| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.102501351_102501357delinsAAGAGAG | CA1481407553 | NFKB1 | c.-491_-485delinsAAGAGAG (n.-491_-485delinsAAGAGAG) c.-445_-439delinsAAGAGAG (n.-445_-439delinsAAGAGAG) c.535_541delinsCTCTCTT (p.Leu179=) n.48+1082_48+1088delinsCTCTCTT | |
| 4 | g.102501359_102501360del | CA1066141083 | NFKB1 | c.-483_-482del (n.-483_-482del) c.-437_-436del (n.-437_-436del) c.539_540del (p.Ser180PhefsTer16) n.48+1086_48+1087del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501357_102501360del | CA103120482 | NFKB1 | c.-485_-482del (n.-485_-482del) c.-439_-436del (n.-439_-436del) c.537_540del (p.Phe181ValfsTer?) n.48+1084_48+1087del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501355_102501360del | CA554051367 | NFKB1 | c.-487_-482del (n.-487_-482del) c.-441_-436del (n.-441_-436del) c.535_540del (p.Leu179_Ser180del) n.48+1082_48+1087del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501356A>G | CA2671575215 | NFKB1 | c.-486A>G (n.-486A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) c.536T>C (p.Leu179Pro) n.48+1083T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501357G>A | CA103120483 | NFKB1 | c.-485G>A (n.-485G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.535C>T (p.Leu179Phe) n.48+1082C>T | dbSNP |
| 4 | g.102501357G>C | CA1481407568 | NFKB1 | c.-485G>C (n.-485G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) c.535C>G (p.Leu179Val) n.48+1082C>G | dbSNP |
| 4 | g.102501357G= | CA1481407566 | NFKB1 | c.-485G= (n.-485G=) c.-439G= (n.-439G=) c.535C= (p.Leu179=) n.48+1082C= | |
| 4 | g.102501357G>T | CA2671575216 | NFKB1 | c.-485G>T (n.-485G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.535C>A (p.Leu179Ile) n.48+1082C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501358A>G | CA2671575217 | NFKB1 | c.-484A>G (n.-484A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) c.534T>C (p.Ser178=) n.48+1081T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501359G>A | CA2671575218 | NFKB1 | c.-483G>A (n.-483G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) c.533C>T (p.Ser178Phe) n.48+1080C>T c.-507G>A (n.-507G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501359G>C | CA1066141101 | NFKB1 | c.-483G>C (n.-483G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) c.533C>G (p.Ser178Cys) n.48+1080C>G c.-507G>C (n.-507G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501359G= | CA1481407570 | NFKB1 | c.-483G= (n.-483G=) c.-437G= (n.-437G=) c.533C= (p.Ser178=) n.48+1080C= c.-507G= (n.-507G=) c.-430G= (n.-430G=) | |
| 4 | g.102501359G>T | CA784580308 | NFKB1 | c.-483G>T (n.-483G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) c.533C>A (p.Ser178Tyr) n.48+1080C>A c.-507G>T (n.-507G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501360A>G | CA2671575219 | NFKB1 | c.-482A>G (n.-482A>G) c.-436A>G (n.-436A>G) c.532T>C (p.Ser178Pro) n.48+1079T>C c.-506A>G (n.-506A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501362G>A | CA2671575220 | NFKB1 | c.-480G>A (n.-480G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) c.530C>T (p.Thr177Ile) n.48+1077C>T c.-504G>A (n.-504G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501362G>T | CA2671575221 | NFKB1 | c.-480G>T (n.-480G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) c.530C>A (p.Thr177Asn) n.48+1077C>A c.-504G>T (n.-504G>T) c.-427G>T (n.-427G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501364G>A | CA1481407573 | NFKB1 | c.-478G>A (n.-478G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.528C>T (p.Cys176=) n.48+1075C>T c.-502G>A (n.-502G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.102501364G= | CA1481407571 | NFKB1 | c.-478G= (n.-478G=) c.-432G= (n.-432G=) c.528C= (p.Cys176=) n.48+1075C= c.-502G= (n.-502G=) c.-425G= (n.-425G=) | |
| 4 | g.102501364G>T | CA2671575222 | NFKB1 | c.-478G>T (n.-478G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.528C>A (p.Cys176Ter) n.48+1075C>A c.-502G>T (n.-502G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501365C>A | CA649291854 | NFKB1 | c.-477C>A (n.-477C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) c.527G>T (p.Cys176Phe) n.48+1074G>T c.-501C>A (n.-501C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) | COSMIC |
| 4 | g.102501365C= | CA1481407576 | NFKB1 | c.-477C= (n.-477C=) c.-431C= (n.-431C=) c.527G= (p.Cys176=) n.48+1074G= c.-501C= (n.-501C=) c.-424C= (n.-424C=) | |
| 4 | g.102501365C>T | CA784580311 | NFKB1 | c.-477C>T (n.-477C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) c.527G>A (p.Cys176Tyr) n.48+1074G>A c.-501C>T (n.-501C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.102501367C>A | CA2671575224 | NFKB1 | c.-475C>A (n.-475C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) c.525G>T (p.Trp175Cys) n.48+1072G>T c.-499C>A (n.-499C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501367C= | CA1481407578 | NFKB1 | c.-475C= (n.-475C=) c.-429C= (n.-429C=) c.525G= (p.Trp175=) n.48+1072G= c.-499C= (n.-499C=) c.-422C= (n.-422C=) | |
| 4 | g.102501367C>T | CA784580317 | NFKB1 | c.-475C>T (n.-475C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) c.525G>A (p.Trp175Ter) n.48+1072G>A c.-499C>T (n.-499C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.102501368del | CA2671575223 | NFKB1 | c.-474del (n.-474del) c.-428del (n.-428del) c.525del (p.Trp175CysfsTer?) n.48+1072del c.-498del (n.-498del) c.-421del (n.-421del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501368C>A | CA2671575225 | NFKB1 | c.-474C>A (n.-474C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) c.524G>T (p.Trp175Leu) n.48+1071G>T c.-498C>A (n.-498C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501368C>T | CA2671575226 | NFKB1 | c.-474C>T (n.-474C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) c.524G>A (p.Trp175Ter) n.48+1071G>A c.-498C>T (n.-498C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501369A= | CA1481407580 | NFKB1 | c.-473A= (n.-473A=) c.-427A= (n.-427A=) c.523T= (p.Trp175=) n.48+1070T= c.-497A= (n.-497A=) c.-420A= (n.-420A=) | |
| 4 | g.102501369A>C | CA1066141102 | NFKB1 | c.-473A>C (n.-473A>C) c.-427A>C (n.-427A>C) c.523T>G (p.Trp175Gly) n.48+1070T>G c.-497A>C (n.-497A>C) c.-420A>C (n.-420A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501369A>T | CA2602694470 | NFKB1 | c.-473A>T (n.-473A>T) c.-427A>T (n.-427A>T) c.523T>A (p.Trp175Arg) n.48+1070T>A c.-497A>T (n.-497A>T) c.-420A>T (n.-420A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501370G>A | CA103120484 | NFKB1 | c.-472G>A (n.-472G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) c.522C>T (p.Arg174=) n.48+1069C>T c.-496G>A (n.-496G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501370G= | CA1481407583 | NFKB1 | c.-472G= (n.-472G=) c.-426G= (n.-426G=) c.522C= (p.Arg174=) n.48+1069C= c.-496G= (n.-496G=) c.-419G= (n.-419G=) | |
| 4 | g.102501370G>T | CA103120485 | NFKB1 | c.-472G>T (n.-472G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) c.522C>A (p.Arg174=) n.48+1069C>A c.-496G>T (n.-496G>T) c.-419G>T (n.-419G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.102501371C>A | CA2671575227 | NFKB1 | c.-471C>A (n.-471C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) c.521G>T (p.Arg174Leu) n.48+1068G>T c.-495C>A (n.-495C>A) c.-418C>A (n.-418C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501371C= | CA1481407588 | NFKB1 | c.-471C= (n.-471C=) c.-425C= (n.-425C=) c.521G= (p.Arg174=) n.48+1068G= c.-495C= (n.-495C=) c.-418C= (n.-418C=) | |
| 4 | g.102501371C>G | CA1481407589 | NFKB1 | c.-471C>G (n.-471C>G) c.-425C>G (n.-425C>G) c.521G>C (p.Arg174Pro) n.48+1068G>C c.-495C>G (n.-495C>G) c.-418C>G (n.-418C>G) | dbSNP |
| 4 | g.102501371C>T | CA2671575228 | NFKB1 | c.-471C>T (n.-471C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) c.521G>A (p.Arg174His) n.48+1068G>A c.-495C>T (n.-495C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501372G>A | CA2504291577 | NFKB1 | c.-470G>A (n.-470G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) c.520C>T (p.Arg174Cys) n.48+1067C>T c.-494G>A (n.-494G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501372G= | CA1481407591 | NFKB1 | c.-470G= (n.-470G=) c.-424G= (n.-424G=) c.520C= (p.Arg174=) n.48+1067C= c.-494G= (n.-494G=) c.-417G= (n.-417G=) | |
| 4 | g.102501372G>T | CA1066141105 | NFKB1 | c.-470G>T (n.-470G>T) c.-424G>T (n.-424G>T) c.520C>A (p.Arg174Ser) n.48+1067C>A c.-494G>T (n.-494G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501373A>G | CA2671575229 | NFKB1 | c.-469A>G (n.-469A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) c.519T>C (p.Ala173=) n.48+1066T>C c.-493A>G (n.-493A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501374G>T | CA2671575230 | NFKB1 | c.-468G>T (n.-468G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) c.518C>A (p.Ala173Asp) n.48+1065C>A c.-492G>T (n.-492G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501375C>A | CA2671575231 | NFKB1 | c.-467C>A (n.-467C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.517G>T (p.Ala173Ser) n.48+1064G>T c.-491C>A (n.-491C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501375C>T | CA2671575232 | NFKB1 | c.-467C>T (n.-467C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.517G>A (p.Ala173Thr) n.48+1064G>A c.-491C>T (n.-491C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501376C>A | CA1481407593 | NFKB1 | c.-466C>A (n.-466C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) c.516G>T (p.Pro172=) n.48+1063G>T c.-490C>A (n.-490C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) | dbSNP |
| 4 | g.102501376C= | CA1481407592 | NFKB1 | c.-466C= (n.-466C=) c.-420C= (n.-420C=) c.516G= (p.Pro172=) n.48+1063G= c.-490C= (n.-490C=) c.-413C= (n.-413C=) | |
| 4 | g.102501377G>C | CA1481407597 | NFKB1 | c.-465G>C (n.-465G>C) c.-419G>C (n.-419G>C) c.515C>G (p.Pro172Arg) n.48+1062C>G c.-489G>C (n.-489G>C) c.-412G>C (n.-412G>C) | dbSNP |
| 4 | g.102501377G= | CA1481407595 | NFKB1 | c.-465G= (n.-465G=) c.-419G= (n.-419G=) c.515C= (p.Pro172=) n.48+1062C= c.-489G= (n.-489G=) c.-412G= (n.-412G=) | |
| 4 | g.102501377G>T | CA2671575233 | NFKB1 | c.-465G>T (n.-465G>T) c.-419G>T (n.-419G>T) c.515C>A (p.Pro172Gln) n.48+1062C>A c.-489G>T (n.-489G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501378G>A | CA2671575234 | NFKB1 | c.-464G>A (n.-464G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) c.514C>T (p.Pro172Ser) n.48+1061C>T c.-488G>A (n.-488G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501378G>T | CA2671575235 | NFKB1 | c.-464G>T (n.-464G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) c.514C>A (p.Pro172Thr) n.48+1061C>A c.-488G>T (n.-488G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501379G>A | CA1066141107 | NFKB1 | c.-463G>A (n.-463G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) c.513C>T (p.Ala171=) n.48+1060C>T c.-487G>A (n.-487G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501379G>C | CA1481407602 | NFKB1 | c.-463G>C (n.-463G>C) c.-417G>C (n.-417G>C) c.513C>G (p.Ala171=) n.48+1060C>G c.-487G>C (n.-487G>C) c.-410G>C (n.-410G>C) | dbSNP |
| 4 | g.102501379G= | CA1481407600 | NFKB1 | c.-463G= (n.-463G=) c.-417G= (n.-417G=) c.513C= (p.Ala171=) n.48+1060C= c.-487G= (n.-487G=) c.-410G= (n.-410G=) | |
| 4 | g.102501379G>T | CA2671575236 | NFKB1 | c.-463G>T (n.-463G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) c.513C>A (p.Ala171=) n.48+1060C>A c.-487G>T (n.-487G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501380G>T | CA2671575237 | NFKB1 | c.-462G>T (n.-462G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) c.512C>A (p.Ala171Asp) n.48+1059C>A c.-486G>T (n.-486G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501381C>A | CA2671575238 | NFKB1 | c.-461C>A (n.-461C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) c.511G>T (p.Ala171Ser) n.48+1058G>T c.-485C>A (n.-485C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501381C= | CA1481407604 | NFKB1 | c.-461C= (n.-461C=) c.-415C= (n.-415C=) c.511G= (p.Ala171=) n.48+1058G= c.-485C= (n.-485C=) c.-408C= (n.-408C=) | |
| 4 | g.102501381C>G | CA1481407605 | NFKB1 | c.-461C>G (n.-461C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) c.511G>C (p.Ala171Pro) n.48+1058G>C c.-485C>G (n.-485C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) | dbSNP |
| 4 | g.102501381C>T | CA1066141109 | NFKB1 | c.-461C>T (n.-461C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) c.511G>A (p.Ala171Thr) n.48+1058G>A c.-485C>T (n.-485C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501382del | CA2671575239 | NFKB1 | c.-460del (n.-460del) c.-414del (n.-414del) c.510del (p.Ala171ProfsTer?) n.48+1057del c.-484del (n.-484del) c.-407del (n.-407del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501382A>G | CA2671575240 | NFKB1 | c.-460A>G (n.-460A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) c.510T>C (p.Pro170=) n.48+1057T>C c.-484A>G (n.-484A>G) c.-407A>G (n.-407A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501383G>A | CA103120486 | NFKB1 | c.-459G>A (n.-459G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) c.509C>T (p.Pro170Leu) n.48+1056C>T c.-483G>A (n.-483G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501383G= | CA1481407607 | NFKB1 | c.-459G= (n.-459G=) c.-413G= (n.-413G=) c.509C= (p.Pro170=) n.48+1056C= c.-483G= (n.-483G=) c.-406G= (n.-406G=) | |
| 4 | g.102501383G>T | CA2671575241 | NFKB1 | c.-459G>T (n.-459G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.509C>A (p.Pro170His) n.48+1056C>A c.-483G>T (n.-483G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501384G>A | CA2671575242 | NFKB1 | c.-458G>A (n.-458G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) c.508C>T (p.Pro170Ser) n.48+1055C>T c.-482G>A (n.-482G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501385A>G | CA2671575243 | NFKB1 | c.-457A>G (n.-457A>G) c.-411A>G (n.-411A>G) c.507T>C (p.Leu169=) n.48+1054T>C c.-481A>G (n.-481A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501386A= | CA1481407612 | NFKB1 | c.-456A= (n.-456A=) c.-410A= (n.-410A=) c.506T= (p.Leu169=) n.48+1053T= c.-480A= (n.-480A=) c.-403A= (n.-403A=) | |
| 4 | g.102501386A>G | CA1481407614 | NFKB1 | c.-456A>G (n.-456A>G) c.-410A>G (n.-410A>G) c.506T>C (p.Leu169Pro) n.48+1053T>C c.-480A>G (n.-480A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) | dbSNP |
| 4 | g.102501386_102501389delinsAGAG | CA1481407610 | NFKB1 | c.-456_-453delinsAGAG (n.-456_-453delinsAGAG) c.-410_-407delinsAGAG (n.-410_-407delinsAGAG) c.503_506delinsCTCT (p.Pro168=) n.48+1050_48+1053delinsCTCT c.-480_-477delinsAGAG (n.-480_-477delinsAGAG) c.-403_-400delinsAGAG (n.-403_-400delinsAGAG) | |
| 4 | g.102501387G>A | CA784580325 | NFKB1 | c.-455G>A (n.-455G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) c.505C>T (p.Leu169Phe) n.48+1052C>T c.-479G>A (n.-479G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501387G= | CA1481407615 | NFKB1 | c.-455G= (n.-455G=) c.-409G= (n.-409G=) c.505C= (p.Leu169=) n.48+1052C= c.-479G= (n.-479G=) c.-402G= (n.-402G=) | |
| 4 | g.102501387G>T | CA2519043315 | NFKB1 | c.-455G>T (n.-455G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) c.505C>A (p.Leu169Ile) n.48+1052C>A c.-479G>T (n.-479G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501391_102501393del | CA554051368 | NFKB1 | c.-451_-449del (n.-451_-449del) c.-405_-403del (n.-405_-403del) c.503_505del (p.Pro168del) n.48+1050_48+1052del c.-475_-473del (n.-475_-473del) c.-398_-396del (n.-398_-396del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501389G>A | CA1481407618 | NFKB1 | c.-453G>A (n.-453G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) c.503C>T (p.Pro168Leu) n.48+1050C>T c.-477G>A (n.-477G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) | dbSNP |
| 4 | g.102501389G>C | CA1481407620 | NFKB1 | c.-453G>C (n.-453G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) c.503C>G (p.Pro168Arg) n.48+1050C>G c.-477G>C (n.-477G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501389G= | CA1481407617 | NFKB1 | c.-453G= (n.-453G=) c.-407G= (n.-407G=) c.503C= (p.Pro168=) n.48+1050C= c.-477G= (n.-477G=) c.-400G= (n.-400G=) | |
| 4 | g.102501389G>T | CA2671575244 | NFKB1 | c.-453G>T (n.-453G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) c.503C>A (p.Pro168His) n.48+1050C>A c.-477G>T (n.-477G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501391A>G | CA2671575245 | NFKB1 | c.-451A>G (n.-451A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) c.501T>C (p.Pro167=) n.48+1048T>C c.-475A>G (n.-475A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501391A>T | CA2671575246 | NFKB1 | c.-451A>T (n.-451A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) c.501T>A (p.Pro167=) n.48+1048T>A c.-475A>T (n.-475A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501392G>A | CA2671575247 | NFKB1 | c.-450G>A (n.-450G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) c.500C>T (p.Pro167Leu) n.48+1047C>T c.-474G>A (n.-474G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501392G>T | CA2671575248 | NFKB1 | c.-450G>T (n.-450G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) c.500C>A (p.Pro167His) n.48+1047C>A c.-474G>T (n.-474G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501395T>C | CA2671575249 | NFKB1 | c.-447T>C (n.-447T>C) c.-401T>C (n.-401T>C) c.497A>G (p.Lys166Arg) n.48+1044A>G c.-471T>C (n.-471T>C) c.-394T>C (n.-394T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501396T>A | CA2671575250 | NFKB1 | c.-446T>A (n.-446T>A) c.-400T>A (n.-400T>A) c.496A>T (p.Lys166Ter) n.48+1043A>T c.-470T>A (n.-470T>A) c.-393T>A (n.-393T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501397C= | CA1481407622 | NFKB1 | c.-445C= (n.-445C=) c.-399C= (n.-399C=) c.495G= (p.Ala165=) n.48+1042G= c.-469C= (n.-469C=) c.-392C= (n.-392C=) | |
| 4 | g.102501397C>T | CA784580331 | NFKB1 | c.-445C>T (n.-445C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) c.495G>A (p.Ala165=) n.48+1042G>A c.-469C>T (n.-469C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501398G>A | CA2671575251 | NFKB1 | c.-444G>A (n.-444G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) c.494C>T (p.Ala165Val) n.48+1041C>T c.-468G>A (n.-468G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501398G>T | CA2671575252 | NFKB1 | c.-444G>T (n.-444G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) c.494C>A (p.Ala165Glu) n.48+1041C>A c.-468G>T (n.-468G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501399C>A | CA2671575253 | NFKB1 | c.-443C>A (n.-443C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) c.493G>T (p.Ala165Ser) n.48+1040G>T c.-467C>A (n.-467C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501400C>A | CA2762880490 | NFKB1 | c.-442C>A (n.-442C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) c.492G>T (p.Val164=) n.48+1039G>T c.-466C>A (n.-466C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) | |
| 4 | g.102501402C>A | CA1481407625 | NFKB1 | c.-440C>A (n.-440C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) c.490G>T (p.Val164Leu) n.48+1037G>T c.-464C>A (n.-464C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) | dbSNP |
| 4 | g.102501402C= | CA1481407624 | NFKB1 | c.-440C= (n.-440C=) c.-394C= (n.-394C=) c.490G= (p.Val164=) n.48+1037G= c.-464C= (n.-464C=) c.-387C= (n.-387C=) | |
| 4 | g.102501402C>G | CA1481407628 | NFKB1 | c.-440C>G (n.-440C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) c.490G>C (p.Val164Leu) n.48+1037G>C c.-464C>G (n.-464C>G) c.-387C>G (n.-387C>G) | dbSNP |
| 4 | g.102501403C>A | CA2671575254 | NFKB1 | c.-439C>A (n.-439C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) c.489G>T (p.Pro163=) n.48+1036G>T c.-463C>A (n.-463C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501403C>T | CA2671575255 | NFKB1 | c.-439C>T (n.-439C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) c.489G>A (p.Pro163=) n.48+1036G>A c.-463C>T (n.-463C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501404G>A | CA103120487 | NFKB1 | c.-438G>A (n.-438G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) c.488C>T (p.Pro163Leu) n.48+1035C>T c.-462G>A (n.-462G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501404G>C | CA784580341 | NFKB1 | c.-438G>C (n.-438G>C) c.-392G>C (n.-392G>C) c.488C>G (p.Pro163Arg) n.48+1035C>G c.-462G>C (n.-462G>C) c.-385G>C (n.-385G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501404G= | CA1481407632 | NFKB1 | c.-438G= (n.-438G=) c.-392G= (n.-392G=) c.488C= (p.Pro163=) n.48+1035C= c.-462G= (n.-462G=) c.-385G= (n.-385G=) | |
| 4 | g.102501405G>A | CA784580345 | NFKB1 | c.-437G>A (n.-437G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) c.487C>T (p.Pro163Ser) n.48+1034C>T c.-461G>A (n.-461G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501405G= | CA1481407635 | NFKB1 | c.-437G= (n.-437G=) c.-391G= (n.-391G=) c.487C= (p.Pro163=) n.48+1034C= c.-461G= (n.-461G=) c.-384G= (n.-384G=) | |
| 4 | g.102501405G>T | CA2671575256 | NFKB1 | c.-437G>T (n.-437G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) c.487C>A (p.Pro163Thr) n.48+1034C>A c.-461G>T (n.-461G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501406A>G | CA2671575257 | NFKB1 | c.-436A>G (n.-436A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) c.486T>C (p.Ala162=) n.48+1033T>C c.-460A>G (n.-460A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501407G>A | CA2671575258 | NFKB1 | c.-435G>A (n.-435G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) c.485C>T (p.Ala162Val) n.48+1032C>T c.-459G>A (n.-459G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501408C>A | CA2671575259 | NFKB1 | c.-434C>A (n.-434C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.48+1031G>T c.-458C>A (n.-458C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501408C>T | CA2671575260 | NFKB1 | c.-434C>T (n.-434C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) c.484G>A (p.Ala162Thr) n.48+1031G>A c.-458C>T (n.-458C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501409G>A | CA2671575261 | NFKB1 | c.-433G>A (n.-433G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.483C>T (p.Ala161=) n.48+1030C>T c.-457G>A (n.-457G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501409G= | CA1481407638 | NFKB1 | c.-433G= (n.-433G=) c.-387G= (n.-387G=) c.483C= (p.Ala161=) n.48+1030C= c.-457G= (n.-457G=) c.-380G= (n.-380G=) | |
| 4 | g.102501409G>T | CA1066141135 | NFKB1 | c.-433G>T (n.-433G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) c.483C>A (p.Ala161=) n.48+1030C>A c.-457G>T (n.-457G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501410G>A | CA2568249875 | NFKB1 | c.-432G>A (n.-432G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) c.482C>T (p.Ala161Val) n.48+1029C>T c.-456G>A (n.-456G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501410G>T | CA2671575262 | NFKB1 | c.-432G>T (n.-432G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) c.482C>A (p.Ala161Asp) n.48+1029C>A c.-456G>T (n.-456G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501411C>T | CA2671575263 | NFKB1 | c.-431C>T (n.-431C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) c.481G>A (p.Ala161Thr) n.48+1028G>A c.-455C>T (n.-455C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501412C>T | CA2671575264 | NFKB1 | c.-430C>T (n.-430C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) c.480G>A (p.Arg160=) n.48+1027G>A c.-454C>T (n.-454C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501413C>A | CA2671575265 | NFKB1 | c.-429C>A (n.-429C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) c.479G>T (p.Arg160Leu) n.48+1026G>T c.-453C>A (n.-453C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501413C= | CA1481407640 | NFKB1 | c.-429C= (n.-429C=) c.-383C= (n.-383C=) c.479G= (p.Arg160=) n.48+1026G= c.-453C= (n.-453C=) c.-376C= (n.-376C=) | |
| 4 | g.102501413C>G | CA784580346 | NFKB1 | c.-429C>G (n.-429C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) c.479G>C (p.Arg160Pro) n.48+1026G>C c.-453C>G (n.-453C>G) c.-376C>G (n.-376C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501413C>T | CA2762880491 | NFKB1 | c.-429C>T (n.-429C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) c.479G>A (p.Arg160Gln) n.48+1026G>A c.-453C>T (n.-453C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) | |
| 4 | g.102501414G>A | CA2534267964 | NFKB1 | c.-428G>A (n.-428G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) c.478C>T (p.Arg160Trp) n.48+1025C>T c.-452G>A (n.-452G>A) c.-375G>A (n.-375G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501415G>A | CA2671575266 | NFKB1 | c.-427G>A (n.-427G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) c.477C>T (p.Arg159=) n.48+1024C>T c.-451G>A (n.-451G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501416C>A | CA2671575267 | NFKB1 | c.-426C>A (n.-426C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) c.476G>T (p.Arg159Leu) n.48+1023G>T c.-450C>A (n.-450C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501416C= | CA1481407641 | NFKB1 | c.-426C= (n.-426C=) c.-380C= (n.-380C=) c.476G= (p.Arg159=) n.48+1023G= c.-450C= (n.-450C=) c.-373C= (n.-373C=) | |
| 4 | g.102501416C>G | CA103120488 | NFKB1 | c.-426C>G (n.-426C>G) c.-380C>G (n.-380C>G) c.476G>C (p.Arg159Pro) n.48+1023G>C c.-450C>G (n.-450C>G) c.-373C>G (n.-373C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501416C>T | CA2671575268 | NFKB1 | c.-426C>T (n.-426C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) c.476G>A (p.Arg159His) n.48+1023G>A c.-450C>T (n.-450C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501417G>A | CA1481407644 | NFKB1 | c.-425G>A (n.-425G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) c.475C>T (p.Arg159Cys) n.48+1022C>T c.-449G>A (n.-449G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) | dbSNP |
| 4 | g.102501417G= | CA1481407643 | NFKB1 | c.-425G= (n.-425G=) c.-379G= (n.-379G=) c.475C= (p.Arg159=) n.48+1022C= c.-449G= (n.-449G=) c.-372G= (n.-372G=) | |
| 4 | g.102501417G>T | CA2671575269 | NFKB1 | c.-425G>T (n.-425G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) c.475C>A (p.Arg159Ser) n.48+1022C>A c.-449G>T (n.-449G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501419C= | CA1481407645 | NFKB1 | c.-423C= (n.-423C=) c.-377C= (n.-377C=) c.473G= (p.Arg158=) n.48+1020G= c.-447C= (n.-447C=) c.-370C= (n.-370C=) | |
| 4 | g.102501419C>T | CA1481407646 | NFKB1 | c.-423C>T (n.-423C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) c.473G>A (p.Arg158His) n.48+1020G>A c.-447C>T (n.-447C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.102501420G>A | CA103120489 | NFKB1 | c.-422G>A (n.-422G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) c.472C>T (p.Arg158Cys) n.48+1019C>T c.-446G>A (n.-446G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501420G= | CA1481407648 | NFKB1 | c.-422G= (n.-422G=) c.-376G= (n.-376G=) c.472C= (p.Arg158=) n.48+1019C= c.-446G= (n.-446G=) c.-369G= (n.-369G=) | |
| 4 | g.102501420G>T | CA2671575270 | NFKB1 | c.-422G>T (n.-422G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) c.472C>A (p.Arg158Ser) n.48+1019C>A c.-446G>T (n.-446G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501421C>A | CA2671575271 | NFKB1 | c.-421C>A (n.-421C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) c.471G>T (p.Ala157=) n.48+1018G>T c.-445C>A (n.-445C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501422G>A | CA1066141146 | NFKB1 | c.-420G>A (n.-420G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) c.470C>T (p.Ala157Val) n.48+1017C>T c.-444G>A (n.-444G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501422G= | CA1481407650 | NFKB1 | c.-420G= (n.-420G=) c.-374G= (n.-374G=) c.470C= (p.Ala157=) n.48+1017C= c.-444G= (n.-444G=) c.-367G= (n.-367G=) | |
| 4 | g.102501422G>T | CA2671575272 | NFKB1 | c.-420G>T (n.-420G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) c.470C>A (p.Ala157Glu) n.48+1017C>A c.-444G>T (n.-444G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501423C>A | CA2671575273 | NFKB1 | c.-419C>A (n.-419C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) c.469G>T (p.Ala157Ser) n.48+1016G>T c.-443C>A (n.-443C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501423C>T | CA2762880492 | NFKB1 | c.-419C>T (n.-419C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) c.469G>A (p.Ala157Thr) n.48+1016G>A c.-443C>T (n.-443C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) | |
| 4 | g.102501424T>C | CA2671575274 | NFKB1 | c.-418T>C (n.-418T>C) c.-372T>C (n.-372T>C) c.468A>G (p.Ser156=) n.48+1015A>G c.-442T>C (n.-442T>C) c.-365T>C (n.-365T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501424T>G | CA2762880493 | NFKB1 | c.-418T>G (n.-418T>G) c.-372T>G (n.-372T>G) c.468A>C (p.Ser156=) n.48+1015A>C c.-442T>G (n.-442T>G) c.-365T>G (n.-365T>G) | |
| 4 | g.102501425G>A | CA1066141150 | NFKB1 | c.-417G>A (n.-417G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) c.467C>T (p.Ser156Leu) n.48+1014C>T c.-441G>A (n.-441G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501425G= | CA1481407652 | NFKB1 | c.-417G= (n.-417G=) c.-371G= (n.-371G=) c.467C= (p.Ser156=) n.48+1014C= c.-441G= (n.-441G=) c.-364G= (n.-364G=) | |
| 4 | g.102501425G>T | CA2762880494 | NFKB1 | c.-417G>T (n.-417G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) c.467C>A (p.Ser156Ter) n.48+1014C>A c.-441G>T (n.-441G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) | |
| 4 | g.102501426A= | CA1481407653 | NFKB1 | c.-416A= (n.-416A=) c.-370A= (n.-370A=) c.466T= (p.Ser156=) n.48+1013T= c.-440A= (n.-440A=) c.-363A= (n.-363A=) | |
| 4 | g.102501426A>C | CA1481407655 | NFKB1 | c.-416A>C (n.-416A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) c.466T>G (p.Ser156Ala) n.48+1013T>G c.-440A>C (n.-440A>C) c.-363A>C (n.-363A>C) | dbSNP |
| 4 | g.102501426A>G | CA2671575275 | NFKB1 | c.-416A>G (n.-416A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) c.466T>C (p.Ser156Pro) n.48+1013T>C c.-440A>G (n.-440A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501427C>A | CA2671575276 | NFKB1 | c.-415C>A (n.-415C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) c.465G>T (p.Leu155=) n.48+1012G>T c.-439C>A (n.-439C>A) c.-362C>A (n.-362C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501427C= | CA1481407657 | NFKB1 | c.-415C= (n.-415C=) c.-369C= (n.-369C=) c.465G= (p.Leu155=) n.48+1012G= c.-439C= (n.-439C=) c.-362C= (n.-362C=) | |
| 4 | g.102501427C>T | CA103120490 | NFKB1 | c.-415C>T (n.-415C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) c.465G>A (p.Leu155=) n.48+1012G>A c.-439C>T (n.-439C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501428A>G | CA2671575277 | NFKB1 | c.-414A>G (n.-414A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) c.464T>C (p.Leu155Pro) n.48+1011T>C c.-438A>G (n.-438A>G) c.-361A>G (n.-361A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501429G>A | CA2671575278 | NFKB1 | c.-413G>A (n.-413G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) c.463C>T (p.Leu155=) n.48+1010C>T c.-437G>A (n.-437G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501429G>T | CA2671575279 | NFKB1 | c.-413G>T (n.-413G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) c.463C>A (p.Leu155Met) n.48+1010C>A c.-437G>T (n.-437G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501430C>A | CA2671575280 | NFKB1 | c.-412C>A (n.-412C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) c.462G>T (p.Lys154Asn) n.48+1009G>T c.-436C>A (n.-436C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501430C= | CA1481407659 | NFKB1 | c.-412C= (n.-412C=) c.-366C= (n.-366C=) c.462G= (p.Lys154=) n.48+1009G= c.-436C= (n.-436C=) c.-359C= (n.-359C=) | |
| 4 | g.102501430C>G | CA784580357 | NFKB1 | c.-412C>G (n.-412C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) c.462G>C (p.Lys154Asn) n.48+1009G>C c.-436C>G (n.-436C>G) c.-359C>G (n.-359C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501430C>T | CA2671575281 | NFKB1 | c.-412C>T (n.-412C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) c.462G>A (p.Lys154=) n.48+1009G>A c.-436C>T (n.-436C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501431T>C | CA2671575283 | NFKB1 | c.-411T>C (n.-411T>C) c.-365T>C (n.-365T>C) c.461A>G (p.Lys154Arg) n.48+1008A>G c.-435T>C (n.-435T>C) c.-358T>C (n.-358T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501432del | CA2671575282 | NFKB1 | c.-410del (n.-410del) c.-364del (n.-364del) c.461del (p.Lys154SerfsTer?) n.48+1008del c.-434del (n.-434del) c.-357del (n.-357del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501433C= | CA1481407663 | NFKB1 | c.-409C= (n.-409C=) c.-363C= (n.-363C=) c.459G= (p.Gly153=) n.48+1006G= c.-433C= (n.-433C=) c.-356C= (n.-356C=) | |
| 4 | g.102501433C>T | CA103120491 | NFKB1 | c.-409C>T (n.-409C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) c.459G>A (p.Gly153=) n.48+1006G>A c.-433C>T (n.-433C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501435C= | CA1481407665 | NFKB1 | c.-407C= (n.-407C=) c.-361C= (n.-361C=) c.457G= (p.Gly153=) n.48+1004G= c.-431C= (n.-431C=) c.-354C= (n.-354C=) | |
| 4 | g.102501435C>T | CA1481407667 | NFKB1 | c.-407C>T (n.-407C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) c.457G>A (p.Gly153Arg) n.48+1004G>A c.-431C>T (n.-431C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) | dbSNP |
| 4 | g.102501436C>A | CA2518250889 | NFKB1 | c.-406C>A (n.-406C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) c.456G>T (p.Gln152His) n.48+1003G>T c.-430C>A (n.-430C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) | |
| 4 | g.102501437T>C | CA2671575284 | NFKB1 | c.-405T>C (n.-405T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) c.455A>G (p.Gln152Arg) n.48+1002A>G c.-429T>C (n.-429T>C) c.-352T>C (n.-352T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501438G>T | CA2671575285 | NFKB1 | c.-404G>T (n.-404G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) c.454C>A (p.Gln152Lys) n.48+1001C>A c.-428G>T (n.-428G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501439C>A | CA2671575286 | NFKB1 | c.-403C>A (n.-403C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) c.453G>T (p.Gly151=) n.48+1000G>T c.-427C>A (n.-427C>A) c.-350C>A (n.-350C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501440C>A | CA2671575287 | NFKB1 | c.-402C>A (n.-402C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) c.452G>T (p.Gly151Val) n.48+999G>T c.-426C>A (n.-426C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501440C= | CA1481407668 | NFKB1 | c.-402C= (n.-402C=) c.-356C= (n.-356C=) c.452G= (p.Gly151=) n.48+999G= c.-426C= (n.-426C=) c.-349C= (n.-349C=) | |
| 4 | g.102501440C>T | CA1481407670 | NFKB1 | c.-402C>T (n.-402C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) c.452G>A (p.Gly151Glu) n.48+999G>A c.-426C>T (n.-426C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.102501441C>A | CA2671575289 | NFKB1 | c.-401C>A (n.-401C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) c.451G>T (p.Gly151Trp) n.48+998G>T c.-425C>A (n.-425C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501441C= | CA1481407672 | NFKB1 | c.-401C= (n.-401C=) c.-355C= (n.-355C=) c.451G= (p.Gly151=) n.48+998G= c.-425C= (n.-425C=) c.-348C= (n.-348C=) | |
| 4 | g.102501441C>G | CA1481407674 | NFKB1 | c.-401C>G (n.-401C>G) c.-355C>G (n.-355C>G) c.451G>C (p.Gly151Arg) n.48+998G>C c.-425C>G (n.-425C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) | dbSNP |
| 4 | g.102501441C>T | CA2671575288 | NFKB1 | c.-401C>T (n.-401C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) c.451G>A (p.Gly151Arg) n.48+998G>A c.-425C>T (n.-425C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501442T>C | CA2671575291 | NFKB1 | c.-400T>C (n.-400T>C) c.-354T>C (n.-354T>C) c.450A>G (p.Glu150=) n.48+997A>G c.-424T>C (n.-424T>C) c.-347T>C (n.-347T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501442T>G | CA2671575292 | NFKB1 | c.-400T>G (n.-400T>G) c.-354T>G (n.-354T>G) c.450A>C (p.Glu150Asp) n.48+997A>C c.-424T>G (n.-424T>G) c.-347T>G (n.-347T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501443del | CA2671575290 | NFKB1 | c.-399del (n.-399del) c.-353del (n.-353del) c.450del (p.Gln152ArgfsTer?) n.48+997del c.-423del (n.-423del) c.-346del (n.-346del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501444C>A | CA2671575293 | NFKB1 | c.-398C>A (n.-398C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) c.448G>T (p.Glu150Ter) n.48+995G>T c.-422C>A (n.-422C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501445C>A | CA2671575294 | NFKB1 | c.-397C>A (n.-397C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) c.447G>T (p.Arg149=) n.48+994G>T c.-421C>A (n.-421C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501445C>T | CA2671575295 | NFKB1 | c.-397C>T (n.-397C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) c.447G>A (p.Arg149=) n.48+994G>A c.-421C>T (n.-421C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501446C>A | CA2671575296 | NFKB1 | c.-396C>A (n.-396C>A) c.-350C>A (n.-350C>A) c.446G>T (p.Arg149Leu) n.48+993G>T c.-420C>A (n.-420C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501447G>A | CA554051369 | NFKB1 | c.-395G>A (n.-395G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) c.445C>T (p.Arg149Trp) n.48+992C>T c.-419G>A (n.-419G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501447G= | CA1481407675 | NFKB1 | c.-395G= (n.-395G=) c.-349G= (n.-349G=) c.445C= (p.Arg149=) n.48+992C= c.-419G= (n.-419G=) c.-342G= (n.-342G=) | |
| 4 | g.102501449C>A | CA2671575297 | NFKB1 | c.-393C>A (n.-393C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) c.443G>T (p.Arg148Leu) n.48+990G>T c.-417C>A (n.-417C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501449C= | CA1481407677 | NFKB1 | c.-393C= (n.-393C=) c.-347C= (n.-347C=) c.443G= (p.Arg148=) n.48+990G= c.-417C= (n.-417C=) c.-340C= (n.-340C=) | |
| 4 | g.102501449C>G | CA784580361 | NFKB1 | c.-393C>G (n.-393C>G) c.-347C>G (n.-347C>G) c.443G>C (p.Arg148Pro) n.48+990G>C c.-417C>G (n.-417C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501449C>T | CA1481407678 | NFKB1 | c.-393C>T (n.-393C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) c.443G>A (p.Arg148Gln) n.48+990G>A c.-417C>T (n.-417C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.102501450G>T | CA2671575298 | NFKB1 | c.-392G>T (n.-392G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) c.442C>A (p.Arg148=) n.48+989C>A c.-416G>T (n.-416G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501451G>A | CA784580368 | NFKB1 | c.-391G>A (n.-391G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) c.441C>T (p.Asp147=) n.48+988C>T c.-415G>A (n.-415G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501451G= | CA1481407681 | NFKB1 | c.-391G= (n.-391G=) c.-345G= (n.-345G=) c.441C= (p.Asp147=) n.48+988C= c.-415G= (n.-415G=) c.-338G= (n.-338G=) | |
| 4 | g.102501451G>T | CA2671575299 | NFKB1 | c.-391G>T (n.-391G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) c.441C>A (p.Asp147Glu) n.48+988C>A c.-415G>T (n.-415G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501452T>C | CA2671575300 | NFKB1 | c.-390T>C (n.-390T>C) c.-344T>C (n.-344T>C) c.440A>G (p.Asp147Gly) n.48+987A>G c.-414T>C (n.-414T>C) c.-337T>C (n.-337T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501453C>A | CA2671575302 | NFKB1 | c.-389C>A (n.-389C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) c.439G>T (p.Asp147Tyr) n.48+986G>T c.-413C>A (n.-413C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501453C>T | CA2671575301 | NFKB1 | c.-389C>T (n.-389C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.439G>A (p.Asp147Asn) n.48+986G>A c.-413C>T (n.-413C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501454G>T | CA2671575304 | NFKB1 | c.-388G>T (n.-388G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.438C>A (p.Pro146=) n.48+985C>A c.-412G>T (n.-412G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501456del | CA2671575303 | NFKB1 | c.-386del (n.-386del) c.-340del (n.-340del) c.438del (p.Asp147ThrfsTer?) n.48+985del c.-410del (n.-410del) c.-333del (n.-333del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501455G>A | CA2500692809 | NFKB1 | c.-387G>A (n.-387G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) c.437C>T (p.Pro146Leu) n.48+984C>T c.-411G>A (n.-411G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501455G>T | CA2671575305 | NFKB1 | c.-387G>T (n.-387G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) c.437C>A (p.Pro146His) n.48+984C>A c.-411G>T (n.-411G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501456G>A | CA2671575306 | NFKB1 | c.-386G>A (n.-386G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) c.436C>T (p.Pro146Ser) n.48+983C>T c.-410G>A (n.-410G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501456G>T | CA2671575307 | NFKB1 | c.-386G>T (n.-386G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) c.436C>A (p.Pro146Thr) n.48+983C>A c.-410G>T (n.-410G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) | gnomAD v4 |