Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.102504153_102509303delCA1139532141SUFUc.1_317del
c.8+1167_143del
10g.102504174_102504190delCA2825001676SUFUc.22_38del (p.Gly8ArgfsTer?)
c.8+1188_8+1204del (n.8+1188_8+1204del)
ClinVar
10g.102504189_102504205dupCA913187385SUFUc.37_53dup (p.Gly19ProfsTer?)
c.8+1203_8+1219dup (n.8+1203_8+1219dup)
ClinVar dbSNP
10g.102504189_102504205delCA923726182SUFUc.37_53del (p.Thr13TrpfsTer29)
c.8+1203_8+1219del (n.8+1203_8+1219del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504188_102504194delinsCACCGCGCA1932719193SUFUc.36_42delinsCACCGCG (p.Pro12=)
c.8+1202_8+1208delinsCACCGCG (n.8+1202_8+1208delinsCACCGCG)
10g.102504189_102504195delCA2574656443SUFUc.37_43del (p.Thr13ProfsTer?)
c.8+1203_8+1209del (n.8+1203_8+1209del)
10g.102504189_102504194delCA471304796SUFUc.37_42del (p.Thr13_Ala14del)
c.8+1203_8+1208del (n.8+1203_8+1208del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504190C>ACA377886208SUFUc.38C>A (p.Thr13Asn)
c.8+1204C>A (n.8+1204C>A)
dbSNP
10g.102504190C=CA1932719216SUFUc.38C= (p.Thr13=)
c.8+1204C= (n.8+1204C=)
10g.102504190C>GCA5667580SUFUc.38C>G (p.Thr13Ser)
c.8+1204C>G (n.8+1204C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504190C>TCA5667581SUFUc.38C>T (p.Thr13Ile)
c.8+1204C>T (n.8+1204C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504191C>ACA471304797SUFUc.39C>A (p.Thr13=)
c.8+1205C>A (n.8+1205C>A)
gnomAD v4
10g.102504191C=CA1932719224SUFUc.39C= (p.Thr13=)
c.8+1205C= (n.8+1205C=)
10g.102504191C>GCA471304798SUFUc.39C>G (p.Thr13=)
c.8+1205C>G (n.8+1205C>G)
dbSNP
10g.102504191C>TCA471304799SUFUc.39C>T (p.Thr13=)
c.8+1205C>T (n.8+1205C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504191_102504194delinsCGCGCA1932719226SUFUc.39_42delinsCGCG (p.Thr13=)
c.8+1205_8+1208delinsCGCG (n.8+1205_8+1208delinsCGCG)
10g.102504191_102504215delinsCGCGCCCCCGGCCCCTGGCCCGACTCA1932719223SUFUc.39_63delinsCGCGCCCCCGGCCCCTGGCCCGACT (p.Thr13=)
c.8+1205_8+1229delinsCGCGCCCCCGGCCCCTGGCCCGACT (n.8+1205_8+1229delinsCGCGCCCCCGGCCCCTGGCCCGACT)
10g.102504192delCA2610694420SUFUc.40del (p.Ala14ArgfsTer?)
c.8+1206del (n.8+1206del)
gnomAD v4
10g.102504192G>ACA377886217SUFUc.40G>A (p.Ala14Thr)
c.8+1206G>A (n.8+1206G>A)
ClinVar
10g.102504192G>CCA377886219SUFUc.40G>C (p.Ala14Pro)
c.8+1206G>C (n.8+1206G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.102504192G=CA1932719234SUFUc.40G= (p.Ala14=)
c.8+1206G= (n.8+1206G=)
10g.102504192G>TCA377886214SUFUc.40G>T (p.Ala14Ser)
c.8+1206G>T (n.8+1206G>T)
10g.102504192_102504194delCA595216485SUFUc.40_42del (p.Ala14del)
c.8+1206_8+1208del (n.8+1206_8+1208del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504194_102504217delCA1932719233SUFUc.42_65del (p.Pro15_Ala22del)
c.8+1208_8+1231del (n.8+1208_8+1231del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504193C>ACA377886222SUFUc.41C>A (p.Ala14Glu)
c.8+1207C>A (n.8+1207C>A)
gnomAD v4
10g.102504193C>GCA377886227SUFUc.41C>G (p.Ala14Gly)
c.8+1207C>G (n.8+1207C>G)
10g.102504193C>TCA377886226SUFUc.41C>T (p.Ala14Val)
c.8+1207C>T (n.8+1207C>T)
10g.102504193_102504194insCCCCCCA2610694421SUFUc.41_42insCCCCC (p.Pro16ArgfsTer?)
c.8+1207_8+1208insCCCCC (n.8+1207_8+1208insCCCCC)
gnomAD v4
10g.102504194G>ACA471304800SUFUc.42G>A (p.Ala14=)
c.8+1208G>A (n.8+1208G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504194G>CCA471304801SUFUc.42G>C (p.Ala14=)
c.8+1208G>C (n.8+1208G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504194G=CA1932719239SUFUc.42G= (p.Ala14=)
c.8+1208G= (n.8+1208G=)
10g.102504194G>TCA471304802SUFUc.42G>T (p.Ala14=)
c.8+1208G>T (n.8+1208G>T)
10g.102504194_102504218delinsGCCCCCGGCCCCTGGCCCGACTGCCCA1932719241SUFUc.42_66delinsGCCCCCGGCCCCTGGCCCGACTGCC (p.Ala14=)
c.8+1208_8+1232delinsGCCCCCGGCCCCTGGCCCGACTGCC (n.8+1208_8+1232delinsGCCCCCGGCCCCTGGCCCGACTGCC)
10g.102504195C>ACA5667582SUFUc.43C>A (p.Pro15Thr)
c.8+1209C>A (n.8+1209C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504195C=CA1932719250SUFUc.43C= (p.Pro15=)
c.8+1209C= (n.8+1209C=)
10g.102504195C>GCA377886232SUFUc.43C>G (p.Pro15Ala)
c.8+1209C>G (n.8+1209C>G)
ClinVar dbSNP
10g.102504195C>TCA377886234SUFUc.43C>T (p.Pro15Ser)
c.8+1209C>T (n.8+1209C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504199dupCA2610694422SUFUc.47dup (p.Ala17GlyfsTer?)
c.8+1213dup (n.8+1213dup)
gnomAD v4
10g.102504199delCA2574656482SUFUc.47del (p.Pro16ArgfsTer?)
c.8+1213del (n.8+1213del)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504204_102504227delCA659052198SUFUc.52_75del (p.Pro18_Ala25del)
c.8+1218_8+1241del (n.8+1218_8+1241del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504196C>ACA377886238SUFUc.44C>A (p.Pro15His)
c.8+1210C>A (n.8+1210C>A)
gnomAD v4
10g.102504196C=CA1932719258SUFUc.44C= (p.Pro15=)
c.8+1210C= (n.8+1210C=)
10g.102504196C>GCA377886241SUFUc.44C>G (p.Pro15Arg)
c.8+1210C>G (n.8+1210C>G)
10g.102504196C>TCA116361SUFUc.44C>T (p.Pro15Leu)
c.8+1210C>T (n.8+1210C>T)
ClinVar dbSNP
10g.102504197C>ACA471304804SUFUc.45C>A (p.Pro15=)
c.8+1211C>A (n.8+1211C>A)
ClinVar gnomAD v4
10g.102504197C=CA1932719262SUFUc.45C= (p.Pro15=)
c.8+1211C= (n.8+1211C=)
10g.102504197C>GCA471304803SUFUc.45C>G (p.Pro15=)
c.8+1211C>G (n.8+1211C>G)
10g.102504197C>TCA5667583SUFUc.45C>T (p.Pro15=)
c.8+1211C>T (n.8+1211C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504198C>ACA212238099SUFUc.46C>A (p.Pro16Thr)
c.8+1212C>A (n.8+1212C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504198C=CA1932719268SUFUc.46C= (p.Pro16=)
c.8+1212C= (n.8+1212C=)
10g.102504198C>GCA377886246SUFUc.46C>G (p.Pro16Ala)
c.8+1212C>G (n.8+1212C>G)
ClinVar
10g.102504198C>TCA377886248SUFUc.46C>T (p.Pro16Ser)
c.8+1212C>T (n.8+1212C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504199C>ACA377886251SUFUc.47C>A (p.Pro16Gln)
c.8+1213C>A (n.8+1213C>A)
gnomAD v4
10g.102504199C=CA1932719276SUFUc.47C= (p.Pro16=)
c.8+1213C= (n.8+1213C=)
10g.102504199C>GCA377886250SUFUc.47C>G (p.Pro16Arg)
c.8+1213C>G (n.8+1213C>G)
10g.102504199C>TCA377886249SUFUc.47C>T (p.Pro16Leu)
c.8+1213C>T (n.8+1213C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504199_102504201delinsCGGCA1932719274SUFUc.47_49delinsCGG (p.Pro16=)
c.8+1213_8+1215delinsCGG (n.8+1213_8+1215delinsCGG)
10g.102504199_102504200insCCCCCCCGCA2610694423SUFUc.47_48insCCCCCCCG (p.Ala17ProfsTer?)
c.8+1213_8+1214insCCCCCCCG (n.8+1213_8+1214insCCCCCCCG)
gnomAD v4
10g.102504200G>ACA471304805SUFUc.48G>A (p.Pro16=)
c.8+1214G>A (n.8+1214G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504200G>CCA471304806SUFUc.48G>C (p.Pro16=)
c.8+1214G>C (n.8+1214G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504200G=CA1932719281SUFUc.48G= (p.Pro16=)
c.8+1214G= (n.8+1214G=)
10g.102504200G>TCA471304807SUFUc.48G>T (p.Pro16=)
c.8+1214G>T (n.8+1214G>T)
ClinVar dbSNP
10g.102504200_102504201delCA595216486SUFUc.48_49del (p.Ala17ProfsTer?)
c.8+1214_8+1215del (n.8+1214_8+1215del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504201delCA2610694424SUFUc.49del (p.Ala17ProfsTer?)
c.8+1215del (n.8+1215del)
gnomAD v4
10g.102504205_102504211delCA2573145476SUFUc.53_59del (p.Pro18ArgfsTer?)
c.8+1219_8+1225del (n.8+1219_8+1225del)
ClinVar dbSNP
10g.102504201G>ACA377886252SUFUc.49G>A (p.Ala17Thr)
c.8+1215G>A (n.8+1215G>A)
gnomAD v4
10g.102504201G>CCA377886254SUFUc.49G>C (p.Ala17Pro)
c.8+1215G>C (n.8+1215G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504201G=CA1932719285SUFUc.49G= (p.Ala17=)
c.8+1215G= (n.8+1215G=)
10g.102504201G>TCA377886256SUFUc.49G>T (p.Ala17Ser)
c.8+1215G>T (n.8+1215G>T)
gnomAD v4
10g.102504202C>ACA377886259SUFUc.50C>A (p.Ala17Asp)
c.8+1216C>A (n.8+1216C>A)
dbSNP
10g.102504202C=CA1932719295SUFUc.50C= (p.Ala17=)
c.8+1216C= (n.8+1216C=)
10g.102504202C>GCA377886260SUFUc.50C>G (p.Ala17Gly)
c.8+1216C>G (n.8+1216C>G)
ClinVar gnomAD v4
10g.102504202C>TCA5667584SUFUc.50C>T (p.Ala17Val)
c.8+1216C>T (n.8+1216C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.102504205delCA2573145477SUFUc.53del (p.Pro18LeufsTer?)
c.8+1219del (n.8+1219del)
ClinVar dbSNP
10g.102504203C>ACA471304808SUFUc.51C>A (p.Ala17=)
c.8+1217C>A (n.8+1217C>A)
dbSNP
10g.102504203C=CA1932719298SUFUc.51C= (p.Ala17=)
c.8+1217C= (n.8+1217C=)
10g.102504203C>GCA471304809SUFUc.51C>G (p.Ala17=)
c.8+1217C>G (n.8+1217C>G)
10g.102504203C>TCA471304810SUFUc.51C>T (p.Ala17=)
c.8+1217C>T (n.8+1217C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504204C>ACA377886265SUFUc.52C>A (p.Pro18Thr)
c.8+1218C>A (n.8+1218C>A)
ClinVar gnomAD v4
10g.102504204C=CA1932719301SUFUc.52C= (p.Pro18=)
c.8+1218C= (n.8+1218C=)
10g.102504204C>GCA377886267SUFUc.52C>G (p.Pro18Ala)
c.8+1218C>G (n.8+1218C>G)
ClinVar
10g.102504204C>TCA377886268SUFUc.52C>T (p.Pro18Ser)
c.8+1218C>T (n.8+1218C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504206_102504210delCA2610694425SUFUc.54_58del (p.Gly19AspfsTer27)
c.8+1220_8+1224del (n.8+1220_8+1224del)
gnomAD v4
10g.102504205C>ACA377886270SUFUc.53C>A (p.Pro18His)
c.8+1219C>A (n.8+1219C>A)
10g.102504205C=CA1932719307SUFUc.53C= (p.Pro18=)
c.8+1219C= (n.8+1219C=)
10g.102504205C>GCA377886271SUFUc.53C>G (p.Pro18Arg)
c.8+1219C>G (n.8+1219C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504205C>TCA377886273SUFUc.53C>T (p.Pro18Leu)
c.8+1219C>T (n.8+1219C>T)
ClinVar
10g.102504206_102504209delCA2610694426SUFUc.54_57del (p.Gly19ArgfsTer?)
c.8+1220_8+1223del (n.8+1220_8+1223del)
gnomAD v4
10g.102504206T>ACA471304811SUFUc.54T>A (p.Pro18=)
c.8+1220T>A (n.8+1220T>A)
ClinVar gnomAD v4
10g.102504206T>CCA471304812SUFUc.54T>C (p.Pro18=)
c.8+1220T>C (n.8+1220T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504206T>GCA471304813SUFUc.54T>G (p.Pro18=)
c.8+1220T>G (n.8+1220T>G)
gnomAD v4
10g.102504206T=CA1932719312SUFUc.54T= (p.Pro18=)
c.8+1220T= (n.8+1220T=)
10g.102504206_102504208delCA2610694427SUFUc.54_56del (p.Gly19del)
c.8+1220_8+1222del (n.8+1220_8+1222del)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504206_102504213delCA2610694428SUFUc.54_61del (p.Gly19CysfsTer26)
c.8+1220_8+1227del (n.8+1220_8+1227del)
gnomAD v4
10g.102504206_102504216delCA2610694429SUFUc.54_64del (p.Gly19ProfsTer25)
c.8+1220_8+1230del (n.8+1220_8+1230del)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504207G>ACA377886277SUFUc.55G>A (p.Gly19Ser)
c.8+1221G>A (n.8+1221G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504207G>CCA377886279SUFUc.55G>C (p.Gly19Arg)
c.8+1221G>C (n.8+1221G>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504207G=CA1932719319SUFUc.55G= (p.Gly19=)
c.8+1221G= (n.8+1221G=)
10g.102504207G>TCA377886275SUFUc.55G>T (p.Gly19Cys)
c.8+1221G>T (n.8+1221G>T)
gnomAD v4
10g.102504207_102504221dupCA2740093513SUFUc.55_69dup (p.Pro23_Pro24insGlyProThrAlaPro)
c.8+1221_8+1235dup (n.8+1221_8+1235dup)
ClinVar
10g.102504208G>ACA377886281SUFUc.56G>A (p.Gly19Asp)
c.8+1222G>A (n.8+1222G>A)
ClinVar dbSNP
10g.102504208G>CCA377886284SUFUc.56G>C (p.Gly19Ala)
c.8+1222G>C (n.8+1222G>C)
dbSNP
10g.102504208G=CA1932719325SUFUc.56G= (p.Gly19=)
c.8+1222G= (n.8+1222G=)
10g.102504208G>TCA377886286SUFUc.56G>T (p.Gly19Val)
c.8+1222G>T (n.8+1222G>T)
ClinVar
10g.102504209C>ACA471304814SUFUc.57C>A (p.Gly19=)
c.8+1223C>A (n.8+1223C>A)
ClinVar
10g.102504209C>GCA471304815SUFUc.57C>G (p.Gly19=)
c.8+1223C>G (n.8+1223C>G)
10g.102504209C>TCA471304816SUFUc.57C>T (p.Gly19=)
c.8+1223C>T (n.8+1223C>T)
ClinVar dbSNP
10g.102504209_102504215delCA2610694430SUFUc.57_63del (p.Thr21ProfsTer?)
c.8+1223_8+1229del (n.8+1223_8+1229del)
gnomAD v4
10g.102504212_102504220delCA2610694431SUFUc.60_68del (p.Thr21_Pro23del)
c.8+1226_8+1234del (n.8+1226_8+1234del)
gnomAD v4
10g.102504210C>ACA377886287SUFUc.58C>A (p.Pro20Thr)
c.8+1224C>A (n.8+1224C>A)
10g.102504210C=CA1932719330SUFUc.58C= (p.Pro20=)
c.8+1224C= (n.8+1224C=)
10g.102504210C>GCA212238100SUFUc.58C>G (p.Pro20Ala)
c.8+1224C>G (n.8+1224C>G)
ClinVar dbSNP
10g.102504210C>TCA377886290SUFUc.58C>T (p.Pro20Ser)
c.8+1224C>T (n.8+1224C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504211C>ACA377886291SUFUc.59C>A (p.Pro20Gln)
c.8+1225C>A (n.8+1225C>A)
10g.102504211C>GCA377886294SUFUc.59C>G (p.Pro20Arg)
c.8+1225C>G (n.8+1225C>G)
ClinVar gnomAD v4
10g.102504211C>TCA377886296SUFUc.59C>T (p.Pro20Leu)
c.8+1225C>T (n.8+1225C>T)
ClinVar
10g.102504211_102504215delCA2610694432SUFUc.59_63del (p.Pro20ArgfsTer26)
c.8+1225_8+1229del (n.8+1225_8+1229del)
gnomAD v4
10g.102504212_102504217delCA2722591405SUFUc.60_65del (p.Thr21_Ala22del)
c.8+1226_8+1231del (n.8+1226_8+1231del)
dbSNP
10g.102504212G>ACA471304817SUFUc.60G>A (p.Pro20=)
c.8+1226G>A (n.8+1226G>A)
ClinVar
10g.102504212G>CCA471304818SUFUc.60G>C (p.Pro20=)
c.8+1226G>C (n.8+1226G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504212G=CA1932719336SUFUc.60G= (p.Pro20=)
c.8+1226G= (n.8+1226G=)
10g.102504212G>TCA471304819SUFUc.60G>T (p.Pro20=)
c.8+1226G>T (n.8+1226G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504212_102504216delCA2610694433SUFUc.60_64del (p.Thr21ProfsTer25)
c.8+1226_8+1230del (n.8+1226_8+1230del)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504213A>CCA377886298SUFUc.61A>C (p.Thr21Pro)
c.8+1227A>C (n.8+1227A>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504213A>GCA377886301SUFUc.61A>G (p.Thr21Ala)
c.8+1227A>G (n.8+1227A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504213A>TCA377886303SUFUc.61A>T (p.Thr21Ser)
c.8+1227A>T (n.8+1227A>T)
dbSNP
10g.102504213_102504215delCA2610694434SUFUc.61_63del (p.Thr21del)
c.8+1227_8+1229del (n.8+1227_8+1229del)
gnomAD v4
10g.102504213_102504217delCA2610694435SUFUc.61_65del (p.Thr21ProfsTer25)
c.8+1227_8+1231del (n.8+1227_8+1231del)
gnomAD v4
10g.102504214C>ACA377886308SUFUc.62C>A (p.Thr21Asn)
c.8+1228C>A (n.8+1228C>A)
gnomAD v4
10g.102504214C>GCA377886312SUFUc.62C>G (p.Thr21Ser)
c.8+1228C>G (n.8+1228C>G)
10g.102504214C>TCA377886306SUFUc.62C>T (p.Thr21Ile)
c.8+1228C>T (n.8+1228C>T)
ClinVar
10g.102504215T>ACA471304820SUFUc.63T>A (p.Thr21=)
c.8+1229T>A (n.8+1229T>A)
gnomAD v4 COSMIC
10g.102504215T>CCA471304821SUFUc.63T>C (p.Thr21=)
c.8+1229T>C (n.8+1229T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504215T>GCA471304822SUFUc.63T>G (p.Thr21=)
c.8+1229T>G (n.8+1229T>G)
ClinVar
10g.102504215T=CA1932719342SUFUc.63T= (p.Thr21=)
c.8+1229T= (n.8+1229T=)
10g.102504216G>ACA377886314SUFUc.64G>A (p.Ala22Thr)
c.8+1230G>A (n.8+1230G>A)
10g.102504216G>CCA377886318SUFUc.64G>C (p.Ala22Pro)
c.8+1230G>C (n.8+1230G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504216G=CA1932719347SUFUc.64G= (p.Ala22=)
c.8+1230G= (n.8+1230G=)
10g.102504216G>TCA377886319SUFUc.64G>T (p.Ala22Ser)
c.8+1230G>T (n.8+1230G>T)
ClinVar gnomAD v4
10g.102504216_102504217delinsGCCA1932719345SUFUc.64_65delinsGC (p.Ala22=)
c.8+1230_8+1231delinsGC (n.8+1230_8+1231delinsGC)
10g.102504217C>ACA377886325SUFUc.65C>A (p.Ala22Asp)
c.8+1231C>A (n.8+1231C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504217C=CA1932719355SUFUc.65C= (p.Ala22=)
c.8+1231C= (n.8+1231C=)
10g.102504217C>GCA5667586SUFUc.65C>G (p.Ala22Gly)
c.8+1231C>G (n.8+1231C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504217C>TCA212238105SUFUc.65C>T (p.Ala22Val)
c.8+1231C>T (n.8+1231C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504223dupCA5667585SUFUc.71dup (p.Ala25GlyfsTer23)
c.8+1237dup (n.8+1237dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.102504222_102504223dupCA2789277812SUFUc.70_71dup (p.Ala25ArgfsTer?)
c.8+1236_8+1237dup (n.8+1236_8+1237dup)
10g.102504223delCA116365SUFUc.71del (p.Pro24ArgfsTer?)
c.8+1237del (n.8+1237del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.102504218C>ACA471304823SUFUc.66C>A (p.Ala22=)
c.8+1232C>A (n.8+1232C>A)
ClinVar dbSNP
10g.102504218C=CA1932719360SUFUc.66C= (p.Ala22=)
c.8+1232C= (n.8+1232C=)
10g.102504218C>GCA471304824SUFUc.66C>G (p.Ala22=)
c.8+1232C>G (n.8+1232C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504218C>TCA471304825SUFUc.66C>T (p.Ala22=)
c.8+1232C>T (n.8+1232C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504219C>ACA377886327SUFUc.67C>A (p.Pro23Thr)
c.8+1233C>A (n.8+1233C>A)
10g.102504219C=CA1932719363SUFUc.67C= (p.Pro23=)
c.8+1233C= (n.8+1233C=)
10g.102504219C>GCA377886330SUFUc.67C>G (p.Pro23Ala)
c.8+1233C>G (n.8+1233C>G)
ClinVar dbSNP
10g.102504219C>TCA5667587SUFUc.67C>T (p.Pro23Ser)
c.8+1233C>T (n.8+1233C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504220C>ACA377886333SUFUc.68C>A (p.Pro23His)
c.8+1234C>A (n.8+1234C>A)
10g.102504220C=CA1932719368SUFUc.68C= (p.Pro23=)
c.8+1234C= (n.8+1234C=)
10g.102504220C>GCA377886336SUFUc.68C>G (p.Pro23Arg)
c.8+1234C>G (n.8+1234C>G)
ClinVar
10g.102504220C>TCA377886338SUFUc.68C>T (p.Pro23Leu)
c.8+1234C>T (n.8+1234C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504221C>ACA471304826SUFUc.69C>A (p.Pro23=)
c.8+1235C>A (n.8+1235C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504221C=CA1932719372SUFUc.69C= (p.Pro23=)
c.8+1235C= (n.8+1235C=)
10g.102504221C>GCA471304827SUFUc.69C>G (p.Pro23=)
c.8+1235C>G (n.8+1235C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504221C>TCA471304828SUFUc.69C>T (p.Pro23=)
c.8+1235C>T (n.8+1235C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504222C>ACA377886340SUFUc.70C>A (p.Pro24Thr)
c.8+1236C>A (n.8+1236C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504222C=CA1932719381SUFUc.70C= (p.Pro24=)
c.8+1236C= (n.8+1236C=)
10g.102504222C>GCA377886343SUFUc.70C>G (p.Pro24Ala)
c.8+1236C>G (n.8+1236C>G)
ClinVar dbSNP
10g.102504222C>TCA377886342SUFUc.70C>T (p.Pro24Ser)
c.8+1236C>T (n.8+1236C>T)
ClinVar dbSNP
10g.102504223C>ACA377886345SUFUc.71C>A (p.Pro24Gln)
c.8+1237C>A (n.8+1237C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504223C=CA1932719382SUFUc.71C= (p.Pro24=)
c.8+1237C= (n.8+1237C=)
10g.102504223C>GCA377886347SUFUc.71C>G (p.Pro24Arg)
c.8+1237C>G (n.8+1237C>G)
10g.102504223C>TCA5667588SUFUc.71C>T (p.Pro24Leu)
c.8+1237C>T (n.8+1237C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504224G>ACA471304831SUFUc.72G>A (p.Pro24=)
c.8+1238G>A (n.8+1238G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504224G>CCA471304829SUFUc.72G>C (p.Pro24=)
c.8+1238G>C (n.8+1238G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504224G=CA1932719386SUFUc.72G= (p.Pro24=)
c.8+1238G= (n.8+1238G=)
10g.102504224G>TCA471304830SUFUc.72G>T (p.Pro24=)
c.8+1238G>T (n.8+1238G>T)
10g.102504225dupCA2573145479SUFUc.73dup (p.Ala25GlyfsTer23)
c.8+1239dup (n.8+1239dup)
ClinVar dbSNP
10g.102504225G>ACA377886349SUFUc.73G>A (p.Ala25Thr)
c.8+1239G>A (n.8+1239G>A)
ClinVar dbSNP
10g.102504225G>CCA377886351SUFUc.73G>C (p.Ala25Pro)
c.8+1239G>C (n.8+1239G>C)
dbSNP
10g.102504225G>TCA377886353SUFUc.73G>T (p.Ala25Ser)
c.8+1239G>T (n.8+1239G>T)
10g.102504226C>ACA377886355SUFUc.74C>A (p.Ala25Asp)
c.8+1240C>A (n.8+1240C>A)
10g.102504226C=CA1932719388SUFUc.74C= (p.Ala25=)
c.8+1240C= (n.8+1240C=)
10g.102504226C>GCA377886357SUFUc.74C>G (p.Ala25Gly)
c.8+1240C>G (n.8+1240C>G)
10g.102504226C>TCA377886358SUFUc.74C>T (p.Ala25Val)
c.8+1240C>T (n.8+1240C>T)
ClinVar dbSNP
10g.102504227C>ACA471304832SUFUc.75C>A (p.Ala25=)
c.8+1241C>A (n.8+1241C>A)
10g.102504227C=CA1932719390SUFUc.75C= (p.Ala25=)
c.8+1241C= (n.8+1241C=)
10g.102504227C>GCA212238157SUFUc.75C>G (p.Ala25=)
c.8+1241C>G (n.8+1241C>G)
dbSNP
10g.102504227C>TCA471304833SUFUc.75C>T (p.Ala25=)
c.8+1241C>T (n.8+1241C>T)
10g.102504234_102504238delCA2580616857SUFUc.82_86del (p.Ser28LeufsTer18)
c.8+1248_8+1252del (n.8+1248_8+1252del)
ClinVar dbSNP
10g.102504228T>ACA377886361SUFUc.76T>A (p.Phe26Ile)
c.8+1242T>A (n.8+1242T>A)
ClinVar
10g.102504228T>CCA377886362SUFUc.76T>C (p.Phe26Leu)
c.8+1242T>C (n.8+1242T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504228T>GCA377886364SUFUc.76T>G (p.Phe26Val)
c.8+1242T>G (n.8+1242T>G)
10g.102504228T=CA1932719393SUFUc.76T= (p.Phe26=)
c.8+1242T= (n.8+1242T=)
10g.102504229T>ACA377886366SUFUc.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.8+1243T>A (n.8+1243T>A)
10g.102504229T>CCA377886368SUFUc.77T>C (p.Phe26Ser)
c.8+1243T>C (n.8+1243T>C)
dbSNP
10g.102504229T>GCA377886370SUFUc.77T>G (p.Phe26Cys)
c.8+1243T>G (n.8+1243T>G)
10g.102504230C>ACA377886372SUFUc.78C>A (p.Phe26Leu)
c.8+1244C>A (n.8+1244C>A)
10g.102504230C>GCA377886374SUFUc.78C>G (p.Phe26Leu)
c.8+1244C>G (n.8+1244C>G)
dbSNP
10g.102504230C>TCA471304834SUFUc.78C>T (p.Phe26=)
c.8+1244C>T (n.8+1244C>T)
ClinVar dbSNP
10g.102504231G>ACA377886376SUFUc.79G>A (p.Ala27Thr)
c.8+1245G>A (n.8+1245G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504231G>CCA377886378SUFUc.79G>C (p.Ala27Pro)
c.8+1245G>C (n.8+1245G>C)
dbSNP
10g.102504231G=CA1932719398SUFUc.79G= (p.Ala27=)
c.8+1245G= (n.8+1245G=)
10g.102504231G>TCA377886380SUFUc.79G>T (p.Ala27Ser)
c.8+1245G>T (n.8+1245G>T)
10g.102504232C>ACA377886383SUFUc.80C>A (p.Ala27Asp)
c.8+1246C>A (n.8+1246C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504232C=CA1932719405SUFUc.80C= (p.Ala27=)
c.8+1246C= (n.8+1246C=)
10g.102504232C>GCA377886384SUFUc.80C>G (p.Ala27Gly)
c.8+1246C>G (n.8+1246C>G)
10g.102504232C>TCA377886386SUFUc.80C>T (p.Ala27Val)
c.8+1246C>T (n.8+1246C>T)
ClinVar dbSNP
10g.102504233T>ACA471304835SUFUc.81T>A (p.Ala27=)
c.8+1247T>A (n.8+1247T>A)
10g.102504233T>CCA471304836SUFUc.81T>C (p.Ala27=)
c.8+1247T>C (n.8+1247T>C)
ClinVar
10g.102504233T>GCA471304837SUFUc.81T>G (p.Ala27=)
c.8+1247T>G (n.8+1247T>G)
ClinVar
10g.102504234T>ACA377886389SUFUc.82T>A (p.Ser28Thr)
c.8+1248T>A (n.8+1248T>A)
10g.102504234T>CCA377886390SUFUc.82T>C (p.Ser28Pro)
c.8+1248T>C (n.8+1248T>C)
10g.102504234T>GCA377886392SUFUc.82T>G (p.Ser28Ala)
c.8+1248T>G (n.8+1248T>G)
ClinVar
10g.102504235C>ACA377886395SUFUc.83C>A (p.Ser28Ter)
c.8+1249C>A (n.8+1249C>A)
dbSNP
10g.102504235C=CA1932719407SUFUc.83C= (p.Ser28=)
c.8+1249C= (n.8+1249C=)
10g.102504235C>GCA377886396SUFUc.83C>G (p.Ser28Trp)
c.8+1249C>G (n.8+1249C>G)
10g.102504235C>TCA5667589SUFUc.83C>T (p.Ser28Leu)
c.8+1249C>T (n.8+1249C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504236G>ACA5667591SUFUc.84G>A (p.Ser28=)
c.8+1250G>A (n.8+1250G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504236G>CCA471304838SUFUc.84G>C (p.Ser28=)
c.8+1250G>C (n.8+1250G>C)
ClinVar dbSNP
10g.102504236G=CA1932719416SUFUc.84G= (p.Ser28=)
c.8+1250G= (n.8+1250G=)
10g.102504236G>TCA5667590SUFUc.84G>T (p.Ser28=)
c.8+1250G>T (n.8+1250G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504237C>ACA377886402SUFUc.85C>A (p.Leu29Ile)
c.8+1251C>A (n.8+1251C>A)
10g.102504237C>GCA377886404SUFUc.85C>G (p.Leu29Val)
c.8+1251C>G (n.8+1251C>G)
10g.102504237C>TCA377886405SUFUc.85C>T (p.Leu29Phe)
c.8+1251C>T (n.8+1251C>T)
10g.102504239_102504240delCA2740093514SUFUc.87_88del (p.Phe30SerfsTer17)
c.8+1253_8+1254del (n.8+1253_8+1254del)
ClinVar
10g.102504238T>ACA377886408SUFUc.86T>A (p.Leu29His)
c.8+1252T>A (n.8+1252T>A)
10g.102504238T>CCA377886409SUFUc.86T>C (p.Leu29Pro)
c.8+1252T>C (n.8+1252T>C)
COSMIC
10g.102504238T>GCA377886411SUFUc.86T>G (p.Leu29Arg)
c.8+1252T>G (n.8+1252T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504238T=CA1932719428SUFUc.86T= (p.Leu29=)
c.8+1252T= (n.8+1252T=)
10g.102504239C>ACA471304841SUFUc.87C>A (p.Leu29=)
c.8+1253C>A (n.8+1253C>A)
10g.102504239C>GCA471304839SUFUc.87C>G (p.Leu29=)
c.8+1253C>G (n.8+1253C>G)
gnomAD v4
10g.102504239C>TCA471304840SUFUc.87C>T (p.Leu29=)
c.8+1253C>T (n.8+1253C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504240T>ACA377886417SUFUc.88T>A (p.Phe30Ile)
c.8+1254T>A (n.8+1254T>A)
10g.102504240T>CCA377886414SUFUc.88T>C (p.Phe30Leu)
c.8+1254T>C (n.8+1254T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504240T>GCA377886416SUFUc.88T>G (p.Phe30Val)
c.8+1254T>G (n.8+1254T>G)
10g.102504242dupCA2722591904SUFUc.90dup (p.Pro31SerfsTer17)
c.8+1256dup (n.8+1256dup)
dbSNP
10g.102504241T>ACA377886419SUFUc.89T>A (p.Phe30Tyr)
c.8+1255T>A (n.8+1255T>A)
10g.102504241T>CCA377886421SUFUc.89T>C (p.Phe30Ser)
c.8+1255T>C (n.8+1255T>C)
dbSNP
10g.102504241T>GCA377886423SUFUc.89T>G (p.Phe30Cys)
c.8+1255T>G (n.8+1255T>G)
gnomAD v4
10g.102504242T>ACA377886425SUFUc.90T>A (p.Phe30Leu)
c.8+1256T>A (n.8+1256T>A)
10g.102504242T>CCA471304842SUFUc.90T>C (p.Phe30=)
c.8+1256T>C (n.8+1256T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504242T>GCA377886427SUFUc.90T>G (p.Phe30Leu)
c.8+1256T>G (n.8+1256T>G)
10g.102504242T=CA1932719436SUFUc.90T= (p.Phe30=)
c.8+1256T= (n.8+1256T=)
10g.102504243C>ACA377886432SUFUc.91C>A (p.Pro31Thr)
c.8+1257C>A (n.8+1257C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504243C=CA1932719440SUFUc.91C= (p.Pro31=)
c.8+1257C= (n.8+1257C=)
10g.102504243C>GCA377886429SUFUc.91C>G (p.Pro31Ala)
c.8+1257C>G (n.8+1257C>G)
ClinVar dbSNP
10g.102504243C>TCA377886430SUFUc.91C>T (p.Pro31Ser)
c.8+1257C>T (n.8+1257C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504247delCA2580081193SUFUc.95del (p.Pro32ArgfsTer?)
c.8+1261del (n.8+1261del)
ClinVar
10g.102504244C>ACA377886434SUFUc.92C>A (p.Pro31His)
c.8+1258C>A (n.8+1258C>A)
10g.102504244C>GCA377886436SUFUc.92C>G (p.Pro31Arg)
c.8+1258C>G (n.8+1258C>G)
10g.102504244C>TCA377886437SUFUc.92C>T (p.Pro31Leu)
c.8+1258C>T (n.8+1258C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504245C>ACA471304843SUFUc.93C>A (p.Pro31=)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.8+1259C>A (n.8+1259C>A)
10g.102504245C>GCA471304845SUFUc.93C>G (p.Pro31=)
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.8+1259C>G (n.8+1259C>G)
gnomAD v4
10g.102504245C>TCA471304844SUFUc.93C>T (p.Pro31=)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.8+1259C>T (n.8+1259C>T)
10g.102504246C>ACA377886439SUFUc.94C>A (p.Pro32Thr)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.8+1260C>A (n.8+1260C>A)
10g.102504246C>GCA377886441SUFUc.94C>G (p.Pro32Ala)
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.8+1260C>G (n.8+1260C>G)
dbSNP
10g.102504246C>TCA377886443SUFUc.94C>T (p.Pro32Ser)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.8+1260C>T (n.8+1260C>T)
COSMIC
10g.102504247C>ACA377886444SUFUc.95C>A (p.Pro32Gln)
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.8+1261C>A (n.8+1261C>A)
dbSNP
10g.102504247C>GCA377886446SUFUc.95C>G (p.Pro32Arg)
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.8+1261C>G (n.8+1261C>G)
dbSNP
10g.102504247C>TCA377886448SUFUc.95C>T (p.Pro32Leu)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.8+1261C>T (n.8+1261C>T)
ClinVar dbSNP
10g.102504248G>ACA471304846SUFUc.96G>A (p.Pro32=)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.8+1262G>A (n.8+1262G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504248G>CCA471304847SUFUc.96G>C (p.Pro32=)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.8+1262G>C (n.8+1262G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
10g.102504248G=CA1932719448SUFUc.96G= (p.Pro32=)
c.-120G= (n.-120G=)
c.8+1262G= (n.8+1262G=)
10g.102504248G>TCA471304848SUFUc.96G>T (p.Pro32=)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.8+1262G>T (n.8+1262G>T)
dbSNP COSMIC
10g.102504249G>ACA377886450SUFUc.97G>A (p.Gly33Arg)
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.8+1263G>A (n.8+1263G>A)
10g.102504249G>CCA377886451SUFUc.97G>C (p.Gly33Arg)
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.8+1263G>C (n.8+1263G>C)
dbSNP
10g.102504249G>TCA377886453SUFUc.97G>T (p.Gly33Ter)
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.8+1263G>T (n.8+1263G>T)
10g.102504250G>ACA377886454SUFUc.98G>A (p.Gly33Glu)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.8+1264G>A (n.8+1264G>A)
10g.102504250G>CCA377886458SUFUc.98G>C (p.Gly33Ala)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.8+1264G>C (n.8+1264G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504250G=CA1932719459SUFUc.98G= (p.Gly33=)
c.-118G= (n.-118G=)
c.8+1264G= (n.8+1264G=)
10g.102504250G>TCA377886456SUFUc.98G>T (p.Gly33Val)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.8+1264G>T (n.8+1264G>T)
10g.102504251A>CCA471304849SUFUc.99A>C (p.Gly33=)
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.8+1265A>C (n.8+1265A>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504251A>GCA471304851SUFUc.99A>G (p.Gly33=)
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.8+1265A>G (n.8+1265A>G)
dbSNP
10g.102504251A>TCA471304850SUFUc.99A>T (p.Gly33=)
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.8+1265A>T (n.8+1265A>T)
10g.102504252C>ACA377886460SUFUc.100C>A (p.Leu34Met)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.8+1266C>A (n.8+1266C>A)
10g.102504252C>GCA377886462SUFUc.100C>G (p.Leu34Val)
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.8+1266C>G (n.8+1266C>G)
10g.102504252C>TCA471304852SUFUc.100C>T (p.Leu34=)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.8+1266C>T (n.8+1266C>T)
10g.102504253T>ACA377886464SUFUc.101T>A (p.Leu34Gln)
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.8+1267T>A (n.8+1267T>A)
10g.102504253T>CCA377886466SUFUc.101T>C (p.Leu34Pro)
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.8+1267T>C (n.8+1267T>C)
10g.102504253T>GCA377886468SUFUc.101T>G (p.Leu34Arg)
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.8+1267T>G (n.8+1267T>G)
10g.102504254G>ACA471304853SUFUc.102G>A (p.Leu34=)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.8+1268G>A (n.8+1268G>A)
ClinVar dbSNP
10g.102504254G>CCA471304854SUFUc.102G>C (p.Leu34=)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.8+1268G>C (n.8+1268G>C)
dbSNP
10g.102504254G>TCA471304855SUFUc.102G>T (p.Leu34=)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.8+1268G>T (n.8+1268G>T)
10g.102504255C>ACA377886470SUFUc.103C>A (p.His35Asn)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.8+1269C>A (n.8+1269C>A)
10g.102504255C>GCA377886472SUFUc.103C>G (p.His35Asp)
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.8+1269C>G (n.8+1269C>G)
10g.102504255C>TCA377886474SUFUc.103C>T (p.His35Tyr)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.8+1269C>T (n.8+1269C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504256A=CA1932719464SUFUc.104A= (p.His35=)
c.-112A= (n.-112A=)
c.8+1270A= (n.8+1270A=)
10g.102504256A>CCA377886476SUFUc.104A>C (p.His35Pro)
c.-112A>C (n.-112A>C)
c.8+1270A>C (n.8+1270A>C)
dbSNP
10g.102504256A>GCA377886478SUFUc.104A>G (p.His35Arg)
c.-112A>G (n.-112A>G)
c.8+1270A>G (n.8+1270A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504256A>TCA377886480SUFUc.104A>T (p.His35Leu)
c.-112A>T (n.-112A>T)
c.8+1270A>T (n.8+1270A>T)
10g.102504256dupCA645568114SUFUc.104dup (p.His35GlnfsTer13)
c.-112dup (n.-112dup)
c.8+1270dup (n.8+1270dup)
COSMIC
10g.102504257C>ACA377886482SUFUc.105C>A (p.His35Gln)
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.8+1271C>A (n.8+1271C>A)
dbSNP
10g.102504257C=CA1932719473SUFUc.105C= (p.His35=)
c.-111C= (n.-111C=)
c.8+1271C= (n.8+1271C=)
10g.102504257C>GCA377886484SUFUc.105C>G (p.His35Gln)
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.8+1271C>G (n.8+1271C>G)
dbSNP
10g.102504257C>TCA5667592SUFUc.105C>T (p.His35=)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.8+1271C>T (n.8+1271C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504258G>ACA377886490SUFUc.106G>A (p.Ala36Thr)
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.8+1272G>A (n.8+1272G>A)
ClinVar dbSNP
10g.102504258G>CCA377886486SUFUc.106G>C (p.Ala36Pro)
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.8+1272G>C (n.8+1272G>C)
dbSNP
10g.102504258G>TCA377886488SUFUc.106G>T (p.Ala36Ser)
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.8+1272G>T (n.8+1272G>T)
10g.102504259C>ACA377886492SUFUc.107C>A (p.Ala36Asp)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.8+1273C>A (n.8+1273C>A)
10g.102504259C=CA1932719486SUFUc.107C= (p.Ala36=)
c.-109C= (n.-109C=)
c.8+1273C= (n.8+1273C=)
10g.102504259C>GCA377886494SUFUc.107C>G (p.Ala36Gly)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.8+1273C>G (n.8+1273C>G)
gnomAD v4
10g.102504259C>TCA5667593SUFUc.107C>T (p.Ala36Val)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.8+1273C>T (n.8+1273C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504260C>ACA471304857SUFUc.108C>A (p.Ala36=)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.8+1274C>A (n.8+1274C>A)
10g.102504260C>GCA471304858SUFUc.108C>G (p.Ala36=)
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.8+1274C>G (n.8+1274C>G)
10g.102504260C>TCA471304856SUFUc.108C>T (p.Ala36=)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.8+1274C>T (n.8+1274C>T)
ClinVar
10g.102504261A=CA1932719494SUFUc.109A= (p.Ile37=)
c.-107A= (n.-107A=)
c.8+1275A= (n.8+1275A=)
10g.102504261A>CCA377886497SUFUc.109A>C (p.Ile37Leu)
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.8+1275A>C (n.8+1275A>C)
ClinVar dbSNP
10g.102504261A>GCA5667594SUFUc.109A>G (p.Ile37Val)
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.8+1275A>G (n.8+1275A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504261A>TCA377886500SUFUc.109A>T (p.Ile37Phe)
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.8+1275A>T (n.8+1275A>T)
10g.102504262T>ACA377886501SUFUc.110T>A (p.Ile37Asn)
c.-106T>A (n.-106T>A)
c.8+1276T>A (n.8+1276T>A)
ClinVar
10g.102504262T>CCA377886503SUFUc.110T>C (p.Ile37Thr)
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.8+1276T>C (n.8+1276T>C)
10g.102504262T>GCA377886505SUFUc.110T>G (p.Ile37Ser)
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.8+1276T>G (n.8+1276T>G)
10g.102504262_102504263delinsTCCA1932719497SUFUc.110_111delinsTC (p.Ile37=)
c.-106_-105delinsTC (n.-106_-105delinsTC)
c.8+1276_8+1277delinsTC (n.8+1276_8+1277delinsTC)
10g.102504263delCA279033SUFUc.111del (p.Tyr38ThrfsTer?)
c.-105del (n.-105del)
c.8+1277del (n.8+1277del)
ClinVar dbSNP
10g.102504263C>ACA471304859SUFUc.111C>A (p.Ile37=)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.8+1277C>A (n.8+1277C>A)
10g.102504263C>GCA377886507SUFUc.111C>G (p.Ile37Met)
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.8+1277C>G (n.8+1277C>G)
10g.102504263C>TCA471304860SUFUc.111C>T (p.Ile37=)
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.8+1277C>T (n.8+1277C>T)
ClinVar
10g.102504264T>ACA377886513SUFUc.112T>A (p.Tyr38Asn)
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.8+1278T>A (n.8+1278T>A)
10g.102504264T>CCA377886511SUFUc.112T>C (p.Tyr38His)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.8+1278T>C (n.8+1278T>C)
ClinVar
10g.102504264T>GCA377886510SUFUc.112T>G (p.Tyr38Asp)
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.8+1278T>G (n.8+1278T>G)
10g.102504265A=CA1932719505SUFUc.113A= (p.Tyr38=)
c.-103A= (n.-103A=)
c.8+1279A= (n.8+1279A=)
10g.102504265A>CCA377886515SUFUc.113A>C (p.Tyr38Ser)
c.-103A>C (n.-103A>C)
c.8+1279A>C (n.8+1279A>C)
dbSNP
10g.102504265A>GCA377886517SUFUc.113A>G (p.Tyr38Cys)
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.8+1279A>G (n.8+1279A>G)
ClinVar dbSNP
10g.102504265A>TCA377886519SUFUc.113A>T (p.Tyr38Phe)
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.8+1279A>T (n.8+1279A>T)
dbSNP
10g.102504266C>ACA377886521SUFUc.114C>A (p.Tyr38Ter)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.8+1280C>A (n.8+1280C>A)
dbSNP gnomAD v2
10g.102504266C=CA1932719511SUFUc.114C= (p.Tyr38=)
c.-102C= (n.-102C=)
c.8+1280C= (n.8+1280C=)
10g.102504266C>GCA377886522SUFUc.114C>G (p.Tyr38Ter)
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.8+1280C>G (n.8+1280C>G)
10g.102504266C>TCA471304861SUFUc.114C>T (p.Tyr38=)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.8+1280C>T (n.8+1280C>T)
ClinVar dbSNP
10g.102504267G>ACA377886524SUFUc.115G>A (p.Gly39Arg)
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.8+1281G>A (n.8+1281G>A)
10g.102504267G>CCA377886526SUFUc.115G>C (p.Gly39Arg)
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.8+1281G>C (n.8+1281G>C)
dbSNP
10g.102504267G>TCA377886527SUFUc.115G>T (p.Gly39Ter)
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.8+1281G>T (n.8+1281G>T)
10g.102504268G>ACA377886530SUFUc.116G>A (p.Gly39Glu)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.8+1282G>A (n.8+1282G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504268G>CCA377886532SUFUc.116G>C (p.Gly39Ala)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.8+1282G>C (n.8+1282G>C)
dbSNP
10g.102504268G=CA1932719516SUFUc.116G= (p.Gly39=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.8+1282G= (n.8+1282G=)
10g.102504268G>TCA5667595SUFUc.116G>T (p.Gly39Val)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.8+1282G>T (n.8+1282G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.102504269A>CCA471304862SUFUc.117A>C (p.Gly39=)
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.8+1283A>C (n.8+1283A>C)
10g.102504269A>GCA471304863SUFUc.117A>G (p.Gly39=)
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.8+1283A>G (n.8+1283A>G)
dbSNP
10g.102504269A>TCA471304864SUFUc.117A>T (p.Gly39=)
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.8+1283A>T (n.8+1283A>T)
10g.102504270G>ACA377886538SUFUc.118G>A (p.Glu40Lys)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.8+1284G>A (n.8+1284G>A)
ClinVar dbSNP
10g.102504270G>CCA377886537SUFUc.118G>C (p.Glu40Gln)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.8+1284G>C (n.8+1284G>C)
10g.102504270G>TCA377886535SUFUc.118G>T (p.Glu40Ter)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.8+1284G>T (n.8+1284G>T)
10g.102504271A>CCA377886539SUFUc.119A>C (p.Glu40Ala)
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.8+1285A>C (n.8+1285A>C)
10g.102504271A>GCA377886541SUFUc.119A>G (p.Glu40Gly)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.8+1285A>G (n.8+1285A>G)
ClinVar dbSNP
10g.102504271A>TCA377886543SUFUc.119A>T (p.Glu40Val)
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.8+1285A>T (n.8+1285A>T)
10g.102504272G>ACA471304865SUFUc.120G>A (p.Glu40=)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.8+1286G>A (n.8+1286G>A)
ClinVar
10g.102504272G>CCA377886545SUFUc.120G>C (p.Glu40Asp)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.8+1286G>C (n.8+1286G>C)
10g.102504272G>TCA377886547SUFUc.120G>T (p.Glu40Asp)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.8+1286G>T (n.8+1286G>T)
ClinVar
10g.102504273T>ACA377886549SUFUc.121T>A (p.Cys41Ser)
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.8+1287T>A (n.8+1287T>A)
dbSNP
10g.102504273T>CCA377886551SUFUc.121T>C (p.Cys41Arg)
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.8+1287T>C (n.8+1287T>C)
10g.102504273T>GCA377886553SUFUc.121T>G (p.Cys41Gly)
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.8+1287T>G (n.8+1287T>G)
10g.102504274G>ACA377886555SUFUc.122G>A (p.Cys41Tyr)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.8+1288G>A (n.8+1288G>A)
dbSNP
10g.102504274G>CCA377886557SUFUc.122G>C (p.Cys41Ser)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.8+1288G>C (n.8+1288G>C)
dbSNP
10g.102504274G=CA1932719519SUFUc.122G= (p.Cys41=)
c.-94G= (n.-94G=)
c.8+1288G= (n.8+1288G=)
10g.102504274G>TCA377886559SUFUc.122G>T (p.Cys41Phe)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.8+1288G>T (n.8+1288G>T)
10g.102504280_102504282delCA2610694436SUFUc.128_130del (p.Arg43del)
c.-88_-86del (n.-88_-86del)
c.8+1294_8+1296del (n.8+1294_8+1296del)
gnomAD v4
10g.102504275C>ACA377886561SUFUc.123C>A (p.Cys41Ter)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.8+1289C>A (n.8+1289C>A)
10g.102504275C=CA1932719526SUFUc.123C= (p.Cys41=)
c.-93C= (n.-93C=)
c.8+1289C= (n.8+1289C=)
10g.102504275C>GCA377886563SUFUc.123C>G (p.Cys41Trp)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.8+1289C>G (n.8+1289C>G)
10g.102504275C>TCA471304866SUFUc.123C>T (p.Cys41=)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.8+1289C>T (n.8+1289C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.102504276dupCA916081614SUFUc.124dup (p.Arg42ProfsTer6)
c.-92dup (n.-92dup)
c.8+1290dup (n.8+1290dup)
ClinVar dbSNP
10g.102504276C>ACA377886567SUFUc.124C>A (p.Arg42Ser)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.8+1290C>A (n.8+1290C>A)
gnomAD v4
10g.102504276C=CA1932719531SUFUc.124C= (p.Arg42=)
c.-92C= (n.-92C=)
c.8+1290C= (n.8+1290C=)
10g.102504276C>GCA377886568SUFUc.124C>G (p.Arg42Gly)
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.8+1290C>G (n.8+1290C>G)
10g.102504276C>TCA377886566SUFUc.124C>T (p.Arg42Cys)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.8+1290C>T (n.8+1290C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504277G>ACA377886571SUFUc.125G>A (p.Arg42His)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.8+1291G>A (n.8+1291G>A)
dbSNP
10g.102504277G>CCA377886569SUFUc.125G>C (p.Arg42Pro)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.8+1291G>C (n.8+1291G>C)
dbSNP
10g.102504277G=CA1932719534SUFUc.125G= (p.Arg42=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.8+1291G= (n.8+1291G=)
10g.102504277G>TCA377886570SUFUc.125G>T (p.Arg42Leu)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.8+1291G>T (n.8+1291G>T)
dbSNP
10g.102504278C>ACA471304867SUFUc.126C>A (p.Arg42=)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.8+1292C>A (n.8+1292C>A)
10g.102504278C=CA1932719538SUFUc.126C= (p.Arg42=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.8+1292C= (n.8+1292C=)
10g.102504278C>GCA5667596SUFUc.126C>G (p.Arg42=)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.8+1292C>G (n.8+1292C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504278C>TCA471304868SUFUc.126C>T (p.Arg42=)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.8+1292C>T (n.8+1292C>T)
10g.102504279C>ACA377886572SUFUc.127C>A (p.Arg43Ser)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.8+1293C>A (n.8+1293C>A)
10g.102504279C=CA1932719546SUFUc.127C= (p.Arg43=)
c.-89C= (n.-89C=)
c.8+1293C= (n.8+1293C=)
10g.102504279C>GCA377886573SUFUc.127C>G (p.Arg43Gly)
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.8+1293C>G (n.8+1293C>G)
10g.102504279C>TCA5667597SUFUc.127C>T (p.Arg43Cys)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.8+1293C>T (n.8+1293C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504280G>ACA377886576SUFUc.128G>A (p.Arg43His)
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.8+1294G>A (n.8+1294G>A)
10g.102504280G>CCA377886575SUFUc.128G>C (p.Arg43Pro)
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.8+1294G>C (n.8+1294G>C)
dbSNP
10g.102504280G>TCA377886574SUFUc.128G>T (p.Arg43Leu)
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.8+1294G>T (n.8+1294G>T)
10g.102504281C>ACA471304872SUFUc.129C>A (p.Arg43=)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.8+1295C>A (n.8+1295C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504281C=CA1932719552SUFUc.129C= (p.Arg43=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.8+1295C= (n.8+1295C=)
10g.102504281C>GCA471304869SUFUc.129C>G (p.Arg43=)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.8+1295C>G (n.8+1295C>G)
ClinVar dbSNP
10g.102504281C>TCA471304870SUFUc.129C>T (p.Arg43=)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.8+1295C>T (n.8+1295C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504282C>ACA377886577SUFUc.130C>A (p.Leu44Ile)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.8+1296C>A (n.8+1296C>A)
10g.102504282C=CA1932719556SUFUc.130C= (p.Leu44=)
c.-86C= (n.-86C=)
c.8+1296C= (n.8+1296C=)
10g.102504282C>GCA377886578SUFUc.130C>G (p.Leu44Val)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.8+1296C>G (n.8+1296C>G)
gnomAD v4
10g.102504282C>TCA377886579SUFUc.130C>T (p.Leu44Phe)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.8+1296C>T (n.8+1296C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504283T>ACA377886580SUFUc.131T>A (p.Leu44His)
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.8+1297T>A (n.8+1297T>A)
10g.102504283T>CCA5667598SUFUc.131T>C (p.Leu44Pro)
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.8+1297T>C (n.8+1297T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504283T>GCA377886581SUFUc.131T>G (p.Leu44Arg)
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.8+1297T>G (n.8+1297T>G)
10g.102504283T=CA1932719561SUFUc.131T= (p.Leu44=)
c.-85T= (n.-85T=)
c.8+1297T= (n.8+1297T=)
10g.102504284_102504285delCA2610694437SUFUc.132_133del (p.Tyr45ProfsTer2)
c.-84_-83del (n.-84_-83del)
c.8+1298_8+1299del (n.8+1298_8+1299del)
gnomAD v4
10g.102504284T>ACA471304875SUFUc.132T>A (p.Leu44=)
c.-84T>A (n.-84T>A)
c.8+1298T>A (n.8+1298T>A)
10g.102504284T>CCA471304876SUFUc.132T>C (p.Leu44=)
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.8+1298T>C (n.8+1298T>C)
10g.102504284T>GCA471304877SUFUc.132T>G (p.Leu44=)
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.8+1298T>G (n.8+1298T>G)
ClinVar
10g.102504285T>ACA377886582SUFUc.133T>A (p.Tyr45Asn)
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.8+1299T>A (n.8+1299T>A)
10g.102504285T>CCA377886584SUFUc.133T>C (p.Tyr45His)
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.8+1299T>C (n.8+1299T>C)
10g.102504285T>GCA377886583SUFUc.133T>G (p.Tyr45Asp)
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.8+1299T>G (n.8+1299T>G)
10g.102504286A=CA1932719568SUFUc.134A= (p.Tyr45=)
c.-82A= (n.-82A=)
c.8+1300A= (n.8+1300A=)
10g.102504286A>CCA5667599SUFUc.134A>C (p.Tyr45Ser)
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.8+1300A>C (n.8+1300A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.102504286A>GCA377886585SUFUc.134A>G (p.Tyr45Cys)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.8+1300A>G (n.8+1300A>G)
10g.102504286A>TCA377886586SUFUc.134A>T (p.Tyr45Phe)
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.8+1300A>T (n.8+1300A>T)
ClinVar dbSNP
10g.102504287C>ACA377886587SUFUc.135C>A (p.Tyr45Ter)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.8+1301C>A (n.8+1301C>A)
10g.102504287C=CA1932719576SUFUc.135C= (p.Tyr45=)
c.-81C= (n.-81C=)
c.8+1301C= (n.8+1301C=)
10g.102504287C>GCA377886588SUFUc.135C>G (p.Tyr45Ter)
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.8+1301C>G (n.8+1301C>G)
10g.102504287C>TCA471304879SUFUc.135C>T (p.Tyr45=)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.8+1301C>T (n.8+1301C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.102504288C>ACA377886590SUFUc.136C>A (p.Pro46Thr)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.8+1302C>A (n.8+1302C>A)
ClinVar
10g.102504288C=CA1932719579SUFUc.136C= (p.Pro46=)
c.-80C= (n.-80C=)
c.8+1302C= (n.8+1302C=)
10g.102504288C>GCA377886592SUFUc.136C>G (p.Pro46Ala)
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.8+1302C>G (n.8+1302C>G)
gnomAD v4
10g.102504288C>TCA5667600SUFUc.136C>T (p.Pro46Ser)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.8+1302C>T (n.8+1302C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504289C>ACA377886595SUFUc.137C>A (p.Pro46His)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.8+1303C>A (n.8+1303C>A)
10g.102504289C>GCA377886597SUFUc.137C>G (p.Pro46Arg)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.8+1303C>G (n.8+1303C>G)
ClinVar
10g.102504289C>TCA377886599SUFUc.137C>T (p.Pro46Leu)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.8+1303C>T (n.8+1303C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504290_102504293delCA2580081197SUFUc.138_141del (p.Asp47SerfsTer?)
c.-78_-75del (n.-78_-75del)
c.8+1304_8+1307del (n.8+1304_8+1307del)
ClinVar
10g.102504290T>ACA471304880SUFUc.138T>A (p.Pro46=)
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.8+1304T>A (n.8+1304T>A)
ClinVar
10g.102504290T>CCA471304881SUFUc.138T>C (p.Pro46=)
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.8+1304T>C (n.8+1304T>C)
ClinVar
10g.102504290T>GCA471304882SUFUc.138T>G (p.Pro46=)
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.8+1304T>G (n.8+1304T>G)
ClinVar

Number of alleles fetched