Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.102504123G>ACA2574656412SUFUc.-30G>A (n.-30G>A)
c.-29-1G>A (n.-29-1G>A)
c.8+1137G>A (n.8+1137G>A)
 gnomAD v4
10g.102504123G>CCA2722352530SUFUc.-30G>C (n.-30G>C)
c.-29-1G>C (n.-29-1G>C)
c.8+1137G>C (n.8+1137G>C)
 dbSNP
10g.102504123G=CA1932719051SUFUc.-30G= (n.-30G=)
c.-29-1G= (n.-29-1G=)
c.8+1137G= (n.8+1137G=)
10g.102504123G>TCA595216460SUFUc.-30G>T (n.-30G>T)
c.-29-1G>T (n.-29-1G>T)
c.8+1137G>T (n.8+1137G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504124T>ACA595216461SUFUc.-29T>A (n.-29T>A)
c.8+1138T>A (n.8+1138T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504124T>CCA2610694249SUFUc.-29T>C (n.-29T>C)
c.8+1138T>C (n.8+1138T>C)
 gnomAD v4
10g.102504124T>GCA2610694251SUFUc.-29T>G (n.-29T>G)
c.8+1138T>G (n.8+1138T>G)
 gnomAD v4
10g.102504124T=CA1932719052SUFUc.-29T= (n.-29T=)
c.8+1138T= (n.8+1138T=)
10g.102504125T>CCA2523827053SUFUc.-28T>C (n.-28T>C)
c.8+1139T>C (n.8+1139T>C)
 gnomAD v4
10g.102504126C>ACA2610694253SUFUc.-27C>A (n.-27C>A)
c.8+1140C>A (n.8+1140C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.102504126C=CA1932719053SUFUc.-27C= (n.-27C=)
c.8+1140C= (n.8+1140C=)
10g.102504126C>GCA2610694252SUFUc.-27C>G (n.-27C>G)
c.8+1140C>G (n.8+1140C>G)
 gnomAD v4
10g.102504126C>TCA595216462SUFUc.-27C>T (n.-27C>T)
c.8+1140C>T (n.8+1140C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504130delCA2610694254SUFUc.-23del (n.-23del)
c.8+1144del (n.8+1144del)
 dbSNP gnomAD v4
10g.102504127C>ACA2610694256SUFUc.-26C>A (n.-26C>A)
c.8+1141C>A (n.8+1141C>A)
 gnomAD v4
10g.102504127C>TCA2574656413SUFUc.-26C>T (n.-26C>T)
c.8+1141C>T (n.8+1141C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.102504128C>ACA2610694259SUFUc.-25C>A (n.-25C>A)
c.8+1142C>A (n.8+1142C>A)
 gnomAD v4
10g.102504128C>GCA2610694261SUFUc.-25C>G (n.-25C>G)
c.8+1142C>G (n.8+1142C>G)
 gnomAD v4
10g.102504128C>TCA2610694262SUFUc.-25C>T (n.-25C>T)
c.8+1142C>T (n.8+1142C>T)
 gnomAD v4
10g.102504129C>ACA2610694265SUFUc.-24C>A (n.-24C>A)
c.8+1143C>A (n.8+1143C>A)
 gnomAD v4
10g.102504129C>GCA2610694267SUFUc.-24C>G (n.-24C>G)
c.8+1143C>G (n.8+1143C>G)
 gnomAD v4
10g.102504129C>TCA2610694270SUFUc.-24C>T (n.-24C>T)
c.8+1143C>T (n.8+1143C>T)
 gnomAD v4
10g.102504130C>ACA2610694273SUFUc.-23C>A (n.-23C>A)
c.8+1144C>A (n.8+1144C>A)
 gnomAD v4
10g.102504130C>TCA2610694275SUFUc.-23C>T (n.-23C>T)
c.8+1144C>T (n.8+1144C>T)
 gnomAD v4
10g.102504131A=CA1932719054SUFUc.-22A= (n.-22A=)
c.8+1145A= (n.8+1145A=)
10g.102504131A>CCA2610694277SUFUc.-22A>C (n.-22A>C)
c.8+1145A>C (n.8+1145A>C)
 gnomAD v4
10g.102504131A>GCA931940022SUFUc.-22A>G (n.-22A>G)
c.8+1145A>G (n.8+1145A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504132G>ACA2610694286SUFUc.-21G>A (n.-21G>A)
c.8+1146G>A (n.8+1146G>A)
 gnomAD v4
10g.102504132G>CCA2610694283SUFUc.-21G>C (n.-21G>C)
c.8+1146G>C (n.8+1146G>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.102504132G=CA1932719055SUFUc.-21G= (n.-21G=)
c.8+1146G= (n.8+1146G=)
10g.102504132G>TCA595216463SUFUc.-21G>T (n.-21G>T)
c.8+1146G>T (n.8+1146G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504132dupCA2610694284SUFUc.-21dup (n.-21dup)
c.8+1146dup (n.8+1146dup)
 gnomAD v4
10g.102504133_102504134delCA2508635368SUFUc.-20_-19del (n.-20_-19del)
c.8+1147_8+1148del (n.8+1147_8+1148del)
10g.102504133T>ACA2722337623SUFUc.-20T>A (n.-20T>A)
c.8+1147T>A (n.8+1147T>A)
 dbSNP
10g.102504133T>CCA5667572SUFUc.-20T>C (n.-20T>C)
c.8+1147T>C (n.8+1147T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504133T>GCA2722337615SUFUc.-20T>G (n.-20T>G)
c.8+1147T>G (n.8+1147T>G)
 dbSNP
10g.102504133T=CA1932719056SUFUc.-20T= (n.-20T=)
c.8+1147T= (n.8+1147T=)
10g.102504134G>ACA2574656414SUFUc.-19G>A (n.-19G>A)
c.8+1148G>A (n.8+1148G>A)
10g.102504134G>TCA2574656415SUFUc.-19G>T (n.-19G>T)
c.8+1148G>T (n.8+1148G>T)
 gnomAD v4
10g.102504135C>ACA2610694291SUFUc.-18C>A (n.-18C>A)
c.8+1149C>A (n.8+1149C>A)
 gnomAD v4
10g.102504135C>TCA2610694292SUFUc.-18C>T (n.-18C>T)
c.8+1149C>T (n.8+1149C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.102504136C>ACA2610694294SUFUc.-17C>A (n.-17C>A)
c.8+1150C>A (n.8+1150C>A)
 gnomAD v4
10g.102504136C=CA1932719057SUFUc.-17C= (n.-17C=)
c.8+1150C= (n.8+1150C=)
10g.102504136C>GCA2610694295SUFUc.-17C>G (n.-17C>G)
c.8+1150C>G (n.8+1150C>G)
 gnomAD v4
10g.102504136C>TCA212238065SUFUc.-17C>T (n.-17C>T)
c.8+1150C>T (n.8+1150C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.102504136_102504137delCA2572809251SUFUc.-17_-16del (n.-17_-16del)
c.8+1150_8+1151del (n.8+1150_8+1151del)
10g.102504137T>CCA2610694302SUFUc.-16T>C (n.-16T>C)
c.8+1151T>C (n.8+1151T>C)
 gnomAD v4
10g.102504137T>GCA2789277810SUFUc.-16T>G (n.-16T>G)
c.8+1151T>G (n.8+1151T>G)
10g.102504138G>ACA2610694304SUFUc.-15G>A (n.-15G>A)
c.8+1152G>A (n.8+1152G>A)
 gnomAD v4
10g.102504138G>TCA2610694305SUFUc.-15G>T (n.-15G>T)
c.8+1152G>T (n.8+1152G>T)
 gnomAD v4
10g.102504139C>ACA2610694307SUFUc.-14C>A (n.-14C>A)
c.8+1153C>A (n.8+1153C>A)
 gnomAD v4
10g.102504139C>TCA2610694308SUFUc.-14C>T (n.-14C>T)
c.8+1153C>T (n.8+1153C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.102504140C>ACA2610694310SUFUc.-13C>A (n.-13C>A)
c.8+1154C>A (n.8+1154C>A)
 gnomAD v4
10g.102504140C=CA1932719059SUFUc.-13C= (n.-13C=)
c.8+1154C= (n.8+1154C=)
10g.102504140C>TCA931940023SUFUc.-13C>T (n.-13C>T)
c.8+1154C>T (n.8+1154C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504141C>ACA2531654522SUFUc.-12C>A (n.-12C>A)
c.8+1155C>A (n.8+1155C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.102504141C=CA1932719060SUFUc.-12C= (n.-12C=)
c.8+1155C= (n.8+1155C=)
10g.102504141C>GCA2574656416SUFUc.-12C>G (n.-12C>G)
c.8+1155C>G (n.8+1155C>G)
10g.102504141C>TCA931940025SUFUc.-12C>T (n.-12C>T)
c.8+1155C>T (n.8+1155C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504142T>ACA2610694316SUFUc.-11T>A (n.-11T>A)
c.8+1156T>A (n.8+1156T>A)
 gnomAD v4
10g.102504142T>CCA212238067SUFUc.-11T>C (n.-11T>C)
c.8+1156T>C (n.8+1156T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.102504142T=CA1932719061SUFUc.-11T= (n.-11T=)
c.8+1156T= (n.8+1156T=)
10g.102504143A=CA1932719062SUFUc.-10A= (n.-10A=)
c.8+1157A= (n.8+1157A=)
10g.102504143A>GCA2610694320SUFUc.-10A>G (n.-10A>G)
c.8+1157A>G (n.8+1157A>G)
 gnomAD v4
10g.102504143A>TCA931940027SUFUc.-10A>T (n.-10A>T)
c.8+1157A>T (n.8+1157A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504144C>ACA2610694323SUFUc.-9C>A (n.-9C>A)
c.8+1158C>A (n.8+1158C>A)
 gnomAD v4
10g.102504144C=CA1932719063SUFUc.-9C= (n.-9C=)
c.8+1158C= (n.8+1158C=)
10g.102504144C>TCA595216467SUFUc.-9C>T (n.-9C>T)
c.8+1158C>T (n.8+1158C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504145G>ACA2610694326SUFUc.-8G>A (n.-8G>A)
c.8+1159G>A (n.8+1159G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.102504145G>CCA2722357396SUFUc.-8G>C (n.-8G>C)
c.8+1159G>C (n.8+1159G>C)
 dbSNP
10g.102504145G=CA1932719064SUFUc.-8G= (n.-8G=)
c.8+1159G= (n.8+1159G=)
10g.102504145G>TCA659052099SUFUc.-8G>T (n.-8G>T)
c.8+1159G>T (n.8+1159G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504146delCA2789277811SUFUc.-7del (n.-7del)
c.8+1160del (n.8+1160del)
10g.102504146C>ACA2610694330SUFUc.-7C>A (n.-7C>A)
c.8+1160C>A (n.8+1160C>A)
 gnomAD v4
10g.102504146C>GCA2610694332SUFUc.-7C>G (n.-7C>G)
c.8+1160C>G (n.8+1160C>G)
 gnomAD v4
10g.102504146C>TCA2610694333SUFUc.-7C>T (n.-7C>T)
c.8+1160C>T (n.8+1160C>T)
 gnomAD v4
10g.102504147A=CA1932719065SUFUc.-6A= (n.-6A=)
c.8+1161A= (n.8+1161A=)
10g.102504147A>CCA2722350461SUFUc.-6A>C (n.-6A>C)
c.8+1161A>C (n.8+1161A>C)
 dbSNP
10g.102504147A>GCA595216468SUFUc.-6A>G (n.-6A>G)
c.8+1161A>G (n.8+1161A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504147A>TCA2722350460SUFUc.-6A>T (n.-6A>T)
c.8+1161A>T (n.8+1161A>T)
 dbSNP
10g.102504148C>TCA2610694338SUFUc.-5C>T (n.-5C>T)
c.8+1162C>T (n.8+1162C>T)
 gnomAD v4
10g.102504149C>ACA2610694344SUFUc.-4C>A (n.-4C>A)
c.8+1163C>A (n.8+1163C>A)
 gnomAD v4
10g.102504149C>TCA2610694342SUFUc.-4C>T (n.-4C>T)
c.8+1163C>T (n.8+1163C>T)
 gnomAD v4
10g.102504150C>ACA2610694346SUFUc.-3C>A (n.-3C>A)
c.8+1164C>A (n.8+1164C>A)
 gnomAD v4
10g.102504150C=CA1932719066SUFUc.-3C= (n.-3C=)
c.8+1164C= (n.8+1164C=)
10g.102504150C>TCA915947526SUFUc.-3C>T (n.-3C>T)
c.8+1164C>T (n.8+1164C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504151C>ACA1932719069SUFUc.-2C>A (n.-2C>A)
c.8+1165C>A (n.8+1165C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.102504151C=CA1932719067SUFUc.-2C= (n.-2C=)
c.8+1165C= (n.8+1165C=)
10g.102504151C>GCA595216471SUFUc.-2C>G (n.-2C>G)
c.8+1165C>G (n.8+1165C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
10g.102504151C>TCA595216470SUFUc.-2C>T (n.-2C>T)
c.8+1165C>T (n.8+1165C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504152G>ACA659052116SUFUc.-1G>A (n.-1G>A)
c.8+1166G>A (n.8+1166G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.102504152G>CCA2610694355SUFUc.-1G>C (n.-1G>C)
c.8+1166G>C (n.8+1166G>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.102504152G=CA1932719070SUFUc.-1G= (n.-1G=)
c.8+1166G= (n.8+1166G=)
10g.102504153A>CCA377885969SUFUc.1A>C (p.Met1Leu)
c.8+1167A>C (n.8+1167A>C)
10g.102504153A>GCA377885972SUFUc.1A>G (p.Met1Val)
c.8+1167A>G (n.8+1167A>G)
10g.102504153A>TCA377885975SUFUc.1A>T (p.Met1Leu)
c.8+1167A>T (n.8+1167A>T)
10g.102504153_102509303delCA1139532141SUFUc.1_317del
c.8+1167_143del
10g.102504154T>ACA377885976SUFUc.2T>A (p.Met1Lys)
c.8+1168T>A (n.8+1168T>A)
 ClinVar
10g.102504154T>CCA377885979SUFUc.2T>C (p.Met1Thr)
c.8+1168T>C (n.8+1168T>C)
10g.102504154T>GCA377885982SUFUc.2T>G (p.Met1Arg)
c.8+1168T>G (n.8+1168T>G)
10g.102504155_102504170dupCA2610694357SUFUc.3_18dup (p.Ser7GlyfsTer6)
c.8+1169_8+1184dup (n.8+1169_8+1184dup)
 gnomAD v4
10g.102504155G>ACA377885985SUFUc.3G>A (p.Met1Ile)
c.8+1169G>A (n.8+1169G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504155G>CCA377885987SUFUc.3G>C (p.Met1Ile)
c.8+1169G>C (n.8+1169G>C)
10g.102504155G=CA1932719071SUFUc.3G= (p.Met1=)
c.8+1169G= (n.8+1169G=)
10g.102504155G>TCA377885990SUFUc.3G>T (p.Met1Ile)
c.8+1169G>T (n.8+1169G>T)
 gnomAD v4
10g.102504156G>ACA377885993SUFUc.4G>A (p.Ala2Thr)
c.8+1170G>A (n.8+1170G>A)
 COSMIC
10g.102504156G>CCA377885996SUFUc.4G>C (p.Ala2Pro)
c.8+1170G>C (n.8+1170G>C)
10g.102504156G>TCA377885999SUFUc.4G>T (p.Ala2Ser)
c.8+1170G>T (n.8+1170G>T)
 gnomAD v4
10g.102504157C>ACA377886003SUFUc.5C>A (p.Ala2Glu)
c.8+1171C>A (n.8+1171C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.102504157C=CA1932719077SUFUc.5C= (p.Ala2=)
c.8+1171C= (n.8+1171C=)
10g.102504157C>GCA377886008SUFUc.5C>G (p.Ala2Gly)
c.8+1171C>G (n.8+1171C>G)
10g.102504157C>TCA377886005SUFUc.5C>T (p.Ala2Val)
c.8+1171C>T (n.8+1171C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504158G>ACA471304751SUFUc.6G>A (p.Ala2=)
c.8+1172G>A (n.8+1172G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504158G>CCA471304752SUFUc.6G>C (p.Ala2=)
c.8+1172G>C (n.8+1172G>C)
10g.102504158G=CA1932719085SUFUc.6G= (p.Ala2=)
c.8+1172G= (n.8+1172G=)
10g.102504158G>TCA5667573SUFUc.6G>T (p.Ala2=)
c.8+1172G>T (n.8+1172G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504159G>ACA377886016SUFUc.7G>A (p.Glu3Lys)
c.8+1173G>A (n.8+1173G>A)
10g.102504159G>CCA377886012SUFUc.7G>C (p.Glu3Gln)
c.8+1173G>C (n.8+1173G>C)
10g.102504159G>TCA377886017SUFUc.7G>T (p.Glu3Ter)
c.8+1173G>T (n.8+1173G>T)
 gnomAD v4
10g.102504160A=CA1932719093SUFUc.8A= (p.Glu3=)
c.8+1174A= (n.8+1174A=)
10g.102504160A>CCA377886020SUFUc.8A>C (p.Glu3Ala)
c.8+1174A>C (n.8+1174A>C)
 dbSNP
10g.102504160A>GCA5667574SUFUc.8A>G (p.Glu3Gly)
c.8+1174A>G (n.8+1174A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504160A>TCA377886023SUFUc.8A>T (p.Glu3Val)
c.8+1174A>T (n.8+1174A>T)
 dbSNP
10g.102504161G>ACA5667575SUFUc.9G>A (p.Glu3=)
c.8+1175G>A (n.8+1175G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504161G>CCA377886045SUFUc.9G>C (p.Glu3Asp)
c.8+1175G>C (n.8+1175G>C)
 dbSNP
10g.102504161G=CA1932719097SUFUc.9G= (p.Glu3=)
c.8+1175G= (n.8+1175G=)
10g.102504161G>TCA377886043SUFUc.9G>T (p.Glu3Asp)
c.8+1175G>T (n.8+1175G>T)
 gnomAD v4
10g.102504162C>ACA377886048SUFUc.10C>A (p.Leu4Met)
c.8+1176C>A (n.8+1176C>A)
 gnomAD v4
10g.102504162C>GCA377886050SUFUc.10C>G (p.Leu4Val)
c.8+1176C>G (n.8+1176C>G)
10g.102504162C>TCA471304760SUFUc.10C>T (p.Leu4=)
c.8+1176C>T (n.8+1176C>T)
10g.102504163T>ACA377886055SUFUc.11T>A (p.Leu4Gln)
c.8+1177T>A (n.8+1177T>A)
10g.102504163T>CCA377886061SUFUc.11T>C (p.Leu4Pro)
c.8+1177T>C (n.8+1177T>C)
 gnomAD v4
10g.102504163T>GCA377886058SUFUc.11T>G (p.Leu4Arg)
c.8+1177T>G (n.8+1177T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504163T=CA1932719099SUFUc.11T= (p.Leu4=)
c.8+1177T= (n.8+1177T=)
10g.102504164G>ACA5667576SUFUc.12G>A (p.Leu4=)
c.8+1178G>A (n.8+1178G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504164G>CCA471304761SUFUc.12G>C (p.Leu4=)
c.8+1178G>C (n.8+1178G>C)
10g.102504164G=CA1932719102SUFUc.12G= (p.Leu4=)
c.8+1178G= (n.8+1178G=)
10g.102504164G>TCA471304762SUFUc.12G>T (p.Leu4=)
c.8+1178G>T (n.8+1178G>T)
 gnomAD v4
10g.102504166_102504185delCA2740093512SUFUc.14_33del (p.Arg5ProfsTer?)
c.8+1180_8+1199del (n.8+1180_8+1199del)
 ClinVar
10g.102504165C>ACA471304764SUFUc.13C>A (p.Arg5=)
c.8+1179C>A (n.8+1179C>A)
 gnomAD v4
10g.102504165C=CA1932719107SUFUc.13C= (p.Arg5=)
c.8+1179C= (n.8+1179C=)
10g.102504165C>GCA377886067SUFUc.13C>G (p.Arg5Gly)
c.8+1179C>G (n.8+1179C>G)
10g.102504165C>TCA212238071SUFUc.13C>T (p.Arg5Trp)
c.8+1179C>T (n.8+1179C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.102504165_102504166insAGCGACA2722590789SUFUc.13_14insAGCGA (p.Arg5GlnfsTer?)
c.8+1179_8+1180insAGCGA (n.8+1179_8+1180insAGCGA)
 dbSNP
10g.102504166G>ACA377886079SUFUc.14G>A (p.Arg5Gln)
c.8+1180G>A (n.8+1180G>A)
10g.102504166G>CCA377886080SUFUc.14G>C (p.Arg5Pro)
c.8+1180G>C (n.8+1180G>C)
10g.102504166G>TCA377886083SUFUc.14G>T (p.Arg5Leu)
c.8+1180G>T (n.8+1180G>T)
10g.102504167G>ACA471304766SUFUc.15G>A (p.Arg5=)
c.8+1181G>A (n.8+1181G>A)
 ClinVar dbSNP
10g.102504167G>CCA471304767SUFUc.15G>C (p.Arg5=)
c.8+1181G>C (n.8+1181G>C)
10g.102504167G=CA1932719113SUFUc.15G= (p.Arg5=)
c.8+1181G= (n.8+1181G=)
10g.102504167G>TCA471304768SUFUc.15G>T (p.Arg5=)
c.8+1181G>T (n.8+1181G>T)
 gnomAD v4
10g.102504168C>ACA377886088SUFUc.16C>A (p.Pro6Thr)
c.8+1182C>A (n.8+1182C>A)
 gnomAD v4
10g.102504168C=CA1932719116SUFUc.16C= (p.Pro6=)
c.8+1182C= (n.8+1182C=)
10g.102504168C>GCA377886089SUFUc.16C>G (p.Pro6Ala)
c.8+1182C>G (n.8+1182C>G)
10g.102504168C>TCA377886092SUFUc.16C>T (p.Pro6Ser)
c.8+1182C>T (n.8+1182C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504169delCA2695212626SUFUc.17del (p.Pro6LeufsTer?)
c.8+1183del (n.8+1183del)
10g.102504169C>ACA377886096SUFUc.17C>A (p.Pro6His)
c.8+1183C>A (n.8+1183C>A)
10g.102504169C>GCA377886100SUFUc.17C>G (p.Pro6Arg)
c.8+1183C>G (n.8+1183C>G)
 ClinVar dbSNP
10g.102504169C>TCA377886102SUFUc.17C>T (p.Pro6Leu)
c.8+1183C>T (n.8+1183C>T)
10g.102504170T>ACA471304770SUFUc.18T>A (p.Pro6=)
c.8+1184T>A (n.8+1184T>A)
10g.102504170T>CCA471304772SUFUc.18T>C (p.Pro6=)
c.8+1184T>C (n.8+1184T>C)
 ClinVar gnomAD v4
10g.102504170T>GCA471304773SUFUc.18T>G (p.Pro6=)
c.8+1184T>G (n.8+1184T>G)
 ClinVar
10g.102504171delCA2574656426SUFUc.19del (p.Ser7AlafsTer?)
c.8+1185del (n.8+1185del)
10g.102504171A=CA1932719119SUFUc.19A= (p.Ser7=)
c.8+1185A= (n.8+1185A=)
10g.102504171A>CCA377886110SUFUc.19A>C (p.Ser7Arg)
c.8+1185A>C (n.8+1185A>C)
10g.102504171A>GCA377886106SUFUc.19A>G (p.Ser7Gly)
c.8+1185A>G (n.8+1185A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504171A>TCA377886108SUFUc.19A>T (p.Ser7Cys)
c.8+1185A>T (n.8+1185A>T)
10g.102504172G>ACA377886114SUFUc.20G>A (p.Ser7Asn)
c.8+1186G>A (n.8+1186G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504172G>CCA377886116SUFUc.20G>C (p.Ser7Thr)
c.8+1186G>C (n.8+1186G>C)
10g.102504172G=CA1932719122SUFUc.20G= (p.Ser7=)
c.8+1186G= (n.8+1186G=)
10g.102504172G>TCA377886117SUFUc.20G>T (p.Ser7Ile)
c.8+1186G>T (n.8+1186G>T)
10g.102504173C>ACA377886118SUFUc.21C>A (p.Ser7Arg)
c.8+1187C>A (n.8+1187C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504173C>GCA377886119SUFUc.21C>G (p.Ser7Arg)
c.8+1187C>G (n.8+1187C>G)
 ClinVar
10g.102504173C>TCA471304777SUFUc.21C>T (p.Ser7=)
c.8+1187C>T (n.8+1187C>T)
 gnomAD v4
10g.102504174_102504190delCA2825001676SUFUc.22_38del (p.Gly8ArgfsTer?)
c.8+1188_8+1204del (n.8+1188_8+1204del)
 ClinVar
10g.102504174G>ACA5667577SUFUc.22G>A (p.Gly8Ser)
c.8+1188G>A (n.8+1188G>A)
 dbSNP ExAC
10g.102504174G>CCA377886120SUFUc.22G>C (p.Gly8Arg)
c.8+1188G>C (n.8+1188G>C)
10g.102504174G=CA1932719128SUFUc.22G= (p.Gly8=)
c.8+1188G= (n.8+1188G=)
10g.102504174G>TCA377886123SUFUc.22G>T (p.Gly8Cys)
c.8+1188G>T (n.8+1188G>T)
 ClinVar dbSNP
10g.102504175G>ACA377886124SUFUc.23G>A (p.Gly8Asp)
c.8+1189G>A (n.8+1189G>A)
10g.102504175G>CCA377886125SUFUc.23G>C (p.Gly8Ala)
c.8+1189G>C (n.8+1189G>C)
10g.102504175G>TCA377886126SUFUc.23G>T (p.Gly8Val)
c.8+1189G>T (n.8+1189G>T)
10g.102504175_102504181delCA2695212627SUFUc.23_29del (p.Gly8AlafsTer?)
c.8+1189_8+1195del (n.8+1189_8+1195del)
10g.102504189_102504205dupCA913187385SUFUc.37_53dup (p.Gly19ProfsTer?)
c.8+1203_8+1219dup (n.8+1203_8+1219dup)
 ClinVar dbSNP
10g.102504189_102504205delCA923726182SUFUc.37_53del (p.Thr13TrpfsTer29)
c.8+1203_8+1219del (n.8+1203_8+1219del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504176C>ACA471304782SUFUc.24C>A (p.Gly8=)
c.8+1190C>A (n.8+1190C>A)
10g.102504176C=CA1932719134SUFUc.24C= (p.Gly8=)
c.8+1190C= (n.8+1190C=)
10g.102504176C>GCA471304783SUFUc.24C>G (p.Gly8=)
c.8+1190C>G (n.8+1190C>G)
10g.102504176C>TCA471304781SUFUc.24C>T (p.Gly8=)
c.8+1190C>T (n.8+1190C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504177G>ACA377886130SUFUc.25G>A (p.Ala9Thr)
c.8+1191G>A (n.8+1191G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504177G>CCA377886128SUFUc.25G>C (p.Ala9Pro)
c.8+1191G>C (n.8+1191G>C)
 dbSNP
10g.102504177G=CA1932719138SUFUc.25G= (p.Ala9=)
c.8+1191G= (n.8+1191G=)
10g.102504177G>TCA377886127SUFUc.25G>T (p.Ala9Ser)
c.8+1191G>T (n.8+1191G>T)
10g.102504177dupCA2722591045SUFUc.25dup (p.Ala9GlyfsTer?)
c.8+1191dup (n.8+1191dup)
 dbSNP
10g.102504177_102504178delinsGCCA1932719136SUFUc.25_26delinsGC (p.Ala9=)
c.8+1191_8+1192delinsGC (n.8+1191_8+1192delinsGC)
10g.102504177_102504178insGCCA2722591170SUFUc.25_26insGC (p.Ala9GlyfsTer?)
c.8+1191_8+1192insGC (n.8+1191_8+1192insGC)
 dbSNP
10g.102504177_102504178insGCCCA2722591136SUFUc.25_26insGCC (p.Ala9delinsGlyPro)
c.8+1191_8+1192insGCC (n.8+1191_8+1192insGCC)
 dbSNP
10g.102504177_102504178insGCCCCA2722591052SUFUc.25_26insGCCC (p.Ala9GlyfsTer?)
c.8+1191_8+1192insGCCC (n.8+1191_8+1192insGCCC)
 dbSNP
10g.102504177_102504178insGCCCCCCA2722591073SUFUc.25_26insGCCCCC (p.Ala9delinsGlyProPro)
c.8+1191_8+1192insGCCCCC (n.8+1191_8+1192insGCCCCC)
 dbSNP
10g.102504177_102504178insGCCCCCCCCCCCA2722591113SUFUc.25_26insGCCCCCCCCCC (p.Ala9GlyfsTer?)
c.8+1191_8+1192insGCCCCCCCCCC (n.8+1191_8+1192insGCCCCCCCCCC)
 dbSNP
10g.102504178C>ACA5667578SUFUc.26C>A (p.Ala9Asp)
c.8+1192C>A (n.8+1192C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504178C=CA1932719154SUFUc.26C= (p.Ala9=)
c.8+1192C= (n.8+1192C=)
10g.102504178C>GCA377886132SUFUc.26C>G (p.Ala9Gly)
c.8+1192C>G (n.8+1192C>G)
 dbSNP
10g.102504178C>TCA377886134SUFUc.26C>T (p.Ala9Val)
c.8+1192C>T (n.8+1192C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504178_102504182delCA2722591167SUFUc.26_30del (p.Ala9GlyfsTer?)
c.8+1192_8+1196del (n.8+1192_8+1196del)
 dbSNP
10g.102504182dupCA595216477SUFUc.30dup (p.Gly11ArgfsTer?)
c.8+1196dup (n.8+1196dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504181_102504182dupCA2722358714SUFUc.29_30dup (p.Gly11ProfsTer?)
c.8+1195_8+1196dup (n.8+1195_8+1196dup)
 dbSNP
10g.102504182delCA377886137SUFUc.30del (p.Gly11AlafsTer?)
c.8+1196del (n.8+1196del)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.102504179C>ACA471304786SUFUc.27C>A (p.Ala9=)
c.8+1193C>A (n.8+1193C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504179C=CA1932719159SUFUc.27C= (p.Ala9=)
c.8+1193C= (n.8+1193C=)
10g.102504179C>GCA471304787SUFUc.27C>G (p.Ala9=)
c.8+1193C>G (n.8+1193C>G)
 dbSNP
10g.102504179C>TCA471304788SUFUc.27C>T (p.Ala9=)
c.8+1193C>T (n.8+1193C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504180C>ACA377886141SUFUc.28C>A (p.Pro10Thr)
c.8+1194C>A (n.8+1194C>A)
10g.102504180C=CA1932719162SUFUc.28C= (p.Pro10=)
c.8+1194C= (n.8+1194C=)
10g.102504180C>GCA377886145SUFUc.28C>G (p.Pro10Ala)
c.8+1194C>G (n.8+1194C>G)
 ClinVar
10g.102504180C>TCA212238074SUFUc.28C>T (p.Pro10Ser)
c.8+1194C>T (n.8+1194C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504181C>ACA377886148SUFUc.29C>A (p.Pro10His)
c.8+1195C>A (n.8+1195C>A)
 gnomAD v4
10g.102504181C>GCA377886149SUFUc.29C>G (p.Pro10Arg)
c.8+1195C>G (n.8+1195C>G)
10g.102504181C>TCA377886152SUFUc.29C>T (p.Pro10Leu)
c.8+1195C>T (n.8+1195C>T)
10g.102504182C>ACA471304789SUFUc.30C>A (p.Pro10=)
c.8+1196C>A (n.8+1196C>A)
 gnomAD v4
10g.102504182C=CA1932719167SUFUc.30C= (p.Pro10=)
c.8+1196C= (n.8+1196C=)
10g.102504182C>GCA471304790SUFUc.30C>G (p.Pro10=)
c.8+1196C>G (n.8+1196C>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.102504182C>TCA471304791SUFUc.30C>T (p.Pro10=)
c.8+1196C>T (n.8+1196C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504183G>ACA377886154SUFUc.31G>A (p.Gly11Ser)
c.8+1197G>A (n.8+1197G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504183G>CCA377886157SUFUc.31G>C (p.Gly11Arg)
c.8+1197G>C (n.8+1197G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504183G=CA1932719175SUFUc.31G= (p.Gly11=)
c.8+1197G= (n.8+1197G=)
10g.102504183G>TCA377886158SUFUc.31G>T (p.Gly11Cys)
c.8+1197G>T (n.8+1197G>T)
10g.102504183_102504184delCA2722591187SUFUc.31_32del (p.Gly11ProfsTer?)
c.8+1197_8+1198del (n.8+1197_8+1198del)
 dbSNP
10g.102504184dupCA2610694417SUFUc.32dup (p.Thr13HisfsTer?)
c.8+1198dup (n.8+1198dup)
 gnomAD v4
10g.102504184G>ACA377886163SUFUc.32G>A (p.Gly11Asp)
c.8+1198G>A (n.8+1198G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504184G>CCA377886166SUFUc.32G>C (p.Gly11Ala)
c.8+1198G>C (n.8+1198G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504184G=CA1932719181SUFUc.32G= (p.Gly11=)
c.8+1198G= (n.8+1198G=)
10g.102504184G>TCA377886160SUFUc.32G>T (p.Gly11Val)
c.8+1198G>T (n.8+1198G>T)
 ClinVar dbSNP
10g.102504185C>ACA471304792SUFUc.33C>A (p.Gly11=)
c.8+1199C>A (n.8+1199C>A)
 gnomAD v4
10g.102504185C=CA1932719188SUFUc.33C= (p.Gly11=)
c.8+1199C= (n.8+1199C=)
10g.102504185C>GCA212238079SUFUc.33C>G (p.Gly11=)
c.8+1199C>G (n.8+1199C>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.102504185C>TCA5667579SUFUc.33C>T (p.Gly11=)
c.8+1199C>T (n.8+1199C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504188_102504189insCCCCCCCCCA2610694419SUFUc.36_37insCCCCCCCC (p.Thr13ProfsTer?)
c.8+1202_8+1203insCCCCCCCC (n.8+1202_8+1203insCCCCCCCC)
 gnomAD v4
10g.102504188dupCA2574656441SUFUc.36dup (p.Thr13HisfsTer?)
c.8+1202dup (n.8+1202dup)
 gnomAD v4
10g.102504187_102504188dupCA2610694418SUFUc.35_36dup (p.Thr13ProfsTer?)
c.8+1201_8+1202dup (n.8+1201_8+1202dup)
 gnomAD v4
10g.102504186C>ACA377886172SUFUc.34C>A (p.Pro12Thr)
c.8+1200C>A (n.8+1200C>A)
 ClinVar
10g.102504186C>GCA377886174SUFUc.34C>G (p.Pro12Ala)
c.8+1200C>G (n.8+1200C>G)
10g.102504186C>TCA377886176SUFUc.34C>T (p.Pro12Ser)
c.8+1200C>T (n.8+1200C>T)
 ClinVar gnomAD v4
10g.102504187C>ACA377886189SUFUc.35C>A (p.Pro12His)
c.8+1201C>A (n.8+1201C>A)
 ClinVar
10g.102504187C>GCA377886184SUFUc.35C>G (p.Pro12Arg)
c.8+1201C>G (n.8+1201C>G)
 ClinVar
10g.102504187C>TCA377886187SUFUc.35C>T (p.Pro12Leu)
c.8+1201C>T (n.8+1201C>T)
 gnomAD v4
10g.102504188C>ACA471304793SUFUc.36C>A (p.Pro12=)
c.8+1202C>A (n.8+1202C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504188C=CA1139532142SUFUc.36C= (p.Pro12=)
c.8+1202C= (n.8+1202C=)
10g.102504188C>GCA471304794SUFUc.36C>G (p.Pro12=)
c.8+1202C>G (n.8+1202C>G)
 ClinVar dbSNP
10g.102504188C>TCA471304795SUFUc.36C>T (p.Pro12=)
c.8+1202C>T (n.8+1202C>T)
 ClinVar gnomAD v4
10g.102504188_102504194delinsCACCGCGCA1932719193SUFUc.36_42delinsCACCGCG (p.Pro12=)
c.8+1202_8+1208delinsCACCGCG (n.8+1202_8+1208delinsCACCGCG)
10g.102504189_102504195delCA2574656443SUFUc.37_43del (p.Thr13ProfsTer?)
c.8+1203_8+1209del (n.8+1203_8+1209del)
10g.102504189delCA595216481SUFUc.37del (p.Thr13ProfsTer?)
c.8+1203del (n.8+1203del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504189A=CA1932719206SUFUc.37A= (p.Thr13=)
c.8+1203A= (n.8+1203A=)
10g.102504189A>CCA377886198SUFUc.37A>C (p.Thr13Pro)
c.8+1203A>C (n.8+1203A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.102504189A>GCA377886200SUFUc.37A>G (p.Thr13Ala)
c.8+1203A>G (n.8+1203A>G)
 ClinVar
10g.102504189A>TCA377886204SUFUc.37A>T (p.Thr13Ser)
c.8+1203A>T (n.8+1203A>T)
 ClinVar
10g.102504189_102504194delCA471304796SUFUc.37_42del (p.Thr13_Ala14del)
c.8+1203_8+1208del (n.8+1203_8+1208del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504190C>ACA377886208SUFUc.38C>A (p.Thr13Asn)
c.8+1204C>A (n.8+1204C>A)
 dbSNP
10g.102504190C=CA1932719216SUFUc.38C= (p.Thr13=)
c.8+1204C= (n.8+1204C=)
10g.102504190C>GCA5667580SUFUc.38C>G (p.Thr13Ser)
c.8+1204C>G (n.8+1204C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504190C>TCA5667581SUFUc.38C>T (p.Thr13Ile)
c.8+1204C>T (n.8+1204C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504191C>ACA471304797SUFUc.39C>A (p.Thr13=)
c.8+1205C>A (n.8+1205C>A)
 gnomAD v4
10g.102504191C=CA1932719224SUFUc.39C= (p.Thr13=)
c.8+1205C= (n.8+1205C=)
10g.102504191C>GCA471304798SUFUc.39C>G (p.Thr13=)
c.8+1205C>G (n.8+1205C>G)
 dbSNP
10g.102504191C>TCA471304799SUFUc.39C>T (p.Thr13=)
c.8+1205C>T (n.8+1205C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504191_102504194delinsCGCGCA1932719226SUFUc.39_42delinsCGCG (p.Thr13=)
c.8+1205_8+1208delinsCGCG (n.8+1205_8+1208delinsCGCG)
10g.102504191_102504215delinsCGCGCCCCCGGCCCCTGGCCCGACTCA1932719223SUFUc.39_63delinsCGCGCCCCCGGCCCCTGGCCCGACT (p.Thr13=)
c.8+1205_8+1229delinsCGCGCCCCCGGCCCCTGGCCCGACT (n.8+1205_8+1229delinsCGCGCCCCCGGCCCCTGGCCCGACT)
10g.102504192delCA2610694420SUFUc.40del (p.Ala14ArgfsTer?)
c.8+1206del (n.8+1206del)
 gnomAD v4
10g.102504192G>ACA377886217SUFUc.40G>A (p.Ala14Thr)
c.8+1206G>A (n.8+1206G>A)
 ClinVar
10g.102504192G>CCA377886219SUFUc.40G>C (p.Ala14Pro)
c.8+1206G>C (n.8+1206G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.102504192G=CA1932719234SUFUc.40G= (p.Ala14=)
c.8+1206G= (n.8+1206G=)
10g.102504192G>TCA377886214SUFUc.40G>T (p.Ala14Ser)
c.8+1206G>T (n.8+1206G>T)
10g.102504192_102504194delCA595216485SUFUc.40_42del (p.Ala14del)
c.8+1206_8+1208del (n.8+1206_8+1208del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504194_102504217delCA1932719233SUFUc.42_65del (p.Pro15_Ala22del)
c.8+1208_8+1231del (n.8+1208_8+1231del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504193C>ACA377886222SUFUc.41C>A (p.Ala14Glu)
c.8+1207C>A (n.8+1207C>A)
 gnomAD v4
10g.102504193C>GCA377886227SUFUc.41C>G (p.Ala14Gly)
c.8+1207C>G (n.8+1207C>G)
10g.102504193C>TCA377886226SUFUc.41C>T (p.Ala14Val)
c.8+1207C>T (n.8+1207C>T)
10g.102504193_102504194insCCCCCCA2610694421SUFUc.41_42insCCCCC (p.Pro16ArgfsTer?)
c.8+1207_8+1208insCCCCC (n.8+1207_8+1208insCCCCC)
 gnomAD v4
10g.102504194G>ACA471304800SUFUc.42G>A (p.Ala14=)
c.8+1208G>A (n.8+1208G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504194G>CCA471304801SUFUc.42G>C (p.Ala14=)
c.8+1208G>C (n.8+1208G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504194G=CA1932719239SUFUc.42G= (p.Ala14=)
c.8+1208G= (n.8+1208G=)
10g.102504194G>TCA471304802SUFUc.42G>T (p.Ala14=)
c.8+1208G>T (n.8+1208G>T)
10g.102504194_102504218delinsGCCCCCGGCCCCTGGCCCGACTGCCCA1932719241SUFUc.42_66delinsGCCCCCGGCCCCTGGCCCGACTGCC (p.Ala14=)
c.8+1208_8+1232delinsGCCCCCGGCCCCTGGCCCGACTGCC (n.8+1208_8+1232delinsGCCCCCGGCCCCTGGCCCGACTGCC)
10g.102504195C>ACA5667582SUFUc.43C>A (p.Pro15Thr)
c.8+1209C>A (n.8+1209C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504195C=CA1932719250SUFUc.43C= (p.Pro15=)
c.8+1209C= (n.8+1209C=)
10g.102504195C>GCA377886232SUFUc.43C>G (p.Pro15Ala)
c.8+1209C>G (n.8+1209C>G)
 ClinVar dbSNP
10g.102504195C>TCA377886234SUFUc.43C>T (p.Pro15Ser)
c.8+1209C>T (n.8+1209C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504199dupCA2610694422SUFUc.47dup (p.Ala17GlyfsTer?)
c.8+1213dup (n.8+1213dup)
 gnomAD v4
10g.102504199delCA2574656482SUFUc.47del (p.Pro16ArgfsTer?)
c.8+1213del (n.8+1213del)
 dbSNP gnomAD v4
10g.102504204_102504227delCA659052198SUFUc.52_75del (p.Pro18_Ala25del)
c.8+1218_8+1241del (n.8+1218_8+1241del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504196C>ACA377886238SUFUc.44C>A (p.Pro15His)
c.8+1210C>A (n.8+1210C>A)
 gnomAD v4
10g.102504196C=CA1932719258SUFUc.44C= (p.Pro15=)
c.8+1210C= (n.8+1210C=)
10g.102504196C>GCA377886241SUFUc.44C>G (p.Pro15Arg)
c.8+1210C>G (n.8+1210C>G)
10g.102504196C>TCA116361SUFUc.44C>T (p.Pro15Leu)
c.8+1210C>T (n.8+1210C>T)
 ClinVar dbSNP
10g.102504197C>ACA471304804SUFUc.45C>A (p.Pro15=)
c.8+1211C>A (n.8+1211C>A)
 ClinVar gnomAD v4
10g.102504197C=CA1932719262SUFUc.45C= (p.Pro15=)
c.8+1211C= (n.8+1211C=)
10g.102504197C>GCA471304803SUFUc.45C>G (p.Pro15=)
c.8+1211C>G (n.8+1211C>G)
10g.102504197C>TCA5667583SUFUc.45C>T (p.Pro15=)
c.8+1211C>T (n.8+1211C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504198C>ACA212238099SUFUc.46C>A (p.Pro16Thr)
c.8+1212C>A (n.8+1212C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504198C=CA1932719268SUFUc.46C= (p.Pro16=)
c.8+1212C= (n.8+1212C=)
10g.102504198C>GCA377886246SUFUc.46C>G (p.Pro16Ala)
c.8+1212C>G (n.8+1212C>G)
 ClinVar
10g.102504198C>TCA377886248SUFUc.46C>T (p.Pro16Ser)
c.8+1212C>T (n.8+1212C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504199C>ACA377886251SUFUc.47C>A (p.Pro16Gln)
c.8+1213C>A (n.8+1213C>A)
 gnomAD v4
10g.102504199C=CA1932719276SUFUc.47C= (p.Pro16=)
c.8+1213C= (n.8+1213C=)
10g.102504199C>GCA377886250SUFUc.47C>G (p.Pro16Arg)
c.8+1213C>G (n.8+1213C>G)
10g.102504199C>TCA377886249SUFUc.47C>T (p.Pro16Leu)
c.8+1213C>T (n.8+1213C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504199_102504201delinsCGGCA1932719274SUFUc.47_49delinsCGG (p.Pro16=)
c.8+1213_8+1215delinsCGG (n.8+1213_8+1215delinsCGG)
10g.102504199_102504200insCCCCCCCGCA2610694423SUFUc.47_48insCCCCCCCG (p.Ala17ProfsTer?)
c.8+1213_8+1214insCCCCCCCG (n.8+1213_8+1214insCCCCCCCG)
 gnomAD v4
10g.102504200G>ACA471304805SUFUc.48G>A (p.Pro16=)
c.8+1214G>A (n.8+1214G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.102504200G>CCA471304806SUFUc.48G>C (p.Pro16=)
c.8+1214G>C (n.8+1214G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504200G=CA1932719281SUFUc.48G= (p.Pro16=)
c.8+1214G= (n.8+1214G=)
10g.102504200G>TCA471304807SUFUc.48G>T (p.Pro16=)
c.8+1214G>T (n.8+1214G>T)
 ClinVar dbSNP
10g.102504200_102504201delCA595216486SUFUc.48_49del (p.Ala17ProfsTer?)
c.8+1214_8+1215del (n.8+1214_8+1215del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504201delCA2610694424SUFUc.49del (p.Ala17ProfsTer?)
c.8+1215del (n.8+1215del)
 gnomAD v4
10g.102504205_102504211delCA2573145476SUFUc.53_59del (p.Pro18ArgfsTer?)
c.8+1219_8+1225del (n.8+1219_8+1225del)
 ClinVar dbSNP
10g.102504201G>ACA377886252SUFUc.49G>A (p.Ala17Thr)
c.8+1215G>A (n.8+1215G>A)
 gnomAD v4
10g.102504201G>CCA377886254SUFUc.49G>C (p.Ala17Pro)
c.8+1215G>C (n.8+1215G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504201G=CA1932719285SUFUc.49G= (p.Ala17=)
c.8+1215G= (n.8+1215G=)
10g.102504201G>TCA377886256SUFUc.49G>T (p.Ala17Ser)
c.8+1215G>T (n.8+1215G>T)
 gnomAD v4
10g.102504202C>ACA377886259SUFUc.50C>A (p.Ala17Asp)
c.8+1216C>A (n.8+1216C>A)
 dbSNP
10g.102504202C=CA1932719295SUFUc.50C= (p.Ala17=)
c.8+1216C= (n.8+1216C=)
10g.102504202C>GCA377886260SUFUc.50C>G (p.Ala17Gly)
c.8+1216C>G (n.8+1216C>G)
 ClinVar gnomAD v4
10g.102504202C>TCA5667584SUFUc.50C>T (p.Ala17Val)
c.8+1216C>T (n.8+1216C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.102504205delCA2573145477SUFUc.53del (p.Pro18LeufsTer?)
c.8+1219del (n.8+1219del)
 ClinVar dbSNP
10g.102504203C>ACA471304808SUFUc.51C>A (p.Ala17=)
c.8+1217C>A (n.8+1217C>A)
 dbSNP
10g.102504203C=CA1932719298SUFUc.51C= (p.Ala17=)
c.8+1217C= (n.8+1217C=)
10g.102504203C>GCA471304809SUFUc.51C>G (p.Ala17=)
c.8+1217C>G (n.8+1217C>G)
10g.102504203C>TCA471304810SUFUc.51C>T (p.Ala17=)
c.8+1217C>T (n.8+1217C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504204C>ACA377886265SUFUc.52C>A (p.Pro18Thr)
c.8+1218C>A (n.8+1218C>A)
 ClinVar gnomAD v4
10g.102504204C=CA1932719301SUFUc.52C= (p.Pro18=)
c.8+1218C= (n.8+1218C=)
10g.102504204C>GCA377886267SUFUc.52C>G (p.Pro18Ala)
c.8+1218C>G (n.8+1218C>G)
 ClinVar
10g.102504204C>TCA377886268SUFUc.52C>T (p.Pro18Ser)
c.8+1218C>T (n.8+1218C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.102504206_102504210delCA2610694425SUFUc.54_58del (p.Gly19AspfsTer27)
c.8+1220_8+1224del (n.8+1220_8+1224del)
 gnomAD v4
10g.102504205C>ACA377886270SUFUc.53C>A (p.Pro18His)
c.8+1219C>A (n.8+1219C>A)
10g.102504205C=CA1932719307SUFUc.53C= (p.Pro18=)
c.8+1219C= (n.8+1219C=)
10g.102504205C>GCA377886271SUFUc.53C>G (p.Pro18Arg)
c.8+1219C>G (n.8+1219C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504205C>TCA377886273SUFUc.53C>T (p.Pro18Leu)
c.8+1219C>T (n.8+1219C>T)
 ClinVar
10g.102504206_102504209delCA2610694426SUFUc.54_57del (p.Gly19ArgfsTer?)
c.8+1220_8+1223del (n.8+1220_8+1223del)
 gnomAD v4
10g.102504206T>ACA471304811SUFUc.54T>A (p.Pro18=)
c.8+1220T>A (n.8+1220T>A)
 ClinVar gnomAD v4
10g.102504206T>CCA471304812SUFUc.54T>C (p.Pro18=)
c.8+1220T>C (n.8+1220T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504206T>GCA471304813SUFUc.54T>G (p.Pro18=)
c.8+1220T>G (n.8+1220T>G)
 gnomAD v4
10g.102504206T=CA1932719312SUFUc.54T= (p.Pro18=)
c.8+1220T= (n.8+1220T=)
10g.102504206_102504208delCA2610694427SUFUc.54_56del (p.Gly19del)
c.8+1220_8+1222del (n.8+1220_8+1222del)
 dbSNP gnomAD v4
10g.102504206_102504213delCA2610694428SUFUc.54_61del (p.Gly19CysfsTer26)
c.8+1220_8+1227del (n.8+1220_8+1227del)
 gnomAD v4
10g.102504206_102504216delCA2610694429SUFUc.54_64del (p.Gly19ProfsTer25)
c.8+1220_8+1230del (n.8+1220_8+1230del)
 dbSNP gnomAD v4
10g.102504207G>ACA377886277SUFUc.55G>A (p.Gly19Ser)
c.8+1221G>A (n.8+1221G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504207G>CCA377886279SUFUc.55G>C (p.Gly19Arg)
c.8+1221G>C (n.8+1221G>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.102504207G=CA1932719319SUFUc.55G= (p.Gly19=)
c.8+1221G= (n.8+1221G=)
10g.102504207G>TCA377886275SUFUc.55G>T (p.Gly19Cys)
c.8+1221G>T (n.8+1221G>T)
 gnomAD v4
10g.102504207_102504221dupCA2740093513SUFUc.55_69dup (p.Pro23_Pro24insGlyProThrAlaPro)
c.8+1221_8+1235dup (n.8+1221_8+1235dup)
 ClinVar
10g.102504208G>ACA377886281SUFUc.56G>A (p.Gly19Asp)
c.8+1222G>A (n.8+1222G>A)
 ClinVar dbSNP
10g.102504208G>CCA377886284SUFUc.56G>C (p.Gly19Ala)
c.8+1222G>C (n.8+1222G>C)
 dbSNP
10g.102504208G=CA1932719325SUFUc.56G= (p.Gly19=)
c.8+1222G= (n.8+1222G=)
10g.102504208G>TCA377886286SUFUc.56G>T (p.Gly19Val)
c.8+1222G>T (n.8+1222G>T)
 ClinVar
10g.102504209C>ACA471304814SUFUc.57C>A (p.Gly19=)
c.8+1223C>A (n.8+1223C>A)
 ClinVar
10g.102504209C>GCA471304815SUFUc.57C>G (p.Gly19=)
c.8+1223C>G (n.8+1223C>G)
10g.102504209C>TCA471304816SUFUc.57C>T (p.Gly19=)
c.8+1223C>T (n.8+1223C>T)
 ClinVar dbSNP
10g.102504209_102504215delCA2610694430SUFUc.57_63del (p.Thr21ProfsTer?)
c.8+1223_8+1229del (n.8+1223_8+1229del)
 gnomAD v4
10g.102504212_102504220delCA2610694431SUFUc.60_68del (p.Thr21_Pro23del)
c.8+1226_8+1234del (n.8+1226_8+1234del)
 gnomAD v4
10g.102504210C>ACA377886287SUFUc.58C>A (p.Pro20Thr)
c.8+1224C>A (n.8+1224C>A)
10g.102504210C=CA1932719330SUFUc.58C= (p.Pro20=)
c.8+1224C= (n.8+1224C=)
10g.102504210C>GCA212238100SUFUc.58C>G (p.Pro20Ala)
c.8+1224C>G (n.8+1224C>G)
 ClinVar dbSNP
10g.102504210C>TCA377886290SUFUc.58C>T (p.Pro20Ser)
c.8+1224C>T (n.8+1224C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504211C>ACA377886291SUFUc.59C>A (p.Pro20Gln)
c.8+1225C>A (n.8+1225C>A)
10g.102504211C>GCA377886294SUFUc.59C>G (p.Pro20Arg)
c.8+1225C>G (n.8+1225C>G)
 ClinVar gnomAD v4
10g.102504211C>TCA377886296SUFUc.59C>T (p.Pro20Leu)
c.8+1225C>T (n.8+1225C>T)
 ClinVar
10g.102504211_102504215delCA2610694432SUFUc.59_63del (p.Pro20ArgfsTer26)
c.8+1225_8+1229del (n.8+1225_8+1229del)
 gnomAD v4
10g.102504212_102504217delCA2722591405SUFUc.60_65del (p.Thr21_Ala22del)
c.8+1226_8+1231del (n.8+1226_8+1231del)
 dbSNP
10g.102504212G>ACA471304817SUFUc.60G>A (p.Pro20=)
c.8+1226G>A (n.8+1226G>A)
 ClinVar
10g.102504212G>CCA471304818SUFUc.60G>C (p.Pro20=)
c.8+1226G>C (n.8+1226G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504212G=CA1932719336SUFUc.60G= (p.Pro20=)
c.8+1226G= (n.8+1226G=)
10g.102504212G>TCA471304819SUFUc.60G>T (p.Pro20=)
c.8+1226G>T (n.8+1226G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504212_102504216delCA2610694433SUFUc.60_64del (p.Thr21ProfsTer25)
c.8+1226_8+1230del (n.8+1226_8+1230del)
 dbSNP gnomAD v4
10g.102504213A>CCA377886298SUFUc.61A>C (p.Thr21Pro)
c.8+1227A>C (n.8+1227A>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.102504213A>GCA377886301SUFUc.61A>G (p.Thr21Ala)
c.8+1227A>G (n.8+1227A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.102504213A>TCA377886303SUFUc.61A>T (p.Thr21Ser)
c.8+1227A>T (n.8+1227A>T)
 dbSNP
10g.102504213_102504215delCA2610694434SUFUc.61_63del (p.Thr21del)
c.8+1227_8+1229del (n.8+1227_8+1229del)
 gnomAD v4
10g.102504213_102504217delCA2610694435SUFUc.61_65del (p.Thr21ProfsTer25)
c.8+1227_8+1231del (n.8+1227_8+1231del)
 gnomAD v4
10g.102504214C>ACA377886308SUFUc.62C>A (p.Thr21Asn)
c.8+1228C>A (n.8+1228C>A)
 gnomAD v4
10g.102504214C>GCA377886312SUFUc.62C>G (p.Thr21Ser)
c.8+1228C>G (n.8+1228C>G)
10g.102504214C>TCA377886306SUFUc.62C>T (p.Thr21Ile)
c.8+1228C>T (n.8+1228C>T)
 ClinVar
10g.102504215T>ACA471304820SUFUc.63T>A (p.Thr21=)
c.8+1229T>A (n.8+1229T>A)
 gnomAD v4 COSMIC
10g.102504215T>CCA471304821SUFUc.63T>C (p.Thr21=)
c.8+1229T>C (n.8+1229T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504215T>GCA471304822SUFUc.63T>G (p.Thr21=)
c.8+1229T>G (n.8+1229T>G)
 ClinVar
10g.102504215T=CA1932719342SUFUc.63T= (p.Thr21=)
c.8+1229T= (n.8+1229T=)
10g.102504216G>ACA377886314SUFUc.64G>A (p.Ala22Thr)
c.8+1230G>A (n.8+1230G>A)
10g.102504216G>CCA377886318SUFUc.64G>C (p.Ala22Pro)
c.8+1230G>C (n.8+1230G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504216G=CA1932719347SUFUc.64G= (p.Ala22=)
c.8+1230G= (n.8+1230G=)
10g.102504216G>TCA377886319SUFUc.64G>T (p.Ala22Ser)
c.8+1230G>T (n.8+1230G>T)
 ClinVar gnomAD v4
10g.102504216_102504217delinsGCCA1932719345SUFUc.64_65delinsGC (p.Ala22=)
c.8+1230_8+1231delinsGC (n.8+1230_8+1231delinsGC)
10g.102504217C>ACA377886325SUFUc.65C>A (p.Ala22Asp)
c.8+1231C>A (n.8+1231C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504217C=CA1932719355SUFUc.65C= (p.Ala22=)
c.8+1231C= (n.8+1231C=)
10g.102504217C>GCA5667586SUFUc.65C>G (p.Ala22Gly)
c.8+1231C>G (n.8+1231C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504217C>TCA212238105SUFUc.65C>T (p.Ala22Val)
c.8+1231C>T (n.8+1231C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504223dupCA5667585SUFUc.71dup (p.Ala25GlyfsTer23)
c.8+1237dup (n.8+1237dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.102504222_102504223dupCA2789277812SUFUc.70_71dup (p.Ala25ArgfsTer?)
c.8+1236_8+1237dup (n.8+1236_8+1237dup)
10g.102504223delCA116365SUFUc.71del (p.Pro24ArgfsTer?)
c.8+1237del (n.8+1237del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.102504218C>ACA471304823SUFUc.66C>A (p.Ala22=)
c.8+1232C>A (n.8+1232C>A)
 ClinVar dbSNP
10g.102504218C=CA1932719360SUFUc.66C= (p.Ala22=)
c.8+1232C= (n.8+1232C=)
10g.102504218C>GCA471304824SUFUc.66C>G (p.Ala22=)
c.8+1232C>G (n.8+1232C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504218C>TCA471304825SUFUc.66C>T (p.Ala22=)
c.8+1232C>T (n.8+1232C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504219C>ACA377886327SUFUc.67C>A (p.Pro23Thr)
c.8+1233C>A (n.8+1233C>A)
10g.102504219C=CA1932719363SUFUc.67C= (p.Pro23=)
c.8+1233C= (n.8+1233C=)
10g.102504219C>GCA377886330SUFUc.67C>G (p.Pro23Ala)
c.8+1233C>G (n.8+1233C>G)
 ClinVar dbSNP
10g.102504219C>TCA5667587SUFUc.67C>T (p.Pro23Ser)
c.8+1233C>T (n.8+1233C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504220C>ACA377886333SUFUc.68C>A (p.Pro23His)
c.8+1234C>A (n.8+1234C>A)
10g.102504220C=CA1932719368SUFUc.68C= (p.Pro23=)
c.8+1234C= (n.8+1234C=)
10g.102504220C>GCA377886336SUFUc.68C>G (p.Pro23Arg)
c.8+1234C>G (n.8+1234C>G)
 ClinVar
10g.102504220C>TCA377886338SUFUc.68C>T (p.Pro23Leu)
c.8+1234C>T (n.8+1234C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504221C>ACA471304826SUFUc.69C>A (p.Pro23=)
c.8+1235C>A (n.8+1235C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504221C=CA1932719372SUFUc.69C= (p.Pro23=)
c.8+1235C= (n.8+1235C=)
10g.102504221C>GCA471304827SUFUc.69C>G (p.Pro23=)
c.8+1235C>G (n.8+1235C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504221C>TCA471304828SUFUc.69C>T (p.Pro23=)
c.8+1235C>T (n.8+1235C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504222C>ACA377886340SUFUc.70C>A (p.Pro24Thr)
c.8+1236C>A (n.8+1236C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.102504222C=CA1932719381SUFUc.70C= (p.Pro24=)
c.8+1236C= (n.8+1236C=)
10g.102504222C>GCA377886343SUFUc.70C>G (p.Pro24Ala)
c.8+1236C>G (n.8+1236C>G)
 ClinVar dbSNP
10g.102504222C>TCA377886342SUFUc.70C>T (p.Pro24Ser)
c.8+1236C>T (n.8+1236C>T)
 ClinVar dbSNP
10g.102504223C>ACA377886345SUFUc.71C>A (p.Pro24Gln)
c.8+1237C>A (n.8+1237C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504223C=CA1932719382SUFUc.71C= (p.Pro24=)
c.8+1237C= (n.8+1237C=)
10g.102504223C>GCA377886347SUFUc.71C>G (p.Pro24Arg)
c.8+1237C>G (n.8+1237C>G)
10g.102504223C>TCA5667588SUFUc.71C>T (p.Pro24Leu)
c.8+1237C>T (n.8+1237C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched