Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.102503877del | CA2610693427 | SUFU | c.-29-247del (n.-29-247del) c.8+891del (n.8+891del) | gnomAD v4 |
10 | g.102503877G>A | CA2610693429 | SUFU | c.-29-247G>A (n.-29-247G>A) c.8+891G>A (n.8+891G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503877G>T | CA2610693432 | SUFU | c.-29-247G>T (n.-29-247G>T) c.8+891G>T (n.8+891G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503879G>C | CA1932718550 | SUFU | c.-29-245G>C (n.-29-245G>C) c.8+893G>C (n.8+893G>C) | dbSNP |
10 | g.102503879G= | CA1932718549 | SUFU | c.-29-245G= (n.-29-245G=) c.8+893G= (n.8+893G=) | |
10 | g.102503879G>T | CA2610693434 | SUFU | c.-29-245G>T (n.-29-245G>T) c.8+893G>T (n.8+893G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503880A>G | CA2610693437 | SUFU | c.-29-244A>G (n.-29-244A>G) c.8+894A>G (n.8+894A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102503881C>T | CA2610693440 | SUFU | c.-29-243C>T (n.-29-243C>T) c.8+895C>T (n.8+895C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503882T>C | CA2610693441 | SUFU | c.-29-242T>C (n.-29-242T>C) c.8+896T>C (n.8+896T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.102503883G>T | CA2610693444 | SUFU | c.-29-241G>T (n.-29-241G>T) c.8+897G>T (n.8+897G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503884G>A | CA2610693446 | SUFU | c.-29-240G>A (n.-29-240G>A) c.8+898G>A (n.8+898G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503884G>T | CA2610693447 | SUFU | c.-29-240G>T (n.-29-240G>T) c.8+898G>T (n.8+898G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503885C>A | CA2610693448 | SUFU | c.-29-239C>A (n.-29-239C>A) c.8+899C>A (n.8+899C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503885C>T | CA2610693449 | SUFU | c.-29-239C>T (n.-29-239C>T) c.8+899C>T (n.8+899C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503886A>C | CA2610693451 | SUFU | c.-29-238A>C (n.-29-238A>C) c.8+900A>C (n.8+900A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.102503886A>T | CA2610693450 | SUFU | c.-29-238A>T (n.-29-238A>T) c.8+900A>T (n.8+900A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503887C>A | CA2610693453 | SUFU | c.-29-237C>A (n.-29-237C>A) c.8+901C>A (n.8+901C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503887C= | CA1932718554 | SUFU | c.-29-237C= (n.-29-237C=) c.8+901C= (n.8+901C=) | |
10 | g.102503887C>G | CA659051800 | SUFU | c.-29-237C>G (n.-29-237C>G) c.8+901C>G (n.8+901C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503887C>T | CA2610693454 | SUFU | c.-29-237C>T (n.-29-237C>T) c.8+901C>T (n.8+901C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503888A>C | CA2610693457 | SUFU | c.-29-236A>C (n.-29-236A>C) c.8+902A>C (n.8+902A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.102503888A>G | CA2610693458 | SUFU | c.-29-236A>G (n.-29-236A>G) c.8+902A>G (n.8+902A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102503889G>A | CA2610693460 | SUFU | c.-29-235G>A (n.-29-235G>A) c.8+903G>A (n.8+903G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503889G= | CA1932718556 | SUFU | c.-29-235G= (n.-29-235G=) c.8+903G= (n.8+903G=) | |
10 | g.102503889G>T | CA931939828 | SUFU | c.-29-235G>T (n.-29-235G>T) c.8+903G>T (n.8+903G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503890A= | CA1932718558 | SUFU | c.-29-234A= (n.-29-234A=) c.8+904A= (n.8+904A=) | |
10 | g.102503890A>C | CA2610693463 | SUFU | c.-29-234A>C (n.-29-234A>C) c.8+904A>C (n.8+904A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.102503890A>G | CA659051801 | SUFU | c.-29-234A>G (n.-29-234A>G) c.8+904A>G (n.8+904A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503891C= | CA1932718560 | SUFU | c.-29-233C= (n.-29-233C=) c.8+905C= (n.8+905C=) | |
10 | g.102503891C>T | CA659051805 | SUFU | c.-29-233C>T (n.-29-233C>T) c.8+905C>T (n.8+905C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503892A>C | CA2610693466 | SUFU | c.-29-232A>C (n.-29-232A>C) c.8+906A>C (n.8+906A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.102503892A>G | CA2610693467 | SUFU | c.-29-232A>G (n.-29-232A>G) c.8+906A>G (n.8+906A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102503893T>A | CA2610693468 | SUFU | c.-29-231T>A (n.-29-231T>A) c.8+907T>A (n.8+907T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503893T>C | CA659051808 | SUFU | c.-29-231T>C (n.-29-231T>C) c.8+907T>C (n.8+907T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503893T>G | CA1932718565 | SUFU | c.-29-231T>G (n.-29-231T>G) c.8+907T>G (n.8+907T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503893T= | CA1932718563 | SUFU | c.-29-231T= (n.-29-231T=) c.8+907T= (n.8+907T=) | |
10 | g.102503894T>A | CA2610693473 | SUFU | c.-29-230T>A (n.-29-230T>A) c.8+908T>A (n.8+908T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503894T>C | CA2610693472 | SUFU | c.-29-230T>C (n.-29-230T>C) c.8+908T>C (n.8+908T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.102503894T>G | CA2610693471 | SUFU | c.-29-230T>G (n.-29-230T>G) c.8+908T>G (n.8+908T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102503895del | CA2610693479 | SUFU | c.-29-229del (n.-29-229del) c.8+909del (n.8+909del) | gnomAD v4 |
10 | g.102503895A>C | CA2610693476 | SUFU | c.-29-229A>C (n.-29-229A>C) c.8+909A>C (n.8+909A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.102503895A>G | CA2610693477 | SUFU | c.-29-229A>G (n.-29-229A>G) c.8+909A>G (n.8+909A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102503895A>T | CA2610693478 | SUFU | c.-29-229A>T (n.-29-229A>T) c.8+909A>T (n.8+909A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503896G>A | CA2610693484 | SUFU | c.-29-228G>A (n.-29-228G>A) c.8+910G>A (n.8+910G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503896G>C | CA2610693485 | SUFU | c.-29-228G>C (n.-29-228G>C) c.8+910G>C (n.8+910G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.102503896G>T | CA2610693488 | SUFU | c.-29-228G>T (n.-29-228G>T) c.8+910G>T (n.8+910G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503897C>A | CA2610693493 | SUFU | c.-29-227C>A (n.-29-227C>A) c.8+911C>A (n.8+911C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503897C= | CA1932718567 | SUFU | c.-29-227C= (n.-29-227C=) c.8+911C= (n.8+911C=) | |
10 | g.102503897C>T | CA212237715 | SUFU | c.-29-227C>T (n.-29-227C>T) c.8+911C>T (n.8+911C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503898C>A | CA2610693505 | SUFU | c.-29-226C>A (n.-29-226C>A) c.8+912C>A (n.8+912C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503898C>T | CA2610693506 | SUFU | c.-29-226C>T (n.-29-226C>T) c.8+912C>T (n.8+912C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503899A>C | CA2610693507 | SUFU | c.-29-225A>C (n.-29-225A>C) c.8+913A>C (n.8+913A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.102503899A>G | CA2610693508 | SUFU | c.-29-225A>G (n.-29-225A>G) c.8+913A>G (n.8+913A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102503899A>T | CA2610693509 | SUFU | c.-29-225A>T (n.-29-225A>T) c.8+913A>T (n.8+913A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503900A>C | CA2610693510 | SUFU | c.-29-224A>C (n.-29-224A>C) c.8+914A>C (n.8+914A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.102503900A>G | CA2589040286 | SUFU | c.-29-224A>G (n.-29-224A>G) c.8+914A>G (n.8+914A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503901T>A | CA2610693512 | SUFU | c.-29-223T>A (n.-29-223T>A) c.8+915T>A (n.8+915T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503902G>A | CA931939833 | SUFU | c.-29-222G>A (n.-29-222G>A) c.8+916G>A (n.8+916G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503902G>T | CA2610693515 | SUFU | c.-29-222G>T (n.-29-222G>T) c.8+916G>T (n.8+916G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503904del | CA2610693513 | SUFU | c.-29-220del (n.-29-220del) c.8+918del (n.8+918del) | gnomAD v4 |
10 | g.102503903G>A | CA212237727 | SUFU | c.-29-221G>A (n.-29-221G>A) c.8+917G>A (n.8+917G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503903G= | CA1932718569 | SUFU | c.-29-221G= (n.-29-221G=) c.8+917G= (n.8+917G=) | |
10 | g.102503903G>T | CA2610693519 | SUFU | c.-29-221G>T (n.-29-221G>T) c.8+917G>T (n.8+917G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503904G>A | CA2610693520 | SUFU | c.-29-220G>A (n.-29-220G>A) c.8+918G>A (n.8+918G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503904G>T | CA2610693521 | SUFU | c.-29-220G>T (n.-29-220G>T) c.8+918G>T (n.8+918G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503905T>A | CA2610693523 | SUFU | c.-29-219T>A (n.-29-219T>A) c.8+919T>A (n.8+919T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503905T>C | CA2610693525 | SUFU | c.-29-219T>C (n.-29-219T>C) c.8+919T>C (n.8+919T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.102503905T>G | CA2610693526 | SUFU | c.-29-219T>G (n.-29-219T>G) c.8+919T>G (n.8+919T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102503906G>A | CA659051809 | SUFU | c.-29-218G>A (n.-29-218G>A) c.8+920G>A (n.8+920G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503906G= | CA1932718572 | SUFU | c.-29-218G= (n.-29-218G=) c.8+920G= (n.8+920G=) | |
10 | g.102503906G>T | CA2610693530 | SUFU | c.-29-218G>T (n.-29-218G>T) c.8+920G>T (n.8+920G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503907C>A | CA2610693539 | SUFU | c.-29-217C>A (n.-29-217C>A) c.8+921C>A (n.8+921C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503907C= | CA1932718575 | SUFU | c.-29-217C= (n.-29-217C=) c.8+921C= (n.8+921C=) | |
10 | g.102503907C>G | CA2610693538 | SUFU | c.-29-217C>G (n.-29-217C>G) c.8+921C>G (n.8+921C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102503907C>T | CA2610693536 | SUFU | c.-29-217C>T (n.-29-217C>T) c.8+921C>T (n.8+921C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503908T>G | CA2610693541 | SUFU | c.-29-216T>G (n.-29-216T>G) c.8+922T>G (n.8+922T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102503909dup | CA1932718576 | SUFU | c.-29-215dup (n.-29-215dup) c.8+923dup (n.8+923dup) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503909T>C | CA2610693544 | SUFU | c.-29-215T>C (n.-29-215T>C) c.8+923T>C (n.8+923T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.102503909T>G | CA659051814 | SUFU | c.-29-215T>G (n.-29-215T>G) c.8+923T>G (n.8+923T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503909T= | CA1932718577 | SUFU | c.-29-215T= (n.-29-215T=) c.8+923T= (n.8+923T=) | |
10 | g.102503910G>T | CA2610693548 | SUFU | c.-29-214G>T (n.-29-214G>T) c.8+924G>T (n.8+924G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503913_102504001del | CA2610693547 | SUFU | c.-29-211_-29-123del (n.-29-211_-29-123del) c.8+927_8+1015del (n.8+927_8+1015del) | gnomAD v4 |
10 | g.102503911G>A | CA2610693549 | SUFU | c.-29-213G>A (n.-29-213G>A) c.8+925G>A (n.8+925G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503911G>T | CA2610693550 | SUFU | c.-29-213G>T (n.-29-213G>T) c.8+925G>T (n.8+925G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503912A= | CA1932718580 | SUFU | c.-29-212A= (n.-29-212A=) c.8+926A= (n.8+926A=) | |
10 | g.102503912A>C | CA2610693553 | SUFU | c.-29-212A>C (n.-29-212A>C) c.8+926A>C (n.8+926A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.102503912A>G | CA1932718579 | SUFU | c.-29-212A>G (n.-29-212A>G) c.8+926A>G (n.8+926A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503912A>T | CA2610693555 | SUFU | c.-29-212A>T (n.-29-212A>T) c.8+926A>T (n.8+926A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503913T>A | CA2610693558 | SUFU | c.-29-211T>A (n.-29-211T>A) c.8+927T>A (n.8+927T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503913T>C | CA659051818 | SUFU | c.-29-211T>C (n.-29-211T>C) c.8+927T>C (n.8+927T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503913T>G | CA2610693559 | SUFU | c.-29-211T>G (n.-29-211T>G) c.8+927T>G (n.8+927T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102503913T= | CA1932718583 | SUFU | c.-29-211T= (n.-29-211T=) c.8+927T= (n.8+927T=) | |
10 | g.102503914A>C | CA2610693565 | SUFU | c.-29-210A>C (n.-29-210A>C) c.8+928A>C (n.8+928A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.102503914A>G | CA2610693580 | SUFU | c.-29-210A>G (n.-29-210A>G) c.8+928A>G (n.8+928A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102503914A>T | CA2610693562 | SUFU | c.-29-210A>T (n.-29-210A>T) c.8+928A>T (n.8+928A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503915G>C | CA212237738 | SUFU | c.-29-209G>C (n.-29-209G>C) c.8+929G>C (n.8+929G>C) | dbSNP |
10 | g.102503915G= | CA1932718585 | SUFU | c.-29-209G= (n.-29-209G=) c.8+929G= (n.8+929G=) | |
10 | g.102503915G>T | CA1932718586 | SUFU | c.-29-209G>T (n.-29-209G>T) c.8+929G>T (n.8+929G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503916G>T | CA2610693589 | SUFU | c.-29-208G>T (n.-29-208G>T) c.8+930G>T (n.8+930G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503917G>A | CA659051821 | SUFU | c.-29-207G>A (n.-29-207G>A) c.8+931G>A (n.8+931G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503917G>C | CA2610693591 | SUFU | c.-29-207G>C (n.-29-207G>C) c.8+931G>C (n.8+931G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.102503917G= | CA1932718588 | SUFU | c.-29-207G= (n.-29-207G=) c.8+931G= (n.8+931G=) | |
10 | g.102503918T>A | CA2580965519 | SUFU | c.-29-206T>A (n.-29-206T>A) c.8+932T>A (n.8+932T>A) | |
10 | g.102503918T>C | CA13250607 | SUFU | c.-29-206T>C (n.-29-206T>C) c.8+932T>C (n.8+932T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503918T>G | CA1932718599 | SUFU | c.-29-206T>G (n.-29-206T>G) c.8+932T>G (n.8+932T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503918T= | CA1630848470 | SUFU | c.-29-206T= (n.-29-206T=) c.8+932T= (n.8+932T=) | |
10 | g.102503919G>A | CA2610693605 | SUFU | c.-29-205G>A (n.-29-205G>A) c.8+933G>A (n.8+933G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503919G>C | CA1932718607 | SUFU | c.-29-205G>C (n.-29-205G>C) c.8+933G>C (n.8+933G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503919G= | CA1932718606 | SUFU | c.-29-205G= (n.-29-205G=) c.8+933G= (n.8+933G=) | |
10 | g.102503919G>T | CA2610693607 | SUFU | c.-29-205G>T (n.-29-205G>T) c.8+933G>T (n.8+933G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503920C>A | CA2610693610 | SUFU | c.-29-204C>A (n.-29-204C>A) c.8+934C>A (n.8+934C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503920C= | CA1932718608 | SUFU | c.-29-204C= (n.-29-204C=) c.8+934C= (n.8+934C=) | |
10 | g.102503920C>G | CA212237750 | SUFU | c.-29-204C>G (n.-29-204C>G) c.8+934C>G (n.8+934C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503920C>T | CA2610693611 | SUFU | c.-29-204C>T (n.-29-204C>T) c.8+934C>T (n.8+934C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503921G>A | CA2610693614 | SUFU | c.-29-203G>A (n.-29-203G>A) c.8+935G>A (n.8+935G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503921G>T | CA2522939304 | SUFU | c.-29-203G>T (n.-29-203G>T) c.8+935G>T (n.8+935G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503922C>A | CA2610693619 | SUFU | c.-29-202C>A (n.-29-202C>A) c.8+936C>A (n.8+936C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503922C>T | CA2610693617 | SUFU | c.-29-202C>T (n.-29-202C>T) c.8+936C>T (n.8+936C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503924_102503930del | CA2610693618 | SUFU | c.-29-200_-29-194del (n.-29-200_-29-194del) c.8+938_8+944del (n.8+938_8+944del) | gnomAD v4 |
10 | g.102503923C>A | CA2610693623 | SUFU | c.-29-201C>A (n.-29-201C>A) c.8+937C>A (n.8+937C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503923C= | CA1932718614 | SUFU | c.-29-201C= (n.-29-201C=) c.8+937C= (n.8+937C=) | |
10 | g.102503923C>T | CA1932718616 | SUFU | c.-29-201C>T (n.-29-201C>T) c.8+937C>T (n.8+937C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503924G>A | CA659051823 | SUFU | c.-29-200G>A (n.-29-200G>A) c.8+938G>A (n.8+938G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503924G>C | CA2610693628 | SUFU | c.-29-200G>C (n.-29-200G>C) c.8+938G>C (n.8+938G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.102503924G= | CA1932718620 | SUFU | c.-29-200G= (n.-29-200G=) c.8+938G= (n.8+938G=) | |
10 | g.102503924_102503941delinsGGCGCCCCGCCCCCCTTA | CA1932718618 | SUFU | c.-29-200_-29-183delinsGGCGCCCCGCCCCCCTTA (n.-29-200_-29-183delinsGGCGCCCCGCCCCCCTTA) c.8+938_8+955delinsGGCGCCCCGCCCCCCTTA (n.8+938_8+955delinsGGCGCCCCGCCCCCCTTA) | |
10 | g.102503925G>A | CA2610693634 | SUFU | c.-29-199G>A (n.-29-199G>A) c.8+939G>A (n.8+939G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503925G>C | CA2610693636 | SUFU | c.-29-199G>C (n.-29-199G>C) c.8+939G>C (n.8+939G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.102503935_102503951dup | CA659051825 | SUFU | c.-29-189_-29-173dup (n.-29-189_-29-173dup) c.8+949_8+965dup (n.8+949_8+965dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503935_102503951del | CA659051824 | SUFU | c.-29-189_-29-173del (n.-29-189_-29-173del) c.8+949_8+965del (n.8+949_8+965del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503926C>A | CA1932718630 | SUFU | c.-29-198C>A (n.-29-198C>A) c.8+940C>A (n.8+940C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503926C= | CA1932718628 | SUFU | c.-29-198C= (n.-29-198C=) c.8+940C= (n.8+940C=) | |
10 | g.102503926C>T | CA2610693653 | SUFU | c.-29-198C>T (n.-29-198C>T) c.8+940C>T (n.8+940C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503927G>A | CA2610693655 | SUFU | c.-29-197G>A (n.-29-197G>A) c.8+941G>A (n.8+941G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503927G= | CA1932718632 | SUFU | c.-29-197G= (n.-29-197G=) c.8+941G= (n.8+941G=) | |
10 | g.102503927G>T | CA2610693656 | SUFU | c.-29-197G>T (n.-29-197G>T) c.8+941G>T (n.8+941G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503928C>A | CA2610693659 | SUFU | c.-29-196C>A (n.-29-196C>A) c.8+942C>A (n.8+942C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503928C= | CA1932718634 | SUFU | c.-29-196C= (n.-29-196C=) c.8+942C= (n.8+942C=) | |
10 | g.102503928C>T | CA1932718635 | SUFU | c.-29-196C>T (n.-29-196C>T) c.8+942C>T (n.8+942C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503931dup | CA918748542 | SUFU | c.-29-193dup (n.-29-193dup) c.8+945dup (n.8+945dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503929C>A | CA2610693662 | SUFU | c.-29-195C>A (n.-29-195C>A) c.8+943C>A (n.8+943C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503929C>G | CA2610693660 | SUFU | c.-29-195C>G (n.-29-195C>G) c.8+943C>G (n.8+943C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102503929C>T | CA2610693661 | SUFU | c.-29-195C>T (n.-29-195C>T) c.8+943C>T (n.8+943C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503930C>A | CA2610693664 | SUFU | c.-29-194C>A (n.-29-194C>A) c.8+944C>A (n.8+944C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503930C>G | CA2610693665 | SUFU | c.-29-194C>G (n.-29-194C>G) c.8+944C>G (n.8+944C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102503930C>T | CA2610693666 | SUFU | c.-29-194C>T (n.-29-194C>T) c.8+944C>T (n.8+944C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503931C>A | CA2610693667 | SUFU | c.-29-193C>A (n.-29-193C>A) c.8+945C>A (n.8+945C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503931C>T | CA2610693668 | SUFU | c.-29-193C>T (n.-29-193C>T) c.8+945C>T (n.8+945C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503931_102503932insCG | CA2610693669 | SUFU | c.-29-193_-29-192insCG (n.-29-193_-29-192insCG) c.8+945_8+946insCG (n.8+945_8+946insCG) | gnomAD v4 |
10 | g.102503932G>A | CA2610693670 | SUFU | c.-29-192G>A (n.-29-192G>A) c.8+946G>A (n.8+946G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503932G>C | CA212237755 | SUFU | c.-29-192G>C (n.-29-192G>C) c.8+946G>C (n.8+946G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503932G= | CA1932718640 | SUFU | c.-29-192G= (n.-29-192G=) c.8+946G= (n.8+946G=) | |
10 | g.102503932_102503933delinsGC | CA1932718641 | SUFU | c.-29-192_-29-191delinsGC (n.-29-192_-29-191delinsGC) c.8+946_8+947delinsGC (n.8+946_8+947delinsGC) | |
10 | g.102503933C>A | CA2610693678 | SUFU | c.-29-191C>A (n.-29-191C>A) c.8+947C>A (n.8+947C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503933C= | CA1932718647 | SUFU | c.-29-191C= (n.-29-191C=) c.8+947C= (n.8+947C=) | |
10 | g.102503933C>T | CA659051828 | SUFU | c.-29-191C>T (n.-29-191C>T) c.8+947C>T (n.8+947C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503938dup | CA659051833 | SUFU | c.-29-186dup (n.-29-186dup) c.8+952dup (n.8+952dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503938del | CA212237764 | SUFU | c.-29-186del (n.-29-186del) c.8+952del (n.8+952del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503934C>A | CA2610693682 | SUFU | c.-29-190C>A (n.-29-190C>A) c.8+948C>A (n.8+948C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503934C= | CA1932718650 | SUFU | c.-29-190C= (n.-29-190C=) c.8+948C= (n.8+948C=) | |
10 | g.102503934C>T | CA212237786 | SUFU | c.-29-190C>T (n.-29-190C>T) c.8+948C>T (n.8+948C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102503935C>A | CA2610693686 | SUFU | c.-29-189C>A (n.-29-189C>A) c.8+949C>A (n.8+949C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503935C= | CA1932718652 | SUFU | c.-29-189C= (n.-29-189C=) c.8+949C= (n.8+949C=) | |
10 | g.102503935C>T | CA212237791 | SUFU | c.-29-189C>T (n.-29-189C>T) c.8+949C>T (n.8+949C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503936C>T | CA2789277805 | SUFU | c.-29-188C>T (n.-29-188C>T) c.8+950C>T (n.8+950C>T) | |
10 | g.102503937C>A | CA659051840 | SUFU | c.-29-187C>A (n.-29-187C>A) c.8+951C>A (n.8+951C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503937C= | CA1932718655 | SUFU | c.-29-187C= (n.-29-187C=) c.8+951C= (n.8+951C=) | |
10 | g.102503937C>G | CA931939847 | SUFU | c.-29-187C>G (n.-29-187C>G) c.8+951C>G (n.8+951C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503937C>T | CA2610693689 | SUFU | c.-29-187C>T (n.-29-187C>T) c.8+951C>T (n.8+951C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503938C>A | CA2610693690 | SUFU | c.-29-186C>A (n.-29-186C>A) c.8+952C>A (n.8+952C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503938C>G | CA2610693691 | SUFU | c.-29-186C>G (n.-29-186C>G) c.8+952C>G (n.8+952C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102503939T>A | CA2610693694 | SUFU | c.-29-185T>A (n.-29-185T>A) c.8+953T>A (n.8+953T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503939T>G | CA1932718660 | SUFU | c.-29-185T>G (n.-29-185T>G) c.8+953T>G (n.8+953T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503939T= | CA1932718658 | SUFU | c.-29-185T= (n.-29-185T=) c.8+953T= (n.8+953T=) | |
10 | g.102503940del | CA2610693692 | SUFU | c.-29-184del (n.-29-184del) c.8+954del (n.8+954del) | gnomAD v4 |
10 | g.102503940T>C | CA1932718664 | SUFU | c.-29-184T>C (n.-29-184T>C) c.8+954T>C (n.8+954T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503940T>G | CA2610693697 | SUFU | c.-29-184T>G (n.-29-184T>G) c.8+954T>G (n.8+954T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503940T= | CA1932718663 | SUFU | c.-29-184T= (n.-29-184T=) c.8+954T= (n.8+954T=) | |
10 | g.102503941A>C | CA2610693703 | SUFU | c.-29-183A>C (n.-29-183A>C) c.8+955A>C (n.8+955A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.102503941A>G | CA2610693702 | SUFU | c.-29-183A>G (n.-29-183A>G) c.8+955A>G (n.8+955A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102503941A>T | CA2610693700 | SUFU | c.-29-183A>T (n.-29-183A>T) c.8+955A>T (n.8+955A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503942G= | CA1932718666 | SUFU | c.-29-182G= (n.-29-182G=) c.8+956G= (n.8+956G=) | |
10 | g.102503942G>T | CA659051843 | SUFU | c.-29-182G>T (n.-29-182G>T) c.8+956G>T (n.8+956G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503943C>A | CA2610693705 | SUFU | c.-29-181C>A (n.-29-181C>A) c.8+957C>A (n.8+957C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503943C= | CA1932718668 | SUFU | c.-29-181C= (n.-29-181C=) c.8+957C= (n.8+957C=) | |
10 | g.102503943C>T | CA1932718669 | SUFU | c.-29-181C>T (n.-29-181C>T) c.8+957C>T (n.8+957C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503944G>A | CA212237797 | SUFU | c.-29-180G>A (n.-29-180G>A) c.8+958G>A (n.8+958G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503944G= | CA1932718671 | SUFU | c.-29-180G= (n.-29-180G=) c.8+958G= (n.8+958G=) | |
10 | g.102503944G>T | CA212237828 | SUFU | c.-29-180G>T (n.-29-180G>T) c.8+958G>T (n.8+958G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503945C= | CA1932718675 | SUFU | c.-29-179C= (n.-29-179C=) c.8+959C= (n.8+959C=) | |
10 | g.102503945C>T | CA212237831 | SUFU | c.-29-179C>T (n.-29-179C>T) c.8+959C>T (n.8+959C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503946C>T | CA2610693712 | SUFU | c.-29-178C>T (n.-29-178C>T) c.8+960C>T (n.8+960C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503947C>A | CA2610693714 | SUFU | c.-29-177C>A (n.-29-177C>A) c.8+961C>A (n.8+961C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503947C= | CA1932718677 | SUFU | c.-29-177C= (n.-29-177C=) c.8+961C= (n.8+961C=) | |
10 | g.102503947C>T | CA659051846 | SUFU | c.-29-177C>T (n.-29-177C>T) c.8+961C>T (n.8+961C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503948C>A | CA212237832 | SUFU | c.-29-176C>A (n.-29-176C>A) c.8+962C>A (n.8+962C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503948C= | CA1932718678 | SUFU | c.-29-176C= (n.-29-176C=) c.8+962C= (n.8+962C=) | |
10 | g.102503948C>G | CA2610693716 | SUFU | c.-29-176C>G (n.-29-176C>G) c.8+962C>G (n.8+962C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102503948C>T | CA2610693718 | SUFU | c.-29-176C>T (n.-29-176C>T) c.8+962C>T (n.8+962C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503949G>A | CA212237833 | SUFU | c.-29-175G>A (n.-29-175G>A) c.8+963G>A (n.8+963G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503949G= | CA1932718681 | SUFU | c.-29-175G= (n.-29-175G=) c.8+963G= (n.8+963G=) | |
10 | g.102503949G>T | CA2610693725 | SUFU | c.-29-175G>T (n.-29-175G>T) c.8+963G>T (n.8+963G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503950C>A | CA2610693728 | SUFU | c.-29-174C>A (n.-29-174C>A) c.8+964C>A (n.8+964C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503950C>G | CA2610693729 | SUFU | c.-29-174C>G (n.-29-174C>G) c.8+964C>G (n.8+964C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102503950C>T | CA2610693727 | SUFU | c.-29-174C>T (n.-29-174C>T) c.8+964C>T (n.8+964C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503951C>A | CA659051850 | SUFU | c.-29-173C>A (n.-29-173C>A) c.8+965C>A (n.8+965C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503951C= | CA1932718684 | SUFU | c.-29-173C= (n.-29-173C=) c.8+965C= (n.8+965C=) | |
10 | g.102503951C>T | CA931939856 | SUFU | c.-29-173C>T (n.-29-173C>T) c.8+965C>T (n.8+965C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503951_102503952insT | CA1932718688 | SUFU | c.-29-173_-29-172insT (n.-29-173_-29-172insT) c.8+965_8+966insT (n.8+965_8+966insT) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503952G>A | CA2610693730 | SUFU | c.-29-172G>A (n.-29-172G>A) c.8+966G>A (n.8+966G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503952G= | CA1932718690 | SUFU | c.-29-172G= (n.-29-172G=) c.8+966G= (n.8+966G=) | |
10 | g.102503952G>T | CA1932718691 | SUFU | c.-29-172G>T (n.-29-172G>T) c.8+966G>T (n.8+966G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503953C>A | CA2610693732 | SUFU | c.-29-171C>A (n.-29-171C>A) c.8+967C>A (n.8+967C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503953C= | CA1932718694 | SUFU | c.-29-171C= (n.-29-171C=) c.8+967C= (n.8+967C=) | |
10 | g.102503953C>T | CA212237838 | SUFU | c.-29-171C>T (n.-29-171C>T) c.8+967C>T (n.8+967C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503956dup | CA1932718693 | SUFU | c.-29-168dup (n.-29-168dup) c.8+970dup (n.8+970dup) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503954C= | CA1932718697 | SUFU | c.-29-170C= (n.-29-170C=) c.8+968C= (n.8+968C=) | |
10 | g.102503954C>G | CA2610693736 | SUFU | c.-29-170C>G (n.-29-170C>G) c.8+968C>G (n.8+968C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102503954C>T | CA212237844 | SUFU | c.-29-170C>T (n.-29-170C>T) c.8+968C>T (n.8+968C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503955C>A | CA2610693741 | SUFU | c.-29-169C>A (n.-29-169C>A) c.8+969C>A (n.8+969C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503955C= | CA1932718699 | SUFU | c.-29-169C= (n.-29-169C=) c.8+969C= (n.8+969C=) | |
10 | g.102503955C>G | CA659051854 | SUFU | c.-29-169C>G (n.-29-169C>G) c.8+969C>G (n.8+969C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503956C>A | CA212237848 | SUFU | c.-29-168C>A (n.-29-168C>A) c.8+970C>A (n.8+970C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503956C= | CA1932718705 | SUFU | c.-29-168C= (n.-29-168C=) c.8+970C= (n.8+970C=) | |
10 | g.102503956C>G | CA212237850 | SUFU | c.-29-168C>G (n.-29-168C>G) c.8+970C>G (n.8+970C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503956C>T | CA595216424 | SUFU | c.-29-168C>T (n.-29-168C>T) c.8+970C>T (n.8+970C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503957G>A | CA2610693747 | SUFU | c.-29-167G>A (n.-29-167G>A) c.8+971G>A (n.8+971G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503957G>C | CA1932718712 | SUFU | c.-29-167G>C (n.-29-167G>C) c.8+971G>C (n.8+971G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503957G= | CA1932718711 | SUFU | c.-29-167G= (n.-29-167G=) c.8+971G= (n.8+971G=) | |
10 | g.102503957G>T | CA212237851 | SUFU | c.-29-167G>T (n.-29-167G>T) c.8+971G>T (n.8+971G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503958A>C | CA2610693749 | SUFU | c.-29-166A>C (n.-29-166A>C) c.8+972A>C (n.8+972A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.102503959G>T | CA2610693750 | SUFU | c.-29-165G>T (n.-29-165G>T) c.8+973G>T (n.8+973G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503960G>A | CA931939863 | SUFU | c.-29-164G>A (n.-29-164G>A) c.8+974G>A (n.8+974G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503960G= | CA1932718715 | SUFU | c.-29-164G= (n.-29-164G=) c.8+974G= (n.8+974G=) | |
10 | g.102503960G>T | CA2610693751 | SUFU | c.-29-164G>T (n.-29-164G>T) c.8+974G>T (n.8+974G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503961C>A | CA2610693753 | SUFU | c.-29-163C>A (n.-29-163C>A) c.8+975C>A (n.8+975C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503961C>T | CA2610693759 | SUFU | c.-29-163C>T (n.-29-163C>T) c.8+975C>T (n.8+975C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503962A= | CA1932718718 | SUFU | c.-191A= (n.-191A=) c.-29-162A= (n.-29-162A=) c.8+976A= (n.8+976A=) | |
10 | g.102503962A>C | CA595216426 | SUFU | c.-191A>C (n.-191A>C) c.-29-162A>C (n.-29-162A>C) c.8+976A>C (n.8+976A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503962A>G | CA2610693763 | SUFU | c.-191A>G (n.-191A>G) c.-29-162A>G (n.-29-162A>G) c.8+976A>G (n.8+976A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102503963C>A | CA2610693767 | SUFU | c.-190C>A (n.-190C>A) c.-29-161C>A (n.-29-161C>A) c.8+977C>A (n.8+977C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503965del | CA2610693766 | SUFU | c.-188del (n.-188del) c.-29-159del (n.-29-159del) c.8+979del (n.8+979del) | gnomAD v4 |
10 | g.102503964C>A | CA2610693769 | SUFU | c.-189C>A (n.-189C>A) c.-29-160C>A (n.-29-160C>A) c.8+978C>A (n.8+978C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503964C= | CA1932718720 | SUFU | c.-189C= (n.-189C=) c.-29-160C= (n.-29-160C=) c.8+978C= (n.8+978C=) | |
10 | g.102503964C>T | CA1139661660 | SUFU | c.-189C>T (n.-189C>T) c.-29-160C>T (n.-29-160C>T) c.8+978C>T (n.8+978C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503965C>A | CA2610693773 | SUFU | c.-188C>A (n.-188C>A) c.-29-159C>A (n.-29-159C>A) c.8+979C>A (n.8+979C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503965C= | CA1932718723 | SUFU | c.-188C= (n.-188C=) c.-29-159C= (n.-29-159C=) c.8+979C= (n.8+979C=) | |
10 | g.102503965C>G | CA659051864 | SUFU | c.-188C>G (n.-188C>G) c.-29-159C>G (n.-29-159C>G) c.8+979C>G (n.8+979C>G) | dbSNP |
10 | g.102503965C>T | CA659051862 | SUFU | c.-188C>T (n.-188C>T) c.-29-159C>T (n.-29-159C>T) c.8+979C>T (n.8+979C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503966T>C | CA2610693775 | SUFU | c.-187T>C (n.-187T>C) c.-29-158T>C (n.-29-158T>C) c.8+980T>C (n.8+980T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.102503966T>G | CA2610693776 | SUFU | c.-187T>G (n.-187T>G) c.-29-158T>G (n.-29-158T>G) c.8+980T>G (n.8+980T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102503967C= | CA1932718728 | SUFU | c.-186C= (n.-186C=) c.-29-157C= (n.-29-157C=) c.8+981C= (n.8+981C=) | |
10 | g.102503967C>G | CA2610693782 | SUFU | c.-186C>G (n.-186C>G) c.-29-157C>G (n.-29-157C>G) c.8+981C>G (n.8+981C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102503967C>T | CA595216428 | SUFU | c.-186C>T (n.-186C>T) c.-29-157C>T (n.-29-157C>T) c.8+981C>T (n.8+981C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503968T>A | CA212237857 | SUFU | c.-185T>A (n.-185T>A) c.-29-156T>A (n.-29-156T>A) c.8+982T>A (n.8+982T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503968T>C | CA2610693786 | SUFU | c.-185T>C (n.-185T>C) c.-29-156T>C (n.-29-156T>C) c.8+982T>C (n.8+982T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.102503968T= | CA1932718730 | SUFU | c.-185T= (n.-185T=) c.-29-156T= (n.-29-156T=) c.8+982T= (n.8+982T=) | |
10 | g.102503969G>A | CA1932718733 | SUFU | c.-184G>A (n.-184G>A) c.-29-155G>A (n.-29-155G>A) c.8+983G>A (n.8+983G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503969G= | CA1932718732 | SUFU | c.-184G= (n.-184G=) c.-29-155G= (n.-29-155G=) c.8+983G= (n.8+983G=) | |
10 | g.102503970G>A | CA2610693788 | SUFU | c.-183G>A (n.-183G>A) c.-29-154G>A (n.-29-154G>A) c.8+984G>A (n.8+984G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503970G>T | CA2610693789 | SUFU | c.-183G>T (n.-183G>T) c.-29-154G>T (n.-29-154G>T) c.8+984G>T (n.8+984G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503971C>A | CA2610693791 | SUFU | c.-182C>A (n.-182C>A) c.-29-153C>A (n.-29-153C>A) c.8+985C>A (n.8+985C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503971C= | CA1932718735 | SUFU | c.-182C= (n.-182C=) c.-29-153C= (n.-29-153C=) c.8+985C= (n.8+985C=) | |
10 | g.102503971C>G | CA1932718736 | SUFU | c.-182C>G (n.-182C>G) c.-29-153C>G (n.-29-153C>G) c.8+985C>G (n.8+985C>G) | dbSNP |
10 | g.102503971C>T | CA2610693792 | SUFU | c.-182C>T (n.-182C>T) c.-29-153C>T (n.-29-153C>T) c.8+985C>T (n.8+985C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102503972A= | CA1932718739 | SUFU | c.-181A= (n.-181A=) c.-29-152A= (n.-29-152A=) c.8+986A= (n.8+986A=) | |
10 | g.102503972A>C | CA212237864 | SUFU | c.-181A>C (n.-181A>C) c.-29-152A>C (n.-29-152A>C) c.8+986A>C (n.8+986A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503972A>G | CA10634392 | SUFU | c.-181A>G (n.-181A>G) c.-29-152A>G (n.-29-152A>G) c.8+986A>G (n.8+986A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503972A>T | CA1932718741 | SUFU | c.-181A>T (n.-181A>T) c.-29-152A>T (n.-29-152A>T) c.8+986A>T (n.8+986A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503973G>A | CA1932718746 | SUFU | c.-180G>A (n.-180G>A) c.-29-151G>A (n.-29-151G>A) c.8+987G>A (n.8+987G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503973G>C | CA931939883 | SUFU | c.-180G>C (n.-180G>C) c.-29-151G>C (n.-29-151G>C) c.8+987G>C (n.8+987G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503973G= | CA1932718744 | SUFU | c.-180G= (n.-180G=) c.-29-151G= (n.-29-151G=) c.8+987G= (n.8+987G=) | |
10 | g.102503974A= | CA1932718749 | SUFU | c.-179A= (n.-179A=) c.-29-150A= (n.-29-150A=) c.8+988A= (n.8+988A=) | |
10 | g.102503974A>C | CA2610693794 | SUFU | c.-179A>C (n.-179A>C) c.-29-150A>C (n.-29-150A>C) c.8+988A>C (n.8+988A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.102503974A>G | CA1932718750 | SUFU | c.-179A>G (n.-179A>G) c.-29-150A>G (n.-29-150A>G) c.8+988A>G (n.8+988A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503974A>T | CA1932718751 | SUFU | c.-179A>T (n.-179A>T) c.-29-150A>T (n.-29-150A>T) c.8+988A>T (n.8+988A>T) | dbSNP |
10 | g.102503975C>A | CA2610693796 | SUFU | c.-178C>A (n.-178C>A) c.-29-149C>A (n.-29-149C>A) c.8+989C>A (n.8+989C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503975C= | CA1932718754 | SUFU | c.-178C= (n.-178C=) c.-29-149C= (n.-29-149C=) c.8+989C= (n.8+989C=) | |
10 | g.102503975C>T | CA10630798 | SUFU | c.-178C>T (n.-178C>T) c.-29-149C>T (n.-29-149C>T) c.8+989C>T (n.8+989C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503976_102503977del | CA2610693795 | SUFU | c.-177_-176del (n.-177_-176del) c.-29-148_-29-147del (n.-29-148_-29-147del) c.8+990_8+991del (n.8+990_8+991del) | gnomAD v4 |
10 | g.102503976T>C | CA2610693797 | SUFU | c.-177T>C (n.-177T>C) c.-29-148T>C (n.-29-148T>C) c.8+990T>C (n.8+990T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.102503977C>A | CA2610693799 | SUFU | c.-176C>A (n.-176C>A) c.-29-147C>A (n.-29-147C>A) c.8+991C>A (n.8+991C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503977C= | CA1932718760 | SUFU | c.-176C= (n.-176C=) c.-29-147C= (n.-29-147C=) c.8+991C= (n.8+991C=) | |
10 | g.102503977C>G | CA212237887 | SUFU | c.-176C>G (n.-176C>G) c.-29-147C>G (n.-29-147C>G) c.8+991C>G (n.8+991C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503977C>T | CA1932718757 | SUFU | c.-176C>T (n.-176C>T) c.-29-147C>T (n.-29-147C>T) c.8+991C>T (n.8+991C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503985_102503987del | CA2610693798 | SUFU | c.-168_-166del (n.-168_-166del) c.-29-139_-29-137del (n.-29-139_-29-137del) c.8+999_8+1001del (n.8+999_8+1001del) | gnomAD v4 |