Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.102503913_102504001delCA2610693547SUFUc.-29-211_-29-123del (n.-29-211_-29-123del)
c.8+927_8+1015del (n.8+927_8+1015del)
gnomAD v4
10g.102503968T>ACA212237857SUFUc.-185T>A (n.-185T>A)
c.-29-156T>A (n.-29-156T>A)
c.8+982T>A (n.8+982T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102503968T>CCA2610693786SUFUc.-185T>C (n.-185T>C)
c.-29-156T>C (n.-29-156T>C)
c.8+982T>C (n.8+982T>C)
gnomAD v4
10g.102503968T=CA1932718730SUFUc.-185T= (n.-185T=)
c.-29-156T= (n.-29-156T=)
c.8+982T= (n.8+982T=)
10g.102503969G>ACA1932718733SUFUc.-184G>A (n.-184G>A)
c.-29-155G>A (n.-29-155G>A)
c.8+983G>A (n.8+983G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.102503969G=CA1932718732SUFUc.-184G= (n.-184G=)
c.-29-155G= (n.-29-155G=)
c.8+983G= (n.8+983G=)
10g.102503970G>ACA2610693788SUFUc.-183G>A (n.-183G>A)
c.-29-154G>A (n.-29-154G>A)
c.8+984G>A (n.8+984G>A)
gnomAD v4
10g.102503970G>TCA2610693789SUFUc.-183G>T (n.-183G>T)
c.-29-154G>T (n.-29-154G>T)
c.8+984G>T (n.8+984G>T)
gnomAD v4
10g.102503971C>ACA2610693791SUFUc.-182C>A (n.-182C>A)
c.-29-153C>A (n.-29-153C>A)
c.8+985C>A (n.8+985C>A)
gnomAD v4
10g.102503971C=CA1932718735SUFUc.-182C= (n.-182C=)
c.-29-153C= (n.-29-153C=)
c.8+985C= (n.8+985C=)
10g.102503971C>GCA1932718736SUFUc.-182C>G (n.-182C>G)
c.-29-153C>G (n.-29-153C>G)
c.8+985C>G (n.8+985C>G)
dbSNP
10g.102503971C>TCA2610693792SUFUc.-182C>T (n.-182C>T)
c.-29-153C>T (n.-29-153C>T)
c.8+985C>T (n.8+985C>T)
gnomAD v4
10g.102503972A=CA1932718739SUFUc.-181A= (n.-181A=)
c.-29-152A= (n.-29-152A=)
c.8+986A= (n.8+986A=)
10g.102503972A>CCA212237864SUFUc.-181A>C (n.-181A>C)
c.-29-152A>C (n.-29-152A>C)
c.8+986A>C (n.8+986A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102503972A>GCA10634392SUFUc.-181A>G (n.-181A>G)
c.-29-152A>G (n.-29-152A>G)
c.8+986A>G (n.8+986A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102503972A>TCA1932718741SUFUc.-181A>T (n.-181A>T)
c.-29-152A>T (n.-29-152A>T)
c.8+986A>T (n.8+986A>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.102503973G>ACA1932718746SUFUc.-180G>A (n.-180G>A)
c.-29-151G>A (n.-29-151G>A)
c.8+987G>A (n.8+987G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.102503973G>CCA931939883SUFUc.-180G>C (n.-180G>C)
c.-29-151G>C (n.-29-151G>C)
c.8+987G>C (n.8+987G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102503973G=CA1932718744SUFUc.-180G= (n.-180G=)
c.-29-151G= (n.-29-151G=)
c.8+987G= (n.8+987G=)
10g.102503974A=CA1932718749SUFUc.-179A= (n.-179A=)
c.-29-150A= (n.-29-150A=)
c.8+988A= (n.8+988A=)
10g.102503974A>CCA2610693794SUFUc.-179A>C (n.-179A>C)
c.-29-150A>C (n.-29-150A>C)
c.8+988A>C (n.8+988A>C)
gnomAD v4
10g.102503974A>GCA1932718750SUFUc.-179A>G (n.-179A>G)
c.-29-150A>G (n.-29-150A>G)
c.8+988A>G (n.8+988A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.102503974A>TCA1932718751SUFUc.-179A>T (n.-179A>T)
c.-29-150A>T (n.-29-150A>T)
c.8+988A>T (n.8+988A>T)
dbSNP
10g.102503975C>ACA2610693796SUFUc.-178C>A (n.-178C>A)
c.-29-149C>A (n.-29-149C>A)
c.8+989C>A (n.8+989C>A)
gnomAD v4
10g.102503975C=CA1932718754SUFUc.-178C= (n.-178C=)
c.-29-149C= (n.-29-149C=)
c.8+989C= (n.8+989C=)
10g.102503975C>TCA10630798SUFUc.-178C>T (n.-178C>T)
c.-29-149C>T (n.-29-149C>T)
c.8+989C>T (n.8+989C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102503976_102503977delCA2610693795SUFUc.-177_-176del (n.-177_-176del)
c.-29-148_-29-147del (n.-29-148_-29-147del)
c.8+990_8+991del (n.8+990_8+991del)
gnomAD v4
10g.102503976T>CCA2610693797SUFUc.-177T>C (n.-177T>C)
c.-29-148T>C (n.-29-148T>C)
c.8+990T>C (n.8+990T>C)
gnomAD v4
10g.102503977C>ACA2610693799SUFUc.-176C>A (n.-176C>A)
c.-29-147C>A (n.-29-147C>A)
c.8+991C>A (n.8+991C>A)
gnomAD v4
10g.102503977C=CA1932718760SUFUc.-176C= (n.-176C=)
c.-29-147C= (n.-29-147C=)
c.8+991C= (n.8+991C=)
10g.102503977C>GCA212237887SUFUc.-176C>G (n.-176C>G)
c.-29-147C>G (n.-29-147C>G)
c.8+991C>G (n.8+991C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102503977C>TCA1932718757SUFUc.-176C>T (n.-176C>T)
c.-29-147C>T (n.-29-147C>T)
c.8+991C>T (n.8+991C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.102503985_102503987delCA2610693798SUFUc.-168_-166del (n.-168_-166del)
c.-29-139_-29-137del (n.-29-139_-29-137del)
c.8+999_8+1001del (n.8+999_8+1001del)
gnomAD v4
10g.102503978G>ACA212237891SUFUc.-175G>A (n.-175G>A)
c.-29-146G>A (n.-29-146G>A)
c.8+992G>A (n.8+992G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102503978G>CCA212237896SUFUc.-175G>C (n.-175G>C)
c.-29-146G>C (n.-29-146G>C)
c.8+992G>C (n.8+992G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102503978G=CA1932718764SUFUc.-175G= (n.-175G=)
c.-29-146G= (n.-29-146G=)
c.8+992G= (n.8+992G=)
10g.102503978G>TCA659051880SUFUc.-175G>T (n.-175G>T)
c.-29-146G>T (n.-29-146G>T)
c.8+992G>T (n.8+992G>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.102503979G>ACA1932718771SUFUc.-174G>A (n.-174G>A)
c.-29-145G>A (n.-29-145G>A)
c.8+993G>A (n.8+993G>A)
dbSNP
10g.102503979G=CA1932718770SUFUc.-174G= (n.-174G=)
c.-29-145G= (n.-29-145G=)
c.8+993G= (n.8+993G=)
10g.102503980C>ACA1932718780SUFUc.-173C>A (n.-173C>A)
c.-29-144C>A (n.-29-144C>A)
c.8+994C>A (n.8+994C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.102503980C=CA1932718778SUFUc.-173C= (n.-173C=)
c.-29-144C= (n.-29-144C=)
c.8+994C= (n.8+994C=)
10g.102503980C>TCA659051885SUFUc.-173C>T (n.-173C>T)
c.-29-144C>T (n.-29-144C>T)
c.8+994C>T (n.8+994C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.102503981G>ACA1932718783SUFUc.-172G>A (n.-172G>A)
c.-29-143G>A (n.-29-143G>A)
c.8+995G>A (n.8+995G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.102503981G=CA1932718781SUFUc.-172G= (n.-172G=)
c.-29-143G= (n.-29-143G=)
c.8+995G= (n.8+995G=)
10g.102503981G>TCA1932718784SUFUc.-172G>T (n.-172G>T)
c.-29-143G>T (n.-29-143G>T)
c.8+995G>T (n.8+995G>T)
dbSNP
10g.102503982G>ACA2610693800SUFUc.-171G>A (n.-171G>A)
c.-29-142G>A (n.-29-142G>A)
c.8+996G>A (n.8+996G>A)
gnomAD v4
10g.102503982G>TCA2610693801SUFUc.-171G>T (n.-171G>T)
c.-29-142G>T (n.-29-142G>T)
c.8+996G>T (n.8+996G>T)
gnomAD v4
10g.102503983C>ACA2610693802SUFUc.-170C>A (n.-170C>A)
c.-29-141C>A (n.-29-141C>A)
c.8+997C>A (n.8+997C>A)
gnomAD v4
10g.102503983C=CA1932718786SUFUc.-170C= (n.-170C=)
c.-29-141C= (n.-29-141C=)
c.8+997C= (n.8+997C=)
10g.102503983C>TCA212237901SUFUc.-170C>T (n.-170C>T)
c.-29-141C>T (n.-29-141C>T)
c.8+997C>T (n.8+997C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102503984G>ACA1932718790SUFUc.-169G>A (n.-169G>A)
c.-29-140G>A (n.-29-140G>A)
c.8+998G>A (n.8+998G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.102503984G>CCA2610693803SUFUc.-169G>C (n.-169G>C)
c.-29-140G>C (n.-29-140G>C)
c.8+998G>C (n.8+998G>C)
gnomAD v4
10g.102503984G=CA1932718788SUFUc.-169G= (n.-169G=)
c.-29-140G= (n.-29-140G=)
c.8+998G= (n.8+998G=)
10g.102503984G>TCA595216433SUFUc.-169G>T (n.-169G>T)
c.-29-140G>T (n.-29-140G>T)
c.8+998G>T (n.8+998G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102503985G>ACA212237908SUFUc.-168G>A (n.-168G>A)
c.-29-139G>A (n.-29-139G>A)
c.8+999G>A (n.8+999G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.102503985G=CA1932718794SUFUc.-168G= (n.-168G=)
c.-29-139G= (n.-29-139G=)
c.8+999G= (n.8+999G=)
10g.102503986C>ACA2610693804SUFUc.-167C>A (n.-167C>A)
c.-29-138C>A (n.-29-138C>A)
c.8+1000C>A (n.8+1000C>A)
gnomAD v4
10g.102503986C>GCA2610693805SUFUc.-167C>G (n.-167C>G)
c.-29-138C>G (n.-29-138C>G)
c.8+1000C>G (n.8+1000C>G)
gnomAD v4
10g.102503986C>TCA2610693806SUFUc.-167C>T (n.-167C>T)
c.-29-138C>T (n.-29-138C>T)
c.8+1000C>T (n.8+1000C>T)
gnomAD v4
10g.102503987_102503989dupCA2510698892SUFUc.-166_-164dup (n.-166_-164dup)
c.-29-137_-29-135dup (n.-29-137_-29-135dup)
c.8+1001_8+1003dup (n.8+1001_8+1003dup)
10g.102503987G>ACA595216434SUFUc.-166G>A (n.-166G>A)
c.-29-137G>A (n.-29-137G>A)
c.8+1001G>A (n.8+1001G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102503987G=CA1932718800SUFUc.-166G= (n.-166G=)
c.-29-137G= (n.-29-137G=)
c.8+1001G= (n.8+1001G=)
10g.102503987G>TCA595216435SUFUc.-166G>T (n.-166G>T)
c.-29-137G>T (n.-29-137G>T)
c.8+1001G>T (n.8+1001G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102503988A>CCA2610693807SUFUc.-165A>C (n.-165A>C)
c.-29-136A>C (n.-29-136A>C)
c.8+1002A>C (n.8+1002A>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.102503989C=CA1932718803SUFUc.-164C= (n.-164C=)
c.-29-135C= (n.-29-135C=)
c.8+1003C= (n.8+1003C=)
10g.102503989C>TCA1932718804SUFUc.-164C>T (n.-164C>T)
c.-29-135C>T (n.-29-135C>T)
c.8+1003C>T (n.8+1003C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.102503990A=CA1932718807SUFUc.-163A= (n.-163A=)
c.-29-134A= (n.-29-134A=)
c.8+1004A= (n.8+1004A=)
10g.102503990A>CCA2610693808SUFUc.-163A>C (n.-163A>C)
c.-29-134A>C (n.-29-134A>C)
c.8+1004A>C (n.8+1004A>C)
gnomAD v4
10g.102503990A>GCA10634769SUFUc.-163A>G (n.-163A>G)
c.-29-134A>G (n.-29-134A>G)
c.8+1004A>G (n.8+1004A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102503991G>ACA659051902SUFUc.-162G>A (n.-162G>A)
c.-29-133G>A (n.-29-133G>A)
c.8+1005G>A (n.8+1005G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102503991G>CCA659051912SUFUc.-162G>C (n.-162G>C)
c.-29-133G>C (n.-29-133G>C)
c.8+1005G>C (n.8+1005G>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.102503991G=CA1932718811SUFUc.-162G= (n.-162G=)
c.-29-133G= (n.-29-133G=)
c.8+1005G= (n.8+1005G=)
10g.102503991G>TCA595216436SUFUc.-162G>T (n.-162G>T)
c.-29-133G>T (n.-29-133G>T)
c.8+1005G>T (n.8+1005G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102503992C>ACA2610693812SUFUc.-161C>A (n.-161C>A)
c.-29-132C>A (n.-29-132C>A)
c.8+1006C>A (n.8+1006C>A)
gnomAD v4
10g.102503992C>TCA2610693813SUFUc.-161C>T (n.-161C>T)
c.-29-132C>T (n.-29-132C>T)
c.8+1006C>T (n.8+1006C>T)
gnomAD v4
10g.102503993C>ACA659051925SUFUc.-160C>A (n.-160C>A)
c.-29-131C>A (n.-29-131C>A)
c.8+1007C>A (n.8+1007C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102503993C=CA1932718817SUFUc.-160C= (n.-160C=)
c.-29-131C= (n.-29-131C=)
c.8+1007C= (n.8+1007C=)
10g.102503993C>TCA212237922SUFUc.-160C>T (n.-160C>T)
c.-29-131C>T (n.-29-131C>T)
c.8+1007C>T (n.8+1007C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.102503994T>ACA2610693816SUFUc.-159T>A (n.-159T>A)
c.-29-130T>A (n.-29-130T>A)
c.8+1008T>A (n.8+1008T>A)
gnomAD v4
10g.102503995G>ACA2610693818SUFUc.-158G>A (n.-158G>A)
c.-29-129G>A (n.-29-129G>A)
c.8+1009G>A (n.8+1009G>A)
gnomAD v4
10g.102503997delCA2610693817SUFUc.-156del (n.-156del)
c.-29-127del (n.-29-127del)
c.8+1011del (n.8+1011del)
gnomAD v4
10g.102503996_102504011dupCA2789277806SUFUc.-157_-142dup (n.-157_-142dup)
c.-29-128_-29-113dup (n.-29-128_-29-113dup)
c.8+1010_8+1025dup (n.8+1010_8+1025dup)
10g.102503996G>ACA2589040289SUFUc.-157G>A (n.-157G>A)
c.-29-128G>A (n.-29-128G>A)
c.8+1010G>A (n.8+1010G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102503996G>CCA1932718820SUFUc.-157G>C (n.-157G>C)
c.-29-128G>C (n.-29-128G>C)
c.8+1010G>C (n.8+1010G>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.102503996G=CA1932718819SUFUc.-157G= (n.-157G=)
c.-29-128G= (n.-29-128G=)
c.8+1010G= (n.8+1010G=)
10g.102503996G>TCA2610693819SUFUc.-157G>T (n.-157G>T)
c.-29-128G>T (n.-29-128G>T)
c.8+1010G>T (n.8+1010G>T)
gnomAD v4
10g.102503997G>ACA212237933SUFUc.-156G>A (n.-156G>A)
c.-29-127G>A (n.-29-127G>A)
c.8+1011G>A (n.8+1011G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102503997G=CA1932718821SUFUc.-156G= (n.-156G=)
c.-29-127G= (n.-29-127G=)
c.8+1011G= (n.8+1011G=)
10g.102503998C>ACA2610693822SUFUc.-155C>A (n.-155C>A)
c.-29-126C>A (n.-29-126C>A)
c.8+1012C>A (n.8+1012C>A)
gnomAD v4
10g.102503998C=CA1932718825SUFUc.-155C= (n.-155C=)
c.-29-126C= (n.-29-126C=)
c.8+1012C= (n.8+1012C=)
10g.102503998C>TCA1932718829SUFUc.-155C>T (n.-155C>T)
c.-29-126C>T (n.-29-126C>T)
c.8+1012C>T (n.8+1012C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.102503999G>ACA659051937SUFUc.-154G>A (n.-154G>A)
c.-29-125G>A (n.-29-125G>A)
c.8+1013G>A (n.8+1013G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.102503999G=CA1932718832SUFUc.-154G= (n.-154G=)
c.-29-125G= (n.-29-125G=)
c.8+1013G= (n.8+1013G=)
10g.102503999G>TCA2610693824SUFUc.-154G>T (n.-154G>T)
c.-29-125G>T (n.-29-125G>T)
c.8+1013G>T (n.8+1013G>T)
gnomAD v4
10g.102504000G>ACA2610693826SUFUc.-153G>A (n.-153G>A)
c.-29-124G>A (n.-29-124G>A)
c.8+1014G>A (n.8+1014G>A)
gnomAD v4
10g.102504000G=CA1932718834SUFUc.-153G= (n.-153G=)
c.-29-124G= (n.-29-124G=)
c.8+1014G= (n.8+1014G=)
10g.102504000G>TCA212237959SUFUc.-153G>T (n.-153G>T)
c.-29-124G>T (n.-29-124G>T)
c.8+1014G>T (n.8+1014G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504001A=CA1932718839SUFUc.-152A= (n.-152A=)
c.-29-123A= (n.-29-123A=)
c.8+1015A= (n.8+1015A=)
10g.102504001A>GCA212237968SUFUc.-152A>G (n.-152A>G)
c.-29-123A>G (n.-29-123A>G)
c.8+1015A>G (n.8+1015A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504001A>TCA2610693828SUFUc.-152A>T (n.-152A>T)
c.-29-123A>T (n.-29-123A>T)
c.8+1015A>T (n.8+1015A>T)
gnomAD v4
10g.102504002C>ACA2610693830SUFUc.-151C>A (n.-151C>A)
c.-29-122C>A (n.-29-122C>A)
c.8+1016C>A (n.8+1016C>A)
gnomAD v4
10g.102504002C>TCA2540588217SUFUc.-151C>T (n.-151C>T)
c.-29-122C>T (n.-29-122C>T)
c.8+1016C>T (n.8+1016C>T)
gnomAD v4
10g.102504003A=CA1932718842SUFUc.-150A= (n.-150A=)
c.-29-121A= (n.-29-121A=)
c.8+1017A= (n.8+1017A=)
10g.102504003A>CCA2610693833SUFUc.-150A>C (n.-150A>C)
c.-29-121A>C (n.-29-121A>C)
c.8+1017A>C (n.8+1017A>C)
gnomAD v4
10g.102504003A>GCA212237972SUFUc.-150A>G (n.-150A>G)
c.-29-121A>G (n.-29-121A>G)
c.8+1017A>G (n.8+1017A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504003A>TCA1932718843SUFUc.-150A>T (n.-150A>T)
c.-29-121A>T (n.-29-121A>T)
c.8+1017A>T (n.8+1017A>T)
dbSNP
10g.102504003_102504014delinsAGTGCGCCGTGCCA1932718845SUFUc.-150_-139delinsAGTGCGCCGTGC (n.-150_-139delinsAGTGCGCCGTGC)
c.-29-121_-29-110delinsAGTGCGCCGTGC (n.-29-121_-29-110delinsAGTGCGCCGTGC)
c.8+1017_8+1028delinsAGTGCGCCGTGC (n.8+1017_8+1028delinsAGTGCGCCGTGC)
10g.102504004G>ACA931939910SUFUc.-149G>A (n.-149G>A)
c.-29-120G>A (n.-29-120G>A)
c.8+1018G>A (n.8+1018G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504004G=CA1932718852SUFUc.-149G= (n.-149G=)
c.-29-120G= (n.-29-120G=)
c.8+1018G= (n.8+1018G=)
10g.102504005_102504015delCA931939909SUFUc.-148_-138del (n.-148_-138del)
c.-29-119_-29-109del (n.-29-119_-29-109del)
c.8+1019_8+1029del (n.8+1019_8+1029del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504005T>GCA2610693840SUFUc.-148T>G (n.-148T>G)
c.-29-119T>G (n.-29-119T>G)
c.8+1019T>G (n.8+1019T>G)
gnomAD v4
10g.102504006G>ACA2610693842SUFUc.-147G>A (n.-147G>A)
c.-29-118G>A (n.-29-118G>A)
c.8+1020G>A (n.8+1020G>A)
gnomAD v4
10g.102504006G=CA1932718855SUFUc.-147G= (n.-147G=)
c.-29-118G= (n.-29-118G=)
c.8+1020G= (n.8+1020G=)
10g.102504006G>TCA659051941SUFUc.-147G>T (n.-147G>T)
c.-29-118G>T (n.-29-118G>T)
c.8+1020G>T (n.8+1020G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504007C>ACA2610693846SUFUc.-146C>A (n.-146C>A)
c.-29-117C>A (n.-29-117C>A)
c.8+1021C>A (n.8+1021C>A)
gnomAD v4
10g.102504007C=CA1932718856SUFUc.-146C= (n.-146C=)
c.-29-117C= (n.-29-117C=)
c.8+1021C= (n.8+1021C=)
10g.102504007C>GCA2610693845SUFUc.-146C>G (n.-146C>G)
c.-29-117C>G (n.-29-117C>G)
c.8+1021C>G (n.8+1021C>G)
gnomAD v4
10g.102504007C>TCA931939913SUFUc.-146C>T (n.-146C>T)
c.-29-117C>T (n.-29-117C>T)
c.8+1021C>T (n.8+1021C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504007_102504041delinsCGCCGTGCGCAGGCGCGGAGCTAGACCTCGCTGCACA1932718858SUFUc.-146_-112delinsCGCCGTGCGCAGGCGCGGAGCTAGACCTCGCTGCA (n.-146_-112delinsCGCCGTGCGCAGGCGCGGAGCTAGACCTCGCTGCA)
c.-29-117_-29-83delinsCGCCGTGCGCAGGCGCGGAGCTAGACCTCGCTGCA (n.-29-117_-29-83delinsCGCCGTGCGCAGGCGCGGAGCTAGACCTCGCTGCA)
c.8+1021_8+1055delinsCGCCGTGCGCAGGCGCGGAGCTAGACCTCGCTGCA (n.8+1021_8+1055delinsCGCCGTGCGCAGGCGCGGAGCTAGACCTCGCTGCA)
10g.102504008G>ACA659051942SUFUc.-145G>A (n.-145G>A)
c.-29-116G>A (n.-29-116G>A)
c.8+1022G>A (n.8+1022G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504008G=CA1932718861SUFUc.-145G= (n.-145G=)
c.-29-116G= (n.-29-116G=)
c.8+1022G= (n.8+1022G=)
10g.102504011_102504044delCA1932718860SUFUc.-142_-109del (n.-142_-109del)
c.-29-113_-29-80del (n.-29-113_-29-80del)
c.8+1025_8+1058del (n.8+1025_8+1058del)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504009C>ACA2610693851SUFUc.-144C>A (n.-144C>A)
c.-29-115C>A (n.-29-115C>A)
c.8+1023C>A (n.8+1023C>A)
gnomAD v4
10g.102504009C=CA1932718864SUFUc.-144C= (n.-144C=)
c.-29-115C= (n.-29-115C=)
c.8+1023C= (n.8+1023C=)
10g.102504009C>TCA659051943SUFUc.-144C>T (n.-144C>T)
c.-29-115C>T (n.-29-115C>T)
c.8+1023C>T (n.8+1023C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504010C>ACA2610693854SUFUc.-143C>A (n.-143C>A)
c.-29-114C>A (n.-29-114C>A)
c.8+1024C>A (n.8+1024C>A)
gnomAD v4
10g.102504010C=CA1932718866SUFUc.-143C= (n.-143C=)
c.-29-114C= (n.-29-114C=)
c.8+1024C= (n.8+1024C=)
10g.102504010C>GCA2610693874SUFUc.-143C>G (n.-143C>G)
c.-29-114C>G (n.-29-114C>G)
c.8+1024C>G (n.8+1024C>G)
gnomAD v4
10g.102504010C>TCA212237973SUFUc.-143C>T (n.-143C>T)
c.-29-114C>T (n.-29-114C>T)
c.8+1024C>T (n.8+1024C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504011G>ACA2610693878SUFUc.-142G>A (n.-142G>A)
c.-29-113G>A (n.-29-113G>A)
c.8+1025G>A (n.8+1025G>A)
gnomAD v4
10g.102504011G>CCA1932718870SUFUc.-142G>C (n.-142G>C)
c.-29-113G>C (n.-29-113G>C)
c.8+1025G>C (n.8+1025G>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504011G=CA1932718868SUFUc.-142G= (n.-142G=)
c.-29-113G= (n.-29-113G=)
c.8+1025G= (n.8+1025G=)
10g.102504011G>TCA2610693880SUFUc.-142G>T (n.-142G>T)
c.-29-113G>T (n.-29-113G>T)
c.8+1025G>T (n.8+1025G>T)
gnomAD v4
10g.102504013G>ACA1932718872SUFUc.-140G>A (n.-140G>A)
c.-29-111G>A (n.-29-111G>A)
c.8+1027G>A (n.8+1027G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504013G=CA1932718871SUFUc.-140G= (n.-140G=)
c.-29-111G= (n.-29-111G=)
c.8+1027G= (n.8+1027G=)
10g.102504013G>TCA2610693883SUFUc.-140G>T (n.-140G>T)
c.-29-111G>T (n.-29-111G>T)
c.8+1027G>T (n.8+1027G>T)
gnomAD v4
10g.102504014C>ACA1932718875SUFUc.-139C>A (n.-139C>A)
c.-29-110C>A (n.-29-110C>A)
c.8+1028C>A (n.8+1028C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504014C=CA1932718874SUFUc.-139C= (n.-139C=)
c.-29-110C= (n.-29-110C=)
c.8+1028C= (n.8+1028C=)
10g.102504014C>TCA2610693886SUFUc.-139C>T (n.-139C>T)
c.-29-110C>T (n.-29-110C>T)
c.8+1028C>T (n.8+1028C>T)
gnomAD v4
10g.102504015G>ACA2610693888SUFUc.-138G>A (n.-138G>A)
c.-29-109G>A (n.-29-109G>A)
c.8+1029G>A (n.8+1029G>A)
gnomAD v4
10g.102504015G>TCA2610693890SUFUc.-138G>T (n.-138G>T)
c.-29-109G>T (n.-29-109G>T)
c.8+1029G>T (n.8+1029G>T)
gnomAD v4
10g.102504016C=CA1932718877SUFUc.-137C= (n.-137C=)
c.-29-108C= (n.-29-108C=)
c.8+1030C= (n.8+1030C=)
10g.102504016C>GCA659051952SUFUc.-137C>G (n.-137C>G)
c.-29-108C>G (n.-29-108C>G)
c.8+1030C>G (n.8+1030C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504016C>TCA2610693894SUFUc.-137C>T (n.-137C>T)
c.-29-108C>T (n.-29-108C>T)
c.8+1030C>T (n.8+1030C>T)
gnomAD v4
10g.102504017A>GCA2610693896SUFUc.-136A>G (n.-136A>G)
c.-29-107A>G (n.-29-107A>G)
c.8+1031A>G (n.8+1031A>G)
gnomAD v4
10g.102504018G>ACA2610693897SUFUc.-135G>A (n.-135G>A)
c.-29-106G>A (n.-29-106G>A)
c.8+1032G>A (n.8+1032G>A)
gnomAD v4
10g.102504018G>CCA2789277807SUFUc.-135G>C (n.-135G>C)
c.-29-106G>C (n.-29-106G>C)
c.8+1032G>C (n.8+1032G>C)
10g.102504018G>TCA2610693899SUFUc.-135G>T (n.-135G>T)
c.-29-106G>T (n.-29-106G>T)
c.8+1032G>T (n.8+1032G>T)
gnomAD v4
10g.102504019G>TCA2610693902SUFUc.-134G>T (n.-134G>T)
c.-29-105G>T (n.-29-105G>T)
c.8+1033G>T (n.8+1033G>T)
gnomAD v4
10g.102504022C>ACA2610693905SUFUc.-131C>A (n.-131C>A)
c.-29-102C>A (n.-29-102C>A)
c.8+1036C>A (n.8+1036C>A)
gnomAD v4
10g.102504023G>ACA212237974SUFUc.-130G>A (n.-130G>A)
c.-29-101G>A (n.-29-101G>A)
c.8+1037G>A (n.8+1037G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504023G>CCA2610693906SUFUc.-130G>C (n.-130G>C)
c.-29-101G>C (n.-29-101G>C)
c.8+1037G>C (n.8+1037G>C)
gnomAD v4
10g.102504023G=CA1932718880SUFUc.-130G= (n.-130G=)
c.-29-101G= (n.-29-101G=)
c.8+1037G= (n.8+1037G=)
10g.102504024G>ACA212237975SUFUc.-129G>A (n.-129G>A)
c.-29-100G>A (n.-29-100G>A)
c.8+1038G>A (n.8+1038G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504024G>CCA931939924SUFUc.-129G>C (n.-129G>C)
c.-29-100G>C (n.-29-100G>C)
c.8+1038G>C (n.8+1038G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504024G=CA1932718884SUFUc.-129G= (n.-129G=)
c.-29-100G= (n.-29-100G=)
c.8+1038G= (n.8+1038G=)
10g.102504025A>GCA2610693910SUFUc.-128A>G (n.-128A>G)
c.-29-99A>G (n.-29-99A>G)
c.8+1039A>G (n.8+1039A>G)
gnomAD v4
10g.102504026G>CCA2610693912SUFUc.-127G>C (n.-127G>C)
c.-29-98G>C (n.-29-98G>C)
c.8+1040G>C (n.8+1040G>C)
gnomAD v4
10g.102504026G=CA1932718887SUFUc.-127G= (n.-127G=)
c.-29-98G= (n.-29-98G=)
c.8+1040G= (n.8+1040G=)
10g.102504026G>TCA595216439SUFUc.-127G>T (n.-127G>T)
c.-29-98G>T (n.-29-98G>T)
c.8+1040G>T (n.8+1040G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504027C>ACA2610693915SUFUc.-126C>A (n.-126C>A)
c.-29-97C>A (n.-29-97C>A)
c.8+1041C>A (n.8+1041C>A)
gnomAD v4
10g.102504027C=CA1932718894SUFUc.-126C= (n.-126C=)
c.-29-97C= (n.-29-97C=)
c.8+1041C= (n.8+1041C=)
10g.102504027C>GCA595216440SUFUc.-126C>G (n.-126C>G)
c.-29-97C>G (n.-29-97C>G)
c.8+1041C>G (n.8+1041C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504027C>TCA659051965SUFUc.-126C>T (n.-126C>T)
c.-29-97C>T (n.-29-97C>T)
c.8+1041C>T (n.8+1041C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504027dupCA1932718892SUFUc.-126dup (n.-126dup)
c.-29-97dup (n.-29-97dup)
c.8+1041dup (n.8+1041dup)
dbSNP
10g.102504028T>CCA2610693919SUFUc.-125T>C (n.-125T>C)
c.-29-96T>C (n.-29-96T>C)
c.8+1042T>C (n.8+1042T>C)
gnomAD v4
10g.102504029A=CA1932718896SUFUc.-124A= (n.-124A=)
c.-29-95A= (n.-29-95A=)
c.8+1043A= (n.8+1043A=)
10g.102504029A>CCA2610693935SUFUc.-124A>C (n.-124A>C)
c.-29-95A>C (n.-29-95A>C)
c.8+1043A>C (n.8+1043A>C)
gnomAD v4
10g.102504029A>GCA1932718895SUFUc.-124A>G (n.-124A>G)
c.-29-95A>G (n.-29-95A>G)
c.8+1043A>G (n.8+1043A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504031A>GCA2610693958SUFUc.-122A>G (n.-122A>G)
c.-29-93A>G (n.-29-93A>G)
c.8+1045A>G (n.8+1045A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504032C>ACA1932718897SUFUc.-121C>A (n.-121C>A)
c.-29-92C>A (n.-29-92C>A)
c.8+1046C>A (n.8+1046C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504032C=CA1932718898SUFUc.-121C= (n.-121C=)
c.-29-92C= (n.-29-92C=)
c.8+1046C= (n.8+1046C=)
10g.102504032C>TCA595216441SUFUc.-121C>T (n.-121C>T)
c.-29-92C>T (n.-29-92C>T)
c.8+1046C>T (n.8+1046C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504033C>ACA2610693961SUFUc.-120C>A (n.-120C>A)
c.-29-91C>A (n.-29-91C>A)
c.8+1047C>A (n.8+1047C>A)
gnomAD v4
10g.102504033C>GCA2610693962SUFUc.-120C>G (n.-120C>G)
c.-29-91C>G (n.-29-91C>G)
c.8+1047C>G (n.8+1047C>G)
gnomAD v4
10g.102504033C>TCA2610693967SUFUc.-120C>T (n.-120C>T)
c.-29-91C>T (n.-29-91C>T)
c.8+1047C>T (n.8+1047C>T)
gnomAD v4
10g.102504035C>ACA659051969SUFUc.-118C>A (n.-118C>A)
c.-29-89C>A (n.-29-89C>A)
c.8+1049C>A (n.8+1049C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504035C=CA1932718902SUFUc.-118C= (n.-118C=)
c.-29-89C= (n.-29-89C=)
c.8+1049C= (n.8+1049C=)
10g.102504035C>TCA212237976SUFUc.-118C>T (n.-118C>T)
c.-29-89C>T (n.-29-89C>T)
c.8+1049C>T (n.8+1049C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504036G>ACA659051972SUFUc.-117G>A (n.-117G>A)
c.-29-88G>A (n.-29-88G>A)
c.8+1050G>A (n.8+1050G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504036G=CA1932718906SUFUc.-117G= (n.-117G=)
c.-29-88G= (n.-29-88G=)
c.8+1050G= (n.8+1050G=)
10g.102504036G>TCA2610693972SUFUc.-117G>T (n.-117G>T)
c.-29-88G>T (n.-29-88G>T)
c.8+1050G>T (n.8+1050G>T)
gnomAD v4
10g.102504037C>ACA2610693974SUFUc.-116C>A (n.-116C>A)
c.-29-87C>A (n.-29-87C>A)
c.8+1051C>A (n.8+1051C>A)
gnomAD v4
10g.102504038T>ACA931939935SUFUc.-115T>A (n.-115T>A)
c.-29-86T>A (n.-29-86T>A)
c.8+1052T>A (n.8+1052T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504038T=CA1932718909SUFUc.-115T= (n.-115T=)
c.-29-86T= (n.-29-86T=)
c.8+1052T= (n.8+1052T=)
10g.102504039G>ACA2610693977SUFUc.-114G>A (n.-114G>A)
c.-29-85G>A (n.-29-85G>A)
c.8+1053G>A (n.8+1053G>A)
gnomAD v4
10g.102504039G>TCA2610693976SUFUc.-114G>T (n.-114G>T)
c.-29-85G>T (n.-29-85G>T)
c.8+1053G>T (n.8+1053G>T)
gnomAD v4
10g.102504040C>ACA2610693978SUFUc.-113C>A (n.-113C>A)
c.-29-84C>A (n.-29-84C>A)
c.8+1054C>A (n.8+1054C>A)
gnomAD v4
10g.102504040C=CA1932718912SUFUc.-113C= (n.-113C=)
c.-29-84C= (n.-29-84C=)
c.8+1054C= (n.8+1054C=)
10g.102504040C>TCA659051973SUFUc.-113C>T (n.-113C>T)
c.-29-84C>T (n.-29-84C>T)
c.8+1054C>T (n.8+1054C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504041A=CA1932718915SUFUc.-112A= (n.-112A=)
c.-29-83A= (n.-29-83A=)
c.8+1055A= (n.8+1055A=)
10g.102504041A>CCA1932718916SUFUc.-112A>C (n.-112A>C)
c.-29-83A>C (n.-29-83A>C)
c.8+1055A>C (n.8+1055A>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504041A>GCA2610693981SUFUc.-112A>G (n.-112A>G)
c.-29-83A>G (n.-29-83A>G)
c.8+1055A>G (n.8+1055A>G)
gnomAD v4
10g.102504041_102504042delinsAGCA1932718914SUFUc.-112_-111delinsAG (n.-112_-111delinsAG)
c.-29-83_-29-82delinsAG (n.-29-83_-29-82delinsAG)
c.8+1055_8+1056delinsAG (n.8+1055_8+1056delinsAG)
10g.102504042delCA659051975SUFUc.-111del (n.-111del)
c.-29-82del (n.-29-82del)
c.8+1056del (n.8+1056del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504042G>ACA659051974SUFUc.-111G>A (n.-111G>A)
c.-29-82G>A (n.-29-82G>A)
c.8+1056G>A (n.8+1056G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504042G>CCA2610693990SUFUc.-111G>C (n.-111G>C)
c.-29-82G>C (n.-29-82G>C)
c.8+1056G>C (n.8+1056G>C)
gnomAD v4
10g.102504042G=CA1932718919SUFUc.-111G= (n.-111G=)
c.-29-82G= (n.-29-82G=)
c.8+1056G= (n.8+1056G=)
10g.102504042G>TCA2610693991SUFUc.-111G>T (n.-111G>T)
c.-29-82G>T (n.-29-82G>T)
c.8+1056G>T (n.8+1056G>T)
gnomAD v4
10g.102504043C>ACA1932718922SUFUc.-110C>A (n.-110C>A)
c.-29-81C>A (n.-29-81C>A)
c.8+1057C>A (n.8+1057C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504043C=CA1932718926SUFUc.-110C= (n.-110C=)
c.-29-81C= (n.-29-81C=)
c.8+1057C= (n.8+1057C=)
10g.102504043C>TCA659051977SUFUc.-110C>T (n.-110C>T)
c.-29-81C>T (n.-29-81C>T)
c.8+1057C>T (n.8+1057C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504047dupCA2610693993SUFUc.-106dup (n.-106dup)
c.-29-77dup (n.-29-77dup)
c.8+1061dup (n.8+1061dup)
gnomAD v4
10g.102504046_102504047dupCA1932718924SUFUc.-107_-106dup (n.-107_-106dup)
c.-29-78_-29-77dup (n.-29-78_-29-77dup)
c.8+1060_8+1061dup (n.8+1060_8+1061dup)
dbSNP
10g.102504047delCA2610693994SUFUc.-106del (n.-106del)
c.-29-77del (n.-29-77del)
c.8+1061del (n.8+1061del)
gnomAD v4
10g.102504044C>ACA2610693999SUFUc.-109C>A (n.-109C>A)
c.-29-80C>A (n.-29-80C>A)
c.8+1058C>A (n.8+1058C>A)
gnomAD v4
10g.102504044C=CA1932718929SUFUc.-109C= (n.-109C=)
c.-29-80C= (n.-29-80C=)
c.8+1058C= (n.8+1058C=)
10g.102504044C>TCA1932718930SUFUc.-109C>T (n.-109C>T)
c.-29-80C>T (n.-29-80C>T)
c.8+1058C>T (n.8+1058C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504045C>ACA2610694000SUFUc.-108C>A (n.-108C>A)
c.-29-79C>A (n.-29-79C>A)
c.8+1059C>A (n.8+1059C>A)
gnomAD v4
10g.102504045C=CA1932718932SUFUc.-108C= (n.-108C=)
c.-29-79C= (n.-29-79C=)
c.8+1059C= (n.8+1059C=)
10g.102504045C>GCA2610694002SUFUc.-108C>G (n.-108C>G)
c.-29-79C>G (n.-29-79C>G)
c.8+1059C>G (n.8+1059C>G)
gnomAD v4
10g.102504045C>TCA1932718933SUFUc.-108C>T (n.-108C>T)
c.-29-79C>T (n.-29-79C>T)
c.8+1059C>T (n.8+1059C>T)
dbSNP
10g.102504046C=CA1932718935SUFUc.-107C= (n.-107C=)
c.-29-78C= (n.-29-78C=)
c.8+1060C= (n.8+1060C=)
10g.102504046C>TCA1932718936SUFUc.-107C>T (n.-107C>T)
c.-29-78C>T (n.-29-78C>T)
c.8+1060C>T (n.8+1060C>T)
dbSNP
10g.102504047C>ACA2610694004SUFUc.-106C>A (n.-106C>A)
c.-29-77C>A (n.-29-77C>A)
c.8+1061C>A (n.8+1061C>A)
gnomAD v4
10g.102504047C=CA1932718938SUFUc.-106C= (n.-106C=)
c.-29-77C= (n.-29-77C=)
c.8+1061C= (n.8+1061C=)
10g.102504047C>TCA212237982SUFUc.-106C>T (n.-106C>T)
c.-29-77C>T (n.-29-77C>T)
c.8+1061C>T (n.8+1061C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504048A=CA1932718942SUFUc.-105A= (n.-105A=)
c.-29-76A= (n.-29-76A=)
c.8+1062A= (n.8+1062A=)
10g.102504048A>CCA2722353722SUFUc.-105A>C (n.-105A>C)
c.-29-76A>C (n.-29-76A>C)
c.8+1062A>C (n.8+1062A>C)
dbSNP
10g.102504048A>GCA595216443SUFUc.-105A>G (n.-105A>G)
c.-29-76A>G (n.-29-76A>G)
c.8+1062A>G (n.8+1062A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504049T>CCA2610694009SUFUc.-104T>C (n.-104T>C)
c.-29-75T>C (n.-29-75T>C)
c.8+1063T>C (n.8+1063T>C)
gnomAD v4
10g.102504050C>ACA10627912SUFUc.-103C>A (n.-103C>A)
c.-29-74C>A (n.-29-74C>A)
c.8+1064C>A (n.8+1064C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.102504050C=CA1932718947SUFUc.-103C= (n.-103C=)
c.-29-74C= (n.-29-74C=)
c.8+1064C= (n.8+1064C=)
10g.102504050C>GCA2610694017SUFUc.-103C>G (n.-103C>G)
c.-29-74C>G (n.-29-74C>G)
c.8+1064C>G (n.8+1064C>G)
gnomAD v4
10g.102504050C>TCA595216444SUFUc.-103C>T (n.-103C>T)
c.-29-74C>T (n.-29-74C>T)
c.8+1064C>T (n.8+1064C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504051G>ACA2610694022SUFUc.-102G>A (n.-102G>A)
c.-29-73G>A (n.-29-73G>A)
c.8+1065G>A (n.8+1065G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504051G>CCA2610694024SUFUc.-102G>C (n.-102G>C)
c.-29-73G>C (n.-29-73G>C)
c.8+1065G>C (n.8+1065G>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504051G>TCA2610694025SUFUc.-102G>T (n.-102G>T)
c.-29-73G>T (n.-29-73G>T)
c.8+1065G>T (n.8+1065G>T)
gnomAD v4
10g.102504052C>ACA2610694026SUFUc.-101C>A (n.-101C>A)
c.-29-72C>A (n.-29-72C>A)
c.8+1066C>A (n.8+1066C>A)
gnomAD v4
10g.102504053C>TCA2610694027SUFUc.-100C>T (n.-100C>T)
c.-29-71C>T (n.-29-71C>T)
c.8+1067C>T (n.8+1067C>T)
gnomAD v4
10g.102504055C>ACA2574656403SUFUc.-98C>A (n.-98C>A)
c.-29-69C>A (n.-29-69C>A)
c.8+1069C>A (n.8+1069C>A)
gnomAD v4
10g.102504055C=CA1932718954SUFUc.-98C= (n.-98C=)
c.-29-69C= (n.-29-69C=)
c.8+1069C= (n.8+1069C=)
10g.102504055C>TCA659051992SUFUc.-98C>T (n.-98C>T)
c.-29-69C>T (n.-29-69C>T)
c.8+1069C>T (n.8+1069C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504056G>ACA1932718959SUFUc.-97G>A (n.-97G>A)
c.-29-68G>A (n.-29-68G>A)
c.8+1070G>A (n.8+1070G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504056G>CCA2610694031SUFUc.-97G>C (n.-97G>C)
c.-29-68G>C (n.-29-68G>C)
c.8+1070G>C (n.8+1070G>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504056G=CA1932718958SUFUc.-97G= (n.-97G=)
c.-29-68G= (n.-29-68G=)
c.8+1070G= (n.8+1070G=)
10g.102504056G>TCA2589040292SUFUc.-97G>T (n.-97G>T)
c.-29-68G>T (n.-29-68G>T)
c.8+1070G>T (n.8+1070G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504057G>CCA2722342508SUFUc.-96G>C (n.-96G>C)
c.-29-67G>C (n.-29-67G>C)
c.8+1071G>C (n.8+1071G>C)
dbSNP
10g.102504057G=CA1932718961SUFUc.-96G= (n.-96G=)
c.-29-67G= (n.-29-67G=)
c.8+1071G= (n.8+1071G=)
10g.102504057G>TCA212238000SUFUc.-96G>T (n.-96G>T)
c.-29-67G>T (n.-29-67G>T)
c.8+1071G>T (n.8+1071G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504058G>ACA2610694036SUFUc.-95G>A (n.-95G>A)
c.-29-66G>A (n.-29-66G>A)
c.8+1072G>A (n.8+1072G>A)
gnomAD v4
10g.102504058G>CCA2722590626SUFUc.-95G>C (n.-95G>C)
c.-29-66G>C (n.-29-66G>C)
c.8+1072G>C (n.8+1072G>C)
dbSNP
10g.102504058G>TCA2610694038SUFUc.-95G>T (n.-95G>T)
c.-29-66G>T (n.-29-66G>T)
c.8+1072G>T (n.8+1072G>T)
gnomAD v4
10g.102504059G>ACA931939943SUFUc.-94G>A (n.-94G>A)
c.-29-65G>A (n.-29-65G>A)
c.8+1073G>A (n.8+1073G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504059G=CA1932718963SUFUc.-94G= (n.-94G=)
c.-29-65G= (n.-29-65G=)
c.8+1073G= (n.8+1073G=)
10g.102504059G>TCA2610694042SUFUc.-94G>T (n.-94G>T)
c.-29-65G>T (n.-29-65G>T)
c.8+1073G>T (n.8+1073G>T)
gnomAD v4
10g.102504060A=CA1932718968SUFUc.-93A= (n.-93A=)
c.-29-64A= (n.-29-64A=)
c.8+1074A= (n.8+1074A=)
10g.102504060A>GCA2610694043SUFUc.-93A>G (n.-93A>G)
c.-29-64A>G (n.-29-64A>G)
c.8+1074A>G (n.8+1074A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504060A>TCA659051995SUFUc.-93A>T (n.-93A>T)
c.-29-64A>T (n.-29-64A>T)
c.8+1074A>T (n.8+1074A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504061G>TCA2610694044SUFUc.-92G>T (n.-92G>T)
c.-29-63G>T (n.-29-63G>T)
c.8+1075G>T (n.8+1075G>T)
gnomAD v4
10g.102504062T>CCA2610694045SUFUc.-91T>C (n.-91T>C)
c.-29-62T>C (n.-29-62T>C)
c.8+1076T>C (n.8+1076T>C)
gnomAD v4
10g.102504063C>ACA2610694046SUFUc.-90C>A (n.-90C>A)
c.-29-61C>A (n.-29-61C>A)
c.8+1077C>A (n.8+1077C>A)
gnomAD v4
10g.102504063C>GCA2610694047SUFUc.-90C>G (n.-90C>G)
c.-29-61C>G (n.-29-61C>G)
c.8+1077C>G (n.8+1077C>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504063C>TCA2610694048SUFUc.-90C>T (n.-90C>T)
c.-29-61C>T (n.-29-61C>T)
c.8+1077C>T (n.8+1077C>T)
gnomAD v4
10g.102504064T>CCA2610694049SUFUc.-89T>C (n.-89T>C)
c.-29-60T>C (n.-29-60T>C)
c.8+1078T>C (n.8+1078T>C)
gnomAD v4
10g.102504064T>GCA2513009512SUFUc.-89T>G (n.-89T>G)
c.-29-60T>G (n.-29-60T>G)
c.8+1078T>G (n.8+1078T>G)
10g.102504065C>ACA1932718972SUFUc.-88C>A (n.-88C>A)
c.-29-59C>A (n.-29-59C>A)
c.8+1079C>A (n.8+1079C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.102504065C=CA1932718970SUFUc.-88C= (n.-88C=)
c.-29-59C= (n.-29-59C=)
c.8+1079C= (n.8+1079C=)
10g.102504065C>TCA2722369965SUFUc.-88C>T (n.-88C>T)
c.-29-59C>T (n.-29-59C>T)
c.8+1079C>T (n.8+1079C>T)
dbSNP
10g.102504066A>GCA2610694050SUFUc.-87A>G (n.-87A>G)
c.-29-58A>G (n.-29-58A>G)
c.8+1080A>G (n.8+1080A>G)
gnomAD v4
10g.102504066A>TCA2722590638SUFUc.-87A>T (n.-87A>T)
c.-29-58A>T (n.-29-58A>T)
c.8+1080A>T (n.8+1080A>T)
dbSNP
10g.102504067C>ACA2574656404SUFUc.-86C>A (n.-86C>A)
c.-29-57C>A (n.-29-57C>A)
c.8+1081C>A (n.8+1081C>A)
gnomAD v4
10g.102504067C=CA1932718975SUFUc.-86C= (n.-86C=)
c.-29-57C= (n.-29-57C=)
c.8+1081C= (n.8+1081C=)
10g.102504067C>GCA2610694051SUFUc.-86C>G (n.-86C>G)
c.-29-57C>G (n.-29-57C>G)
c.8+1081C>G (n.8+1081C>G)
gnomAD v4
10g.102504067C>TCA659052000SUFUc.-86C>T (n.-86C>T)
c.-29-57C>T (n.-29-57C>T)
c.8+1081C>T (n.8+1081C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102504067_102504068insGAGACA2610694052SUFUc.-86_-85insGAGA (n.-86_-85insGAGA)
c.-29-57_-29-56insGAGA (n.-29-57_-29-56insGAGA)
c.8+1081_8+1082insGAGA (n.8+1081_8+1082insGAGA)
gnomAD v4
10g.102504068C>ACA2610694053SUFUc.-85C>A (n.-85C>A)
c.-29-56C>A (n.-29-56C>A)
c.8+1082C>A (n.8+1082C>A)
gnomAD v4
10g.102504068C>TCA2574656405SUFUc.-85C>T (n.-85C>T)
c.-29-56C>T (n.-29-56C>T)
c.8+1082C>T (n.8+1082C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched