| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.102501259dup | CA2671575175 | c.637dup (p.Ala213GlyfsTer?) n.48+1184dup | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501259del | CA2671575176 | c.637del (p.Ala213ArgfsTer18) n.48+1184del | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501257C>A | CA440620464 | c.635G>T (p.Gly212Val) n.48+1182G>T | ||
| 4 | g.102501257C>G | CA440620465 | c.635G>C (p.Gly212Ala) n.48+1182G>C | ||
| 4 | g.102501257C>T | CA440620466 | c.635G>A (p.Gly212Glu) n.48+1182G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501258C>A | CA440620467 | c.634G>T (p.Gly212Trp) n.48+1181G>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501258C= | CA1481407435 | c.634G= (p.Gly212=) n.48+1181G= | ||
| 4 | g.102501258C>G | CA440620468 | c.634G>C (p.Gly212Arg) n.48+1181G>C | ||
| 4 | g.102501258C>T | CA103120472 | c.634G>A (p.Gly212Arg) n.48+1181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501259C>A | CA440620469 | c.633G>T (p.Ala211=) n.48+1180G>T | ||
| 4 | g.102501259C= | CA1481407440 | c.633G= (p.Ala211=) n.48+1180G= | ||
| 4 | g.102501259C>G | CA440620470 | c.633G>C (p.Ala211=) n.48+1180G>C | dbSNP | |
| 4 | g.102501259C>T | CA440620471 | c.633G>A (p.Ala211=) n.48+1180G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501260G>A | CA440620472 | c.632C>T (p.Ala211Val) n.48+1179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501260G>C | CA440620473 | c.632C>G (p.Ala211Gly) n.48+1179C>G | ||
| 4 | g.102501260G= | CA1481407442 | c.632C= (p.Ala211=) n.48+1179C= | ||
| 4 | g.102501260G>T | CA440620474 | c.632C>A (p.Ala211Glu) n.48+1179C>A | ||
| 4 | g.102501261C>A | CA440620477 | c.631G>T (p.Ala211Ser) n.48+1178G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501261C>G | CA440620475 | c.631G>C (p.Ala211Pro) n.48+1178G>C | ||
| 4 | g.102501261C>T | CA440620476 | c.631G>A (p.Ala211Thr) n.48+1178G>A | ||
| 4 | g.102501262T>A | CA440620478 | c.630A>T (p.Ala210=) n.48+1177A>T | ||
| 4 | g.102501262T>C | CA440620479 | c.630A>G (p.Ala210=) n.48+1177A>G | ||
| 4 | g.102501262T>G | CA440620480 | c.630A>C (p.Ala210=) n.48+1177A>C | ||
| 4 | g.102501263G>A | CA440620481 | c.629C>T (p.Ala210Val) n.48+1176C>T | dbSNP | |
| 4 | g.102501263G>C | CA440620483 | c.629C>G (p.Ala210Gly) n.48+1176C>G | ||
| 4 | g.102501263G= | CA1481407444 | c.629C= (p.Ala210=) n.48+1176C= | ||
| 4 | g.102501263G>T | CA440620484 | c.629C>A (p.Ala210Glu) n.48+1176C>A | ||
| 4 | g.102501264C>A | CA440620485 | c.628G>T (p.Ala210Ser) n.48+1175G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501264C= | CA1481407446 | c.628G= (p.Ala210=) n.48+1175G= | ||
| 4 | g.102501264C>G | CA440620487 | c.628G>C (p.Ala210Pro) n.48+1175G>C | ||
| 4 | g.102501264C>T | CA440620486 | c.628G>A (p.Ala210Thr) n.48+1175G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501265G>A | CA440620488 | c.627C>T (p.His209=) n.48+1174C>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501265G>C | CA440620489 | c.627C>G (p.His209Gln) n.48+1174C>G | ||
| 4 | g.102501265G= | CA1481407448 | c.627C= (p.His209=) n.48+1174C= | ||
| 4 | g.102501265G>T | CA440620490 | c.627C>A (p.His209Gln) n.48+1174C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501266T>A | CA440620491 | NFKB1 | c.626A>T (p.His209Leu) n.48+1173A>T c.-576T>A (n.-576T>A) | |
| 4 | g.102501266T>C | CA440620492 | NFKB1 | c.626A>G (p.His209Arg) n.48+1173A>G c.-576T>C (n.-576T>C) | |
| 4 | g.102501266T>G | CA440620493 | NFKB1 | c.626A>C (p.His209Pro) n.48+1173A>C c.-576T>G (n.-576T>G) | |
| 4 | g.102501267G>A | CA440620494 | NFKB1 | c.625C>T (p.His209Tyr) n.48+1172C>T c.-575G>A (n.-575G>A) | |
| 4 | g.102501267G>C | CA440620496 | NFKB1 | c.625C>G (p.His209Asp) n.48+1172C>G c.-575G>C (n.-575G>C) | |
| 4 | g.102501267G>T | CA440620498 | NFKB1 | c.625C>A (p.His209Asn) n.48+1172C>A c.-575G>T (n.-575G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501272_102501273del | CA2671575177 | NFKB1 | c.624_625del (p.His209ArgfsTer?) n.48+1171_48+1172del c.-570_-569del (n.-570_-569del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501268C>A | CA440620500 | NFKB1 | c.624G>T (p.Ala208=) n.48+1171G>T c.-574C>A (n.-574C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501268C= | CA1481407450 | NFKB1 | c.624G= (p.Ala208=) n.48+1171G= c.-574C= (n.-574C=) | |
| 4 | g.102501268C>G | CA440620501 | NFKB1 | c.624G>C (p.Ala208=) n.48+1171G>C c.-574C>G (n.-574C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.102501268C>T | CA440620502 | NFKB1 | c.624G>A (p.Ala208=) n.48+1171G>A c.-574C>T (n.-574C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501269G>A | CA440620505 | NFKB1 | c.623C>T (p.Ala208Val) n.48+1170C>T c.-573G>A (n.-573G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501269G>C | CA440620503 | NFKB1 | c.623C>G (p.Ala208Gly) n.48+1170C>G c.-573G>C (n.-573G>C) | |
| 4 | g.102501269G>T | CA440620504 | NFKB1 | c.623C>A (p.Ala208Glu) n.48+1170C>A c.-573G>T (n.-573G>T) | |
| 4 | g.102501270C>A | CA440620506 | NFKB1 | c.622G>T (p.Ala208Ser) n.48+1169G>T c.-572C>A (n.-572C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501270C>G | CA440620507 | NFKB1 | c.622G>C (p.Ala208Pro) n.48+1169G>C c.-572C>G (n.-572C>G) | |
| 4 | g.102501270C>T | CA440620508 | NFKB1 | c.622G>A (p.Ala208Thr) n.48+1169G>A c.-572C>T (n.-572C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501271G>A | CA440620509 | NFKB1 | c.621C>T (p.Arg207=) n.48+1168C>T c.-571G>A (n.-571G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.102501271G>C | CA440620510 | NFKB1 | c.621C>G (p.Arg207=) n.48+1168C>G c.-571G>C (n.-571G>C) | dbSNP |
| 4 | g.102501271G= | CA1481407453 | NFKB1 | c.621C= (p.Arg207=) n.48+1168C= c.-571G= (n.-571G=) | |
| 4 | g.102501271G>T | CA440620512 | NFKB1 | c.621C>A (p.Arg207=) n.48+1168C>A c.-571G>T (n.-571G>T) | dbSNP |
| 4 | g.102501272C>A | CA440620517 | NFKB1 | c.620G>T (p.Arg207Leu) n.48+1167G>T c.-570C>A (n.-570C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501272C>G | CA440620516 | NFKB1 | c.620G>C (p.Arg207Pro) n.48+1167G>C c.-570C>G (n.-570C>G) | |
| 4 | g.102501272C>T | CA440620515 | NFKB1 | c.620G>A (p.Arg207His) n.48+1167G>A c.-570C>T (n.-570C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501272_102501274delinsCGT | CA1481407455 | NFKB1 | c.618_620delinsACG (p.Thr206=) n.48+1165_48+1167delinsACG c.-570_-568delinsCGT (n.-570_-568delinsCGT) | |
| 4 | g.102501273G>A | CA440620518 | NFKB1 | c.619C>T (p.Arg207Cys) n.48+1166C>T c.-569G>A (n.-569G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501273G>C | CA440620519 | NFKB1 | c.619C>G (p.Arg207Gly) n.48+1166C>G c.-569G>C (n.-569G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501273G= | CA1481407458 | NFKB1 | c.619C= (p.Arg207=) n.48+1166C= c.-569G= (n.-569G=) | |
| 4 | g.102501273G>T | CA440620520 | NFKB1 | c.619C>A (p.Arg207Ser) n.48+1166C>A c.-569G>T (n.-569G>T) | |
| 4 | g.102501277_102501278del | CA103120473 | NFKB1 | c.618_619del (p.His209ArgfsTer?) n.48+1165_48+1166del c.-565_-564del (n.-565_-564del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501274T>A | CA440620521 | NFKB1 | c.618A>T (p.Thr206=) n.48+1165A>T c.-568T>A (n.-568T>A) | |
| 4 | g.102501274T>C | CA440620522 | NFKB1 | c.618A>G (p.Thr206=) n.48+1165A>G c.-568T>C (n.-568T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501274T>G | CA103120474 | NFKB1 | c.618A>C (p.Thr206=) n.48+1165A>C c.-568T>G (n.-568T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501274T= | CA1481407461 | NFKB1 | c.618A= (p.Thr206=) n.48+1165A= c.-568T= (n.-568T=) | |
| 4 | g.102501275G>A | CA440620523 | NFKB1 | c.617C>T (p.Thr206Ile) n.48+1164C>T c.-567G>A (n.-567G>A) | |
| 4 | g.102501275G>C | CA440620526 | NFKB1 | c.617C>G (p.Thr206Arg) n.48+1164C>G c.-567G>C (n.-567G>C) | |
| 4 | g.102501275G>T | CA440620525 | NFKB1 | c.617C>A (p.Thr206Lys) n.48+1164C>A c.-567G>T (n.-567G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501276T>A | CA440620527 | NFKB1 | c.616A>T (p.Thr206Ser) n.48+1163A>T c.-566T>A (n.-566T>A) | |
| 4 | g.102501276T>C | CA440620528 | NFKB1 | c.616A>G (p.Thr206Ala) n.48+1163A>G c.-566T>C (n.-566T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501276T>G | CA440620529 | NFKB1 | c.616A>C (p.Thr206Pro) n.48+1163A>C c.-566T>G (n.-566T>G) | |
| 4 | g.102501277G>A | CA440620530 | NFKB1 | c.615C>T (p.Asp205=) n.48+1162C>T c.-565G>A (n.-565G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.102501277G>C | CA440620531 | NFKB1 | c.615C>G (p.Asp205Glu) n.48+1162C>G c.-565G>C (n.-565G>C) | |
| 4 | g.102501277G= | CA1481407464 | NFKB1 | c.615C= (p.Asp205=) n.48+1162C= c.-565G= (n.-565G=) | |
| 4 | g.102501277G>T | CA440620532 | NFKB1 | c.615C>A (p.Asp205Glu) n.48+1162C>A c.-565G>T (n.-565G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501278T>A | CA440620533 | NFKB1 | c.614A>T (p.Asp205Val) n.48+1161A>T c.-564T>A (n.-564T>A) | |
| 4 | g.102501278T>C | CA440620534 | NFKB1 | c.614A>G (p.Asp205Gly) n.48+1161A>G c.-564T>C (n.-564T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501278T>G | CA440620535 | NFKB1 | c.614A>C (p.Asp205Ala) n.48+1161A>C c.-564T>G (n.-564T>G) | |
| 4 | g.102501279C>A | CA440620536 | NFKB1 | c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.48+1160G>T c.-563C>A (n.-563C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501279C= | CA1481407466 | NFKB1 | c.613G= (p.Asp205=) n.48+1160G= c.-563C= (n.-563C=) | |
| 4 | g.102501279C>G | CA440620538 | NFKB1 | c.613G>C (p.Asp205His) n.48+1160G>C c.-563C>G (n.-563C>G) | |
| 4 | g.102501279C>T | CA440620539 | NFKB1 | c.613G>A (p.Asp205Asn) n.48+1160G>A c.-563C>T (n.-563C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501280C>A | CA440620540 | NFKB1 | c.612G>T (p.Thr204=) n.48+1159G>T c.-562C>A (n.-562C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501280C= | CA1481407471 | NFKB1 | c.612G= (p.Thr204=) n.48+1159G= c.-562C= (n.-562C=) | |
| 4 | g.102501280C>G | CA440620542 | NFKB1 | c.612G>C (p.Thr204=) n.48+1159G>C c.-562C>G (n.-562C>G) | |
| 4 | g.102501280C>T | CA440620541 | NFKB1 | c.612G>A (p.Thr204=) n.48+1159G>A c.-562C>T (n.-562C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501280_102501284delinsCGTCT | CA1481407470 | NFKB1 | c.608_612delinsAGACG (p.Gln203=) n.48+1155_48+1159delinsAGACG c.-562_-558delinsCGTCT (n.-562_-558delinsCGTCT) | |
| 4 | g.102501281del | CA2671575178 | NFKB1 | c.611del (p.Thr204ArgfsTer27) n.48+1158del c.-561del (n.-561del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501281G>A | CA103120475 | NFKB1 | c.611C>T (p.Thr204Met) n.48+1158C>T c.-561G>A (n.-561G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501281G>C | CA440620543 | NFKB1 | c.611C>G (p.Thr204Arg) n.48+1158C>G c.-561G>C (n.-561G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501281G= | CA1481407474 | NFKB1 | c.611C= (p.Thr204=) n.48+1158C= c.-561G= (n.-561G=) | |
| 4 | g.102501281G>T | CA103120476 | NFKB1 | c.611C>A (p.Thr204Lys) n.48+1158C>A c.-561G>T (n.-561G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501287_102501290del | CA1481407473 | NFKB1 | c.608_611del (p.Gln203ArgfsTer27) n.48+1155_48+1158del c.-555_-552del (n.-555_-552del) | dbSNP |
| 4 | g.102501282T>A | CA440620544 | NFKB1 | c.610A>T (p.Thr204Ser) n.48+1157A>T c.-560T>A (n.-560T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501282T>C | CA440620545 | NFKB1 | c.610A>G (p.Thr204Ala) n.48+1157A>G c.-560T>C (n.-560T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501282T>G | CA440620547 | NFKB1 | c.610A>C (p.Thr204Pro) n.48+1157A>C c.-560T>G (n.-560T>G) | |
| 4 | g.102501282T= | CA1481407477 | NFKB1 | c.610A= (p.Thr204=) n.48+1157A= c.-560T= (n.-560T=) | |
| 4 | g.102501283C>A | CA440620551 | NFKB1 | c.609G>T (p.Gln203His) n.48+1156G>T c.-559C>A (n.-559C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501283C>G | CA440620550 | NFKB1 | c.609G>C (p.Gln203His) n.48+1156G>C c.-559C>G (n.-559C>G) | |
| 4 | g.102501283C>T | CA440620549 | NFKB1 | c.609G>A (p.Gln203=) n.48+1156G>A c.-559C>T (n.-559C>T) | |
| 4 | g.102501284T>A | CA440620552 | NFKB1 | c.608A>T (p.Gln203Leu) n.48+1155A>T c.-558T>A (n.-558T>A) | |
| 4 | g.102501284T>C | CA440620553 | NFKB1 | c.608A>G (p.Gln203Arg) n.48+1155A>G c.-558T>C (n.-558T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501284T>G | CA440620554 | NFKB1 | c.608A>C (p.Gln203Pro) n.48+1155A>C c.-558T>G (n.-558T>G) | |
| 4 | g.102501285G>A | CA440620556 | NFKB1 | c.607C>T (p.Gln203Ter) n.48+1154C>T c.-557G>A (n.-557G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501285G>C | CA440620557 | NFKB1 | c.607C>G (p.Gln203Glu) n.48+1154C>G c.-557G>C (n.-557G>C) | |
| 4 | g.102501285G>T | CA440620558 | NFKB1 | c.607C>A (p.Gln203Lys) n.48+1154C>A c.-557G>T (n.-557G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501286T>A | CA440620559 | NFKB1 | c.606A>T (p.Arg202Ser) n.48+1153A>T c.-556T>A (n.-556T>A) | |
| 4 | g.102501286T>C | CA440620562 | NFKB1 | c.606A>G (p.Arg202=) n.48+1153A>G c.-556T>C (n.-556T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501286T>G | CA440620561 | NFKB1 | c.606A>C (p.Arg202Ser) n.48+1153A>C c.-556T>G (n.-556T>G) | |
| 4 | g.102501287C>A | CA440620563 | NFKB1 | c.605G>T (p.Arg202Ile) n.48+1152G>T c.-555C>A (n.-555C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501287C= | CA1481407481 | NFKB1 | c.605G= (p.Arg202=) n.48+1152G= c.-555C= (n.-555C=) | |
| 4 | g.102501287C>G | CA440620564 | NFKB1 | c.605G>C (p.Arg202Thr) n.48+1152G>C c.-555C>G (n.-555C>G) | |
| 4 | g.102501287C>T | CA440620565 | NFKB1 | c.605G>A (p.Arg202Lys) n.48+1152G>A c.-555C>T (n.-555C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501288T>A | CA440620566 | NFKB1 | c.604A>T (p.Arg202Ter) n.48+1151A>T c.-554T>A (n.-554T>A) | dbSNP |
| 4 | g.102501288T>C | CA440620567 | NFKB1 | c.604A>G (p.Arg202Gly) n.48+1151A>G c.-554T>C (n.-554T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501288T>G | CA440620568 | NFKB1 | c.604A>C (p.Arg202=) n.48+1151A>C c.-554T>G (n.-554T>G) | |
| 4 | g.102501288T= | CA1481407483 | NFKB1 | c.604A= (p.Arg202=) n.48+1151A= c.-554T= (n.-554T=) | |
| 4 | g.102501289G>A | CA440620569 | NFKB1 | c.603C>T (p.Tyr201=) n.48+1150C>T c.-553G>A (n.-553G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501289G>C | CA440620570 | NFKB1 | c.603C>G (p.Tyr201Ter) n.48+1150C>G c.-553G>C (n.-553G>C) | |
| 4 | g.102501289G>T | CA440620572 | NFKB1 | c.603C>A (p.Tyr201Ter) n.48+1150C>A c.-553G>T (n.-553G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501290T>A | CA440620573 | NFKB1 | c.602A>T (p.Tyr201Phe) n.48+1149A>T c.-552T>A (n.-552T>A) | |
| 4 | g.102501290T>C | CA440620574 | NFKB1 | c.602A>G (p.Tyr201Cys) n.48+1149A>G c.-552T>C (n.-552T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501290T>G | CA440620575 | NFKB1 | c.602A>C (p.Tyr201Ser) n.48+1149A>C c.-552T>G (n.-552T>G) | |
| 4 | g.102501291A= | CA1481407485 | NFKB1 | c.601T= (p.Tyr201=) n.48+1148T= c.-551A= (n.-551A=) | |
| 4 | g.102501291A>C | CA440620576 | NFKB1 | c.601T>G (p.Tyr201Asp) n.48+1148T>G c.-551A>C (n.-551A>C) | dbSNP |
| 4 | g.102501291A>G | CA440620578 | NFKB1 | c.601T>C (p.Tyr201His) n.48+1148T>C c.-551A>G (n.-551A>G) | |
| 4 | g.102501291A>T | CA440620577 | NFKB1 | c.601T>A (p.Tyr201Asn) n.48+1148T>A c.-551A>T (n.-551A>T) | |
| 4 | g.102501292T>A | CA440620579 | NFKB1 | c.600A>T (p.Ala200=) n.48+1147A>T c.-550T>A (n.-550T>A) | |
| 4 | g.102501292T>C | CA440620580 | NFKB1 | c.600A>G (p.Ala200=) n.48+1147A>G c.-550T>C (n.-550T>C) | dbSNP |
| 4 | g.102501292T>G | CA440620581 | NFKB1 | c.600A>C (p.Ala200=) n.48+1147A>C c.-550T>G (n.-550T>G) | |
| 4 | g.102501292T= | CA1481407489 | NFKB1 | c.600A= (p.Ala200=) n.48+1147A= c.-550T= (n.-550T=) | |
| 4 | g.102501293G>A | CA103120477 | NFKB1 | c.599C>T (p.Ala200Val) n.48+1146C>T c.-549G>A (n.-549G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.102501293G>C | CA440620582 | NFKB1 | c.599C>G (p.Ala200Gly) n.48+1146C>G c.-549G>C (n.-549G>C) | |
| 4 | g.102501293G= | CA1481407491 | NFKB1 | c.599C= (p.Ala200=) n.48+1146C= c.-549G= (n.-549G=) | |
| 4 | g.102501293G>T | CA440620583 | NFKB1 | c.599C>A (p.Ala200Glu) n.48+1146C>A c.-549G>T (n.-549G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501293_102501294del | CA2569157912 | NFKB1 | c.598_599del (p.Ala200IlefsTer?) n.48+1145_48+1146del c.-549_-548del (n.-549_-548del) | |
| 4 | g.102501294del | CA2525662755 | NFKB1 | c.598del (p.Ala200HisfsTer?) n.48+1145del c.-548del (n.-548del) | |
| 4 | g.102501294C>A | CA440620585 | NFKB1 | c.598G>T (p.Ala200Ser) n.48+1145G>T c.-548C>A (n.-548C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501294C= | CA1481407493 | NFKB1 | c.598G= (p.Ala200=) n.48+1145G= c.-548C= (n.-548C=) | |
| 4 | g.102501294C>G | CA440620587 | NFKB1 | c.598G>C (p.Ala200Pro) n.48+1145G>C c.-548C>G (n.-548C>G) | dbSNP |
| 4 | g.102501294C>T | CA440620588 | NFKB1 | c.598G>A (p.Ala200Thr) n.48+1145G>A c.-548C>T (n.-548C>T) | |
| 4 | g.102501295T>A | CA440620590 | NFKB1 | c.597A>T (p.Arg199Ser) n.48+1144A>T c.-547T>A (n.-547T>A) | |
| 4 | g.102501295T>C | CA440620591 | NFKB1 | c.597A>G (p.Arg199=) n.48+1144A>G c.-547T>C (n.-547T>C) | |
| 4 | g.102501295T>G | CA440620592 | NFKB1 | c.597A>C (p.Arg199Ser) n.48+1144A>C c.-547T>G (n.-547T>G) | |
| 4 | g.102501296C>A | CA440620595 | NFKB1 | c.596G>T (p.Arg199Ile) n.48+1143G>T c.-546C>A (n.-546C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501296C>G | CA440620594 | NFKB1 | c.596G>C (p.Arg199Thr) n.48+1143G>C c.-546C>G (n.-546C>G) | |
| 4 | g.102501296C>T | CA440620593 | NFKB1 | c.596G>A (p.Arg199Lys) n.48+1143G>A c.-546C>T (n.-546C>T) | |
| 4 | g.102501297T>A | CA440620596 | NFKB1 | c.595A>T (p.Arg199Ter) n.48+1142A>T c.-545T>A (n.-545T>A) | |
| 4 | g.102501297T>C | CA440620597 | NFKB1 | c.595A>G (p.Arg199Gly) n.48+1142A>G c.-545T>C (n.-545T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501297T>G | CA440620598 | NFKB1 | c.595A>C (p.Arg199=) n.48+1142A>C c.-545T>G (n.-545T>G) | |
| 4 | g.102501298C>A | CA440620599 | NFKB1 | c.594G>T (p.Glu198Asp) n.48+1141G>T c.-544C>A (n.-544C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501298C= | CA1481407496 | NFKB1 | c.594G= (p.Glu198=) n.48+1141G= c.-544C= (n.-544C=) | |
| 4 | g.102501298C>G | CA440620600 | NFKB1 | c.594G>C (p.Glu198Asp) n.48+1141G>C c.-544C>G (n.-544C>G) | |
| 4 | g.102501298C>T | CA440620602 | NFKB1 | c.594G>A (p.Glu198=) n.48+1141G>A c.-544C>T (n.-544C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.102501299T>A | CA440620605 | NFKB1 | c.593A>T (p.Glu198Val) n.48+1140A>T c.-543T>A (n.-543T>A) | |
| 4 | g.102501299T>C | CA440620606 | NFKB1 | c.593A>G (p.Glu198Gly) n.48+1140A>G c.-543T>C (n.-543T>C) | |
| 4 | g.102501299T>G | CA440620607 | NFKB1 | c.593A>C (p.Glu198Ala) n.48+1140A>C c.-543T>G (n.-543T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501300C>A | CA440620608 | NFKB1 | c.592G>T (p.Glu198Ter) n.48+1139G>T c.-542C>A (n.-542C>A) | |
| 4 | g.102501300C>G | CA440620609 | NFKB1 | c.592G>C (p.Glu198Gln) n.48+1139G>C c.-542C>G (n.-542C>G) | |
| 4 | g.102501300C>T | CA440620610 | NFKB1 | c.592G>A (p.Glu198Lys) n.48+1139G>A c.-542C>T (n.-542C>T) | |
| 4 | g.102501301G>A | CA103120478 | NFKB1 | c.591C>T (p.Val197=) n.48+1138C>T c.-541G>A (n.-541G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501301G>C | CA440620613 | NFKB1 | c.591C>G (p.Val197=) n.48+1138C>G c.-541G>C (n.-541G>C) | |
| 4 | g.102501301G= | CA1481407500 | NFKB1 | c.591C= (p.Val197=) n.48+1138C= c.-541G= (n.-541G=) | |
| 4 | g.102501301G>T | CA440620611 | NFKB1 | c.591C>A (p.Val197=) n.48+1138C>A c.-541G>T (n.-541G>T) | |
| 4 | g.102501302A>C | CA440620614 | NFKB1 | c.590T>G (p.Val197Gly) n.48+1137T>G c.-540A>C (n.-540A>C) | |
| 4 | g.102501302A>G | CA440620616 | NFKB1 | c.590T>C (p.Val197Ala) n.48+1137T>C c.-540A>G (n.-540A>G) | |
| 4 | g.102501302A>T | CA440620615 | NFKB1 | c.590T>A (p.Val197Asp) n.48+1137T>A c.-540A>T (n.-540A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501303C>A | CA440620617 | NFKB1 | c.589G>T (p.Val197Phe) n.48+1136G>T c.-539C>A (n.-539C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501303C>G | CA440620619 | NFKB1 | c.589G>C (p.Val197Leu) n.48+1136G>C c.-539C>G (n.-539C>G) | |
| 4 | g.102501303C>T | CA440620618 | NFKB1 | c.589G>A (p.Val197Ile) n.48+1136G>A c.-539C>T (n.-539C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501304G>A | CA440620620 | NFKB1 | c.588C>T (p.Asp196=) n.48+1135C>T c.-538G>A (n.-538G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501304G>C | CA440620621 | NFKB1 | c.588C>G (p.Asp196Glu) n.48+1135C>G c.-538G>C (n.-538G>C) | |
| 4 | g.102501304G>T | CA440620622 | NFKB1 | c.588C>A (p.Asp196Glu) n.48+1135C>A c.-538G>T (n.-538G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501305T>A | CA440620623 | NFKB1 | c.587A>T (p.Asp196Val) n.48+1134A>T c.-537T>A (n.-537T>A) | |
| 4 | g.102501305T>C | CA440620624 | NFKB1 | c.587A>G (p.Asp196Gly) n.48+1134A>G c.-537T>C (n.-537T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501305T>G | CA440620626 | NFKB1 | c.587A>C (p.Asp196Ala) n.48+1134A>C c.-537T>G (n.-537T>G) | |
| 4 | g.102501305T= | CA1481407502 | NFKB1 | c.587A= (p.Asp196=) n.48+1134A= c.-537T= (n.-537T=) | |
| 4 | g.102501306C>A | CA440620627 | NFKB1 | c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.48+1133G>T c.-536C>A (n.-536C>A) | |
| 4 | g.102501306C= | CA1481407506 | NFKB1 | c.586G= (p.Asp196=) n.48+1133G= c.-536C= (n.-536C=) | |
| 4 | g.102501306C>G | CA440620628 | NFKB1 | c.586G>C (p.Asp196His) n.48+1133G>C c.-536C>G (n.-536C>G) | |
| 4 | g.102501306C>T | CA440620629 | NFKB1 | c.586G>A (p.Asp196Asn) n.48+1133G>A c.-536C>T (n.-536C>T) | dbSNP |
| 4 | g.102501307A>C | CA440620630 | NFKB1 | c.585T>G (p.Thr195=) n.48+1132T>G c.-535A>C (n.-535A>C) | |
| 4 | g.102501307A>G | CA440620631 | NFKB1 | c.585T>C (p.Thr195=) n.48+1132T>C c.-535A>G (n.-535A>G) | |
| 4 | g.102501307A>T | CA440620632 | NFKB1 | c.585T>A (p.Thr195=) n.48+1132T>A c.-535A>T (n.-535A>T) | |
| 4 | g.102501308G>A | CA440620633 | NFKB1 | c.584C>T (p.Thr195Ile) n.48+1131C>T c.-534G>A (n.-534G>A) | dbSNP |
| 4 | g.102501308G>C | CA440620635 | NFKB1 | c.584C>G (p.Thr195Ser) n.48+1131C>G c.-534G>C (n.-534G>C) | |
| 4 | g.102501308G= | CA1481407511 | NFKB1 | c.584C= (p.Thr195=) n.48+1131C= c.-534G= (n.-534G=) | |
| 4 | g.102501308G>T | CA440620634 | NFKB1 | c.584C>A (p.Thr195Asn) n.48+1131C>A c.-534G>T (n.-534G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501309T>A | CA440620636 | NFKB1 | c.583A>T (p.Thr195Ser) n.48+1130A>T c.-533T>A (n.-533T>A) | |
| 4 | g.102501309T>C | CA440620638 | NFKB1 | c.583A>G (p.Thr195Ala) n.48+1130A>G c.-533T>C (n.-533T>C) | |
| 4 | g.102501309T>G | CA440620640 | NFKB1 | c.583A>C (p.Thr195Pro) n.48+1130A>C c.-533T>G (n.-533T>G) | |
| 4 | g.102501310G>A | CA440620641 | NFKB1 | c.582C>T (p.Pro194=) n.48+1129C>T c.-532G>A (n.-532G>A) | |
| 4 | g.102501310G>C | CA440620642 | NFKB1 | c.582C>G (p.Pro194=) n.48+1129C>G c.-532G>C (n.-532G>C) | |
| 4 | g.102501310G>T | CA440620643 | NFKB1 | c.582C>A (p.Pro194=) n.48+1129C>A c.-532G>T (n.-532G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501311G>A | CA440620644 | NFKB1 | c.581C>T (p.Pro194Leu) n.48+1128C>T c.-531G>A (n.-531G>A) | |
| 4 | g.102501311G>C | CA440620645 | NFKB1 | c.581C>G (p.Pro194Arg) n.48+1128C>G c.-531G>C (n.-531G>C) | |
| 4 | g.102501311G>T | CA440620646 | NFKB1 | c.581C>A (p.Pro194His) n.48+1128C>A c.-531G>T (n.-531G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501312G>A | CA440620648 | NFKB1 | c.580C>T (p.Pro194Ser) n.48+1127C>T c.-530G>A (n.-530G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501312G>C | CA440620649 | NFKB1 | c.580C>G (p.Pro194Ala) n.48+1127C>G c.-530G>C (n.-530G>C) | |
| 4 | g.102501312G>T | CA440620647 | NFKB1 | c.580C>A (p.Pro194Thr) n.48+1127C>A c.-530G>T (n.-530G>T) | |
| 4 | g.102501313A>C | CA440620650 | NFKB1 | c.579T>G (p.Ile193Met) n.48+1126T>G c.-529A>C (n.-529A>C) | |
| 4 | g.102501313A>G | CA440620652 | NFKB1 | c.579T>C (p.Ile193=) n.48+1126T>C c.-529A>G (n.-529A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501313A>T | CA440620654 | NFKB1 | c.579T>A (p.Ile193=) n.48+1126T>A c.-529A>T (n.-529A>T) | |
| 4 | g.102501314A>C | CA440620656 | NFKB1 | c.578T>G (p.Ile193Ser) n.48+1125T>G c.-528A>C (n.-528A>C) | |
| 4 | g.102501314A>G | CA440620657 | NFKB1 | c.578T>C (p.Ile193Thr) n.48+1125T>C c.-528A>G (n.-528A>G) | |
| 4 | g.102501314A>T | CA440620658 | NFKB1 | c.578T>A (p.Ile193Asn) n.48+1125T>A c.-528A>T (n.-528A>T) | |
| 4 | g.102501315T>A | CA440620659 | NFKB1 | c.577A>T (p.Ile193Phe) n.48+1124A>T c.-527T>A (n.-527T>A) | |
| 4 | g.102501315T>C | CA440620660 | NFKB1 | c.577A>G (p.Ile193Val) n.48+1124A>G c.-527T>C (n.-527T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501315T>G | CA440620661 | NFKB1 | c.577A>C (p.Ile193Leu) n.48+1124A>C c.-527T>G (n.-527T>G) | |
| 4 | g.102501315T= | CA1481407515 | NFKB1 | c.577A= (p.Ile193=) n.48+1124A= c.-527T= (n.-527T=) | |
| 4 | g.102501316T>A | CA440620662 | NFKB1 | c.576A>T (p.Glu192Asp) n.48+1123A>T c.-526T>A (n.-526T>A) | |
| 4 | g.102501316T>C | CA440620663 | NFKB1 | c.576A>G (p.Glu192=) n.48+1123A>G c.-526T>C (n.-526T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501316T>G | CA440620664 | NFKB1 | c.576A>C (p.Glu192Asp) n.48+1123A>C c.-526T>G (n.-526T>G) | |
| 4 | g.102501317T>A | CA440620666 | NFKB1 | c.575A>T (p.Glu192Val) n.48+1122A>T c.-525T>A (n.-525T>A) | |
| 4 | g.102501317T>C | CA440620667 | NFKB1 | c.575A>G (p.Glu192Gly) n.48+1122A>G c.-525T>C (n.-525T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501317T>G | CA440620665 | NFKB1 | c.575A>C (p.Glu192Ala) n.48+1122A>C c.-525T>G (n.-525T>G) | |
| 4 | g.102501318C>A | CA440620668 | NFKB1 | c.574G>T (p.Glu192Ter) n.48+1121G>T c.-524C>A (n.-524C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501318C>G | CA440620669 | NFKB1 | c.574G>C (p.Glu192Gln) n.48+1121G>C c.-524C>G (n.-524C>G) | |
| 4 | g.102501318C>T | CA440620670 | NFKB1 | c.574G>A (p.Glu192Lys) n.48+1121G>A c.-524C>T (n.-524C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501319C>A | CA440620671 | NFKB1 | c.573G>T (p.Leu191=) n.48+1120G>T c.-523C>A (n.-523C>A) | |
| 4 | g.102501319C>G | CA440620672 | NFKB1 | c.573G>C (p.Leu191=) n.48+1120G>C c.-523C>G (n.-523C>G) | |
| 4 | g.102501319C>T | CA440620674 | NFKB1 | c.573G>A (p.Leu191=) n.48+1120G>A c.-523C>T (n.-523C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501321G>A | CA2762880488 | NFKB1 | c.571C>T (p.Leu191=) n.48+1118C>T c.-521G>A (n.-521G>A) | |
| 4 | g.102501321G>T | CA2671575179 | NFKB1 | c.571C>A (p.Leu191Met) n.48+1118C>A c.-521G>T (n.-521G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501322C>A | CA2671575180 | NFKB1 | c.570G>T (p.Trp190Cys) n.48+1117G>T c.-520C>A (n.-520C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501322C>T | CA2671575181 | NFKB1 | c.570G>A (p.Trp190Ter) n.48+1117G>A c.-520C>T (n.-520C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501323C>A | CA2671575182 | NFKB1 | c.569G>T (p.Trp190Leu) n.48+1116G>T c.-519C>A (n.-519C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501323C>T | CA2671575183 | NFKB1 | c.569G>A (p.Trp190Ter) n.48+1116G>A c.-519C>T (n.-519C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501324A>G | CA2671575184 | NFKB1 | c.568T>C (p.Trp190Arg) n.48+1115T>C c.-518A>G (n.-518A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501325G>A | CA2671575186 | NFKB1 | c.567C>T (p.Ser189=) n.48+1114C>T c.-517G>A (n.-517G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501325G>T | CA2671575185 | NFKB1 | c.567C>A (p.Ser189=) n.48+1114C>A c.-517G>T (n.-517G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501327A>G | CA2671575187 | NFKB1 | c.565T>C (p.Ser189Pro) n.48+1112T>C c.-515A>G (n.-515A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501328A>G | CA2671575188 | NFKB1 | c.564T>C (p.Thr188=) n.48+1111T>C c.-514A>G (n.-514A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501329G>A | CA1481407521 | NFKB1 | c.-467G>A (n.-467G>A) c.563C>T (p.Thr188Ile) n.48+1110C>T c.-513G>A (n.-513G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.102501329G= | CA1481407520 | NFKB1 | c.-467G= (n.-467G=) c.563C= (p.Thr188=) n.48+1110C= c.-513G= (n.-513G=) | |
| 4 | g.102501329G>T | CA2671575189 | NFKB1 | c.-467G>T (n.-467G>T) c.563C>A (p.Thr188Asn) n.48+1110C>A c.-513G>T (n.-513G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501330T>G | CA784580284 | NFKB1 | c.-512T>G (n.-512T>G) c.-466T>G (n.-466T>G) c.562A>C (p.Thr188Pro) n.48+1109A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501330T= | CA1481407523 | NFKB1 | c.-512T= (n.-512T=) c.-466T= (n.-466T=) c.562A= (p.Thr188=) n.48+1109A= | |
| 4 | g.102501331G>A | CA2671575190 | NFKB1 | c.-511G>A (n.-511G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) c.561C>T (p.Leu187=) n.48+1108C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501331G>T | CA2671575191 | NFKB1 | c.-511G>T (n.-511G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) c.561C>A (p.Leu187=) n.48+1108C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501332A= | CA1481407525 | NFKB1 | c.-510A= (n.-510A=) c.-464A= (n.-464A=) c.560T= (p.Leu187=) n.48+1107T= | |
| 4 | g.102501332A>G | CA1066141077 | NFKB1 | c.-510A>G (n.-510A>G) c.-464A>G (n.-464A>G) c.560T>C (p.Leu187Pro) n.48+1107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501333G>A | CA1066141078 | NFKB1 | c.-509G>A (n.-509G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) c.559C>T (p.Leu187Phe) n.48+1106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501333G>C | CA2762880489 | NFKB1 | c.-509G>C (n.-509G>C) c.-463G>C (n.-463G>C) c.559C>G (p.Leu187Val) n.48+1106C>G | |
| 4 | g.102501333G= | CA1481407527 | NFKB1 | c.-509G= (n.-509G=) c.-463G= (n.-463G=) c.559C= (p.Leu187=) n.48+1106C= | |
| 4 | g.102501334A= | CA1481407528 | NFKB1 | c.-508A= (n.-508A=) c.-462A= (n.-462A=) c.558T= (p.Ser186=) n.48+1105T= | |
| 4 | g.102501334A>T | CA1481407529 | NFKB1 | c.-508A>T (n.-508A>T) c.-462A>T (n.-462A>T) c.558T>A (p.Ser186=) n.48+1105T>A | dbSNP |
| 4 | g.102501335G>A | CA2551836957 | NFKB1 | c.-507G>A (n.-507G>A) c.-461G>A (n.-461G>A) c.557C>T (p.Ser186Phe) n.48+1104C>T | |
| 4 | g.102501335G>T | CA2671575192 | NFKB1 | c.-507G>T (n.-507G>T) c.-461G>T (n.-461G>T) c.557C>A (p.Ser186Tyr) n.48+1104C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501336A= | CA1481407531 | NFKB1 | c.-506A= (n.-506A=) c.-460A= (n.-460A=) c.556T= (p.Ser186=) n.48+1103T= | |
| 4 | g.102501336A>G | CA2671575193 | NFKB1 | c.-506A>G (n.-506A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) c.556T>C (p.Ser186Pro) n.48+1103T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501336A>T | CA103120479 | NFKB1 | c.-506A>T (n.-506A>T) c.-460A>T (n.-460A>T) c.556T>A (p.Ser186Thr) n.48+1103T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501337G>T | CA2671575194 | NFKB1 | c.-505G>T (n.-505G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.555C>A (p.His185Gln) n.48+1102C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501338T>A | CA2671575195 | NFKB1 | c.-504T>A (n.-504T>A) c.-458T>A (n.-458T>A) c.554A>T (p.His185Leu) n.48+1101A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501338T>C | CA1481407534 | NFKB1 | c.-504T>C (n.-504T>C) c.-458T>C (n.-458T>C) c.554A>G (p.His185Arg) n.48+1101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.102501338T>G | CA1066141079 | NFKB1 | c.-504T>G (n.-504T>G) c.-458T>G (n.-458T>G) c.554A>C (p.His185Pro) n.48+1101A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501338T= | CA1481407533 | NFKB1 | c.-504T= (n.-504T=) c.-458T= (n.-458T=) c.554A= (p.His185=) n.48+1101A= | |
| 4 | g.102501339G>A | CA103120480 | NFKB1 | c.-503G>A (n.-503G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) c.553C>T (p.His185Tyr) n.48+1100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.102501339G>C | CA2671575196 | NFKB1 | c.-503G>C (n.-503G>C) c.-457G>C (n.-457G>C) c.553C>G (p.His185Asp) n.48+1100C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501339G= | CA1481407536 | NFKB1 | c.-503G= (n.-503G=) c.-457G= (n.-457G=) c.553C= (p.His185=) n.48+1100C= | |
| 4 | g.102501339G>T | CA2671575197 | NFKB1 | c.-503G>T (n.-503G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) c.553C>A (p.His185Asn) n.48+1100C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501340A>G | CA2671575198 | NFKB1 | c.-502A>G (n.-502A>G) c.-456A>G (n.-456A>G) c.552T>C (p.Ala184=) n.48+1099T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501340A>T | CA2671575199 | NFKB1 | c.-502A>T (n.-502A>T) c.-456A>T (n.-456A>T) c.552T>A (p.Ala184=) n.48+1099T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501341G>T | CA2671575200 | NFKB1 | c.-501G>T (n.-501G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) c.551C>A (p.Ala184Asp) n.48+1098C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501342C>A | CA2671575201 | NFKB1 | c.-500C>A (n.-500C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) c.550G>T (p.Ala184Ser) n.48+1097G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501342C>G | CA2563814307 | NFKB1 | c.-500C>G (n.-500C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) c.550G>C (p.Ala184Pro) n.48+1097G>C | |
| 4 | g.102501342C>T | CA2671575202 | NFKB1 | c.-500C>T (n.-500C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) c.550G>A (p.Ala184Thr) n.48+1097G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501343G>A | CA2671575203 | NFKB1 | c.-499G>A (n.-499G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) c.549C>T (p.Leu183=) n.48+1096C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501343G>T | CA2554858564 | NFKB1 | c.-499G>T (n.-499G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) c.549C>A (p.Leu183=) n.48+1096C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501343_102501347delinsGAGAC | CA1481407539 | NFKB1 | c.-499_-495delinsGAGAC (n.-499_-495delinsGAGAC) c.-453_-449delinsGAGAC (n.-453_-449delinsGAGAC) c.545_549delinsGTCTC (p.Cys182=) n.48+1092_48+1096delinsGTCTC | |
| 4 | g.102501344A>G | CA2671575204 | NFKB1 | c.-498A>G (n.-498A>G) c.-452A>G (n.-452A>G) c.548T>C (p.Leu183Pro) n.48+1095T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501344A>T | CA2671575205 | NFKB1 | c.-498A>T (n.-498A>T) c.-452A>T (n.-452A>T) c.548T>A (p.Leu183His) n.48+1095T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501347_102501350del | CA784580294 | NFKB1 | c.-495_-492del (n.-495_-492del) c.-449_-446del (n.-449_-446del) c.545_548del (p.Cys182SerfsTer?) n.48+1092_48+1095del | dbSNP |
| 4 | g.102501345G>T | CA2671575206 | NFKB1 | c.-497G>T (n.-497G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) c.547C>A (p.Leu183Ile) n.48+1094C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501345_102501347delinsGAC | CA1481407541 | NFKB1 | c.-497_-495delinsGAC (n.-497_-495delinsGAC) c.-451_-449delinsGAC (n.-451_-449delinsGAC) c.545_547delinsGTC (p.Cys182=) n.48+1092_48+1094delinsGTC | |
| 4 | g.102501346A>G | CA2671575207 | NFKB1 | c.-496A>G (n.-496A>G) c.-450A>G (n.-450A>G) c.546T>C (p.Cys182=) n.48+1093T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501347_102501348del | CA1066141080 | NFKB1 | c.-495_-494del (n.-495_-494del) c.-449_-448del (n.-449_-448del) c.545_546del (p.Cys182SerfsTer14) n.48+1092_48+1093del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501347_102501352del | CA2671575208 | NFKB1 | c.-495_-490del (n.-495_-490del) c.-449_-444del (n.-449_-444del) c.541_546del (p.Phe181_Cys182del) n.48+1088_48+1093del | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501347C>A | CA2581441918 | NFKB1 | c.-495C>A (n.-495C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) c.545G>T (p.Cys182Phe) n.48+1092G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501347C= | CA1481407546 | NFKB1 | c.-495C= (n.-495C=) c.-449C= (n.-449C=) c.545G= (p.Cys182=) n.48+1092G= | |
| 4 | g.102501347C>G | CA11655356 | NFKB1 | c.-495C>G (n.-495C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) c.545G>C (p.Cys182Ser) n.48+1092G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501347C>T | CA440620675 | NFKB1 | c.-495C>T (n.-495C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) c.545G>A (p.Cys182Tyr) n.48+1092G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.102501347_102501351delinsCAGAA | CA1481407544 | NFKB1 | c.-495_-491delinsCAGAA (n.-495_-491delinsCAGAA) c.-449_-445delinsCAGAA (n.-449_-445delinsCAGAA) c.541_545delinsTTCTG (p.Phe181=) n.48+1088_48+1092delinsTTCTG | |
| 4 | g.102501348A>G | CA2671575209 | NFKB1 | c.-494A>G (n.-494A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) c.544T>C (p.Cys182Arg) n.48+1091T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501351_102501354del | CA1481407547 | NFKB1 | c.-491_-488del (n.-491_-488del) c.-445_-442del (n.-445_-442del) c.541_544del (p.Phe181ValfsTer?) n.48+1088_48+1091del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501349G>A | CA2602694468 | NFKB1 | c.-493G>A (n.-493G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.543C>T (p.Phe181=) n.48+1090C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501349G>T | CA2671575210 | NFKB1 | c.-493G>T (n.-493G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) c.543C>A (p.Phe181Leu) n.48+1090C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501349_102501351delinsGAA | CA1481407548 | NFKB1 | c.-493_-491delinsGAA (n.-493_-491delinsGAA) c.-447_-445delinsGAA (n.-447_-445delinsGAA) c.541_543delinsTTC (p.Phe181=) n.48+1088_48+1090delinsTTC | |
| 4 | g.102501350A>G | CA2671575212 | NFKB1 | c.-492A>G (n.-492A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) c.542T>C (p.Phe181Ser) n.48+1089T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501352del | CA2671575211 | NFKB1 | c.-490del (n.-490del) c.-444del (n.-444del) c.542del (p.Phe181SerfsTer?) n.48+1089del | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501351_102501352del | CA1066141081 | NFKB1 | c.-491_-490del (n.-491_-490del) c.-445_-444del (n.-445_-444del) c.541_542del (p.Phe181LeufsTer15) n.48+1088_48+1089del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501351A= | CA1481407555 | NFKB1 | c.-491A= (n.-491A=) c.-445A= (n.-445A=) c.541T= (p.Phe181=) n.48+1088T= | |
| 4 | g.102501351A>G | CA103120481 | NFKB1 | c.-491A>G (n.-491A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) c.541T>C (p.Phe181Leu) n.48+1088T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501351_102501357delinsAAGAGAG | CA1481407553 | NFKB1 | c.-491_-485delinsAAGAGAG (n.-491_-485delinsAAGAGAG) c.-445_-439delinsAAGAGAG (n.-445_-439delinsAAGAGAG) c.535_541delinsCTCTCTT (p.Leu179=) n.48+1082_48+1088delinsCTCTCTT | |
| 4 | g.102501359_102501360del | CA1066141083 | NFKB1 | c.-483_-482del (n.-483_-482del) c.-437_-436del (n.-437_-436del) c.539_540del (p.Ser180PhefsTer16) n.48+1086_48+1087del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501357_102501360del | CA103120482 | NFKB1 | c.-485_-482del (n.-485_-482del) c.-439_-436del (n.-439_-436del) c.537_540del (p.Phe181ValfsTer?) n.48+1084_48+1087del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501355_102501360del | CA554051367 | NFKB1 | c.-487_-482del (n.-487_-482del) c.-441_-436del (n.-441_-436del) c.535_540del (p.Leu179_Ser180del) n.48+1082_48+1087del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501353G>A | CA1481407561 | NFKB1 | c.-489G>A (n.-489G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) c.539C>T (p.Ser180Phe) n.48+1086C>T | dbSNP |
| 4 | g.102501353G>C | CA1066141094 | NFKB1 | c.-489G>C (n.-489G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) c.539C>G (p.Ser180Cys) n.48+1086C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501353G= | CA1481407560 | NFKB1 | c.-489G= (n.-489G=) c.-443G= (n.-443G=) c.539C= (p.Ser180=) n.48+1086C= | |
| 4 | g.102501353G>T | CA2671575213 | NFKB1 | c.-489G>T (n.-489G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) c.539C>A (p.Ser180Tyr) n.48+1086C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501355G>A | CA1066141098 | NFKB1 | c.-487G>A (n.-487G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) c.537C>T (p.Leu179=) n.48+1084C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102501355G= | CA1481407564 | NFKB1 | c.-487G= (n.-487G=) c.-441G= (n.-441G=) c.537C= (p.Leu179=) n.48+1084C= | |
| 4 | g.102501355G>T | CA2671575214 | NFKB1 | c.-487G>T (n.-487G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) c.537C>A (p.Leu179=) n.48+1084C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501356A>G | CA2671575215 | NFKB1 | c.-486A>G (n.-486A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) c.536T>C (p.Leu179Pro) n.48+1083T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.102501357G>A | CA103120483 | NFKB1 | c.-485G>A (n.-485G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.535C>T (p.Leu179Phe) n.48+1082C>T | dbSNP |
| 4 | g.102501357G>C | CA1481407568 | NFKB1 | c.-485G>C (n.-485G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) c.535C>G (p.Leu179Val) n.48+1082C>G | dbSNP |
| 4 | g.102501357G= | CA1481407566 | NFKB1 | c.-485G= (n.-485G=) c.-439G= (n.-439G=) c.535C= (p.Leu179=) n.48+1082C= | |
| 4 | g.102501357G>T | CA2671575216 | NFKB1 | c.-485G>T (n.-485G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.535C>A (p.Leu179Ile) n.48+1082C>A | gnomAD v4 |