g.10256024C>GCA359181248CCT5c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.128-2087C>G
c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.290C>G
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.316C>G (n.316C>G)
c.106-2087C>G (n.106-2087C>G)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
5g.10256024C>TCA359181246CCT5c.401C>T (p.Ala134Val)
n.128-2087C>T
c.338C>T (p.Ala113Val)
c.290C>T
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.316C>T (n.316C>T)
c.106-2087C>T (n.106-2087C>T)
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.287C>T (p.Ala96Val)
COSMIC
5g.10256025C>ACA443258204CCT5c.402C>A (p.Ala134=)
n.128-2086C>A
c.339C>A (p.Ala113=)
c.291C>A
c.123C>A (p.Ala41=)
c.317C>A (n.317C>A)
c.106-2086C>A (n.106-2086C>A)
c.237C>A (p.Ala79=)
c.288C>A (p.Ala96=)
5g.10256025C=CA1526932826CCT5c.402C= (p.Ala134=)
n.128-2086C=
c.339C= (p.Ala113=)
c.291C=
c.123C= (p.Ala41=)
c.317C= (n.317C=)
c.106-2086C= (n.106-2086C=)
c.237C= (p.Ala79=)
c.288C= (p.Ala96=)
5g.10256025C>GCA443258207CCT5c.402C>G (p.Ala134=)
n.128-2086C>G
c.339C>G (p.Ala113=)
c.291C>G
c.123C>G (p.Ala41=)
c.317C>G (n.317C>G)
c.106-2086C>G (n.106-2086C>G)
c.237C>G (p.Ala79=)
c.288C>G (p.Ala96=)
5g.10256025C>TCA3198063CCT5c.402C>T (p.Ala134=)
n.128-2086C>T
c.339C>T (p.Ala113=)
c.291C>T
c.123C>T (p.Ala41=)
c.317C>T (n.317C>T)
c.106-2086C>T (n.106-2086C>T)
c.237C>T (p.Ala79=)
c.288C>T (p.Ala96=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256026delCA2673226266CCT5c.403del (p.Asp135MetfsTer25)
n.128-2085del
c.340del (p.Asp114MetfsTer25)
c.292del
c.124del (p.Asp42MetfsTer25)
c.318del (n.318del)
c.106-2085del (n.106-2085del)
c.238del (p.Asp80MetfsTer25)
c.289del (p.Asp97MetfsTer25)
gnomAD v4
5g.10256026G>ACA3198064CCT5c.403G>A (p.Asp135Asn)
n.128-2085G>A
c.340G>A (p.Asp114Asn)
c.292G>A
c.124G>A (p.Asp42Asn)
c.318G>A (n.318G>A)
c.106-2085G>A (n.106-2085G>A)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.10256026G>CCA359181249CCT5c.403G>C (p.Asp135His)
n.128-2085G>C
c.340G>C (p.Asp114His)
c.292G>C
c.124G>C (p.Asp42His)
c.318G>C (n.318G>C)
c.106-2085G>C (n.106-2085G>C)
c.238G>C (p.Asp80His)
c.289G>C (p.Asp97His)
5g.10256026G=CA1526932827CCT5c.403G= (p.Asp135=)
n.128-2085G=
c.340G= (p.Asp114=)
c.292G=
c.124G= (p.Asp42=)
c.318G= (n.318G=)
c.106-2085G= (n.106-2085G=)
c.238G= (p.Asp80=)
c.289G= (p.Asp97=)
5g.10256026G>TCA359181250CCT5c.403G>T (p.Asp135Tyr)
n.128-2085G>T
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
c.292G>T
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.318G>T (n.318G>T)
c.106-2085G>T (n.106-2085G>T)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
5g.10256027A>CCA359181253CCT5c.404A>C (p.Asp135Ala)
n.128-2084A>C
c.341A>C (p.Asp114Ala)
c.293A>C
c.125A>C (p.Asp42Ala)
c.319A>C (n.319A>C)
c.106-2084A>C (n.106-2084A>C)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
5g.10256027A>GCA359181252CCT5c.404A>G (p.Asp135Gly)
n.128-2084A>G
c.341A>G (p.Asp114Gly)
c.293A>G
c.125A>G (p.Asp42Gly)
c.319A>G (n.319A>G)
c.106-2084A>G (n.106-2084A>G)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
5g.10256027A>TCA359181251CCT5c.404A>T (p.Asp135Val)
n.128-2084A>T
c.341A>T (p.Asp114Val)
c.293A>T
c.125A>T (p.Asp42Val)
c.319A>T (n.319A>T)
c.106-2084A>T (n.106-2084A>T)
c.239A>T (p.Asp80Val)
c.290A>T (p.Asp97Val)
5g.10256028T>ACA359181254CCT5c.405T>A (p.Asp135Glu)
n.128-2083T>A
c.342T>A (p.Asp114Glu)
c.294T>A
c.126T>A (p.Asp42Glu)
c.320T>A (n.320T>A)
c.106-2083T>A (n.106-2083T>A)
c.240T>A (p.Asp80Glu)
c.291T>A (p.Asp97Glu)
5g.10256028T>CCA113880518CCT5c.405T>C (p.Asp135=)
n.128-2083T>C
c.342T>C (p.Asp114=)
c.294T>C
c.126T>C (p.Asp42=)
c.320T>C (n.320T>C)
c.106-2083T>C (n.106-2083T>C)
c.240T>C (p.Asp80=)
c.291T>C (p.Asp97=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256028T>GCA359181255CCT5c.405T>G (p.Asp135Glu)
n.128-2083T>G
c.342T>G (p.Asp114Glu)
c.294T>G
c.126T>G (p.Asp42Glu)
c.320T>G (n.320T>G)
c.106-2083T>G (n.106-2083T>G)
c.240T>G (p.Asp80Glu)
c.291T>G (p.Asp97Glu)
5g.10256028T=CA1526932829CCT5c.405T= (p.Asp135=)
n.128-2083T=
c.342T= (p.Asp114=)
c.294T=
c.126T= (p.Asp42=)
c.320T= (n.320T=)
c.106-2083T= (n.106-2083T=)
c.240T= (p.Asp80=)
c.291T= (p.Asp97=)
5g.10256028_10256036delinsTGGCTATGACA1526932828CCT5c.405_413delinsTGGCTATGA (p.Asp135=)
n.128-2083_128-2075delinsTGGCTATGA
c.342_350delinsTGGCTATGA (p.Asp114=)
c.294_302delinsTGGCTATGA
c.126_134delinsTGGCTATGA (p.Asp42=)
c.320_328delinsTGGCTATGA (n.320_328delinsTGGCTATGA)
c.106-2083_106-2075delinsTGGCTATGA (n.106-2083_106-2075delinsTGGCTATGA)
c.240_248delinsTGGCTATGA (p.Asp80=)
c.291_299delinsTGGCTATGA (p.Asp97=)
5g.10256028_10256029insCCA2673226267CCT5c.405_406insC (p.Gly136ArgfsTer3)
n.128-2083_128-2082insC
c.342_343insC (p.Gly115ArgfsTer3)
c.294_295insC
c.126_127insC (p.Gly43ArgfsTer3)
c.320_321insC (n.320_321insC)
c.106-2083_106-2082insC (n.106-2083_106-2082insC)
c.240_241insC (p.Gly81ArgfsTer3)
c.291_292insC (p.Gly98ArgfsTer3)
gnomAD v4
5g.10256029G>ACA359181256CCT5c.406G>A (p.Gly136Ser)
n.128-2082G>A
c.343G>A (p.Gly115Ser)
c.295G>A
c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.321G>A (n.321G>A)
c.106-2082G>A (n.106-2082G>A)
c.241G>A (p.Gly81Ser)
c.292G>A (p.Gly98Ser)
gnomAD v4
5g.10256029G>CCA359181257CCT5c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.128-2082G>C
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.295G>C
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.321G>C (n.321G>C)
c.106-2082G>C (n.106-2082G>C)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
5g.10256029G>TCA359181258CCT5c.406G>T (p.Gly136Cys)
n.128-2082G>T
c.343G>T (p.Gly115Cys)
c.295G>T
c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.321G>T (n.321G>T)
c.106-2082G>T (n.106-2082G>T)
c.241G>T (p.Gly81Cys)
c.292G>T (p.Gly98Cys)
5g.10256030_10256037delCA3198065CCT5c.407_414del (p.Gly136AlafsTer8)
n.128-2081_128-2074del
c.344_351del (p.Gly115AlafsTer8)
c.296_303del
c.128_135del (p.Gly43AlafsTer8)
c.322_329del (n.322_329del)
c.106-2081_106-2074del (n.106-2081_106-2074del)
c.242_249del (p.Gly81AlafsTer8)
c.293_300del (p.Gly98AlafsTer8)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256030G>ACA359181259CCT5c.407G>A (p.Gly136Asp)
n.128-2081G>A
c.344G>A (p.Gly115Asp)
c.296G>A
c.128G>A (p.Gly43Asp)
c.322G>A (n.322G>A)
c.106-2081G>A (n.106-2081G>A)
c.242G>A (p.Gly81Asp)
c.293G>A (p.Gly98Asp)
5g.10256030G>CCA359181261CCT5c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.128-2081G>C
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.296G>C
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.322G>C (n.322G>C)
c.106-2081G>C (n.106-2081G>C)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
5g.10256030G>TCA359181260CCT5c.407G>T (p.Gly136Val)
n.128-2081G>T
c.344G>T (p.Gly115Val)
c.296G>T
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.322G>T (n.322G>T)
c.106-2081G>T (n.106-2081G>T)
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.293G>T (p.Gly98Val)
5g.10256031C>ACA443258226CCT5c.408C>A (p.Gly136=)
n.128-2080C>A
c.345C>A (p.Gly115=)
c.297C>A
c.129C>A (p.Gly43=)
c.323C>A (n.323C>A)
c.106-2080C>A (n.106-2080C>A)
c.243C>A (p.Gly81=)
c.294C>A (p.Gly98=)
5g.10256031C=CA1526932830CCT5c.408C= (p.Gly136=)
n.128-2080C=
c.345C= (p.Gly115=)
c.297C=
c.129C= (p.Gly43=)
c.323C= (n.323C=)
c.106-2080C= (n.106-2080C=)
c.243C= (p.Gly81=)
c.294C= (p.Gly98=)
5g.10256031C>GCA443258229CCT5c.408C>G (p.Gly136=)
n.128-2080C>G
c.345C>G (p.Gly115=)
c.297C>G
c.129C>G (p.Gly43=)
c.323C>G (n.323C>G)
c.106-2080C>G (n.106-2080C>G)
c.243C>G (p.Gly81=)
c.294C>G (p.Gly98=)
5g.10256031C>TCA443258228CCT5c.408C>T (p.Gly136=)
n.128-2080C>T
c.345C>T (p.Gly115=)
c.297C>T
c.129C>T (p.Gly43=)
c.323C>T (n.323C>T)
c.106-2080C>T (n.106-2080C>T)
c.243C>T (p.Gly81=)
c.294C>T (p.Gly98=)
5g.10256032T>ACA359181262CCT5c.409T>A (p.Tyr137Asn)
n.128-2079T>A
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
c.298T>A
c.130T>A (p.Tyr44Asn)
c.324T>A (n.324T>A)
c.106-2079T>A (n.106-2079T>A)
c.244T>A (p.Tyr82Asn)
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
5g.10256032T>CCA359181264CCT5c.409T>C (p.Tyr137His)
n.128-2079T>C
c.346T>C (p.Tyr116His)
c.298T>C
c.130T>C (p.Tyr44His)
c.324T>C (n.324T>C)
c.106-2079T>C (n.106-2079T>C)
c.244T>C (p.Tyr82His)
c.295T>C (p.Tyr99His)
5g.10256032T>GCA359181263CCT5c.409T>G (p.Tyr137Asp)
n.128-2079T>G
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
c.298T>G
c.130T>G (p.Tyr44Asp)
c.324T>G (n.324T>G)
c.106-2079T>G (n.106-2079T>G)
c.244T>G (p.Tyr82Asp)
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
5g.10256032dupCA557542334CCT5c.409dup (p.Tyr137LeufsTer2)
n.128-2079dup
c.346dup (p.Tyr116LeufsTer2)
c.298dup
c.130dup (p.Tyr44LeufsTer2)
c.324dup (n.324dup)
c.106-2079dup (n.106-2079dup)
c.244dup (p.Tyr82LeufsTer2)
c.295dup (p.Tyr99LeufsTer2)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256033A=CA1526932831CCT5c.410A= (p.Tyr137=)
n.128-2078A=
c.347A= (p.Tyr116=)
c.299A=
c.131A= (p.Tyr44=)
c.325A= (n.325A=)
c.106-2078A= (n.106-2078A=)
c.245A= (p.Tyr82=)
c.296A= (p.Tyr99=)
5g.10256033A>CCA359181265CCT5c.410A>C (p.Tyr137Ser)
n.128-2078A>C
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
c.299A>C
c.131A>C (p.Tyr44Ser)
c.325A>C (n.325A>C)
c.106-2078A>C (n.106-2078A>C)
c.245A>C (p.Tyr82Ser)
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
5g.10256033A>GCA359181267CCT5c.410A>G (p.Tyr137Cys)
n.128-2078A>G
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
c.299A>G
c.131A>G (p.Tyr44Cys)
c.325A>G (n.325A>G)
c.106-2078A>G (n.106-2078A>G)
c.245A>G (p.Tyr82Cys)
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256033A>TCA359181266CCT5c.410A>T (p.Tyr137Phe)
n.128-2078A>T
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
c.299A>T
c.131A>T (p.Tyr44Phe)
c.325A>T (n.325A>T)
c.106-2078A>T (n.106-2078A>T)
c.245A>T (p.Tyr82Phe)
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
5g.10256034T>ACA359181268CCT5c.411T>A (p.Tyr137Ter)
n.128-2077T>A
c.348T>A (p.Tyr116Ter)
c.300T>A
c.132T>A (p.Tyr44Ter)
c.326T>A (n.326T>A)
c.106-2077T>A (n.106-2077T>A)
c.246T>A (p.Tyr82Ter)
c.297T>A (p.Tyr99Ter)
5g.10256034T>CCA443258234CCT5c.411T>C (p.Tyr137=)
n.128-2077T>C
c.348T>C (p.Tyr116=)
c.300T>C
c.132T>C (p.Tyr44=)
c.326T>C (n.326T>C)
c.106-2077T>C (n.106-2077T>C)
c.246T>C (p.Tyr82=)
c.297T>C (p.Tyr99=)
5g.10256034T>GCA359181269CCT5c.411T>G (p.Tyr137Ter)
n.128-2077T>G
c.348T>G (p.Tyr116Ter)
c.300T>G
c.132T>G (p.Tyr44Ter)
c.326T>G (n.326T>G)
c.106-2077T>G (n.106-2077T>G)
c.246T>G (p.Tyr82Ter)
c.297T>G (p.Tyr99Ter)
5g.10256034_10256035insTCTCA2673226268CCT5c.411_412insTCT (p.Tyr137_Glu138insSer)
n.128-2077_128-2076insTCT
c.348_349insTCT (p.Tyr116_Glu117insSer)
c.300_301insTCT
c.132_133insTCT (p.Tyr44_Glu45insSer)
c.326_327insTCT (n.326_327insTCT)
c.106-2077_106-2076insTCT (n.106-2077_106-2076insTCT)
c.246_247insTCT (p.Tyr82_Glu83insSer)
c.297_298insTCT (p.Tyr99_Glu100insSer)
gnomAD v4
5g.10256035G>ACA359181270CCT5c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.128-2076G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.301G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.327G>A (n.327G>A)
c.106-2076G>A (n.106-2076G>A)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
5g.10256035G>CCA359181272CCT5c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.128-2076G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.301G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.327G>C (n.327G>C)
c.106-2076G>C (n.106-2076G>C)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
5g.10256035G>TCA359181271CCT5c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.128-2076G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.301G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.327G>T (n.327G>T)
c.106-2076G>T (n.106-2076G>T)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
5g.10256036A>CCA359181273CCT5c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.128-2075A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.302A>C
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.328A>C (n.328A>C)
c.106-2075A>C (n.106-2075A>C)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
5g.10256036A>GCA359181275CCT5c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.128-2075A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.302A>G
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.328A>G (n.328A>G)
c.106-2075A>G (n.106-2075A>G)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
5g.10256036A>TCA359181274CCT5c.413A>T (p.Glu138Val)
n.128-2075A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.302A>T
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.328A>T (n.328A>T)
c.106-2075A>T (n.106-2075A>T)
c.248A>T (p.Glu83Val)
c.299A>T (p.Glu100Val)
5g.10256037G>ACA443258241CCT5c.414G>A (p.Glu138=)
n.128-2074G>A
c.351G>A (p.Glu117=)
c.303G>A
c.135G>A (p.Glu45=)
c.329G>A (n.329G>A)
c.106-2074G>A (n.106-2074G>A)
c.249G>A (p.Glu83=)
c.300G>A (p.Glu100=)
5g.10256037G>CCA359181276CCT5c.414G>C (p.Glu138Asp)
n.128-2074G>C
c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.303G>C
c.135G>C (p.Glu45Asp)
c.329G>C (n.329G>C)
c.106-2074G>C (n.106-2074G>C)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
c.300G>C (p.Glu100Asp)
5g.10256037G>TCA359181277CCT5c.414G>T (p.Glu138Asp)
n.128-2074G>T
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.303G>T
c.135G>T (p.Glu45Asp)
c.329G>T (n.329G>T)
c.106-2074G>T (n.106-2074G>T)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
c.300G>T (p.Glu100Asp)
5g.10256038C>ACA359181278CCT5c.415C>A (p.Gln139Lys)
n.128-2073C>A
c.352C>A (p.Gln118Lys)
c.304C>A
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.330C>A (n.330C>A)
c.106-2073C>A (n.106-2073C>A)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
5g.10256038C>GCA359181279CCT5c.415C>G (p.Gln139Glu)
n.128-2073C>G
c.352C>G (p.Gln118Glu)
c.304C>G
c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.330C>G (n.330C>G)
c.106-2073C>G (n.106-2073C>G)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
5g.10256038C>TCA359181280CCT5c.415C>T (p.Gln139Ter)
n.128-2073C>T
c.352C>T (p.Gln118Ter)
c.304C>T
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.330C>T (n.330C>T)
c.106-2073C>T (n.106-2073C>T)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
5g.10256039A=CA1526932832CCT5c.416A= (p.Gln139=)
n.128-2072A=
c.353A= (p.Gln118=)
c.305A=
c.137A= (p.Gln46=)
c.331A= (n.331A=)
c.106-2072A= (n.106-2072A=)
c.251A= (p.Gln84=)
c.302A= (p.Gln101=)
5g.10256039A>CCA359181281CCT5c.416A>C (p.Gln139Pro)
n.128-2072A>C
c.353A>C (p.Gln118Pro)
c.305A>C
c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.331A>C (n.331A>C)
c.106-2072A>C (n.106-2072A>C)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.302A>C (p.Gln101Pro)
5g.10256039A>GCA113880524CCT5c.416A>G (p.Gln139Arg)
n.128-2072A>G
c.353A>G (p.Gln118Arg)
c.305A>G
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.331A>G (n.331A>G)
c.106-2072A>G (n.106-2072A>G)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.302A>G (p.Gln101Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256039A>TCA359181282CCT5c.416A>T (p.Gln139Leu)
n.128-2072A>T
c.353A>T (p.Gln118Leu)
c.305A>T
c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.331A>T (n.331A>T)
c.106-2072A>T (n.106-2072A>T)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.302A>T (p.Gln101Leu)
5g.10256040G>ACA443258249CCT5c.417G>A (p.Gln139=)
n.128-2071G>A
c.354G>A (p.Gln118=)
c.306G>A
c.138G>A (p.Gln46=)
c.332G>A (n.332G>A)
c.106-2071G>A (n.106-2071G>A)
c.252G>A (p.Gln84=)
c.303G>A (p.Gln101=)
gnomAD v4
5g.10256040G>CCA359181283CCT5c.417G>C (p.Gln139His)
n.128-2071G>C
c.354G>C (p.Gln118His)
c.306G>C
c.138G>C (p.Gln46His)
c.332G>C (n.332G>C)
c.106-2071G>C (n.106-2071G>C)
c.252G>C (p.Gln84His)
c.303G>C (p.Gln101His)
dbSNP
5g.10256040G=CA1526932833CCT5c.417G= (p.Gln139=)
n.128-2071G=
c.354G= (p.Gln118=)
c.306G=
c.138G= (p.Gln46=)
c.332G= (n.332G=)
c.106-2071G= (n.106-2071G=)
c.252G= (p.Gln84=)
c.303G= (p.Gln101=)
5g.10256040G>TCA359181284CCT5c.417G>T (p.Gln139His)
n.128-2071G>T
c.354G>T (p.Gln118His)
c.306G>T
c.138G>T (p.Gln46His)
c.332G>T (n.332G>T)
c.106-2071G>T (n.106-2071G>T)
c.252G>T (p.Gln84His)
c.303G>T (p.Gln101His)
gnomAD v4
5g.10256041G>ACA359181285CCT5c.418G>A (p.Ala140Thr)
n.128-2070G>A
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.307G>A
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.333G>A (n.333G>A)
c.106-2070G>A (n.106-2070G>A)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
5g.10256041G>CCA359181286CCT5c.418G>C (p.Ala140Pro)
n.128-2070G>C
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.307G>C
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.333G>C (n.333G>C)
c.106-2070G>C (n.106-2070G>C)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
gnomAD v4
5g.10256041G>TCA359181287CCT5c.418G>T (p.Ala140Ser)
n.128-2070G>T
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.307G>T
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.333G>T (n.333G>T)
c.106-2070G>T (n.106-2070G>T)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
5g.10256042C>ACA359181290CCT5c.419C>A (p.Ala140Asp)
n.128-2069C>A
c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.308C>A
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.334C>A (n.334C>A)
c.106-2069C>A (n.106-2069C>A)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
5g.10256042C>GCA359181293CCT5c.419C>G (p.Ala140Gly)
n.128-2069C>G
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.308C>G
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.334C>G (n.334C>G)
c.106-2069C>G (n.106-2069C>G)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
5g.10256042C>TCA359181291CCT5c.419C>T (p.Ala140Val)
n.128-2069C>T
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.308C>T
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.334C>T (n.334C>T)
c.106-2069C>T (n.106-2069C>T)
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.305C>T (p.Ala102Val)
5g.10256043T>ACA443258259CCT5c.420T>A (p.Ala140=)
n.128-2068T>A
c.357T>A (p.Ala119=)
c.309T>A
c.141T>A (p.Ala47=)
c.335T>A (n.335T>A)
c.106-2068T>A (n.106-2068T>A)
c.255T>A (p.Ala85=)
c.306T>A (p.Ala102=)
5g.10256043T>CCA443258261CCT5c.420T>C (p.Ala140=)
n.128-2068T>C
c.357T>C (p.Ala119=)
c.309T>C
c.141T>C (p.Ala47=)
c.335T>C (n.335T>C)
c.106-2068T>C (n.106-2068T>C)
c.255T>C (p.Ala85=)
c.306T>C (p.Ala102=)
gnomAD v4
5g.10256043T>GCA443258263CCT5c.420T>G (p.Ala140=)
n.128-2068T>G
c.357T>G (p.Ala119=)
c.309T>G
c.141T>G (p.Ala47=)
c.335T>G (n.335T>G)
c.106-2068T>G (n.106-2068T>G)
c.255T>G (p.Ala85=)
c.306T>G (p.Ala102=)
5g.10256044G>ACA359181294CCT5c.421G>A (p.Ala141Thr)
n.128-2067G>A
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.310G>A
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.336G>A (n.336G>A)
c.106-2067G>A (n.106-2067G>A)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
5g.10256044G>CCA359181295CCT5c.421G>C (p.Ala141Pro)
n.128-2067G>C
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.310G>C
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.336G>C (n.336G>C)
c.106-2067G>C (n.106-2067G>C)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
5g.10256044G>TCA359181297CCT5c.421G>T (p.Ala141Ser)
n.128-2067G>T
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.310G>T
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.336G>T (n.336G>T)
c.106-2067G>T (n.106-2067G>T)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
5g.10256045C>ACA359181299CCT5c.422C>A (p.Ala141Asp)
n.128-2066C>A
c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.311C>A
c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.337C>A (n.337C>A)
c.106-2066C>A (n.106-2066C>A)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
c.308C>A (p.Ala103Asp)
ClinVar
5g.10256045C>GCA359181300CCT5c.422C>G (p.Ala141Gly)
n.128-2066C>G
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.311C>G
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.337C>G (n.337C>G)
c.106-2066C>G (n.106-2066C>G)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
5g.10256045C>TCA359181302CCT5c.422C>T (p.Ala141Val)
n.128-2066C>T
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.311C>T
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.337C>T (n.337C>T)
c.106-2066C>T (n.106-2066C>T)
c.257C>T (p.Ala86Val)
c.308C>T (p.Ala103Val)
5g.10256046T>ACA443258275CCT5c.423T>A (p.Ala141=)
n.128-2065T>A
c.360T>A (p.Ala120=)
c.312T>A
c.144T>A (p.Ala48=)
c.338T>A (n.338T>A)
c.106-2065T>A (n.106-2065T>A)
c.258T>A (p.Ala86=)
c.309T>A (p.Ala103=)
5g.10256046T>CCA443258272CCT5c.423T>C (p.Ala141=)
n.128-2065T>C
c.360T>C (p.Ala120=)
c.312T>C
c.144T>C (p.Ala48=)
c.338T>C (n.338T>C)
c.106-2065T>C (n.106-2065T>C)
c.258T>C (p.Ala86=)
c.309T>C (p.Ala103=)
gnomAD v4
5g.10256046T>GCA443258273CCT5c.423T>G (p.Ala141=)
n.128-2065T>G
c.360T>G (p.Ala120=)
c.312T>G
c.144T>G (p.Ala48=)
c.338T>G (n.338T>G)
c.106-2065T>G (n.106-2065T>G)
c.258T>G (p.Ala86=)
c.309T>G (p.Ala103=)
5g.10256047C>ACA359181303CCT5c.424C>A (p.Arg142Ser)
n.128-2064C>A
c.361C>A (p.Arg121Ser)
c.313C>A
c.145C>A (p.Arg49Ser)
c.339C>A (n.339C>A)
c.106-2064C>A (n.106-2064C>A)
c.259C>A (p.Arg87Ser)
c.310C>A (p.Arg104Ser)
5g.10256047C=CA1526932834CCT5c.424C= (p.Arg142=)
n.128-2064C=
c.361C= (p.Arg121=)
c.313C=
c.145C= (p.Arg49=)
c.339C= (n.339C=)
c.106-2064C= (n.106-2064C=)
c.259C= (p.Arg87=)
c.310C= (p.Arg104=)
5g.10256047C>GCA359181304CCT5c.424C>G (p.Arg142Gly)
n.128-2064C>G
c.361C>G (p.Arg121Gly)
c.313C>G
c.145C>G (p.Arg49Gly)
c.339C>G (n.339C>G)
c.106-2064C>G (n.106-2064C>G)
c.259C>G (p.Arg87Gly)
c.310C>G (p.Arg104Gly)
5g.10256047C>TCA3198066CCT5c.424C>T (p.Arg142Cys)
n.128-2064C>T
c.361C>T (p.Arg121Cys)
c.313C>T
c.145C>T (p.Arg49Cys)
c.339C>T (n.339C>T)
c.106-2064C>T (n.106-2064C>T)
c.259C>T (p.Arg87Cys)
c.310C>T (p.Arg104Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256048G>ACA3198067CCT5c.425G>A (p.Arg142His)
n.128-2063G>A
c.362G>A (p.Arg121His)
c.314G>A
c.146G>A (p.Arg49His)
c.340G>A (n.340G>A)
c.106-2063G>A (n.106-2063G>A)
c.260G>A (p.Arg87His)
c.311G>A (p.Arg104His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256048G>CCA359181308CCT5c.425G>C (p.Arg142Pro)
n.128-2063G>C
c.362G>C (p.Arg121Pro)
c.314G>C
c.146G>C (p.Arg49Pro)
c.340G>C (n.340G>C)
c.106-2063G>C (n.106-2063G>C)
c.260G>C (p.Arg87Pro)
c.311G>C (p.Arg104Pro)
gnomAD v4
5g.10256048G=CA1526932835CCT5c.425G= (p.Arg142=)
n.128-2063G=
c.362G= (p.Arg121=)
c.314G=
c.146G= (p.Arg49=)
c.340G= (n.340G=)
c.106-2063G= (n.106-2063G=)
c.260G= (p.Arg87=)
c.311G= (p.Arg104=)
5g.10256048G>TCA359181306CCT5c.425G>T (p.Arg142Leu)
n.128-2063G>T
c.362G>T (p.Arg121Leu)
c.314G>T
c.146G>T (p.Arg49Leu)
c.340G>T (n.340G>T)
c.106-2063G>T (n.106-2063G>T)
c.260G>T (p.Arg87Leu)
c.311G>T (p.Arg104Leu)
5g.10256049T>ACA3198069CCT5c.426T>A (p.Arg142=)
n.128-2062T>A
c.363T>A (p.Arg121=)
c.315T>A
c.147T>A (p.Arg49=)
c.341T>A (n.341T>A)
c.106-2062T>A (n.106-2062T>A)
c.261T>A (p.Arg87=)
c.312T>A (p.Arg104=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256049T>CCA3198068CCT5c.426T>C (p.Arg142=)
n.128-2062T>C
c.363T>C (p.Arg121=)
c.315T>C
c.147T>C (p.Arg49=)
c.341T>C (n.341T>C)
c.106-2062T>C (n.106-2062T>C)
c.261T>C (p.Arg87=)
c.312T>C (p.Arg104=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256049T>GCA443258285CCT5c.426T>G (p.Arg142=)
n.128-2062T>G
c.363T>G (p.Arg121=)
c.315T>G
c.147T>G (p.Arg49=)
c.341T>G (n.341T>G)
c.106-2062T>G (n.106-2062T>G)
c.261T>G (p.Arg87=)
c.312T>G (p.Arg104=)
5g.10256049T=CA1526932836CCT5c.426T= (p.Arg142=)
n.128-2062T=
c.363T= (p.Arg121=)
c.315T=
c.147T= (p.Arg49=)
c.341T= (n.341T=)
c.106-2062T= (n.106-2062T=)
c.261T= (p.Arg87=)
c.312T= (p.Arg104=)
5g.10256049_10256050delinsCACA915943236CCT5c.426_427delinsCA (p.Val143Ile)
n.128-2062_128-2061delinsCA
c.363_364delinsCA (p.Val122Ile)
c.315_316delinsCA
c.147_148delinsCA (p.Val50Ile)
c.341_342delinsCA (n.341_342delinsCA)
c.106-2062_106-2061delinsCA (n.106-2062_106-2061delinsCA)
c.261_262delinsCA (p.Val88Ile)
c.312_313delinsCA (p.Val105Ile)
ClinVar
5g.10256050G>ACA3198070CCT5c.427G>A (p.Val143Ile)
n.128-2061G>A
c.364G>A (p.Val122Ile)
c.316G>A
c.148G>A (p.Val50Ile)
c.342G>A (n.342G>A)
c.106-2061G>A (n.106-2061G>A)
c.262G>A (p.Val88Ile)
c.313G>A (p.Val105Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.10256050G>CCA359181310CCT5c.427G>C (p.Val143Leu)
n.128-2061G>C
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.316G>C
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.342G>C (n.342G>C)
c.106-2061G>C (n.106-2061G>C)
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.313G>C (p.Val105Leu)
gnomAD v4
5g.10256050G=CA1526932837CCT5c.427G= (p.Val143=)
n.128-2061G=
c.364G= (p.Val122=)
c.316G=
c.148G= (p.Val50=)
c.342G= (n.342G=)
c.106-2061G= (n.106-2061G=)
c.262G= (p.Val88=)
c.313G= (p.Val105=)
5g.10256050G>TCA3198071CCT5c.427G>T (p.Val143Phe)
n.128-2061G>T
c.364G>T (p.Val122Phe)
c.316G>T
c.148G>T (p.Val50Phe)
c.342G>T (n.342G>T)
c.106-2061G>T (n.106-2061G>T)
c.262G>T (p.Val88Phe)
c.313G>T (p.Val105Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256051T>ACA359181313CCT5c.428T>A (p.Val143Asp)
n.128-2060T>A
c.365T>A (p.Val122Asp)
c.317T>A
c.149T>A (p.Val50Asp)
c.343T>A (n.343T>A)
c.106-2060T>A (n.106-2060T>A)
c.263T>A (p.Val88Asp)
c.314T>A (p.Val105Asp)
5g.10256051T>CCA359181315CCT5c.428T>C (p.Val143Ala)
n.128-2060T>C
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.317T>C
c.149T>C (p.Val50Ala)
c.343T>C (n.343T>C)
c.106-2060T>C (n.106-2060T>C)
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.314T>C (p.Val105Ala)
gnomAD v4
5g.10256051T>GCA359181316CCT5c.428T>G (p.Val143Gly)
n.128-2060T>G
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.317T>G
c.149T>G (p.Val50Gly)
c.343T>G (n.343T>G)
c.106-2060T>G (n.106-2060T>G)
c.263T>G (p.Val88Gly)
c.314T>G (p.Val105Gly)
5g.10256052T>ACA443258296CCT5c.429T>A (p.Val143=)
n.128-2059T>A
c.366T>A (p.Val122=)
c.318T>A
c.150T>A (p.Val50=)
c.344T>A (n.344T>A)
c.106-2059T>A (n.106-2059T>A)
c.264T>A (p.Val88=)
c.315T>A (p.Val105=)
5g.10256052T>CCA443258297CCT5c.429T>C (p.Val143=)
n.128-2059T>C
c.366T>C (p.Val122=)
c.318T>C
c.150T>C (p.Val50=)
c.344T>C (n.344T>C)
c.106-2059T>C (n.106-2059T>C)
c.264T>C (p.Val88=)
c.315T>C (p.Val105=)
5g.10256052T>GCA443258299CCT5c.429T>G (p.Val143=)
n.128-2059T>G
c.366T>G (p.Val122=)
c.318T>G
c.150T>G (p.Val50=)
c.344T>G (n.344T>G)
c.106-2059T>G (n.106-2059T>G)
c.264T>G (p.Val88=)
c.315T>G (p.Val105=)
5g.10256053G>ACA359181318CCT5c.430G>A (p.Ala144Thr)
n.128-2058G>A
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.319G>A
c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.345G>A (n.345G>A)
c.106-2058G>A (n.106-2058G>A)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
5g.10256053G>CCA359181320CCT5c.430G>C (p.Ala144Pro)
n.128-2058G>C
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.319G>C
c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.345G>C (n.345G>C)
c.106-2058G>C (n.106-2058G>C)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
5g.10256053G>TCA359181321CCT5c.430G>T (p.Ala144Ser)
n.128-2058G>T
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.319G>T
c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.345G>T (n.345G>T)
c.106-2058G>T (n.106-2058G>T)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
5g.10256054C>ACA359181328CCT5c.431C>A (p.Ala144Asp)
n.128-2057C>A
c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.320C>A
c.152C>A (p.Ala51Asp)
c.346C>A (n.346C>A)
c.106-2057C>A (n.106-2057C>A)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
5g.10256054C>GCA359181325CCT5c.431C>G (p.Ala144Gly)
n.128-2057C>G
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.320C>G
c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.346C>G (n.346C>G)
c.106-2057C>G (n.106-2057C>G)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
5g.10256054C>TCA359181323CCT5c.431C>T (p.Ala144Val)
n.128-2057C>T
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.320C>T
c.152C>T (p.Ala51Val)
c.346C>T (n.346C>T)
c.106-2057C>T (n.106-2057C>T)
c.266C>T (p.Ala89Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
5g.10256055T>ACA443258306CCT5c.432T>A (p.Ala144=)
n.128-2056T>A
c.369T>A (p.Ala123=)
c.321T>A
c.153T>A (p.Ala51=)
c.347T>A (n.347T>A)
c.106-2056T>A (n.106-2056T>A)
c.267T>A (p.Ala89=)
c.318T>A (p.Ala106=)
5g.10256055T>CCA443258310CCT5c.432T>C (p.Ala144=)
n.128-2056T>C
c.369T>C (p.Ala123=)
c.321T>C
c.153T>C (p.Ala51=)
c.347T>C (n.347T>C)
c.106-2056T>C (n.106-2056T>C)
c.267T>C (p.Ala89=)
c.318T>C (p.Ala106=)
5g.10256055T>GCA443258313CCT5c.432T>G (p.Ala144=)
n.128-2056T>G
c.369T>G (p.Ala123=)
c.321T>G
c.153T>G (p.Ala51=)
c.347T>G (n.347T>G)
c.106-2056T>G (n.106-2056T>G)
c.267T>G (p.Ala89=)
c.318T>G (p.Ala106=)
5g.10256056A=CA1526932838CCT5c.433A= (p.Ile145=)
n.128-2055A=
c.370A= (p.Ile124=)
c.322A=
c.154A= (p.Ile52=)
c.348A= (n.348A=)
c.106-2055A= (n.106-2055A=)
c.268A= (p.Ile90=)
c.319A= (p.Ile107=)
5g.10256056A>CCA3198073CCT5c.433A>C (p.Ile145Leu)
n.128-2055A>C
c.370A>C (p.Ile124Leu)
c.322A>C
c.154A>C (p.Ile52Leu)
c.348A>C (n.348A>C)
c.106-2055A>C (n.106-2055A>C)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256056A>GCA3198072CCT5c.433A>G (p.Ile145Val)
n.128-2055A>G
c.370A>G (p.Ile124Val)
c.322A>G
c.154A>G (p.Ile52Val)
c.348A>G (n.348A>G)
c.106-2055A>G (n.106-2055A>G)
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.319A>G (p.Ile107Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256056A>TCA359181331CCT5c.433A>T (p.Ile145Phe)
n.128-2055A>T
c.370A>T (p.Ile124Phe)
c.322A>T
c.154A>T (p.Ile52Phe)
c.348A>T (n.348A>T)
c.106-2055A>T (n.106-2055A>T)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.319A>T (p.Ile107Phe)
5g.10256057T>ACA359181333CCT5c.434T>A (p.Ile145Asn)
n.128-2054T>A
c.371T>A (p.Ile124Asn)
c.323T>A
c.155T>A (p.Ile52Asn)
c.349T>A (n.349T>A)
c.106-2054T>A (n.106-2054T>A)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.320T>A (p.Ile107Asn)
5g.10256057T>CCA3198074CCT5c.434T>C (p.Ile145Thr)
n.128-2054T>C
c.371T>C (p.Ile124Thr)
c.323T>C
c.155T>C (p.Ile52Thr)
c.349T>C (n.349T>C)
c.106-2054T>C (n.106-2054T>C)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.320T>C (p.Ile107Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256057T>GCA359181335CCT5c.434T>G (p.Ile145Ser)
n.128-2054T>G
c.371T>G (p.Ile124Ser)
c.323T>G
c.155T>G (p.Ile52Ser)
c.349T>G (n.349T>G)
c.106-2054T>G (n.106-2054T>G)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.320T>G (p.Ile107Ser)
5g.10256057T=CA1526932839CCT5c.434T= (p.Ile145=)
n.128-2054T=
c.371T= (p.Ile124=)
c.323T=
c.155T= (p.Ile52=)
c.349T= (n.349T=)
c.106-2054T= (n.106-2054T=)
c.269T= (p.Ile90=)
c.320T= (p.Ile107=)
5g.10256058T>ACA443258319CCT5c.435T>A (p.Ile145=)
n.128-2053T>A
c.372T>A (p.Ile124=)
c.324T>A
c.156T>A (p.Ile52=)
c.350T>A (n.350T>A)
c.106-2053T>A (n.106-2053T>A)
c.270T>A (p.Ile90=)
c.321T>A (p.Ile107=)
5g.10256058T>CCA443258323CCT5c.435T>C (p.Ile145=)
n.128-2053T>C
c.372T>C (p.Ile124=)
c.324T>C
c.156T>C (p.Ile52=)
c.350T>C (n.350T>C)
c.106-2053T>C (n.106-2053T>C)
c.270T>C (p.Ile90=)
c.321T>C (p.Ile107=)
5g.10256058T>GCA359181336CCT5c.435T>G (p.Ile145Met)
n.128-2053T>G
c.372T>G (p.Ile124Met)
c.324T>G
c.156T>G (p.Ile52Met)
c.350T>G (n.350T>G)
c.106-2053T>G (n.106-2053T>G)
c.270T>G (p.Ile90Met)
c.321T>G (p.Ile107Met)
5g.10256059G>ACA359181338CCT5c.436G>A (p.Glu146Lys)
n.128-2052G>A
c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.325G>A
c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.351G>A (n.351G>A)
c.106-2052G>A (n.106-2052G>A)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
5g.10256059G>CCA3198075CCT5c.436G>C (p.Glu146Gln)
n.128-2052G>C
c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.325G>C
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.351G>C (n.351G>C)
c.106-2052G>C (n.106-2052G>C)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256059G=CA1526932840CCT5c.436G= (p.Glu146=)
n.128-2052G=
c.373G= (p.Glu125=)
c.325G=
c.157G= (p.Glu53=)
c.351G= (n.351G=)
c.106-2052G= (n.106-2052G=)
c.271G= (p.Glu91=)
c.322G= (p.Glu108=)
5g.10256059G>TCA359181340CCT5c.436G>T (p.Glu146Ter)
n.128-2052G>T
c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.325G>T
c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.351G>T (n.351G>T)
c.106-2052G>T (n.106-2052G>T)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
gnomAD v4
5g.10256060A=CA1526932841CCT5c.437A= (p.Glu146=)
n.128-2051A=
c.374A= (p.Glu125=)
c.326A=
c.158A= (p.Glu53=)
c.352A= (n.352A=)
c.106-2051A= (n.106-2051A=)
c.272A= (p.Glu91=)
c.323A= (p.Glu108=)
5g.10256060A>CCA359181341CCT5c.437A>C (p.Glu146Ala)
n.128-2051A>C
c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.326A>C
c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.352A>C (n.352A>C)
c.106-2051A>C (n.106-2051A>C)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
5g.10256060A>GCA113880540CCT5c.437A>G (p.Glu146Gly)
n.128-2051A>G
c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.326A>G
c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.352A>G (n.352A>G)
c.106-2051A>G (n.106-2051A>G)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256060A>TCA3198076CCT5c.437A>T (p.Glu146Val)
n.128-2051A>T
c.374A>T (p.Glu125Val)
c.326A>T
c.158A>T (p.Glu53Val)
c.352A>T (n.352A>T)
c.106-2051A>T (n.106-2051A>T)
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.323A>T (p.Glu108Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256061A>CCA359181343CCT5c.438A>C (p.Glu146Asp)
n.128-2050A>C
c.375A>C (p.Glu125Asp)
c.327A>C
c.159A>C (p.Glu53Asp)
c.353A>C (n.353A>C)
c.106-2050A>C (n.106-2050A>C)
c.273A>C (p.Glu91Asp)
c.324A>C (p.Glu108Asp)
5g.10256061A>GCA443258330CCT5c.438A>G (p.Glu146=)
n.128-2050A>G
c.375A>G (p.Glu125=)
c.327A>G
c.159A>G (p.Glu53=)
c.353A>G (n.353A>G)
c.106-2050A>G (n.106-2050A>G)
c.273A>G (p.Glu91=)
c.324A>G (p.Glu108=)
5g.10256061A>TCA359181345CCT5c.438A>T (p.Glu146Asp)
n.128-2050A>T
c.375A>T (p.Glu125Asp)
c.327A>T
c.159A>T (p.Glu53Asp)
c.353A>T (n.353A>T)
c.106-2050A>T (n.106-2050A>T)
c.273A>T (p.Glu91Asp)
c.324A>T (p.Glu108Asp)
5g.10256062C>ACA359181346CCT5c.439C>A (p.His147Asn)
n.128-2049C>A
c.376C>A (p.His126Asn)
c.328C>A
c.160C>A (p.His54Asn)
c.354C>A (n.354C>A)
c.106-2049C>A (n.106-2049C>A)
c.274C>A (p.His92Asn)
c.325C>A (p.His109Asn)
5g.10256062C>GCA359181349CCT5c.439C>G (p.His147Asp)
n.128-2049C>G
c.376C>G (p.His126Asp)
c.328C>G
c.160C>G (p.His54Asp)
c.354C>G (n.354C>G)
c.106-2049C>G (n.106-2049C>G)
c.274C>G (p.His92Asp)
c.325C>G (p.His109Asp)
5g.10256062C>TCA359181348CCT5c.439C>T (p.His147Tyr)
n.128-2049C>T
c.376C>T (p.His126Tyr)
c.328C>T
c.160C>T (p.His54Tyr)
c.354C>T (n.354C>T)
c.106-2049C>T (n.106-2049C>T)
c.274C>T (p.His92Tyr)
c.325C>T (p.His109Tyr)
5g.10256063A=CA1526932842CCT5c.440A= (p.His147=)
n.128-2048A=
c.377A= (p.His126=)
c.329A=
c.161A= (p.His54=)
c.355A= (n.355A=)
c.106-2048A= (n.106-2048A=)
c.275A= (p.His92=)
c.326A= (p.His109=)
5g.10256063A>CCA359181350CCT5c.440A>C (p.His147Pro)
n.128-2048A>C
c.377A>C (p.His126Pro)
c.329A>C
c.161A>C (p.His54Pro)
c.355A>C (n.355A>C)
c.106-2048A>C (n.106-2048A>C)
c.275A>C (p.His92Pro)
c.326A>C (p.His109Pro)
5g.10256063A>GCA114935CCT5c.440A>G (p.His147Arg)
n.128-2048A>G
c.377A>G (p.His126Arg)
c.329A>G
c.161A>G (p.His54Arg)
c.355A>G (n.355A>G)
c.106-2048A>G (n.106-2048A>G)
c.275A>G (p.His92Arg)
c.326A>G (p.His109Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256063A>TCA359181352CCT5c.440A>T (p.His147Leu)
n.128-2048A>T
c.377A>T (p.His126Leu)
c.329A>T
c.161A>T (p.His54Leu)
c.355A>T (n.355A>T)
c.106-2048A>T (n.106-2048A>T)
c.275A>T (p.His92Leu)
c.326A>T (p.His109Leu)
5g.10256064C>ACA359181354CCT5c.441C>A (p.His147Gln)
n.128-2047C>A
c.378C>A (p.His126Gln)
c.330C>A
c.162C>A (p.His54Gln)
c.356C>A (n.356C>A)
c.106-2047C>A (n.106-2047C>A)
c.276C>A (p.His92Gln)
c.327C>A (p.His109Gln)
dbSNP gnomAD v4
5g.10256064C=CA1526932843CCT5c.441C= (p.His147=)
n.128-2047C=
c.378C= (p.His126=)
c.330C=
c.162C= (p.His54=)
c.356C= (n.356C=)
c.106-2047C= (n.106-2047C=)
c.276C= (p.His92=)
c.327C= (p.His109=)
5g.10256064C>GCA3198078CCT5c.441C>G (p.His147Gln)
n.128-2047C>G
c.378C>G (p.His126Gln)
c.330C>G
c.162C>G (p.His54Gln)
c.356C>G (n.356C>G)
c.106-2047C>G (n.106-2047C>G)
c.276C>G (p.His92Gln)
c.327C>G (p.His109Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256064C>TCA3198077CCT5c.441C>T (p.His147=)
n.128-2047C>T
c.378C>T (p.His126=)
c.330C>T
c.162C>T (p.His54=)
c.356C>T (n.356C>T)
c.106-2047C>T (n.106-2047C>T)
c.276C>T (p.His92=)
c.327C>T (p.His109=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256065C>ACA359181356CCT5c.442C>A (p.Leu148Met)
n.128-2046C>A
c.379C>A (p.Leu127Met)
c.331C>A
c.163C>A (p.Leu55Met)
c.357C>A (n.357C>A)
c.106-2046C>A (n.106-2046C>A)
c.277C>A (p.Leu93Met)
c.328C>A (p.Leu110Met)
5g.10256065C=CA1526932844CCT5c.442C= (p.Leu148=)
n.128-2046C=
c.379C= (p.Leu127=)
c.331C=
c.163C= (p.Leu55=)
c.357C= (n.357C=)
c.106-2046C= (n.106-2046C=)
c.277C= (p.Leu93=)
c.328C= (p.Leu110=)
5g.10256065C>GCA359181357CCT5c.442C>G (p.Leu148Val)
n.128-2046C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.331C>G
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.357C>G (n.357C>G)
c.106-2046C>G (n.106-2046C>G)
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
dbSNP gnomAD v4
5g.10256065C>TCA3198079CCT5c.442C>T (p.Leu148=)
n.128-2046C>T
c.379C>T (p.Leu127=)
c.331C>T
c.163C>T (p.Leu55=)
c.357C>T (n.357C>T)
c.106-2046C>T (n.106-2046C>T)
c.277C>T (p.Leu93=)
c.328C>T (p.Leu110=)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256066T>ACA359181359CCT5c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.128-2045T>A
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.332T>A
c.164T>A (p.Leu55Gln)
c.358T>A (n.358T>A)
c.106-2045T>A (n.106-2045T>A)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
5g.10256066T>CCA359181361CCT5c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.128-2045T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.332T>C
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.358T>C (n.358T>C)
c.106-2045T>C (n.106-2045T>C)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
5g.10256066T>GCA359181363CCT5c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.128-2045T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.332T>G
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.358T>G (n.358T>G)
c.106-2045T>G (n.106-2045T>G)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
5g.10256067G>ACA443258351CCT5c.444G>A (p.Leu148=)
n.128-2044G>A
c.381G>A (p.Leu127=)
c.333G>A
c.165G>A (p.Leu55=)
c.359G>A (n.359G>A)
c.106-2044G>A (n.106-2044G>A)
c.279G>A (p.Leu93=)
c.330G>A (p.Leu110=)
5g.10256067G>CCA443258345CCT5c.444G>C (p.Leu148=)
n.128-2044G>C
c.381G>C (p.Leu127=)
c.333G>C
c.165G>C (p.Leu55=)
c.359G>C (n.359G>C)
c.106-2044G>C (n.106-2044G>C)
c.279G>C (p.Leu93=)
c.330G>C (p.Leu110=)
gnomAD v4
5g.10256067G>TCA443258344CCT5c.444G>T (p.Leu148=)
n.128-2044G>T
c.381G>T (p.Leu127=)
c.333G>T
c.165G>T (p.Leu55=)
c.359G>T (n.359G>T)
c.106-2044G>T (n.106-2044G>T)
c.279G>T (p.Leu93=)
c.330G>T (p.Leu110=)
5g.10256068G>ACA359181367CCT5c.445G>A (p.Asp149Asn)
n.128-2043G>A
c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.334G>A
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.360G>A (n.360G>A)
c.106-2043G>A (n.106-2043G>A)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
dbSNP gnomAD v2
5g.10256068G>CCA359181364CCT5c.445G>C (p.Asp149His)
n.128-2043G>C
c.382G>C (p.Asp128His)
c.334G>C
c.166G>C (p.Asp56His)
c.360G>C (n.360G>C)
c.106-2043G>C (n.106-2043G>C)
c.280G>C (p.Asp94His)
c.331G>C (p.Asp111His)
5g.10256068G=CA1526932845CCT5c.445G= (p.Asp149=)
n.128-2043G=
c.382G= (p.Asp128=)
c.334G=
c.166G= (p.Asp56=)
c.360G= (n.360G=)
c.106-2043G= (n.106-2043G=)
c.280G= (p.Asp94=)
c.331G= (p.Asp111=)
5g.10256068G>TCA359181365CCT5c.445G>T (p.Asp149Tyr)
n.128-2043G>T
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.334G>T
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.360G>T (n.360G>T)
c.106-2043G>T (n.106-2043G>T)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
dbSNP gnomAD v4
5g.10256069A>CCA359181369CCT5c.446A>C (p.Asp149Ala)
n.128-2042A>C
c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.335A>C
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.361A>C (n.361A>C)
c.106-2042A>C (n.106-2042A>C)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
5g.10256069A>GCA359181370CCT5c.446A>G (p.Asp149Gly)
n.128-2042A>G
c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.335A>G
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.361A>G (n.361A>G)
c.106-2042A>G (n.106-2042A>G)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
gnomAD v4
5g.10256069A>TCA359181372CCT5c.446A>T (p.Asp149Val)
n.128-2042A>T
c.383A>T (p.Asp128Val)
c.335A>T
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.361A>T (n.361A>T)
c.106-2042A>T (n.106-2042A>T)
c.281A>T (p.Asp94Val)
c.332A>T (p.Asp111Val)
5g.10256070C>ACA359181373CCT5c.447C>A (p.Asp149Glu)
n.128-2041C>A
c.384C>A (p.Asp128Glu)
c.336C>A
c.168C>A (p.Asp56Glu)
c.362C>A (n.362C>A)
c.106-2041C>A (n.106-2041C>A)
c.282C>A (p.Asp94Glu)
c.333C>A (p.Asp111Glu)
5g.10256070C>GCA359181374CCT5c.447C>G (p.Asp149Glu)
n.128-2041C>G
c.384C>G (p.Asp128Glu)
c.336C>G
c.168C>G (p.Asp56Glu)
c.362C>G (n.362C>G)
c.106-2041C>G (n.106-2041C>G)
c.282C>G (p.Asp94Glu)
c.333C>G (p.Asp111Glu)
5g.10256070C>TCA443258359CCT5c.447C>T (p.Asp149=)
n.128-2041C>T
c.384C>T (p.Asp128=)
c.336C>T
c.168C>T (p.Asp56=)
c.362C>T (n.362C>T)
c.106-2041C>T (n.106-2041C>T)
c.282C>T (p.Asp94=)
c.333C>T (p.Asp111=)
5g.10256071A=CA1526932846CCT5c.448A= (p.Lys150=)
n.128-2040A=
c.385A= (p.Lys129=)
c.337A=
c.169A= (p.Lys57=)
c.363A= (n.363A=)
c.106-2040A= (n.106-2040A=)
c.283A= (p.Lys95=)
c.334A= (p.Lys112=)
5g.10256071A>CCA359181375CCT5c.448A>C (p.Lys150Gln)
n.128-2040A>C
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.337A>C
c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.363A>C (n.363A>C)
c.106-2040A>C (n.106-2040A>C)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.334A>C (p.Lys112Gln)
5g.10256071A>GCA3198080CCT5c.448A>G (p.Lys150Glu)
n.128-2040A>G
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.337A>G
c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.363A>G (n.363A>G)
c.106-2040A>G (n.106-2040A>G)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.334A>G (p.Lys112Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256071A>TCA359181378CCT5c.448A>T (p.Lys150Ter)
n.128-2040A>T
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.337A>T
c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.363A>T (n.363A>T)
c.106-2040A>T (n.106-2040A>T)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.334A>T (p.Lys112Ter)
5g.10256072A=CA1526932847CCT5c.449A= (p.Lys150=)
n.128-2039A=
c.386A= (p.Lys129=)
c.338A=
c.170A= (p.Lys57=)
c.364A= (n.364A=)
c.106-2039A= (n.106-2039A=)
c.284A= (p.Lys95=)
c.335A= (p.Lys112=)
5g.10256072A>CCA359181383CCT5c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.128-2039A>C
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.338A>C
c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.364A>C (n.364A>C)
c.106-2039A>C (n.106-2039A>C)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.335A>C (p.Lys112Thr)
5g.10256072A>GCA359181384CCT5c.449A>G (p.Lys150Arg)
n.128-2039A>G
c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.338A>G
c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.364A>G (n.364A>G)
c.106-2039A>G (n.106-2039A>G)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.335A>G (p.Lys112Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256072A>TCA359181385CCT5c.449A>T (p.Lys150Met)
n.128-2039A>T
c.386A>T (p.Lys129Met)
c.338A>T
c.170A>T (p.Lys57Met)
c.364A>T (n.364A>T)
c.106-2039A>T (n.106-2039A>T)
c.284A>T (p.Lys95Met)
c.335A>T (p.Lys112Met)
5g.10256073G>ACA443258372CCT5c.450G>A (p.Lys150=)
n.128-2038G>A
c.387G>A (p.Lys129=)
c.339G>A
c.171G>A (p.Lys57=)
c.365G>A (n.365G>A)
c.106-2038G>A (n.106-2038G>A)
c.285G>A (p.Lys95=)
c.336G>A (p.Lys112=)
5g.10256073G>CCA359181388CCT5c.450G>C (p.Lys150Asn)
n.128-2038G>C
c.387G>C (p.Lys129Asn)
c.339G>C
c.171G>C (p.Lys57Asn)
c.365G>C (n.365G>C)
c.106-2038G>C (n.106-2038G>C)
c.285G>C (p.Lys95Asn)
c.336G>C (p.Lys112Asn)
COSMIC
5g.10256073G>TCA359181387CCT5c.450G>T (p.Lys150Asn)
n.128-2038G>T
c.387G>T (p.Lys129Asn)
c.339G>T
c.171G>T (p.Lys57Asn)
c.365G>T (n.365G>T)
c.106-2038G>T (n.106-2038G>T)
c.285G>T (p.Lys95Asn)
c.336G>T (p.Lys112Asn)
5g.10256074A=CA1526932848CCT5c.451A= (p.Ile151=)
n.128-2037A=
c.388A= (p.Ile130=)
c.340A=
c.172A= (p.Ile58=)
c.366A= (n.366A=)
c.106-2037A= (n.106-2037A=)
c.286A= (p.Ile96=)
c.337A= (p.Ile113=)
5g.10256074A>CCA113880555CCT5c.451A>C (p.Ile151Leu)
n.128-2037A>C
c.388A>C (p.Ile130Leu)
c.340A>C
c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.366A>C (n.366A>C)
c.106-2037A>C (n.106-2037A>C)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.337A>C (p.Ile113Leu)
dbSNP gnomAD v4
5g.10256074A>GCA3198081CCT5c.451A>G (p.Ile151Val)
n.128-2037A>G
c.388A>G (p.Ile130Val)
c.340A>G
c.172A>G (p.Ile58Val)
c.366A>G (n.366A>G)
c.106-2037A>G (n.106-2037A>G)
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.337A>G (p.Ile113Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256074A>TCA359181390CCT5c.451A>T (p.Ile151Phe)
n.128-2037A>T
c.388A>T (p.Ile130Phe)
c.340A>T
c.172A>T (p.Ile58Phe)
c.366A>T (n.366A>T)
c.106-2037A>T (n.106-2037A>T)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.337A>T (p.Ile113Phe)
5g.10256075T>ACA359181392CCT5c.452T>A (p.Ile151Asn)
n.128-2036T>A
c.389T>A (p.Ile130Asn)
c.341T>A
c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.367T>A (n.367T>A)
c.106-2036T>A (n.106-2036T>A)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.338T>A (p.Ile113Asn)
5g.10256075T>CCA359181393CCT5c.452T>C (p.Ile151Thr)
n.128-2036T>C
c.389T>C (p.Ile130Thr)
c.341T>C
c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.367T>C (n.367T>C)
c.106-2036T>C (n.106-2036T>C)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.338T>C (p.Ile113Thr)
5g.10256075T>GCA359181395CCT5c.452T>G (p.Ile151Ser)
n.128-2036T>G
c.389T>G (p.Ile130Ser)
c.341T>G
c.173T>G (p.Ile58Ser)
c.367T>G (n.367T>G)
c.106-2036T>G (n.106-2036T>G)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.338T>G (p.Ile113Ser)
5g.10256076C>ACA443258386CCT5c.453C>A (p.Ile151=)
n.128-2035C>A
c.390C>A (p.Ile130=)
c.342C>A
c.174C>A (p.Ile58=)
c.368C>A (n.368C>A)
c.106-2035C>A (n.106-2035C>A)
c.288C>A (p.Ile96=)
c.339C>A (p.Ile113=)
5g.10256076C>GCA359181396CCT5c.453C>G (p.Ile151Met)
n.128-2035C>G
c.390C>G (p.Ile130Met)
c.342C>G
c.174C>G (p.Ile58Met)
c.368C>G (n.368C>G)
c.106-2035C>G (n.106-2035C>G)
c.288C>G (p.Ile96Met)
c.339C>G (p.Ile113Met)
5g.10256076C>TCA443258389CCT5c.453C>T (p.Ile151=)
n.128-2035C>T
c.390C>T (p.Ile130=)
c.342C>T
c.174C>T (p.Ile58=)
c.368C>T (n.368C>T)
c.106-2035C>T (n.106-2035C>T)
c.288C>T (p.Ile96=)
c.339C>T (p.Ile113=)
gnomAD v4
5g.10256077A>CCA359181397CCT5c.454A>C (p.Ser152Arg)
n.128-2034A>C
c.391A>C (p.Ser131Arg)
c.343A>C
c.175A>C (p.Ser59Arg)
c.369A>C (n.369A>C)
c.106-2034A>C (n.106-2034A>C)
c.289A>C (p.Ser97Arg)
c.340A>C (p.Ser114Arg)
5g.10256077A>GCA359181398CCT5c.454A>G (p.Ser152Gly)
n.128-2034A>G
c.391A>G (p.Ser131Gly)
c.343A>G
c.175A>G (p.Ser59Gly)
c.369A>G (n.369A>G)
c.106-2034A>G (n.106-2034A>G)
c.289A>G (p.Ser97Gly)
c.340A>G (p.Ser114Gly)
gnomAD v4
5g.10256077A>TCA359181399CCT5c.454A>T (p.Ser152Cys)
n.128-2034A>T
c.391A>T (p.Ser131Cys)
c.343A>T
c.175A>T (p.Ser59Cys)
c.369A>T (n.369A>T)
c.106-2034A>T (n.106-2034A>T)
c.289A>T (p.Ser97Cys)
c.340A>T (p.Ser114Cys)
5g.10256078G>ACA359181401CCT5c.455G>A (p.Ser152Asn)
n.128-2033G>A
c.392G>A (p.Ser131Asn)
c.344G>A
c.176G>A (p.Ser59Asn)
c.370G>A (n.370G>A)
c.106-2033G>A (n.106-2033G>A)
c.290G>A (p.Ser97Asn)
c.341G>A (p.Ser114Asn)
5g.10256078G>CCA359181402CCT5c.455G>C (p.Ser152Thr)
n.128-2033G>C
c.392G>C (p.Ser131Thr)
c.344G>C
c.176G>C (p.Ser59Thr)
c.370G>C (n.370G>C)
c.106-2033G>C (n.106-2033G>C)
c.290G>C (p.Ser97Thr)
c.341G>C (p.Ser114Thr)
5g.10256078G>TCA359181404CCT5c.455G>T (p.Ser152Ile)
n.128-2033G>T
c.392G>T (p.Ser131Ile)
c.344G>T
c.176G>T (p.Ser59Ile)
c.370G>T (n.370G>T)
c.106-2033G>T (n.106-2033G>T)
c.290G>T (p.Ser97Ile)
c.341G>T (p.Ser114Ile)
5g.10256079C>ACA359181407CCT5c.456C>A (p.Ser152Arg)
n.128-2032C>A
c.393C>A (p.Ser131Arg)
c.345C>A
c.177C>A (p.Ser59Arg)
c.371C>A (n.371C>A)
c.106-2032C>A (n.106-2032C>A)
c.291C>A (p.Ser97Arg)
c.342C>A (p.Ser114Arg)
5g.10256079C=CA1526932849CCT5c.456C= (p.Ser152=)
n.128-2032C=
c.393C= (p.Ser131=)
c.345C=
c.177C= (p.Ser59=)
c.371C= (n.371C=)
c.106-2032C= (n.106-2032C=)
c.291C= (p.Ser97=)
c.342C= (p.Ser114=)
5g.10256079C>GCA359181405CCT5c.456C>G (p.Ser152Arg)
n.128-2032C>G
c.393C>G (p.Ser131Arg)
c.345C>G
c.177C>G (p.Ser59Arg)
c.371C>G (n.371C>G)
c.106-2032C>G (n.106-2032C>G)
c.291C>G (p.Ser97Arg)
c.342C>G (p.Ser114Arg)
5g.10256079C>TCA443258402CCT5c.456C>T (p.Ser152=)
n.128-2032C>T
c.393C>T (p.Ser131=)
c.345C>T
c.177C>T (p.Ser59=)
c.371C>T (n.371C>T)
c.106-2032C>T (n.106-2032C>T)
c.291C>T (p.Ser97=)
c.342C>T (p.Ser114=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.10256080G>ACA3198082CCT5c.457G>A (p.Asp153Asn)
n.128-2031G>A
c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.346G>A
c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.372G>A (n.372G>A)
c.106-2031G>A (n.106-2031G>A)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256080G>CCA359181410CCT5c.457G>C (p.Asp153His)
n.128-2031G>C
c.394G>C (p.Asp132His)
c.346G>C
c.178G>C (p.Asp60His)
c.372G>C (n.372G>C)
c.106-2031G>C (n.106-2031G>C)
c.292G>C (p.Asp98His)
c.343G>C (p.Asp115His)
5g.10256080G=CA1526932850CCT5c.457G= (p.Asp153=)
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c.292G= (p.Asp98=)
c.343G= (p.Asp115=)
5g.10256080G>TCA3198083CCT5c.457G>T (p.Asp153Tyr)
n.128-2031G>T
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c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.372G>T (n.372G>T)
c.106-2031G>T (n.106-2031G>T)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched