Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.102501280_102501284delinsCGTCT | CA1481407470 | NFKB1 | c.608_612delinsAGACG (p.Gln203=) n.48+1155_48+1159delinsAGACG c.-562_-558delinsCGTCT (n.-562_-558delinsCGTCT) | |
4 | g.102501281del | CA2671575178 | NFKB1 | c.611del (p.Thr204ArgfsTer27) n.48+1158del c.-561del (n.-561del) | gnomAD v4 |
4 | g.102501281G>A | CA103120475 | NFKB1 | c.611C>T (p.Thr204Met) n.48+1158C>T c.-561G>A (n.-561G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501281G>C | CA440620543 | NFKB1 | c.611C>G (p.Thr204Arg) n.48+1158C>G c.-561G>C (n.-561G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.102501281G= | CA1481407474 | NFKB1 | c.611C= (p.Thr204=) n.48+1158C= c.-561G= (n.-561G=) | |
4 | g.102501281G>T | CA103120476 | NFKB1 | c.611C>A (p.Thr204Lys) n.48+1158C>A c.-561G>T (n.-561G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501287_102501290del | CA1481407473 | NFKB1 | c.608_611del (p.Gln203ArgfsTer27) n.48+1155_48+1158del c.-555_-552del (n.-555_-552del) | dbSNP |
4 | g.102501282T>A | CA440620544 | NFKB1 | c.610A>T (p.Thr204Ser) n.48+1157A>T c.-560T>A (n.-560T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501282T>C | CA440620545 | NFKB1 | c.610A>G (p.Thr204Ala) n.48+1157A>G c.-560T>C (n.-560T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.102501282T>G | CA440620547 | NFKB1 | c.610A>C (p.Thr204Pro) n.48+1157A>C c.-560T>G (n.-560T>G) | |
4 | g.102501282T= | CA1481407477 | NFKB1 | c.610A= (p.Thr204=) n.48+1157A= c.-560T= (n.-560T=) | |
4 | g.102501283C>A | CA440620551 | NFKB1 | c.609G>T (p.Gln203His) n.48+1156G>T c.-559C>A (n.-559C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102501283C>G | CA440620550 | NFKB1 | c.609G>C (p.Gln203His) n.48+1156G>C c.-559C>G (n.-559C>G) | |
4 | g.102501283C>T | CA440620549 | NFKB1 | c.609G>A (p.Gln203=) n.48+1156G>A c.-559C>T (n.-559C>T) | |
4 | g.102501284T>A | CA440620552 | NFKB1 | c.608A>T (p.Gln203Leu) n.48+1155A>T c.-558T>A (n.-558T>A) | |
4 | g.102501284T>C | CA440620553 | NFKB1 | c.608A>G (p.Gln203Arg) n.48+1155A>G c.-558T>C (n.-558T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.102501284T>G | CA440620554 | NFKB1 | c.608A>C (p.Gln203Pro) n.48+1155A>C c.-558T>G (n.-558T>G) | |
4 | g.102501285G>A | CA440620556 | NFKB1 | c.607C>T (p.Gln203Ter) n.48+1154C>T c.-557G>A (n.-557G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102501285G>C | CA440620557 | NFKB1 | c.607C>G (p.Gln203Glu) n.48+1154C>G c.-557G>C (n.-557G>C) | |
4 | g.102501285G>T | CA440620558 | NFKB1 | c.607C>A (p.Gln203Lys) n.48+1154C>A c.-557G>T (n.-557G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102501286T>A | CA440620559 | NFKB1 | c.606A>T (p.Arg202Ser) n.48+1153A>T c.-556T>A (n.-556T>A) | |
4 | g.102501286T>C | CA440620562 | NFKB1 | c.606A>G (p.Arg202=) n.48+1153A>G c.-556T>C (n.-556T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.102501286T>G | CA440620561 | NFKB1 | c.606A>C (p.Arg202Ser) n.48+1153A>C c.-556T>G (n.-556T>G) | |
4 | g.102501287C>A | CA440620563 | NFKB1 | c.605G>T (p.Arg202Ile) n.48+1152G>T c.-555C>A (n.-555C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102501287C= | CA1481407481 | NFKB1 | c.605G= (p.Arg202=) n.48+1152G= c.-555C= (n.-555C=) | |
4 | g.102501287C>G | CA440620564 | NFKB1 | c.605G>C (p.Arg202Thr) n.48+1152G>C c.-555C>G (n.-555C>G) | |
4 | g.102501287C>T | CA440620565 | NFKB1 | c.605G>A (p.Arg202Lys) n.48+1152G>A c.-555C>T (n.-555C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501288T>A | CA440620566 | NFKB1 | c.604A>T (p.Arg202Ter) n.48+1151A>T c.-554T>A (n.-554T>A) | dbSNP |
4 | g.102501288T>C | CA440620567 | NFKB1 | c.604A>G (p.Arg202Gly) n.48+1151A>G c.-554T>C (n.-554T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.102501288T>G | CA440620568 | NFKB1 | c.604A>C (p.Arg202=) n.48+1151A>C c.-554T>G (n.-554T>G) | |
4 | g.102501288T= | CA1481407483 | NFKB1 | c.604A= (p.Arg202=) n.48+1151A= c.-554T= (n.-554T=) | |
4 | g.102501289G>A | CA440620569 | NFKB1 | c.603C>T (p.Tyr201=) n.48+1150C>T c.-553G>A (n.-553G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102501289G>C | CA440620570 | NFKB1 | c.603C>G (p.Tyr201Ter) n.48+1150C>G c.-553G>C (n.-553G>C) | |
4 | g.102501289G>T | CA440620572 | NFKB1 | c.603C>A (p.Tyr201Ter) n.48+1150C>A c.-553G>T (n.-553G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102501290T>A | CA440620573 | NFKB1 | c.602A>T (p.Tyr201Phe) n.48+1149A>T c.-552T>A (n.-552T>A) | |
4 | g.102501290T>C | CA440620574 | NFKB1 | c.602A>G (p.Tyr201Cys) n.48+1149A>G c.-552T>C (n.-552T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.102501290T>G | CA440620575 | NFKB1 | c.602A>C (p.Tyr201Ser) n.48+1149A>C c.-552T>G (n.-552T>G) | |
4 | g.102501291A= | CA1481407485 | NFKB1 | c.601T= (p.Tyr201=) n.48+1148T= c.-551A= (n.-551A=) | |
4 | g.102501291A>C | CA440620576 | NFKB1 | c.601T>G (p.Tyr201Asp) n.48+1148T>G c.-551A>C (n.-551A>C) | dbSNP |
4 | g.102501291A>G | CA440620578 | NFKB1 | c.601T>C (p.Tyr201His) n.48+1148T>C c.-551A>G (n.-551A>G) | |
4 | g.102501291A>T | CA440620577 | NFKB1 | c.601T>A (p.Tyr201Asn) n.48+1148T>A c.-551A>T (n.-551A>T) | |
4 | g.102501292T>A | CA440620579 | NFKB1 | c.600A>T (p.Ala200=) n.48+1147A>T c.-550T>A (n.-550T>A) | |
4 | g.102501292T>C | CA440620580 | NFKB1 | c.600A>G (p.Ala200=) n.48+1147A>G c.-550T>C (n.-550T>C) | dbSNP |
4 | g.102501292T>G | CA440620581 | NFKB1 | c.600A>C (p.Ala200=) n.48+1147A>C c.-550T>G (n.-550T>G) | |
4 | g.102501292T= | CA1481407489 | NFKB1 | c.600A= (p.Ala200=) n.48+1147A= c.-550T= (n.-550T=) | |
4 | g.102501293G>A | CA103120477 | NFKB1 | c.599C>T (p.Ala200Val) n.48+1146C>T c.-549G>A (n.-549G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.102501293G>C | CA440620582 | NFKB1 | c.599C>G (p.Ala200Gly) n.48+1146C>G c.-549G>C (n.-549G>C) | |
4 | g.102501293G= | CA1481407491 | NFKB1 | c.599C= (p.Ala200=) n.48+1146C= c.-549G= (n.-549G=) | |
4 | g.102501293G>T | CA440620583 | NFKB1 | c.599C>A (p.Ala200Glu) n.48+1146C>A c.-549G>T (n.-549G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102501293_102501294del | CA2569157912 | NFKB1 | c.598_599del (p.Ala200IlefsTer?) n.48+1145_48+1146del c.-549_-548del (n.-549_-548del) | |
4 | g.102501294del | CA2525662755 | NFKB1 | c.598del (p.Ala200HisfsTer?) n.48+1145del c.-548del (n.-548del) | |
4 | g.102501294C>A | CA440620585 | NFKB1 | c.598G>T (p.Ala200Ser) n.48+1145G>T c.-548C>A (n.-548C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102501294C= | CA1481407493 | NFKB1 | c.598G= (p.Ala200=) n.48+1145G= c.-548C= (n.-548C=) | |
4 | g.102501294C>G | CA440620587 | NFKB1 | c.598G>C (p.Ala200Pro) n.48+1145G>C c.-548C>G (n.-548C>G) | dbSNP |
4 | g.102501294C>T | CA440620588 | NFKB1 | c.598G>A (p.Ala200Thr) n.48+1145G>A c.-548C>T (n.-548C>T) | |
4 | g.102501295T>A | CA440620590 | NFKB1 | c.597A>T (p.Arg199Ser) n.48+1144A>T c.-547T>A (n.-547T>A) | |
4 | g.102501295T>C | CA440620591 | NFKB1 | c.597A>G (p.Arg199=) n.48+1144A>G c.-547T>C (n.-547T>C) | |
4 | g.102501295T>G | CA440620592 | NFKB1 | c.597A>C (p.Arg199Ser) n.48+1144A>C c.-547T>G (n.-547T>G) | |
4 | g.102501296C>A | CA440620595 | NFKB1 | c.596G>T (p.Arg199Ile) n.48+1143G>T c.-546C>A (n.-546C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102501296C>G | CA440620594 | NFKB1 | c.596G>C (p.Arg199Thr) n.48+1143G>C c.-546C>G (n.-546C>G) | |
4 | g.102501296C>T | CA440620593 | NFKB1 | c.596G>A (p.Arg199Lys) n.48+1143G>A c.-546C>T (n.-546C>T) | |
4 | g.102501297T>A | CA440620596 | NFKB1 | c.595A>T (p.Arg199Ter) n.48+1142A>T c.-545T>A (n.-545T>A) | |
4 | g.102501297T>C | CA440620597 | NFKB1 | c.595A>G (p.Arg199Gly) n.48+1142A>G c.-545T>C (n.-545T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.102501297T>G | CA440620598 | NFKB1 | c.595A>C (p.Arg199=) n.48+1142A>C c.-545T>G (n.-545T>G) | |
4 | g.102501298C>A | CA440620599 | NFKB1 | c.594G>T (p.Glu198Asp) n.48+1141G>T c.-544C>A (n.-544C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102501298C= | CA1481407496 | NFKB1 | c.594G= (p.Glu198=) n.48+1141G= c.-544C= (n.-544C=) | |
4 | g.102501298C>G | CA440620600 | NFKB1 | c.594G>C (p.Glu198Asp) n.48+1141G>C c.-544C>G (n.-544C>G) | |
4 | g.102501298C>T | CA440620602 | NFKB1 | c.594G>A (p.Glu198=) n.48+1141G>A c.-544C>T (n.-544C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.102501299T>A | CA440620605 | NFKB1 | c.593A>T (p.Glu198Val) n.48+1140A>T c.-543T>A (n.-543T>A) | |
4 | g.102501299T>C | CA440620606 | NFKB1 | c.593A>G (p.Glu198Gly) n.48+1140A>G c.-543T>C (n.-543T>C) | |
4 | g.102501299T>G | CA440620607 | NFKB1 | c.593A>C (p.Glu198Ala) n.48+1140A>C c.-543T>G (n.-543T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501300C>A | CA440620608 | NFKB1 | c.592G>T (p.Glu198Ter) n.48+1139G>T c.-542C>A (n.-542C>A) | |
4 | g.102501300C>G | CA440620609 | NFKB1 | c.592G>C (p.Glu198Gln) n.48+1139G>C c.-542C>G (n.-542C>G) | |
4 | g.102501300C>T | CA440620610 | NFKB1 | c.592G>A (p.Glu198Lys) n.48+1139G>A c.-542C>T (n.-542C>T) | |
4 | g.102501301G>A | CA103120478 | NFKB1 | c.591C>T (p.Val197=) n.48+1138C>T c.-541G>A (n.-541G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501301G>C | CA440620613 | NFKB1 | c.591C>G (p.Val197=) n.48+1138C>G c.-541G>C (n.-541G>C) | |
4 | g.102501301G= | CA1481407500 | NFKB1 | c.591C= (p.Val197=) n.48+1138C= c.-541G= (n.-541G=) | |
4 | g.102501301G>T | CA440620611 | NFKB1 | c.591C>A (p.Val197=) n.48+1138C>A c.-541G>T (n.-541G>T) | |
4 | g.102501302A>C | CA440620614 | NFKB1 | c.590T>G (p.Val197Gly) n.48+1137T>G c.-540A>C (n.-540A>C) | |
4 | g.102501302A>G | CA440620616 | NFKB1 | c.590T>C (p.Val197Ala) n.48+1137T>C c.-540A>G (n.-540A>G) | |
4 | g.102501302A>T | CA440620615 | NFKB1 | c.590T>A (p.Val197Asp) n.48+1137T>A c.-540A>T (n.-540A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102501303C>A | CA440620617 | NFKB1 | c.589G>T (p.Val197Phe) n.48+1136G>T c.-539C>A (n.-539C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102501303C>G | CA440620619 | NFKB1 | c.589G>C (p.Val197Leu) n.48+1136G>C c.-539C>G (n.-539C>G) | |
4 | g.102501303C>T | CA440620618 | NFKB1 | c.589G>A (p.Val197Ile) n.48+1136G>A c.-539C>T (n.-539C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102501304G>A | CA440620620 | NFKB1 | c.588C>T (p.Asp196=) n.48+1135C>T c.-538G>A (n.-538G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102501304G>C | CA440620621 | NFKB1 | c.588C>G (p.Asp196Glu) n.48+1135C>G c.-538G>C (n.-538G>C) | |
4 | g.102501304G>T | CA440620622 | NFKB1 | c.588C>A (p.Asp196Glu) n.48+1135C>A c.-538G>T (n.-538G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102501305T>A | CA440620623 | NFKB1 | c.587A>T (p.Asp196Val) n.48+1134A>T c.-537T>A (n.-537T>A) | |
4 | g.102501305T>C | CA440620624 | NFKB1 | c.587A>G (p.Asp196Gly) n.48+1134A>G c.-537T>C (n.-537T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501305T>G | CA440620626 | NFKB1 | c.587A>C (p.Asp196Ala) n.48+1134A>C c.-537T>G (n.-537T>G) | |
4 | g.102501305T= | CA1481407502 | NFKB1 | c.587A= (p.Asp196=) n.48+1134A= c.-537T= (n.-537T=) | |
4 | g.102501306C>A | CA440620627 | NFKB1 | c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.48+1133G>T c.-536C>A (n.-536C>A) | |
4 | g.102501306C= | CA1481407506 | NFKB1 | c.586G= (p.Asp196=) n.48+1133G= c.-536C= (n.-536C=) | |
4 | g.102501306C>G | CA440620628 | NFKB1 | c.586G>C (p.Asp196His) n.48+1133G>C c.-536C>G (n.-536C>G) | |
4 | g.102501306C>T | CA440620629 | NFKB1 | c.586G>A (p.Asp196Asn) n.48+1133G>A c.-536C>T (n.-536C>T) | dbSNP |
4 | g.102501307A>C | CA440620630 | NFKB1 | c.585T>G (p.Thr195=) n.48+1132T>G c.-535A>C (n.-535A>C) | |
4 | g.102501307A>G | CA440620631 | NFKB1 | c.585T>C (p.Thr195=) n.48+1132T>C c.-535A>G (n.-535A>G) | |
4 | g.102501307A>T | CA440620632 | NFKB1 | c.585T>A (p.Thr195=) n.48+1132T>A c.-535A>T (n.-535A>T) | |
4 | g.102501308G>A | CA440620633 | NFKB1 | c.584C>T (p.Thr195Ile) n.48+1131C>T c.-534G>A (n.-534G>A) | dbSNP |
4 | g.102501308G>C | CA440620635 | NFKB1 | c.584C>G (p.Thr195Ser) n.48+1131C>G c.-534G>C (n.-534G>C) | |
4 | g.102501308G= | CA1481407511 | NFKB1 | c.584C= (p.Thr195=) n.48+1131C= c.-534G= (n.-534G=) | |
4 | g.102501308G>T | CA440620634 | NFKB1 | c.584C>A (p.Thr195Asn) n.48+1131C>A c.-534G>T (n.-534G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102501309T>A | CA440620636 | NFKB1 | c.583A>T (p.Thr195Ser) n.48+1130A>T c.-533T>A (n.-533T>A) | |
4 | g.102501309T>C | CA440620638 | NFKB1 | c.583A>G (p.Thr195Ala) n.48+1130A>G c.-533T>C (n.-533T>C) | |
4 | g.102501309T>G | CA440620640 | NFKB1 | c.583A>C (p.Thr195Pro) n.48+1130A>C c.-533T>G (n.-533T>G) | |
4 | g.102501310G>A | CA440620641 | NFKB1 | c.582C>T (p.Pro194=) n.48+1129C>T c.-532G>A (n.-532G>A) | |
4 | g.102501310G>C | CA440620642 | NFKB1 | c.582C>G (p.Pro194=) n.48+1129C>G c.-532G>C (n.-532G>C) | |
4 | g.102501310G>T | CA440620643 | NFKB1 | c.582C>A (p.Pro194=) n.48+1129C>A c.-532G>T (n.-532G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102501311G>A | CA440620644 | NFKB1 | c.581C>T (p.Pro194Leu) n.48+1128C>T c.-531G>A (n.-531G>A) | |
4 | g.102501311G>C | CA440620645 | NFKB1 | c.581C>G (p.Pro194Arg) n.48+1128C>G c.-531G>C (n.-531G>C) | |
4 | g.102501311G>T | CA440620646 | NFKB1 | c.581C>A (p.Pro194His) n.48+1128C>A c.-531G>T (n.-531G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102501312G>A | CA440620648 | NFKB1 | c.580C>T (p.Pro194Ser) n.48+1127C>T c.-530G>A (n.-530G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102501312G>C | CA440620649 | NFKB1 | c.580C>G (p.Pro194Ala) n.48+1127C>G c.-530G>C (n.-530G>C) | |
4 | g.102501312G>T | CA440620647 | NFKB1 | c.580C>A (p.Pro194Thr) n.48+1127C>A c.-530G>T (n.-530G>T) | |
4 | g.102501313A>C | CA440620650 | NFKB1 | c.579T>G (p.Ile193Met) n.48+1126T>G c.-529A>C (n.-529A>C) | |
4 | g.102501313A>G | CA440620652 | NFKB1 | c.579T>C (p.Ile193=) n.48+1126T>C c.-529A>G (n.-529A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.102501313A>T | CA440620654 | NFKB1 | c.579T>A (p.Ile193=) n.48+1126T>A c.-529A>T (n.-529A>T) | |
4 | g.102501314A>C | CA440620656 | NFKB1 | c.578T>G (p.Ile193Ser) n.48+1125T>G c.-528A>C (n.-528A>C) | |
4 | g.102501314A>G | CA440620657 | NFKB1 | c.578T>C (p.Ile193Thr) n.48+1125T>C c.-528A>G (n.-528A>G) | |
4 | g.102501314A>T | CA440620658 | NFKB1 | c.578T>A (p.Ile193Asn) n.48+1125T>A c.-528A>T (n.-528A>T) | |
4 | g.102501315T>A | CA440620659 | NFKB1 | c.577A>T (p.Ile193Phe) n.48+1124A>T c.-527T>A (n.-527T>A) | |
4 | g.102501315T>C | CA440620660 | NFKB1 | c.577A>G (p.Ile193Val) n.48+1124A>G c.-527T>C (n.-527T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501315T>G | CA440620661 | NFKB1 | c.577A>C (p.Ile193Leu) n.48+1124A>C c.-527T>G (n.-527T>G) | |
4 | g.102501315T= | CA1481407515 | NFKB1 | c.577A= (p.Ile193=) n.48+1124A= c.-527T= (n.-527T=) | |
4 | g.102501316T>A | CA440620662 | NFKB1 | c.576A>T (p.Glu192Asp) n.48+1123A>T c.-526T>A (n.-526T>A) | |
4 | g.102501316T>C | CA440620663 | NFKB1 | c.576A>G (p.Glu192=) n.48+1123A>G c.-526T>C (n.-526T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.102501316T>G | CA440620664 | NFKB1 | c.576A>C (p.Glu192Asp) n.48+1123A>C c.-526T>G (n.-526T>G) | |
4 | g.102501317T>A | CA440620666 | NFKB1 | c.575A>T (p.Glu192Val) n.48+1122A>T c.-525T>A (n.-525T>A) | |
4 | g.102501317T>C | CA440620667 | NFKB1 | c.575A>G (p.Glu192Gly) n.48+1122A>G c.-525T>C (n.-525T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.102501317T>G | CA440620665 | NFKB1 | c.575A>C (p.Glu192Ala) n.48+1122A>C c.-525T>G (n.-525T>G) | |
4 | g.102501318C>A | CA440620668 | NFKB1 | c.574G>T (p.Glu192Ter) n.48+1121G>T c.-524C>A (n.-524C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102501318C>G | CA440620669 | NFKB1 | c.574G>C (p.Glu192Gln) n.48+1121G>C c.-524C>G (n.-524C>G) | |
4 | g.102501318C>T | CA440620670 | NFKB1 | c.574G>A (p.Glu192Lys) n.48+1121G>A c.-524C>T (n.-524C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102501319C>A | CA440620671 | NFKB1 | c.573G>T (p.Leu191=) n.48+1120G>T c.-523C>A (n.-523C>A) | |
4 | g.102501319C>G | CA440620672 | NFKB1 | c.573G>C (p.Leu191=) n.48+1120G>C c.-523C>G (n.-523C>G) | |
4 | g.102501319C>T | CA440620674 | NFKB1 | c.573G>A (p.Leu191=) n.48+1120G>A c.-523C>T (n.-523C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102501321G>A | CA2762880488 | NFKB1 | c.571C>T (p.Leu191=) n.48+1118C>T c.-521G>A (n.-521G>A) | |
4 | g.102501321G>T | CA2671575179 | NFKB1 | c.571C>A (p.Leu191Met) n.48+1118C>A c.-521G>T (n.-521G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102501322C>A | CA2671575180 | NFKB1 | c.570G>T (p.Trp190Cys) n.48+1117G>T c.-520C>A (n.-520C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102501322C>T | CA2671575181 | NFKB1 | c.570G>A (p.Trp190Ter) n.48+1117G>A c.-520C>T (n.-520C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102501323C>A | CA2671575182 | NFKB1 | c.569G>T (p.Trp190Leu) n.48+1116G>T c.-519C>A (n.-519C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102501323C>T | CA2671575183 | NFKB1 | c.569G>A (p.Trp190Ter) n.48+1116G>A c.-519C>T (n.-519C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102501324A>G | CA2671575184 | NFKB1 | c.568T>C (p.Trp190Arg) n.48+1115T>C c.-518A>G (n.-518A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.102501325G>A | CA2671575186 | NFKB1 | c.567C>T (p.Ser189=) n.48+1114C>T c.-517G>A (n.-517G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102501325G>T | CA2671575185 | NFKB1 | c.567C>A (p.Ser189=) n.48+1114C>A c.-517G>T (n.-517G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102501327A>G | CA2671575187 | NFKB1 | c.565T>C (p.Ser189Pro) n.48+1112T>C c.-515A>G (n.-515A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.102501328A>G | CA2671575188 | NFKB1 | c.564T>C (p.Thr188=) n.48+1111T>C c.-514A>G (n.-514A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.102501329G>A | CA1481407521 | NFKB1 | c.-467G>A (n.-467G>A) c.563C>T (p.Thr188Ile) n.48+1110C>T c.-513G>A (n.-513G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.102501329G= | CA1481407520 | NFKB1 | c.-467G= (n.-467G=) c.563C= (p.Thr188=) n.48+1110C= c.-513G= (n.-513G=) | |
4 | g.102501329G>T | CA2671575189 | NFKB1 | c.-467G>T (n.-467G>T) c.563C>A (p.Thr188Asn) n.48+1110C>A c.-513G>T (n.-513G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102501330T>G | CA784580284 | NFKB1 | c.-512T>G (n.-512T>G) c.-466T>G (n.-466T>G) c.562A>C (p.Thr188Pro) n.48+1109A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501330T= | CA1481407523 | NFKB1 | c.-512T= (n.-512T=) c.-466T= (n.-466T=) c.562A= (p.Thr188=) n.48+1109A= | |
4 | g.102501331G>A | CA2671575190 | NFKB1 | c.-511G>A (n.-511G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) c.561C>T (p.Leu187=) n.48+1108C>T | gnomAD v4 |
4 | g.102501331G>T | CA2671575191 | NFKB1 | c.-511G>T (n.-511G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) c.561C>A (p.Leu187=) n.48+1108C>A | gnomAD v4 |
4 | g.102501332A= | CA1481407525 | NFKB1 | c.-510A= (n.-510A=) c.-464A= (n.-464A=) c.560T= (p.Leu187=) n.48+1107T= | |
4 | g.102501332A>G | CA1066141077 | NFKB1 | c.-510A>G (n.-510A>G) c.-464A>G (n.-464A>G) c.560T>C (p.Leu187Pro) n.48+1107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501333G>A | CA1066141078 | NFKB1 | c.-509G>A (n.-509G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) c.559C>T (p.Leu187Phe) n.48+1106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501333G>C | CA2762880489 | NFKB1 | c.-509G>C (n.-509G>C) c.-463G>C (n.-463G>C) c.559C>G (p.Leu187Val) n.48+1106C>G | |
4 | g.102501333G= | CA1481407527 | NFKB1 | c.-509G= (n.-509G=) c.-463G= (n.-463G=) c.559C= (p.Leu187=) n.48+1106C= | |
4 | g.102501334A= | CA1481407528 | NFKB1 | c.-508A= (n.-508A=) c.-462A= (n.-462A=) c.558T= (p.Ser186=) n.48+1105T= | |
4 | g.102501334A>T | CA1481407529 | NFKB1 | c.-508A>T (n.-508A>T) c.-462A>T (n.-462A>T) c.558T>A (p.Ser186=) n.48+1105T>A | dbSNP |
4 | g.102501335G>A | CA2551836957 | NFKB1 | c.-507G>A (n.-507G>A) c.-461G>A (n.-461G>A) c.557C>T (p.Ser186Phe) n.48+1104C>T | |
4 | g.102501335G>T | CA2671575192 | NFKB1 | c.-507G>T (n.-507G>T) c.-461G>T (n.-461G>T) c.557C>A (p.Ser186Tyr) n.48+1104C>A | gnomAD v4 |
4 | g.102501336A= | CA1481407531 | NFKB1 | c.-506A= (n.-506A=) c.-460A= (n.-460A=) c.556T= (p.Ser186=) n.48+1103T= | |
4 | g.102501336A>G | CA2671575193 | NFKB1 | c.-506A>G (n.-506A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) c.556T>C (p.Ser186Pro) n.48+1103T>C | gnomAD v4 |
4 | g.102501336A>T | CA103120479 | NFKB1 | c.-506A>T (n.-506A>T) c.-460A>T (n.-460A>T) c.556T>A (p.Ser186Thr) n.48+1103T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501337G>T | CA2671575194 | NFKB1 | c.-505G>T (n.-505G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.555C>A (p.His185Gln) n.48+1102C>A | gnomAD v4 |
4 | g.102501338T>A | CA2671575195 | NFKB1 | c.-504T>A (n.-504T>A) c.-458T>A (n.-458T>A) c.554A>T (p.His185Leu) n.48+1101A>T | gnomAD v4 |
4 | g.102501338T>C | CA1481407534 | NFKB1 | c.-504T>C (n.-504T>C) c.-458T>C (n.-458T>C) c.554A>G (p.His185Arg) n.48+1101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.102501338T>G | CA1066141079 | NFKB1 | c.-504T>G (n.-504T>G) c.-458T>G (n.-458T>G) c.554A>C (p.His185Pro) n.48+1101A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501338T= | CA1481407533 | NFKB1 | c.-504T= (n.-504T=) c.-458T= (n.-458T=) c.554A= (p.His185=) n.48+1101A= | |
4 | g.102501339G>A | CA103120480 | NFKB1 | c.-503G>A (n.-503G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) c.553C>T (p.His185Tyr) n.48+1100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.102501339G>C | CA2671575196 | NFKB1 | c.-503G>C (n.-503G>C) c.-457G>C (n.-457G>C) c.553C>G (p.His185Asp) n.48+1100C>G | gnomAD v4 |
4 | g.102501339G= | CA1481407536 | NFKB1 | c.-503G= (n.-503G=) c.-457G= (n.-457G=) c.553C= (p.His185=) n.48+1100C= | |
4 | g.102501339G>T | CA2671575197 | NFKB1 | c.-503G>T (n.-503G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) c.553C>A (p.His185Asn) n.48+1100C>A | gnomAD v4 |
4 | g.102501340A>G | CA2671575198 | NFKB1 | c.-502A>G (n.-502A>G) c.-456A>G (n.-456A>G) c.552T>C (p.Ala184=) n.48+1099T>C | gnomAD v4 |
4 | g.102501340A>T | CA2671575199 | NFKB1 | c.-502A>T (n.-502A>T) c.-456A>T (n.-456A>T) c.552T>A (p.Ala184=) n.48+1099T>A | gnomAD v4 |
4 | g.102501341G>T | CA2671575200 | NFKB1 | c.-501G>T (n.-501G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) c.551C>A (p.Ala184Asp) n.48+1098C>A | gnomAD v4 |
4 | g.102501342C>A | CA2671575201 | NFKB1 | c.-500C>A (n.-500C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) c.550G>T (p.Ala184Ser) n.48+1097G>T | gnomAD v4 |
4 | g.102501342C>G | CA2563814307 | NFKB1 | c.-500C>G (n.-500C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) c.550G>C (p.Ala184Pro) n.48+1097G>C | |
4 | g.102501342C>T | CA2671575202 | NFKB1 | c.-500C>T (n.-500C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) c.550G>A (p.Ala184Thr) n.48+1097G>A | gnomAD v4 |
4 | g.102501343G>A | CA2671575203 | NFKB1 | c.-499G>A (n.-499G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) c.549C>T (p.Leu183=) n.48+1096C>T | gnomAD v4 |
4 | g.102501343G>T | CA2554858564 | NFKB1 | c.-499G>T (n.-499G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) c.549C>A (p.Leu183=) n.48+1096C>A | gnomAD v4 |
4 | g.102501343_102501347delinsGAGAC | CA1481407539 | NFKB1 | c.-499_-495delinsGAGAC (n.-499_-495delinsGAGAC) c.-453_-449delinsGAGAC (n.-453_-449delinsGAGAC) c.545_549delinsGTCTC (p.Cys182=) n.48+1092_48+1096delinsGTCTC | |
4 | g.102501344A>G | CA2671575204 | NFKB1 | c.-498A>G (n.-498A>G) c.-452A>G (n.-452A>G) c.548T>C (p.Leu183Pro) n.48+1095T>C | gnomAD v4 |
4 | g.102501344A>T | CA2671575205 | NFKB1 | c.-498A>T (n.-498A>T) c.-452A>T (n.-452A>T) c.548T>A (p.Leu183His) n.48+1095T>A | gnomAD v4 |
4 | g.102501347_102501350del | CA784580294 | NFKB1 | c.-495_-492del (n.-495_-492del) c.-449_-446del (n.-449_-446del) c.545_548del (p.Cys182SerfsTer?) n.48+1092_48+1095del | dbSNP |
4 | g.102501345G>T | CA2671575206 | NFKB1 | c.-497G>T (n.-497G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) c.547C>A (p.Leu183Ile) n.48+1094C>A | gnomAD v4 |
4 | g.102501345_102501347delinsGAC | CA1481407541 | NFKB1 | c.-497_-495delinsGAC (n.-497_-495delinsGAC) c.-451_-449delinsGAC (n.-451_-449delinsGAC) c.545_547delinsGTC (p.Cys182=) n.48+1092_48+1094delinsGTC | |
4 | g.102501346A>G | CA2671575207 | NFKB1 | c.-496A>G (n.-496A>G) c.-450A>G (n.-450A>G) c.546T>C (p.Cys182=) n.48+1093T>C | gnomAD v4 |
4 | g.102501347_102501348del | CA1066141080 | NFKB1 | c.-495_-494del (n.-495_-494del) c.-449_-448del (n.-449_-448del) c.545_546del (p.Cys182SerfsTer14) n.48+1092_48+1093del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501347_102501352del | CA2671575208 | NFKB1 | c.-495_-490del (n.-495_-490del) c.-449_-444del (n.-449_-444del) c.541_546del (p.Phe181_Cys182del) n.48+1088_48+1093del | gnomAD v4 |
4 | g.102501347C>A | CA2581441918 | NFKB1 | c.-495C>A (n.-495C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) c.545G>T (p.Cys182Phe) n.48+1092G>T | gnomAD v4 |
4 | g.102501347C= | CA1481407546 | NFKB1 | c.-495C= (n.-495C=) c.-449C= (n.-449C=) c.545G= (p.Cys182=) n.48+1092G= | |
4 | g.102501347C>G | CA11655356 | NFKB1 | c.-495C>G (n.-495C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) c.545G>C (p.Cys182Ser) n.48+1092G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501347C>T | CA440620675 | NFKB1 | c.-495C>T (n.-495C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) c.545G>A (p.Cys182Tyr) n.48+1092G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.102501347_102501351delinsCAGAA | CA1481407544 | NFKB1 | c.-495_-491delinsCAGAA (n.-495_-491delinsCAGAA) c.-449_-445delinsCAGAA (n.-449_-445delinsCAGAA) c.541_545delinsTTCTG (p.Phe181=) n.48+1088_48+1092delinsTTCTG | |
4 | g.102501348A>G | CA2671575209 | NFKB1 | c.-494A>G (n.-494A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) c.544T>C (p.Cys182Arg) n.48+1091T>C | gnomAD v4 |
4 | g.102501351_102501354del | CA1481407547 | NFKB1 | c.-491_-488del (n.-491_-488del) c.-445_-442del (n.-445_-442del) c.541_544del (p.Phe181ValfsTer?) n.48+1088_48+1091del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501349G>A | CA2602694468 | NFKB1 | c.-493G>A (n.-493G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.543C>T (p.Phe181=) n.48+1090C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501349G>T | CA2671575210 | NFKB1 | c.-493G>T (n.-493G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) c.543C>A (p.Phe181Leu) n.48+1090C>A | gnomAD v4 |
4 | g.102501349_102501351delinsGAA | CA1481407548 | NFKB1 | c.-493_-491delinsGAA (n.-493_-491delinsGAA) c.-447_-445delinsGAA (n.-447_-445delinsGAA) c.541_543delinsTTC (p.Phe181=) n.48+1088_48+1090delinsTTC | |
4 | g.102501350A>G | CA2671575212 | NFKB1 | c.-492A>G (n.-492A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) c.542T>C (p.Phe181Ser) n.48+1089T>C | gnomAD v4 |
4 | g.102501352del | CA2671575211 | NFKB1 | c.-490del (n.-490del) c.-444del (n.-444del) c.542del (p.Phe181SerfsTer?) n.48+1089del | gnomAD v4 |
4 | g.102501351_102501352del | CA1066141081 | NFKB1 | c.-491_-490del (n.-491_-490del) c.-445_-444del (n.-445_-444del) c.541_542del (p.Phe181LeufsTer15) n.48+1088_48+1089del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501351A= | CA1481407555 | NFKB1 | c.-491A= (n.-491A=) c.-445A= (n.-445A=) c.541T= (p.Phe181=) n.48+1088T= | |
4 | g.102501351A>G | CA103120481 | NFKB1 | c.-491A>G (n.-491A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) c.541T>C (p.Phe181Leu) n.48+1088T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501351_102501357delinsAAGAGAG | CA1481407553 | NFKB1 | c.-491_-485delinsAAGAGAG (n.-491_-485delinsAAGAGAG) c.-445_-439delinsAAGAGAG (n.-445_-439delinsAAGAGAG) c.535_541delinsCTCTCTT (p.Leu179=) n.48+1082_48+1088delinsCTCTCTT | |
4 | g.102501359_102501360del | CA1066141083 | NFKB1 | c.-483_-482del (n.-483_-482del) c.-437_-436del (n.-437_-436del) c.539_540del (p.Ser180PhefsTer16) n.48+1086_48+1087del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501357_102501360del | CA103120482 | NFKB1 | c.-485_-482del (n.-485_-482del) c.-439_-436del (n.-439_-436del) c.537_540del (p.Phe181ValfsTer?) n.48+1084_48+1087del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501355_102501360del | CA554051367 | NFKB1 | c.-487_-482del (n.-487_-482del) c.-441_-436del (n.-441_-436del) c.535_540del (p.Leu179_Ser180del) n.48+1082_48+1087del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501353G>A | CA1481407561 | NFKB1 | c.-489G>A (n.-489G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) c.539C>T (p.Ser180Phe) n.48+1086C>T | dbSNP |
4 | g.102501353G>C | CA1066141094 | NFKB1 | c.-489G>C (n.-489G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) c.539C>G (p.Ser180Cys) n.48+1086C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501353G= | CA1481407560 | NFKB1 | c.-489G= (n.-489G=) c.-443G= (n.-443G=) c.539C= (p.Ser180=) n.48+1086C= | |
4 | g.102501353G>T | CA2671575213 | NFKB1 | c.-489G>T (n.-489G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) c.539C>A (p.Ser180Tyr) n.48+1086C>A | gnomAD v4 |
4 | g.102501355G>A | CA1066141098 | NFKB1 | c.-487G>A (n.-487G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) c.537C>T (p.Leu179=) n.48+1084C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501355G= | CA1481407564 | NFKB1 | c.-487G= (n.-487G=) c.-441G= (n.-441G=) c.537C= (p.Leu179=) n.48+1084C= | |
4 | g.102501355G>T | CA2671575214 | NFKB1 | c.-487G>T (n.-487G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) c.537C>A (p.Leu179=) n.48+1084C>A | gnomAD v4 |
4 | g.102501356A>G | CA2671575215 | NFKB1 | c.-486A>G (n.-486A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) c.536T>C (p.Leu179Pro) n.48+1083T>C | gnomAD v4 |
4 | g.102501357G>A | CA103120483 | NFKB1 | c.-485G>A (n.-485G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.535C>T (p.Leu179Phe) n.48+1082C>T | dbSNP |
4 | g.102501357G>C | CA1481407568 | NFKB1 | c.-485G>C (n.-485G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) c.535C>G (p.Leu179Val) n.48+1082C>G | dbSNP |
4 | g.102501357G= | CA1481407566 | NFKB1 | c.-485G= (n.-485G=) c.-439G= (n.-439G=) c.535C= (p.Leu179=) n.48+1082C= | |
4 | g.102501357G>T | CA2671575216 | NFKB1 | c.-485G>T (n.-485G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.535C>A (p.Leu179Ile) n.48+1082C>A | gnomAD v4 |
4 | g.102501358A>G | CA2671575217 | NFKB1 | c.-484A>G (n.-484A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) c.534T>C (p.Ser178=) n.48+1081T>C | gnomAD v4 |
4 | g.102501359G>A | CA2671575218 | NFKB1 | c.-483G>A (n.-483G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) c.533C>T (p.Ser178Phe) n.48+1080C>T c.-507G>A (n.-507G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102501359G>C | CA1066141101 | NFKB1 | c.-483G>C (n.-483G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) c.533C>G (p.Ser178Cys) n.48+1080C>G c.-507G>C (n.-507G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501359G= | CA1481407570 | NFKB1 | c.-483G= (n.-483G=) c.-437G= (n.-437G=) c.533C= (p.Ser178=) n.48+1080C= c.-507G= (n.-507G=) c.-430G= (n.-430G=) | |
4 | g.102501359G>T | CA784580308 | NFKB1 | c.-483G>T (n.-483G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) c.533C>A (p.Ser178Tyr) n.48+1080C>A c.-507G>T (n.-507G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501360A>G | CA2671575219 | NFKB1 | c.-482A>G (n.-482A>G) c.-436A>G (n.-436A>G) c.532T>C (p.Ser178Pro) n.48+1079T>C c.-506A>G (n.-506A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.102501362G>A | CA2671575220 | NFKB1 | c.-480G>A (n.-480G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) c.530C>T (p.Thr177Ile) n.48+1077C>T c.-504G>A (n.-504G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102501362G>T | CA2671575221 | NFKB1 | c.-480G>T (n.-480G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) c.530C>A (p.Thr177Asn) n.48+1077C>A c.-504G>T (n.-504G>T) c.-427G>T (n.-427G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102501364G>A | CA1481407573 | NFKB1 | c.-478G>A (n.-478G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.528C>T (p.Cys176=) n.48+1075C>T c.-502G>A (n.-502G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.102501364G= | CA1481407571 | NFKB1 | c.-478G= (n.-478G=) c.-432G= (n.-432G=) c.528C= (p.Cys176=) n.48+1075C= c.-502G= (n.-502G=) c.-425G= (n.-425G=) | |
4 | g.102501364G>T | CA2671575222 | NFKB1 | c.-478G>T (n.-478G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.528C>A (p.Cys176Ter) n.48+1075C>A c.-502G>T (n.-502G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102501365C>A | CA649291854 | NFKB1 | c.-477C>A (n.-477C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) c.527G>T (p.Cys176Phe) n.48+1074G>T c.-501C>A (n.-501C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) | COSMIC |
4 | g.102501365C= | CA1481407576 | NFKB1 | c.-477C= (n.-477C=) c.-431C= (n.-431C=) c.527G= (p.Cys176=) n.48+1074G= c.-501C= (n.-501C=) c.-424C= (n.-424C=) | |
4 | g.102501365C>T | CA784580311 | NFKB1 | c.-477C>T (n.-477C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) c.527G>A (p.Cys176Tyr) n.48+1074G>A c.-501C>T (n.-501C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.102501367C>A | CA2671575224 | NFKB1 | c.-475C>A (n.-475C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) c.525G>T (p.Trp175Cys) n.48+1072G>T c.-499C>A (n.-499C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102501367C= | CA1481407578 | NFKB1 | c.-475C= (n.-475C=) c.-429C= (n.-429C=) c.525G= (p.Trp175=) n.48+1072G= c.-499C= (n.-499C=) c.-422C= (n.-422C=) | |
4 | g.102501367C>T | CA784580317 | NFKB1 | c.-475C>T (n.-475C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) c.525G>A (p.Trp175Ter) n.48+1072G>A c.-499C>T (n.-499C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.102501368del | CA2671575223 | NFKB1 | c.-474del (n.-474del) c.-428del (n.-428del) c.525del (p.Trp175CysfsTer?) n.48+1072del c.-498del (n.-498del) c.-421del (n.-421del) | gnomAD v4 |
4 | g.102501368C>A | CA2671575225 | NFKB1 | c.-474C>A (n.-474C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) c.524G>T (p.Trp175Leu) n.48+1071G>T c.-498C>A (n.-498C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102501368C>T | CA2671575226 | NFKB1 | c.-474C>T (n.-474C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) c.524G>A (p.Trp175Ter) n.48+1071G>A c.-498C>T (n.-498C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102501369A= | CA1481407580 | NFKB1 | c.-473A= (n.-473A=) c.-427A= (n.-427A=) c.523T= (p.Trp175=) n.48+1070T= c.-497A= (n.-497A=) c.-420A= (n.-420A=) | |
4 | g.102501369A>C | CA1066141102 | NFKB1 | c.-473A>C (n.-473A>C) c.-427A>C (n.-427A>C) c.523T>G (p.Trp175Gly) n.48+1070T>G c.-497A>C (n.-497A>C) c.-420A>C (n.-420A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501369A>T | CA2602694470 | NFKB1 | c.-473A>T (n.-473A>T) c.-427A>T (n.-427A>T) c.523T>A (p.Trp175Arg) n.48+1070T>A c.-497A>T (n.-497A>T) c.-420A>T (n.-420A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501370G>A | CA103120484 | NFKB1 | c.-472G>A (n.-472G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) c.522C>T (p.Arg174=) n.48+1069C>T c.-496G>A (n.-496G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501370G= | CA1481407583 | NFKB1 | c.-472G= (n.-472G=) c.-426G= (n.-426G=) c.522C= (p.Arg174=) n.48+1069C= c.-496G= (n.-496G=) c.-419G= (n.-419G=) | |
4 | g.102501370G>T | CA103120485 | NFKB1 | c.-472G>T (n.-472G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) c.522C>A (p.Arg174=) n.48+1069C>A c.-496G>T (n.-496G>T) c.-419G>T (n.-419G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.102501371C>A | CA2671575227 | NFKB1 | c.-471C>A (n.-471C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) c.521G>T (p.Arg174Leu) n.48+1068G>T c.-495C>A (n.-495C>A) c.-418C>A (n.-418C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102501371C= | CA1481407588 | NFKB1 | c.-471C= (n.-471C=) c.-425C= (n.-425C=) c.521G= (p.Arg174=) n.48+1068G= c.-495C= (n.-495C=) c.-418C= (n.-418C=) | |
4 | g.102501371C>G | CA1481407589 | NFKB1 | c.-471C>G (n.-471C>G) c.-425C>G (n.-425C>G) c.521G>C (p.Arg174Pro) n.48+1068G>C c.-495C>G (n.-495C>G) c.-418C>G (n.-418C>G) | dbSNP |
4 | g.102501371C>T | CA2671575228 | NFKB1 | c.-471C>T (n.-471C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) c.521G>A (p.Arg174His) n.48+1068G>A c.-495C>T (n.-495C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102501372G>A | CA2504291577 | NFKB1 | c.-470G>A (n.-470G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) c.520C>T (p.Arg174Cys) n.48+1067C>T c.-494G>A (n.-494G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102501372G= | CA1481407591 | NFKB1 | c.-470G= (n.-470G=) c.-424G= (n.-424G=) c.520C= (p.Arg174=) n.48+1067C= c.-494G= (n.-494G=) c.-417G= (n.-417G=) | |
4 | g.102501372G>T | CA1066141105 | NFKB1 | c.-470G>T (n.-470G>T) c.-424G>T (n.-424G>T) c.520C>A (p.Arg174Ser) n.48+1067C>A c.-494G>T (n.-494G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501373A>G | CA2671575229 | NFKB1 | c.-469A>G (n.-469A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) c.519T>C (p.Ala173=) n.48+1066T>C c.-493A>G (n.-493A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.102501374G>T | CA2671575230 | NFKB1 | c.-468G>T (n.-468G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) c.518C>A (p.Ala173Asp) n.48+1065C>A c.-492G>T (n.-492G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102501375C>A | CA2671575231 | NFKB1 | c.-467C>A (n.-467C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.517G>T (p.Ala173Ser) n.48+1064G>T c.-491C>A (n.-491C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102501375C>T | CA2671575232 | NFKB1 | c.-467C>T (n.-467C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.517G>A (p.Ala173Thr) n.48+1064G>A c.-491C>T (n.-491C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102501376C>A | CA1481407593 | NFKB1 | c.-466C>A (n.-466C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) c.516G>T (p.Pro172=) n.48+1063G>T c.-490C>A (n.-490C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) | dbSNP |
4 | g.102501376C= | CA1481407592 | NFKB1 | c.-466C= (n.-466C=) c.-420C= (n.-420C=) c.516G= (p.Pro172=) n.48+1063G= c.-490C= (n.-490C=) c.-413C= (n.-413C=) | |
4 | g.102501377G>C | CA1481407597 | NFKB1 | c.-465G>C (n.-465G>C) c.-419G>C (n.-419G>C) c.515C>G (p.Pro172Arg) n.48+1062C>G c.-489G>C (n.-489G>C) c.-412G>C (n.-412G>C) | dbSNP |
4 | g.102501377G= | CA1481407595 | NFKB1 | c.-465G= (n.-465G=) c.-419G= (n.-419G=) c.515C= (p.Pro172=) n.48+1062C= c.-489G= (n.-489G=) c.-412G= (n.-412G=) | |
4 | g.102501377G>T | CA2671575233 | NFKB1 | c.-465G>T (n.-465G>T) c.-419G>T (n.-419G>T) c.515C>A (p.Pro172Gln) n.48+1062C>A c.-489G>T (n.-489G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102501378G>A | CA2671575234 | NFKB1 | c.-464G>A (n.-464G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) c.514C>T (p.Pro172Ser) n.48+1061C>T c.-488G>A (n.-488G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102501378G>T | CA2671575235 | NFKB1 | c.-464G>T (n.-464G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) c.514C>A (p.Pro172Thr) n.48+1061C>A c.-488G>T (n.-488G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102501379G>A | CA1066141107 | NFKB1 | c.-463G>A (n.-463G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) c.513C>T (p.Ala171=) n.48+1060C>T c.-487G>A (n.-487G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501379G>C | CA1481407602 | NFKB1 | c.-463G>C (n.-463G>C) c.-417G>C (n.-417G>C) c.513C>G (p.Ala171=) n.48+1060C>G c.-487G>C (n.-487G>C) c.-410G>C (n.-410G>C) | dbSNP |
4 | g.102501379G= | CA1481407600 | NFKB1 | c.-463G= (n.-463G=) c.-417G= (n.-417G=) c.513C= (p.Ala171=) n.48+1060C= c.-487G= (n.-487G=) c.-410G= (n.-410G=) | |
4 | g.102501379G>T | CA2671575236 | NFKB1 | c.-463G>T (n.-463G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) c.513C>A (p.Ala171=) n.48+1060C>A c.-487G>T (n.-487G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102501380G>T | CA2671575237 | NFKB1 | c.-462G>T (n.-462G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) c.512C>A (p.Ala171Asp) n.48+1059C>A c.-486G>T (n.-486G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102501381C>A | CA2671575238 | NFKB1 | c.-461C>A (n.-461C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) c.511G>T (p.Ala171Ser) n.48+1058G>T c.-485C>A (n.-485C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102501381C= | CA1481407604 | NFKB1 | c.-461C= (n.-461C=) c.-415C= (n.-415C=) c.511G= (p.Ala171=) n.48+1058G= c.-485C= (n.-485C=) c.-408C= (n.-408C=) | |
4 | g.102501381C>G | CA1481407605 | NFKB1 | c.-461C>G (n.-461C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) c.511G>C (p.Ala171Pro) n.48+1058G>C c.-485C>G (n.-485C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) | dbSNP |
4 | g.102501381C>T | CA1066141109 | NFKB1 | c.-461C>T (n.-461C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) c.511G>A (p.Ala171Thr) n.48+1058G>A c.-485C>T (n.-485C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |