Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.10255878A=CA1526932767CCT5c.332-77A= (n.332-77A=)
n.128-2233A=
c.269-77A= (n.269-77A=)
c.221-77A=
c.53-77A= (n.53-77A=)
c.247-77A= (n.247-77A=)
c.106-2233A= (n.106-2233A=)
c.167-77A= (n.167-77A=)
c.218-77A= (n.218-77A=)
5g.10255878A>CCA2673226231CCT5c.332-77A>C (n.332-77A>C)
n.128-2233A>C
c.269-77A>C (n.269-77A>C)
c.221-77A>C
c.53-77A>C (n.53-77A>C)
c.247-77A>C (n.247-77A>C)
c.106-2233A>C (n.106-2233A>C)
c.167-77A>C (n.167-77A>C)
c.218-77A>C (n.218-77A>C)
 gnomAD v4
5g.10255878A>GCA1073154347CCT5c.332-77A>G (n.332-77A>G)
n.128-2233A>G
c.269-77A>G (n.269-77A>G)
c.221-77A>G
c.53-77A>G (n.53-77A>G)
c.247-77A>G (n.247-77A>G)
c.106-2233A>G (n.106-2233A>G)
c.167-77A>G (n.167-77A>G)
c.218-77A>G (n.218-77A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10255878A>TCA113880347CCT5c.332-77A>T (n.332-77A>T)
n.128-2233A>T
c.269-77A>T (n.269-77A>T)
c.221-77A>T
c.53-77A>T (n.53-77A>T)
c.247-77A>T (n.247-77A>T)
c.106-2233A>T (n.106-2233A>T)
c.167-77A>T (n.167-77A>T)
c.218-77A>T (n.218-77A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10255879T>ACA2673226232CCT5c.332-76T>A (n.332-76T>A)
n.128-2232T>A
c.269-76T>A (n.269-76T>A)
c.221-76T>A
c.53-76T>A (n.53-76T>A)
c.247-76T>A (n.247-76T>A)
c.106-2232T>A (n.106-2232T>A)
c.167-76T>A (n.167-76T>A)
c.218-76T>A (n.218-76T>A)
 gnomAD v4
5g.10255880C>ACA2673226233CCT5c.332-75C>A (n.332-75C>A)
n.128-2231C>A
c.269-75C>A (n.269-75C>A)
c.221-75C>A
c.53-75C>A (n.53-75C>A)
c.247-75C>A (n.247-75C>A)
c.106-2231C>A (n.106-2231C>A)
c.167-75C>A (n.167-75C>A)
c.218-75C>A (n.218-75C>A)
 gnomAD v4
5g.10255881T>GCA2673226234CCT5c.332-74T>G (n.332-74T>G)
n.128-2230T>G
c.269-74T>G (n.269-74T>G)
c.221-74T>G
c.53-74T>G (n.53-74T>G)
c.247-74T>G (n.247-74T>G)
c.106-2230T>G (n.106-2230T>G)
c.167-74T>G (n.167-74T>G)
c.218-74T>G (n.218-74T>G)
 gnomAD v4
5g.10255882A>TCA2673226235CCT5c.332-73A>T (n.332-73A>T)
n.128-2229A>T
c.269-73A>T (n.269-73A>T)
c.221-73A>T
c.53-73A>T (n.53-73A>T)
c.247-73A>T (n.247-73A>T)
c.106-2229A>T (n.106-2229A>T)
c.167-73A>T (n.167-73A>T)
c.218-73A>T (n.218-73A>T)
 gnomAD v4
5g.10255883A=CA1526932768CCT5c.332-72A= (n.332-72A=)
n.128-2228A=
c.269-72A= (n.269-72A=)
c.221-72A=
c.53-72A= (n.53-72A=)
c.247-72A= (n.247-72A=)
c.106-2228A= (n.106-2228A=)
c.167-72A= (n.167-72A=)
c.218-72A= (n.218-72A=)
5g.10255883A>GCA1526932769CCT5c.332-72A>G (n.332-72A>G)
n.128-2228A>G
c.269-72A>G (n.269-72A>G)
c.221-72A>G
c.53-72A>G (n.53-72A>G)
c.247-72A>G (n.247-72A>G)
c.106-2228A>G (n.106-2228A>G)
c.167-72A>G (n.167-72A>G)
c.218-72A>G (n.218-72A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.10255884C>ACA2673226236CCT5c.332-71C>A (n.332-71C>A)
n.128-2227C>A
c.269-71C>A (n.269-71C>A)
c.221-71C>A
c.53-71C>A (n.53-71C>A)
c.247-71C>A (n.247-71C>A)
c.106-2227C>A (n.106-2227C>A)
c.167-71C>A (n.167-71C>A)
c.218-71C>A (n.218-71C>A)
 gnomAD v4
5g.10255884C=CA1526932770CCT5c.332-71C= (n.332-71C=)
n.128-2227C=
c.269-71C= (n.269-71C=)
c.221-71C=
c.53-71C= (n.53-71C=)
c.247-71C= (n.247-71C=)
c.106-2227C= (n.106-2227C=)
c.167-71C= (n.167-71C=)
c.218-71C= (n.218-71C=)
5g.10255884C>TCA113880357CCT5c.332-71C>T (n.332-71C>T)
n.128-2227C>T
c.269-71C>T (n.269-71C>T)
c.221-71C>T
c.53-71C>T (n.53-71C>T)
c.247-71C>T (n.247-71C>T)
c.106-2227C>T (n.106-2227C>T)
c.167-71C>T (n.167-71C>T)
c.218-71C>T (n.218-71C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10255887G>ACA2673226237CCT5c.332-68G>A (n.332-68G>A)
n.128-2224G>A
c.269-68G>A (n.269-68G>A)
c.221-68G>A
c.53-68G>A (n.53-68G>A)
c.247-68G>A (n.247-68G>A)
c.106-2224G>A (n.106-2224G>A)
c.167-68G>A (n.167-68G>A)
c.218-68G>A (n.218-68G>A)
 gnomAD v4
5g.10255887G>CCA1526932772CCT5c.332-68G>C (n.332-68G>C)
n.128-2224G>C
c.269-68G>C (n.269-68G>C)
c.221-68G>C
c.53-68G>C (n.53-68G>C)
c.247-68G>C (n.247-68G>C)
c.106-2224G>C (n.106-2224G>C)
c.167-68G>C (n.167-68G>C)
c.218-68G>C (n.218-68G>C)
 dbSNP
5g.10255887G=CA1526932771CCT5c.332-68G= (n.332-68G=)
n.128-2224G=
c.269-68G= (n.269-68G=)
c.221-68G=
c.53-68G= (n.53-68G=)
c.247-68G= (n.247-68G=)
c.106-2224G= (n.106-2224G=)
c.167-68G= (n.167-68G=)
c.218-68G= (n.218-68G=)
5g.10255888T>CCA1073154384CCT5c.332-67T>C (n.332-67T>C)
n.128-2223T>C
c.269-67T>C (n.269-67T>C)
c.221-67T>C
c.53-67T>C (n.53-67T>C)
c.247-67T>C (n.247-67T>C)
c.106-2223T>C (n.106-2223T>C)
c.167-67T>C (n.167-67T>C)
c.218-67T>C (n.218-67T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10255888T=CA1526932773CCT5c.332-67T= (n.332-67T=)
n.128-2223T=
c.269-67T= (n.269-67T=)
c.221-67T=
c.53-67T= (n.53-67T=)
c.247-67T= (n.247-67T=)
c.106-2223T= (n.106-2223T=)
c.167-67T= (n.167-67T=)
c.218-67T= (n.218-67T=)
5g.10255889G>ACA800941025CCT5c.332-66G>A (n.332-66G>A)
n.128-2222G>A
c.269-66G>A (n.269-66G>A)
c.221-66G>A
c.53-66G>A (n.53-66G>A)
c.247-66G>A (n.247-66G>A)
c.106-2222G>A (n.106-2222G>A)
c.167-66G>A (n.167-66G>A)
c.218-66G>A (n.218-66G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10255889G=CA1526932774CCT5c.332-66G= (n.332-66G=)
n.128-2222G=
c.269-66G= (n.269-66G=)
c.221-66G=
c.53-66G= (n.53-66G=)
c.247-66G= (n.247-66G=)
c.106-2222G= (n.106-2222G=)
c.167-66G= (n.167-66G=)
c.218-66G= (n.218-66G=)
5g.10255889G>TCA2673226238CCT5c.332-66G>T (n.332-66G>T)
n.128-2222G>T
c.269-66G>T (n.269-66G>T)
c.221-66G>T
c.53-66G>T (n.53-66G>T)
c.247-66G>T (n.247-66G>T)
c.106-2222G>T (n.106-2222G>T)
c.167-66G>T (n.167-66G>T)
c.218-66G>T (n.218-66G>T)
 gnomAD v4
5g.10255890C>ACA2673226240CCT5c.332-65C>A (n.332-65C>A)
n.128-2221C>A
c.269-65C>A (n.269-65C>A)
c.221-65C>A
c.53-65C>A (n.53-65C>A)
c.247-65C>A (n.247-65C>A)
c.106-2221C>A (n.106-2221C>A)
c.167-65C>A (n.167-65C>A)
c.218-65C>A (n.218-65C>A)
 gnomAD v4
5g.10255890C>GCA2578267074CCT5c.332-65C>G (n.332-65C>G)
n.128-2221C>G
c.269-65C>G (n.269-65C>G)
c.221-65C>G
c.53-65C>G (n.53-65C>G)
c.247-65C>G (n.247-65C>G)
c.106-2221C>G (n.106-2221C>G)
c.167-65C>G (n.167-65C>G)
c.218-65C>G (n.218-65C>G)
5g.10255890C>TCA2673226239CCT5c.332-65C>T (n.332-65C>T)
n.128-2221C>T
c.269-65C>T (n.269-65C>T)
c.221-65C>T
c.53-65C>T (n.53-65C>T)
c.247-65C>T (n.247-65C>T)
c.106-2221C>T (n.106-2221C>T)
c.167-65C>T (n.167-65C>T)
c.218-65C>T (n.218-65C>T)
 gnomAD v4
5g.10255891T>ACA2581469919CCT5c.332-64T>A (n.332-64T>A)
n.128-2220T>A
c.269-64T>A (n.269-64T>A)
c.221-64T>A
c.53-64T>A (n.53-64T>A)
c.247-64T>A (n.247-64T>A)
c.106-2220T>A (n.106-2220T>A)
c.167-64T>A (n.167-64T>A)
c.218-64T>A (n.218-64T>A)
5g.10255891T>CCA113880361CCT5c.332-64T>C (n.332-64T>C)
n.128-2220T>C
c.269-64T>C (n.269-64T>C)
c.221-64T>C
c.53-64T>C (n.53-64T>C)
c.247-64T>C (n.247-64T>C)
c.106-2220T>C (n.106-2220T>C)
c.167-64T>C (n.167-64T>C)
c.218-64T>C (n.218-64T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10255891T>GCA2578267075CCT5c.332-64T>G (n.332-64T>G)
n.128-2220T>G
c.269-64T>G (n.269-64T>G)
c.221-64T>G
c.53-64T>G (n.53-64T>G)
c.247-64T>G (n.247-64T>G)
c.106-2220T>G (n.106-2220T>G)
c.167-64T>G (n.167-64T>G)
c.218-64T>G (n.218-64T>G)
5g.10255891T=CA1526932775CCT5c.332-64T= (n.332-64T=)
n.128-2220T=
c.269-64T= (n.269-64T=)
c.221-64T=
c.53-64T= (n.53-64T=)
c.247-64T= (n.247-64T=)
c.106-2220T= (n.106-2220T=)
c.167-64T= (n.167-64T=)
c.218-64T= (n.218-64T=)
5g.10255892G>TCA2673226241CCT5c.332-63G>T (n.332-63G>T)
n.128-2219G>T
c.269-63G>T (n.269-63G>T)
c.221-63G>T
c.53-63G>T (n.53-63G>T)
c.247-63G>T (n.247-63G>T)
c.106-2219G>T (n.106-2219G>T)
c.167-63G>T (n.167-63G>T)
c.218-63G>T (n.218-63G>T)
 gnomAD v4
5g.10255893_10255898delCA2673226242CCT5c.332-62_332-57del (n.332-62_332-57del)
n.128-2218_128-2213del
c.269-62_269-57del (n.269-62_269-57del)
c.221-62_221-57del
c.53-62_53-57del (n.53-62_53-57del)
c.247-62_247-57del (n.247-62_247-57del)
c.106-2218_106-2213del (n.106-2218_106-2213del)
c.167-62_167-57del (n.167-62_167-57del)
c.218-62_218-57del (n.218-62_218-57del)
 gnomAD v4
5g.10255894T>CCA2673226243CCT5c.332-61T>C (n.332-61T>C)
n.128-2217T>C
c.269-61T>C (n.269-61T>C)
c.221-61T>C
c.53-61T>C (n.53-61T>C)
c.247-61T>C (n.247-61T>C)
c.106-2217T>C (n.106-2217T>C)
c.167-61T>C (n.167-61T>C)
c.218-61T>C (n.218-61T>C)
 gnomAD v4
5g.10255895T>CCA1526932777CCT5c.332-60T>C (n.332-60T>C)
n.128-2216T>C
c.269-60T>C (n.269-60T>C)
c.221-60T>C
c.53-60T>C (n.53-60T>C)
c.247-60T>C (n.247-60T>C)
c.106-2216T>C (n.106-2216T>C)
c.167-60T>C (n.167-60T>C)
c.218-60T>C (n.218-60T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.10255895T>GCA1073154396CCT5c.332-60T>G (n.332-60T>G)
n.128-2216T>G
c.269-60T>G (n.269-60T>G)
c.221-60T>G
c.53-60T>G (n.53-60T>G)
c.247-60T>G (n.247-60T>G)
c.106-2216T>G (n.106-2216T>G)
c.167-60T>G (n.167-60T>G)
c.218-60T>G (n.218-60T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10255895T=CA1526932776CCT5c.332-60T= (n.332-60T=)
n.128-2216T=
c.269-60T= (n.269-60T=)
c.221-60T=
c.53-60T= (n.53-60T=)
c.247-60T= (n.247-60T=)
c.106-2216T= (n.106-2216T=)
c.167-60T= (n.167-60T=)
c.218-60T= (n.218-60T=)
5g.10255896A=CA1526932778CCT5c.332-59A= (n.332-59A=)
n.128-2215A=
c.269-59A= (n.269-59A=)
c.221-59A=
c.53-59A= (n.53-59A=)
c.247-59A= (n.247-59A=)
c.106-2215A= (n.106-2215A=)
c.167-59A= (n.167-59A=)
c.218-59A= (n.218-59A=)
5g.10255896A>CCA2673226244CCT5c.332-59A>C (n.332-59A>C)
n.128-2215A>C
c.269-59A>C (n.269-59A>C)
c.221-59A>C
c.53-59A>C (n.53-59A>C)
c.247-59A>C (n.247-59A>C)
c.106-2215A>C (n.106-2215A>C)
c.167-59A>C (n.167-59A>C)
c.218-59A>C (n.218-59A>C)
 gnomAD v4
5g.10255896A>GCA113880378CCT5c.332-59A>G (n.332-59A>G)
n.128-2215A>G
c.269-59A>G (n.269-59A>G)
c.221-59A>G
c.53-59A>G (n.53-59A>G)
c.247-59A>G (n.247-59A>G)
c.106-2215A>G (n.106-2215A>G)
c.167-59A>G (n.167-59A>G)
c.218-59A>G (n.218-59A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10255896A>TCA113880401CCT5c.332-59A>T (n.332-59A>T)
n.128-2215A>T
c.269-59A>T (n.269-59A>T)
c.221-59A>T
c.53-59A>T (n.53-59A>T)
c.247-59A>T (n.247-59A>T)
c.106-2215A>T (n.106-2215A>T)
c.167-59A>T (n.167-59A>T)
c.218-59A>T (n.218-59A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.10255897T>CCA2673226245CCT5c.332-58T>C (n.332-58T>C)
n.128-2214T>C
c.269-58T>C (n.269-58T>C)
c.221-58T>C
c.53-58T>C (n.53-58T>C)
c.247-58T>C (n.247-58T>C)
c.106-2214T>C (n.106-2214T>C)
c.167-58T>C (n.167-58T>C)
c.218-58T>C (n.218-58T>C)
 gnomAD v4
5g.10255898A>GCA2673226246CCT5c.332-57A>G (n.332-57A>G)
n.128-2213A>G
c.269-57A>G (n.269-57A>G)
c.221-57A>G
c.53-57A>G (n.53-57A>G)
c.247-57A>G (n.247-57A>G)
c.106-2213A>G (n.106-2213A>G)
c.167-57A>G (n.167-57A>G)
c.218-57A>G (n.218-57A>G)
 gnomAD v4
5g.10255899C>ACA2673226247CCT5c.332-56C>A (n.332-56C>A)
n.128-2212C>A
c.269-56C>A (n.269-56C>A)
c.221-56C>A
c.53-56C>A (n.53-56C>A)
c.247-56C>A (n.247-56C>A)
c.106-2212C>A (n.106-2212C>A)
c.167-56C>A (n.167-56C>A)
c.218-56C>A (n.218-56C>A)
 gnomAD v4
5g.10255899C=CA1526932779CCT5c.332-56C= (n.332-56C=)
n.128-2212C=
c.269-56C= (n.269-56C=)
c.221-56C=
c.53-56C= (n.53-56C=)
c.247-56C= (n.247-56C=)
c.106-2212C= (n.106-2212C=)
c.167-56C= (n.167-56C=)
c.218-56C= (n.218-56C=)
5g.10255899C>GCA800941035CCT5c.332-56C>G (n.332-56C>G)
n.128-2212C>G
c.269-56C>G (n.269-56C>G)
c.221-56C>G
c.53-56C>G (n.53-56C>G)
c.247-56C>G (n.247-56C>G)
c.106-2212C>G (n.106-2212C>G)
c.167-56C>G (n.167-56C>G)
c.218-56C>G (n.218-56C>G)
 dbSNP
5g.10255899C>TCA2673226248CCT5c.332-56C>T (n.332-56C>T)
n.128-2212C>T
c.269-56C>T (n.269-56C>T)
c.221-56C>T
c.53-56C>T (n.53-56C>T)
c.247-56C>T (n.247-56C>T)
c.106-2212C>T (n.106-2212C>T)
c.167-56C>T (n.167-56C>T)
c.218-56C>T (n.218-56C>T)
 gnomAD v4
5g.10255901A=CA1526932780CCT5c.332-54A= (n.332-54A=)
n.128-2210A=
c.269-54A= (n.269-54A=)
c.221-54A=
c.53-54A= (n.53-54A=)
c.247-54A= (n.247-54A=)
c.106-2210A= (n.106-2210A=)
c.167-54A= (n.167-54A=)
c.218-54A= (n.218-54A=)
5g.10255901A>GCA557542330CCT5c.332-54A>G (n.332-54A>G)
n.128-2210A>G
c.269-54A>G (n.269-54A>G)
c.221-54A>G
c.53-54A>G (n.53-54A>G)
c.247-54A>G (n.247-54A>G)
c.106-2210A>G (n.106-2210A>G)
c.167-54A>G (n.167-54A>G)
c.218-54A>G (n.218-54A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10255904delCA2578267076CCT5c.332-51del (n.332-51del)
n.128-2207del
c.269-51del (n.269-51del)
c.221-51del
c.53-51del (n.53-51del)
c.247-51del (n.247-51del)
c.106-2207del (n.106-2207del)
c.167-51del (n.167-51del)
c.218-51del (n.218-51del)
 gnomAD v4
5g.10255905G>TCA2839448530CCT5c.332-50G>T (n.332-50G>T)
n.128-2206G>T
c.269-50G>T (n.269-50G>T)
c.221-50G>T
c.53-50G>T (n.53-50G>T)
c.247-50G>T (n.247-50G>T)
c.106-2206G>T (n.106-2206G>T)
c.167-50G>T (n.167-50G>T)
c.218-50G>T (n.218-50G>T)
5g.10255907G>TCA2673226249CCT5c.332-48G>T (n.332-48G>T)
n.128-2204G>T
c.269-48G>T (n.269-48G>T)
c.221-48G>T
c.53-48G>T (n.53-48G>T)
c.247-48G>T (n.247-48G>T)
c.106-2204G>T (n.106-2204G>T)
c.167-48G>T (n.167-48G>T)
c.218-48G>T (n.218-48G>T)
 gnomAD v4
5g.10255909A>GCA2673226250CCT5c.332-46A>G (n.332-46A>G)
n.128-2202A>G
c.269-46A>G (n.269-46A>G)
c.221-46A>G
c.53-46A>G (n.53-46A>G)
c.247-46A>G (n.247-46A>G)
c.106-2202A>G (n.106-2202A>G)
c.167-46A>G (n.167-46A>G)
c.218-46A>G (n.218-46A>G)
 gnomAD v4
5g.10255910G>ACA2673226251CCT5c.332-45G>A (n.332-45G>A)
n.128-2201G>A
c.269-45G>A (n.269-45G>A)
c.221-45G>A
c.53-45G>A (n.53-45G>A)
c.247-45G>A (n.247-45G>A)
c.106-2201G>A (n.106-2201G>A)
c.167-45G>A (n.167-45G>A)
c.218-45G>A (n.218-45G>A)
 gnomAD v4
5g.10255912_10255915delinsTTTGCA1526932781CCT5c.332-43_332-40delinsTTTG (n.332-43_332-40delinsTTTG)
n.128-2199_128-2196delinsTTTG
c.269-43_269-40delinsTTTG (n.269-43_269-40delinsTTTG)
c.221-43_221-40delinsTTTG
c.53-43_53-40delinsTTTG (n.53-43_53-40delinsTTTG)
c.247-43_247-40delinsTTTG (n.247-43_247-40delinsTTTG)
c.106-2199_106-2196delinsTTTG (n.106-2199_106-2196delinsTTTG)
c.167-43_167-40delinsTTTG (n.167-43_167-40delinsTTTG)
c.218-43_218-40delinsTTTG (n.218-43_218-40delinsTTTG)
5g.10255913T>CCA1526932783CCT5c.332-42T>C (n.332-42T>C)
n.128-2198T>C
c.269-42T>C (n.269-42T>C)
c.221-42T>C
c.53-42T>C (n.53-42T>C)
c.247-42T>C (n.247-42T>C)
c.106-2198T>C (n.106-2198T>C)
c.167-42T>C (n.167-42T>C)
c.218-42T>C (n.218-42T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.10255913T=CA1526932782CCT5c.332-42T= (n.332-42T=)
n.128-2198T=
c.269-42T= (n.269-42T=)
c.221-42T=
c.53-42T= (n.53-42T=)
c.247-42T= (n.247-42T=)
c.106-2198T= (n.106-2198T=)
c.167-42T= (n.167-42T=)
c.218-42T= (n.218-42T=)
5g.10255918_10255920delCA800941039CCT5c.332-37_332-35del (n.332-37_332-35del)
n.128-2193_128-2191del
c.269-37_269-35del (n.269-37_269-35del)
c.221-37_221-35del
c.53-37_53-35del (n.53-37_53-35del)
c.247-37_247-35del (n.247-37_247-35del)
c.106-2193_106-2191del (n.106-2193_106-2191del)
c.167-37_167-35del (n.167-37_167-35del)
c.218-37_218-35del (n.218-37_218-35del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10255914T>ACA649847812CCT5c.332-41T>A (n.332-41T>A)
n.128-2197T>A
c.269-41T>A (n.269-41T>A)
c.221-41T>A
c.53-41T>A (n.53-41T>A)
c.247-41T>A (n.247-41T>A)
c.106-2197T>A (n.106-2197T>A)
c.167-41T>A (n.167-41T>A)
c.218-41T>A (n.218-41T>A)
 COSMIC COSMIC
5g.10255915G>ACA3198045CCT5c.332-40G>A (n.332-40G>A)
n.128-2196G>A
c.269-40G>A (n.269-40G>A)
c.221-40G>A
c.53-40G>A (n.53-40G>A)
c.247-40G>A (n.247-40G>A)
c.106-2196G>A (n.106-2196G>A)
c.167-40G>A (n.167-40G>A)
c.218-40G>A (n.218-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10255915G>CCA3198046CCT5c.332-40G>C (n.332-40G>C)
n.128-2196G>C
c.269-40G>C (n.269-40G>C)
c.221-40G>C
c.53-40G>C (n.53-40G>C)
c.247-40G>C (n.247-40G>C)
c.106-2196G>C (n.106-2196G>C)
c.167-40G>C (n.167-40G>C)
c.218-40G>C (n.218-40G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.10255915G=CA1526932784CCT5c.332-40G= (n.332-40G=)
n.128-2196G=
c.269-40G= (n.269-40G=)
c.221-40G=
c.53-40G= (n.53-40G=)
c.247-40G= (n.247-40G=)
c.106-2196G= (n.106-2196G=)
c.167-40G= (n.167-40G=)
c.218-40G= (n.218-40G=)
5g.10255915G>TCA2840264820CCT5c.332-40G>T (n.332-40G>T)
n.128-2196G>T
c.269-40G>T (n.269-40G>T)
c.221-40G>T
c.53-40G>T (n.53-40G>T)
c.247-40G>T (n.247-40G>T)
c.106-2196G>T (n.106-2196G>T)
c.167-40G>T (n.167-40G>T)
c.218-40G>T (n.218-40G>T)
5g.10255916T>CCA2673226252CCT5c.332-39T>C (n.332-39T>C)
n.128-2195T>C
c.269-39T>C (n.269-39T>C)
c.221-39T>C
c.53-39T>C (n.53-39T>C)
c.247-39T>C (n.247-39T>C)
c.106-2195T>C (n.106-2195T>C)
c.167-39T>C (n.167-39T>C)
c.218-39T>C (n.218-39T>C)
 gnomAD v4
5g.10255918G>ACA557542331CCT5c.332-37G>A (n.332-37G>A)
n.128-2193G>A
c.269-37G>A (n.269-37G>A)
c.221-37G>A
c.53-37G>A (n.53-37G>A)
c.247-37G>A (n.247-37G>A)
c.106-2193G>A (n.106-2193G>A)
c.167-37G>A (n.167-37G>A)
c.218-37G>A (n.218-37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10255918G=CA1526932785CCT5c.332-37G= (n.332-37G=)
n.128-2193G=
c.269-37G= (n.269-37G=)
c.221-37G=
c.53-37G= (n.53-37G=)
c.247-37G= (n.247-37G=)
c.106-2193G= (n.106-2193G=)
c.167-37G= (n.167-37G=)
c.218-37G= (n.218-37G=)
5g.10255919T>CCA2838563641CCT5c.332-36T>C (n.332-36T>C)
n.128-2192T>C
c.269-36T>C (n.269-36T>C)
c.221-36T>C
c.53-36T>C (n.53-36T>C)
c.247-36T>C (n.247-36T>C)
c.106-2192T>C (n.106-2192T>C)
c.167-36T>C (n.167-36T>C)
c.218-36T>C (n.218-36T>C)
5g.10255921delCA2673226253CCT5c.332-34del (n.332-34del)
n.128-2190del
c.269-34del (n.269-34del)
c.221-34del
c.53-34del (n.53-34del)
c.247-34del (n.247-34del)
c.106-2190del (n.106-2190del)
c.167-34del (n.167-34del)
c.218-34del (n.218-34del)
 gnomAD v4
5g.10255919_10255932delinsTTTGCCTGAACTGACA1526932786CCT5c.332-36_332-23delinsTTTGCCTGAACTGA (n.332-36_332-23delinsTTTGCCTGAACTGA)
n.128-2192_128-2179delinsTTTGCCTGAACTGA
c.269-36_269-23delinsTTTGCCTGAACTGA (n.269-36_269-23delinsTTTGCCTGAACTGA)
c.221-36_221-23delinsTTTGCCTGAACTGA
c.53-36_53-23delinsTTTGCCTGAACTGA (n.53-36_53-23delinsTTTGCCTGAACTGA)
c.247-36_247-23delinsTTTGCCTGAACTGA (n.247-36_247-23delinsTTTGCCTGAACTGA)
c.106-2192_106-2179delinsTTTGCCTGAACTGA (n.106-2192_106-2179delinsTTTGCCTGAACTGA)
c.167-36_167-23delinsTTTGCCTGAACTGA (n.167-36_167-23delinsTTTGCCTGAACTGA)
c.218-36_218-23delinsTTTGCCTGAACTGA (n.218-36_218-23delinsTTTGCCTGAACTGA)
5g.10255920T>CCA2765264641CCT5c.332-35T>C (n.332-35T>C)
n.128-2191T>C
c.269-35T>C (n.269-35T>C)
c.221-35T>C
c.53-35T>C (n.53-35T>C)
c.247-35T>C (n.247-35T>C)
c.106-2191T>C (n.106-2191T>C)
c.167-35T>C (n.167-35T>C)
c.218-35T>C (n.218-35T>C)
5g.10255923_10255935delCA557542332CCT5c.332-32_332-20del (n.332-32_332-20del)
n.128-2188_128-2176del
c.269-32_269-20del (n.269-32_269-20del)
c.221-32_221-20del
c.53-32_53-20del (n.53-32_53-20del)
c.247-32_247-20del (n.247-32_247-20del)
c.106-2188_106-2176del (n.106-2188_106-2176del)
c.167-32_167-20del (n.167-32_167-20del)
c.218-32_218-20del (n.218-32_218-20del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10255921T>GCA2673226254CCT5c.332-34T>G (n.332-34T>G)
n.128-2190T>G
c.269-34T>G (n.269-34T>G)
c.221-34T>G
c.53-34T>G (n.53-34T>G)
c.247-34T>G (n.247-34T>G)
c.106-2190T>G (n.106-2190T>G)
c.167-34T>G (n.167-34T>G)
c.218-34T>G (n.218-34T>G)
 gnomAD v4
5g.10255922G>ACA2673226255CCT5c.332-33G>A (n.332-33G>A)
n.128-2189G>A
c.269-33G>A (n.269-33G>A)
c.221-33G>A
c.53-33G>A (n.53-33G>A)
c.247-33G>A (n.247-33G>A)
c.106-2189G>A (n.106-2189G>A)
c.167-33G>A (n.167-33G>A)
c.218-33G>A (n.218-33G>A)
 gnomAD v4
5g.10255922G=CA1526932787CCT5c.332-33G= (n.332-33G=)
n.128-2189G=
c.269-33G= (n.269-33G=)
c.221-33G=
c.53-33G= (n.53-33G=)
c.247-33G= (n.247-33G=)
c.106-2189G= (n.106-2189G=)
c.167-33G= (n.167-33G=)
c.218-33G= (n.218-33G=)
5g.10255922G>TCA3198047CCT5c.332-33G>T (n.332-33G>T)
n.128-2189G>T
c.269-33G>T (n.269-33G>T)
c.221-33G>T
c.53-33G>T (n.53-33G>T)
c.247-33G>T (n.247-33G>T)
c.106-2189G>T (n.106-2189G>T)
c.167-33G>T (n.167-33G>T)
c.218-33G>T (n.218-33G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10255923C>ACA2673226256CCT5c.332-32C>A (n.332-32C>A)
n.128-2188C>A
c.269-32C>A (n.269-32C>A)
c.221-32C>A
c.53-32C>A (n.53-32C>A)
c.247-32C>A (n.247-32C>A)
c.106-2188C>A (n.106-2188C>A)
c.167-32C>A (n.167-32C>A)
c.218-32C>A (n.218-32C>A)
 gnomAD v4
5g.10255923C>TCA2673226257CCT5c.332-32C>T (n.332-32C>T)
n.128-2188C>T
c.269-32C>T (n.269-32C>T)
c.221-32C>T
c.53-32C>T (n.53-32C>T)
c.247-32C>T (n.247-32C>T)
c.106-2188C>T (n.106-2188C>T)
c.167-32C>T (n.167-32C>T)
c.218-32C>T (n.218-32C>T)
 gnomAD v4
5g.10255924C>ACA2673226258CCT5c.332-31C>A (n.332-31C>A)
n.128-2187C>A
c.269-31C>A (n.269-31C>A)
c.221-31C>A
c.53-31C>A (n.53-31C>A)
c.247-31C>A (n.247-31C>A)
c.106-2187C>A (n.106-2187C>A)
c.167-31C>A (n.167-31C>A)
c.218-31C>A (n.218-31C>A)
 gnomAD v4
5g.10255924C>TCA2578267077CCT5c.332-31C>T (n.332-31C>T)
n.128-2187C>T
c.269-31C>T (n.269-31C>T)
c.221-31C>T
c.53-31C>T (n.53-31C>T)
c.247-31C>T (n.247-31C>T)
c.106-2187C>T (n.106-2187C>T)
c.167-31C>T (n.167-31C>T)
c.218-31C>T (n.218-31C>T)
5g.10255925T>CCA2673226259CCT5c.332-30T>C (n.332-30T>C)
n.128-2186T>C
c.269-30T>C (n.269-30T>C)
c.221-30T>C
c.53-30T>C (n.53-30T>C)
c.247-30T>C (n.247-30T>C)
c.106-2186T>C (n.106-2186T>C)
c.167-30T>C (n.167-30T>C)
c.218-30T>C (n.218-30T>C)
 gnomAD v4
5g.10255926G>TCA2673226260CCT5c.332-29G>T (n.332-29G>T)
n.128-2185G>T
c.269-29G>T (n.269-29G>T)
c.221-29G>T
c.53-29G>T (n.53-29G>T)
c.247-29G>T (n.247-29G>T)
c.106-2185G>T (n.106-2185G>T)
c.167-29G>T (n.167-29G>T)
c.218-29G>T (n.218-29G>T)
 gnomAD v4
5g.10255927A=CA1526932788CCT5c.332-28A= (n.332-28A=)
n.128-2184A=
c.269-28A= (n.269-28A=)
c.221-28A=
c.53-28A= (n.53-28A=)
c.247-28A= (n.247-28A=)
c.106-2184A= (n.106-2184A=)
c.167-28A= (n.167-28A=)
c.218-28A= (n.218-28A=)
5g.10255927A>TCA3198048CCT5c.332-28A>T (n.332-28A>T)
n.128-2184A>T
c.269-28A>T (n.269-28A>T)
c.221-28A>T
c.53-28A>T (n.53-28A>T)
c.247-28A>T (n.247-28A>T)
c.106-2184A>T (n.106-2184A>T)
c.167-28A>T (n.167-28A>T)
c.218-28A>T (n.218-28A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10255928A=CA1526932789CCT5c.332-27A= (n.332-27A=)
n.128-2183A=
c.269-27A= (n.269-27A=)
c.221-27A=
c.53-27A= (n.53-27A=)
c.247-27A= (n.247-27A=)
c.106-2183A= (n.106-2183A=)
c.167-27A= (n.167-27A=)
c.218-27A= (n.218-27A=)
5g.10255928A>CCA1526932790CCT5c.332-27A>C (n.332-27A>C)
n.128-2183A>C
c.269-27A>C (n.269-27A>C)
c.221-27A>C
c.53-27A>C (n.53-27A>C)
c.247-27A>C (n.247-27A>C)
c.106-2183A>C (n.106-2183A>C)
c.167-27A>C (n.167-27A>C)
c.218-27A>C (n.218-27A>C)
 dbSNP
5g.10255929C>ACA2673226261CCT5c.332-26C>A (n.332-26C>A)
n.128-2182C>A
c.269-26C>A (n.269-26C>A)
c.221-26C>A
c.53-26C>A (n.53-26C>A)
c.247-26C>A (n.247-26C>A)
c.106-2182C>A (n.106-2182C>A)
c.167-26C>A (n.167-26C>A)
c.218-26C>A (n.218-26C>A)
 gnomAD v4
5g.10255929C=CA1526932791CCT5c.332-26C= (n.332-26C=)
n.128-2182C=
c.269-26C= (n.269-26C=)
c.221-26C=
c.53-26C= (n.53-26C=)
c.247-26C= (n.247-26C=)
c.106-2182C= (n.106-2182C=)
c.167-26C= (n.167-26C=)
c.218-26C= (n.218-26C=)
5g.10255929C>GCA2765264642CCT5c.332-26C>G (n.332-26C>G)
n.128-2182C>G
c.269-26C>G (n.269-26C>G)
c.221-26C>G
c.53-26C>G (n.53-26C>G)
c.247-26C>G (n.247-26C>G)
c.106-2182C>G (n.106-2182C>G)
c.167-26C>G (n.167-26C>G)
c.218-26C>G (n.218-26C>G)
5g.10255929C>TCA113880407CCT5c.332-26C>T (n.332-26C>T)
n.128-2182C>T
c.269-26C>T (n.269-26C>T)
c.221-26C>T
c.53-26C>T (n.53-26C>T)
c.247-26C>T (n.247-26C>T)
c.106-2182C>T (n.106-2182C>T)
c.167-26C>T (n.167-26C>T)
c.218-26C>T (n.218-26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10255933T>CCA2765264643CCT5c.332-22T>C (n.332-22T>C)
n.128-2178T>C
c.269-22T>C (n.269-22T>C)
c.221-22T>C
c.53-22T>C (n.53-22T>C)
c.247-22T>C (n.247-22T>C)
c.106-2178T>C (n.106-2178T>C)
c.167-22T>C (n.167-22T>C)
c.218-22T>C (n.218-22T>C)
5g.10255933_10255937delinsTTGTCCA1526932792CCT5c.332-22_332-18delinsTTGTC (n.332-22_332-18delinsTTGTC)
n.128-2178_128-2174delinsTTGTC
c.269-22_269-18delinsTTGTC (n.269-22_269-18delinsTTGTC)
c.221-22_221-18delinsTTGTC
c.53-22_53-18delinsTTGTC (n.53-22_53-18delinsTTGTC)
c.247-22_247-18delinsTTGTC (n.247-22_247-18delinsTTGTC)
c.106-2178_106-2174delinsTTGTC (n.106-2178_106-2174delinsTTGTC)
c.167-22_167-18delinsTTGTC (n.167-22_167-18delinsTTGTC)
c.218-22_218-18delinsTTGTC (n.218-22_218-18delinsTTGTC)
5g.10255934T>GCA1073154420CCT5c.332-21T>G (n.332-21T>G)
n.128-2177T>G
c.269-21T>G (n.269-21T>G)
c.221-21T>G
c.53-21T>G (n.53-21T>G)
c.247-21T>G (n.247-21T>G)
c.106-2177T>G (n.106-2177T>G)
c.167-21T>G (n.167-21T>G)
c.218-21T>G (n.218-21T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10255934T=CA1526932793CCT5c.332-21T= (n.332-21T=)
n.128-2177T=
c.269-21T= (n.269-21T=)
c.221-21T=
c.53-21T= (n.53-21T=)
c.247-21T= (n.247-21T=)
c.106-2177T= (n.106-2177T=)
c.167-21T= (n.167-21T=)
c.218-21T= (n.218-21T=)
5g.10255936_10255939delCA3198049CCT5c.332-19_332-16del (n.332-19_332-16del)
n.128-2175_128-2172del
c.269-19_269-16del (n.269-19_269-16del)
c.221-19_221-16del
c.53-19_53-16del (n.53-19_53-16del)
c.247-19_247-16del (n.247-19_247-16del)
c.106-2175_106-2172del (n.106-2175_106-2172del)
c.167-19_167-16del (n.167-19_167-16del)
c.218-19_218-16del (n.218-19_218-16del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10255935G>ACA3198050CCT5c.332-20G>A (n.332-20G>A)
n.128-2176G>A
c.269-20G>A (n.269-20G>A)
c.221-20G>A
c.53-20G>A (n.53-20G>A)
c.247-20G>A (n.247-20G>A)
c.106-2176G>A (n.106-2176G>A)
c.167-20G>A (n.167-20G>A)
c.218-20G>A (n.218-20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10255935G>CCA1073154465CCT5c.332-20G>C (n.332-20G>C)
n.128-2176G>C
c.269-20G>C (n.269-20G>C)
c.221-20G>C
c.53-20G>C (n.53-20G>C)
c.247-20G>C (n.247-20G>C)
c.106-2176G>C (n.106-2176G>C)
c.167-20G>C (n.167-20G>C)
c.218-20G>C (n.218-20G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10255935G=CA1526932794CCT5c.332-20G= (n.332-20G=)
n.128-2176G=
c.269-20G= (n.269-20G=)
c.221-20G=
c.53-20G= (n.53-20G=)
c.247-20G= (n.247-20G=)
c.106-2176G= (n.106-2176G=)
c.167-20G= (n.167-20G=)
c.218-20G= (n.218-20G=)
5g.10255937C=CA1526932795CCT5c.332-18C= (n.332-18C=)
n.128-2174C=
c.269-18C= (n.269-18C=)
c.221-18C=
c.53-18C= (n.53-18C=)
c.247-18C= (n.247-18C=)
c.106-2174C= (n.106-2174C=)
c.167-18C= (n.167-18C=)
c.218-18C= (n.218-18C=)
5g.10255937C>GCA3198051CCT5c.332-18C>G (n.332-18C>G)
n.128-2174C>G
c.269-18C>G (n.269-18C>G)
c.221-18C>G
c.53-18C>G (n.53-18C>G)
c.247-18C>G (n.247-18C>G)
c.106-2174C>G (n.106-2174C>G)
c.167-18C>G (n.167-18C>G)
c.218-18C>G (n.218-18C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10255937C>TCA2673226262CCT5c.332-18C>T (n.332-18C>T)
n.128-2174C>T
c.269-18C>T (n.269-18C>T)
c.221-18C>T
c.53-18C>T (n.53-18C>T)
c.247-18C>T (n.247-18C>T)
c.106-2174C>T (n.106-2174C>T)
c.167-18C>T (n.167-18C>T)
c.218-18C>T (n.218-18C>T)
 gnomAD v4
5g.10255938T>CCA3198052CCT5c.332-17T>C (n.332-17T>C)
n.128-2173T>C
c.269-17T>C (n.269-17T>C)
c.221-17T>C
c.53-17T>C (n.53-17T>C)
c.247-17T>C (n.247-17T>C)
c.106-2173T>C (n.106-2173T>C)
c.167-17T>C (n.167-17T>C)
c.218-17T>C (n.218-17T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10255938T>GCA1526932797CCT5c.332-17T>G (n.332-17T>G)
n.128-2173T>G
c.269-17T>G (n.269-17T>G)
c.221-17T>G
c.53-17T>G (n.53-17T>G)
c.247-17T>G (n.247-17T>G)
c.106-2173T>G (n.106-2173T>G)
c.167-17T>G (n.167-17T>G)
c.218-17T>G (n.218-17T>G)
 dbSNP
5g.10255938T=CA1526932796CCT5c.332-17T= (n.332-17T=)
n.128-2173T=
c.269-17T= (n.269-17T=)
c.221-17T=
c.53-17T= (n.53-17T=)
c.247-17T= (n.247-17T=)
c.106-2173T= (n.106-2173T=)
c.167-17T= (n.167-17T=)
c.218-17T= (n.218-17T=)
5g.10255939G>ACA557542333CCT5c.332-16G>A (n.332-16G>A)
n.128-2172G>A
c.269-16G>A (n.269-16G>A)
c.221-16G>A
c.53-16G>A (n.53-16G>A)
c.247-16G>A (n.247-16G>A)
c.106-2172G>A (n.106-2172G>A)
c.167-16G>A (n.167-16G>A)
c.218-16G>A (n.218-16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10255939G>CCA1526932799CCT5c.332-16G>C (n.332-16G>C)
n.128-2172G>C
c.269-16G>C (n.269-16G>C)
c.221-16G>C
c.53-16G>C (n.53-16G>C)
c.247-16G>C (n.247-16G>C)
c.106-2172G>C (n.106-2172G>C)
c.167-16G>C (n.167-16G>C)
c.218-16G>C (n.218-16G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.10255939G=CA1526932798CCT5c.332-16G= (n.332-16G=)
n.128-2172G=
c.269-16G= (n.269-16G=)
c.221-16G=
c.53-16G= (n.53-16G=)
c.247-16G= (n.247-16G=)
c.106-2172G= (n.106-2172G=)
c.167-16G= (n.167-16G=)
c.218-16G= (n.218-16G=)
5g.10255940C>TCA2673226263CCT5c.332-15C>T (n.332-15C>T)
n.128-2171C>T
c.269-15C>T (n.269-15C>T)
c.221-15C>T
c.53-15C>T (n.53-15C>T)
c.247-15C>T (n.247-15C>T)
c.106-2171C>T (n.106-2171C>T)
c.167-15C>T (n.167-15C>T)
c.218-15C>T (n.218-15C>T)
 gnomAD v4
5g.10255941T>CCA3198053CCT5c.332-14T>C (n.332-14T>C)
n.128-2170T>C
c.269-14T>C (n.269-14T>C)
c.221-14T>C
c.53-14T>C (n.53-14T>C)
c.247-14T>C (n.247-14T>C)
c.106-2170T>C (n.106-2170T>C)
c.167-14T>C (n.167-14T>C)
c.218-14T>C (n.218-14T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10255941T=CA1526932800CCT5c.332-14T= (n.332-14T=)
n.128-2170T=
c.269-14T= (n.269-14T=)
c.221-14T=
c.53-14T= (n.53-14T=)
c.247-14T= (n.247-14T=)
c.106-2170T= (n.106-2170T=)
c.167-14T= (n.167-14T=)
c.218-14T= (n.218-14T=)
5g.10255942G>ACA1526932802CCT5c.332-13G>A (n.332-13G>A)
n.128-2169G>A
c.269-13G>A (n.269-13G>A)
c.221-13G>A
c.53-13G>A (n.53-13G>A)
c.247-13G>A (n.247-13G>A)
c.106-2169G>A (n.106-2169G>A)
c.167-13G>A (n.167-13G>A)
c.218-13G>A (n.218-13G>A)
 dbSNP
5g.10255942G=CA1526932801CCT5c.332-13G= (n.332-13G=)
n.128-2169G=
c.269-13G= (n.269-13G=)
c.221-13G=
c.53-13G= (n.53-13G=)
c.247-13G= (n.247-13G=)
c.106-2169G= (n.106-2169G=)
c.167-13G= (n.167-13G=)
c.218-13G= (n.218-13G=)
5g.10255948T>CCA2673226264CCT5c.332-7T>C (n.332-7T>C)
n.128-2163T>C
c.269-7T>C (n.269-7T>C)
c.221-7T>C
c.53-7T>C (n.53-7T>C)
c.247-7T>C (n.247-7T>C)
c.106-2163T>C (n.106-2163T>C)
c.167-7T>C (n.167-7T>C)
c.218-7T>C (n.218-7T>C)
 gnomAD v4
5g.10255950dupCA2838682989CCT5c.332-5dup (n.332-5dup)
n.128-2161dup
c.269-5dup (n.269-5dup)
c.221-5dup
c.53-5dup (n.53-5dup)
c.247-5dup (n.247-5dup)
c.106-2161dup (n.106-2161dup)
c.167-5dup (n.167-5dup)
c.218-5dup (n.218-5dup)
5g.10255949T>ACA2673226265CCT5c.332-6T>A (n.332-6T>A)
n.128-2162T>A
c.269-6T>A (n.269-6T>A)
c.221-6T>A
c.53-6T>A (n.53-6T>A)
c.247-6T>A (n.247-6T>A)
c.106-2162T>A (n.106-2162T>A)
c.167-6T>A (n.167-6T>A)
c.218-6T>A (n.218-6T>A)
 gnomAD v4
5g.10255951G>ACA2765264644CCT5c.332-4G>A (n.332-4G>A)
n.128-2160G>A
c.269-4G>A (n.269-4G>A)
c.221-4G>A
c.53-4G>A (n.53-4G>A)
c.247-4G>A (n.247-4G>A)
c.106-2160G>A (n.106-2160G>A)
c.167-4G>A (n.167-4G>A)
c.218-4G>A (n.218-4G>A)
5g.10255953A>CCA359180990CCT5c.332-2A>C (n.332-2A>C)
n.128-2158A>C
c.269-2A>C (n.269-2A>C)
c.221-2A>C
c.53-2A>C (n.53-2A>C)
c.247-2A>C (n.247-2A>C)
c.106-2158A>C (n.106-2158A>C)
c.167-2A>C (n.167-2A>C)
c.218-2A>C (n.218-2A>C)
5g.10255953A>GCA359180992CCT5c.332-2A>G (n.332-2A>G)
n.128-2158A>G
c.269-2A>G (n.269-2A>G)
c.221-2A>G
c.53-2A>G (n.53-2A>G)
c.247-2A>G (n.247-2A>G)
c.106-2158A>G (n.106-2158A>G)
c.167-2A>G (n.167-2A>G)
c.218-2A>G (n.218-2A>G)
5g.10255953A>TCA359180993CCT5c.332-2A>T (n.332-2A>T)
n.128-2158A>T
c.269-2A>T (n.269-2A>T)
c.221-2A>T
c.53-2A>T (n.53-2A>T)
c.247-2A>T (n.247-2A>T)
c.106-2158A>T (n.106-2158A>T)
c.167-2A>T (n.167-2A>T)
c.218-2A>T (n.218-2A>T)
5g.10255954G>ACA359180996CCT5c.332-1G>A (n.332-1G>A)
n.128-2157G>A
c.269-1G>A (n.269-1G>A)
c.221-1G>A
c.53-1G>A (n.53-1G>A)
c.247-1G>A (n.247-1G>A)
c.106-2157G>A (n.106-2157G>A)
c.167-1G>A (n.167-1G>A)
c.218-1G>A (n.218-1G>A)
5g.10255954G>CCA359180997CCT5c.332-1G>C (n.332-1G>C)
n.128-2157G>C
c.269-1G>C (n.269-1G>C)
c.221-1G>C
c.53-1G>C (n.53-1G>C)
c.247-1G>C (n.247-1G>C)
c.106-2157G>C (n.106-2157G>C)
c.167-1G>C (n.167-1G>C)
c.218-1G>C (n.218-1G>C)
5g.10255954G>TCA359180999CCT5c.332-1G>T (n.332-1G>T)
n.128-2157G>T
c.269-1G>T (n.269-1G>T)
c.221-1G>T
c.53-1G>T (n.53-1G>T)
c.247-1G>T (n.247-1G>T)
c.106-2157G>T (n.106-2157G>T)
c.167-1G>T (n.167-1G>T)
c.218-1G>T (n.218-1G>T)
5g.10255955T>ACA359181006CCT5c.332T>A (p.Val111Asp)
n.128-2156T>A
c.269T>A (p.Val90Asp)
c.221T>A
c.53T>A (p.Val18Asp)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.106-2156T>A (n.106-2156T>A)
c.167T>A (p.Val56Asp)
c.218T>A (p.Val73Asp)
5g.10255955T>CCA359181004CCT5c.332T>C (p.Val111Ala)
n.128-2156T>C
c.269T>C (p.Val90Ala)
c.221T>C
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.106-2156T>C (n.106-2156T>C)
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.218T>C (p.Val73Ala)
 gnomAD v4
5g.10255955T>GCA359181002CCT5c.332T>G (p.Val111Gly)
n.128-2156T>G
c.269T>G (p.Val90Gly)
c.221T>G
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.106-2156T>G (n.106-2156T>G)
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
5g.10255955dupCA2840264825CCT5c.332dup (p.Leu112ProfsTer27)
n.128-2156dup
c.269dup (p.Leu91ProfsTer27)
c.221dup
c.53dup (p.Leu19ProfsTer27)
c.247dup (p.Ser83PhefsTer?)
c.106-2156dup (n.106-2156dup)
c.167dup (p.Leu57ProfsTer27)
c.218dup (p.Leu74ProfsTer27)
5g.10255956C>ACA443257949CCT5c.333C>A (p.Val111=)
n.128-2155C>A
c.270C>A (p.Val90=)
c.222C>A
c.54C>A (p.Val18=)
c.248C>A (p.Ser83Tyr)
c.106-2155C>A (n.106-2155C>A)
c.168C>A (p.Val56=)
c.219C>A (p.Val73=)
5g.10255956C>GCA443257950CCT5c.333C>G (p.Val111=)
n.128-2155C>G
c.270C>G (p.Val90=)
c.222C>G
c.54C>G (p.Val18=)
c.248C>G (p.Ser83Cys)
c.106-2155C>G (n.106-2155C>G)
c.168C>G (p.Val56=)
c.219C>G (p.Val73=)
 gnomAD v4
5g.10255956C>TCA443257952CCT5c.333C>T (p.Val111=)
n.128-2155C>T
c.270C>T (p.Val90=)
c.222C>T
c.54C>T (p.Val18=)
c.248C>T (p.Ser83Phe)
c.106-2155C>T (n.106-2155C>T)
c.168C>T (p.Val56=)
c.219C>T (p.Val73=)
5g.10255957C>ACA359181008CCT5c.334C>A (p.Leu112Met)
n.128-2154C>A
c.271C>A (p.Leu91Met)
c.223C>A
c.55C>A (p.Leu19Met)
c.249C>A (p.Ser83=)
c.106-2154C>A (n.106-2154C>A)
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.220C>A (p.Leu74Met)
5g.10255957C>GCA359181010CCT5c.334C>G (p.Leu112Val)
n.128-2154C>G
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.223C>G
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.249C>G (p.Ser83=)
c.106-2154C>G (n.106-2154C>G)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
 gnomAD v4
5g.10255957C>TCA443257956CCT5c.334C>T (p.Leu112=)
n.128-2154C>T
c.271C>T (p.Leu91=)
c.223C>T
c.55C>T (p.Leu19=)
c.249C>T (p.Ser83=)
c.106-2154C>T (n.106-2154C>T)
c.169C>T (p.Leu57=)
c.220C>T (p.Leu74=)
 ClinVar gnomAD v4
5g.10255958T>ACA359181011CCT5c.335T>A (p.Leu112Gln)
n.128-2153T>A
c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.224T>A
c.56T>A (p.Leu19Gln)
c.250T>A (p.Trp84Arg)
c.106-2153T>A (n.106-2153T>A)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
5g.10255958T>CCA359181013CCT5c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.128-2153T>C
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.224T>C
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.250T>C (p.Trp84Arg)
c.106-2153T>C (n.106-2153T>C)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
5g.10255958T>GCA359181015CCT5c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.128-2153T>G
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.224T>G
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.250T>G (p.Trp84Gly)
c.106-2153T>G (n.106-2153T>G)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
5g.10255959G>ACA3198054CCT5c.336G>A (p.Leu112=)
n.128-2152G>A
c.273G>A (p.Leu91=)
c.225G>A
c.57G>A (p.Leu19=)
c.251G>A (p.Trp84Ter)
c.106-2152G>A (n.106-2152G>A)
c.171G>A (p.Leu57=)
c.222G>A (p.Leu74=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10255959G>CCA443257960CCT5c.336G>C (p.Leu112=)
n.128-2152G>C
c.273G>C (p.Leu91=)
c.225G>C
c.57G>C (p.Leu19=)
c.251G>C (p.Trp84Ser)
c.106-2152G>C (n.106-2152G>C)
c.171G>C (p.Leu57=)
c.222G>C (p.Leu74=)
5g.10255959G=CA1526932803CCT5c.336G= (p.Leu112=)
n.128-2152G=
c.273G= (p.Leu91=)
c.225G=
c.57G= (p.Leu19=)
c.251G= (p.Trp84=)
c.106-2152G= (n.106-2152G=)
c.171G= (p.Leu57=)
c.222G= (p.Leu74=)
5g.10255959G>TCA443257964CCT5c.336G>T (p.Leu112=)
n.128-2152G>T
c.273G>T (p.Leu91=)
c.225G>T
c.57G>T (p.Leu19=)
c.251G>T (p.Trp84Leu)
c.106-2152G>T (n.106-2152G>T)
c.171G>T (p.Leu57=)
c.222G>T (p.Leu74=)
5g.10255960G>ACA359181019CCT5c.337G>A (p.Ala113Thr)
n.128-2151G>A
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.226G>A
c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.252G>A (p.Trp84Ter)
c.106-2151G>A (n.106-2151G>A)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
 gnomAD v4
5g.10255960G>CCA359181020CCT5c.337G>C (p.Ala113Pro)
n.128-2151G>C
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.226G>C
c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.252G>C (p.Trp84Cys)
c.106-2151G>C (n.106-2151G>C)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
 gnomAD v4
5g.10255960G>TCA359181022CCT5c.337G>T (p.Ala113Ser)
n.128-2151G>T
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.226G>T
c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.252G>T (p.Trp84Cys)
c.106-2151G>T (n.106-2151G>T)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
5g.10255961C>ACA359181025CCT5c.338C>A (p.Ala113Asp)
n.128-2150C>A
c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.227C>A
c.59C>A (p.Ala20Asp)
c.253C>A (p.Leu85Met)
c.106-2150C>A (n.106-2150C>A)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.224C>A (p.Ala75Asp)
 COSMIC
5g.10255961C>GCA359181027CCT5c.338C>G (p.Ala113Gly)
n.128-2150C>G
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.227C>G
c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.106-2150C>G (n.106-2150C>G)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
5g.10255961C>TCA359181028CCT5c.338C>T (p.Ala113Val)
n.128-2150C>T
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.227C>T
c.59C>T (p.Ala20Val)
c.253C>T (p.Leu85=)
c.106-2150C>T (n.106-2150C>T)
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.224C>T (p.Ala75Val)
5g.10255962T>ACA443257974CCT5c.339T>A (p.Ala113=)
n.128-2149T>A
c.276T>A (p.Ala92=)
c.228T>A
c.60T>A (p.Ala20=)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.106-2149T>A (n.106-2149T>A)
c.174T>A (p.Ala58=)
c.225T>A (p.Ala75=)
5g.10255962T>CCA443257975CCT5c.339T>C (p.Ala113=)
n.128-2149T>C
c.276T>C (p.Ala92=)
c.228T>C
c.60T>C (p.Ala20=)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.106-2149T>C (n.106-2149T>C)
c.174T>C (p.Ala58=)
c.225T>C (p.Ala75=)
5g.10255962T>GCA443257976CCT5c.339T>G (p.Ala113=)
n.128-2149T>G
c.276T>G (p.Ala92=)
c.228T>G
c.60T>G (p.Ala20=)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.106-2149T>G (n.106-2149T>G)
c.174T>G (p.Ala58=)
c.225T>G (p.Ala75=)
5g.10255963G>ACA359181032CCT5c.340G>A (p.Gly114Ser)
n.128-2148G>A
c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.229G>A
c.61G>A (p.Gly21Ser)
c.255G>A (p.Leu85=)
c.106-2148G>A (n.106-2148G>A)
c.175G>A (p.Gly59Ser)
c.226G>A (p.Gly76Ser)
5g.10255963G>CCA359181033CCT5c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.128-2148G>C
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.229G>C
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.255G>C (p.Leu85=)
c.106-2148G>C (n.106-2148G>C)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
5g.10255963G>TCA359181031CCT5c.340G>T (p.Gly114Cys)
n.128-2148G>T
c.277G>T (p.Gly93Cys)
c.229G>T
c.61G>T (p.Gly21Cys)
c.255G>T (p.Leu85=)
c.106-2148G>T (n.106-2148G>T)
c.175G>T (p.Gly59Cys)
c.226G>T (p.Gly76Cys)
5g.10255964dupCA2840264826CCT5c.341dup (p.Ala115CysfsTer24)
n.128-2147dup
c.278dup (p.Ala94CysfsTer24)
c.230dup
c.62dup (p.Ala22CysfsTer24)
c.256dup (p.Val86GlyfsTer?)
c.106-2147dup (n.106-2147dup)
c.176dup (p.Ala60CysfsTer24)
c.227dup (p.Ala77CysfsTer24)
5g.10255964G>ACA359181034CCT5c.341G>A (p.Gly114Asp)
n.128-2147G>A
c.278G>A (p.Gly93Asp)
c.230G>A
c.62G>A (p.Gly21Asp)
c.256G>A (p.Val86Met)
c.106-2147G>A (n.106-2147G>A)
c.176G>A (p.Gly59Asp)
c.227G>A (p.Gly76Asp)
 gnomAD v4
5g.10255964G>CCA359181035CCT5c.341G>C (p.Gly114Ala)
n.128-2147G>C
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.230G>C
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.106-2147G>C (n.106-2147G>C)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
5g.10255964G>TCA359181036CCT5c.341G>T (p.Gly114Val)
n.128-2147G>T
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.230G>T
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.256G>T (p.Val86Leu)
c.106-2147G>T (n.106-2147G>T)
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
 gnomAD v4
5g.10255965T>ACA443257982CCT5c.342T>A (p.Gly114=)
n.128-2146T>A
c.279T>A (p.Gly93=)
c.231T>A
c.63T>A (p.Gly21=)
c.257T>A (p.Val86Glu)
c.106-2146T>A (n.106-2146T>A)
c.177T>A (p.Gly59=)
c.228T>A (p.Gly76=)
5g.10255965T>CCA443257991CCT5c.342T>C (p.Gly114=)
n.128-2146T>C
c.279T>C (p.Gly93=)
c.231T>C
c.63T>C (p.Gly21=)
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.106-2146T>C (n.106-2146T>C)
c.177T>C (p.Gly59=)
c.228T>C (p.Gly76=)
5g.10255965T>GCA3198055CCT5c.342T>G (p.Gly114=)
n.128-2146T>G
c.279T>G (p.Gly93=)
c.231T>G
c.63T>G (p.Gly21=)
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.106-2146T>G (n.106-2146T>G)
c.177T>G (p.Gly59=)
c.228T>G (p.Gly76=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10255965T=CA1526932804CCT5c.342T= (p.Gly114=)
n.128-2146T=
c.279T= (p.Gly93=)
c.231T=
c.63T= (p.Gly21=)
c.257T= (p.Val86=)
c.106-2146T= (n.106-2146T=)
c.177T= (p.Gly59=)
c.228T= (p.Gly76=)
5g.10255966G>ACA359181037CCT5c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.128-2145G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.232G>A
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.258G>A (p.Val86=)
c.106-2145G>A (n.106-2145G>A)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
 gnomAD v4
5g.10255966G>CCA359181038CCT5c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.128-2145G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.232G>C
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.258G>C (p.Val86=)
c.106-2145G>C (n.106-2145G>C)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
5g.10255966G>TCA359181039CCT5c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.128-2145G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.232G>T
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.258G>T (p.Val86=)
c.106-2145G>T (n.106-2145G>T)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
 gnomAD v4
5g.10255967C>ACA359181040CCT5c.344C>A (p.Ala115Asp)
n.128-2144C>A
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.233C>A
c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.106-2144C>A (n.106-2144C>A)
c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
5g.10255967C>GCA359181041CCT5c.344C>G (p.Ala115Gly)
n.128-2144C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.233C>G
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.106-2144C>G (n.106-2144C>G)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
 COSMIC
5g.10255967C>TCA359181042CCT5c.344C>T (p.Ala115Val)
n.128-2144C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.233C>T
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.106-2144C>T (n.106-2144C>T)
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.230C>T (p.Ala77Val)
5g.10255968C>ACA443257998CCT5c.345C>A (p.Ala115=)
n.128-2143C>A
c.282C>A (p.Ala94=)
c.234C>A
c.66C>A (p.Ala22=)
c.260C>A (p.Pro87His)
c.106-2143C>A (n.106-2143C>A)
c.180C>A (p.Ala60=)
c.231C>A (p.Ala77=)
5g.10255968C=CA1526932805CCT5c.345C= (p.Ala115=)
n.128-2143C=
c.282C= (p.Ala94=)
c.234C=
c.66C= (p.Ala22=)
c.260C= (p.Pro87=)
c.106-2143C= (n.106-2143C=)
c.180C= (p.Ala60=)
c.231C= (p.Ala77=)
5g.10255968C>GCA443257999CCT5c.345C>G (p.Ala115=)
n.128-2143C>G
c.282C>G (p.Ala94=)
c.234C>G
c.66C>G (p.Ala22=)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.106-2143C>G (n.106-2143C>G)
c.180C>G (p.Ala60=)
c.231C>G (p.Ala77=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10255968C>TCA443258000CCT5c.345C>T (p.Ala115=)
n.128-2143C>T
c.282C>T (p.Ala94=)
c.234C>T
c.66C>T (p.Ala22=)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.106-2143C>T (n.106-2143C>T)
c.180C>T (p.Ala60=)
c.231C>T (p.Ala77=)
5g.10255969T>ACA359181043CCT5c.346T>A (p.Leu116Met)
n.128-2142T>A
c.283T>A (p.Leu95Met)
c.235T>A
c.67T>A (p.Leu23Met)
c.261T>A (p.Pro87=)
c.106-2142T>A (n.106-2142T>A)
c.181T>A (p.Leu61Met)
c.232T>A (p.Leu78Met)
5g.10255969T>CCA443258001CCT5c.346T>C (p.Leu116=)
n.128-2142T>C
c.283T>C (p.Leu95=)
c.235T>C
c.67T>C (p.Leu23=)
c.261T>C (p.Pro87=)
c.106-2142T>C (n.106-2142T>C)
c.181T>C (p.Leu61=)
c.232T>C (p.Leu78=)
5g.10255969T>GCA359181044CCT5c.346T>G (p.Leu116Val)
n.128-2142T>G
c.283T>G (p.Leu95Val)
c.235T>G
c.67T>G (p.Leu23Val)
c.261T>G (p.Pro87=)
c.106-2142T>G (n.106-2142T>G)
c.181T>G (p.Leu61Val)
c.232T>G (p.Leu78Val)
5g.10255970T>ACA359181046CCT5c.347T>A (p.Leu116Ter)
n.128-2141T>A
c.284T>A (p.Leu95Ter)
c.236T>A
c.68T>A (p.Leu23Ter)
c.262T>A (p.Cys88Ser)
c.106-2141T>A (n.106-2141T>A)
c.182T>A (p.Leu61Ter)
c.233T>A (p.Leu78Ter)
5g.10255970T>CCA3198056CCT5c.347T>C (p.Leu116Ser)
n.128-2141T>C
c.284T>C (p.Leu95Ser)
c.236T>C
c.68T>C (p.Leu23Ser)
c.262T>C (p.Cys88Arg)
c.106-2141T>C (n.106-2141T>C)
c.182T>C (p.Leu61Ser)
c.233T>C (p.Leu78Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10255970T>GCA359181045CCT5c.347T>G (p.Leu116Trp)
n.128-2141T>G
c.284T>G (p.Leu95Trp)
c.236T>G
c.68T>G (p.Leu23Trp)
c.262T>G (p.Cys88Gly)
c.106-2141T>G (n.106-2141T>G)
c.182T>G (p.Leu61Trp)
c.233T>G (p.Leu78Trp)
5g.10255970T=CA1526932806CCT5c.347T= (p.Leu116=)
n.128-2141T=
c.284T= (p.Leu95=)
c.236T=
c.68T= (p.Leu23=)
c.262T= (p.Cys88=)
c.106-2141T= (n.106-2141T=)
c.182T= (p.Leu61=)
c.233T= (p.Leu78=)
5g.10255971G>ACA443258008CCT5c.348G>A (p.Leu116=)
n.128-2140G>A
c.285G>A (p.Leu95=)
c.237G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
c.263G>A (p.Cys88Tyr)
c.106-2140G>A (n.106-2140G>A)
c.183G>A (p.Leu61=)
c.234G>A (p.Leu78=)
5g.10255971G>CCA359181047CCT5c.348G>C (p.Leu116Phe)
n.128-2140G>C
c.285G>C (p.Leu95Phe)
c.237G>C
c.69G>C (p.Leu23Phe)
c.263G>C (p.Cys88Ser)
c.106-2140G>C (n.106-2140G>C)
c.183G>C (p.Leu61Phe)
c.234G>C (p.Leu78Phe)
5g.10255971G>TCA359181048CCT5c.348G>T (p.Leu116Phe)
n.128-2140G>T
c.285G>T (p.Leu95Phe)
c.237G>T
c.69G>T (p.Leu23Phe)
c.263G>T (p.Cys88Phe)
c.106-2140G>T (n.106-2140G>T)
c.183G>T (p.Leu61Phe)
c.234G>T (p.Leu78Phe)
5g.10255972T>ACA359181049CCT5c.349T>A (p.Leu117Ile)
n.128-2139T>A
c.286T>A (p.Leu96Ile)
c.238T>A
c.70T>A (p.Leu24Ile)
c.264T>A (p.Cys88Ter)
c.106-2139T>A (n.106-2139T>A)
c.184T>A (p.Leu62Ile)
c.235T>A (p.Leu79Ile)
5g.10255972T>CCA443258013CCT5c.349T>C (p.Leu117=)
n.128-2139T>C
c.286T>C (p.Leu96=)
c.238T>C
c.70T>C (p.Leu24=)
c.264T>C (p.Cys88=)
c.106-2139T>C (n.106-2139T>C)
c.184T>C (p.Leu62=)
c.235T>C (p.Leu79=)
5g.10255972T>GCA359181050CCT5c.349T>G (p.Leu117Val)
n.128-2139T>G
c.286T>G (p.Leu96Val)
c.238T>G
c.70T>G (p.Leu24Val)
c.264T>G (p.Cys88Trp)
c.106-2139T>G (n.106-2139T>G)
c.184T>G (p.Leu62Val)
c.235T>G (p.Leu79Val)
5g.10255973T>ACA359181051CCT5c.350T>A (p.Leu117Ter)
n.128-2138T>A
c.287T>A (p.Leu96Ter)
c.239T>A
c.71T>A (p.Leu24Ter)
c.265T>A (p.Ter89Lys)
c.106-2138T>A (n.106-2138T>A)
c.185T>A (p.Leu62Ter)
c.236T>A (p.Leu79Ter)
5g.10255973T>CCA359181052CCT5c.350T>C (p.Leu117Ser)
n.128-2138T>C
c.287T>C (p.Leu96Ser)
c.239T>C
c.71T>C (p.Leu24Ser)
c.265T>C (p.Ter89Gln)
c.106-2138T>C (n.106-2138T>C)
c.185T>C (p.Leu62Ser)
c.236T>C (p.Leu79Ser)
 gnomAD v4
5g.10255973T>GCA359181053CCT5c.350T>G (p.Leu117Ter)
n.128-2138T>G
c.287T>G (p.Leu96Ter)
c.239T>G
c.71T>G (p.Leu24Ter)
c.265T>G (p.Ter89Glu)
c.106-2138T>G (n.106-2138T>G)
c.185T>G (p.Leu62Ter)
c.236T>G (p.Leu79Ter)
5g.10255974A=CA1526932807CCT5c.351A= (p.Leu117=)
n.128-2137A=
c.288A= (p.Leu96=)
c.240A=
c.72A= (p.Leu24=)
c.266A= (p.Ter89=)
c.106-2137A= (n.106-2137A=)
c.186A= (p.Leu62=)
c.237A= (p.Leu79=)
5g.10255974A>CCA359181054CCT5c.351A>C (p.Leu117Phe)
n.128-2137A>C
c.288A>C (p.Leu96Phe)
c.240A>C
c.72A>C (p.Leu24Phe)
c.266A>C (p.Ter89Ser)
c.106-2137A>C (n.106-2137A>C)
c.186A>C (p.Leu62Phe)
c.237A>C (p.Leu79Phe)
5g.10255974A>GCA113880445CCT5c.351A>G (p.Leu117=)
n.128-2137A>G
c.288A>G (p.Leu96=)
c.240A>G
c.72A>G (p.Leu24=)
c.266A>G (p.Ter89Trp)
c.106-2137A>G (n.106-2137A>G)
c.186A>G (p.Leu62=)
c.237A>G (p.Leu79=)
 dbSNP
5g.10255974A>TCA359181055CCT5c.351A>T (p.Leu117Phe)
n.128-2137A>T
c.288A>T (p.Leu96Phe)
c.240A>T
c.72A>T (p.Leu24Phe)
c.266A>T (p.Ter89Leu)
c.106-2137A>T (n.106-2137A>T)
c.186A>T (p.Leu62Phe)
c.237A>T (p.Leu79Phe)
5g.10255975G>ACA359181056CCT5c.352G>A (p.Glu118Lys)
n.128-2136G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.241G>A
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.267G>A (p.Ter89=)
c.106-2136G>A (n.106-2136G>A)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
5g.10255975G>CCA359181057CCT5c.352G>C (p.Glu118Gln)
n.128-2136G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.241G>C
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.267G>C (p.Ter89Tyr)
c.106-2136G>C (n.106-2136G>C)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
5g.10255975G>TCA359181058CCT5c.352G>T (p.Glu118Ter)
n.128-2136G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.241G>T
c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.267G>T (p.Ter89Tyr)
c.106-2136G>T (n.106-2136G>T)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
5g.10255976A>CCA359181059CCT5c.353A>C (p.Glu118Ala)
n.128-2135A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.242A>C
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.268A>C (n.268A>C)
c.106-2135A>C (n.106-2135A>C)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
5g.10255976A>GCA359181060CCT5c.353A>G (p.Glu118Gly)
n.128-2135A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.242A>G
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.268A>G (n.268A>G)
c.106-2135A>G (n.106-2135A>G)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
5g.10255976A>TCA359181061CCT5c.353A>T (p.Glu118Val)
n.128-2135A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.242A>T
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.268A>T (n.268A>T)
c.106-2135A>T (n.106-2135A>T)
c.188A>T (p.Glu63Val)
c.239A>T (p.Glu80Val)
5g.10255977A=CA1526932808CCT5c.354A= (p.Glu118=)
n.128-2134A=
c.291A= (p.Glu97=)
c.243A=
c.75A= (p.Glu25=)
c.269A= (n.269A=)
c.106-2134A= (n.106-2134A=)
c.189A= (p.Glu63=)
c.240A= (p.Glu80=)
5g.10255977A>CCA359181062CCT5c.354A>C (p.Glu118Asp)
n.128-2134A>C
c.291A>C (p.Glu97Asp)
c.243A>C
c.75A>C (p.Glu25Asp)
c.269A>C (n.269A>C)
c.106-2134A>C (n.106-2134A>C)
c.189A>C (p.Glu63Asp)
c.240A>C (p.Glu80Asp)
5g.10255977A>GCA443258031CCT5c.354A>G (p.Glu118=)
n.128-2134A>G
c.291A>G (p.Glu97=)
c.243A>G
c.75A>G (p.Glu25=)
c.269A>G (n.269A>G)
c.106-2134A>G (n.106-2134A>G)
c.189A>G (p.Glu63=)
c.240A>G (p.Glu80=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10255977A>TCA359181063CCT5c.354A>T (p.Glu118Asp)
n.128-2134A>T
c.291A>T (p.Glu97Asp)
c.243A>T
c.75A>T (p.Glu25Asp)
c.269A>T (n.269A>T)
c.106-2134A>T (n.106-2134A>T)
c.189A>T (p.Glu63Asp)
c.240A>T (p.Glu80Asp)
5g.10255978G>ACA359181064CCT5c.355G>A (p.Glu119Lys)
n.128-2133G>A
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.244G>A
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.270G>A (n.270G>A)
c.106-2133G>A (n.106-2133G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
 dbSNP
5g.10255978G>CCA359181066CCT5c.355G>C (p.Glu119Gln)
n.128-2133G>C
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.244G>C
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.270G>C (n.270G>C)
c.106-2133G>C (n.106-2133G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
5g.10255978G=CA1526932809CCT5c.355G= (p.Glu119=)
n.128-2133G=
c.292G= (p.Glu98=)
c.244G=
c.76G= (p.Glu26=)
c.270G= (n.270G=)
c.106-2133G= (n.106-2133G=)
c.190G= (p.Glu64=)
c.241G= (p.Glu81=)
5g.10255978G>TCA359181065CCT5c.355G>T (p.Glu119Ter)
n.128-2133G>T
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.244G>T
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.270G>T (n.270G>T)
c.106-2133G>T (n.106-2133G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.241G>T (p.Glu81Ter)

Number of alleles fetched